Najlepszy test na autyzm
W momencie kiedy rodzice słyszą diagnozę autyzmu zastanawiają się jakie kroki mogą dalej podjąć. Naprzeciw tym potrzebą wychodzą badania genetyczne dziecka autystycznego. Dzięki nim możliwe jest poznanie przyczyny autyzmu u dzieci co pozwala na wprowadzenie skutecznej terapii. Sprawdź dlaczego warto wykonać badanie dziecka i na jakie się zdecydować.
Autyzm – skąd się bierze?
Spis treści
Rodzice dziecka z zaburzeniami ze spektrum często zadają sobie pytanie – autyzm – skąd się bierze i czy mogliśmy coś zrobić, aby mu zapobiec? Badania genetyczne dzieci pokazują, że u nawet 30% przyczyna autyzmu związana jest z zaburzeniami genetycznymi. Dlatego zawsze, jeżeli u dziecka wystąpią objawy autyzmu warto aby rodzice zdecydowali się na postawienie diagnozy genetycznej. Zastanawiając się nad przyczyną autyzmu warto zaznaczyć, że nie ma naukowych dowodów na istnienie czegoś takiego jak autyzm poszczepienny. Szczepionka MMR którą najczęściej posądza się o wywoływanie autyzmu jest szczepionką żywą, dlatego warto się do niej specjalnie przygotować. Pomagają w tym badania przed szczepieniem pozwalające sprawdzić czy dziecko nie ma przeciwwskazań do pobadania szczepionki jak np. pierwotne niedobory odporności (wśród nich najcięższy to scid) lub choroby metaboliczne. Jednak nop po szczepieniu nie ma to nic wspólnego z autyzmem.
Autyzm – leczenie
Ponieważ autyzm jest zaburzeniem, a nie chorobą nie można wskazać jednakowej techniki leczenia autyzmu które będzie stosowane u wszystkich dzieci. Wszystko uzależnione jest od przyczyny. Często związana jest ona z chorobami metabolicznymi u dzieci. Dlatego warto zdecydować się na specjalistyczne badania z grupy: autyzm – badania metaboliczne. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – jeżeli to właśnie będzie przyczyna autyzmu niezbędna będzie dieta dla dzieci z autyzmem. Autyzm – dieta musi być dostosowana do zaburzeń. Dziecko może cierpieć np. na fruktozemię i wtedy niezbędne jest odstawienie owoców. Rokowania w autyzmie dziecięcym uzależnione są tempa postawienia odpowiedniej diagnozy oraz wdrożenia skutecznego leczenia.
Najlepszy test na autyzm
Badania genetyczne na autyzm pozwalają na poznanie przyczyny zaburzeń, a następnie na skuteczną pomoc dziecku. Istnieje wiele rodzajów badań na autyzm. Można zlecić badanie FRAX pozwalające sprawdzić, czy dziecko nie ma zespołu łamliwego chromosomu X. Kolejnym badaniem możliwym do zlecenia jest badanie mikromacierzy inaczej nazywane kariotypem molekularnym. Istnieje możliwość zlecenia panelu wybranych genów. Takie badanie to badanie NGS – cena uzależniona jest od zakresu. Jednak najlepszy test na autyzm to badanie WES. Jest to badanie eksomu czyli sprawdzane są w nim aż 23 tysiące geny, czyli wszystkie poznane (poza tymi odpowiedzialnymi za spektrum autyzmu, również te np. za mukowiscydozę, fenyloketonurię, homocystynurię). Cena badania WES w naszym laboratorium to 5497zł. Takie badanie pozwala dodatkowo uzyskać informacje na temat ogólnego stanu zdrowia – powie czy np. zaburzenia odporności nie są związane z wrodzonymi niedoborami odporności (czyli będzie to jednocześnie badanie na odporność), jaka jest przyczyna zaburzenia napięcia mięśniowego. W przypadku spektrum autyzmu występują często także objawy padaczki u dzieci. Takie badanie pozwoli sprawdzić czy przyczyny padaczki, że jest to padaczka genetyczna (czyli będzie to również badanie na padaczkę). Warto wiedzieć, że takie badania można wykonać w każdym wieku dlatego mogą być to badania genetyczne noworodka, badania genetyczne niemowlaka jak i starszego dziecka.
Wybierając badanie genetyczne autyzmu warto zastanowić się czy nie wykonać całego zakresu jednocześnie aby skrócić czas diagnozy oraz zaoszczędzić pieniądze, wykonując wszystko za jednym razem.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz