Badanie WES TRIO – analiza dziecka i rodziców w celu wykrycia genetycznej przyczyny objawów dziecka

badanie wes trio

WES TRIO to badanie, które daje największe możliwe szanse spośród testów genetycznych na poznanie przyczyny objawów pacjenta. Dlaczego? Ponieważ materiał genetyczny pacjenta, u którego obserwuje się niepokojące objawy jest porównywany z materiałem jego rodziców. Oznacza to, że od razu można zyskać informacje o tym, które zmiany w genach wykryte u dziecka są niebezpieczne i czy zostały odziedziczone po rodzicach.

Badanie WES TRIO jest przeprowadzane w kierunku określenia przyczyn objawów u dziecka, jego celem jest więc postawienie diagnozy i jeśli to możliwe – jak najszybsze rozpoczęcie leczenia.


Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych opłat)
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, Pl. Wolności 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwińskiego 8
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


badanie wes trio

  1. WES TRIO – czym się różni od pojedynczego badania WES?
  2. Badanie WES TRIO w Laboratorium testDNA – co je wyróżnia?
  3. Badanie WES TRIO STANDARD – co zawiera?
  4. Badanie WES TRIO PREMIUM – co zawiera?

WES TRIO – czym się różni od pojedynczego badania WES?

Pojedyncze badanie WES analizuje materiał genetyczny tylko pacjenta, u którego występują objawy. W pierwszym etapie 'rozczytywane’ są wszystkie geny – a jest ich ok. 23 000. Następnie bardzo szczegółowo analizuje się objawy Pacjenta, które są wskazane na dokumentacji kierującej na badanie. Pod tym kątem dobiera się geny do szczegółowej analizy w celu wykrycia genetycznej przyczyny objawów. Analiza jest za każdym razem indywidualna – oparta na wskazanych objawach, u każdego pacjenta będzie więc analizowany inny zestaw genów. Do zaraportowania na wyniku badania wybiera się te mutacje, które z największym prawdopodobieństwem mogą być przyczyną objawów.

Nie zawsze da się ustalić, czy wykryta u pacjenta mutacja jest niebezpieczna. W niektórych przypadkach, aby to ustalić konieczne jest włączenie do analizy rodziców pacjenta. Daje to większą pewność co do diagnozy, ponieważ pozwala na sprawdzenie czy tego typu zmiany są dziedziczne – a jeśli tak – to czy u rodziców powodują objawy chorobowe.

Analiza w badaniu WES TRIO jest wykonywana nieco inaczej niż w przypadku badania WES pojedynczego – w inny sposób wybiera się geny, które finalnie zostaną zaraportowane na wyniku badania jako te, które mogą być przyczyną objawów.

Badanie WES TRIO

Materiał dziecka i rodziców jest sekwencjonowany, a następnie ze sobą porównywany. Wyszukuje się wszystkich ‘podejrzanych’ mutacji u dziecka i sprawdza się czy występują one również u rodziców. Jeżeli zostanie znaleziona zmiana patogeniczna – bardzo niebezpieczna (w genie związanym z objawami), to można ją uznać za przyczynę objawów. W takiej sytuacji można ocenić czy jest ona odziedziczona po rodzicach, czy powstała de novo (nie jest odziedziczona). Jeżeli zostaną znalezione zmiany rzadkie, o nieokreślonej patogeniczności (typu VUS), sprawdza się czy u rodziców tego typu zmiany również występują:

  • jeżeli tak, a rodzice nie mają żadnych objawów – w wielu przypadkach można je wykluczyć jako przyczynę objawów.
  • jeżeli tak, a rodzice/rodzic mają te same objawy co dziecko to jest to mocna podstawa dla podejrzenia, że znaleziona mutacja jest przyczyną objawów.

Oczywiście w przypadku znalezienia takiej zmiany każdorazowo traktuje się ją indywidualnie – diagnosta może zdecydować o dopytaniu rodzica czy nie występują u niego mniej specyficzne objawy związane z podejrzewaną chorobą, nie wspomniane w dokumentacji. Nie jest to więc analiza ‘automatyczna’ – w rzeczywistości to skomplikowany proces, wymagający indywidualnego podejścia do wykrytych zmian w genach.

Po takim ‘odsiewie’ pozostają do szczegółowej interpretacji zmiany u dziecka, które nie zostały wykluczone. Spośród nich wybiera się te, które z największym prawdopodobieństwem są przyczyną objawów – do zaraportowania na wyniku badania.

DLA RODZICÓW - PROFILAKTYKA

Rodzice mogą (ale nie muszą) uzyskać informacje dotyczące swojego zdrowia, ale o znaczeniu profilaktycznym. W takiej sytuacji wydawane są trzy wyniki – dla dziecka (szczegółowy wynik w celu określenia objawów) oraz dla rodziców – z informacjami profilaktycznymi. Otrzymanie takich informacji jest możliwe najczęściej za dodatkową opłatą.

badanie wes trioW ofercie testDNA znajdziecie Państwo dwa możliwe do wykonania zarówno pojedyncze badania WES jak i badania WES TRIO – różniące się nieco zakresem raportowanych i analizowanych zmian w genach. Badania są wykonywane przez cenione i doświadczone laboratoria, posiadające międzynarodowe certyfikaty jakości (m.in ten najważniejszy – EMQN czyli Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych) świadczące o najwyższej jakości analizy i wiarygodności wyników.

Badanie WES TRIO – zanim wybierzesz laboratorium, sprawdź co najmniej 4 poniższe aspekty:

👩‍⚕ DWIE KONSULTACJE Z GENETYKIEM - CZY SĄ GWARANTOWANE?

Dlaczego DWIE konsultacje genetyczne są niezbędne przy wykonaniu badania WES? 

Konsultacja przed badaniem jest konieczna, aby lekarz genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na analizę, która zawsze jest indywidualna i ukierunkowana na znalezienie ich przyczyny. Na tej podstawie dobiera się obszary genów do bardzo szczegółowego ‘przeskanowania’.

Natomiast brak konsultacji genetycznej wyniku badania WES można porównać do zakupu mieszkania, do którego nie otrzymuje się klucza. Co z tego, że mamy nieruchomość, skoro nie możemy z niej korzystać? Tak samo jest z wynikiem badania, który może nie być zrozumiały dla rodziców, a jego nieprawidłowa interpretacja i nieprawidłowe zrozumienie może mieć fatalne konsekwencje dla stanu zdrowia pacjenta.

Dlatego DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinniśmy traktować jako nieodłączną część każdego badania WES.

ZAKRES BADANIA - CO DOKŁADNIE BĘDZIE SPRAWDZONE W DANYM LABORATORIUM?

Zakres sprawdzanych zmian w genach może być różny w zależności od użytej technologii. To trochę tak jak z badaniami z krwi. Można wykonać podstawową morfologię, ale to nie da pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można zrobić wiele innych parametrów, np. poziom witamin czy mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony – najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia sprawdzająca introny – równie ważne części genów, jednak dużo trudniejsze do sprawdzenia. Najlepsze badanie WES (WES PREMIUM) jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo.

Dodatkowe parametry genów, które można sprawdzić w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które jest bardzo ważne w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). Niektóre badania WES mogą również zaraportować informacje związane nie tylko ze zdrowiem, ale także tym, jak organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje również mogą kryć się w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie.

CZY UŻYWANE SĄ PŁATNE BAZY DANYCH?

Kolejną ważną rzeczą przy wyborze badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób wykonujących analizę WES. W momencie kiedy u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – tak jak sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Ważne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta ma dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero użycie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą zaważyć na wyniku pacjenta.

Tanie badania WES zazwyczaj wykonywane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Użycie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana wykryta u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i na tej podstawie już powinna zostać wskazana na wyniku.

Dla pacjenta to, że laboratorium korzysta z płatnych baz danych, oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku.

CZY LABORATORIUM POSIADA CERTYFIKATY?

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Jeśli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu nie jest proste – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich, jednak laboratoria decydują się na ten wysiłek, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników.

badanie wes

To nie wszystkie kwestie, które mogą wpłynąć na różnice pomiędzy badaniami WES, a co za tym idzie – na ich cenę. Warto zapoznać się również z pozostałymi rzeczami, o które trzeba zapytać przed wyborem badania. Można tez pobrać naszą 'checklistę’, która ułatwi wybór i podsumowanie informacji o danej ofercie.

JAK ZAMÓWIĆ BADANIE WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Badanie WES TRIO w Laboratorium testDNA – co je wyróżnia?

badanie wes trio

Badanie WES TRIO


WAŻNE! Każdy Pacjent przed zleceniem badania jest objęty konsultacją ze specjalistą genetykiem. Lekarz decyduje o tym czy Pacjent wybrał odpowiednie badanie, a jeśli tak – zbiera wywiad medyczny i pomaga w wypełnieniu dokumentacji.

W przypadku decyzji o wykonaniu badania – opłata za konsultację jest odejmowana od finalnej ceny. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania w testDNA.


Badanie WES TRIO STANDARD – co zawiera?

badanie wes trio

👉 Badanie WES TRIO STANDARD to najwyższej jakości analiza obejmująca sekwencjonowanie całoeksomowe.

Poznaj szczegółowy zakres badania WES TRIO STANDARD

W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w zakresie eksomu:

  • zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) 
  • zmian liczby kopii (CNV) – również z wymazu z policzka!

W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – patogeniczne wg bazy ClinVar), w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, czy ryzyku nowotworów.

👉 WES TRIO STANDARD – DODATKOWO PŁATNE OPCJE

  • Rodzice za dodatkową opłatą mogą również otrzymać wyniki analizy 'profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar).

W takiej sytuacji wydawane są 3 wyniki.

  • Możliwe jest również wykupienie konsultacji wyników rodziców z lekarzem genetykiem.
BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

Badanie WES TRIO PREMIUM – co zawiera?

badanie wes trio

👉 Badanie WES TRIO PREMIUM to najwyższej jakości analiza obejmująca sekwencjonowanie całoeksomowe.

Poznaj szczegółowy zakres badania WES TRIO PREMIUM

W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w obszarze eksomów i ZNANYCH INTRONÓW:

  • zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) 
  • zmian liczby kopii (CNV) – z próbki krwi

W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – analiza 52 genów dziecka rekomendowanych przez ACMG).

👉 BADANIE WES TRIO PREMIUM –  DODATKOWE OPCJE

  • Panel farmakogenetyczny – analiza genów odpowiedzialnych za działanie ok. 550 leków

Jakie leki są możliwe do sprawdzenia?

W badaniu sprawdzanych jest ok. 550 leków dostępnych na polskim rynku, w tym leki stosowane w leczeniu padaczek, chorób neurologicznych, zaburzeń psychicznych (występujących również w spektrum autyzmu), leki przeciwbólowe jak ibuprofen, leki stosowane w znieczuleniu i wiele innych.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

  • Rodzice za dodatkową opłatą mogą otrzymać wyniki analizy 'profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (raport z analizy 59 genów rekomendowanych przez ACMG). W takiej sytuacji wydawane są 3 wyniki. 
  • Konsultacja genetyczna wyników rodziców.
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

>>Cennik badań WES TRIO<<


Badanie WES TRIO – celem jest poznanie przyczyny choroby dziecka

Celem badania WES TRIO jest sprawdzenie materiału genetycznego dziecka i rodziców, aby maksymalnie zwiększyć szansę na znalezienie przyczyny objawów dziecka (szacuje się, że ta szansa zwiększa się o 15%).

Celem badania WES TRIO nie jest przebadanie całej rodziny i poznanie odpowiedzi na indywidualne pytania związane ze zdrowiem każdego z członków rodziny! Standardowo w badaniu WES TRIO wydawany jest więc jeden wynik – dotyczący diagnostyki dziecka. Rodzice nie otrzymają wyników analizujących szczegółowo przyczynę ich problemów zdrowotnych.


Zobacz też: