Badanie WES TRIO – analiza dziecka i rodziców w celu wykrycia genetycznej przyczyny objawów dziecka

badanie wes trio

WES TRIO to badanie, które daje największe możliwe szanse na postawienie diagnozy. Dlaczego? Ponieważ materiał genetyczny pacjenta, u którego obserwuje się niepokojące objawy jest porównywany równolegle z materiałem jego rodziców, co w przypadku wykrycia zmian rzadkich może przyspieszyć interpretację wyniku i wybór mutacji do zaraportowania na wyniku. Badanie WES TRIO jest przeprowadzane w kierunku określenia przyczyn objawów u dziecka, jego celem jest więc postawienie diagnozy i jeśli to możliwe – jak najszybsze wdrożenie leczenia.

  1. WES TRIO – czym się różni od pojedynczego badania WES?
  2. Badanie WES TRIO – celem jest poznanie przyczyny choroby dziecka
  3. Badanie WES TRIO STANDARD – co zawiera?
  4. Badanie WES TRIO PREMIUM – co zawiera?
  5. Jak zamówić badanie WES TRIO?

WES TRIO – czym się różni od pojedynczego badania WES?

Pojedyncze badanie WES analizuje materiał genetyczny tylko pacjenta, u którego występują objawy. W pierwszym etapie sekwencjonowane są wszystkie geny – ok. 23 000. Następnie bardzo szczegółowo analizuje się objawy Pacjenta, które są wskazane na dokumentacji kierującej na badanie. Pod tym kątem dobiera się geny do szczegółowej analizy w celu wykrycia genetycznej przyczyny objawów. Analiza jest za każdym razem indywidualna – oparta na wskazanych objawach, u każdego pacjenta będzie więc analizowany inny zestaw genów. Do zaraportowania na wyniku badania wybiera się te mutacje, które z największym prawdopodobieństwem mogą być przyczyną objawów. Jeżeli są to mutacje jednoznacznie patogeniczne, można na tej podstawie postawić diagnozę choroby (należy pamiętać, że o tym decyduje lekarz genetyk). Jeżeli zostaną wykryte zmiany rzadkie, o nieokreślonej patogeniczności – lekarz może zlecić ich sprawdzenie również u rodziców. Daje to większą pewność co do diagnozy, ponieważ pozwala na sprawdzenie czy tego typu zmiany są dziedziczne – a jeśli tak – to czy u rodziców powodują objawy chorobowe.

Analiza w badaniu WES TRIO jest wykonywana nieco inaczej niż w przypadku badania WES pojedynczego – w inny sposób wybiera się geny, które finalnie zostaną zaraportowane na wyniku badania jako te, które mogą być przyczyną objawów.

Badanie WES TRIO

Materiał dziecka i rodziców jest sekwencjonowany, a następnie ze sobą porównywany. Wyszukuje się wszystkich ‘podejrzanych’ mutacji u dziecka i sprawdza się czy występują one również u rodziców. Jeżeli zostanie znaleziona zmiana patogeniczna – bardzo niebezpieczna (w genie związanym z objawami), to można ją uznać za przyczynę objawów. W takiej sytuacji można ocenić czy jest ona odziedziczona po rodzicach, czy powstała de novo (nie jest odziedziczona). Jeżeli zostaną znalezione zmiany rzadkie, o nieokreślonej patogeniczności (typu VUS), sprawdza się czy u rodziców tego typu zmiany również występują:

  • jeżeli tak, a rodzice nie mają żadnych objawów – w wielu przypadkach można je wykluczyć jako przyczynę objawów.
  • jeżeli tak, a rodzice/rodzic mają te same objawy co dziecko to jest to mocna podstawa dla podejrzenia, że znaleziona mutacja jest przyczyną objawów.

Oczywiście w przypadku znalezienia takiej zmiany każdorazowo traktuje się ją indywidualnie – diagnosta może zdecydować o dopytaniu rodzica czy nie występują u niego mniej specyficzne objawy związane z podejrzewaną chorobą, nie wspomniane w dokumentacji. Nie jest to więc analiza ‘automatyczna’ – w rzeczywistości to skomplikowany proces, wymagający indywidualnego podejścia do wykrytych zmian w genach.

Po takim ‘odsiewie’ pozostają do szczegółowej interpretacji zmiany u dziecka, które nie zostały wykluczone. Spośród nich wybiera się te, które z największym prawdopodobieństwem są przyczyną objawów – do zaraportowania na wyniku badania.

Badanie WES TRIO – celem jest poznanie przyczyny choroby dzieckaBadanie WES TRIO

Celem badania WES TRIO jest sprawdzenie materiału genetycznego dziecka i rodziców, aby maksymalnie zwiększyć szansę na znalezienie przyczyny objawów dziecka (szacuje się, że ta szansa zwiększa się o 15%).

Celem badania WES TRIO nie jest przebadanie całej rodziny i poznanie odpowiedzi na indywidualne pytania związane ze zdrowiem każdego z członków rodziny! Standardowo w badaniu WES TRIO wydawany jest więc jeden wynik – dotyczący diagnostyki dziecka. Rodzice nie otrzymają wyników analizujących szczegółowo przyczynę ich problemów zdrowotnych.

DLA RODZICÓW – PROFILAKTYKA

Rodzice mogą (ale nie muszą) uzyskać informacje dotyczące swojego zdrowia, ale o znaczeniu profilaktycznym. W takiej sytuacji wydawane są trzy wyniki – dla dziecka (szczegółowy wynik w celu określenia objawów) oraz dla rodziców – z informacjami profilaktycznymi. Otrzymanie takich informacji jest możliwe najczęściej za dodatkową opłatą.

badanie wes trioW ofercie testDNA znajdziecie Państwo dwa możliwe do wykonania zarówno pojedyncze badania WES jak i badania WES TRIO – różniące się nieco zakresem raportowanych i analizowanych zmian w genach. Badania są wykonywane przez cenione i doświadczone laboratoria, posiadające międzynarodowe certyfikaty jakości (m.in ten najważniejszy – EMQN czyli Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych) świadczące o najwyższej jakości analizy i wiarygodności wyników.


Badanie WES TRIO

WAŻNE! Każdy Pacjent przed zleceniem badania jest objęty konsultacją ze specjalistą genetykiem. Lekarz decyduje o tym czy Pacjent wybrał odpowiednie badanie, a jeśli tak – zbiera wywiad medyczny i pomaga w wypełnieniu dokumentacji.

W przypadku decyzji o wykonaniu badania – opłata za konsultację jest odejmowana od finalnej ceny. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania w testDNA.

Dodatkowo, po zakończeniu analiz ten sam specjalista skonsultuje z Pacjentem wynik badania WES TRIO.


Badanie WES TRIO STANDARD – co zawiera?

Badanie WES TRIO

👉 Badanie WES TRIO STANDARD to najwyższej jakości analiza obejmująca sekwencjonowanie całoeksomowe.

W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w zakresie ekosmu:

  • zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) – w ramach zmian eksomowych
  • zmian liczby kopii (CNV) – również z wymazu z policzka!

W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – patogeniczne wg bazy ClinVar), w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, czy ryzyku nowotworów.

👉 WES TRIO STANDARD + RODZICE

Rodzice za dodatkową opłatą mogą również otrzymać wyniki analizy 'profilaktycznej' – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar).

W takiej sytuacji wydawane są 3 wyniki, każdy z nich jest konsultowany z lekarzem genetykiem.

Badanie WES TRIO PREMIUM – co zawiera?

Badanie WES TRIO

👉 Badanie WES TRIO PREMIUM to najwyższej jakości analiza obejmująca sekwencjonowanie całoeksomowe.

W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w obszarze ekosmów i ZNANYCH INTRONÓW:

  • zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) 
  • zmian liczby kopii (CNV) – z próbki krwi

W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – analiza 52 genów dziecka rekomendowanych przez ACMG).

👉 BADANIE WES TRIO PREMIUM + RODZICE

Rodzice za dodatkową opłatą mogą otrzymać wyniki analizy 'profilaktycznej' – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (analiza 59 genów rekomendowanych przez ACMG).

W takiej sytuacji wydawane są 3 wyniki, każdy z nich jest konsultowany z lekarzem genetykiem.badania genetyczne dziecka


>>Cennik badań WES TRIO<<


Jak zamówić badanie WES TRIO?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

[/toggle]

Zobacz też:

Badanie WES

Badanie WES PREMIUM