Badanie WES TRIO – analiza dziecka i rodziców w celu wykrycia genetycznej przyczyny objawów dziecka
WES TRIO to badanie, które daje największe możliwe szanse spośród testów genetycznych na poznanie przyczyny objawów pacjenta. Dlaczego? Ponieważ materiał genetyczny pacjenta, u którego obserwuje się niepokojące objawy jest porównywany z materiałem jego rodziców. Oznacza to, że od razu można zyskać informacje o tym, które zmiany w genach wykryte u dziecka są niebezpieczne i czy zostały odziedziczone po rodzicach.
Badanie WES TRIO jest przeprowadzane w kierunku określenia przyczyn objawów u dziecka, jego celem jest więc postawienie diagnozy i jeśli to możliwe – jak najszybsze rozpoczęcie leczenia.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
- WES TRIO – czym się różni od pojedynczego badania WES?
- Badanie WES TRIO w Laboratorium testDNA – co je wyróżnia?
- Badanie WES TRIO STANDARD – co zawiera?
- Badanie WES TRIO PREMIUM – co zawiera?
WES TRIO – czym się różni od pojedynczego badania WES?
Pojedyncze badanie WES analizuje materiał genetyczny tylko pacjenta, u którego występują objawy. W pierwszym etapie 'rozczytywane’ są wszystkie geny – a jest ich ok. 23 000. Następnie bardzo szczegółowo analizuje się objawy Pacjenta, które są wskazane na dokumentacji kierującej na badanie. Pod tym kątem dobiera się geny do szczegółowej analizy w celu wykrycia genetycznej przyczyny objawów. Analiza jest za każdym razem indywidualna – oparta na wskazanych objawach, u każdego pacjenta będzie więc analizowany inny zestaw genów. Do zaraportowania na wyniku badania wybiera się te mutacje, które z największym prawdopodobieństwem mogą być przyczyną objawów.
Nie zawsze da się ustalić, czy wykryta u pacjenta mutacja jest niebezpieczna. W niektórych przypadkach, aby to ustalić konieczne jest włączenie do analizy rodziców pacjenta. Daje to większą pewność co do diagnozy, ponieważ pozwala na sprawdzenie czy tego typu zmiany są dziedziczne – a jeśli tak – to czy u rodziców powodują objawy chorobowe.
Analiza w badaniu WES TRIO jest wykonywana nieco inaczej niż w przypadku badania WES pojedynczego – w inny sposób wybiera się geny, które finalnie zostaną zaraportowane na wyniku badania jako te, które mogą być przyczyną objawów.
Materiał dziecka i rodziców jest sekwencjonowany, a następnie ze sobą porównywany. Wyszukuje się wszystkich ‘podejrzanych’ mutacji u dziecka i sprawdza się czy występują one również u rodziców. Jeżeli zostanie znaleziona zmiana patogeniczna – bardzo niebezpieczna (w genie związanym z objawami), to można ją uznać za przyczynę objawów. W takiej sytuacji można ocenić czy jest ona odziedziczona po rodzicach, czy powstała de novo (nie jest odziedziczona). Jeżeli zostaną znalezione zmiany rzadkie, o nieokreślonej patogeniczności (typu VUS), sprawdza się czy u rodziców tego typu zmiany również występują:
- jeżeli tak, a rodzice nie mają żadnych objawów – w wielu przypadkach można je wykluczyć jako przyczynę objawów.
- jeżeli tak, a rodzice/rodzic mają te same objawy co dziecko to jest to mocna podstawa dla podejrzenia, że znaleziona mutacja jest przyczyną objawów.
Oczywiście w przypadku znalezienia takiej zmiany każdorazowo traktuje się ją indywidualnie – diagnosta może zdecydować o dopytaniu rodzica czy nie występują u niego mniej specyficzne objawy związane z podejrzewaną chorobą, nie wspomniane w dokumentacji. Nie jest to więc analiza ‘automatyczna’ – w rzeczywistości to skomplikowany proces, wymagający indywidualnego podejścia do wykrytych zmian w genach.
Po takim ‘odsiewie’ pozostają do szczegółowej interpretacji zmiany u dziecka, które nie zostały wykluczone. Spośród nich wybiera się te, które z największym prawdopodobieństwem są przyczyną objawów – do zaraportowania na wyniku badania.
Rodzice mogą (ale nie muszą) uzyskać informacje dotyczące swojego zdrowia, ale o znaczeniu profilaktycznym. W takiej sytuacji wydawane są trzy wyniki – dla dziecka (szczegółowy wynik w celu określenia objawów) oraz dla rodziców – z informacjami profilaktycznymi. Otrzymanie takich informacji jest możliwe najczęściej za dodatkową opłatą.
W ofercie testDNA znajdziecie Państwo dwa możliwe do wykonania zarówno pojedyncze badania WES jak i badania WES TRIO – różniące się nieco zakresem raportowanych i analizowanych zmian w genach. Badania są wykonywane przez cenione i doświadczone laboratoria, posiadające międzynarodowe certyfikaty jakości (m.in ten najważniejszy – EMQN czyli Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych) świadczące o najwyższej jakości analizy i wiarygodności wyników.
Badanie WES TRIO – zanim wybierzesz laboratorium, sprawdź co najmniej 4 poniższe aspekty:
Dlaczego DWIE konsultacje genetyczne są niezbędne przy wykonaniu badania WES?
Konsultacja przed badaniem jest konieczna, aby lekarz genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na analizę, która zawsze jest indywidualna i ukierunkowana na znalezienie ich przyczyny. Na tej podstawie dobiera się obszary genów do bardzo szczegółowego ‘przeskanowania’.
Natomiast brak konsultacji genetycznej wyniku badania WES można porównać do zakupu mieszkania, do którego nie otrzymuje się klucza. Co z tego, że mamy nieruchomość, skoro nie możemy z niej korzystać? Tak samo jest z wynikiem badania, który może nie być zrozumiały dla rodziców, a jego nieprawidłowa interpretacja i nieprawidłowe zrozumienie może mieć fatalne konsekwencje dla stanu zdrowia pacjenta.
Dlatego DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinniśmy traktować jako nieodłączną część każdego badania WES.
Zakres sprawdzanych zmian w genach może być różny w zależności od użytej technologii. To trochę tak jak z badaniami z krwi. Można wykonać podstawową morfologię, ale to nie da pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można zrobić wiele innych parametrów, np. poziom witamin czy mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony – najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia sprawdzająca introny – równie ważne części genów, jednak dużo trudniejsze do sprawdzenia. Najlepsze badanie WES (WES PREMIUM) jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo.
Dodatkowe parametry genów, które można sprawdzić w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które jest bardzo ważne w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). Niektóre badania WES mogą również zaraportować informacje związane nie tylko ze zdrowiem, ale także tym, jak organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje również mogą kryć się w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie.
Kolejną ważną rzeczą przy wyborze badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób wykonujących analizę WES. W momencie kiedy u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – tak jak sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Ważne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta ma dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero użycie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą zaważyć na wyniku pacjenta.
Tanie badania WES zazwyczaj wykonywane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Użycie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana wykryta u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i na tej podstawie już powinna zostać wskazana na wyniku.
Dla pacjenta to, że laboratorium korzysta z płatnych baz danych, oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Jeśli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu nie jest proste – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich, jednak laboratoria decydują się na ten wysiłek, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników.
To nie wszystkie kwestie, które mogą wpłynąć na różnice pomiędzy badaniami WES, a co za tym idzie – na ich cenę. Warto zapoznać się również z pozostałymi rzeczami, o które trzeba zapytać przed wyborem badania. Można tez pobrać naszą 'checklistę’, która ułatwi wybór i podsumowanie informacji o danej ofercie.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerBadanie WES TRIO w Laboratorium testDNA – co je wyróżnia?
WAŻNE! Każdy Pacjent przed zleceniem badania jest objęty konsultacją ze specjalistą genetykiem. Lekarz decyduje o tym czy Pacjent wybrał odpowiednie badanie, a jeśli tak – zbiera wywiad medyczny i pomaga w wypełnieniu dokumentacji.
W przypadku decyzji o wykonaniu badania – opłata za konsultację jest odejmowana od finalnej ceny. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania w testDNA.
Badanie WES TRIO STANDARD – co zawiera?
👉 Badanie WES TRIO STANDARD to najwyższej jakości analiza obejmująca sekwencjonowanie całoeksomowe.
W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w zakresie eksomu:
- zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym)
- zmian liczby kopii (CNV) – również z wymazu z policzka!
W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – patogeniczne wg bazy ClinVar), w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, czy ryzyku nowotworów.
👉 WES TRIO STANDARD – DODATKOWO PŁATNE OPCJE
- Rodzice za dodatkową opłatą mogą również otrzymać wyniki analizy 'profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar).
W takiej sytuacji wydawane są 3 wyniki.
- Możliwe jest również wykupienie konsultacji wyników rodziców z lekarzem genetykiem.
Badanie WES TRIO PREMIUM – co zawiera?
👉 Badanie WES TRIO PREMIUM to najwyższej jakości analiza obejmująca sekwencjonowanie całoeksomowe.
W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w obszarze eksomów i ZNANYCH INTRONÓW:
- zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym)
- zmian liczby kopii (CNV) – z próbki krwi
W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – analiza 52 genów dziecka rekomendowanych przez ACMG).
👉 BADANIE WES TRIO PREMIUM – DODATKOWE OPCJE
- Panel farmakogenetyczny – analiza genów odpowiedzialnych za działanie ok. 550 leków
Jakie leki są możliwe do sprawdzenia?
W badaniu sprawdzanych jest ok. 550 leków dostępnych na polskim rynku, w tym leki stosowane w leczeniu padaczek, chorób neurologicznych, zaburzeń psychicznych (występujących również w spektrum autyzmu), leki przeciwbólowe jak ibuprofen, leki stosowane w znieczuleniu i wiele innych.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
- Rodzice za dodatkową opłatą mogą otrzymać wyniki analizy 'profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (raport z analizy 59 genów rekomendowanych przez ACMG). W takiej sytuacji wydawane są 3 wyniki.
- Konsultacja genetyczna wyników rodziców.
Badanie WES TRIO – celem jest poznanie przyczyny choroby dziecka
Celem badania WES TRIO jest sprawdzenie materiału genetycznego dziecka i rodziców, aby maksymalnie zwiększyć szansę na znalezienie przyczyny objawów dziecka (szacuje się, że ta szansa zwiększa się o 15%).
Celem badania WES TRIO nie jest przebadanie całej rodziny i poznanie odpowiedzi na indywidualne pytania związane ze zdrowiem każdego z członków rodziny! Standardowo w badaniu WES TRIO wydawany jest więc jeden wynik – dotyczący diagnostyki dziecka. Rodzice nie otrzymają wyników analizujących szczegółowo przyczynę ich problemów zdrowotnych.
Zobacz też:
Zadzwoń teraz