6 297,00 

Badanie WES PREMIUM

Więcej niż badanie WES – najszersze badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych!

Badanie przeznaczone dla dzieci i dorosłych z niepokojącymi objawami, takimi jak padaczka, zaburzenia rozwoju, autyzm, zaburzenia odporności, zaburzenia napięcia mięśniowego.

Sprawdza nie tylko zmiany w eksonach (zakres standardowego badania WES), ale również zmiany głęboko intronowe o znaczeniu diagnostycznym – jest to zakres nie analizowany w żadnym innym badaniu WES.


test ngsW ramach badania WES PREMIUM gwarantujemy: 

⭐ bezpłatny panel ’profilaktyczny' (52 geny u dziecka/59 genów u dorosłego rekomendowanych przez ACMG)

⭐ konsultację z lekarzem genetykiem przed wykonaniem badania

konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą zakończoną wydaniem pisemnych zaleceń

organizację pobrania próbki z KRWI – w domu Pacjenta, przy pomocy pielęgniarki mobilnej

⭐ bezpieczny dostęp do dokumentacji medycznej i wyników – w Panelu Pacjenta

⏰ czas oczekiwania na wynik: około 6-7 tygodni

Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Opis

Możliwe dodatkowo płatne opcje:

⭐ RAPORT WRAŻLIWOŚCI NA LEKI  – analiza bezpieczeństwa i skuteczności ok. 550 leków (dodatkowo płatny 997 zł)

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków

Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wyboru dodatkowych opcji badania.


Raportowane są zmiany w genach, mogące stanowić przyczynę objawów pacjenta (jeżeli zostaną stwierdzone u Pacjenta):

  • zmiany w eksonach i zmiany głębokointronowe, które są dobrze poznane i mogą mieć wpływ na postawienie diagnozy,
  • mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS – jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
  • zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA) (o włączeniu mtDNA do analizy decyduje diagnosta laboratoryjny w trakcie analizy)

badania genetyczne