7 097,00 

Badanie WES PREMIUM

Więcej niż badanie WES – najszersze badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych!

Badanie WES PREMIUM sekwencjonuje wszystkie 23 000 zmian w genach. Sprawdza nie tylko zmiany w eksonach (zakres standardowego badania WES), ale również zmiany głęboko intronowe. Dzięki temu szansa na poznanie przyczyny objawów pacjenta zwiększa się o 11%. Badanie WES PREMIUM jest przeznaczone dla dzieci oraz dorosłych z objawami mogącymi sugerować podłoże genetyczne. Analiza jest wykonywana indywidualnie w zależności od wskazań i objawów klinicznych pacjenta.

Jest to najbardziej szczegółowe i wnikliwe badanie genetyczne dostępne na rynku.

⭐ analizowane jest DNA jądrowe oraz DNA mitochondrialne (mtDNA) – jeśli diagnosta zdecyduje, że istnieją wskazania do takiej analizy

BEZBOLESNE pobranie – wymaz z policzka (nie są raportowane zmiany CNV) lub próbka krwi

Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Opis

Badanie WES PREMIUM to najszersze możliwe badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych. To więcej niż badanie WES!

Standardowe badanie WES obejmuje sekwencjonowanie wszystkich części kodujących człowieka – eksonów. Badanie WES PREMIUM analizuje dodatkowy zakres – dotychczas niepoznane części genów, które mogą mieć wpływ na postawienie prawidłowej diagnozy – introny.

WES PREMIUM daje 11% więcej szans na poznanie genetycznej przyczyny objawów pacjenta i wprowadzenie skutecznego leczenia.

Zarówno analiza jak i interpretacja kliniczna są indywidualne i ukierunkowane  na identyfikację zmian w genach mogących być przyczyną wskazanych przez pacjenta objawów. Dlatego też w przypadku tego badania bardzo ważny jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu zdrowotnego.

Badanie WES PREMIUM pozwala na szeroką diagnostykę różnicową – sprawdzenie w jednej analizie setek możliwych genetycznych przyczyn występujących objawów. Oznacza to często uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – czyli konieczności wykonywania kolejnych badań genetycznych wykluczających następne diagnozy.


Raportowane są zmiany w genach, mogące stanowić przyczynę objawów pacjenta:

  • zmiany w eksonach i zmiany głębokointronowe, które są dobrze poznane i mogą mieć wpływ na postawienie diagnozy,
  • mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS – jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
  • zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA) – jeżeli diagnosta zdecyduje, że są wskazania do takiej analizy

NOWOŚĆ! RAPORT WRAŻLIWOŚCI NA LEKI! U dziecka – w cenie badania. Sprawdź zakres analizy:

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Za zgodą pacjenta raportowany jest panel – dodatkowa analiza 59 genów (u dzieci 52) (z listy ACMG), które mogą stanowić ryzyko chorób wrodzonych mimo, że ich objawy jeszcze nie występują. W przypadku tych chorób możliwa jest profilaktyka i leczenie.


badanie genetyczne wesDodatkowo badanie obejmuje:

👩‍⚕ 👩‍⚕ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą – przeczytaj więcej: konsultacje genetyczne

📨 wysyłkę zestawu pobraniowego lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną, w 🏠 DOMU PACJENTA),

👉 możliwość zaraportowania wykrytych zmian w genach związanych z ryzykiem chorób wrodzonych niepowiązanych z występującymi objawami (na prośbę pacjenta – analiza 52 genów rekomendowanych przez ACMG)

⏰ Czas oczekiwania na wynik: około 6-7 tygodni

💉 Próbka do badania: WYMAZ Z POLICZKA (nie są raportowane zmiany CNV)  lub ok. 1 ml krwi żylnej lub