Badanie FRAX – genetyczna diagnostyka przyczyny objaw贸w autyzmubadanie frax, badanie frax cena, frax badanie cena

Przyczyn objaw贸w ze spektrum autyzmu, czy zaburze艅 intelektualnych mo偶e by膰 wiele.

鉂 Szacuje si臋, 偶e oko艂o 10 – 30% dzieci z takimi zaburzeniami mo偶e mie膰 zmiany w r贸偶nych genach, kt贸re odpowiadaj膮 za nieprawid艂owy rozw贸j intelektualny i emocjonalny [1]. Poznanie przyczyny objaw贸w ze spektrum autyzmu pozwala na wdro偶enie odpowiednich dzia艂a艅 terapeutycznych i wprowadzenie odpowiedniego leczenia, przewidzenie dalszego przebiegu rozwoju dziecka, a tak偶e oszacowania ryzyka wyst膮pienia objaw贸w u rodze艅stwa i innych cz艂onk贸w rodziny.

Badanie FRAX – sprawdzenie jednej z mo偶liwych genetycznych przyczyn autyzmu

Badanie FRAX- wskazania

Badania genetyczne FRAX cena

Badanie FRAX- czy mo偶na zrobi膰 co艣 wi臋cej?

Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Badanie FRAX – sprawdzenie jednej z mo偶liwych genetycznych przyczyn autyzmu

鉂桸ajcz臋stsz膮 chorob膮 jednogenow膮, w kt贸rej jednym z wiod膮cych objaw贸w jest ASD, stanowi zesp贸艂 艂amliwego chromosomu X (FXS), najcz臋stsza rodzinna posta膰 niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej. [2]

馃憠 Zesp贸艂 艂amliwego chromosomu X (FRAX) mo偶e powodowa膰 szereg objaw贸w: zaburzenia poznawcze, zaburzenia koncentracji, niepe艂nosprawno艣膰 intelektualn膮, zaburzenia emocjonalne, czy autyzm. Choroba mo偶e wyst臋powa膰 zar贸wno u ch艂opc贸w jak i dziewczynek. Natomiast u ch艂opc贸w obserwuje si臋 silniejsze wyst臋powanie objaw贸w.

馃憠 Badanie FRAX (inaczej badanie 艂amliwego chromosomu X) sprawdza wi臋c jedn膮 z mo偶liwych genetycznych przyczyn objaw贸w autyzmu. Trzeba mie膰 jednak 艣wiadomo艣膰, 偶e genetycznych przyczyn zaburze艅 ze spektrum autyzmu jest o wiele wi臋cej. Mog膮 to by膰 mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach (sprawdzane w badaniu mikromacierzy), wrodzone choroby metaboliczne (a tych jest oko艂o 600), czy te偶 wiele innych chor贸b spowodowanych mutacjami punktowymi w pojedynczych genach, np zespo艂y: Retta, Sotosa,Smitha Lemliego i Opitza, Cowdena, Jouberta, Timothy.

Je偶eli badanie FRAX nie wyka偶e nieprawid艂owo艣ci w genie FMR1, konieczne b臋dzie przeprowadzanie kolejnych bada艅.


Badanie FRAX – wskazania

Szczeg贸lne wskazanie do badania maj膮 dzieci, u kt贸rych stwierdza si臋:

1. zaburzenia rozwoju intelektualnego,

2. du偶y obw贸d g艂owy,

3. specyficzne zmiany w wygl膮dzie (tzw. cechy dysmorfii): poci膮g艂a twarz, odstaj膮ce uszy, wystaj膮ca 偶uchwa, zez.


Badania genetyczne FRAX cena

鉁 Cena badania FRAX (badanie przesiewowego w celu wykrycia ekspansji powt贸rze艅 (CGG)n w genie FMR1) to 347 z艂.

鉁 Pr贸bk膮 do badania jest krew 偶ylna

鉁 Na wynik oczkuje si臋 4 tygodnie.


馃憠 Jak mo偶na zam贸wi膰 badanie genetyczne FRAX?

On-line, poprzez sklep:

badanie FRAX

badanie FRAX

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob臋

Oddzwonimy do Pa艅stwa w celu potwierdzenia um贸wienia wizyty.

Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:聽聽 Facebook Messenger

Badanie FRAX – czy mo偶na zrobi膰 co艣 wi臋cej u dziecka autystycznego?Badanie FRAX

Skorzystaj z najnowocze艣niejszych rozwi膮za艅 medycyny i sprawd藕 setki genetycznych przyczyn autyzmu za pomoc膮 jednego badania!

Badanie FRAX to tylko jedna z wielu mo偶liwo艣ci genetycznej diagnostyki przyczyn zaburze艅 rozwoju i objaw贸w ze spektrum autyzmu. Wykluczenie zespo艂u 艂amliwego chromosomu X oznacza konieczno艣膰 przeprowadzenia szerszej analizy genetycznej. Rozpoczyna si臋 wi臋c proces tzw. 'odysei diagnostycznej’ – sytuacji, w kt贸rej rodzice poszukuj膮 przyczyn zaburze艅 przez wiele miesi臋cy, a nawet lat – wykonuj膮c po kolei pojedyncze badania.

 

馃憠 Jeszcze kilka lat wykonanie powy偶szych bada艅 by艂oby niemo偶liwe!

Dr Krzysztof Szcza艂uba w artykule z 2014 wskazywa艂, 偶e:

W przysz艂o艣ci diagnostyka autyzmu (zar贸wno rzadkich, jak i cz臋stych wariant贸w) b臋dzie prawdopodobnie opiera膰 si臋 g艂贸wnie na tzw. sekwencjonowaniu eksomowym (analiza wszystkich sekwencji koduj膮cych znanych gen贸w w jednym badaniu), dotychczas niedost臋pnym w Polsce w diagnostyce ASD [1]

馃憠 Obecnie rodzice maj膮 mo偶liwo艣膰 skorzystania z najnowocze艣niejszych mo偶liwo艣ci diagnostycznych (przede wszystkim dzi臋ki badaniu eksomu). Jest to ogromny post臋p przede wszystkim ze wzgl臋du na czas postawienia diagnozy i wprowadzenia ewentualnego leczenia. Wykonanie jednego badania zamiast kilkunastu, a nawet kilkudziesi臋ciu (kt贸re tradycyjnie by艂yby potrzebne do sprawdzenia tak du偶ej ilo艣ci gen贸w) to tak偶e mo偶liwo艣膰 obni偶enia koszt贸w. Dzisiaj mo偶na skorzysta膰 z szansy na postawienie prawid艂owej diagnozy i w najlepszy mo偶liwy spos贸b zadba膰 o zdrowie dziecka.

Czym s膮 choroby wrodzone? Jak prawid艂owo je rozpozna膰? T艂umaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

馃挋 鉂 Najcz臋艣ciej zadawane pytania:

馃彔 Gdzie mo偶na wykona膰 badanie genetyczne na autyzm?
Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.

馃憠 馃樂 Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 馃樂 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

馃樂 Ka偶da piel臋gniarka mobilna jest przez nas wyposa偶ona w jednorazow膮 maseczk臋 i r臋kawiczki!馃樂聽

Mo偶esz te偶 um贸wi膰 wizyt臋 w plac贸wce medycznej.
Um贸w wizyt臋 domow膮 lub wizyt臋 w plac贸wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob臋

馃憠 Moje dziecko mia艂o wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Jest oko艂o 600 poznanych rodzaj贸w chor贸b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj膮 one nie geny (przyczyny tych zaburze艅), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy偶szony lub obni偶ony poziom mo偶e (ale nie musi) 艣wiadczy膰 o chorobie metabolicznej.

鉂 Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza艂y wymierny wynik. Nale偶y r贸wnie偶 sprawdzi膰 ile chor贸b metabolicznych w taki spos贸b zosta艂o wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor贸b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj膮cym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze艅 i pokazuje przyczyn臋 – uszkodzony gen, z kt贸rym dziecko przysz艂o na 艣wiat.

馃憠 Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zale偶no艣ci od wybranego badania lub pakietu bada艅, wynik b臋dzie pokazywa艂 (lub wykluczy) mo偶liwe przyczyny genetyczne zaburze艅 dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szans臋 na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawd臋 zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenieodpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenieodpowiedniej diety(je艣li przyczyn膮 zaburze艅 s膮 choroby metaboliczne)
  • przewidzeniew jakim kierunku zaburzenia mog膮 si臋 rozwija膰 w przysz艂o艣ci lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czypodobne zaburzenia mog膮 wyst膮pi膰 u rodze艅stwa ma艂ego pacjenta

馃摬 Wynik b臋dzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr臋, dzi臋ki czemu rodzice nie b臋d膮 mieli w膮tpliwo艣ci co do jego znaczenia. Zostan膮 tak偶e poinformowani jak powinno przebiega膰 dalsze post臋powanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada艅 s膮 omawiane (bezp艂atnie) przez naszego specjalist臋 – lekarza genetyka i pediatr臋. Dzi臋ki temu maj膮 Pa艅stwo pewno艣膰, 偶e rezultat badania b臋dzie dla Pa艅stwa zrozumia艂y. Dodatkowo lekarz mo偶e wyda膰 dalsze zalecenia dotycz膮ce diagnostyki czy post臋powania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


馃憠 Moje dziecko mia艂o wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
鉂 W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz臋艣ciej obejmuje on podstawowe badania: 艂amliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma艂o, aby wykluczy膰 genetyczne przyczyny zaburze艅 dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca艂ego egzomu) i to w艂a艣nie ono mo偶e by膰 w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj膮cym.

馃挋 Czy na podstawie wyniku lekarz b臋dzie umia艂 lepiej pom贸c dziecku?
Je偶eli wynik badania wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 zaburze艅, b臋dzie mo偶na nareszcie postawi膰 diagnoz臋 na co tak naprawd臋 cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw贸w daje przede wszystkim mo偶liwo艣膰 uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor贸b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek膮 kliniki chor贸b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B臋dzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie膰 regularnie sprawdzane, a tak偶e jakie badania obrazowe powinny zosta膰 wykonane (dotycz膮ce r贸偶nych narz膮d贸w, kt贸re mog膮 by膰 zagro偶one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b臋dzie m贸g艂 wdro偶y膰 ukierunkowane leczenie i post臋powanie.

B臋dzie mo偶na lepiej przewidzie膰 dalszy rozw贸j dziecka i post臋p lub zahamowanie choroby. Rodzice b臋d膮 mogli poszuka膰 specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze艅, a tak偶e innych rodzic贸w z dzie膰mi, kt贸re cierpi膮 na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz膮cy b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania?
Je偶eli dziecko jest pod opiek膮 poradni genetycznej to specjalista genetyk b臋dzie m贸g艂 zinterpretowa膰 wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada膰 takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b臋dzie ju偶 dok艂adnie wiedzie膰 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 (np. specjalista neurolog). Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka pediatr臋.

馃摬Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

馃懇鈥嶁潳鈥嶐煈 Czy je偶eli w rodzinie nie by艂o autyzmu to jest sens wykonywa膰 badania genetyczne?
鉂桸ie zawsze jest tak, 偶e rodzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej musz膮 mie膰 objawy autyzmu, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

Nie mo偶na wi臋c wykluczy膰 genetycznego pod艂o偶a autyzmu tylko na podstawie faktu, 偶e do tej pory ta choroba nie objawia艂a si臋 w rodzinie.聽Nie wyklucza to te偶 ryzyka, ze wadliwe geny zostan膮 przekazane kolejnemu pokoleniu.

馃檷鈥嶁檪 Czy je偶eli badanie genetyczne nic nie wyka偶e to znaczy, 偶e moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, 偶e dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na kt贸re mo偶e wp艂ywa膰 wiele czynnik贸w – w tym czynniki 艣rodowiskowe, takie jak dieta, rozw贸j w 偶yciu p艂odowym, czy powik艂ania przy porodzie.
馃拤 Czy w przypadku wyboru pakietu bada艅 (kilku bada艅) trzeba pobra膰 wi臋cej pr贸bek?
Nie – jedna pr贸bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada艅. Minimalizujemy wi臋c ilo艣膰 nak艂u膰 dziecka.
馃拤 Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at.
馃拤Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).聽 Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.聽 Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.聽 Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i 聽przyjazny dla ma艂ego pacjenta. 聽Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

馃憠 馃樂 Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 馃樂 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

馃憠 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr贸bki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line. 聽Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny. 聽O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
馃摬 Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa艅stwa w przeci膮gu 2-3 dni roboczych, aby ustali膰 dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s膮 odleg艂e i zazwyczaj odbywa si臋 ona w przeci膮gu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt贸re wskazuj膮 na podejrzenie choroby wrodzonej s膮 konsultowane w pierwszej kolejno艣ci.

Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.
馃晵 Ile si臋 czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale偶niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre艣lony w Panelu Klienta.

殴r贸d艂a:聽

[1] Diagnostyka genetycznych przyczyn chor贸b spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, K. Szcza艂uba,聽 Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 677鈥688 PL ISSN 0033-2674

[2] Molekularne pod艂o偶e zaburze艅 ze spektrum autyzmu, Ma艂gorzata Z. Lisik, Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689鈥700

Przeczytaj tak偶e: