Badanie WES PROFILAKTYKA – zyskaj spokój!

badanie wes profilaktyka

Badanie WES PROFILAKTYKA to badanie genetyczne dzieci i dorosłych o bardzo szerokim zakresie. WES PROFILAKTYKA jest przeznaczony dla osób, u których nie występują niepokojące objawy, a chcą zyskać cenne informacje na temat swojego zdrowia i jego profilaktyki. Na czym polega badanie WES PROFILAKTYKA? W jakich sytuacjach warto wykonać badanie WES PROFILAKTYKA?

  1. Badanie WES PROFILAKTYKA – na czym polega?
  2. Badanie WES PROFILAKTYKA – jakie choroby wrodzone sprawdza?
  3. Badanie WES PROFILAKTYKA – w jakich sytuacjach warto je wykonać?
  4. Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygląda jego organizacja?

Badanie WES PROFILAKTYKA – na czym polega?

Badanie WES PROFILAKTYKA to bardzo zaawansowana analiza, dzięki której można rozczytać budowę wszystkich genów pacjenta i wybrać spośród nich te zmiany, które mogą stanowić ryzyko choroby w przyszłości (nawet bardzo odległej – bo w dorosłym życiu). Dzięki temu można na bardzo wczesnym etapie życia wdrożyć działania profilaktyczne, które mają szansę zapobiec rozwojowi poważnych objawów. Dziecko ma więc szansę na prawidłowy rozwój i normalne życie – pomimo nieprawidłowości w genach!

Dzięki badaniu WES PROFILAKTYKA można też wykluczyć ryzyko zachorowania na tysiące zaburzeń o podłożu genetycznym! Jak to możliwe? Badanie WES PROFILAKTYKA składa się z kilku etapów:

  1. Poznania budowy wszystkich genów (mutacji punktowych w egzomie) pacjenta.
  2. Wyszczególnienia nieprawidłowości w genach, które mogą być potencjalnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta (mutacje punktowe).
  3. Wydania wyniku, który wskazuje na geny i mutacje patogenne (mogące powodować objawy w przyszłości)
  4. Konsultacji wyniku z lekarzem, który wskazuje jakie dalsze działania warto podjąć, aby najlepiej zadbać o zdrowie.badanie wes prekoncepcja

Badanie WES PROFILAKTYKA – jakie choroby wrodzone sprawdza?

Czym są choroby wrodzone u dzieci? Nauka zna około 10 000 chorób wrodzonych.  Szacuje się, że cierpi na nie nawet 3 000 000 osób w Polsce. Wielu z pacjentów nigdy nie zostaje prawidłowo zdiagnozowanych. Choroby wrodzone są spowodowane zaburzeniami w genach, z którymi dziecko przychodzi na świat.

Pomimo iż najczęściej choroby wrodzone kojarzą nam się z zespołem Downa i innymi ciężkimi zaburzeniami, ogromna ich część może nie dawać bardzo długo żadnych objawów. Nie muszą one powodować zmian w budowie ciała – nie będą więc widoczne podczas obrazowych badań prenatalnych. Co  więcej – dziecko może się urodzić pozornie zdrowe  (mieć prawidłową budowę ciała i parametry życiowe).

badanie wes profilaktykaProblemy jednak zaczynają się z czasem –  kilka dni, czy miesięcy po urodzeniu. Choroby wrodzone mogą prowadzić np. do znacznego upośledzenia umysłowego i fizycznego, objawów autyzmu, padaczki, zaburzeń neurologicznych, nowotworów,  chorób serca, płuc, zaniku mięśni, i innych – dotyczących praktycznie każdego narządu w ciele.

Pierwsze objawy choroby  wrodzonej u dziecka mogą być gwałtowne (np. śpiączka, drgawki), ale w wielu przypadkach są mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania. Rodzice wraz z dzieckiem wpadają w wieloletnią „odyseję diagnostyczną” oznaczającą praktycznie całkowite podporządkowanie życia pod wizyty u lekarzy i kolejne badania.

Tymczasem dla wielu chorób wrodzonych istnieje leczenie, które jest w stanie realnie poprawić stan zdrowia i zapobiec ciężkim powikłaniom. Warunkiem jego skuteczności  jest zazwyczaj czas postawienia diagnozy . Najlepszym momentem na diagnozę są pierwsze miesiące i lata życia.

Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:

  • Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego.
  • Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość  występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie  choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
  • Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania  1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
  • Zespół Retta (częstość występowania  ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
  • Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba  powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę,  hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.

Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.

Są to zarówno zmiany w DNA jądrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mogących powodować choroby mitochondrialne).

Badanie WES PROFILAKTYKA pokaże również, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.

Badanie WES PROFILAKTYKA – w jakich sytuacjach warto je wykonać?

  • kiedy dziecko jest zdrowe i chcesz mieć pewność, że dbasz o jego zdrowie w najlepszy możliwy sposób
  • kiedy dziecko jest przed szczepieniami i chcesz mieć pewność, że ze względu nieujawnioną chorobę wrodzoną nie potrzebuje indywidualnego kalendarza szczepień.

Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygląda jego organizacja?

badanie wes profilaktykaZorganizowanie badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo proste. Wystarczy się z nami skontaktować i zamówić badanie.

👉 Jak można zamówić badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Można to zrobić również pod linkiem:👉 zamów badanie WES PROFILAKTYKA.

👉 Do Pacjenta wysyłamy zestaw pobraniowy, który następnie odbieramy bezpłatnym kurierem.

👉 Próbką do badania jest bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA. Można go pobrać samodzielnie lub skorzystać z pomocy pielęgniarki mobilnej. Wizytę pielęgniarki umawiamy również bezpłatnie.

👉 Czas oczekiwania na wynik to 7 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Wynik zostaje opublikowany w Panelu Klienta, do którego pacjent otrzymuje login i hasło.

👉 Po otrzymaniu wyniku, pacjent umawia się na konsultację z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie dokładnie omówione dalsze postępowanie (jeśli jest konieczne).

Jeżeli w przyszłości u pacjenta pojawią się niepokojące objawy, możliwe jest wykonanie za dopłatą szczegółowej analizy genów związanych z objawami – w poszukiwaniu rzadkich zmian w genach.


Porozmawiaj o badaniu WES PROFILAKTYKA:


Poznaj inne badania:

👉 Badanie WES

👉 Badanie WES PREMIUM

👉 Badania WES TRIO (dziecko + rodzice)

👉 Badanie FRAX (łamliwy chromosom X)

👉 Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)