Badanie WES PROFILAKTYKA – zyskaj spokój!
Badanie WES PROFILAKTYKA to badanie genetyczne dzieci i dorosłych o bardzo szerokim zakresie. WES PROFILAKTYKA jest przeznaczony dla osób, u których nie występują niepokojące objawy, a chcą zyskać cenne informacje na temat swojego zdrowia i jego profilaktyki. Na czym polega badanie WES PROFILAKTYKA? W jakich sytuacjach warto wykonać badanie WES PROFILAKTYKA?
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
- Badanie WES PROFILAKTYKA – na czym polega?
- Badanie WES PROFILAKTYKA – jakie choroby wrodzone sprawdza?
- Badanie WES PROFILAKTYKA – w jakich sytuacjach warto je wykonać?
- Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygląda jego organizacja?
Badanie WES PROFILAKTYKA – na czym polega?
Badanie WES PROFILAKTYKA to bardzo zaawansowana analiza, dzięki której można rozczytać budowę wszystkich genów pacjenta i wybrać spośród nich te zmiany, które mogą stanowić ryzyko choroby w przyszłości (nawet bardzo odległej – bo w dorosłym życiu). Dzięki temu można na bardzo wczesnym etapie życia wdrożyć działania profilaktyczne, które mają szansę zapobiec rozwojowi poważnych objawów. Dziecko ma więc szansę na prawidłowy rozwój i normalne życie – pomimo nieprawidłowości w genach!
Dzięki badaniu WES PROFILAKTYKA można też wykluczyć ryzyko zachorowania na tysiące zaburzeń o podłożu genetycznym! Jak to możliwe? Badanie WES PROFILAKTYKA składa się z kilku etapów:
- Poznania budowy wszystkich genów (mutacji punktowych w egzomie) pacjenta.
- Wyszczególnienia nieprawidłowości w genach, które mogą być potencjalnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta (mutacje punktowe).
- Wydania wyniku, który wskazuje na geny i mutacje patogenne (mogące powodować objawy w przyszłości)
- Konsultacji wyniku z lekarzem, który wskazuje jakie dalsze działania warto podjąć, aby najlepiej zadbać o zdrowie.
Badanie WES PROFILAKTYKA – jakie choroby wrodzone sprawdza?
Czym są choroby wrodzone u dzieci? Nauka zna około 10 000 chorób wrodzonych. Szacuje się, że cierpi na nie nawet 3 000 000 osób w Polsce. Wielu z pacjentów nigdy nie zostaje prawidłowo zdiagnozowanych. Choroby wrodzone są spowodowane zaburzeniami w genach, z którymi dziecko przychodzi na świat.
Pomimo iż najczęściej choroby wrodzone kojarzą nam się z zespołem Downa i innymi ciężkimi zaburzeniami, ogromna ich część może nie dawać bardzo długo żadnych objawów. Nie muszą one powodować zmian w budowie ciała – nie będą więc widoczne podczas obrazowych badań prenatalnych. Co więcej – dziecko może się urodzić pozornie zdrowe (mieć prawidłową budowę ciała i parametry życiowe).
Problemy jednak zaczynają się z czasem – kilka dni, czy miesięcy po urodzeniu. Choroby wrodzone mogą prowadzić np. do znacznego upośledzenia umysłowego i fizycznego, objawów autyzmu, padaczki, zaburzeń neurologicznych, nowotworów, chorób serca, płuc, zaniku mięśni, i innych – dotyczących praktycznie każdego narządu w ciele.
Pierwsze objawy choroby wrodzonej u dziecka mogą być gwałtowne (np. śpiączka, drgawki), ale w wielu przypadkach są mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania. Rodzice wraz z dzieckiem wpadają w wieloletnią „odyseję diagnostyczną” oznaczającą praktycznie całkowite podporządkowanie życia pod wizyty u lekarzy i kolejne badania.
Tymczasem dla wielu chorób wrodzonych istnieje leczenie, które jest w stanie realnie poprawić stan zdrowia i zapobiec ciężkim powikłaniom. Warunkiem jego skuteczności jest zazwyczaj czas postawienia diagnozy . Najlepszym momentem na diagnozę są pierwsze miesiące i lata życia.
Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:
- Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego.
- Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
- Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania 1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
- Zespół Retta (częstość występowania ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
- Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę, hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.
Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.
Są to zarówno zmiany w DNA jądrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mogących powodować choroby mitochondrialne).
Badanie WES PROFILAKTYKA pokaże również, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.
Badanie WES PROFILAKTYKA – w jakich sytuacjach warto je wykonać?
- kiedy dziecko jest zdrowe i chcesz mieć pewność, że dbasz o jego zdrowie w najlepszy możliwy sposób
- kiedy dziecko jest przed szczepieniami i chcesz mieć pewność, że ze względu nieujawnioną chorobę wrodzoną nie potrzebuje indywidualnego kalendarza szczepień.
Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygląda jego organizacja?
Zorganizowanie badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo proste. Wystarczy się z nami skontaktować i zamówić badanie.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerMożna to zrobić również pod linkiem:👉 zamów badanie WES PROFILAKTYKA.
👉 Do Pacjenta wysyłamy zestaw pobraniowy, który następnie odbieramy bezpłatnym kurierem.
👉 Próbką do badania jest bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA. Można go pobrać samodzielnie lub skorzystać z pomocy pielęgniarki mobilnej. Wizytę pielęgniarki umawiamy również bezpłatnie.
👉 Czas oczekiwania na wynik to 7 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Wynik zostaje opublikowany w Panelu Klienta, do którego pacjent otrzymuje login i hasło.
👉 Po otrzymaniu wyniku, pacjent umawia się na konsultację z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie dokładnie omówione dalsze postępowanie (jeśli jest konieczne).
Jeżeli w przyszłości u pacjenta pojawią się niepokojące objawy, możliwe jest wykonanie za dopłatą szczegółowej analizy genów związanych z objawami – w poszukiwaniu rzadkich zmian w genach.
Porozmawiaj o badaniu WES PROFILAKTYKA:
Poznaj inne badania:
👉 Badania WES TRIO (dziecko + rodzice)
👉 Badanie FRAX (łamliwy chromosom X)
👉 Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Zadzwoń teraz