Czym s膮 wrodzone niedobory odporno艣ci?

wrodzone niedobory immunologiczneWrodzone niedobory odporno艣ci (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporno艣ci, PNO) to grupa oko艂o 300 chor贸b, kt贸rych przyczyn膮 s膮 niebezpieczne mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporno艣ci sprawiaj膮, 偶e uk艂ad odporno艣ciowy nie funkcjonuje prawid艂owo. Wi膮偶e si臋 to ze zwi臋kszonym ryzykiem cz臋stych infekcji – zar贸wno bakteryjnych jak i wirusowych.  Wczesna diagnoza wrodzonego niedoboru immunologicznego (najlepiej jeszcze w wieku niemowl臋cym lub dzieci臋cym) daje szans臋 na normalne 偶ycie i ograniczenie ilo艣ci infekcji, a tak偶e zapobieganie gro藕nym powik艂aniom (jak sepsa czy zapalenie opon m贸zgowych). Wrodzone niedobory odporno艣ci mo偶na leczy膰, pacjenci mog膮 r贸wnie偶 stosowa膰 wiele dzia艂a艅 profilaktycznych. Wrodzone niedobory immunologiczne s膮 r贸wnie偶 wskazaniem do indywidualnego kalendarza szczepie艅, a nawet rezygnacji ze szczepionek 偶ywych (takich jak szczepionka MMR, gru藕lica). Brak poprawnej diagnozy wrodzonego niedoboru odporno艣ci mo偶e stanowi膰 ryzyko rozwoju chor贸b autoimmunologicznych, a nawet nowotwor贸w.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na niezobowi膮zuj膮c膮 rozmow臋 ze specjalist膮 dotycz膮c膮 zaburze艅 odporno艣ci:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Chcesz dowiedzie膰 si臋 wi臋cej na temat wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci?

Zach臋camy do bezp艂atnej konsultacji:

Jak cz臋sto wyst臋puj膮 wrodzone niedobory odporno艣ci (PNO)?

Wrodzone niedobory odporno艣ci s膮 grup膮 chor贸b, kt贸re cz臋sto nie s膮 poprawnie diagnozowane. Oznacza to, 偶e wielu pacjent贸w, w tym dzieci, kt贸re cierpi膮 na te schorzenia, nie s膮 prawid艂owo leczone. Dlaczego tak rzadko si臋 m贸wi o wrodzonych niedoborach immunologicznych? Dlaczego diagnoza nie jest zawsze poprawnie stawiana? Poniewa偶 objawy s膮 bardzo niecharakterystyczne, mog膮 przebiega膰 u ka偶dego dziecka inaczej i rozwija膰 si臋 z r贸偶nym nasileniem (nawet dopiero w p贸藕niejszym wieku). Cz臋艣膰 wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci charakteryzuje wyst臋powanie 艂agodnych objaw贸w i tylko nieznacznym zwi臋kszeniem cz臋stotliwo艣ci infekcji, podczas gdy inne maj膮 bardzo gwa艂towny przebieg zwi膮zany z zagro偶eniem 偶ycia pacjenta.

W Europie 80% pacjent贸w z pierwotnymi niedoborami odporno艣ci jest niezdiagnozowanych. Cz臋stotliwo艣膰 wyst臋powania tego zaburzenia jest por贸wnywalna z cz臋stotliwo艣ci膮 wyst臋powania cukrzycy typu I [2].

10 sygna艂贸w ostrzegawczych wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci

Objawy wrodzonych niedobor贸w immunologicznych mog膮 by膰 bardzo r贸偶ne i wyst臋powa膰 w r贸偶nym momencie 偶ycia dziecka, ze zmiennym nasileniem. Istniej膮 jednak symptomy, kt贸re mog膮 艣wiadczy膰 o tym, 偶e nale偶y podejrzewa膰 u dziecka zaburzenia uk艂adu odporno艣ciowego o pod艂o偶u genetycznym.

Wrodzone niedobory immunologiczne mo偶na podejrzewa膰 u dziecka i u doros艂ego, u kt贸rego wyst臋puj膮 przynajmniej 2 symptomy wymienione poni偶ej:

  1. Cztery lub wi臋cej zapale艅 uszu w ci膮gu roku
  2. Dwa lub wi臋cej zapale艅 zatok w ci膮gu roku
  3. Leczenie antybiotykami, trwaj膮ce 2 miesi膮ce lub d艂u偶ej, kt贸re nie przynosi poprawy
  4. Dwa lub wi臋cej zapale艅 p艂uc w ci膮gu roku
  5. Niska masa cia艂a i wzrost
  6. G艂臋bokie ropnie sk贸rne 
  7. Przewlek艂a grzybica jamy ustnej lub grzybica sk贸ry u dzieci po 1. roku 偶ycia
  8. Konieczno艣膰 d艂ugotrwa艂ego leczenia infekcji do偶ylnymi antybiotykami
  9. Dwa lub wi臋cej ci臋偶kie zaka偶enia takie jak: zapalenie m贸zgu, ko艣ci, sk贸ry, posocznica, sepsa
  10. Wywiad rodzinny wskazuj膮cy na obci膮偶enie wrodzonym niedoborem odporno艣ci  [3]

Nie zawsze jednak wrodzone niedobory odporno艣ci daj膮 a偶 tak wyra藕ne objawy. U niekt贸rych pacjent贸w infekcje nie s膮 a偶 tak bardzo nasilone, ani nie wyst臋puj膮 tak cz臋sto. Zdarza si臋 nawet, 偶e wrodzony niedob贸r immunologiczny objawia si臋 dopiero w wieku doros艂ym (przyk艂adem takiej choroby jest powszechny z艂o偶ony niedobor贸w odporno艣ci). Dlatego te偶 je艣li dziecko ci膮gle choruje, zawsze warto przeprowadzi膰 u niego szczeg贸艂owe badania pod k膮tem prawid艂owego funkcjonowania uk艂adu odporno艣ciowego.

Na czym polegaj膮 wrodzone niedobory odporno艣ci?

T艂umaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

G艂贸wn膮 funkcj膮 uk艂adu odporno艣ciowego cz艂owieka jest walka z bakteriami, grzybami, wirusami i innymi patogenami. Je偶eli uk艂ad odporno艣ciowy nie dzia艂a prawid艂owo, ochrona przed patogenami mo偶e nie by膰 odpowiednio silna, dochodzi wi臋c do cz臋stych infekcji. Mo偶e r贸wnie偶 doj艣膰 do reakcji autoimmunologicznej na skutek nieprawid艂owego rozpoznania „intruza” przez organizm. Oznacza to, 偶e pacjent z wrodzonym niedoborem odporno艣ci mo偶e by膰 nara偶ony r贸wnie偶 na choroby autoimmunologiczne, takie jak Hashimoto, a tak偶e r贸偶nego rodzaju alergie.

Niestety kolejnym powik艂aniem nieprawid艂owo funkcjonuj膮cego uk艂adu odporno艣ciowego jest wi臋ksze ryzyko rozwoju nowotwor贸w np. ch艂oniaka. R贸wnie偶 z tego wzgl臋du wczesna i prawid艂owa diagnoza oraz prawid艂owo przeprowadzone leczenie jest bardzo wa偶ne dla zdrowia i 偶ycia pacjenta. Leczenie jest refundowane – u wielu pacjent贸w polega na do偶ylnym podawaniu brakuj膮cych przeciwcia艂 (np. raz na miesi膮c), czy odpowiednim doborze antybiotyk贸w w przypadku infekcji. W niekt贸rych przypadkach mo偶liwy jest przeszczep szpiku, kt贸ry ca艂kowicie odbudowuje odporno艣膰 na ca艂e 偶ycie pacjenta. Rodzaj leczenia jest uzale偶niony od tego z jakim rodzajem wrodzonego niedoboru odporno艣ci mamy do czynienia. Dlatego w艂a艣nie postawienie prawid艂owej diagnozy jest tak wa偶ne – wp艂ywa na ca艂e 偶ycie pacjenta.

Wrodzone niedobory odporno艣ci – jedno badanie WES

Wrodzone niedobory odporno艣ci

Poniewa偶 za wrodzone niedobory immunologiczne odpowiedzialnych jest kilkaset gen贸w, najszerszym badaniem, kt贸re pozwala nie tylko na potwierdzenie diagnozy, ale tak偶e szczeg贸艂owe rozr贸偶nienie z jakim niedoborem odporno艣ci mamy do czynienia, jest badanie genetyczne WES. W badaniu tym analizowane s膮 wszystkie zmiany w genach, kt贸re mog膮 prowadzi膰 do rozwoju wrodzonych niedobor贸w immunologicznych (sprawdzany jest ca艂y egzom, czyli ok. 23 000 gen贸w!).

Badanie to pozwala przy okazji wykry膰 r贸wnie偶 zmiany w innych genach (niezwi膮zanych z niedoborami odporno艣ci), kt贸re mog膮 mie膰 istotne znaczenie dla zdrowia ma艂ego pacjenta. Jest to najbardziej kompleksowy test w kierunku wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci. Dzi臋ki jednej analizie mo偶na bardzo szybko zako艅czy膰 k艂opotliw膮 i d艂ugotrwa艂膮 diagnostyk臋, a co za tym idzie – nareszcie wdro偶y膰 skuteczne, ukierunkowane leczenie!

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na odporno艣膰?
Po pobraniu pr贸bki do badania na odporno艣膰, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj膮 Pa艅stwo informacj臋 z Panelu Pacjenta o mo偶liwo艣ci um贸wienia si臋 w dogodnym terminie na konsultacj臋 z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s膮 odleg艂e i zazwyczaj odbywa si臋 ona w przeci膮gu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej. Istnieje tak偶e mo偶liwo艣膰 skorzystania z systemu odroczonej p艂atno艣ci.
Ile si臋 czeka na wynik badania na odporno艣膰?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale偶niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre艣lony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo偶na wykona膰 badanie genetyczne na odporno艣膰?
Badanie genetyczne na odporno艣膰 mo偶na wykona膰 w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr贸bk臋 do badania mo偶na pobra膰 zar贸wno samodzielnie, jak i mo偶na skorzysta膰 w cenie badania z pomocy mobilnej piel臋gniarki. Kolejn膮 opcj膮 jest udanie si臋 do wybranej plac贸wki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz b臋dzie umia艂 lepiej pom贸c dziecku z obni偶on膮 odporno艣ci膮?
Je偶eli wynik badania wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 zaburze艅, b臋dzie mo偶na nareszcie postawi膰 diagnoz臋 na co tak naprawd臋 cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw贸w daje przede wszystkim mo偶liwo艣膰 uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzi膰 odpowiednie leczenie.

R贸偶ne rodzaje wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci wymagaj膮 innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualn膮 terapi臋.

Czy lekarz prowadz膮cy b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania?
Je偶eli dziecko jest pod opiek膮 poradni genetycznej to specjalista genetyk b臋dzie m贸g艂 zinterpretowa膰 wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada膰 takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b臋dzie ju偶 dok艂adnie wiedzie膰 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 (np. specjalista immunolog). Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka pediatr臋.

Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Jakie s膮 dost臋pne badania genetyczne na odporno艣膰?
W Laboratorium testDNA dost臋pny jest szeroki zakres bada艅 na odporno艣膰.

WES COMPLEX

WES PREMIUM

WES STANDARD

WES PROFILAKTYKA 鈥 badanie przeznaczone dla dzieci u kt贸rych jeszcze nie wyst膮pi艂y niepokoj膮ce objawy

Jakie s膮 pr贸bki do badania genetycznego na odporno艣膰?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at.
Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na odporno艣膰
Cena badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent:

WES COMPLEX 鈥 5297z艂

WES PREMIUM 鈥 6297z艂

WES STANDARD 鈥 5997z艂

WES PROFILAKTYKA 鈥 5197z艂

 

pierwotny niedob贸r odporno艣ci

Bezp艂atne konsultacje

My艣lisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, kt贸re badanie dla dziecka b臋dzie odpowiednie?
Zadzwo艅 lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob膮 szczeg贸艂owy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwi膮zanie b臋dzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek konsultacje

 

Przeczytaj tak偶e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S艂aba odporno艣膰
  4. Badania odporno艣ci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania 

殴r贸d艂a:

[1]https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
[2] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
[3] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci