Czym są wrodzone niedobory odporności?

Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporności, PNO) to grupa około 300 chorób, których przyczyną są niebezpieczne mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporności sprawiają, że układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo. Wiąże się to ze zwiększonym ryzykiem częstych infekcji – zarówno bakteryjnych jak i wirusowych.  Wczesna diagnoza wrodzonego niedoboru immunologicznego (najlepiej jeszcze w wieku niemowlęcym lub dziecięcym) daje szansę na normalne życie i ograniczenie ilości infekcji, a także zapobieganie groźnym powikłaniom (jak sepsa czy zapalenie opon mózgowych). Wrodzone niedobory odporności można leczyć, pacjenci mogą również stosować wiele działań profilaktycznych. Wrodzone niedobory immunologiczne są również wskazaniem do indywidualnego kalendarza szczepień, a nawet rezygnacji ze szczepionek żywych (takich jak szczepionka MMR, gruźlica). Brak poprawnej diagnozy wrodzonego niedoboru odporności może stanowić ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych, a nawet nowotworów.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Chcesz dowiedzieć się więcej na temat wrodzonych niedoborów odporności?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

Jak często występują wrodzone niedobory odporności (PNO)?

Wrodzone niedobory odporności są grupą chorób, które często nie są poprawnie diagnozowane. Oznacza to, że wielu pacjentów, w tym dzieci, które cierpią na te schorzenia, nie są prawidłowo leczone. Dlaczego tak rzadko się mówi o wrodzonych niedoborach immunologicznych? Dlaczego diagnoza nie jest zawsze poprawnie stawiana? Ponieważ objawy są bardzo niecharakterystyczne, mogą przebiegać u każdego dziecka inaczej i rozwijać się z różnym nasileniem (nawet dopiero w późniejszym wieku). Część wrodzonych niedoborów odporności charakteryzuje występowanie łagodnych objawów i tylko nieznacznym zwiększeniem częstotliwości infekcji, podczas gdy inne mają bardzo gwałtowny przebieg związany z zagrożeniem życia pacjenta.

W Europie 80% pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności jest niezdiagnozowanych. Częstotliwość występowania tego zaburzenia jest porównywalna z częstotliwością występowania cukrzycy typu I [2].

10 sygnałów ostrzegawczych wrodzonych niedoborów odporności

Objawy wrodzonych niedoborów immunologicznych mogą być bardzo różne i występować w różnym momencie życia dziecka, ze zmiennym nasileniem. Istnieją jednak symptomy, które mogą świadczyć o tym, że należy podejrzewać u dziecka zaburzenia układu odpornościowego o podłożu genetycznym.

Wrodzone niedobory immunologiczne można podejrzewać u dziecka i u dorosłego, u którego występują przynajmniej 2 symptomy wymienione poniżej:

1. Cztery lub więcej zapaleń uszu w ciągu roku
2. Dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku
3. Leczenie antybiotykami, trwające 2 miesiące lub dłużej, które nie przynosi poprawy
4. Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku
5. Niska masa ciała i wzrost
6. Głębokie ropnie skórne 
7. Przewlekła grzybica jamy ustnej lub grzybica skóry u dzieci po 1. roku życia
8. Konieczność długotrwałego leczenia infekcji dożylnymi antybiotykami
9. Dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry, posocznica, sepsa
10. Wywiad rodzinny wskazujący na obciążenie wrodzonym niedoborem odporności  [3]

Nie zawsze jednak wrodzone niedobory odporności dają aż tak wyraźne objawy. U niektórych pacjentów infekcje nie są aż tak bardzo nasilone, ani nie występują tak często. Zdarza się nawet, że wrodzony niedobór immunologiczny objawia się dopiero w wieku dorosłym (przykładem takiej choroby jest powszechny złożony niedoborów odporności). Dlatego też jeśli dziecko ciągle choruje, zawsze warto przeprowadzić u niego szczegółowe badania pod kątem prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.

Na czym polegają wrodzone niedobory odporności?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Główną funkcją układu odpornościowego człowieka jest walka z bakteriami, grzybami, wirusami i innymi patogenami. Jeżeli układ odpornościowy nie działa prawidłowo, ochrona przed patogenami może nie być odpowiednio silna, dochodzi więc do częstych infekcji. Może również dojść do reakcji autoimmunologicznej na skutek nieprawidłowego rozpoznania „intruza” przez organizm. Oznacza to, że pacjent z wrodzonym niedoborem odporności może być narażony również na choroby autoimmunologiczne, takie jak Hashimoto, a także różnego rodzaju alergie.

Niestety kolejnym powikłaniem nieprawidłowo funkcjonującego układu odpornościowego jest większe ryzyko rozwoju nowotworów np. chłoniaka. Również z tego względu wczesna i prawidłowa diagnoza oraz prawidłowo przeprowadzone leczenie jest bardzo ważne dla zdrowia i życia pacjenta. Leczenie jest refundowane – u wielu pacjentów polega na dożylnym podawaniu brakujących przeciwciał (np. raz na miesiąc), czy odpowiednim doborze antybiotyków w przypadku infekcji. W niektórych przypadkach możliwy jest przeszczep szpiku, który całkowicie odbudowuje odporność na całe życie pacjenta. Rodzaj leczenia jest uzależniony od tego z jakim rodzajem wrodzonego niedoboru odporności mamy do czynienia. Dlatego właśnie postawienie prawidłowej diagnozy jest tak ważne – wpływa na całe życie pacjenta.

Wrodzone niedobory odporności – jedno badanie WES

Ponieważ za wrodzone niedobory immunologiczne odpowiedzialnych jest kilkaset genów, najszerszym badaniem, które pozwala nie tylko na potwierdzenie diagnozy, ale także szczegółowe rozróżnienie z jakim niedoborem odporności mamy do czynienia, jest badanie genetyczne WES. W badaniu tym analizowane są wszystkie zmiany w genach, które mogą prowadzić do rozwoju wrodzonych niedoborów immunologicznych (sprawdzany jest cały egzom, czyli ok. 23 000 genów!).

Badanie to pozwala przy okazji wykryć również zmiany w innych genach (niezwiązanych z niedoborami odporności), które mogą mieć istotne znaczenie dla zdrowia małego pacjenta. Jest to najbardziej kompleksowy test w kierunku wrodzonych niedoborów odporności. Dzięki jednej analizie można bardzo szybko zakończyć kłopotliwą i długotrwałą diagnostykę, a co za tym idzie – nareszcie wdrożyć skuteczne, ukierunkowane leczenie!

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Najczęściej zadawane pytania

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1]https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
[2] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
[3] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci