Czym s膮 wrodzone niedobory odporno艣ci?

wrodzone niedobory immunologiczneWrodzone niedobory odporno艣ci (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporno艣ci, PNO) to grupa oko艂o 300 chor贸b, kt贸rych przyczyn膮 s膮 niebezpieczne mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporno艣ci sprawiaj膮, 偶e uk艂ad odporno艣ciowy nie funkcjonuje prawid艂owo. Wi膮偶e si臋 to ze zwi臋kszonym ryzykiem cz臋stych infekcji – zar贸wno bakteryjnych jak i wirusowych.聽 Wczesna diagnoza wrodzonego niedoboru immunologicznego (najlepiej jeszcze w wieku niemowl臋cym lub dzieci臋cym) daje szans臋 na normalne 偶ycie i ograniczenie ilo艣ci infekcji, a tak偶e zapobieganie gro藕nym powik艂aniom (jak sepsa czy zapalenie opon m贸zgowych). Wrodzone niedobory odporno艣ci mo偶na leczy膰, pacjenci mog膮 r贸wnie偶 stosowa膰 wiele dzia艂a艅 profilaktycznych.Wrodzone niedobory immunologiczne s膮 r贸wnie偶 wskazaniem do indywidualnego kalendarza szczepie艅, a nawet rezygnacji ze szczepionek 偶ywych (takich jak szczepionka MMR, gru藕lica). Brak poprawnej diagnozy wrodzonego niedoboru odporno艣ci mo偶e stanowi膰 ryzyko rozwoju chor贸b autoimmunologicznych, a nawet nowotwor贸w.

Najwa偶niejsze informacje:

  1. Jak cz臋sto wyst臋puj膮 pierwotne niedobory odporno艣ci (PNO)?
  2. 10 sygna艂贸w ostrzegawczych pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci
  3. Na czym polegaj膮 pierwotne niedobory odporno艣ci (PNO)?
  4. Pierwotne niedobory odporno艣ci – jedno badanie WES sprawdza je wszystkie!

Chcesz dowiedzie膰 si臋 wi臋cej na temat wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci?

Zach臋camy do bezp艂atnej konsultacji:

Jak cz臋sto wyst臋puj膮 wrodzone niedobory odporno艣ci (PNO)?

Wrodzone niedobory odporno艣ci s膮 grup膮 chor贸b, kt贸re cz臋sto nie s膮 poprawnie diagnozowane. Oznacza to, 偶e wielu pacjent贸w, w tym dzieci, kt贸re cierpi膮 na te schorzenia, nie s膮 prawid艂owo leczone. Dlaczego tak rzadko si臋 m贸wi o wrodzonych niedoborach immunologicznych? Dlaczego diagnoza nie jest zawsze poprawnie stawiana? Poniewa偶 objawy s膮 bardzo niecharakterystyczne, mog膮 przebiega膰 u ka偶dego dziecka inaczej i rozwija膰 si臋 z r贸偶nym nasileniem (nawet dopiero w p贸藕niejszym wieku). Cz臋艣膰 wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci charakteryzuje wyst臋powanie 艂agodnych objaw贸w i tylko nieznacznym zwi臋kszeniem cz臋stotliwo艣ci infekcji, podczas gdy inne maj膮 bardzo gwa艂towny przebieg zwi膮zany z zagro偶eniem 偶ycia pacjenta.

W Europie 80% pacjent贸w z pierwotnymi niedoborami odporno艣ci jest niezdiagnozowanych. Cz臋stotliwo艣膰 wyst臋powania tego zaburzenia jest por贸wnywalna z cz臋stotliwo艣ci膮 wyst臋powania cukrzycy typu I [2].

10 sygna艂贸w ostrzegawczych wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci

Objawy wrodzonych niedobor贸w immunologicznych mog膮 by膰 bardzo r贸偶ne i wyst臋powa膰 w r贸偶nym momencie 偶ycia dziecka, ze zmiennym nasileniem. Istniej膮 jednak symptomy, kt贸re mog膮 艣wiadczy膰 o tym, 偶e nale偶y podejrzewa膰 u dziecka zaburzenia uk艂adu odporno艣ciowego o pod艂o偶u genetycznym.

Wrodzone niedobory immunologiczne mo偶na podejrzewa膰 u dziecka i u doros艂ego, u kt贸rego wyst臋puj膮 przynajmniej 2 symptomy wymienione poni偶ej:

  1. Cztery lub wi臋cej zapale艅 uszu w ci膮gu roku
  2. Dwa lub wi臋cej zapale艅 zatok w ci膮gu roku
  3. Leczenie antybiotykami, trwaj膮ce 2 miesi膮ce lub d艂u偶ej, kt贸re nie przynosi poprawy
  4. Dwa lub wi臋cej zapale艅 p艂uc w ci膮gu roku
  5. Niska masa cia艂a i wzrost
  6. G艂臋bokie ropnie sk贸rne聽
  7. Przewlek艂a grzybica jamy ustnej lub grzybica sk贸ry u dzieci po 1. roku 偶ycia
  8. Konieczno艣膰 d艂ugotrwa艂ego leczenia infekcji do偶ylnymi antybiotykami
  9. Dwa lub wi臋cej ci臋偶kie zaka偶enia takie jak: zapalenie m贸zgu, ko艣ci, sk贸ry, posocznica, sepsa
  10. Wywiad rodzinny wskazuj膮cy na obci膮偶enie wrodzonym niedoborem odporno艣ci聽 [3]

Nie zawsze jednak wrodzone niedobory odporno艣ci daj膮 a偶 tak wyra藕ne objawy. U niekt贸rych pacjent贸w infekcje nie s膮 a偶 tak bardzo nasilone, ani nie wyst臋puj膮 tak cz臋sto. Zdarza si臋 nawet, 偶e wrodzony niedob贸r immunologiczny objawia si臋 dopiero w wieku doros艂ym (przyk艂adem takiej choroby jest powszechny z艂o偶ony niedobor贸w odporno艣ci). Dlatego te偶 je艣li dziecko ci膮gle choruje, zawsze warto przeprowadzi膰 u niego szczeg贸艂owe badania pod k膮tem prawid艂owego funkcjonowania uk艂adu odporno艣ciowego.

Na czym polegaj膮 wrodzone niedobory odporno艣ci?

T艂umaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

G艂贸wn膮 funkcj膮 uk艂adu odporno艣ciowego cz艂owieka jest walka z bakteriami, grzybami, wirusami i innymi patogenami. Je偶eli uk艂ad odporno艣ciowy nie dzia艂a prawid艂owo, ochrona przed patogenami mo偶e nie by膰 odpowiednio silna, dochodzi wi臋c do cz臋stych infekcji. Mo偶e r贸wnie偶 doj艣膰 do reakcji autoimmunologicznej na skutek nieprawid艂owego rozpoznania „intruza” przez organizm. Oznacza to, 偶e pacjent z wrodzonym niedoborem odporno艣ci mo偶e by膰 nara偶ony r贸wnie偶 na choroby autoimmunologiczne, takie jak Hashimoto, a tak偶e r贸偶nego rodzaju alergie.

Niestety kolejnym powik艂aniem nieprawid艂owo funkcjonuj膮cego uk艂adu odporno艣ciowego jest wi臋ksze ryzyko rozwoju nowotwor贸w np. ch艂oniaka. R贸wnie偶 z tego wzgl臋du wczesna i prawid艂owa diagnoza oraz prawid艂owo przeprowadzone leczenie jest bardzo wa偶ne dla zdrowia i 偶ycia pacjenta. Leczenie jest refundowane – u wielu pacjent贸w polega na do偶ylnym podawaniu brakuj膮cych przeciwcia艂 (np. raz na miesi膮c), czy odpowiednim doborze antybiotyk贸w w przypadku infekcji. W niekt贸rych przypadkach mo偶liwy jest przeszczep szpiku, kt贸ry ca艂kowicie odbudowuje odporno艣膰 na ca艂e 偶ycie pacjenta. Rodzaj leczenia jest uzale偶niony od tego z jakim rodzajem wrodzonego niedoboru odporno艣ci mamy do czynienia. Dlatego w艂a艣nie postawienie prawid艂owej diagnozy jest tak wa偶ne – wp艂ywa na ca艂e 偶ycie pacjenta.

Wrodzone niedobory odporno艣ci – jedno badanie WES

Wrodzone niedobory odporno艣ci

Poniewa偶 za wrodzone niedobory immunologiczne odpowiedzialnych jest kilkaset gen贸w, najszerszym badaniem, kt贸re pozwala nie tylko na potwierdzenie diagnozy, ale tak偶e szczeg贸艂owe rozr贸偶nienie z jakim niedoborem odporno艣ci mamy do czynienia, jest badanie genetyczne WES. W badaniu tym analizowane s膮 wszystkie zmiany w genach, kt贸re mog膮 prowadzi膰 do rozwoju wrodzonych niedobor贸w immunologicznych (sprawdzany jest ca艂y egzom, czyli ok. 23 000 gen贸w!).

Badanie to pozwala przy okazji wykry膰 r贸wnie偶 zmiany w innych genach (niezwi膮zanych z niedoborami odporno艣ci), kt贸re mog膮 mie膰 istotne znaczenie dla zdrowia ma艂ego pacjenta. Jest to najbardziej kompleksowy test w kierunku wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci. Dzi臋ki jednej analizie mo偶na bardzo szybko zako艅czy膰 k艂opotliw膮 i d艂ugotrwa艂膮 diagnostyk臋, a co za tym idzie – nareszcie wdro偶y膰 skuteczne, ukierunkowane leczenie!

Oferujemy dwa rodzaje bada艅 WES w kierunku wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

wes premium

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi臋c najwi臋ksz膮 szans臋 na odkrycie przyczyny problem贸w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia 鈥 w szybkim czasie. Ka偶da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy偶szej pewno艣ci wyniku. Jest to najnowocze艣niejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

馃憠 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt贸rych wiadomo 偶e mog膮 powodowa膰 rozw贸j objaw贸w choroby wrodzonej i mog膮 by膰 podstaw膮 do postawienia diagnozy.

馃憠 Do badania WES PREMIUM jest mo偶liwo艣膰 dokupienia badania wra偶liwo艣ci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt贸re zawarte s膮 w ponad 550 lekach dost臋pnych na polskim rynku. W艣r贸d nich znajduj膮 si臋 leki przeciwb贸lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze艅 neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne. Dzi臋ki takiej wiedzy stosowanie lek贸w jest bezpieczniejsze, a terapia du偶o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 

lekarz genetyk

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki testu WES s膮 omawiane (bezp艂atnie) przez naszego specjalist臋 – lekarza genetyka i pediatr臋. Dzi臋ki temu maj膮 Pa艅stwo pewno艣膰, 偶e rezultat badania b臋dzie dla Pa艅stwa zrozumia艂y. Dodatkowo lekarz mo偶e wyda膰 dalsze zalecenia dotycz膮ce diagnostyki czy post臋powania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

 

pierwotny niedob贸r odporno艣ci

Bezp艂atne konsultacje

My艣lisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, kt贸re badanie dla dziecka b臋dzie odpowiednie?
Zadzwo艅 lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob膮 szczeg贸艂owy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwi膮zanie b臋dzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek konsultacje

 

Przeczytaj tak偶e:

  1. Padaczka u dziecka聽
  2. Badania przed szczepieniem聽
  3. S艂aba odporno艣膰
  4. Badania odporno艣ci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza聽
  7. Objawy autyzmu聽
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania聽

殴r贸d艂a:

[1]https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
[2] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
[3] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci