Słaba odporność u dziecka – czy jest niebezpieczna?

👉 Słaba odporność u dziecka nie zawsze powodowana jest zetknięciem się dziecka ze żłobkiem czy przedszkolem (i nagromadzeniem wirusów i bakterii). Słaba odporność może być związana z Pierwotnymi Niedoborami Odporności (PNO) – grupą około 300 chorób zapisanych w genach. Wrodzone niedobory odporności znacząco osłabiają prawidłowe działanie naszego układu odpornościowego.

👉  Osoby z PNO zapadają na trudne do leczenia zakażenia, ryzyko nowotworów jest większe niż u osób zdrowych, częściej rozwijają się u nich choroby autoimmunizacyjne (Hashimoto, toczeń, sarkoidoza). Czy jest to stan niebezpieczny i dlaczego warto wcześnie diagnozować choroby? Przede wszystkim dlatego, że PNO można leczyć! Niestety – świadomość istnienia tych chorób w dalszym ciągu jest bardzo słaba, a warto podkreślić że występują one tak często jak cukrzyca typu I lub białaczki.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Jeśli Twoje dziecko ma problemy z odpornością, zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Słaba odporność u dziecka – czym grozi niewiedza o PNO?

❗Pierwotne niedobory odporności dotyczą 1-2% społeczeństwa a w dalszym ciągu nie jest to wiedza powszechna wśród lekarzy [1]❗

Dane statystyczne występowania PNO są niedoszacowane. Eksperci uważają, że ok. 70-80% pacjentów w całej Europie jest niezdiagnozowanych [2]

Mimo, że ta grupa chorób została już dawno wykryta to mało który lekarz bierze pod uwagę, iż mogą one doprowadzić chociażby do śmierci 2 miesięcznego dziecka. Często w takich sytuacjach pada określenie „śmierć z nieznanych przyczyn”.

❗ Problemem w rozpoznaniu Pierwotnych Niedoborów Odporności jest to, że maskują się one za innymi chorobami, przez co stawiana jest nieprawidłowa diagnoza i tym samym leczenie jest nieskuteczne. ❗

▶ Stąd doświadczeni immunolodzy alarmują aby każdy lekarz niezależnie od specjalizacji, którą reprezentuje miał świadomość, że może do nich trafić pacjent z PNO i to od niego będzie zależeć czy rzeczywiście będzie wprowadzone odpowiednie i skuteczne leczenie.

▶ Wśród tej dużej grupy chorób są takie, które w pierwszych miesiącach życia wymagają przeszczepienia szpiku kostnego, w innym wypadku dziecko zwykle nie przeżyje do 2 roku życia. Mowa jest tu o ciężkim skojarzonym niedoborze odporności (SCID), gdzie przeszczep szpiku wykonany w 2-3 miesiącu życia zwykle gwarantuje wyleczenie dziecka do końca życia. Niestety w Polsce program badań przesiewowych wykonywanych zaraz po urodzeniu dziecka nie obejmuje Pierwotnych Niedoborów Odporności stąd wykrywanie chociażby SCID w pierwszym miesiącu życia noworodka do tej pory było bardzo ograniczone.

▶ Wiele wrodzonych niedoborów odporności można jednak stosunkowo łatwo leczyć. Leczenie polega głównie na unikaniu czynników ryzyka zakażenia oraz uzupełnianiu dożylnie brakujących przeciwciał. Trzeba mieć też świadomość, że pierwsze objawy PNO nie musza występować wcale u niemowlaka – czasami pojawiają się one dopiero w dorosłym życiu!

„Czy można w jakiś sposób poszerzyć zakres badań przesiewowych?” Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Słaba odporność u dziecka – objawy Pierwotnych Niedoborów Odporności

▶ Tak jak zostało opisane powyżej Pierwotne Niedobory Odporności przyjmują wiele form i nie zawsze wiążą się z widoczną słabą odpornością dziecka. Są sytuacje, że pierwsze objawy pojawiają się u 10 letniego dziecka, który ma za sobą  już okres przedszkolny lub u osoby dorosłej w formie nowotworów. Wśród tej dużej grupy chorób są takie, które powodują kilkadziesiąt razy większe ryzyko chorób nowotworowych (głównie białaczek i chłoniaków) niż u osób zdrowych. Można tego uniknąć dzięki wczesnej diagnozie i wprowadzonemu leczeniu.

Pomimo różnej manifestacji objawów PNO, ich wspólnym mianownikiem są nawracające infekcje – szczególnie uszu, zatok i płuc [2]

🔔 🔔 🔔Według Jeffrey Model Foundation (2013) objawami, które powinny zasugerować lekarzowi, że być może ma do czynienia z Pierwotnymi Niedoborami Odporności są:

• Przynajmniej 2 zapalenia ucha w ciągu roku
• Przynajmniej 2 zapalenia zatok przynosowych w ciągu roku u osoby bez alergii
• 1 zapalenie płuc rocznie
• przewlekła biegunka z utratą masy ciała.
• nawracające zakażenia wirusowe (przeziębienia, zakażenia wirusami Herpes, HPV)
• nawracająca konieczność stosowania antybiotykoterapii dożylnej
• nawracające ropnie głębokie skóry lub narządów wewnętrznych
• przewlekające się zakażenia grzybiczne
• zakażenia prątkami atypowymi
• występowanie PNO w rodzinie [3]

✔ WYSTĘPOWANIE 2 OBJAWÓW Z 10 POWYŻSZYCH POWINNO BYĆ PRZESŁANKĄ DLA LEKARZA, ABY PODEJRZEWAĆ PNO I WYKONAĆ W TYM KIERUNKU BADANIA. 

Bardzo słaba odporność to nie tylko większe ryzyko zakażeń.To też cała gama różnorakich innych chorób i powikłań, które mogą wystąpić u pacjenta, który nie leczy się na PNO:

✔ występowanie alergii,

✔ choroby autoimmunizacyjne (Hashimoto, sarkoidoza, toczeń i inne),

✔ nowotwory i ziarniniaki,

✔ zaburzenia endokrynologiczne,

✔ neutropenia (obniżona liczba granulocytów),

✔ wady serca,

✔ problemy z płodnością,

✔ choroby płuc,

✔ choroby przewodu pokarmowego np.: zespół jelita drażliwego.

Słaba odporność organizmu – sposoby diagnozy i leczenia

Pierwotne Niedobory Odporności to grupa chorób zapisana w genach i w większości przypadków znane są już konkretne geny odpowiedzialne za dany rodzaj PNO.

Definitywną metodą diagnozy PNO są BADANIA GENETYCZNE [2]

Tak więc niezależnie od wcześniejszych metod diagnostycznych jak: morfologia krwi wraz z rozmazem oraz oznaczenie poziomu wybranych klas immunoglobin, badanie genetyczne dziecka lub osoby dorosłej jest jednoznacznym potwierdzeniem danego typu PNO. Prawidłowe rozpoznanie umożliwia lekarzowi odpowiednie leczenie.

Test WES – w jednej analizie diagnozuje wszystkie znane rodzaje PNO

👉  Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) wykonane w kierunku PNO to najszerszy i najnowocześniejszy możliwy do wykonania test genetyczny. Obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), w kierunku zmian, które mogą powodować zaburzenia odporności. Dzięki temu jednemu badaniu możliwa jest diagnostyka setek pierwotnych niedoborów immunologicznych, a także innych chorób wrodzonych, które mogą dawać podobne objawy (jak np. mukowiscydoza). Możliwa jest więc bardzo szeroka tzw.  ‚diagnostyka różnicowa’.

Analiza genów pacjenta w badaniu WES jest zawsze przeprowadzana indywidualnie i obejmuje geny związane ze wszystkimi niepokojącymi objawami występującymi u dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

❗ Badanie WES sprawdzi m.in. takie pierwotne niedobory odporności jak:

• SCID (ciężki złożony niedobór odporności),
• choroba Brutona,
• Zespół Wiskotta–Aldricha,
• agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X,
• Zespół hiper-IgE,
• Zespół Nijmegen,
• Syndrom hiper IgM,
• i setki innych genów związanych z zaburzeniami odporności.

Słaba odporność – jak się leczy PNO?

W zależności od rodzaju choroby, leczenie może przebiegać w inny sposób.

Leczenie chorych na PNO opiera się głównie na zasadzie:

• doraźnego leczenia infekcji przy zastosowaniu antybiotyków
• pobudzania układu odpornościowego przez odpowiednie substancje
• stałe i regularne podawanie przeciwciał
• przeszczep szpiku kostnego – stosowany tylko w określonych chorobach, gwarantujący zwykle trwałe wyleczenie
• terapia genowa polegające na naprawie wadliwego genu- jest to terapia eksperymentalna

Pomimo, że ministerialny program badań przesiewowych nie obejmuje swoim zakresem Pierwotnych Niedoborów Odporności to od kilku lat dostępne są badania genetyczne nowej generacji, które z jednej próbki są w stanie wykryć kilkadziesiąt chorób jednocześnie. Badanie takie można wykonać tuż po urodzeniu dziecka dzięki czemu można uzyskać dość wcześniej informacje, która może być kluczowa dla życia dziecka.

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

Najczęściej zadawane pytania

Źródła:

[1] Wiele masek pierwotnych niedoborów odporności; opracowanie Iwona Dudzik

[2] Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce – raport z października 2017, Warszawa, PEX PharmaSequence Sp. Z o.o.

[3] Niedobory odporności; J. Roliński, T. Sacha, M. Siedlar, 12.08.2019

Przeczytaj także:

1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
4. Choroby metaboliczne  u dzieci
5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
8. Kwalifikacja do szczepień
9. Mukowiscydoza u dzieci 
10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem