Promocja!

5 597,00 

Badanie WES

Sekwencjonowanie całego egzomu. Analiza mutacji w ~23 000 genach.

Badanie genetyczne przeznaczone dla dzieci oraz dorosłych z objawami mogącymi sugerować podłoże genetyczne. Analiza jest wykonywana indywidualnie w zależności od wskazań i objawów klinicznych pacjenta.

Jest to najbardziej szczegółowe i wnikliwe badanie genetyczne dostępne na rynku. Badany jest cały egzom, czyli wszystkie znane regiony kodujące genów – ok. 23 000 genów.

⭐ Dodatkowo analiza może obejmować zakres zbliżony do badania mikromacierzy (kariotypu molekularnego) – sprawdzane są więc tzw. zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje).

Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Opis

Badanie całoeksomowe (WES) obejmuje sekwencjonowanie części kodujących około 23 000 genów człowieka. Zarówno analiza jak i interpretacja kliniczna są indywidualne i ukierunkowane  na identyfikację zmian w genach mogących być przyczyną wskazanych przez pacjenta objawów. Dlatego też w przypadku tego badania bardzo ważny jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu zdrowotnego.ngs

Badanie WES pozwala na szeroką diagnostykę różnicową – sprawdzenie w jednej analizie setek możliwych genetycznych przyczyn występujących objawów. Oznacza to często uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – czyli konieczności wykonywania kolejnych badań genetycznych wykluczających następne diagnozy.


Raportowane są:

  • mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS – jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
  • zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – zakres podobny do badania mikromacierzy (zarówno z próbki krwi jak i z wymazu z policzka
  • zmiany punktowe w mtDNA – BEZPŁATNIE

badanie genetyczne wesDodatkowo badanie obejmuje:

👩‍⚕ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą – przeczytaj więcej: konsultacje genetyczne

💉 Próbka do badania: ok 1 ml krwi żylnej lub WYMAZ Z POLICZKA

📨 wysyłkę zestawu pobraniowego do wymazu z policzka lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną, w 🏠 DOMU PACJENTA),

👉 możliwość zaraportowania wykrytych zmian w genach związanych z ryzykiem chorób wrodzonych niepowiązanych z występującymi objawami (na prośbę pacjenta),

⏰ możliwość aktualizacji wyniku w przyszłości bez konieczności ponownego pobrania materiału.

⏰ Czas oczekiwania na wynik: około 10 tygodni

 


rekomendacja