Jak wybrać badanie WES?Jak wybrać badanie WES?

Większość osób poszukujących badania WES kieruje się ceną. Niestety – w przypadku tego badania cena powinna być jednym z ostatnich aspektów, które decydują o wyborze analizy w danym laboratorium.

Należy pamiętać, że badanie WES badaniu WES nie jest równe! Wynika to z tego, że nie ma jednego ustalonego standardu tworzenia i przeprowadzenia tego badania – nie ma ustawy która by to regulowała, ani instytucji, która w sposób zorganizowany czuwała by nad wiarygodnością i jakością wyników. Każdy element i fragment procesu może być nieco inaczej zaprojektowany co finalnie może mieć wpływ na wygląd wyniku oraz to czy pacjent pozna przyczyną swoich objawów.

Takich szczegółów nie widać 'na pierwszy rzut oka’. Warto więc przed wykonaniem badania WES zebrać jak najbardziej dokładne informacje i mieć pewność co tak naprawdę kupujemy i za co płacimy. Pamiętajmy, że głównym celem analizy jest możliwość poznania przyczyny problemów zdrowotnych, a informacje 'profilaktyczne’, czy wiedza o 'predyspozycjach’ to kwestie drugorzędne – określające jedynie ryzyko, a nie stwierdzające stan zdrowia pacjenta tu i teraz.


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

#1. Jaki jest zakres badania WES – jakie rodzaje zmian w genach zostaną sprawdzone?Jak wybrać badanie WES?

Odpowiedź na to pytanie jest najistotniejsza – od tego co realnie jest analizowane może zależeć postawienie diagnozy i wprowadzenie leczenia Pacjenta. Choroby genetyczne mogą być spowodowane różnymi rodzajami zmian w genach!

Standardowo badania WES sprawdzają mutacje punktowe w wybranych częściach genów – eksonach. Są to najlepiej poznane części genów.

Jest to jednak minimalny zakres możliwych do sprawdzenia zmian. Jego rozszerzenie to zwiększenie szansy na poznanie przyczyny objawów – a diagnoza to z kolei szansa na poprawę stanu zdrowia pacjenta!

 Co jeszcze sprawdzają najlepsze badania WES?

  • znane zmiany głęboko intronowe. Ich sprawdzenie zwiększa szansę na postawienie diagnozy o ok. 11%! Introny to części genów dużo większe od eksonów, równocześnie są słabiej poznane. Duża część naszego DNA ukrytego w intronach wciąż stanowi niewiadomą. Z każdym rokiem jednak wiedza o funkcji intronów poszerza się – najnowocześniejsze badania WES – WES PREMIUM i WES COMPLEX sprawdzają również zmiany głębokointronowe, których działanie i wpływ na zdrowie jest znany i istotny dla Pacjenta.

Naukowcy potrafią już określić sposób działania ok. 22 000 intronów i ustalić, że mogą prowadzić one do rozwoju choroby wrodzonej u pacjenta. Wykrycie takiej zmiany może zaważyć na poznaniu przyczyny objawów. Znane nauce nieprawidłowości w intronach odpowiadają za rozwój ok. 11% chorób wrodzonych. Te 11% to kilka tysięcy dodatkowych mutacji, które mogą powodować występujące objawy. Dlatego to o 11% większa szansa na diagnozę – a to bardzo dużo!

  • zmiany liczby kopii (CNV — mikrodelecje i mikroduplikacje). Są to zmiany, które polegają na ubytku małych fragmentów DNA — podobny rodzaj zmian jest sprawdzany jest w badaniu mikromacierzy (aCGH). Zmiany liczby kopii mogą być przyczyną różnorodnych zaburzeń, w tym intelektualnych i neurologicznych — są więc w przypadku wielu zaburzeń bardzo istotne.
  • zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA). Nasze DNA znajduje się w każdej komórce naszego organizmu. Każda komórka składa się z różnych części, w tym z jądra. W jądrze komórki jest umiejscowione nasze główne DNA — jest ono bardzo długie i decyduje o większości aspektów zdrowotnych. Okazuje się jednak, że istnieje również drugi rodzaj DNA, które mieści się w mitochondriach — częściach komórki odpowiedzialnych za magazynowanie energii. Sprawdzenie DNA mitochondrialnego może być istotne w przypadku podejrzenia choroby mitochondrialnej, zaburzeń pracy układu mięśniowego czy nerwowego (w tym padaczek).

#2 Jakie bazy danych są użyte do analizy?

Bazy danych odgrywają bardzo istotną rolę w procesie tworzenia wyniku badania WES. To jakich baz danych używa laboratorium, może wpłynąć na finalną diagnozę pacjenta! Wybierając badanie WES należy zwrócić uwagę na to z jakich baz danych korzysta laboratorium – jeśli są to jedynie bazy bezpłatne (np. ClinVar), jeżeli laboratorium nie posiada też własnej, stale aktualizowanej bazy danych – wynik może nie wskazać wszystkichWybór badania WES ważnych dla pacjenta informacji.

Czym są bazy danych? W dużym uproszczeniu są to zbiory danych o wykrytych do tej pory mutacjach. W bazach danych zbiera się informacje z ośrodków naukowych i badawczych z całego świata. Opisuje się różne aspekty związane z daną mutacją. Np. to jak często występuje wśród osób chorych na dane zaburzenie, a jak często u osób zdrowych – z podziałem na różne populacje (np. europejską). Innym aspektem jest opis tego jak dana mutacja wpływa na działanie genu, do jakich zmian w funkcjonowaniu organizmu prowadzi. W konsekwencji można wnioskować jakie objawy wywoła u pacjenta. W bazach danych mogą się znaleźć też opisy przypadków i rozwoju choroby u zdiagnozowanych pacjentów, u których wykryto w przeszłości daną zmianę w genach. Mogą również zostać zawarte informacje określające stopień ryzyka (patogeniczności) danej mutacji – dzięki temu można ocenić czy dana mutacja może być podstawą dla diagnozy, czy też jest zupełnie łagodna i nie powoduje objawów.

Im większa pula informacji z jakich korzysta laboratorium – tym większa szansa na prawidłowe zinterpretowanie znalezionej u pacjenta mutacji (i podjęcie prawidłowej decyzji o tym, że zostanie ona zaraportowana na wyniku), tym większa też pewność, że dana zmiana ma istotne znaczenie dla diagnozy. A to jest istotne również z punktu widzenia lekarza interpretującego wynik. 

Nie każde badanie WES jest w stanie sprawdzić taką sama ilość zmian w genach – zarówno częściach eksonowych, jak i tych mniej poznanych – intronowych. Dlaczego? Jednym z powodów jest właśnie wybór baz danych. Jest to szczególnie ważne w przypadku zmian intronowych – są one mniej poznane, co sprawia że mogą nie być raportowane w każdej bazie.

Dobrą praktyką jest również korzystanie z bazy własnej laboratorium, stworzonej na podstawie wykonanych do tej pory badań i najnowszej literatury fachowej. Im więcej wykonanych badań, tym większe możliwości interpretacji wyniku

Wybrane bazy danych stosowane w analizie NGS i przygotowywaniu badań WES:
  • bazy powszechnie dostępne, bezpłatne (jedną z największych jest baza ClinVar, mniejsze to np. DECIPHER, LOVD)
  • bazy, do których dostęp można mieć tylko po opłaceniu subskrypcji (np. HGMD)
  • bazy własne laboratorium, tworzone na podstawie dotychczas wydanych wyników, ale również na podstawie dostępu do najnowszych badań i literatury medycznej. Na stworzenie takiej bazy własnej danych mogą sobie pozwolić jedynie największe i najlepsze laboratoria, dysponujące zapleczem wyspecjalizowanych pracowników. W niektórych laboratoriach dzięki bazie własnej można praktycznie co miesiąc aktualizować zakres badanych zmian.

Korzystanie jedynie z darmowych baz danych (np. ClinVar, DECIPHER, LOVD) może w wpłynąć na to jakie informacje znajdą się na wyniku i w jaki sposób zostaną zinterpretowane. A to wpływa na to czy diagnoza zostanie postawiona, a jeśli tak – to czy będzie ona prawidłowa.

#3 Jakie certyfikaty i akredytacje posiada laboratorium?

Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność wyników. Dlabadanie WES jak wybrać pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

W Polsce nie ma jasnych, usystematyzowanych przepisów dotyczących badań genetycznych i tego w jaki sposób i przez kogo powinny być wykonywane. Tym samym nie ma jednego standardu dotyczącego procesu analizy i oceny wiarygodności wyników badań WES.  Niestety taka sytuacja oznacza, że w Polsce badanie WES może być wykonywane również przez niedoświadczone instytucje, które nie podlegają praktycznie żadnej kontroli.

Jak więc ocenić kto i w jaki sposób wykona badanie mojego dziecka? Jak mieć pewność wiarygodności wyniku? Pomocne jest sprawdzenie, czy pomimo braku wymogów formalnych, laboratorium dba o najwyższą jakość zdobywając certyfikaty i akredytacje uznanych polskich i międzynarodowych instytucji zewnętrznych.

Certyfikaty to gwarancja, że laboratorium spełnia restrykcyjne normy i standardy diagnostyczne – jest to wymierny wskaźnik jakości analizy i wiarygodności wyniku.


Przykładowe cenione międzynarodowe instytucje akredytujące, certyfikujące i nadające rekomendacje:

certyfikaty badanie wes


Przykładem instytucji, która ustanawia dobre praktyki i standardy analiz NGS (w tym badania WES) jest EMQN – Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych. Zdobycie wysokiej punktacji i certyfikatu nadawanego przez EMQN jest bardzo cenne – wymaga bowiem zbudowania takiego procesu wykonania badania, który zapewni powtarzalność i wiarygodność analizy.

EMQN to naukowa organizacja non-profit, która promuje jakość testów genetycznych.  Jej celem jest ustalenie jednolitych standardów i dobrych praktyk dotyczących testów DNA. Dla każdego rodzaju badań przeprowadzane są osobne testy i wydawane osobne certyfikaty. Dla pewności jakości badania WES, laboratorium powinno posiadać certyfikat EMQN dla badań genetycznych wykonywanych metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji).

#4 Jaka jest średnia głębokość pokrycia?

Czym jest tajemnicza 'głębokość pokrycia’? I dlaczego jest tak istotna dla wiarygodności wyniku? Postaramy się to jak najprościej wytłumaczyć. Podczas sekwencjonowania, czyli odczytywania budowy genów pacjenta natrafia się na różne regiony analizowanego materiału. Niektóre z nich łatwo jest odczytać, inne są trudne.Jak wybrać badanie WES

Aby mieć więc pewność, że dana zmiana faktycznie występuje u danego pacjenta nie wystarczy sprawdzić (odczytać) ją tylko raz. Nie daje to pewności czy ona faktycznie istnieje, czy nie jest przypadkiem błędem odczytu maszyny. Sytuacja może być również odwrotna! Przy zbyt małej ilości odczytów może się okazać, że jakaś mutacja zostanie przeoczona!

Najlepsze badania WES – gwarantujące wiarygodność i jakość wyniku osiągają średnie pokrycie na poziomie 100x – oznacza to, że materiał genetyczny jest odczytywany średnio 100 razy. Jest to przyjęta wartość minimalna dla obszarów DNA pacjenta, które jest najtrudniejsze w analizie. Jeżeli obszar jest łatwiejszy do odczytania – taka ilość się zwiększa do 200-300 razy!

Należy pamiętać, że im głębsze pokrycie, tym pewniejszy rezultat, natomiast wiąże się to również z wyższymi kosztami analizy, czyli wyższą ceną.

To kolejny aspekt, który potwierdza, że niska cena nie powinna być argumentem za wyborem danego badania – trzeba mieć pewność co za nią i czy nie ma ona wpływu na niższą jakość analizy!

#5 Czy zostaną zaraportowane zmiany rzadkie – typu VUS?

Czym są zmiany typu VUS? Skrót ten pochodzi z języka angielskiego (Variant of Uncertain Significance) i można go przetłumaczyć jako wariant (mutacja w genie) o niepewnym znaczeniu/ważności. Dlaczego takie warianty są ważne? Żeby to zrozumieć trzeba poznać powszechnie przyjętybadanie WES jak wybrać podział mutacji w genach wg ich wpływu na zdrowie:

  • mutacje patogeniczne (bardzo ryzykowne, niebezpieczne, które występują u większości osób z objawami danej choroby) – zawsze raportowane na wyniku badania WES,
  • zmiany VUS (o niepewnej patogeniczności – nieznanym znaczeniu) – nie wszystkie laboratoria raportują tego typu zmiany!
  • zmiany łagodne (które występują u większości osób zdrowych i nie prowadzą do wystąpienia objawów choroby) – takich zmian się nie raportuje wyniku badania WES.

W pierwszej kolejności poszukuje się więc mutacji patogennych w genach skorelowanych z występującymi objawami – jednoznacznie świadczących o przyczynie objawów pacjenta. Jeżeli jednak takie zmiany nie zostaną znalezione, należy zacząć szukać rzeczy mniej oczywistych – zmian VUS.

Są to zmiany rzadkie, często wykrywane są u danego pacjenta po raz pierwszy na świecie! Jeżeli jednak taka zmiana jest znaleziona w genie, który bardzo pasuje do objawów występujących u pacjenta, może ona okazać się przyczyną choroby.

Lekarz genetyk na podstawie wyniku, ocenia czy taka zmiana może stanowić podstawę do postawienia diagnozy.

Jeżeli zmiany VUS nie są raportowane, zmniejsza się szansa na prawidłową diagnozę!

#6 Co jest zaraportowane na wyniku badania WES (informacje diagnostyczne vs niezwiązane z objawami)

Zakres badania (czyli to jakiego rodzaje zmian są sprawdzane i w jakich częściach genów) to jedno. Natomiast zupełnie osobną kwestią jest to co zostanie zaraportowane na wyniku. Każde laboratorium może mieć inny standard i podejście do tego co zostanie finalnie umieszczone na wyniku.

W Europie Zachodniej istnieją jednoznaczne restrykcje prawne co do tego jakie informacje mogą zostać przekazane Pacjentowi na wyniku badaniaJak wybrać badanie WES genetycznego. Wynik jest ograniczony do tych zmian, które z największym prawdopodobieństwem stanowią przyczynę objawów pacjenta – tak aby diagnoza była jak najbardziej precyzyjna i pewna i nie pozostawiała wątpliwości.

Dopuszczalne jest również raportowanie zmian niezwiązanych z objawami – jednak z ograniczeniem do tych, które można leczyć i istnieje terapia lub działania profilaktyczne umożliwiające zahamowanie ewentualnego rozwoju choroby w przyszłości. Najczęściej pod tym kątem sprawdzane są geny z  listy rekomendowanej przez ACMG (American College of Medical Genetics).

Takie ograniczenia są podykotowane kilkoma względami:

  • każdy z nas ma setki mutacji w genach – większość z nich jest łagodna i nie prowadzi do pojawienia się objawów choroby, niektóre z nich faktycznie są ryzykowne, ale mówimy tu tylko o RYZYKU, a nie PEWNOŚCI rozwoju choroby w przyszłości,
  • informacje o mutacjach w genach, które nie powodują obecnie objawów mogą doprowadzić do błędnej interpretacji przez pacjenta i do niebezpiecznych sytuacji, w których pacjent samodzielnie rozpoczyna działania 'profilaktyczne’ mogące mu zaszkodzić, np. oparte na medycynie alternatywnej lub zmianie diety czy trybu życia (jest to szczególnie ryzykowne w przypadku DZIECI).
  • informacja o ryzyku rozwoju nieuleczalnej choroby może obciążyć pacjenta psychicznie na całe życie i wpłynąć na jego życiowe decyzje, podczas gdy choroba nigdy się nie rozwinie.

Jeżeli badanie WES jest wykonywane w zagranicznym laboratorium i nie zostanie wykryta przyczyna objawów pacjenta, wynik prawdopodobnie będzie 'czysty’. Nie oznacza to, że wynik jest bezwartościowy. Oznacza to po prostu że na dany moment w ramach badanych części i zmian w genach nie zidentyfikowano przyczyny choroby! Jest to wykluczenie tysięcy chorób wrodzonych i ogromne zawężenie dalszych poszukiwań.

Pacjent może mieć wrażenie, że zapłacił 'za nic’, w rzeczywistości jednak za takim wynikiem kryje się ogromna praca wielu osób i skomplikowany proces analityczny, a wynik ma konkretną wartość dla lekarza prowadzącego

W Polsce na razie jest większa dowolność co do tego jakie informacje może otrzymać Pacjent na wyniku badania genetycznego. I tutaj zależy to od tego jaki standard wybierze laboratorium. Na wielu wynikach badań WES dostępnych w Polsce są raportowane szerokie informacje o zmianach niezwiązanych z objawami  – np. mutacje uznane jako patogeniczne wg bazy danych ClinVar.

Należy pamiętać, że wszystkie informacje o mutacjach niezwiązanych z objawami należy skonsultować z lekarzem genetykiem i NIGDY NIE WPROWADZAĆ LECZENIA, CZY POSTĘPOWANIA PROFILAKTYCZNEGO na 'własną rękę’. Można po prostu w ten sposób zaszkodzić pacjentowi.


Wyobraźmy sobie prosty przykład – na wyniku badania istnieje informacja o mutacji patogenicznej w genie HFE stanowiącej ryzyko do rozwoju hemochromatozy – choroby polegającej na gromadzeniu się w organizmie toksycznego żelaza, które z czasem uszkadza różne narządy i może prowadzić do śmierci. Rodzic otrzymuje taki wynik, poszukuje samodzielnie informacji o hemochromatozie w Internecie i wniosek nasuwa się sam – należy ograniczyć żelazo w diecie dziecka, aby ustrzec jej przed jego toksycznym działaniem. Może to jednak przynieść ogromne szkody w młodym organizmie, a nawet zahamować jego wzrost i rozwój! Tymczasem hemochromatoza rzadko rozwija się u dzieci i bardzo rzadko wymaga leczenia w takim młodym wieku. Aby stwierdzić czy leczenie (w tym odpowiednia dieta) są konieczne, należy wykonać szczegółowe badania biochemiczne, a całe leczenie polega głównie na upustach krwi i powinno się odbywać pod opieką lekarza! Rodzic chcąc uchronić dziecko 'na własna rękę’, może mu bardzo zaszkodzić!


Co jeszcze warto wiedzieć o wyniku badania WES?

⭐ Wynik badania genetycznego powinien być przygotowany przez diagnostę laboratoryjnego ze specjalizacja z laboratoryjnej genetyki medycznej. Prawo wymaga, aby wynik był podpisany przez co najmniej dwóch diagnostów laboratoryjnych.

⭐ Na wyniku powinno być jasno określone na jakim urządzeniu (z wykorzystaniem jakiej technologii) zostało przeprowadzone przygotowanie bibliotek genów oraz jaki protokół został wykorzystany do analizy. Zastosowanie oryginalnej aparatury oraz odczynników jest bardzo istotne dla jakości analizy i najwyższej dokładności.

#7 Informacje o 'predyspozycjach’ genetycznych – czy to realna wartość dla pacjenta czy chwyt marketingowy?

Żeby odpowiedzieć na to pytaniem, należy najpierw zastanowić się nad tym czym są 'predyspozycje’ generyczne. Czy na podstawie informacji ibadanie WES jak wybrać budowie naszych genów możemy uzyskać w 100% pewną wiedzę o tym jak powinniśmy się odżywiać, jaka jest nasza uroda, jakie mamy uzdolnienia, czy jaki sport powinniśmy uprawiać i jaki powinniśmy mieć zawód? Wiele firm proponuje tego typu analizy za niemałe pieniądze.

Predyspozycje genetyczne mogą tylko w pewnym stopniu wpływać na faktyczny stan naszego zdrowia. Tego typu aspekty nie są do końca zbadane. Wiadomo, że sama budowa pojedynczego genu nie musi oznaczać, że działa on w określony sposób i jednoznacznie wpływać na to jacy jesteśmy. Jego działanie może być bowiem regulowane na przykład przez inny gen lub inny mechanizm, którego działania na ten moment nie znamy. 

Nie da się również jednoznacznie określić jaki wpływ na nasz rozwój i działanie naszego organizmu mają czynniki środowiskowe – miejsce i sposób wychowania, dieta, otoczenie, społeczność, jakość powietrza czy wody.

Zupełnie inna sytuacja ma miejsce, kiedy sprawdzamy budowę genów celach diagnostycznych. Wtedy mutacja w którymś z nich – w zestawieniu z objawami pacjenta może dużo powiedzieć o ich przyczynie i sposobie leczenia. Dlatego też badania genetyczne powinny służyć przede wszystkim celom diagnostycznym!

Czy informacje o 'predyspozycjach’ genetycznych naszych dzieci są etyczne?Jak wybrać badanie WES?

I czy w ogóle powinny być udostępniane rodzicom? Każdy chce jak najlepiej dla swojego dziecka – każdy rodzic zrobi wszystko, aby było zdrowe i szczęśliwe. Trudno więc oprzeć się pokusie, aby zyskać pewność w która stronę powinniśmy pokierować naszym dzieckiem, aby było szczęśliwe i w przyszłości spełniało się zawodowo, jakie sporty powinno uprawiać, jaka dietę stosować i co robić aby było 'ładne’.

Istnieje więc ryzyko, że na podstawie badania 'predyspozycji’ rodzic zacznie 'projektować’ życie swojego dziecka i mocno wpływać na jego wybory, ignorując to czego dziecko naprawdę chce (zakładając, ze jest w takim wieku ze potrafi się samo określić).

U dzieci i osób chorych badania genetyczne powinny przede wszystkim być wykonywane w celu postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia! Wynik powinien być zawsze skonsultowany z lekarzem genetykiem, a dziecko objęte opieka specjalistów! Leczenie takich osób powinno być ukierunkowane i restrykcyjnie przestrzegane.

#8 Obszary intronowe – ile można ich zbadać?

OK. 22 000 – TYLE POZNANYCH OBSZARÓW INTRONOWYCH JEST MOŻLIWYCH DO SPRAWDZENIA W NAJSZERSZYCH BADANIACH WES. 
Lista ta z miesiąca na miesiąc się powiększa.
Czym są introny? W uproszczeniu – każdy gen składa się z eksonów i intronów. Eksony kodują białka, są dobrze poznane i są one podstawą analizy WES. Introny to sekwencje niekodujące białek w genach. Do niedawna podejrzewano, że nie mają one wpływu na rozwój chorób wrodzonych. Od kilku lat jednak wiedza o intronach systematycznie się rozszerza, a nowe odkrycia wskazują, ze zmiany intronach również mogą być niebezpieczne i wpływać na diagnozę pacjenta.

#9 Czy badanie zawiera tylko przegląd eksomu czy też spersonalizowane panele genów?

Najdokładniejsze badania WES obejmują przegląd eksomu wraz ze spersonalizowanym panelem genów! Jak sprawdzić czy taka analiza została przeprowadzona? Geny te powinny być wyszczególnione na wyniku badania!

Przegląd eksomu, spersonalizowane panele genów, a badania panelowe – o co chodzi? Warto zrozumieć jaka jest różnica między tymi pojęciami.

👉 Czym jest przegląd eksomu (badanie WES) bez spersonalizowanego panelu genów?Jak wybrać badanie WES

Przegląd eksomu polega na przejrzeniu całej informacji genetycznej pacjenta i ‘wyłapaniu’ z niego mutacji, które mogą być dla niego niebezpieczne – powodować objawy choroby. DNA człowieka zawiera ok. 23 000 genów, w których potencjalnie można znaleźć miliardy mutacji. Łatwo więc sobie wyobrazić, że jeżeli nie przyjrzymy się poszczególnym grupom genów bliżej, bardziej szczegółowo – istnieje ryzyko przeoczenia danej zmiany. Przegląd eksomu jest wykonywany w każdym badaniu WES, natomiast najlepsze badania dodatkowo, dla najwyższej pewności wyników wykonują również spersonalizowane panele genów!

👉 Czym jest spersonalizowany panel genów w badaniu WES i dlaczego zwiększa dokładność analizy?

Jeżeli u pacjenta występują konkretne objawy (nawet jeśli są one pozornie niepowiązane i dotyczą różnych narządów ciała), podczas analizy dobiera się zestawy genów, o których wiemy że mogą powodować dokładnie te wskazane u pacjenta objawy. U każdego pacjenta taki zestaw genów będzie inny – dobrany indywidualnie. Dlaczego to takie ważne? Ponieważ w przypadku tych najważniejszych dla pacjenta genów analiza jest niezwykle szczegółowa  – to daje gwarancję, że żadna istotna mutacja nie zostanie przeoczona. Wykonanie spersonalizowanego panelu genów to dodatkowe zabezpieczenie wiarygodności wyniku!

Wszystkie dobrane indywidualnie geny są zawsze wskazane w ostatniej części wyniku badania. Jeżeli takiej listy nie ma – prawdopodobnie został wykonany jedynie przegląd eksomu – bez spersonalizowanego panelu genów.

👉 Czym jest więc badanie panelowe?

Badania panelowe to inny rodzaj analiz niż badanie WES. W badaniu panelowym jest sprawdzana  wyłącznie konkretna, ustalona wcześniej ilość genów – niezależnie od tego jakie objawy zgłasza pacjent. Można więc wykonać panel genów związanych z padaczkami, autyzmem, wrodzonymi niedoborami odporności itd. Może się więc okazać, że Pacjent, który ma objawy padaczki, a równocześnie zaburzenia rozwoju, zaburzenia słuchu, nieprawidłowe napięcie mięśniowe itp. wykona ustandaryzowany panel genów związanych z padaczkami – sprawdzone będą więc przyczyny tylko jednego z objawów. W badaniu panelowym nie zostanie więc zbadana przyczyna zaburzeń rozwoju i zaburzeń słuchu i innych objawów. Tymczasem przyczyną wszystkich objawów może być jedno zaburzenie, niemożliwe do zdiagnozowania w panelu, właśnie przez fakt, że zestaw analizowanych genów jest ograniczony. W takiej sytuacji właśnie rozstrzygającym badaniem może okazać się WES.

#10 Jakie są różnice pomiędzy badaniami WES oferowanymi w Laboratorium testDNA?

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

 


Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:


Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolitów, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulejówek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Warszawa-Ursynów, ul. Stryjeńskich 6
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Będzin, ul. Małobądzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Częstochowa, ul. Kordeckiego 56
Kłobuck, ul. Staszica 28
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Poznań , ul. Grunwaldzka 156
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Kościuszki 44
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Kraków, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrzańska, ul. Kościuszki 11
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Lubartów , ul. Cicha 1
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tomaszów Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Giżycko, Żeglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Świnoujście, ul. Grunwaldzka 21
Szczecinek, ul. Spółdzielcza 8
Pyrzyce, ul. Księcia Bogusława X/23
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulechów, al. Niepodległości 15
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Żary, ul. Moniuszki 2
Adres:
Giżycko, ul. Żeglarska 6/7u
Kraków, ul. Zachodnia 5/12A
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


 


jak wybrać badanie wes

 


Zapraszamy do >> Grupy na temat badania WES <<!