Mikromacierze badanie
👉 Badanie mikromacierzy (aCGH) to jedna z metod oceny kariotypu (inna nazwa tego badania to kariotyp molekularny). Jest to z kolei podstawowe badanie wykonywane u pacjentów zgłaszających się do poradni genetycznej. Pozwala na wykrycie dużych nieprawidłowości w obrazie chromosomów (forma organizacji materiału genetycznego) w tym m.in w ich liczbie czy strukturze. W wielu przypadkach klasyczne badanie kariotypu jest jednak niewystarczające. Wtedy z pomocą przychodzi właśnie badanie mikromacierzy, które jest w stanie sprawdzić mikrodelecje i mikroduplikacje – bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Myślisz i wykonaniu badania mikromacierzy? Skontaktuj się z naszymi konsultantami.
Doradzimy czy badanie jest konieczne w Twojej sytuacji:
Mikromacierze badanie bardzo małych zmian na chromosomach
Spis treści
❗Badanie mikromacierzy (aCGH) pozwala na bardzo dokładną ocenę chromosomów z bardzo wysoką czułością. Dzięki temu można wykryć m.in genetyczne przyczyny autyzmu, niepełnosprawności intelektualnej i wad wrodzonych u dzieci, ale też zdiagnozować przyczynę poronień czy problemów z płodnością.
Mikromacierze badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp
Klasyczne badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) wykrywa tylko duże zmiany materiału genetycznego np. takie jak dodatkowy chromosom, brak chromosomu, podwojenie materiału genetycznego itp. Z kolei badanie mikromacierzy (kariotypu molekularnego) dzięki bardzo dużej rozdzielczości umożliwia zidentyfikowanie niezwykle małych zmian. Badanie mikromacierzy jest jednym z pierwszych badań genetycznych dziecka autystycznego. W grupie pacjentów w niepełnosprawnością intelektualną oraz wadami wrodzonymi, którzy wcześniej wykonali badanie kariotypu klasycznego zastosowanie badania mikromacierzy (aCGH) pozwala na wykrycie dodatkowo od 14 do 22% nieprawidłowości submikroskopowych (Hochstenbach, 2011). Tych nieprawidłowości nie sposób dostrzec w klasycznym badaniu kariotypu. Zatem dopiero po wykonaniu badania mikromacierzy możliwe jest ustalenie przyczyny padaczki genetycznej.
Zgodnie z rekomendacjami klinicznymi badanie mikromacierzy (aCGH) powinno zostać wykonane jako badanie „pierwszego rzutu” u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nieprawidłowościami chromosomalnymi, padaczką czy zaburzeniami rozwoju.[1]
Czym są choroby wrodzone? Jak prawidłowo je rozpoznać? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Zalety wykonania badania mikromacierzy
Duża dokładność badania mikromacierzy powoduje, że metoda ta w wielu krajach zastępuje klasyczne badanie kariotypu w przypadku wielu wskazań medycznych. Najważniejsze korzyści z wykonania badania mikromacierzy to:
- poprawa efektywności diagnostycznej – zastosowanie badania mikromacierzy pozwala na wykrycie w trakcie jednej procedury medycznej wszystkich nieprawidłowości liczby chromosomów, niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe, zmiany genomowe takie jak mikrodelecje i mikroduplikacje submikroskopowe (zmiany typu CNVs),
- skrócenie czasu postawienia diagnozy,
- redukcja kosztów całościowej diagnostyki dzięki temu, że w jednym badaniu mamy możliwość wykrycia aż tylu nieprawidłowości. [2]
Rozszerzone badanie mikromacierzy dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu
✔ Cena : 2 600 zł
✔ Dodatkowa szczegółowa analiza 227 genów związanych z autyzmem
✔ Próbką do badania jest krew żylna (umawiamy bezpłatne pobranie za pomocą pielęgniarki mobilnej w 🏠 domu pacjenta! BEZPIECZNIE)
✔ Na wynik oczkuje się 4 tygodnie.
✔ Konsultacja telefoniczna wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą
On-line, poprzez sklep:
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerW ofercie mamy praktycznie wszystkie badania genetyczne, które można wykonać w kierunku objawów ze spektrum autyzmu:
- Badanie FRAX (łamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1)
- Panel NGS „AUTYZM PODSTAWOWY” – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych
- Badanie WES
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Najczęściej zadawane pytania:
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
- zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
- wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
- wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
- przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
- oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
- O możliwościach jakie daje test NOVA
- Badanie WES
- Badanie FRAX
- Badania genetyczne na padaczkę
- Słaba odporność
- Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
- Choroby metaboliczne u dzieci
Zadzwoń teraz