Badania genetyczne dla dzieci – profilaktyka i diagnostyka dla ka┼╝dego dziecka!

badania genetyczne dla dzieci

Rodzice cz─Östo zadaj─ů sobie du┼╝o pyta┼ä zwi─ůzanych ze zdrowiem dziecka. Na wiele z nich odpowied┼║ mog─ů da─ç kompleksowe badanie genetyczne dzieci. Dlaczego?

Znamy oko┼éo 7 000 chor├│b wrodzonych. Szacuje si─Ö, ┼╝e ka┼╝dy z nas jest nosicielem ok. 10 z nich, a co roku 8 mln dzieci choruje z powodu niekorzystnych zmian w genach. Wiele dzieci nie jest prawid┼éowo diagnozowanych a┼╝ do momentu wyst─ůpienia ci─Ö┼╝kich i cz─Östo nieodwracalnych powik┼éa┼ä.

Mo┼╝na tego unikn─ů─ç, poznaj─ůc budow─Ö DNA dziecka. Jest to mo┼╝liwe, dzi─Öki nowoczesnym testom DNA i technologii NGS (sekwencjonowania nowej generacji), kt├│re pozwalaj─ů na bardzo szczeg├│┼éow─ů analiz─Ö ka┼╝dego z 23 000 znanych na ten moment gen├│w!

Badania genetyczne dla dzieci

W jakim celu warto wykona─ç badania genetyczne dziecka?


­čĹęÔÇŹÔÜĽ  BADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI Z OBJAWAMI – DIAGNOSTYKA

BADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI

Postawienie diagnozy i poznanie prawdziwej przyczyny objaw├│w wyst─Öpuj─ůcych u dziecka wi─ů┼╝e si─Ö z zako┼äczeniem czasoch┼éonnej, stresuj─ůcej i kosztownej 'odysei diagnostycznej'. To szansa na unikni─Öcie wielu niepotrzebnych i bolesnych dla dziecka bada┼ä. Rodzice mog─ů wreszcie ’nazwa─ç chorob─Ö po imieniu'. Lekarz prowadz─ůcy mo┼╝e si─Ö skupi─ç na ukierunkowanym leczeniu, oszacowa─ç szanse na wyzdrowienie lub przewidzie─ç dalszy przebieg choroby. Na podstawie wyniku badania chorego dziecka mo┼╝na r├│wnie┼╝ oszacowa─ç ryzyko zachorowania rodze┼ästwa lub planowanego potomstwa.

Za pomoc─ů bada┼ä genetycznych u dzieci jeste┼Ťmy w stanie sprawdzi─ç m.in. genetyczn─ů przyczyn─Ö: 

niespecyficznych objaw├│w, kt├│rych genezy do tej pory nie okre┼Ťlono,

  objaw├│w ze spektrum autyzmu i zaburze┼ä rozwoju intelektualnego,

  padaczek i problem├│w neurologicznych,

  zaburze┼ä odporno┼Ťci i cz─Östych infekcji (w przypadku pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci),

problem├│w ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej ┼éamliwo┼Ťci ko┼Ťci i innych),

cech dysmorfii ÔÇô nietypowych rys├│w twarzy i nietypowej budowy cia┼éa,

dystrofii mi─Ö┼Ťniowych,

zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych,

chorób płuc.

Jakie badania genetyczne dla dzieci z objawami s─ů dost─Öpne?

­čĹë Badanie WES

­čĹë Badanie WES PREMIUM

­čĹë Badania WES TRIO (dziecko + rodzice)

­čĹë Badanie FRAX (┼éamliwy chromosom X)

­čĹë Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)


­čĺŐ NOWO┼Ü─ć! BADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI PRZYJMUJ─äCYCH LEKARSTWABADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI

  Badania genetyczne dzieci mog─ů da─ç odpowied┼║ na to jakie leki i w jakich dawkach s─ů dla dziecka bezpieczne i skuteczne. Jak to mo┼╝liwe? Wiele gen├│w odpowiada za to w jaki spos├│b organizm reaguje i przetwarza r├│┼╝ne substancje lecznicze.

Dla lekarza wynik badania genetycznego w kierunku wp┼éywu gen├│w na przetwarzanie lek├│w mo┼╝e by─ç podstaw─ů do wprowadzenia odpowiedniej dawki danego leku – tak aby leczenie by┼éo jak najbardziej bezpieczne, a r├│wnocze┼Ťnie przynosi┼éo jak najszybsz─ů popraw─Ö stanu zdrowia. 

Jakie leki s─ů mo┼╝liwe do sprawdzenia?

W badaniu sprawdzanych jest ok. 550 lek├│w dost─Öpnych na polskim rynku, w tym leki stosowane w leczeniu padaczek, chor├│b neurologicznych, zaburze┼ä psychicznych (wyst─Öpuj─ůcych r├│wnie┼╝ w spektrum autyzmu), leki przeciwb├│lowe jak ibuprofen, leki stosowane w znieczuleniu i wiele innych.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Przyk┼éadowy raport skuteczno┼Ťci i bezpiecze┼ästwa lek├│w

Zobacz wi─Öcej:

­čĺŐ Czym jest raport wra┼╝liwo┼Ťci na leki?


­čĺÖ PROFILAKTYCZNE BADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI ZDROWYCH

badania genetyczne dzieckaDzi─Öki profilaktyce genetycznej mo┼╝na zapobiec rozwojowi wielu powa┼╝nych schorze┼ä zwi─ůzanych cz─Östo z prawid┼éow─ů diet─ů dziecka lub suplementacj─ů (wrodzone choroby metaboliczne u dzieci).

 Wykonanie badania genetycznego u noworodka to szansa na szybkie postawienie diagnozy choroby wrodzonej i wyprzedzenie jej pierwszych objaw├│w. Dzi─Öki temu mo┼╝esz zadba─ç o najlepszy mo┼╝liwy rozw├│j Twojego dziecka!

 Wykonanie badania genetycznego jest wskazane w przypadku dzieci zdrowych, kt├│re maj─ů krewnych ze zdiagnozowan─ů chorob─ů genetyczn─ů lub chorob─ů nowotworow─ů o pod┼éo┼╝u genetycznym.

Jakie badania mo┼╝na wykona─ç?

­čĹëWES PROFILAKTYKA


­čĺë BADANIA GENETYCZNE DZIECI W PRZYGOTOWANIU DO SZCZEPIE┼â I ZNIECZULENIA

BADANIA GENETYCZNE DZIECI

  Badania genetyczne dzieci s─ů r├│wnie┼╝ wykonywane jako badania przed szczepieniami profilaktycznymi dzieci. Dzi─Öki nim mo┼╝na sprawdzi─ç genetyczne wskazania do indywidualnego kalendarza szczepie┼ä, dowiedzie─ç si─Ö r├│wnie┼╝ czy dziecko nie ma jednoznacznych przeciwwskaza┼ä do konkretnych rodzaj├│w szczepie┼ä.

  Niekt├│re geny maj─ů r├│wnie┼╝ wp┼éyw na bezpiecze┼ästwo znieczulenia og├│lnego u dziecka. Warto mie─ç wiedz─Ö na ten temat przed wykonaniem zabiegu operacyjnego, wymagaj─ůcego narkozy.

cznej mo┼╝na zapobiec rozwojowi wielu powa┼╝nych schorze┼ä zwi─ůzanych cz─Östo z prawid┼éow─ů diet─ů dziecka lub suplementacj─ů (wrodzone choroby metaboliczne u dzieci).

 Wykonanie badania genetycznego u noworodka to szansa na szybkie postawienie diagnozy choroby wrodzonej i wyprzedzenie jej pierwszych objaw├│w. Dzi─Öki temu mo┼╝esz zadba─ç o najlepszy mo┼╝liwy rozw├│j Twojego dziecka!

 Wykonanie badania genetycznego jest wskazane w przypadku dzieci zdrowych, kt├│re maj─ů krewnych ze zdiagnozowan─ů chorob─ů genetyczn─ů lub chorob─ů nowotworow─ů o pod┼éo┼╝u genetycznym.

Jakie badania mo┼╝na wykona─ç?

­čĹëWES PROFILAKTYKA

­čĹë WES PREMIUM


Szczeg├│┼éowe badania genetyczne dziecka – dopasowane do objaw├│w

BadamyDzieci.pl to miejsce, gdzie znajd─ů Pa┼ästwo szczeg├│┼éowe badania genetyczne dla noworodk├│w i dzieci – takie, kt├│re s─ů dopasowane do Pa┼ästwa sytuacji i potrzeb, a tak┼╝e wyst─Öpuj─ůcych u dziecka objaw├│w.

U nas mo┼╝ecie Pa┼ästwo zleci─ç badania genetyczne dzieci wykonywane technologi─ů NGS (sekwencjonowania nowej generacji). badania genetyczne dzieckaCzym jest ta technologia i czym si─Ö r├│┼╝ni od tradycyjnych metod bada┼ä DNA? NGS pozwala na sekwencjonowanie –  'rozczytanie' ca┼éego uk┼éadu nukleotyd├│w w badanym genie. Oznacza to mo┼╝liwo┼Ť─ç poznania dok┼éadnego jego budowy i znalezienie nawet rzadkich mutacji, kt├│re mog─ů prowadzi─ç do rozwoju choroby wrodzonej.

Tradycyjne badania DNA s─ů 'nacelowane' na znalezienie tylko konkretnych, wybranych wcze┼Ťniej mutacji (najcz─Östszych) – badaj─ů dany gen punktowo, nie sprawdzaj─ůc jego szczeg├│┼éowej budowy, mog─ů wi─Öc przegapi─ç wa┼╝ne dla pacjenta informacje.

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

W ramach naszych badań genetycznych dla dzieci zapewniamy:

Zrozumienie, co wynik badania oznacza dla dziecka i jakie s─ů
mo┼╝liwo┼Ťci leczenia.
Darmowa konsultacja wyniku badania genetycznego dziecka ze specjalist─ů genetykiem – do kilku dni od otrzymania wyniku.

  Przyspieszenie wprowadzenia leczenia przez lekarza specjalist─Ö (np.
neurologa). Dzi─Öki pisemnym zaleceniom lekarza genetyka, kt├│re s─ů wystawiane po konsultacji wyniku.

badania profilaktyczne

Wynik badania genetycznego dziecka musi by─ç skonsultowany z lekarzem genetykiem, a najlepiej r├│wnie┼╝ z pediatr─ů. Wiemy, ┼╝e czas oczekiwania na wizyt─Ö u specjalist├│w mo┼╝e wynie┼Ť─ç nawet kilka miesi─Öcy (a w wielu sytuacjach jeszcze d┼éu┼╝ej!). Dlatego nie chcemy zostawia─ç Rodzic├│w samych z wynikiem i niepewno┼Ťci─ů – co on oznacza dla mojego dziecka? Konsultacja wyniku odbywa si─Ö do kilku dni od jego otrzymania, dzi─Öki temu Rodzic bardzo szybko zyskuje pewno┼Ť─ç i spok├│j. Po konsultacji lekarz wystawia pisemne podsumowanie rozmowy i dalsze wskazania dla dziecka.

Unikni─Öcie stresuj─ůcego pobrania w przychodni. Komfortowe pobranie pr├│bki (krew lub wymaz z policzka) przez do┼Ťwiadczone piel─Ögniarki dzieci─Öce i po┼éo┼╝ne. ­čĆá Organizujemy pobranie pr├│bki do badania w domu pacjenta lub przychodni w pobli┼╝u miejsca zamieszkania. W dogodnym terminie, za darmo!

badania genetyczne dziecka Mo┼╝liwo┼Ť─ç roz┼éo┼╝enia p┼éatno┼Ťci w czasie, dzi─Öki p┼éatno┼Ťciom ratalnym. Ilo┼Ť─ç rat i wysoko┼Ť─ç raty jest zawsze ustalana indywidualnie. Je┼╝eli chcesz si─Ö zorientowa─ç jakie masz mo┼╝liwo┼Ťci p┼éatno┼Ťci ratalnej, mo┼╝emy Ci─Ö niezobowi─ůzuj─ůco skontaktowa─ç z naszym Dzia┼éem Finansowym. Taka rozmowa nie zobowi─ůzuje do zakupu badania.

badania genetyczne dziecka Pewno┼Ť─ç i spok├│j, ┼╝e nawet ┼║le pobrana pr├│bka nie wp┼éynie na koszt badania. Oferujemy ubezpieczenie  ka┼╝dej pr├│bki – je┼╝eli pobrany materia┼é nie b─Ödzie odpowiedniej jako┼Ťci, organizujemy kolejne pobranie za darmo – a┼╝ do skutku. Takie sytuacje nie zdarzaj─ů si─Ö cz─Östo, jednak w razie potrzeby otrzymujesz pe┼éne wsparcie naszego Indywidualnego Konsultanta, kt├│ry wszystko za Ciebie zorganizuje.

Pewno┼Ť─ç wyniku – analizy s─ů wykonywane tylko przez certyfikowane i akredytowane laboratoria.

Maksymalne przyspieszenie wdro┼╝enia leczenia, dzi─Öki terminowo┼Ťci – zapewniamy otrzymanie wyniku badania w terminie.

Spok├│j i pewno┼Ť─ç na ka┼╝dym etapie w trakcie wykonania badania dzi─Öki
wsparciu indywidualnego konsultanta medycznego.
Od pierwszej rozmowy, w trakcie całego procesu badania możesz zwrócić się do nas z każdym pytaniem.

Bezpieczne i dyskretne dostarczenie wyniku – wynik dost─Öpny on-line. Pacjent otrzymuje dost─Öp do indywidualnego Panelu Klienta, z kt├│rego mo┼╝e si─Ö kontaktowa─ç bezpo┼Ťrednio z Laboratorium, w Panelu b─Ödzie r├│wnie┼╝ udost─Öpniony wynik badania.

Unikni─Öcie organizacji przesy┼éki kurierskiej – pokrywamy koszty i organizujemy kuriera za Ciebie.


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


­čĹëBadania WES – najdok┼éadniejsze badania genetyczne dziecka

Najszerszym badaniem wykorzystuj─ůcym technologi─Ö NGS s─ů badania WES (sekwencjonowanie ca┼éego eksomu). Pozwalaj─ů one na rozczytanie i poznanie budowy WSZYSTKICH GEN├ôW pacjenta.badania dla dzieci

W naszej ofercie znajdziecie Pa┼ästwo dwa rodzaje bada┼ä WES – analiz na najwy┼╝szym poziomie. Oba badania s─ů wykonywane przez certyfikowane jednostki z d┼éugoletnim do┼Ťwiadczeniem. 

Porównaj zakresy obu badań:

tabelka badanie wes

badania genetyczne dziecka

ÔşÉ Jako jedyni w Polsce posiadamy w swojej ofercie najszersze badanie genetyczne – WES PREMIUM ÔşÉ

Badanie WES PREMIUM to najnowocze┼Ťniejsze badanie na rynku. Pozwala ono na sprawdzenie 100% istotnego dla zdrowia pacjenta DNA. Sprawdzane s─ů zar├│wno eksony (sekwencje koduj─ůce gen├│w) jak i dot─ůd niepoznane INTRONY, kt├│re r├│wnie┼╝ mog─ů wp┼éywa─ç na wyst─ůpienie objaw├│w choroby!

­čĽÉ Wynik badania WES PREMIUM JEST DOST─śPNY W 6-7 TYGODNI!

­čĹëPR├ôBKA – WYMAZ Z ZPOLICZKA


ÔŁŚ Szczeg├│lne wskazania do wykonania badania WES maj─ů dzieci z objawami autyzmu, padaczki, zaburzeniami odporno┼Ťci i innymi niezdiagnozowanymi dot─ůd objawami.

Badanie WES mo┼╝na wykona─ç u zdrowego dziecka – jako badanie profilaktyczne lub badanie przed szczepieniami.


Poznaj odpowiedzi na pytania dotycz─ůce zdrowia Twojego dziecka:

Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i i czy możemy jej przeciwdziałać?

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

Jaka mo┼╝e by─ç przyczyna autyzmu i kiedy mo┼╝emy leczy─ç objawy autystyczne lub im zapobiec?

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

Czy istniej─ů bezwzgl─Ödne przeciwwskazania do szczepie┼ä?
 

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

Czy s┼éaba odporno┼Ť─ç dziecka wymaga specjalistycznego leczenia?
 

S┼éaba odporno┼Ť─ç

Czy ka┼╝de znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka?
 

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

Czy nale┼╝y wykluczy─ç niekt├│re sk┼éadniki po┼╝ywienia, aby zachowa─ç  prawid┼éowy rozw├│j dziecka?

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >


Jak mo┼╝na zapobiec rozwojowi choroby wrodzonej?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:


Zapoznaj si─Ö z innymi wa┼╝nymi informacjami o badaniach genetycznych dla dzieci:

Czy badania genetyczne dziecka mo┼╝na zrobi─ç przed jego narodzeniem?

Dlaczego warto wykona─ç badania genetyczne dziecka w TestDNA?

Jak wygl─ůdaj─ů badania genetyczne u dzieci?

Ile kosztuj─ů badania genetyczne dziecka?

Cz─Östo zadawane pytania o badania genetyczne dzieci

Czy badania genetyczne dziecka mo┼╝na zrobi─ç przed jego narodzeniem?

Oczywi┼Ťcie! Badania genetyczne s─ů przydatne zar├│wno w trakcie przygotowa┼ä i starania si─Ö o ci─ů┼╝e, podczas ci─ů┼╝y (kiedy mo┼╝na ju┼╝ zbada─ç p┼é├│d) oraz od razy po narodzinach! Na ka┼╝dym etapie mo┼╝na sprawdzi─ç inne informacje o zdrowiu rodzic├│w i dziecka, aby ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do planowania rodziny!

BADANIA GENETYCZNE W PRZYGOTOWANIACH DO CIĄŻYbadania genetyczne dziecka

Badania genetyczne wykonywane na etapie planowania potomstwa mog─ů spe┼éni─ç dwa cele:

  • oszacowanie ryzyka rozwoju choroby wrodzonej u planowanego dziecka
  • jak najlepsze przygotowanie organizmu mamy do ci─ů┼╝y i zwi─Ökszenie szans na zap┼éodnienie
  • prawid┼éowe funkcjonowanie organizmu mamy w trakcie ci─ů┼╝y

Badanie, kt├│re pozwoli oszacowa─ç ewentualne ryzyko zachorowania planowanego dziecka na chorob─ů wrodzon─ů to test WES wykonany u obojga rodzic├│w. Sprawdza on wszystkie mo┼╝liwe zmiany w genach, kt├│re mog─ů zosta─ç odziedziczone przez dziecko. Na podstawie wyniku badania lekarz genetyk oceni ryzyko i pomo┼╝e w podj─Öciu ┼Ťwiadomych decyzji o rozrodzie.

Przed planowan─ů ci─ů┼╝─ů u przysz┼éej mamy warto wykona─ç badania genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej (informacja czy kobieta powinna stosowa─ç heparyn─Ö rozrzedzaj─ůc─ů krew – ju┼╝ od pierwszych tygodni ci─ů┼╝y), w tym wariantu C677T/A1298C genu MTHFR (daj─ů informacj─Ö jaki rodzaj kwasu foliowego powinna suplementowa─ç kobieta) czy celiakii (kt├│ra mo┼╝e wp┼éywa─ç na p┼éodno┼Ť─ç).

­čĹë BADANIA GENETYCZNE W CI─ä┼╗Y

Wykonanie bada┼ä genetycznych p┼éodu ju┼╝ w trakcie ci─ů┼╝y pozwala sprawdzi─ç, czy rozwijaj─ůce si─Ö dziecko nie jest obci─ů┼╝one chorob─ů wrodzon─ů. Wykluczenie tego typu obci─ů┼╝enia u p┼éodu daje przysz┼éym rodzicom spok├│j psychiczny. Wykrycie takiej zmiany daje szans─Ö na ┼Ťwiadome podj─Öcie decyzji o kontynuacji ci─ů┼╝y. Badaniem wykonywanym w ci─ů┼╝y jest np. test NIFTY (sprawdzaj─ůcy zmiany chromosomowe), kt├│ry mo┼╝na wykona─ç z krwi mamy – jest wi─Öc w pe┼éni bezpieczne dla p┼éodu. Badania genetyczne p┼éodu (np. najszerszy mo┼╝liwy test – WES) mo┼╝na r├│wnie┼╝ wykona─ç z p┼éynu owodniowego, natomiast jego pobranie nale┼╝y trzeba wykona─ç w trakcie inwazyjnej amniopunkcji.

­čĹë BADANIA GENETYCZNE DZIECKA PO NARODZENIU

Badania genetyczne dziecka mo┼╝na wykona─ç od 2 doby po urodzeniu. Je┼╝eli u dziecka w trakcie ci─ů┼╝y lub tu┼╝ po narodzinach wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce objawy i lekarz podejrzewa zaburzenia wrodzone, jest to najpewniejszy spos├│b na postawienie szybkiej diagnozy i wprowadzenie leczenia.

Badania genetyczne dziecka po urodzeniu mo┼╝na te┼╝ wykona─ç w celach profilaktycznych – jako rozszerzenie ministerialnych bada┼ä przesiewowych noworodk├│w. Refundowane badania przesiewowe noworodk├│w sprawdzaj─ů jedynie 28 chor├│b wrodzonych i nie s─ů badaniami genetycznymi! Aby mie─ç pewno┼Ť─ç, czy dziecko nie ma ryzyka zachorowania na powa┼╝n─ů chorob─Ö wrodzon─ů w przysz┼éo┼Ťci, nale┼╝y wykona─ç badanie WES lub test NOVA.

Oba badania mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka – pobranie jest wi─Öc bezbolesne dla noworodka!

Dlaczego warto wykona─ç badania genetyczne dziecka w testDNA?

badania genetyczne dziecka

Wsp├│┼épracujemy z najlepszymi o┼Ťrodkami laboratoryjnymi zar├│wno w Polsce jak i za granic─ů. Proponuj─ůc Pa┼ästwu badanie genetyczne dla dziecka nie jeste┼Ťmy ograniczeni wy┼é─ůcznie do test├│w, kt├│re s─ů wykonywane na miejscu w naszym laboratorium. Dzi─Öki temu, ┼╝e mamy bardzo szerok─ů sie─ç partnersk─ů mo┼╝emy dobra─ç Pa┼ästwu badanie, kt├│re w Pa┼ästwa sytuacji b─Ödzie najlepsze.

Przy wyborze o┼Ťrodk├│w laboratoryjnych wykonuj─ůcych dla nas badania kierujemy si─Ö g┼é├│wnie kryterium jako┼Ťci. Sprawdzamy zar├│wno samych specjalist├│w przeprowadzaj─ůcych testy jak i r├│wnie┼╝ certyfikaty i rekomendacje dotycz─ůce danej plac├│wki. Genetyka jest niezwykle dynamicznie rozwijaj─ůc─ů si─Ö dziedzin─ů nauki i ┼╝adne laboratorium nie specjalizuje si─Ö we wszystkich badaniach genetycznych. Dzi─Öki temu, ┼╝e wsp├│┼épracujemy z r├│┼╝nymi o┼Ťrodkami mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e dane badanie jest wykonane przez specjalist├│w najlepszej klasy. Mog─ů Pa┼ästwo u nas wykona─ç zar├│wno badania pod k─ůtem okre┼Ťlonych chor├│b np. chor├│b metabolicznych  jak i r├│wnie┼╝ profilaktyczne badania przesiewowe noworodk├│w i dzieci.

Jak wygl─ůdaj─ů badania genetyczne u dzieci?badania genetyczne dziecka

Badanie możecie Państwo zamówić na czacie lub trakcie rozmowy telefonicznej.

Najcz─Ö┼Ťciej pr├│bk─ů do badania genetycznego dziecka jest wymaz z policzka lub krew ┼╝ylna – w zale┼╝no┼Ťci od badania. Na takie pobranie umawiamy Pa┼ästwa w plac├│wce wsp├│┼épracuj─ůcej lub umawiamy piel─Ögniark─Ö mobiln─ů, kt├│ra przyjedzie aby pobra─ç pr├│bk─Ö we wskazane przez Pa┼ästwa miejsce. 

Zatrudniamy jedynie profesjonalny personel medyczny –  przeszkolony i ma do┼Ťwiadczony w pobieraniu pr├│bek (wymaz├│w i krwi) u niemowl─ůt i dzieci. Za pobranie pr├│bki nie dop┼éacacie Pa┼ästwo. Po pobraniu pr├│bki odbieramy j─ů bezp┼éatnym kurierem.

W przypadku bada┼ä do kt├│rych pr├│bk─ů jest wymaz z policzka, pobranie pr├│bki mo┼╝na wykona─ç samodzielnie, za pomoc─ů specjalnego zestawu pobraniowego, kt├│ry wysy┼éamy do Pa┼ästwa. Obs┼éuga kurierska jest bezp┼éatna.

Ile kosztuj─ů badania genetyczne dziecka?

Wszystko zale┼╝y od zakresu badania i metody jego wykonania. Wa┼╝na jest nie tylko ilo┼Ť─ç sprawdzanych gen├│w w jednym badaniu, ale tak┼╝e rodzaj sprawdzanych zmian w pojedynczych genach. Podstawowe, najta┼äsze badania sprawdzaj─ů jedynie najcz─Östsze zmiany w genach – wyst─Öpuj─ůce najcz─Ö┼Ťciej w naszej populacji. W wielu przypadkach wykluczenie choroby w takim podstawowym badaniu mo┼╝e wprowadzi─ç w b┼é─ůd. Mo┼╝e si─Ö bowiem okaza─ç, ┼╝e pacjenta wyst─Öpuje zmiana rzadka, ale jednak powoduj─ůca w tym konkretnym przypadku objawy kliniczne.badania genetyczne dzieci

Najdok┼éadniejsze badania genetyczne dla dzieci s─ů wykonywane metod─ů NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji). Dzi─Öki temu mo┼╝na sprawdzi─ç wszystkie zmiany w badanych genach: patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne jak i o nieokre┼Ťlonej patogeniczno┼Ťci (tzw. zmiany VUS).

I znowu – r├│wnie┼╝ w tym przypadku cena badania genetycznego zale┼╝y od ilo┼Ťci badanych gen├│w.  Wbrew pozorom, im wi─Öksza ilo┼Ť─ç badanych gen├│w – tym bardziej op┼éacalne finansowo badanie. Badanie kilku gen├│w kosztuje oko┼éo 2 600 z┼é, natomiast zbadanie wszystkich znanych gen├│w (23 000!) w jednej analizie (tzw. badanie WES – sekwencjonowanie ca┼éego egzomu) to koszt oko┼éo 5 600 z┼é, koszt badania WES PREMIUM to 7097z┼é.

Je┼╝eli chc─ů si─Ö Pa┼ästwo dowiedzie─ç jaka jest cena konkretnego badania – zach─Öcamy do kontaktu.


Cz─Östo zadawane pytania o badania genetyczne dzieci:

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysy┼éany do Pa┼ästwa do domu.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.
­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne dziecku?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo', kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
To zale┼╝y od rodzaju badania, ale zazwyczaj jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 6-7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie WES PROFILAKTYKA : 7 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Czy wymaz z policzka jest pewn─ů pr├│bk─ů?
Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.


Zobacz te┼╝:

­čĺť Badania genetyczne na padaczk─Ö

­čĺť Autyzm badania genetyczne

­čĺť Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺť Zesp├│┼é napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego – badania

­čĺť Przyczyny padaczki u dzieci