Badania na padaczk─Ö – jakie badania wykona─ç, aby m├│c skutecznie zdiagnozowa─ç padaczk─Ö?

padaczka jakie badania

  1. Badania na padaczk─Ö – czym jest epilepsja?
  2. Badania na padaczk─Ö – jakie mog─ů by─ç przyczyny choroby?
  3. Padaczka jakie badania nale┼╝y wykona─ç?
  4. Badania na padaczk─Ö – diagnostyka genetyczna
  5. Badania na padaczk─Ö – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
  6. Pewno┼Ť─ç wyniku badania genetycznego na padaczk─Ö
  7. Badania na padaczk─Ö – jak─ů rol─Ö odgrywaj─ů w skutecznym leczeniu?
  8. Cz─Östo zadawane pytania

Badania na padaczk─Ö – czym jest epilepsja?

Padaczka (inaczej epilepsja) to nie choroba sama w sobie, a og├│lne okre┼Ťlenie r├│┼╝nych zaburze┼ä pracy m├│zgu, kt├│rych wsp├│lnym objawem s─ů napady padaczkowe. Napady padaczkowe mog─ů by─ç bardzo r├│┼╝ne. Wszyscy kojarz─ů epilepsj─Ö z objawem jakim s─ů drgawki i konwulsje. Zaskoczeniem mo┼╝e by─ç to, ┼╝e napad padaczki mo┼╝e polega─ç na tym, ┼╝e pacjent ma dziwne odczucia smakowe i w─Öchowe lub napady l─Öku, ale jest ca┼ékowicie przytomny. Napad padaczkowy mo┼╝e r├│wnie┼╝ przypomina─ç nag┼ée omdlenie (pacjent nagle traci si┼éy i upada), a nawet zawieszenie (kiedy pacjent sztywnieje i nie reaguje na bod┼║ce zewn─Ötrzne). Ten ostatni rodzaj napadu jest cz─Östy u dzieci cierpi─ůcych na padaczk─Ö mo┼╝e by─ç nie zauwa┼╝ony przez rodzic├│w, poniewa┼╝ trwa jedynie kilka – kilkana┼Ťcie sekund! Napady mo┼╝na te┼╝ podzieli─ç ze wzgl─Ödu na to, czy nieprawid┼éowa praca m├│zgu jest miejscowa (tzw. napady 'ogniskowe), czy te┼╝ ca┼éy m├│zg

Padaczka to najcz─Östsza choroba uk┼éadu nerwowego wyst─Öpuj─ůca u dzieci.

Badania na padaczk─Ö – jakie mog─ů by─ç przyczyny choroby?

Badania na padaczk─Ö przede wszystkim powinny wspom├│c pacjenta i lekarza w okre┼Ťleniu rodzaju i przyczyny epilepsji.

Podstaw─ů skutecznego leczenia padaczki jest zdiagnozowanie jej typu oraz przyczyny. Dlatego warto wykona─ç odpowiedni─ů diagnostyk─Ö w tym kierunku.

badania na padaczk─Ö

Mo┼╝liwe przyczyny epilepsji mo┼╝na podzieli─ç na:

  1. Symptomatyczne, kiedy przyczyna jest znana. Najcz─Ö┼Ťciej do takich przyczyn mo┼╝na zaliczy─ç powik┼éanie urazu m├│zgu (np. po wypadku, w trakcie porodu), na skutek guz├│w m├│zgu. Przyczyn─ů padaczki mo┼╝e by─ç r├│wnie┼╝ nieprawid┼éowy rozw├│j m├│zgu w ┼╝yciu p┼éodowym. Padaczka mo┼╝e si─Ö te┼╝ pojawi─ç jako skutek uboczny ci─Ö┼╝kiej infekcji, np. zapalenia opon
  2. Idiopatyczne, kiedy pocz─ůtkowo przyczyna nie jest oczywista, ale mo┼╝e by─ç zwi─ůzana  z nieprawid┼éowo┼Ťciami w genach. U oko┼éo 40-60% os├│b z epilepsj─ů wyst─Öpuj─ů predyspozycje genetyczne. [1]

Padaczka jakie badania nale┼╝y wykona─ç?

Rozpoznanie epilepsji jest stawiane w momencie kiedy napady wyst─ůpi┼éy co najmniej dwa razy. U dziecka mog─ů wyst─ůpi─ç jednorazowe drgawki, wywo┼éane np. gor─ůczk─ů. Nie zalicza si─Ö takich objaw├│w do objaw├│w padaczkowych. Dlatego tak wa┼╝ne jest przeprowadzenie szczeg├│┼éowego wywiadu z pacjentem.

Padaczka jakie badania

Jakie badania na padaczk─Ö s─ů dost─Öpne?

  1. Badania krwi: morfologia + OB, poziom glukozy, elektrolity, pr├│by w─ůtrobowe (Alat, Aspat), markery stanu zapalnego, mocznik, kreatynina, albumina, i inne wskazane przez lekarza prowadz─ůcego.
  2. Badanie og├│lne moczu
  3. Badanie EEG, kt├│re pokazuje czynno┼Ť─ç fal m├│zgowych. Trzeba jednak pami─Öta─ç, ┼╝e nie zawsze w tym padaniu wyst─Öpuj─ů nieprawid┼éowo┼Ťci mimo i┼╝ pacjent cierpi na padaczk─Ö.

Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]

4. Badania neuroobrazowe: tomografia komputerowa (w tym SPECT), czy rezonans magnetyczny. Badania te pozwalaj─ů nie tylko pozna─ç nieprawid┼éowo┼Ťci w budowie m├│zgu, ale r├│wnie┼╝ okre┼Ťli─ç jego aktywno┼Ť─ç bioelektrostatyczn─ů.

5. Badania genetyczne (testy DNA), kt├│re daj─ů ogromn─ů szans─Ö na poznanie rzeczywistej przyczyny padaczki. Jest to wa┼╝ne przede wszystkim u dzieci, kt├│re najcz─Ö┼Ťciej cierpi─ů na padaczk─Ö w┼éa┼Ťnie o pod┼éo┼╝u genetycznym. Co daje poznanie konkretnego wadliwego genu? Szans─Ö na dostosowanie odpowiedniego, indywidualnego leczenia dziecka.

Badania na padaczk─Ö – diagnostyka genetyczna

Badania na padaczk─Ö

Udzia┼é czynnik├│w genetycznych w patogenezie padaczek cz─Östych szacuje si─Ö na 40ÔÇô60%. [2] Identyfikacja pod┼éo┼╝a molekularnego padaczki jest istotna ze wzgl─Ödu na fakt mo┼╝liwo┼Ťci prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wyst─ůpienia w rodzinie, ale tak┼╝e w coraz wi─Ökszej liczbie zespo┼é├│w mo┼╝liwo┼Ťci zastosowania odpowiedniej terapii.

Zdiagnozowanie rodzaju padaczki i konkretnych gen├│w, kt├│re j─ů wywo┼éuj─ů daje wi─Öc szans─Ö na celowany, indywidualny dob├│r lek├│w. Jest to wa┼╝ne nie tylko ze wzgl─Ödu na skuteczno┼Ť─ç leczenia i hamowanie atak├│w padaczki, ale r├│wnie┼╝ ze wzgl─Ödu na ich bezpiecze┼ästwo.

Jest wiele genetycznych przyczyn padaczki, w┼Ťr├│d nich najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ů:

S─ů ju┼╝ dost─Öpne badania, kt├│re stosunkowo szybko pozwalaj─ů na postawienie diagnozy czy przyczyn─ů napad├│w s─ů zmiany w genach. S─ů to tzw. badania NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), kt├│re za jednym razem pozwalaj─ů na zanalizowanie nawet bardzo rzadkich zmian w wielu genach odpowiedzialnych za napaday padaczki na raz. Badania NGS mog─ů analizowa─ç wybrane, okre┼Ťlone geny w kierunku wybranych chor├│b (tzw panele NGS), jak r├│wnie┼╝ mo┼╝liwa jest ju┼╝ analiza wszystkich znanych na ten moment gen├│w cz┼éowieka – badanie ca┼éego egzomu (WES).

o wesie

W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umo┼╝liwia postawienie diagnozy w 30 ÔÇô 40% pacjent├│w z tymi zespo┼éami. Uzyskanie ÔÇ×diagnozy genetycznejÔÇŁ dla coraz wi─Ökszej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i popraw─Ö jako┼Ťci ┼╝ycia pacjent├│w i ich rodzin. [1]

Badania na padaczk─Ö – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka

Najlepsze genetyczne badania na padaczk─Ö s─ů wykonywane z u┼╝yciem technologii NGS (Sekwencjonowania Najnowszej Generacji). Jest to technologia, kt├│ra pozwala sprawdzi─ç bardzo dok┼éadn─ů budow─Ö ka┼╝dego, pojedynczego genu! Cho─ç brzmi to nieprawdopodobne, mo┼╝liwe jest zanalizowanie w ten spos├│b wszystkich, 23 000 znanych gen├│w cz┼éowieka w jednej analizie! Daje to szans─Ö na wychwycenie nawet rzadkich zmian w genach, kt├│re mog─ů prowadzi─ç do rozwoju padaczki. Badania takie s─ů dost─Öpne od r─Öki, a czas oczekiwania na wynik to maksymalnie 14 tygodni. Dzi─Öki wykorzystaniu technologii NGS mo┼╝liwe jest sprawdzenie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji wyst─Öpuj─ůcych w analizowanych genach, a nie tylko wybranych jak ma to cz─Östo miejsce w podstawowych badaniach.

Jakie badania na padaczk─Ö s─ů najdok┼éadniejsze?

  1. Najszerszym badaniem na padaczk─Ö, kt├│re poszukuje wszelkich mo┼╝liwych przyczyn genetycznych tej choroby jest test WES PREMIUM (Whole Exome Sequencing).  To specjalistyczne badanie na padaczk─Ö jest w stanie zanalizowa─ç wszystkie znane geny cz┼éowieka i wykry─ç w nich przyczyny niepokoj─ůcych objaw├│w.

Padaczka leczenieBadanie WES PREMIUM jest najszerszym badaniem na padaczk─Ö, pozwalaj─ůcym sprawdzi─ç m.in. takie genetyczne zespo┼éy jak:

wrodzone choroby metaboliczne,

zesp├│┼é Dravet (wszystkie geny, kt├│re mog─ů go powodowa─ç)

stwardnienie guzowate

mikrodelecje i mikroduplikacje w obr─Öbie chromosom├│w

zespół Retta

NOWO┼Ü─ć! raport wra┼╝liwo┼Ťci na leki! sprawdzanych jest 89 substancji leczniczych obecnych w oko┼éo 550 lekach na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich s─ů r├│wnie┼╝ leki neurologiczne, stosowane w leczeniu padaczki!

Badania na padaczk─Ö

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

WES PREMIUM sprawdza 100% znanego DNA (zmiany zar├│wno w eksonach jak i nieznanych wcze┼Ťniej INTRONACH), kt├│re mo┼╝e mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta

Metoda wykonania: NGS

Czas oczekiwania na wynik: 6-7 TYGODNI!

Konsultacja ka┼╝dego wyniku z lekarzem genetykiem

Bezbolesne pobranie pr├│bki bez wychodzenia z domu – wymaz z policzka

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

2. Badanie WES STANDARD

Metoda wykonania: NGS

Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni

Konsultacja ka┼╝dego wyniku z lekarzem genetykiem

Pr├│bka: krew – organizacja pobrania pr├│bki w domu pacjenta BEZP┼üATNIE

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

2. Genetyczne badania na padaczk─Ö o nieco w─Ö┼╝szym zakresie ni┼╝ badanie WES s─ů to testy panelowe. Takie badania na padaczk─Ö polegaj─ů na tym, ┼╝e sprawdzaj─ů jak─ů┼Ť cz─Ö┼Ť─ç gen├│w, kt├│re s─ů najcz─Östsz─ů genetyczn─ů przyczyn─ů epilepsji.

  Panel NGS 'Przyczyny padaczek PODSTAWOWY’ obejmuje analiz─Ö 132 gen├│w zwi─ůzanych z padaczk─ů.

Metoda wykonania: NGS

Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni

Konsultacja ka┼╝dego wyniku z lekarzem genetykiem pediatr─ů i organizacja pobrania pr├│bki: BEZP┼üATNIE.

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

 badania genetyczne padaczka


My┼Ťlisz o wykonaniu badania na padaczk─Ö?

Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?

Zach─Öcamy do bezp┼éatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie b─Ödziemy mogli dobra─ç najlepsze badanie dla Was. 


Pewno┼Ť─ç wyniku genetycznego badania na padaczk─Ö

padaczka przyczyny

Genetyczne badania na padaczk─Ö, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty.

Ka┼╝dy wynik badania DNA na padaczk─Ö jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi─Öki temu mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany i poprawnie zinterpretowany w relacji z objawami klinicznymi pacjenta.


Badania na padaczk─Ö – jak─ů rol─Ö odgrywaj─ů w skutecznym leczeniu?

Badania na padaczk─Ö pomagaj─ů w okre┼Ťleniu genetycznej przyczyny zaburze┼ä oraz dok┼éadnym i precyzyjnym rozr├│┼╝nieniu rodzaju mutacji, kt├│ra powoduje napady. Ma to bezpo┼Ťredni wp┼éyw na wyb├│r sposobu leczenia padaczki.

Badania na padaczk─Ö

W szybszym doborze odpowiednich lek├│w pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie bada┼ä DNA na padaczk─Ö pozwala si─Ö upewni─ç, czy chory nie cierpi w rzeczywisto┼Ťci np. na zesp├│┼é Dravet. Schorzenie, kt├│re wymaga wykluczenia niekt├│rych lek├│w, poniewa┼╝ mog─ů by─ç one niebezpieczne dla chorego.

Kolejn─ů grup─ů chor├│b, kt├│re mog─ů zosta─ç ┼éatwo wykryte dzi─Öki genetycznym badaniom na padaczk─Ö s─ů choroby metaboliczne u dzieci. Mog─ů one w swoim przebiegu uszkadza─ç uk┼éad nerwowy i w konsekwencji prowadzi─ç do rozwoju padaczki u dziecka. Diagnoza choroby metabolicznej pozwala na okre┼Ťlenie rodzaju indywidualnej diety, kt├│ra mo┼╝e uratowa─ç rozw├│j a nawet ┼╝ycie dziecka oraz w wielu przypadkach cofn─ů─ç wyst─Öpuj─ůce objawy.

jak wybra─ç badanie wes

Cz─Östo zadawane pytania:

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysy┼éany do Pa┼ästwa do domu.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
ÔŁôCzy je┼╝eli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawid┼éowy jest sens wykonywa─ç badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj─ů one nie geny (przyczyny tych zaburze┼ä), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy┼╝szony lub obni┼╝ony poziom mo┼╝e (ale nie musi) ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej.

ÔŁŚ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza┼éy wymierny wynik. Nale┼╝y r├│wnie┼╝ sprawdzi─ç ile chor├│b metabolicznych w taki spos├│b zosta┼éo wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor├│b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj─ůcym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze┼ä i pokazuje ich przyczyn─Ö – uszkodzony gen, z kt├│rym dziecko przysz┼éo na ┼Ťwiat.

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
ÔŁŚ W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania jak badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku przyczyn padaczek jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym.

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne dziecku?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.


Źródła:

[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dzieci─Öcej: padaczka wieku rozwojowego i m├│zgowe pora┼╝enie dzieci─Öce ÔÇô mo┼╝liwo┼Ťci diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107ÔÇô115

[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji, Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726

Przeczytaj tak┼╝e: