Badania na padaczkę – jakie badania wykonać, aby móc skutecznie zdiagnozować padaczkę?
Badania na padaczkę – czym jest epilepsja?
Padaczka (inaczej epilepsja) to nie choroba sama w sobie, a ogólne określenie różnych zaburzeń pracy mózgu, których wspólnym objawem są napady padaczkowe. Napady padaczkowe mogą być bardzo różne. Wszyscy kojarzą epilepsję z objawem jakim są drgawki i konwulsje. Zaskoczeniem może być to, że napad padaczki może polegać na tym, że pacjent ma dziwne odczucia smakowe i węchowe lub napady lęku, ale jest całkowicie przytomny. Napad padaczkowy może również przypominać nagłe omdlenie (pacjent nagle traci siły i upada), a nawet zawieszenie (kiedy pacjent sztywnieje i nie reaguje na bodźce zewnętrzne). Ten ostatni rodzaj napadu jest częsty u dzieci cierpiących na padaczkę może być nie zauważony przez rodziców, ponieważ trwa jedynie kilka – kilkanaście sekund! Napady można też podzielić ze względu na to, czy nieprawidłowa praca mózgu jest miejscowa (tzw. napady 'ogniskowe), czy też cały mózg
Padaczka to najczęstsza choroba układu nerwowego występująca u dzieci.
Badania na padaczkę – jakie mogą być przyczyny choroby?
Badania na padaczkę przede wszystkim powinny wspomóc pacjenta i lekarza w określeniu rodzaju i przyczyny epilepsji.
Podstawą skutecznego leczenia padaczki jest zdiagnozowanie jej typu oraz przyczyny. Dlatego warto wykonać odpowiednią diagnostykę w tym kierunku.
Możliwe przyczyny epilepsji można podzielić na:
- Symptomatyczne, kiedy przyczyna jest znana. Najczęściej do takich przyczyn można zaliczyć powikłanie urazu mózgu (np. po wypadku, w trakcie porodu), na skutek guzów mózgu. Przyczyną padaczki może być również nieprawidłowy rozwój mózgu w życiu płodowym. Padaczka może się też pojawić jako skutek uboczny ciężkiej infekcji, np. zapalenia opon
- Idiopatyczne, kiedy początkowo przyczyna nie jest oczywista, ale może być związana z nieprawidłowościami w genach. U około 40-60% osób z epilepsją występują predyspozycje genetyczne. [1]
Padaczka jakie badania należy wykonać?
Rozpoznanie epilepsji jest stawiane w momencie kiedy napady wystąpiły co najmniej dwa razy. U dziecka mogą wystąpić jednorazowe drgawki, wywołane np. gorączką. Nie zalicza się takich objawów do objawów padaczkowych. Dlatego tak ważne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu z pacjentem.
Jakie badania na padaczkę są dostępne?
- Badania krwi: morfologia + OB, poziom glukozy, elektrolity, próby wątrobowe (Alat, Aspat), markery stanu zapalnego, mocznik, kreatynina, albumina, i inne wskazane przez lekarza prowadzącego.
- Badanie ogólne moczu
- Badanie EEG, które pokazuje czynność fal mózgowych. Trzeba jednak pamiętać, że nie zawsze w tym padaniu występują nieprawidłowości mimo iż pacjent cierpi na padaczkę.
Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]
4. Badania neuroobrazowe: tomografia komputerowa (w tym SPECT), czy rezonans magnetyczny. Badania te pozwalają nie tylko poznać nieprawidłowości w budowie mózgu, ale również określić jego aktywność bioelektrostatyczną.
5. Badania genetyczne (testy DNA), które dają ogromną szansę na poznanie rzeczywistej przyczyny padaczki. Jest to ważne przede wszystkim u dzieci, które najczęściej cierpią na padaczkę właśnie o podłożu genetycznym. Co daje poznanie konkretnego wadliwego genu? Szansę na dostosowanie odpowiedniego, indywidualnego leczenia dziecka.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2] Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii.
Zdiagnozowanie rodzaju padaczki i konkretnych genów, które ją wywołują daje więc szansę na celowany, indywidualny dobór leków. Jest to ważne nie tylko ze względu na skuteczność leczenia i hamowanie ataków padaczki, ale również ze względu na ich bezpieczeństwo.
Jest wiele genetycznych przyczyn padaczki, wśród nich najczęściej występują:
- zespół Dravet
- stwardnienie guzowate
- zespół Retta
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości
- grupa wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (kilka tysięcy rodzajów zaburzeń szlaków metabolicznych)
Są już dostępne badania, które stosunkowo szybko pozwalają na postawienie diagnozy czy przyczyną napadów są zmiany w genach. Są to tzw. badania NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), które za jednym razem pozwalają na zanalizowanie nawet bardzo rzadkich zmian w wielu genach odpowiedzialnych za napaday padaczki na raz. Badania NGS mogą analizować wybrane, określone geny w kierunku wybranych chorób (tzw panele NGS), jak również możliwa jest już analiza wszystkich znanych na ten moment genów człowieka – badanie całego egzomu (WES).
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
Badania na padaczkę – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Najlepsze genetyczne badania na padaczkę są wykonywane z użyciem technologii NGS (Sekwencjonowania Najnowszej Generacji). Jest to technologia, która pozwala sprawdzić bardzo dokładną budowę każdego, pojedynczego genu! Choć brzmi to nieprawdopodobne, możliwe jest zanalizowanie w ten sposób wszystkich, 23 000 znanych genów człowieka w jednej analizie! Daje to szansę na wychwycenie nawet rzadkich zmian w genach, które mogą prowadzić do rozwoju padaczki. Badania takie są dostępne od ręki, a czas oczekiwania na wynik to maksymalnie 14 tygodni. Dzięki wykorzystaniu technologii NGS możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji występujących w analizowanych genach, a nie tylko wybranych jak ma to często miejsce w podstawowych badaniach.
Jakie badania na padaczkę są najdokładniejsze?
- Najszerszym badaniem na padaczkę, które poszukuje wszelkich możliwych przyczyn genetycznych tej choroby jest test WES COMPLEX (Whole Exome Sequencing). To innowacja na rynku badań genetycznych, które łączy w sobie korzyści płynące z badania WES o najszerszym możliwym zakresie z badaniami biochemicznymi pozwalającymi potwierdzić rozpoznane schorzenie.
WES COMPLEX sprawdza 100% znanego DNA (zmiany zarówno w eksonach jak i INTRONACH), które może mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta
WES COMPLEX sprawdza wybrane enzymy i biomarkery co ma szczególne znaczenie w diagnostyce chorób metabolicznych i neurodegeneracyjnych
Metoda wykonania: NGS
Czas oczekiwania na wynik: 6 TYGODNI!
Konsultacja każdego wyniku z lekarzem genetykiem
Bezbolesne pobranie próbki bez wychodzenia z domu – sucha kropla krwi
2. Kolejnym badaniem na padaczkę, które poszukuje wszelkich możliwych przyczyn genetycznych tej choroby jest test WES PREMIUM (Whole Exome Sequencing). To specjalistyczne badanie na padaczkę jest w stanie zanalizować wszystkie znane geny człowieka i wykryć w nich przyczyny niepokojących objawów.
Badanie WES PREMIUM jest najszerszym badaniem na padaczkę, pozwalającym sprawdzić m.in. takie genetyczne zespoły jak:
wrodzone choroby metaboliczne,
zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)
stwardnienie guzowate
mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów
zespół Retta
NOWOŚĆ! raport wrażliwości na leki! sprawdzanych jest 89 substancji leczniczych obecnych w około 550 lekach na polskim rynku. Wśród nich są również leki neurologiczne, stosowane w leczeniu padaczki!
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.
WES PREMIUM sprawdza 100% znanego DNA (zmiany zarówno w eksonach jak i nieznanych wcześniej INTRONACH), które może mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta
Metoda wykonania: NGS
Czas oczekiwania na wynik: 5 TYGODNI!
Konsultacja każdego wyniku z lekarzem genetykiem
Bezbolesne pobranie próbki bez wychodzenia z domu – wymaz z policzka
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
3. Badanie WES STANDARD
Metoda wykonania: NGS
Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni
Konsultacja każdego wyniku z lekarzem genetykiem
Próbka: krew – organizacja pobrania próbki w domu pacjenta BEZPŁATNIE
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
4. Genetyczne badania na padaczkę o nieco węższym zakresie niż badanie WES są to testy panelowe. Takie badania na padaczkę polegają na tym, że sprawdzają jakąś część genów, które są najczęstszą genetyczną przyczyną epilepsji.
Panel NGS 'Przyczyny padaczek PODSTAWOWY’ obejmuje analizę 132 genów związanych z padaczką.
Metoda wykonania: NGS
Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni
Konsultacja każdego wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą i organizacja pobrania próbki: BEZPŁATNIE.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Pewność wyniku genetycznego badania na padaczkę
Genetyczne badania na padaczkę, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.
Każdy wynik badania DNA na padaczkę jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany i poprawnie zinterpretowany w relacji z objawami klinicznymi pacjenta.
Badania na padaczkę – jaką rolę odgrywają w skutecznym leczeniu?
Badania na padaczkę pomagają w określeniu genetycznej przyczyny zaburzeń oraz dokładnym i precyzyjnym rozróżnieniu rodzaju mutacji, która powoduje napady. Ma to bezpośredni wpływ na wybór sposobu leczenia padaczki.
W szybszym doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań DNA na padaczkę pozwala się upewnić, czy chory nie cierpi w rzeczywistości np. na zespół Dravet. Schorzenie, które wymaga wykluczenia niektórych leków, ponieważ mogą być one niebezpieczne dla chorego.
Kolejną grupą chorób, które mogą zostać łatwo wykryte dzięki genetycznym badaniom na padaczkę są choroby metaboliczne u dzieci. Mogą one w swoim przebiegu uszkadzać układ nerwowy i w konsekwencji prowadzić do rozwoju padaczki u dziecka. Diagnoza choroby metabolicznej pozwala na określenie rodzaju indywidualnej diety, która może uratować rozwój a nawet życie dziecka oraz w wielu przypadkach cofnąć występujące objawy.
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie