Badania na padaczk─Ö – jakie badania wykona─ç, aby m├│c skutecznie zdiagnozowa─ç padaczk─Ö?

padaczka jakie badania

 

Badania na padaczk─Ö – czym jest epilepsja?

Padaczka (inaczej epilepsja) to nie choroba sama w sobie, a og├│lne okre┼Ťlenie r├│┼╝nych zaburze┼ä pracy m├│zgu, kt├│rych wsp├│lnym objawem s─ů napady padaczkowe. Napady padaczkowe mog─ů by─ç bardzo r├│┼╝ne. Wszyscy kojarz─ů epilepsj─Ö z objawem jakim s─ů drgawki i konwulsje. Zaskoczeniem mo┼╝e by─ç to, ┼╝e napad padaczki mo┼╝e polega─ç na tym, ┼╝e pacjent ma dziwne odczucia smakowe i w─Öchowe lub napady l─Öku, ale jest ca┼ékowicie przytomny. Napad padaczkowy mo┼╝e r├│wnie┼╝ przypomina─ç nag┼ée omdlenie (pacjent nagle traci si┼éy i upada), a nawet zawieszenie (kiedy pacjent sztywnieje i nie reaguje na bod┼║ce zewn─Ötrzne). Ten ostatni rodzaj napadu jest cz─Östy u dzieci cierpi─ůcych na padaczk─Ö mo┼╝e by─ç nie zauwa┼╝ony przez rodzic├│w, poniewa┼╝ trwa jedynie kilka – kilkana┼Ťcie sekund! Napady mo┼╝na te┼╝ podzieli─ç ze wzgl─Ödu na to, czy nieprawid┼éowa praca m├│zgu jest miejscowa (tzw. napady 'ogniskowe), czy te┼╝ ca┼éy m├│zg

Padaczka to najcz─Östsza choroba uk┼éadu nerwowego wyst─Öpuj─ůca u dzieci.

Badania na padaczk─Ö – jakie mog─ů by─ç przyczyny choroby?

Badania na padaczk─Ö przede wszystkim powinny wspom├│c pacjenta i lekarza w okre┼Ťleniu rodzaju i przyczyny epilepsji.

Podstaw─ů skutecznego leczenia padaczki jest zdiagnozowanie jej typu oraz przyczyny. Dlatego warto wykona─ç odpowiedni─ů diagnostyk─Ö w tym kierunku.

badania na padaczk─Ö

Mo┼╝liwe przyczyny epilepsji mo┼╝na podzieli─ç na:

  1. Symptomatyczne, kiedy przyczyna jest znana. Najcz─Ö┼Ťciej do takich przyczyn mo┼╝na zaliczy─ç powik┼éanie urazu m├│zgu (np. po wypadku, w trakcie porodu), na skutek guz├│w m├│zgu. Przyczyn─ů padaczki mo┼╝e by─ç r├│wnie┼╝ nieprawid┼éowy rozw├│j m├│zgu w ┼╝yciu p┼éodowym. Padaczka mo┼╝e si─Ö te┼╝ pojawi─ç jako skutek uboczny ci─Ö┼╝kiej infekcji, np. zapalenia opon
  2. Idiopatyczne, kiedy pocz─ůtkowo przyczyna nie jest oczywista, ale mo┼╝e by─ç zwi─ůzana  z nieprawid┼éowo┼Ťciami w genach. U oko┼éo 40-60% os├│b z epilepsj─ů wyst─Öpuj─ů predyspozycje genetyczne. [1]

Padaczka jakie badania nale┼╝y wykona─ç?

Rozpoznanie epilepsji jest stawiane w momencie kiedy napady wyst─ůpi┼éy co najmniej dwa razy. U dziecka mog─ů wyst─ůpi─ç jednorazowe drgawki, wywo┼éane np. gor─ůczk─ů. Nie zalicza si─Ö takich objaw├│w do objaw├│w padaczkowych. Dlatego tak wa┼╝ne jest przeprowadzenie szczeg├│┼éowego wywiadu z pacjentem.

Padaczka jakie badania

Jakie badania na padaczk─Ö s─ů dost─Öpne?

  1. Badania krwi: morfologia + OB, poziom glukozy, elektrolity, pr├│by w─ůtrobowe (Alat, Aspat), markery stanu zapalnego, mocznik, kreatynina, albumina, i inne wskazane przez lekarza prowadz─ůcego.
  2. Badanie og├│lne moczu
  3. Badanie EEG, kt├│re pokazuje czynno┼Ť─ç fal m├│zgowych. Trzeba jednak pami─Öta─ç, ┼╝e nie zawsze w tym padaniu wyst─Öpuj─ů nieprawid┼éowo┼Ťci mimo i┼╝ pacjent cierpi na padaczk─Ö.

Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]

4. Badania neuroobrazowe: tomografia komputerowa (w tym SPECT), czy rezonans magnetyczny. Badania te pozwalaj─ů nie tylko pozna─ç nieprawid┼éowo┼Ťci w budowie m├│zgu, ale r├│wnie┼╝ okre┼Ťli─ç jego aktywno┼Ť─ç bioelektrostatyczn─ů.

5. Badania genetyczne (testy DNA), kt├│re daj─ů ogromn─ů szans─Ö na poznanie rzeczywistej przyczyny padaczki. Jest to wa┼╝ne przede wszystkim u dzieci, kt├│re najcz─Ö┼Ťciej cierpi─ů na padaczk─Ö w┼éa┼Ťnie o pod┼éo┼╝u genetycznym. Co daje poznanie konkretnego wadliwego genu? Szans─Ö na dostosowanie odpowiedniego, indywidualnego leczenia dziecka.


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych na padaczk─Ö:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Badania na padaczk─Ö – diagnostyka genetyczna

Badania na padaczk─Ö

Udzia┼é czynnik├│w genetycznych w patogenezie padaczek cz─Östych szacuje si─Ö na 40ÔÇô60%. [2] Identyfikacja pod┼éo┼╝a molekularnego padaczki jest istotna ze wzgl─Ödu na fakt mo┼╝liwo┼Ťci prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wyst─ůpienia w rodzinie, ale tak┼╝e w coraz wi─Ökszej liczbie zespo┼é├│w mo┼╝liwo┼Ťci zastosowania odpowiedniej terapii.

Zdiagnozowanie rodzaju padaczki i konkretnych gen├│w, kt├│re j─ů wywo┼éuj─ů daje wi─Öc szans─Ö na celowany, indywidualny dob├│r lek├│w. Jest to wa┼╝ne nie tylko ze wzgl─Ödu na skuteczno┼Ť─ç leczenia i hamowanie atak├│w padaczki, ale r├│wnie┼╝ ze wzgl─Ödu na ich bezpiecze┼ästwo.

Jest wiele genetycznych przyczyn padaczki, w┼Ťr├│d nich najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ů:

S─ů ju┼╝ dost─Öpne badania, kt├│re stosunkowo szybko pozwalaj─ů na postawienie diagnozy czy przyczyn─ů napad├│w s─ů zmiany w genach. S─ů to tzw. badania NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), kt├│re za jednym razem pozwalaj─ů na zanalizowanie nawet bardzo rzadkich zmian w wielu genach odpowiedzialnych za napaday padaczki na raz. Badania NGS mog─ů analizowa─ç wybrane, okre┼Ťlone geny w kierunku wybranych chor├│b (tzw panele NGS), jak r├│wnie┼╝ mo┼╝liwa jest ju┼╝ analiza wszystkich znanych na ten moment gen├│w cz┼éowieka – badanie ca┼éego egzomu (WES).

o wesie

W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umo┼╝liwia postawienie diagnozy w 30 ÔÇô 40% pacjent├│w z tymi zespo┼éami. Uzyskanie ÔÇ×diagnozy genetycznejÔÇŁ dla coraz wi─Ökszej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i popraw─Ö jako┼Ťci ┼╝ycia pacjent├│w i ich rodzin. [1]

Badania na padaczk─Ö – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka

Najlepsze genetyczne badania na padaczk─Ö s─ů wykonywane z u┼╝yciem technologii NGS (Sekwencjonowania Najnowszej Generacji). Jest to technologia, kt├│ra pozwala sprawdzi─ç bardzo dok┼éadn─ů budow─Ö ka┼╝dego, pojedynczego genu! Cho─ç brzmi to nieprawdopodobne, mo┼╝liwe jest zanalizowanie w ten spos├│b wszystkich, 23 000 znanych gen├│w cz┼éowieka w jednej analizie! Daje to szans─Ö na wychwycenie nawet rzadkich zmian w genach, kt├│re mog─ů prowadzi─ç do rozwoju padaczki. Badania takie s─ů dost─Öpne od r─Öki, a czas oczekiwania na wynik to maksymalnie 14 tygodni. Dzi─Öki wykorzystaniu technologii NGS mo┼╝liwe jest sprawdzenie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji wyst─Öpuj─ůcych w analizowanych genach, a nie tylko wybranych jak ma to cz─Östo miejsce w podstawowych badaniach.

Jakie badania na padaczk─Ö s─ů najdok┼éadniejsze?

  1. Najszerszym badaniem na padaczk─Ö, kt├│re poszukuje wszelkich mo┼╝liwych przyczyn genetycznych tej choroby jest test WES COMPLEX (Whole Exome Sequencing).  To innowacja na rynku bada┼ä genetycznych, kt├│re ┼é─ůczy w sobie korzy┼Ťci p┼éyn─ůce z badania WES o najszerszym mo┼╝liwym zakresie z badaniami biochemicznymi pozwalaj─ůcymi potwierdzi─ç rozpoznane schorzenie.

WES COMPLEX

WES COMPLEX sprawdza 100% znanego DNA (zmiany zar├│wno w eksonach jak i  INTRONACH), kt├│re mo┼╝e mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta

WES COMPLEX sprawdza wybrane enzymy i biomarkery co ma szczeg├│lne znaczenie w diagnostyce chor├│b metabolicznych i neurodegeneracyjnych

Metoda wykonania: NGS

Czas oczekiwania na wynik: 6 TYGODNI!

Konsultacja ka┼╝dego wyniku z lekarzem genetykiem

Bezbolesne pobranie pr├│bki bez wychodzenia z domu – sucha kropla krwi

2. Kolejnym badaniem na padaczk─Ö, kt├│re poszukuje wszelkich mo┼╝liwych przyczyn genetycznych tej choroby jest test WES PREMIUM (Whole Exome Sequencing).  To specjalistyczne badanie na padaczk─Ö jest w stanie zanalizowa─ç wszystkie znane geny cz┼éowieka i wykry─ç w nich przyczyny niepokoj─ůcych objaw├│w.

Badanie WES PREMIUM jest najszerszym badaniem na padaczk─Ö, pozwalaj─ůcym sprawdzi─ç m.in. takie genetyczne zespo┼éy jak:

wrodzone choroby metaboliczne,

zesp├│┼é Dravet (wszystkie geny, kt├│re mog─ů go powodowa─ç)

stwardnienie guzowate

mikrodelecje i mikroduplikacje w obr─Öbie chromosom├│w

zespół Retta

NOWO┼Ü─ć! raport wra┼╝liwo┼Ťci na leki! sprawdzanych jest 89 substancji leczniczych obecnych w oko┼éo 550 lekach na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich s─ů r├│wnie┼╝ leki neurologiczne, stosowane w leczeniu padaczki!

Badania na padaczk─Ö

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

WES PREMIUM sprawdza 100% znanego DNA (zmiany zar├│wno w eksonach jak i nieznanych wcze┼Ťniej INTRONACH), kt├│re mo┼╝e mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta

Metoda wykonania: NGS

Czas oczekiwania na wynik: 5 TYGODNI!

Konsultacja ka┼╝dego wyniku z lekarzem genetykiem

Bezbolesne pobranie pr├│bki bez wychodzenia z domu – wymaz z policzka

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

3. Badanie WES STANDARD

Metoda wykonania: NGS

Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni

Konsultacja ka┼╝dego wyniku z lekarzem genetykiem

Pr├│bka: krew – organizacja pobrania pr├│bki w domu pacjenta BEZP┼üATNIE

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

4. Genetyczne badania na padaczk─Ö o nieco w─Ö┼╝szym zakresie ni┼╝ badanie WES s─ů to testy panelowe. Takie badania na padaczk─Ö polegaj─ů na tym, ┼╝e sprawdzaj─ů jak─ů┼Ť cz─Ö┼Ť─ç gen├│w, kt├│re s─ů najcz─Östsz─ů genetyczn─ů przyczyn─ů epilepsji.

  Panel NGS 'Przyczyny padaczek PODSTAWOWY’ obejmuje analiz─Ö 132 gen├│w zwi─ůzanych z padaczk─ů.

Metoda wykonania: NGS

Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni

Konsultacja ka┼╝dego wyniku z lekarzem genetykiem pediatr─ů i organizacja pobrania pr├│bki: BEZP┼üATNIE.

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

 badania genetyczne padaczka


My┼Ťlisz o wykonaniu badania na padaczk─Ö?

Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?

Zach─Öcamy do bezp┼éatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie b─Ödziemy mogli dobra─ç najlepsze badanie dla Was. 


Pewno┼Ť─ç wyniku genetycznego badania na padaczk─Ö

padaczka przyczyny

Genetyczne badania na padaczk─Ö, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty.

Ka┼╝dy wynik badania DNA na padaczk─Ö jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi─Öki temu mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany i poprawnie zinterpretowany w relacji z objawami klinicznymi pacjenta.


Badania na padaczk─Ö – jak─ů rol─Ö odgrywaj─ů w skutecznym leczeniu?

Badania na padaczk─Ö pomagaj─ů w okre┼Ťleniu genetycznej przyczyny zaburze┼ä oraz dok┼éadnym i precyzyjnym rozr├│┼╝nieniu rodzaju mutacji, kt├│ra powoduje napady. Ma to bezpo┼Ťredni wp┼éyw na wyb├│r sposobu leczenia padaczki.

Badania na padaczk─Ö

W szybszym doborze odpowiednich lek├│w pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie bada┼ä DNA na padaczk─Ö pozwala si─Ö upewni─ç, czy chory nie cierpi w rzeczywisto┼Ťci np. na zesp├│┼é Dravet. Schorzenie, kt├│re wymaga wykluczenia niekt├│rych lek├│w, poniewa┼╝ mog─ů by─ç one niebezpieczne dla chorego.

Kolejn─ů grup─ů chor├│b, kt├│re mog─ů zosta─ç ┼éatwo wykryte dzi─Öki genetycznym badaniom na padaczk─Ö s─ů choroby metaboliczne u dzieci. Mog─ů one w swoim przebiegu uszkadza─ç uk┼éad nerwowy i w konsekwencji prowadzi─ç do rozwoju padaczki u dziecka. Diagnoza choroby metabolicznej pozwala na okre┼Ťlenie rodzaju indywidualnej diety, kt├│ra mo┼╝e uratowa─ç rozw├│j a nawet ┼╝ycie dziecka oraz w wielu przypadkach cofn─ů─ç wyst─Öpuj─ůce objawy.

jak wybra─ç badanie wes

Podczas leczenia cz─Östo wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczeg├│lnie dotyczy to  pacjent├│w, kt├│rzy s┼éabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umo┼╝liwia zminimalizowanie ilo┼Ťci drgawek oraz tik├│w nerwowych u pacjent├│w.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjent├│w z padaczk─ů pozwala doprowadzi─ç do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzi─Öki niej mo┼╝e zosta─ç poprawiona jako┼Ť─ç snu, apetyt, a tak┼╝e codzienne zachowanie i zdolno┼Ťci poznawcze.

Przeczytaj wi─Öcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadba─ç o bezpiecze┼ästwo stosowania marihuany warto przeprowadzi─ç badania, kt├│re pozwalaj─ů sprawdzi─ç czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwi─Ökszenie lub zmniejszenie wra┼╝liwo┼Ťci na ten lek.

marihuna medyczna

 

Cz─Östo zadawane pytania:

Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů lub such─ů kropl─Ö krwi) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego na padaczk─Ö?
Je┼╝eli pacjent jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu pacjent nie b─Ödzie mie─ç w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostanie tak┼╝e poinformowany jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotycz─ůce dalszego post─Öpowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko cz─Ö┼Ť─ç tych chor├│b.

Dodatkowo warto wiedzie─ç, ┼╝e badania w poradni metaboliczne bardzo cz─Östo s─ů badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dosta─ç pewn─ů diagnoz─Ö choroby metabolicznej niezb─Ödne jest, ┼╝eby pacjent mia┼é wykryt─ů mutacj─Ö w genie, kt├│ra odpowiada za dan─ů chorob─Ö.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka. Gen├│w odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym. Wszystkie geny, kt├│re mog─ů przyczynia─ç si─Ö do wyst─Öpowania padaczki sprawdzane s─ů w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c pacjentowi z padaczk─ů?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor├│b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek─ů kliniki chor├│b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B─Ödzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mie─ç regularnie sprawdzane, a tak┼╝e jakie badania obrazowe powinny zosta─ç wykonane (dotycz─ůce r├│┼╝nych narz─ůd├│w, kt├│re mog─ů by─ç zagro┼╝one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç ukierunkowane leczenie i post─Öpowanie.

B─Ödzie mo┼╝na lepiej przewidzie─ç post─Öp lub zahamowanie choroby.

Jakie s─ů pr├│bki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczk─Ö?
Pr├│bka do badania uzale┼╝niona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczk─Ö zdecyduje si─Ö pacjent.

  1. WES COMPLEX ÔÇô sucha kropla krwi
  2. WES PREMIUM ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna
  3. WES STANDARD ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna, wymaz z policzka
  4. BADANIE FRAX ÔÇô krew ┼╝ylna
  5. BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô krew ┼╝ylna
Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostan─ů Pa┼ästwo wiadomo┼Ť─ç w kt├│rej pokierowani zostan─ů Pa┼ästwo w jaki spos├│b wybra─ç najdogodniejszy dla Pa┼ästwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz po zako┼äczonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej. Jest r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç aby skorzysta─ç z odroczonej p┼éatno┼Ťci a┼╝ o 56 dni.
Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Cena badania genetycznego na padaczk─Ö uzale┼╝niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent:

WES COMPLEX ÔÇô 5297z┼é

WES PREMIUM ÔÇô 6297z┼é

WES STANDARD ÔÇô 5997z┼é

BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô 2600z┼é

BADANIE FRAX ÔÇô 347z┼é


Źródła:

[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dzieci─Öcej: padaczka wieku rozwojowego i m├│zgowe pora┼╝enie dzieci─Öce ÔÇô mo┼╝liwo┼Ťci diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107ÔÇô115

[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji, Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726

Przeczytaj tak┼╝e: