Epilepsja u dzieci – przyczyny
Przyczyny epilepsji u dzieci mogą być różne np. infekcja zakaźna taka jak zapalenie opon mózgowych czy zapalenie mózgu, zaburzenia metaboliczne powstające w przebiegu chorób metabolicznych, guz mózgu, wady naczyń krwionośnych itp.
Dość częstą przyczyną epilepsji u dzieci są również zmiany w genach, które można wykryć przy pomocy specjalistycznych badań genetycznych dziecka.
⚡ Dotyczy to nawet 60% pacjentów z takim problemem. Co ważne, choć ustalenie przyczyny epilepsji nie jest łatwe, to w przypadku genetycznych predyspozycji można bardzo szybko ustalić, czy faktycznie to zmiany w genach odpowiadają za występowanie drgawek u dziecka i dzięki odpowiedniej diagnozie ustalić najlepszy plan leczenia.
Najważniejsze informacje:
- Dlaczego tak ważne jest ustalenie przyczyny epilepsji
- Kiedy przyczyna epilepsji leży w genach
- Wrodzone choroby metaboliczne jako przyczyna epilepsji
- Jakie badania wykonać, aby sprawdzić, czy przyczyna epilepsji u dziecka leży w genach?
- Pewność wyniku badania genetycznego
- Często zadawane pytania
✅ Dlaczego tak ważne jest ustalenie przyczyny epilepsji
👉 Ustalenie faktycznej przyczyny epilepsji jest podstawą skutecznego leczenia. Inne leczenie zostanie zaproponowane pacjentowi, u którego występują zmiany metaboliczne powodujące drgawki, a zupełnie inne pacjentowi cierpiącemu na Zespół Dravet. Dlatego właściwe wykrycie przyczyny epilepsji stanowi klucz do skutecznego leczenia. Warto też podkreślić, że w przypadku niektórych chorób takich jak np. Zespół Dravet lekarz zanim zastosuje najskuteczniejsze i refundowane w tym wypadku leczenie musi mieć pewne potwierdzenie choroby. Nie może zapisać pacjentowi leku „na próbę”, aby móc sprawdzić, czy zadziała.
✅ Kiedy przyczyna epilepsji leży w genach?
Czy padaczka jest dziedziczna? Nawet 60% przypadków epilepsji może mieć swoje źródło w genach. Bardzo szkodliwy i w wielu przypadkach opóźniający właściwą diagnostykę jest mit, że jeśli w 
rodzinie nie występowały choroby genetyczne lub nikt inny nie borykał się z takim problemem, to można wykluczyć podłoże genetyczne padaczki. To błąd! Każdy z nas dziedziczy połowę materiału genetycznego od ojca i połowę od matki. Oboje rodzice mogą więc być po prostu bezobjawowymi nosicielami danej choroby i u nich nigdy nie rozwiną się jej objawy. Natomiast przekazanie dziecku dwóch kopii wadliwego genu (jedna pochodzi w tym wypadku od ojca, a druga od matki) spowoduje rozwinięcie się objawów u potomstwa. Nie mamy na to żadnego wpływu.
Istnieją także choroby genetyczne powodowane przez zmiany w genach powstające w sposób tak zwany „de novo” czyli po prostu nie są one dziedziczone po rodzicach. Tak jest chociażby z Zespołem Dravet. Dlatego jedynym sposobem wykluczenia tzw. padaczki genetycznej jest przeprowadzenie odpowiednich badań genetycznych opartych o analizę DNA.
✅ Wrodzone choroby metaboliczne jako przyczyna epilepsji
🍎 Choroby metaboliczne są grupą schorzeń, w przypadku których organizm dziecka nie potrafi prawidłowo przetwarzać pożywienia tak, aby czerpać z niego korzyści w postaci witamin i minerałów, a usuwać zbędne produkty przemiany materii. W przypadku chorób metabolicznych dziecko najczęściej po urodzeniu nie wykazuje objawów, które mogłyby sugerować, że dzieje się coś niepokojącego. Dopiero w momencie, kiedy do diety dziecka zostaje włączony pokarm, którego maluch nie potrafi prawidłowo przetworzyć pojawiają się objawy. Nie zawsze jednak występują one od razu. Zdarza się, że choroba ujawnia się dopiero po latach. W tym czasie jednak dochodzi do dużych uszkodzeń w organizmie. Zgromadzone toksyczne substancje powodują uszkodzenie wątroby, nerek, trzustki, serca a także mózgu. To z kolei może powodować drgawki.
Wrodzone choroby metaboliczne są nie tylko przyczyną epilepsji ale także innych zaburzeń neurologicznych takich jak zaburzenia napięcia mięśniowego (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym.
Epilepsja może być czasem pierwszym objawem choroby metabolicznej, która do tej pory rozwijała się w ukryciu. W przypadku tych chorób niezwykle istotny jest czas. To właśnie od czasu, jaki upłynie do postawienia właściwej diagnozy uzależnione jest dalsze rokowanie. Im dłużej dziecko będzie spożywało szkodliwy pokarm, tym większe uszkodzenia nastąpią w organizmie. Większość z nich niestety jest nieodwracalnych. Szybkie postawienie diagnozy może uratować więc zdrowie i życie dziecka.
Kiedy przyczyną epilepsji może być choroba metaboliczna:
- jeśli lekarz nie jest w stanie przyporządkować epilepsji do żadnego z klasycznych zespołów: nietypowy obraz EEG, brak reakcji na leki przeciwpadaczkowe
- jeśli napady epilepsji mioklonicznej postępują
- jeśli współistnieją i postępują objawy neurologiczne oraz uszkodzenia innych narządów
- jeśli w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne
✅ Jakie badania wykonać, aby sprawdzić, czy przyczyna epilepsji u dziecka leży w genach?
Zanim dokonają Państwo decyzji, które badanie wybrać zachęcamy do kontaktu z nami. W trakcie rozmowy nasz konsultant medyczny przeprowadzi z Państwem szczegółowy wywiad zdrowotny. Dzięki temu będzie mógł dobrać badanie właściwe dla Państwa dziecka uwzględniając jego objawy, wykonane już wcześniej badania itp.
Porozmawiaj o badaniu dla Twojego dziecka:
👉 Możemy Państwu zaproponować kompleksowy panel padaczkowy obejmujący sekwencjonowanie aż 132 genów ściśle związanych z epilepsją Dzięki wykorzystaniu technologii NGS możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych zmian występujących w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to często miejsce. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.
👉 Inną możliwością, na którą decyduje się wielu rodziców jest badanie genetyczne WES. Jest to obecnie najbardziej szerokie i dokładne badanie pozwalające na wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach, które mogą być przyczyną epilepsji ale też innych objawów występujących u dziecka. Dodatkowo w tym badaniu istnieje możliwość sprawdzenia, czy przyczyną padaczki może być wrodzona choroba metaboliczna.
❗ Badanie WES zamyka genetyczną diagnostykę padaczki – ponieważ sprawdza wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000).
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
💪 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA).
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
✅ Pewność wyniku badania genetycznego
Wszystkie proponowane przez nas badania genetyczne wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Często zadawane pytania:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje ich przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku przyczyn padaczek jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka (w takiej opcji nie jest jednak zawarta analiza CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów). Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Źródła:
[1] https://www.mp.pl/neurologia/aktualnosci/96765,padaczka-najczestsza-choroba-neurologiczna-dzieci
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[4] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Mikromacierze badanie
- Badanie WES
- Badanie FRAX
Zadzwoń teraz