Badanie WES – najszersze badanie genetyczne

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) w Laboratorium testDNA to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Test kierowany jest szczególnie dla osób, u których występują niepokojące objawy niewiadomego pochodzenia. Nie ma obecnie dostępnych badań sprawdzających więcej informacji o genach pacjenta w jednej analizie.


Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych opłat)
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Tel: 576 997 525 Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Tel: 576 997 525 Warszawa, ul. Kobielskiej 23
Tel: 576 997 525 Kobyłka, ul. Głowackiego 4
Tel: 576 997 525 Wołomin, ul. Kościelna 38
Tel: 576 997 525 Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Tel: 576 997 525 Piaseczno, ul. Puławska 34
Tel. 665 761 161 Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Wyszyńskiego 36
Tel: (61) 279 41 03 Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Tel. 665 761 161 Gniezno, ul. Wolności 4a
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Tel: 576 997 525 Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Tel: (89) 627 13 43 Markusy 66
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, Pl. Wolności 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Tel: (14) 696 06 51 Sanok, ul. Witkiewicza 5
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwińskiego 8
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


badanie wesbadanie wes

Badanie WES – wskazania do wykonania

Badanie WES czyli badanie wykonywane metodą NGS jest szczególnie wskazane u osób, które borykają się z wieloma objawami utrudniającymi codzienne funkcjonowanie, których nie udało się do tej pory zdiagnozować. Mówi się, że takie osoby są w 'odysei diagnostycznej’. Badanie NGS kierowane jest dla wszystkich osób z objawami klinicznymi, których przyczyny do tej pory nie określono. Badanie WES dla wielu rodziców jest jedyną szansą na uzyskanie odpowiedzi na pytania:

badanie wesbadanie wes

Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania testu WES? M.in.:

objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym rozwoju mowy,

padaczki i drgawki, 'zawieszenia’,

nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,

nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),

opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,

podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,

wybiórczość pokarmowa.

👩‍⚕ Sprawdź inne objawy, które mogą być wskazaniem do WES

bóle brzucha, biegunki, wymioty, refluks – zaburzenia gastryczne,

częste infekcje i zaburzenia odporności,

skolioza, nadmierna mobilność stawów, dysplazja, krzywica, wrodzona łamliwość kości – problemy ortopedyczne,

podniebienie gotyckie

i inne.

Badanie WES to szansa na postawienie diagnozy!

 


Badania WES – na co zwrócić uwagę przy wyborze?

Badanie WES nie jest równe badaniu WES! Pod nazwą 'badanie WES’ mogą się kryć różne analizy – o różnym zakresie, czasie wykonania, rzetelności i rodzaju próbki. Stąd pojawiają się również różnice w cenie.

Badanie WES – zanim wybierzesz laboratorium, sprawdź co najmniej 4 poniższe aspekty:

👩‍⚕ DWIE KONSULTACJE Z GENETYKIEM - CZY SĄ GWARANTOWANE?

Dlaczego DWIE konsultacje genetyczne są niezbędne przy wykonaniu badania WES? 

Konsultacja przed badaniem jest konieczna, aby lekarz genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na analizę, która zawsze jest indywidualna i ukierunkowana na znalezienie ich przyczyny. Na tej podstawie dobiera się obszary genów do bardzo szczegółowego ‘przeskanowania’.

Natomiast brak konsultacji genetycznej wyniku badania WES można porównać do zakupu mieszkania, do którego nie otrzymuje się klucza. Co z tego, że mamy nieruchomość, skoro nie możemy z niej korzystać? Tak samo jest z wynikiem badania, który może nie być zrozumiały dla rodziców, a jego nieprawidłowa interpretacja i nieprawidłowe zrozumienie może mieć fatalne konsekwencje dla stanu zdrowia pacjenta.

Dlatego DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinniśmy traktować jako nieodłączną część każdego badania WES.

ZAKRES BADANIA - CO DOKŁADNIE BĘDZIE SPRAWDZONE W DANYM LABORATORIUM?

Zakres sprawdzanych zmian w genach może być różny w zależności od użytej technologii. To trochę tak jak z badaniami z krwi. Można wykonać podstawową morfologię, ale to nie da pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można zrobić wiele innych parametrów, np. poziom witamin czy mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony – najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia sprawdzająca intronyrównie ważne części genów, jednak dużo trudniejsze do sprawdzenia. Najlepsze badanie WES (WES COMPLEX I WES PREMIUM) jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo.

Dodatkowe parametry genów, które można sprawdzić w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które jest bardzo ważne w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). Niektóre badania WES mogą również zaraportować informacje związane nie tylko ze zdrowiem, ale także tym, jak organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje również mogą kryć się w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie.

Najnowocześniejsze badania WES (WES COMPLEX) poza sprawdzaniem genów, sprawdzają również poziom metabolitów odpowiedzialnych za niektóre choroby metaboliczne. Dzięki sprawdzeniu wybranych enzymów i biomarkerów możliwe jest potwierdzenie, czy dana choroba rozwija się w organizmie pacjenta oraz jaki jest jej stopień.

CZY UŻYWANE SĄ PŁATNE BAZY DANYCH?

Kolejną ważną rzeczą przy wyborze badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób wykonujących analizę WES. W momencie kiedy u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – tak jak sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Ważne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta ma dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero użycie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą zaważyć na wyniku pacjenta.

Tanie badania WES zazwyczaj wykonywane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Użycie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana wykryta u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i na tej podstawie już powinna zostać wskazana na wyniku.

Dla pacjenta to, że laboratorium korzysta z płatnych baz danych, oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku.

CZY LABORATORIUM POSIADA CERTYFIKATY?

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Jeśli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu nie jest proste – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich, jednak laboratoria decydują się na ten wysiłek, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników.

badanie wes

To nie wszystkie kwestie, które mogą wpłynąć na różnice pomiędzy badaniami WES, a co za tym idzie – na ich cenę. Warto zapoznać się również z pozostałymi rzeczami, o które trzeba zapytać przed wyborem badania. Można tez pobrać naszą 'checklistę’, która ułatwi wybór i podsumowanie informacji o danej ofercie.


👉 Badania genetyczne WES w Laboratorium testDNA 👈

badanie wesbadanie wes

W Laboratorium testDNA oferujemy trzy rodzaje testów WES: badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMLEX. Można je wykonać w całej Polsce oraz za granicą. Różnią się one ceną, zakresem analizowanych zmian w genach, rodzajem próbki oraz czasem oczekiwania na wynik.

Badania WES można wykonać tylko u chorego pacjenta lub włączając do analizy rodziców (WES TRIO 1+2). Włączenie rodziców pacjenta do analizy to zwiększenie szansy na postawienie właściwego rozpoznania oraz możliwość określenia, po którym z rodziców dziecko odziedziczyło zmiany w genach.

KAŻDE badanie WES wykonywane w testDNA do celów diagnostycznych jest objęte aż dwiema KONSULTACJAMI Z LEKARZEM GENETYKIEM: PRZED badaniem i PO badaniu. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania, natomiast w przypadku decyzji o zakupie badania koszt konsultacji (300 zł) jest odejmowany od finalnej ceny.

NASZYCH PACJENTÓW KONSULTUJĄ:

SpecjaliściSpecjaliści

Oferowane testy WES są analizami najwyższej jakości wykonywanymi przez ośrodki z międzynarodową certyfikacją (m.in. Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych), przy wykorzystaniu PŁATNYCH BAZ DANYCH (m.in. HGMD). To bardzo istotne aspekty dla WIARYGODNOŚCI wyniku!

👉 Jak można zamówić badanie WES w Laboratorium testDNA?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Jak wygląda wykonanie badania WES w testDNA?

badanie wesbadanie wes


Badania WES COMPLEX

WES COMPLEX

Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?

  • Oszczędność czasu i pieniędzy –jedno badanie zastępuje badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny – to jedyne tak szerokie badanie w Polsce, które daje szansę na uzyskanie pewnej diagnozy w zaledwie 6 tygodni! Dodatkowo jego koszt jest dużo niższy niż w przypadku wykonywania tych badań osobno.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat samych parametrów badania WES znajdziesz je tutaj…

  • Zwiększenie szansy na uzyskanie diagnozy aż o 25% w porównaniu z klasycznym badaniem WES
  • Otrzymanie dwóch konsultacji z lekarzem genetykiem w cenie badania (konsultacja przed i po badaniu) – czas oczekiwania na konsultację u lekarza genetyka to często kilka, a nawet kilkanaście tygodni. U nas taką konsultację masz zagwarantowaną „od ręki”.
  • Włączenie do badania WES analizy parametrów biochemicznych co pozwala na ocenę ciężkości choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem sprawdzany jest z różnych perspektyw.
  • Zminimalizowanie ilości pobrań próbki (w przypadku dzieci ma to szczególne znaczenie) – z jednej, łatwej do pobrania próbki – sucha kropla krwi – wykonywane są badania genetyczne oraz biochemiczne. To znacznie podnosi komfort dziecka.
  • Łatwość pobrania próbki – próbką do badania jest sucha kropla krwi, aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę dziecka, proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań. Pobrania można dokonać nawet u noworodka.

Jaka jest różnica między innymi badaniami WES, a badaniem WES COMPLEX?

TEST WES COMPLEX

*Większość dostępnych w Polsce badań WES nie bada zmian w Intronach. Wyjątkiem jest m.in. badanie WES Premium.

Szczegółowy ZAKRES badania WES COMPLEX

👉 Badanie WES COMPLEX jest badaniem WES o najszerszym możliwym zakresie dostępnym aktualnie na rynku badań medycznych.

Podczas badania sprawdzane są eksomy i wszystkie znany introny, a także inne rodzaje mutacji genetycznych takie jak:

  • mtDNA (DNA mitochondrialne) 
  • zmiany liczby kopii (CNV)

W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne oraz rzadkie (VUS).

Dodatkowo w badaniu sprawdzane są wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie poziomu tych substancji możliwe jest stwierdzenie, czy dana choroba rozwija się w organizmie pacjenta (co pozwala na uniknięcie postawienia błędnej diagnozy) oraz w jakim stopniu dana choroba rozwinęła się w organizmie.

Badanie WES COMPLEX wykonywane jest z łatwej do pobrania i przechowywania próbki – suchej kropli krwi.

wes complexBADANIE WES COMPLEX

Badania WES PREMIUM

badanie wes

Badania WES PREMIUM to test WES o najszerszym możliwym do wykonania na ten moment zakresie.

👉 Każdy człowiek ma 23 000 genów, a każdy z tych genów jest złożony jeszcze dodatkowo z części – intronów i eksonów. Standardowo badania WES sprawdzają eksony – najbardziej poznane części genów – i tutaj szuka się przyczyny wielu chorób. Natomiast WES PREMIUM dodatkowo bada introny – części genów, które nie są badane w żadnym innym polskim badaniu WES. Zbadanie intronów daje o 11% większą szansę na odkrycie przyczyny zaburzeń – a to bardzo dużo w genetyce. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie.

👉 Przy jego wykonaniu pracuje cały sztab ludzi – od diagnostów, bioinformatyków, po lekarzy specjalistów. Każdy ‘przypadek’ wymaga pracy 2 niezależnych zespołów specjalistów – nie tylko genetyków, ale też np. neurologów, kardiologów – w zależności od przypadku. Jest to konsylium lekarskie, które pochyla się nad jednym pacjentem. Rezultat pracy obu zespołów musi być spójny – jeżeli tak nie jest, to analiza jest powtarzana.

👉 Dobierz badanie wrażliwości na leki. W raporcie sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen), stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Szczegółowy ZAKRES badania WES PREMIUM

👉 Badanie WES TRIO PREMIUM to najwyższej jakości analiza obejmująca sekwencjonowanie całoeksomowe.

W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w obszarze eksomów i ZNANYCH INTRONÓW:

  • zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) 
  • zmian liczby kopii (CNV) – z próbki krwi

W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – analiza 52 genów dziecka rekomendowanych przez ACMG). Oraz raportu wrażliwości na leki.

  • Rodzice za dodatkową opłatą mogą otrzymać wyniki analizy 'profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (analiza 59 genów rekomendowanych przez ACMG).
  • Każda z badanych osób może również otrzymać za dodatkową opłatą raport wrażliwości na na ok. 550 leków, których działanie jest uzależnione od budowy genów.
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Badania WES STANDARD

badanie wes

Standardowe badanie WES w laboratorium testDNA analizują najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje się w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES STANDARD jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Szczegółowy ZAKRES badania WES STANDARD

👉 WES STANDARD POJEDYNCZE 

W ramach badania wykonywana jest analiza zmian pacjenta w zakresie eksomu:

  • zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) – w ramach zmian eksomowych
  • zmian liczby kopii (CNV)
  • w zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – patogeniczne wg bazy ClinVar), w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, czy ryzyku nowotworów

NOWOŚĆ! W ramach badania WES STANDARD jest przeprowadzana analiza w kierunku SMA!


👉 WES TRIO STANDARD 

W ramach badania wykonywana jest analiza porównawcza zmian w zakresie eksomu pacjenta (dziecka) oraz jego rodziców. Wydawany jest jeden wynik – dla dziecka.

Rodzice za dodatkową opłatą mogą również otrzymać wyniki analizy ’profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar). W takiej sytuacji wydawane są 3 wyniki, każdy z nich jest konsultowany z lekarzem genetykiem.

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

Badanie WES – szansa na poznanie przyczyny objawów i leczenie

💡Test WES czyli test wykonywany metodą NGS staje się złotym standardem w diagnostyce wielu chorób, w tym rzadkich, które do tej pory były trudne do wykrycia za pomocą klasycznych metod. Trudność ta polegała głównie na tym, że na rozwój większości chorób wpływ może mieć kilka lub kilkanaście różnych genów, a także ich wzajemny wpływ na siebie. Każdy z nas ma ok. 23 000 genów – stosując tradycyjne metody, poszukiwanie tego jednego odpowiedzialnego za objawy pacjenta staje się więc jak 'szukanie igły w stogu siana’. Analiza każdego genu po kolei jest bardzo czasochłonna i kosztowna (koszt badania jednego genu to ok. 1000 zł, a czas oczekiwania na pojedynczy wynik to kilka tygodni). Dlatego stworzono badanie WES – aby móc za jednym razem, w jednej analizie i w stosunkowo krótkim czasie, sprawdzić tysiące genów, które mogą odpowiadać za objawy u dziecka/pacjenta. badanie wes

💡Badanie WES jest niezastąpione u pacjentów ze zróżnicowanymi, niespecyficznymi objawami, na podstawie których lekarzom, nawet kilku specjalizacji, trudno wyznaczyć konkretną ścieżkę diagnostyczną. Badanie WES dzięki temu, że analizuje wszystkie geny jednocześnie, umożliwia najszybszy sposób na znalezienie przyczyny w genach. A samo przejście przez tzw. odyseję diagnostyczną okazuje się znacznie szybsze i stosunkowo tańsze niż w przypadku tradycyjnych badań genetycznych.

👉Badanie NGS pokazuje również status nosicielstwa, pozwala określić, czy mutacja w genie jest odziedziczona po rodzicach, a jeśli tak – to czy po ojcu czy po matce. Jest to bardzo istotne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta. Poznanie takiej informacji to odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny.

Badanie WES – o co najczęściej pytają rodzice? (FAQ)

🏠 Gdzie można wykonać badanie WES?

🏠 W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
  • 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub również przy pomocy pielęgniarki mobilnej.

📨 W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 200 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.

Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

👉 Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

💲 Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!

„Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja „Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/

🕒 Ile się czeka na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 6 tygodni.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?
  1. Badanie WES COMPLEX wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. Badanie WES PREMIUM można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  3. W przypadku  pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

👉 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania.

Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

🕒 Czy wynik badania WES można zaktualizować w przyszłości?
Tak, istnieje taka możliwość. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, materiał ten może być przechowywany. Jeżeli pacjent będzie chciał zaktualizować wynik w przyszłości, w niektórych przypadkach będzie można pominąć tą jedną część analizy.

Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których 'dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

👉 Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich genów?

Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkową opłatą.

Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.

👩‍❤‍👨 Czy w badanie WES włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa?

Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.

Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice są sprawdzani pod kątem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa się zmianę, która nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji jeżeli rodzice nie posiadają danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
  • rodzice chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodzeństwo.
👉 Czy oferowane badania WES sprawdzają WSZYSTKIE 23 000 genów?
’Bada się wszystkie 23 tys. genów’
To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku.
O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są 'rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

 

Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne.
🔎 W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.

 

PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
🧐 🔬 Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie 'pod lupę’, a pod 'mikroskop’ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu’.
Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania WES?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie:

SpecjaliściSpecjaliści
👉 Obawiam się, że wynik badania WES okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać?
Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik?
👩‍🔬 Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta.
Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód.
Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.
🔬 Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką.
Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka.
👉 Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy badań genetycznych, z którymi najczęściej spotyka się rodzic próbujący zdiagnozować swoje dziecko.

Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia.
Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X.

Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań.
Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

👉 Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).

Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.

👉 Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

👉 Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

👉 Czy badanie WES ma jakieś ograniczenia?

👆 Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte.  Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby  odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta.  Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik. 👆

Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.

Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to:

  • czy badanie jest poprzedzone konsultacją genetyczną – co ma wpływ na WYBÓR GENÓW DO ANALIZY
  • z jakich baz danych korzysta laboratorium – najlepsze badania WES wykorzystują PŁATNE bazy danych
  • jaka jest wysokość pokrycia genów – powinna być ona minimum x100
  • czy laboratorium jest certyfikowane – np. przez Europejską Agencję Kontroli Badań Genetycznych, co jest gwarancją spełnienia wyśrubowanych norm jakościowych
  • jaki jest ZAKRES analizy – co ma wpływ na to ile chorób i zaburzeń zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES PREMIUM, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV
👉 Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację’.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).

Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). 

Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:

  • występowanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie
  • częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny

badania dla dzieci

Co gwarantujemy w zakresie badania WES STANDARD, badania WES PREMIUM i badania WES COMPLEX:

Pewność, że wykonanie badania jest rekomendowane u danego pacjenta oraz pomoc w wypełnieniu dokumentacji. Każdy Pacjent przed zleceniem badania jest objęty konsultacją ze specjalistą genetykiem. Lekarz decyduje o tym czy Pacjent wybrał odpowiednie badanie, a jeśli tak – zbiera wywiad medyczny i pomaga w wypełnieniu dokumentacji.

W przypadku decyzji o wykonaniu badania – opłata za konsultację jest odejmowana od finalnej ceny. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania w testDNA.

Zrozumienie, co wynik badania oznacza dla dziecka i jakie są możliwości leczenia. Każdy wynik badania jest objęty darmową konsultacją z doświadczonym lekarzem genetykiem. Zobacz: kto konsultuje naszych pacjentów?

Przyspieszenie wprowadzenia leczenia przez lekarza specjalistę (np. neurologa). Dzięki pisemnym zaleceniom lekarza genetyka, które są wystawiane po konsultacji wyniku. Pisemne zalecenia można przedstawić lekarzowi innej specjalizacji, co ułatwia jego interpretację.

Maksymalne przyspieszenie wdrożenia leczenia i uniknięcie niepewności związanej z długim oczekiwaniem na rezultat badania. Staramy się, aby wyniki naszych badań były wydawane w możliwe jak najkrótszym terminie.

Uniknięcie stresującego pobrania krwi w placówce medycznej dzięki pobraniu próbki do badania w domu pacjenta, przy pomocy pediatrycznej pielęgniarki mobilnej. Pobranie krwi od dziecka odbędzie się szybko, sprawnie i w przyjaznej dla dziecka atmosferze. Pobranie zorganizujemy za Ciebie i jest bezpłatne! Zamiast tracić czas na organizację pobrania, możesz spędzić go z dzieckiem na zabawie!

Uniknięcie organizacji przesyłki kurierskiej, ponieważ całą obsługę kurierską organizujemy i opłacamy my, tak żeby rodzic nie musiał tracić czasu.

Spokój i pewność na każdym etapie w trakcie wykonania badania dzięki wsparciu indywidualnego konsultanta medycznego. Przeprowadzimy Cię przez badanie, pomożemy w wypełnieniu dokumentacji, udzielimy wszelkich informacji.

Pewność, że wszystkie ważne zmiany w genach mogące być przyczyną objawów zostaną sprawdzone dzięki rozszerzonemu zakresowi raportowanych zmian w genach. Raportujemy zarówno zmiany punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS), jak i zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA). Badania WES COMPLEC oraz WES PREMIUM dodatkowo raportuje znane zmiany w intronach.

BADANIE WES – CIEKAWOSTKI


👉 Badanie WES - jak zbudowane są geny?

Żeby zrozumieć, co sprawdza badanie WES, warto dowiedzieć się, jak zbudowane są nasze geny i do czego służą.

Każdy organizm jest zbudowany z białek, które z kolei są zbudowane z aminokwasów. Białka odpowiadają za funkcjonowanie całego ciała. To jaki układ mają mieć aminokwasy, a co za tym idzie – jaką budowę mają mieć białka jest zapisane w DNA (kodzie genetycznym). Mutacje w genach (DNA) mogą sprawić, że białka nie będą poprawnie zbudowane – a co za tym idzie – jakiś element organizmu nie będzie działał poprawnie. Skutkiem może być choroba wrodzona.

badanie wesKażdy z 23 000 genów człowieka składa się z dwóch części: intronów i eksonów. Eksony (tzw. sekwencje kodujące) to bardzo małe, ale niezwykle ważne części genów, które decydują o budowie białek. Są bardzo dobrze poznane – wiemy, za co odpowiadają i jakie wady w ich budowie (czyli mutacje) mogą powodować niepokojące objawy u pacjenta. Umiemy je przeanalizować, nazwać i opisać. Szacuje się, że zmiany w eksonach odpowiadają za ok. 89% znanych nam przypadków zachorowań na choroby wrodzone, dlatego w pierwszej kolejności poszukuje się zawsze nieprawidłowości w tych częściach genów i wykonuje badania, które są w stanie je wykryć.

Introny są dużo większe od eksonów, równocześnie są słabo poznane. Duża część naszego DNA ukrytego w intronach wciąż stanowi niewiadomą. Z każdym rokiem jednak wiedza o funkcji intronów poszerza się. Naukowcy potrafią już określić sposób działania niektórych intronów i ustalić, że mogą prowadzić one do rozwoju choroby wrodzonej u pacjenta. Wykrycie takiej zmiany może zaważyć na diagnozie.

Znane nauce nieprawidłowości w intronach odpowiadają za rozwój ok. 11% przypadków chorób wrodzonych.


👉Badanie WES a tradycyjne badania genetyczne

👉 Czym różni się test WES od tradycyjnych badań genetycznych? Różnica między tymi badaniami dotyczy przede wszystkim ilości jednocześnie badanych genów. Tradycyjne badania genetyczne zwykle umożliwiały analizę jednocześnie tylko kilku genów, w wybranych miejscach – innymi słowy wykrywane były tylko określone (najczęstsze) mutacje w genach. Natomiast badanie WES umożliwia w jednym badaniu zsekwencjonowanie wszystkich genów (23 000) w pełnym zakresie. Oznacza to, że każdy gen, który może powodować objawy u pacjenta jest w całości szczegółowo przeanalizowany.

 

badanie wesBadanie WES wykrywa zarówno zmiany, które do tej pory zostały uznane jako patogeniczne, czyli takie które ewidentnie związane są z rozwojem określonej choroby oraz zmiany rzadkie, które mogą wystąpić u danego pacjenta po raz pierwszy na świecie, ale mieć istotny wpływ na jego stan zdrowia.

👉 Badanie WES przez to, że identyfikuje patogeniczne zmiany w genach jest w stanie wykryć chorobę zanim pojawią się jej objawy. Z punktu widzenia profilaktyki takie rozwiązanie jest bardzo korzystne dla pacjenta, dając lekarzowi możliwość wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzięki czemu w wielu już przypadkach umożliwia pacjentowi normalny rozwój mimo niekorzystnego zapisu w genach.


👉Czym są choroby wrodzone? Jak je rozpoznać i czy można je leczyć?

badanie wes

Choroby wrodzone kojarzą się z nieprawidłowymi rysami twarzy, czy budową ciała oraz ciężką niepełnosprawnością. W większości przypadków ich objawy są jednak inne i mało specyficzne – mogą nimi być łagodne zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym objawy autyzmu), padaczka, zaburzenia odporności, zmiany skórne, gastryczne i inne – dotyczące każdego układu w ciele.

Prawidłowe rozpoznanie choroby wrodzonej utrudnia fakt, że u każdego pacjenta objawy mogą się różnić natężeniem i rodzajem, mogą się też pojawiać w różnym wieku.

Chorzy wpadają w wieloletnią „odyseję diagnostyczną” oznaczającą zbędne pobyty w szpitalach, badania i co najgorsze – nietrafione leczenie. Wielu z nich nigdy się nie dowie, na co tak naprawdę cierpi, a objawy będą się pogłębiać, prowadząc do ciężkich zaburzeń.

Tymczasem dla wielu chorób wrodzonych istnieje leczenie, które jest w stanie realnie poprawić stan zdrowia i zapobiec ciężkim powikłaniom. Żeby wprowadzić takie leczenie, potrzebna jest pewna diagnoza i poznanie przyczyny problemów.

Co jest przyczyną choroby wrodzonej?

Za nasze zdrowie w dużej mierze odpowiadają malutkie części organizmu – tak małe, że mieszczą się w naszych komórkach – geny. Abyśmy byli zdrowi, budowa genów musi być prawidłowa. Jeśli tak nie jest, dane geny przestają działać lub ich działanie jest nieprawidłowe, a to prowadzi do rozwoju objawów choroby wrodzonej. Wiemy, gdzie znajduje się DNA człowieka, ile genów zawiera i z jakich części się składa. Niektóre z nich są już bardzo dobrze poznane, ale wiele z nich wciąż stanowi dla nauki dużą niewiadomą.


👉Badanie WES - na czym polega sekwencjonowanie najnowszej generacji (NGS)?

Badanie WES

Technologia użyta w badaniu WES to NGS, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji. Dzięki temu w jednej analizie można 'sczytać’ cały egzom pacjenta (ok. 23 000 znanych nauce sekwencji kodujących genów). Eksom (egzom) to sekwencje kodujące ludzkiego genomu. To właśnie sekwencje kodujące decydują o budowie białek – a białka w dużej mierze decydują o tym jaki jest nasz stan zdrowia. Najlepsze badania WES na rynku (WES COMPLEX oraz WES PREMIUM) pozwalają na zaraportowanie nie tylko zmian w eksonach, ale również zmian w dodatkowych częściach genów – intronach. Zbadanie obszarów intronowych to zwiększenie szansy na poznanie diagnozy nawet o 11% (tyle przypadków chorób genetycznych jest związanych z intronami) – a to bardzo dużo! Do analizy dobierane są indywidualnie geny związane z objawami pacjenta. Każdy z nich jest analizowany bardzo dokładnie, dzięki czemu można poznać nawet bardzo rzadkie zmiany w genach, które mogą stanowić ryzyko rozwoju zaburzeń wrodzonych.

Czym jest technologia NGS? To skrót od sekwencjonowaniem nowej generacji –  techniki biologii molekularnej.

Badanie WES

W przypadku badania WES analiza jest najobszerniejsza, dotyczy bowiem całego egzomu – sekwencji kodujących ok. 23 000 genów! Metodą NGS można jednak analizować również pojedyncze geny, a także tzw, panele genów – dowolnie dobraną ich ilość pod kątem konkretnego zaburzenia. Im mniej genów jednak jest analizowanych, tym mniej opłacalna jest analiza i wyższa cena badania (w przeliczeniu na jeden gen). Wykonanie badania metodą NGS składa się z 3 etapów:

👉 Etap I to tzw. sekwencjonowanie. Jego rezultatem jest jest poznanie układu kolejności wszystkich nukleotydów w materiale DNA pacjenta. To właśnie kolejność nukleotydów ma znaczenie dla produkcji białek. Budowa białek decyduje o tym czy organizm będzie prawidłowo funkcjonował. Nieprawidłowa kolejność lub ilość nukleotydów sprawia, że mamy do czynienia z mutacją (zmianą punktową w genie), mikrodelecją lub mikroduplikacją.

👉 Etap II to tzw. analiza bioinformatyczna. Jest to etap, który wymaga użycia komputerów o dużej mocy oraz bardzo skomplikowanego oprogramowania. Na tym etapie z biblioteki genów wybierane są nieprawidłowości w układzie nukleotydów i 'nazywane po imieniu’.

👉 Etap III to analiza kliniczna, czyli wybór mutacji, które zostaną zaraportowane w wyniku badania. Nie wszystkie mutacje w genach są niebezpieczne. Wiele z nich decyduje o tym jacy jesteśmy, bez wpływu na nasz stan zdrowia (to tzw. cechy osobnicze). O wielu mutacjach, które wykrywamy podczas analizy bioinformatycznej jeszcze nic nie wiemy  Diagnosta laboratoryjny na podstawie literatury medycznej, baz danych i własnego doświadczenia wybiera te mutacje, które mogą mieć negatywny wpływ na stan zdrowia pacjenta wg aktualnej wiedzy medycznej. Jest to bardzo odpowiedzialne zadanie, decydujące często o dalszej diagnostyce pacjenta.


W jakim celu wykonuje się test WES?

👩‍⚕ DIAGNOSTYKA

Badanie WES wykonuje się głównie w celu wykrycia zmian w genach, odpowiadających za rozwój określonych chorób i objawów.  Jest więc narzędziem pozwalającym w wielu przypadkach postawić ostateczne rozpoznanie danej choroby wrodzonej i przyczyn problemów zdrowotnych pacjenta. Badanie WES jest wskazane szczególnie u pacjentów, w tzw. 'odysei diagnostycznej’ – kiedy mimo wielu badań nie ustalono do tej pory przyczyny problemów zdrowotnych (np. objawów autyzmu, padaczki, zaburzeń neurologicznych i innych). Badanie WES jest również wykonywane przy podejrzeniu danej choroby genetycznej. Pozwala na sprawdzenie setek chorób mogących powodować podobne objawy – w jednej analizie, z jednej próbki krwi. Badanie WES w wielu przypadkach pozwala uniknąć zbędnych badań genetycznych, biochemicznych czy obrazowych. Wykonywanie pojedynczych badań DNA może przypominać szukanie 'igły w stogu siana’. Dzięki jednej analizie WES można zaoszczędzić czas, a także środki finansowe, ponieważ wbrew pozorom (biorąc pod uwagę zakres) jest to najbardziej ekonomiczny test genetyczny. 

👉 PROFILAKTYKA

Badanie WES może dać również informacje o profilaktyce – sprawdzi predyspozycje do zachorowania na określone choroby wrodzone.  Można zatrzymać rozwój wielu z nich poprzez odpowiednio szybkie zastosowanie odpowiedniej terapii lub leczenia.

Badanie WES może być również pomocne jeżeli rodzice chcą zadbać o profilaktykę zdrowia dziecka. Sprawdzenie czy niemowlę nie przyszło na świat z potencjalnie niebezpiecznymi mutacjami w genach to szansa jedna na całe życie na zapobieganie rozwojowi objawów i w wielu przypadkach uratowanie jego zdrowia.

Wczesna wiedza o predyspozycjach genetycznych do chorób wrodzonych może pomóc zapobiec takim powikłaniom jak niepełnosprawność intelektualna i fizyczna, padaczka u dziecka, nowotwory, zaburzenia odporności i wiele innych.

WES PROFILAKTYKA to badanie, które jest idealne dla noworodków i dzieci. Próbką do badania jest bezbolesny wymaz z policzka, a jego zakres obejmuje sprawdzenie patogenicznych (ryzykownych) zmian w genach pacjenta. Na wyniku zostaną również zaraportowane informacje o nosicielstwie genów związanych z chorobami wrodzonymi.

BADANIE WES PROFILAKTYKABADANIE WES PROFILAKTYKA

Zobacz też:

💙Badanie WES cena

💙Badanie eksomu

💙Badanie FRAX

💙Badanie NGS cena