Badanie WES – najszersze badanie genetyczne
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) w Laboratorium testDNA to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Test kierowany jest szczególnie dla osób, u których występują niepokojące objawy niewiadomego pochodzenia. Nie ma obecnie dostępnych badań sprawdzających więcej informacji o genach pacjenta w jednej analizie.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
- Badanie WES – wskazania do wykonania
- Badania WES – na co zwrócić uwagę przy wyborze?
- Badania genetyczne WES w Laboratorium testDNA
- Co gwarantujemy w zakresie badania WES STANDARD i badania WES PREMIUM
- Badanie WES – szansa na poznanie przyczyny objawów i leczenie
- Badanie WES – ciekawostki
- W jakim celu wykonuje się test WES?
Badanie WES – wskazania do wykonania
Badanie WES czyli badanie wykonywane metodą NGS jest szczególnie wskazane u osób, które borykają się z wieloma objawami utrudniającymi codzienne funkcjonowanie, których nie udało się do tej pory zdiagnozować. Mówi się, że takie osoby są w 'odysei diagnostycznej’. Badanie NGS kierowane jest dla wszystkich osób z objawami klinicznymi, których przyczyny do tej pory nie określono. Badanie WES dla wielu rodziców jest jedyną szansą na uzyskanie odpowiedzi na pytania:
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania testu WES? M.in.:
objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym rozwoju mowy,
padaczki i drgawki, 'zawieszenia’,
nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,
wybiórczość pokarmowa.
bóle brzucha, biegunki, wymioty, refluks – zaburzenia gastryczne,
częste infekcje i zaburzenia odporności,
skolioza, nadmierna mobilność stawów, dysplazja, krzywica, wrodzona łamliwość kości – problemy ortopedyczne,
podniebienie gotyckie
i inne.
Badanie WES to szansa na postawienie diagnozy!
Badania WES – na co zwrócić uwagę przy wyborze?
Badanie WES nie jest równe badaniu WES! Pod nazwą 'badanie WES’ mogą się kryć różne analizy – o różnym zakresie, czasie wykonania, rzetelności i rodzaju próbki. Stąd pojawiają się również różnice w cenie.
Badanie WES – zanim wybierzesz laboratorium, sprawdź co najmniej 4 poniższe aspekty:
Dlaczego DWIE konsultacje genetyczne są niezbędne przy wykonaniu badania WES?
Konsultacja przed badaniem jest konieczna, aby lekarz genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na analizę, która zawsze jest indywidualna i ukierunkowana na znalezienie ich przyczyny. Na tej podstawie dobiera się obszary genów do bardzo szczegółowego ‘przeskanowania’.
Natomiast brak konsultacji genetycznej wyniku badania WES można porównać do zakupu mieszkania, do którego nie otrzymuje się klucza. Co z tego, że mamy nieruchomość, skoro nie możemy z niej korzystać? Tak samo jest z wynikiem badania, który może nie być zrozumiały dla rodziców, a jego nieprawidłowa interpretacja i nieprawidłowe zrozumienie może mieć fatalne konsekwencje dla stanu zdrowia pacjenta.
Dlatego DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinniśmy traktować jako nieodłączną część każdego badania WES.
Zakres sprawdzanych zmian w genach może być różny w zależności od użytej technologii. To trochę tak jak z badaniami z krwi. Można wykonać podstawową morfologię, ale to nie da pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można zrobić wiele innych parametrów, np. poziom witamin czy mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony – najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia sprawdzająca introny – równie ważne części genów, jednak dużo trudniejsze do sprawdzenia. Najlepsze badanie WES (WES COMPLEX I WES PREMIUM) jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo.
Dodatkowe parametry genów, które można sprawdzić w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które jest bardzo ważne w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). Niektóre badania WES mogą również zaraportować informacje związane nie tylko ze zdrowiem, ale także tym, jak organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje również mogą kryć się w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie.
Najnowocześniejsze badania WES (WES COMPLEX) poza sprawdzaniem genów, sprawdzają również poziom metabolitów odpowiedzialnych za niektóre choroby metaboliczne. Dzięki sprawdzeniu wybranych enzymów i biomarkerów możliwe jest potwierdzenie, czy dana choroba rozwija się w organizmie pacjenta oraz jaki jest jej stopień.
Kolejną ważną rzeczą przy wyborze badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób wykonujących analizę WES. W momencie kiedy u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – tak jak sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Ważne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta ma dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero użycie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą zaważyć na wyniku pacjenta.
Tanie badania WES zazwyczaj wykonywane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Użycie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana wykryta u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i na tej podstawie już powinna zostać wskazana na wyniku.
Dla pacjenta to, że laboratorium korzysta z płatnych baz danych, oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Jeśli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu nie jest proste – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich, jednak laboratoria decydują się na ten wysiłek, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników.
To nie wszystkie kwestie, które mogą wpłynąć na różnice pomiędzy badaniami WES, a co za tym idzie – na ich cenę. Warto zapoznać się również z pozostałymi rzeczami, o które trzeba zapytać przed wyborem badania. Można tez pobrać naszą 'checklistę’, która ułatwi wybór i podsumowanie informacji o danej ofercie.
👉 Badania genetyczne WES w Laboratorium testDNA 👈
W Laboratorium testDNA oferujemy trzy rodzaje testów WES: badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMLEX. Można je wykonać w całej Polsce oraz za granicą. Różnią się one ceną, zakresem analizowanych zmian w genach, rodzajem próbki oraz czasem oczekiwania na wynik.
Badania WES można wykonać tylko u chorego pacjenta lub włączając do analizy rodziców (WES TRIO 1+2). Włączenie rodziców pacjenta do analizy to zwiększenie szansy na postawienie właściwego rozpoznania oraz możliwość określenia, po którym z rodziców dziecko odziedziczyło zmiany w genach.
KAŻDE badanie WES wykonywane w testDNA do celów diagnostycznych jest objęte aż dwiema KONSULTACJAMI Z LEKARZEM GENETYKIEM: PRZED badaniem i PO badaniu. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania, natomiast w przypadku decyzji o zakupie badania koszt konsultacji (300 zł) jest odejmowany od finalnej ceny.
NASZYCH PACJENTÓW KONSULTUJĄ:
Oferowane testy WES są analizami najwyższej jakości wykonywanymi przez ośrodki z międzynarodową certyfikacją (m.in. Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych), przy wykorzystaniu PŁATNYCH BAZ DANYCH (m.in. HGMD). To bardzo istotne aspekty dla WIARYGODNOŚCI wyniku!
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerJak wygląda wykonanie badania WES w testDNA?
⭐ Badania WES COMPLEX
Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?
- Oszczędność czasu i pieniędzy –jedno badanie zastępuje badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny – to jedyne tak szerokie badanie w Polsce, które daje szansę na uzyskanie pewnej diagnozy w zaledwie 6 tygodni! Dodatkowo jego koszt jest dużo niższy niż w przypadku wykonywania tych badań osobno.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat samych parametrów badania WES znajdziesz je tutaj…
- Zwiększenie szansy na uzyskanie diagnozy aż o 25% w porównaniu z klasycznym badaniem WES
- Otrzymanie dwóch konsultacji z lekarzem genetykiem w cenie badania (konsultacja przed i po badaniu) – czas oczekiwania na konsultację u lekarza genetyka to często kilka, a nawet kilkanaście tygodni. U nas taką konsultację masz zagwarantowaną „od ręki”.
- Włączenie do badania WES analizy parametrów biochemicznych co pozwala na ocenę ciężkości choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem sprawdzany jest z różnych perspektyw.
- Zminimalizowanie ilości pobrań próbki (w przypadku dzieci ma to szczególne znaczenie) – z jednej, łatwej do pobrania próbki – sucha kropla krwi – wykonywane są badania genetyczne oraz biochemiczne. To znacznie podnosi komfort dziecka.
- Łatwość pobrania próbki – próbką do badania jest sucha kropla krwi, aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę dziecka, proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań. Pobrania można dokonać nawet u noworodka.
Jaka jest różnica między innymi badaniami WES, a badaniem WES COMPLEX?
*Większość dostępnych w Polsce badań WES nie bada zmian w Intronach. Wyjątkiem jest m.in. badanie WES Premium.
👉 Badanie WES COMPLEX jest badaniem WES o najszerszym możliwym zakresie dostępnym aktualnie na rynku badań medycznych.
Podczas badania sprawdzane są eksomy i wszystkie znany introny, a także inne rodzaje mutacji genetycznych takie jak:
- mtDNA (DNA mitochondrialne)
- zmiany liczby kopii (CNV)
W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne oraz rzadkie (VUS).
Dodatkowo w badaniu sprawdzane są wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie poziomu tych substancji możliwe jest stwierdzenie, czy dana choroba rozwija się w organizmie pacjenta (co pozwala na uniknięcie postawienia błędnej diagnozy) oraz w jakim stopniu dana choroba rozwinęła się w organizmie.
Badanie WES COMPLEX wykonywane jest z łatwej do pobrania i przechowywania próbki – suchej kropli krwi.
⭐ Badania WES PREMIUM
Badania WES PREMIUM to test WES o najszerszym możliwym do wykonania na ten moment zakresie.
👉 Każdy człowiek ma 23 000 genów, a każdy z tych genów jest złożony jeszcze dodatkowo z części – intronów i eksonów. Standardowo badania WES sprawdzają eksony – najbardziej poznane części genów – i tutaj szuka się przyczyny wielu chorób. Natomiast WES PREMIUM dodatkowo bada introny – części genów, które nie są badane w żadnym innym polskim badaniu WES. Zbadanie intronów daje o 11% większą szansę na odkrycie przyczyny zaburzeń – a to bardzo dużo w genetyce. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie.
👉 Przy jego wykonaniu pracuje cały sztab ludzi – od diagnostów, bioinformatyków, po lekarzy specjalistów. Każdy ‘przypadek’ wymaga pracy 2 niezależnych zespołów specjalistów – nie tylko genetyków, ale też np. neurologów, kardiologów – w zależności od przypadku. Jest to konsylium lekarskie, które pochyla się nad jednym pacjentem. Rezultat pracy obu zespołów musi być spójny – jeżeli tak nie jest, to analiza jest powtarzana.
👉 Dobierz badanie wrażliwości na leki. W raporcie sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen), stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
👉 Badanie WES TRIO PREMIUM to najwyższej jakości analiza obejmująca sekwencjonowanie całoeksomowe.
W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w obszarze eksomów i ZNANYCH INTRONÓW:
- zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym)
- zmian liczby kopii (CNV) – z próbki krwi
W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – analiza 52 genów dziecka rekomendowanych przez ACMG). Oraz raportu wrażliwości na leki.
- Rodzice za dodatkową opłatą mogą otrzymać wyniki analizy 'profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (analiza 59 genów rekomendowanych przez ACMG).
- Każda z badanych osób może również otrzymać za dodatkową opłatą raport wrażliwości na na ok. 550 leków, których działanie jest uzależnione od budowy genów.
Badania WES STANDARD
Standardowe badanie WES w laboratorium testDNA analizują najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje się w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES STANDARD jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES STANDARD POJEDYNCZE
W ramach badania wykonywana jest analiza zmian pacjenta w zakresie eksomu:
- zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) – w ramach zmian eksomowych
- zmian liczby kopii (CNV)
- w zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – patogeniczne wg bazy ClinVar), w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, czy ryzyku nowotworów
NOWOŚĆ! W ramach badania WES STANDARD jest przeprowadzana analiza w kierunku SMA!
👉 WES TRIO STANDARD
W ramach badania wykonywana jest analiza porównawcza zmian w zakresie eksomu pacjenta (dziecka) oraz jego rodziców. Wydawany jest jeden wynik – dla dziecka.
Rodzice za dodatkową opłatą mogą również otrzymać wyniki analizy ’profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar). W takiej sytuacji wydawane są 3 wyniki, każdy z nich jest konsultowany z lekarzem genetykiem.
Badanie WES – szansa na poznanie przyczyny objawów i leczenie
💡Test WES czyli test wykonywany metodą NGS staje się złotym standardem w diagnostyce wielu chorób, w tym rzadkich, które do tej pory były trudne do wykrycia za pomocą klasycznych metod. Trudność ta polegała głównie na tym, że na rozwój większości chorób wpływ może mieć kilka lub kilkanaście różnych genów, a także ich wzajemny wpływ na siebie. Każdy z nas ma ok. 23 000 genów – stosując tradycyjne metody, poszukiwanie tego jednego odpowiedzialnego za objawy pacjenta staje się więc jak 'szukanie igły w stogu siana’. Analiza każdego genu po kolei jest bardzo czasochłonna i kosztowna (koszt badania jednego genu to ok. 1000 zł, a czas oczekiwania na pojedynczy wynik to kilka tygodni). Dlatego stworzono badanie WES – aby móc za jednym razem, w jednej analizie i w stosunkowo krótkim czasie, sprawdzić tysiące genów, które mogą odpowiadać za objawy u dziecka/pacjenta. 
💡Badanie WES jest niezastąpione u pacjentów ze zróżnicowanymi, niespecyficznymi objawami, na podstawie których lekarzom, nawet kilku specjalizacji, trudno wyznaczyć konkretną ścieżkę diagnostyczną. Badanie WES dzięki temu, że analizuje wszystkie geny jednocześnie, umożliwia najszybszy sposób na znalezienie przyczyny w genach. A samo przejście przez tzw. odyseję diagnostyczną okazuje się znacznie szybsze i stosunkowo tańsze niż w przypadku tradycyjnych badań genetycznych.
👉Badanie NGS pokazuje również status nosicielstwa, pozwala określić, czy mutacja w genie jest odziedziczona po rodzicach, a jeśli tak – to czy po ojcu czy po matce. Jest to bardzo istotne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta. Poznanie takiej informacji to odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny.
Badanie WES – o co najczęściej pytają rodzice? (FAQ)
🏠 W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
- 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub również przy pomocy pielęgniarki mobilnej.
📨 W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 200 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
„Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja „Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 6 tygodni.
- Badanie WES COMPLEX wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- Badanie WES PREMIUM można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania.
Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).
Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których 'dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.
Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkową opłatą.
Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.
Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.
Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:
- u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice są sprawdzani pod kątem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka.
- u dziecka podejrzewa się zmianę, która nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji jeżeli rodzice nie posiadają danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
- rodzice chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodzeństwo.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!
W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.
Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie 'pod lupę’, a pod 'mikroskop’ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu’.📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie:
Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta.
Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką.Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia.
Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X.
Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań.
Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).
Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
👆 Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik. 👆
Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.
Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to:
- czy badanie jest poprzedzone konsultacją genetyczną – co ma wpływ na WYBÓR GENÓW DO ANALIZY
- z jakich baz danych korzysta laboratorium – najlepsze badania WES wykorzystują PŁATNE bazy danych
- jaka jest wysokość pokrycia genów – powinna być ona minimum x100
- czy laboratorium jest certyfikowane – np. przez Europejską Agencję Kontroli Badań Genetycznych, co jest gwarancją spełnienia wyśrubowanych norm jakościowych
- jaki jest ZAKRES analizy – co ma wpływ na to ile chorób i zaburzeń zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES PREMIUM, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV
Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?
Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację’.
Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).
Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).
Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).
Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).
Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:
- występowanie danej mutacji w bazach danych
- potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie
- częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny
Co gwarantujemy w zakresie badania WES STANDARD, badania WES PREMIUM i badania WES COMPLEX:
Pewność, że wykonanie badania jest rekomendowane u danego pacjenta oraz pomoc w wypełnieniu dokumentacji. Każdy Pacjent przed zleceniem badania jest objęty konsultacją ze specjalistą genetykiem. Lekarz decyduje o tym czy Pacjent wybrał odpowiednie badanie, a jeśli tak – zbiera wywiad medyczny i pomaga w wypełnieniu dokumentacji.
W przypadku decyzji o wykonaniu badania – opłata za konsultację jest odejmowana od finalnej ceny. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania w testDNA.
Zrozumienie, co wynik badania oznacza dla dziecka i jakie są możliwości leczenia. Każdy wynik badania jest objęty darmową konsultacją z doświadczonym lekarzem genetykiem. Zobacz: kto konsultuje naszych pacjentów?
Przyspieszenie wprowadzenia leczenia przez lekarza specjalistę (np. neurologa). Dzięki pisemnym zaleceniom lekarza genetyka, które są wystawiane po konsultacji wyniku. Pisemne zalecenia można przedstawić lekarzowi innej specjalizacji, co ułatwia jego interpretację.
Maksymalne przyspieszenie wdrożenia leczenia i uniknięcie niepewności związanej z długim oczekiwaniem na rezultat badania. Staramy się, aby wyniki naszych badań były wydawane w możliwe jak najkrótszym terminie.
Uniknięcie stresującego pobrania krwi w placówce medycznej dzięki pobraniu próbki do badania w domu pacjenta, przy pomocy pediatrycznej pielęgniarki mobilnej. Pobranie krwi od dziecka odbędzie się szybko, sprawnie i w przyjaznej dla dziecka atmosferze. Pobranie zorganizujemy za Ciebie i jest bezpłatne! Zamiast tracić czas na organizację pobrania, możesz spędzić go z dzieckiem na zabawie!
Uniknięcie organizacji przesyłki kurierskiej, ponieważ całą obsługę kurierską organizujemy i opłacamy my, tak żeby rodzic nie musiał tracić czasu.
Spokój i pewność na każdym etapie w trakcie wykonania badania dzięki wsparciu indywidualnego konsultanta medycznego. Przeprowadzimy Cię przez badanie, pomożemy w wypełnieniu dokumentacji, udzielimy wszelkich informacji.
Pewność, że wszystkie ważne zmiany w genach mogące być przyczyną objawów zostaną sprawdzone dzięki rozszerzonemu zakresowi raportowanych zmian w genach. Raportujemy zarówno zmiany punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS), jak i zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA). Badania WES COMPLEC oraz WES PREMIUM dodatkowo raportuje znane zmiany w intronach.
BADANIE WES – CIEKAWOSTKI
Żeby zrozumieć, co sprawdza badanie WES, warto dowiedzieć się, jak zbudowane są nasze geny i do czego służą.
Każdy organizm jest zbudowany z białek, które z kolei są zbudowane z aminokwasów. Białka odpowiadają za funkcjonowanie całego ciała. To jaki układ mają mieć aminokwasy, a co za tym idzie – jaką budowę mają mieć białka jest zapisane w DNA (kodzie genetycznym). Mutacje w genach (DNA) mogą sprawić, że białka nie będą poprawnie zbudowane – a co za tym idzie – jakiś element organizmu nie będzie działał poprawnie. Skutkiem może być choroba wrodzona.
Każdy z 23 000 genów człowieka składa się z dwóch części: intronów i eksonów. Eksony (tzw. sekwencje kodujące) to bardzo małe, ale niezwykle ważne części genów, które decydują o budowie białek. Są bardzo dobrze poznane – wiemy, za co odpowiadają i jakie wady w ich budowie (czyli mutacje) mogą powodować niepokojące objawy u pacjenta. Umiemy je przeanalizować, nazwać i opisać. Szacuje się, że zmiany w eksonach odpowiadają za ok. 89% znanych nam przypadków zachorowań na choroby wrodzone, dlatego w pierwszej kolejności poszukuje się zawsze nieprawidłowości w tych częściach genów i wykonuje badania, które są w stanie je wykryć.
Introny są dużo większe od eksonów, równocześnie są słabo poznane. Duża część naszego DNA ukrytego w intronach wciąż stanowi niewiadomą. Z każdym rokiem jednak wiedza o funkcji intronów poszerza się. Naukowcy potrafią już określić sposób działania niektórych intronów i ustalić, że mogą prowadzić one do rozwoju choroby wrodzonej u pacjenta. Wykrycie takiej zmiany może zaważyć na diagnozie.
Znane nauce nieprawidłowości w intronach odpowiadają za rozwój ok. 11% przypadków chorób wrodzonych.
👉 Czym różni się test WES od tradycyjnych badań genetycznych? Różnica między tymi badaniami dotyczy przede wszystkim ilości jednocześnie badanych genów. Tradycyjne badania genetyczne zwykle umożliwiały analizę jednocześnie tylko kilku genów, w wybranych miejscach – innymi słowy wykrywane były tylko określone (najczęstsze) mutacje w genach. Natomiast badanie WES umożliwia w jednym badaniu zsekwencjonowanie wszystkich genów (23 000) w pełnym zakresie. Oznacza to, że każdy gen, który może powodować objawy u pacjenta jest w całości szczegółowo przeanalizowany.
Badanie WES wykrywa zarówno zmiany, które do tej pory zostały uznane jako patogeniczne, czyli takie które ewidentnie związane są z rozwojem określonej choroby oraz zmiany rzadkie, które mogą wystąpić u danego pacjenta po raz pierwszy na świecie, ale mieć istotny wpływ na jego stan zdrowia.
👉 Badanie WES przez to, że identyfikuje patogeniczne zmiany w genach jest w stanie wykryć chorobę zanim pojawią się jej objawy. Z punktu widzenia profilaktyki takie rozwiązanie jest bardzo korzystne dla pacjenta, dając lekarzowi możliwość wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzięki czemu w wielu już przypadkach umożliwia pacjentowi normalny rozwój mimo niekorzystnego zapisu w genach.
Choroby wrodzone kojarzą się z nieprawidłowymi rysami twarzy, czy budową ciała oraz ciężką niepełnosprawnością. W większości przypadków ich objawy są jednak inne i mało specyficzne – mogą nimi być łagodne zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym objawy autyzmu), padaczka, zaburzenia odporności, zmiany skórne, gastryczne i inne – dotyczące każdego układu w ciele.
Prawidłowe rozpoznanie choroby wrodzonej utrudnia fakt, że u każdego pacjenta objawy mogą się różnić natężeniem i rodzajem, mogą się też pojawiać w różnym wieku.
Chorzy wpadają w wieloletnią „odyseję diagnostyczną” oznaczającą zbędne pobyty w szpitalach, badania i co najgorsze – nietrafione leczenie. Wielu z nich nigdy się nie dowie, na co tak naprawdę cierpi, a objawy będą się pogłębiać, prowadząc do ciężkich zaburzeń.
Tymczasem dla wielu chorób wrodzonych istnieje leczenie, które jest w stanie realnie poprawić stan zdrowia i zapobiec ciężkim powikłaniom. Żeby wprowadzić takie leczenie, potrzebna jest pewna diagnoza i poznanie przyczyny problemów.
Co jest przyczyną choroby wrodzonej?
Za nasze zdrowie w dużej mierze odpowiadają malutkie części organizmu – tak małe, że mieszczą się w naszych komórkach – geny. Abyśmy byli zdrowi, budowa genów musi być prawidłowa. Jeśli tak nie jest, dane geny przestają działać lub ich działanie jest nieprawidłowe, a to prowadzi do rozwoju objawów choroby wrodzonej. Wiemy, gdzie znajduje się DNA człowieka, ile genów zawiera i z jakich części się składa. Niektóre z nich są już bardzo dobrze poznane, ale wiele z nich wciąż stanowi dla nauki dużą niewiadomą.
Technologia użyta w badaniu WES to NGS, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji. Dzięki temu w jednej analizie można 'sczytać’ cały egzom pacjenta (ok. 23 000 znanych nauce sekwencji kodujących genów). Eksom (egzom) to sekwencje kodujące ludzkiego genomu. To właśnie sekwencje kodujące decydują o budowie białek – a białka w dużej mierze decydują o tym jaki jest nasz stan zdrowia. Najlepsze badania WES na rynku (WES COMPLEX oraz WES PREMIUM) pozwalają na zaraportowanie nie tylko zmian w eksonach, ale również zmian w dodatkowych częściach genów – intronach. Zbadanie obszarów intronowych to zwiększenie szansy na poznanie diagnozy nawet o 11% (tyle przypadków chorób genetycznych jest związanych z intronami) – a to bardzo dużo! Do analizy dobierane są indywidualnie geny związane z objawami pacjenta. Każdy z nich jest analizowany bardzo dokładnie, dzięki czemu można poznać nawet bardzo rzadkie zmiany w genach, które mogą stanowić ryzyko rozwoju zaburzeń wrodzonych.
Czym jest technologia NGS? To skrót od sekwencjonowaniem nowej generacji – techniki biologii molekularnej.
W przypadku badania WES analiza jest najobszerniejsza, dotyczy bowiem całego egzomu – sekwencji kodujących ok. 23 000 genów! Metodą NGS można jednak analizować również pojedyncze geny, a także tzw, panele genów – dowolnie dobraną ich ilość pod kątem konkretnego zaburzenia. Im mniej genów jednak jest analizowanych, tym mniej opłacalna jest analiza i wyższa cena badania (w przeliczeniu na jeden gen). Wykonanie badania metodą NGS składa się z 3 etapów:
👉 Etap I to tzw. sekwencjonowanie. Jego rezultatem jest jest poznanie układu kolejności wszystkich nukleotydów w materiale DNA pacjenta. To właśnie kolejność nukleotydów ma znaczenie dla produkcji białek. Budowa białek decyduje o tym czy organizm będzie prawidłowo funkcjonował. Nieprawidłowa kolejność lub ilość nukleotydów sprawia, że mamy do czynienia z mutacją (zmianą punktową w genie), mikrodelecją lub mikroduplikacją.
👉 Etap II to tzw. analiza bioinformatyczna. Jest to etap, który wymaga użycia komputerów o dużej mocy oraz bardzo skomplikowanego oprogramowania. Na tym etapie z biblioteki genów wybierane są nieprawidłowości w układzie nukleotydów i 'nazywane po imieniu’.
👉 Etap III to analiza kliniczna, czyli wybór mutacji, które zostaną zaraportowane w wyniku badania. Nie wszystkie mutacje w genach są niebezpieczne. Wiele z nich decyduje o tym jacy jesteśmy, bez wpływu na nasz stan zdrowia (to tzw. cechy osobnicze). O wielu mutacjach, które wykrywamy podczas analizy bioinformatycznej jeszcze nic nie wiemy Diagnosta laboratoryjny na podstawie literatury medycznej, baz danych i własnego doświadczenia wybiera te mutacje, które mogą mieć negatywny wpływ na stan zdrowia pacjenta wg aktualnej wiedzy medycznej. Jest to bardzo odpowiedzialne zadanie, decydujące często o dalszej diagnostyce pacjenta.
W jakim celu wykonuje się test WES?
Badanie WES wykonuje się głównie w celu wykrycia zmian w genach, odpowiadających za rozwój określonych chorób i objawów. Jest więc narzędziem pozwalającym w wielu przypadkach postawić ostateczne rozpoznanie danej choroby wrodzonej i przyczyn problemów zdrowotnych pacjenta. Badanie WES jest wskazane szczególnie u pacjentów, w tzw. 'odysei diagnostycznej’ – kiedy mimo wielu badań nie ustalono do tej pory przyczyny problemów zdrowotnych (np. objawów autyzmu, padaczki, zaburzeń neurologicznych i innych). Badanie WES jest również wykonywane przy podejrzeniu danej choroby genetycznej. Pozwala na sprawdzenie setek chorób mogących powodować podobne objawy – w jednej analizie, z jednej próbki krwi. Badanie WES w wielu przypadkach pozwala uniknąć zbędnych badań genetycznych, biochemicznych czy obrazowych. Wykonywanie pojedynczych badań DNA może przypominać szukanie 'igły w stogu siana’. Dzięki jednej analizie WES można zaoszczędzić czas, a także środki finansowe, ponieważ wbrew pozorom (biorąc pod uwagę zakres) jest to najbardziej ekonomiczny test genetyczny.
Badanie WES może dać również informacje o profilaktyce – sprawdzi predyspozycje do zachorowania na określone choroby wrodzone. Można zatrzymać rozwój wielu z nich poprzez odpowiednio szybkie zastosowanie odpowiedniej terapii lub leczenia.
Badanie WES może być również pomocne jeżeli rodzice chcą zadbać o profilaktykę zdrowia dziecka. Sprawdzenie czy niemowlę nie przyszło na świat z potencjalnie niebezpiecznymi mutacjami w genach to szansa jedna na całe życie na zapobieganie rozwojowi objawów i w wielu przypadkach uratowanie jego zdrowia.
Wczesna wiedza o predyspozycjach genetycznych do chorób wrodzonych może pomóc zapobiec takim powikłaniom jak niepełnosprawność intelektualna i fizyczna, padaczka u dziecka, nowotwory, zaburzenia odporności i wiele innych.
WES PROFILAKTYKA to badanie, które jest idealne dla noworodków i dzieci. Próbką do badania jest bezbolesny wymaz z policzka, a jego zakres obejmuje sprawdzenie patogenicznych (ryzykownych) zmian w genach pacjenta. Na wyniku zostaną również zaraportowane informacje o nosicielstwie genów związanych z chorobami wrodzonymi.
Zobacz też:
Zadzwoń teraz