Badanie WES ÔÇô najszersze badanie genetyczne

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie ca┼éego eksomu) to najszersze z mo┼╝liwych do wykonania bada┼ä genetycznych dla dzieci i doros┼éych.  Eksom (egzom) to sekwencje koduj─ůce ludzkiego genomu. To w┼éa┼Ťnie sekwencje koduj─ůce decyduj─ů o budowie bia┼éek – a bia┼éka w du┼╝ej mierze decyduj─ů o tym jaki jest nasz stan zdrowia.

Badanie WES

Technologia u┼╝yta w badaniu WES to NGS, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji. Dzi─Öki temu w jednej analizie mo┼╝na 'sczyta─ç' ca┼éy egzom pacjenta (ok. 23 000 znanych nauce sekwencji koduj─ůcych gen├│w). Najszersze badanie WES na rynku (WES PREMIUM) pozwala r├│wnie┼╝ na zaraportowanie zmian w dot─ůd nie poznanych cz─Ö┼Ťciach gen├│w – intronach. Zbadanie obszar├│w intronowych to zmaksymalizowanie szansy na poznanie diagnozy. Do analizy dobierane s─ů indywidualnie geny zwi─ůzane z objawami pacjenta. Ka┼╝dy z nich jest analizowany bardzo dok┼éadnie, dzi─Öki czemu mo┼╝na pozna─ç nawet bardzo rzadkie zmiany w genach, kt├│re mog─ů stanowi─ç ryzyko rozwoju zaburze┼ä wrodzonych.

janeczko wes


­čĹë Warto mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ťc, ┼╝e pod wsp├│ln─ů nazw─ů 'badanie WES' mog─ů si─Ö kry─ç badania o r├│┼╝nym zakresie, jako┼Ťci i wiarygodno┼Ťci, czy czasie wykonania. Wybieraj─ůc badanie WES trzeba mie─ç pewno┼Ť─ç co tak naprawd─Ö zostanie wykonane.


My┼Ťlisz o wykonaniu badania WES?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:


  1. W jakim celu wykonuje si─Ö test WES?
  2. Badanie WES – wskazania do wykonania
  3. Badanie WES – jak zbudowane s─ů geny?
  4. Badanie WES a tradycyjne badania genetyczne
  5. Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA
  6. Co gwarantujemy w zakresie badania WES STANDARD i badania WES PREMIUM
  7. Badanie WES – na czym polega sekwencjonowanie najnowszej generacji (NGS)?
  8. Badanie WES – szansa na diagnoz─Ö
  9. Badanie WES – cz─Östo zadawane pytania

W jakim celu wykonuje si─Ö test WES?

­čĹęÔÇŹÔÜĽ DIAGNOSTYKA

Badanie WES wykonuje si─Ö g┼é├│wnie w celu wykrycia zmian w genach, odpowiadaj─ůcych za rozw├│j okre┼Ťlonych chor├│b i objaw├│w.  Jest wi─Öc narz─Ödziem pozwalaj─ůcym w wielu przypadkach postawi─ç ostateczne rozpoznanie danej choroby wrodzonej i przyczyn problem├│w zdrowotnych pacjenta. Badanie WES jest wskazane szczeg├│lnie u pacjent├│w, w tzw. 'odysei diagnostycznej' – kiedy mimo wielu bada┼ä nie ustalono do tej pory przyczyny problem├│w zdrowotnych (np. objaw├│w autyzmu, padaczki, zaburze┼ä neurologicznych i innych). Badanie WES jest r├│wnie┼╝ wykonywane przy podejrzeniu danej choroby genetycznej. Pozwala na sprawdzenie setek chor├│b mog─ůcych powodowa─ç podobne objawy – w jednej analizie, z jednej pr├│bki krwi. Badanie WES w wielu przypadkach pozwala unikn─ů─ç zb─Ödnych bada┼ä genetycznych, biochemicznych czy obrazowych. Wykonywanie pojedynczych bada┼ä DNA mo┼╝e przypomina─ç szukanie 'ig┼éy w stogu siana'. Dzi─Öki jednej analizie WES mo┼╝na zaoszcz─Ödzi─ç czas, a tak┼╝e ┼Ťrodki finansowe, poniewa┼╝ wbrew pozorom (bior─ůc pod uwag─Ö zakres) jest to najbardziej ekonomiczny test genetyczny. 

­čĹë PROFILAKTYKA

Badanie WES mo┼╝e da─ç r├│wnie┼╝ informacje o profilaktyce – sprawdzi predyspozycje do zachorowania na okre┼Ťlone choroby wrodzone.  Mo┼╝na zatrzyma─ç rozw├│j wielu z nich poprzez odpowiednio szybkie zastosowanie odpowiedniej terapii lub leczenia.

Badanie WES mo┼╝e by─ç r├│wnie┼╝ pomocne je┼╝eli rodzice chc─ů zadba─ç o profilaktyk─Ö zdrowia dziecka. Sprawdzenie czy niemowl─Ö nie przysz┼éo na ┼Ťwiat z potencjalnie niebezpiecznymi mutacjami w genach to szansa jedna na ca┼ée ┼╝ycie na zapobieganie rozwojowi objaw├│w i w wielu przypadkach uratowanie jego zdrowia.

Wczesna wiedza o predyspozycjach genetycznych do chor├│b wrodzonych mo┼╝e pom├│c zapobiec takim powik┼éaniom jak niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna i fizyczna, padaczka u dziecka, nowotwory, zaburzenia odporno┼Ťci i wiele innych.

WES PROFILAKTYKA to badanie, kt├│re jest idealne dla noworodk├│w i dzieci. Pr├│bk─ů do badania jest bezbolesny wymaz z policzka, a jego zakres obejmuje sprawdzenie patogenicznych (ryzykownych) zmian w genach pacjenta. Na wyniku zostan─ů r├│wnie┼╝ zaraportowane informacje o nosicielstwie gen├│w zwi─ůzanych z chorobami wrodzonymi.

BADANIE WES PROFILAKTYKABADANIE WES PROFILAKTYKA

Badanie WES – wskazania do wykonania

ÔşÉ Badanie WES jest wykorzystywane w celu poznania przyczyny i w diagnostyce:

objaw├│w ze spektrum autyzmu,

padaczek i innych zaburzeń neurologicznych,

zaburze┼ä odporno┼Ťci i cz─Östych infekcji (w kierunku pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci),

problem├│w ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej ┼éamliwo┼Ťci ko┼Ťci i innych),

  problem├│w neurologicznych o nieznanej przyczynie,

cech dysmorfii ÔÇô nietypowych rys├│w twarzy i nietypowej budowy cia┼éa,

dystrofii mi─Ö┼Ťniowych,

zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,

chorób płuc o nieznanym podłożu,

niespecyficznych objaw├│w, kt├│rych genezy do tej pory nie okre┼Ťlono.


ÔşÉ Badanie WES powinno by─ç r├│wnie┼╝ wykonane:

przy podejrzeniu wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,

w celu okre┼Ťlenia ryzyka chor├│b onkologicznych,

w celu okre┼Ťlenia ryzyka zachorowania na choroby wrodzone wyst─Öpuj─ůce u innych cz┼éonk├│w rodziny (zaburze┼ä dziedzicznych).


­čĹë Badania genetyczne WES w Laboratorium testDNA ­čĹł

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES: badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Oba badania mo┼╝na wykona─ç tylko u chorego pacjenta lub w wersji WES TRIO (1+2). Badanie TRIO oznacza w┼é─ůczenie rodzic├│w pacjenta do analizy – to jeszcze bardziej zwi─Öksza szans─Ö na postawienie w┼éa┼Ťciwego rozpoznania.

Badanie WES

ÔşÉ ÔşÉ ÔşÉ ÔşÉ ÔşÉ

Oferowane badania WES s─ů analizami najwy┼╝szej jako┼Ťci wykonywane przez o┼Ťrodki z mi─Ödzynarodow─ů certyfikacj─ů (m.in Europejskiej Agencji Kontroli Jako┼Ťci Bada┼ä Genetycznych), przy wykorzystaniu P┼üATNYCH BAZ DANYCH (m.in. HGMD). To bardzo istotne aspekty dla WIARYGODNO┼ÜCI wyniku!

KA┼╗DE badanie WES wykonywane w testDNA do cel├│w diagnostycznych jest obj─Öte a┼╝ dwiema KONSULTACJAMI Z LEKARZEM GENETYKIEM: PRZED badaniem i PO badaniu.

­čĹęÔÇŹÔÜĽ­čĹęÔÇŹÔÜĽ Dlaczego DWIE konsultacje genetyczne s─ů niezb─Ödne przy wykonaniu badania WES?

Konsultacja przed badaniem jest konieczna, aby lekarz genetyk oceni┼é i opisa┼é objawy Pacjenta. Prawid┼éowy opis objaw├│w ma du┼╝y wp┼éyw na analiz─Ö, kt├│ra zawsze jest indywidualna i ukierunkowana na znalezienie ich przyczyny. Na tej podstawie dobiera si─Ö obszary gen├│w do bardzo szczeg├│┼éowego ÔÇśprzeskanowaniaÔÇÖ.

Natomiast brak konsultacji genetycznej wyniku badania WES mo┼╝na por├│wna─ç do zakupu mieszkania, do kt├│rego nie otrzymuje si─Ö klucza. Co z tego, ┼╝e mamy nieruchomo┼Ť─ç skoro nie mo┼╝emy z niej korzysta─ç? Tak samo jest z wynikiem badania, kt├│ry mo┼╝e nie by─ç zrozumia┼éy dla rodzic├│w, a jego nieprawid┼éowa interpretacja i nieprawid┼éowe zrozumienie mo┼╝e mie─ç fatalne konsekwencje dla stanu zdrowia pacjenta. Dlatego je┼╝eli m├│wimy o badaniu WES to konsultacj─Ö wyniku PRZEZ SPECJALIST─ś powinni┼Ťmy traktowa─ç jako jego nieod┼é─ůczn─ů cz─Ö┼Ť─ç.

ÔşÉ Badania WES PREMIUM

Badania WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach, co sprawia ┼╝e jest to badanie WES o najszerszym mo┼╝liwym do wykonania na ten moment zakresie.

Analiza dotyczy tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Pr├│bka: krew ┼╝ylna

Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni


wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio
Szczegółowy ZAKRES badania WES PREMIUM

­čĹë Badanie WES TRIO PREMIUM to najwy┼╝szej jako┼Ťci analiza obejmuj─ůca sekwencjonowanie ca┼éoeksomowe.

W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w obszarze eksomów i ZNANYCH INTRONÓW:

  • zmian punktowych w DNA j─ůdrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) 
  • zmian liczby kopii (CNV) – z pr├│bki krwi

W zakresie gen├│w zwi─ůzanych z objawami raportowane s─ů zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Mo┼╝liwe jest r├│wnie┼╝ uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwi─ůzane z objawami – analiza 52 gen├│w dziecka rekomendowanych przez ACMG). Oraz raportu wra┼╝liwo┼Ťci na leki.

  • Rodzice za dodatkow─ů op┼éat─ů mog─ů otrzyma─ç wyniki analizy 'profilaktycznej' – w wynikach rodzic├│w zostan─ů zaraportowane zmiany niezwi─ůzane z objawami (analiza 59 gen├│w rekomendowanych przez ACMG).
  • Ka┼╝da z badanych os├│b mo┼╝e r├│wnie┼╝ otrzyma─ç za dodatkow─ů op┼éat─ů raport wra┼╝liwo┼Ťci na na ok. 550 lek├│w, kt├│rych dzia┼éanie jest uzale┼╝nione od budowy gen├│w.

Badania WES STANDARD

Standardowe badanie WES w laboratorium testDNA analizuj─ů najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje si─Ö w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES STANDARD jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

Pr├│bka: wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik: ok. 10 tygodni


BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
Szczegółowy ZAKRES badania WES STANDARD

­čĹë WES STANDARD POJEDYNCZE 

W ramach badania wykonywana jest analiza zmian pacjenta w zakresie eksomu:

  • zmian punktowych w DNA j─ůdrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) – w ramach zmian eksomowych
  • zmian liczby kopii (CNV)
  • w zakresie gen├│w zwi─ůzanych z objawami raportowane s─ů zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Mo┼╝liwe jest r├│wnie┼╝ uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwi─ůzane z objawami – patogeniczne wg bazy ClinVar), w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, czy ryzyku nowotwor├│w.

­čĹë WES TRIO STANDARD 

W ramach badania wykonywana jest analiza por├│wnawcza zmian w zakresie eksomu pacjenta (dziecka) oraz jego rodzic├│w. Wydawany jest jeden wynik – dla dziecka.

Rodzice za dodatkow─ů op┼éat─ů mog─ů r├│wnie┼╝ otrzyma─ç wyniki analizy 'profilaktycznej' – w wynikach rodzic├│w zostan─ů zaraportowane zmiany niezwi─ůzane z objawami (mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar). W takiej sytuacji wydawane s─ů 3 wyniki, ka┼╝dy z nich jest konsultowany z lekarzem genetykiem.

Badania WES – na co zwr├│ci─ç uwag─Ö przy wyborze?

jak wybra─ç badanie wesBadanie WES nie jest r├│wne badaniu WES! Pod nazw─ů 'badanie WES' mog─ů si─Ö kry─ç r├│┼╝ne analizy – o r├│┼╝nym zakresie, czasie wykonania, rzetelno┼Ťci i rodzaju pr├│bki. St─ůd pojawiaj─ů si─Ö r├│wnie┼╝ r├│┼╝nice w cenie. Tak jak w przypadku innych produkt├│w dla dzieci – cena najcz─Ö┼Ťciej jest zwi─ůzana z jako┼Ťci─ů, pewno┼Ťci─ů i rzetelno┼Ťci─ů. Przed zakupem badania WES warto mie─ç wi─Öc dok┼éadne informacj─Ö co zawiera dane badanie i gdzie jest wykonywane. 

ÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉ

­čĹë Koniecznie przeczytaj >> Jak wybra─ç badanie WES <<

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: CERTYFIKATY 

Co gwarantujemy w zakresie badania WES STANDARD i badania WES PREMIUM:

Pewno┼Ť─ç, ┼╝e wykonanie badania jest rekomendowane u danego pacjenta oraz pomoc w wype┼énieniu dokumentacji. Ka┼╝dy Pacjent przed zleceniem badania jest obj─Öty konsultacj─ů ze specjalist─ů genetykiem. Lekarz decyduje o tym czy Pacjent wybra┼é odpowiednie badanie, a je┼Ťli tak – zbiera wywiad medyczny i pomaga w wype┼énieniu dokumentacji.

W przypadku decyzji o wykonaniu badania – op┼éata za konsultacj─Ö jest odejmowana od finalnej ceny. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania w testDNA.

Zrozumienie, co wynik badania oznacza dla dziecka i jakie s─ů mo┼╝liwo┼Ťci leczenia. Ka┼╝dy wynik badania jest obj─Öty darmow─ů konsultacj─ů z do┼Ťwiadczonym lekarzem genetykiem. Zobacz: kto konsultuje naszych pacjent├│w?

Przyspieszenie wprowadzenia leczenia przez lekarza specjalist─Ö (np. neurologa). Dzi─Öki pisemnym zaleceniom lekarza genetyka, kt├│re s─ů wystawiane po konsultacji wyniku. Pisemne zalecenia mo┼╝na przedstawi─ç lekarzowi innej specjalizacji, co u┼éatwia jego interpretacj─Ö.

Maksymalne przyspieszenie wdro┼╝enia leczenia i unikni─Öcie niepewno┼Ťci zwi─ůzanej z d┼éugim oczekiwaniem na rezultat badania. Staramy si─Ö, aby wyniki naszych bada┼ä by┼éy wydawane w mo┼╝liwe jak najkr├│tszym terminie.

Unikni─Öcie stresuj─ůcego pobrania krwi w plac├│wce medycznej dzi─Öki pobraniu pr├│bki do badania w domu pacjenta, przy pomocy pediatrycznej piel─Ögniarki mobilnej. Pobranie krwi od dziecka odb─Ödzie si─Ö szybko, sprawnie i w przyjaznej dla dziecka atmosferze. Pobranie zorganizujemy za Ciebie i jest bezp┼éatne! Zamiast traci─ç czas na organizacj─Ö pobrania, mo┼╝esz sp─Ödzi─ç go z dzieckiem na zabawie!test wes

Unikni─Öcie organizacji przesy┼éki kurierskiej, poniewa┼╝ ca┼é─ů obs┼éug─Ö kuriersk─ů organizujemy i op┼éacamy my, tak ┼╝eby rodzic nie musia┼é traci─ç czasu.

Spok├│j i pewno┼Ť─ç na ka┼╝dym etapie w trakcie wykonania badania dzi─Öki wsparciu indywidualnego konsultanta medycznego. Przeprowadzimy Ci─Ö przez badanie, pomo┼╝emy w wype┼énieniu dokumentacji, udzielimy wszelkich informacji.

Pewno┼Ť─ç, ┼╝e wszystkie wa┼╝ne zmiany w genach mog─ůce by─ç przyczyn─ů objaw├│w zostan─ů sprawdzone dzi─Öki rozszerzonemu zakresowi raportowanych zmian w genach. Raportujemy zar├│wno zmiany punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS), jak i zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA). Badanie WES PREMIUM dodatkowo raportuje znane zmiany w intronach.Autyzm przyczyny

Badanie WES – cz─Östo zadawane pytania

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie WES?

­čĆá W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • ­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ
  • ­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub r├│wnie┼╝ przy pomocy piel─Ögniarki mobilnej.

­čôĘ W PLAC├ôWCE MEDYCZNEJ W CA┼üEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 200 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.

Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓ Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Naszych Pacjent├│w konsultuj─ů specjali┼Ťci z Uniwersyteckiego Szpitala Dzieci─Öcego w Krakowie:

Specjali┼ŤciSpecjali┼Ťci
Obawiam si─Ö, ┼╝e wynik badania WES oka┼╝e si─Ö 'pusty' - co to b─Ödzie oznacza─ç?
Dlaczego ÔÇśpustyÔÇÖ wynik badania to te┼╝ warto┼Ťciowy wynik?
­čĹęÔÇŹ­čöČ Poniewa┼╝ oznacza odsianie setek mo┼╝liwych przyczyn objaw├│w chorego pacjenta.
Dzi─Öki temu mo┼╝na bardzo precyzyjnie pokierowa─ç dalsz─ů diagnostyk─ů – to ogromny krok naprz├│d.
Je┼╝eli lekarz zobaczy, ┼╝e zosta┼é wykonany WES, mo┼╝e automatycznie zrezygnowa─ç z podejrzenia wielu chor├│b wrodzonych. Unikamy zlecania zb─Ödnych bada┼ä (r├│wnie┼╝ genetycznych – np. pojedynczych gen├│w ÔÇśw ciemnoÔÇÖ), czy wizyt u specjalist├│w. Warto mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e badania pojedynczych gen├│w s─ů r├│wnie┼╝ kosztowne (zbadanie jednego genu t─ů sam─ů metod─ů, kt├│r─ů wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000z┼é), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.
­čöČ Zamiast tego mo┼╝na si─Ö skupi─ç na tym co jeszcze mo┼╝liwe do zrobienia. ÔÇśCzystyÔÇÖ wynik badania WES mo┼╝e wi─Öc oznacza─ç nie tylko oszcz─Ödno┼Ť─ç finans├│w i czasu, ale r├│wnie┼╝ ograniczenie cierpienia i stresu dziecka zwi─ůzanych ze zb─Ödn─ů diagnostyk─ů.
Zyskujemy te┼╝ poczucie, ┼╝e robimy wszystko co si─Ö da, aby dotrze─ç do przyczyny choroby dziecka.
Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy bada┼ä genetycznych, z kt├│rymi najcz─Ö┼Ťciej spotyka si─Ö rodzic pr├│buj─ůcy zdiagnozowa─ç swoje dziecko.

S─ů to analizy dost─Öpne w ramach NFZ – lekarze wi─Öc rozpoczynaj─ůc diagnostyk─Ö, cz─Östo w pierwszej kolejno┼Ťci si─Ögn─ů po te narz─Ödzia.
Co je┼╝eli badania te nic nie wykaza┼éy Czy oznacza to, ┼╝e dziecko jest ÔÇśczyste genetycznieÔÇÖ i przyczyna problem├│w nie jest zwi─ůzana z genami
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budow─Ö du┼╝ych element├│w DNA – chromosom├│w. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwy┼╝ki w ┼éa┼äcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X.

Wykluczenie tych nieprawid┼éowo┼Ťci niestety nie oznacza, ┼╝e przyczyna choroby nie le┼╝y w genach! To tylko cz─Ö┼Ť─ç diagnostyki, kt├│r─ů mo┼╝na wykona─ç! Ogromna ilo┼Ť─ç chor├│b nie mo┼╝e by─ç wykryta w przy pomocy tych bada┼ä.
Dlatego nale┼╝y dr─ů┼╝y─ç dalej – kolejnym krokiem mo┼╝e by─ç zlecenie badania WES, kt├│re jest w stanie zweryfikowa─ç tysi─ůce chor├│b wrodzonych, niemo┼╝liwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

Czy badanie WES mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Dodatkowo podj─Öli┼Ťmy wsp├│┼éprac─Ö z poni┼╝szymi Fundacjami. Ich Podopieczni mog─ů liczy─ç na zni┼╝ki!

„Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOS┼üYSZ─äCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja ÔÇťSerca dla MaluszkaÔÇŁ https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja „Rado┼Ť─ç z U┼Ťmiechu” https://radosczusmiechu.pl/

Czy oferowane badania WES sprawdzaj─ů WSZYSTKIE 23 000 gen├│w?
’Bada si─Ö wszystkie 23 tys. gen├│w'
To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumie─ç co jest podstaw─ů analizy KA┼╗DEGO dost─Öpnego na rynku badania WES i mie─ç prawid┼éowe wyobra┼╝enie o tym jak naprawd─Ö przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku.
O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW'?
Takie stwierdzenie mo┼╝na odnie┼Ť─ç do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a w┼éa┼Ťciwie ich cz─Ö┼Ťci – sekwencje koduj─ůce – s─ů 'rozczytywane', co oznacza ┼╝e mo┼╝na pozna─ç ich budow─Ö.
KA┼╗DE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MO┼╗NA WI─śC POWIEDZIE─ć, ┼╗E JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

 

Co si─Ö dzieje p├│┼║niej? Efektem sekwencjonowania s─ů dane bioinformatyczne, kt├│re zawieraj─ů ogrom informacji (┼Ťrednio po kilkana┼Ťcie GIGA dla jednej osoby). Teraz nast─Öpuje najwa┼╝niejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, kt├│re mog─ů by─ç wa┼╝ne dla Pacjenta i mog─ů zawa┼╝y─ç na jego diagnozie od tych kt├│re nie s─ů istotne.
­čöÄ W tym celu wykonuje si─Ö tzw. 'przegl─ůd eksomu' – jest to pierwszy etap 'odsiewu'. Ju┼╝ na tym etapie mo┼╝na wychwyci─ç mutacj─Ö, kt├│ra odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to mo┼╝liwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.

 

PANELE to zestawy gen├│w, o kt├│rych wiemy ┼╝e mog─ů by─ç powi─ůzane z chorob─ů wyst─Öpuj─ůc─ů u pacjenta (nawet je┼Ťli objawy nie s─ů jednoznacznie ze sob─ů powi─ůzane). Mog─ů one zawiera─ç od setek do tysi─Öcy gen├│w.
­čžÉ ­čöČ Wykonuj─ůc dodatkowo PANELE gen├│w w ramach badania WES bierze si─Ö te geny ju┼╝ nie 'pod lup─Ö', a pod 'mikroskopzyskuje si─Ö pewno┼Ť─ç, ┼╝e ┼╝adna, nawet rzadka zmiana nie zosta┼éa przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu'.
Na wyniku powinny si─Ö znale┼║─ç wyselekcjonowanie mutacje – te najwa┼╝niejsze dla Pacjenta, je┼Ťli oczywi┼Ťcie zosta┼éy wykryte.
Podchodz─ůc do badania WES trzeba ZAWSZE pami─Öta─ç, ┼╝e przyczyna choroby niekoniecznie musi by─ç genetyczna, albo mo┼╝e by─ç niemo┼╝liwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badanie WES?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy danej choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo', kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

­čĹë Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.
­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5-7 tygodni.

­čĽĺ Czy wynik badania WES mo┼╝na zaktualizowa─ç w przysz┼éo┼Ťci?
Tak, istnieje taka mo┼╝liwo┼Ť─ç. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Je┼╝eli pacjent wyrazi zgod─Ö, materia┼é ten mo┼╝e by─ç przechowywany. Je┼╝eli pacjent b─Ödzie chcia┼é zaktualizowa─ç wynik w przysz┼éo┼Ťci, w niekt├│rych przypadkach b─Ödzie mo┼╝na pomin─ů─ç t─ů jedn─ů cz─Ö┼Ť─ç analizy.

Aktualizacja wyniku mo┼╝e by─ç istotna je┼╝eli u pacjenta pojawi┼éy si─Ö nowe objawy kliniczne. Warto r├│wnie┼╝ aktualizowa─ç badanie WES co kilka lat ze wzgl─Ödu na ci─ůg┼éy rozw├│j medycyny i aktualizacj─Ö baz danych, do kt├│rych 'dok┼éadane' s─ů kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

Mia┼éam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ci─ů┼╝y czy test WES pokrywa si─Ö zakresem tych bada┼ä?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test WES sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych gen├│w. Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i testu WES tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie WES?
  1. Badanie WES PREMIUM mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku  pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

­čĹë Czy badanie WES ma jakie┼Ť ograniczenia?

­čĹć Badanie WES daje ogromn─ů wiedz─Ö na temat chor├│b czy te┼╝ nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czu┼ée a zarazem bardzo rozleg┼ée st─ůd identyfikuje zmiany, kt├│re by─ç mo┼╝e przez ca┼ée ┼╝ycie danego cz┼éowieka mog┼éyby nie zosta─ç wykryte.  Zdarzaj─ů si─Ö sytuacje, w kt├│rych u pacjenta bez ┼╝adnych objaw├│w identyfikowane s─ů zmiany, kt├│re potencjalnie mog┼éyby  odpowiada─ç za konkretn─ů chorob─Ö a z r├│┼╝nych przyczyn objawy nie rozwijaj─ů si─Ö. St─ůd specjali┼Ťci opisuj─ůcy wyniki test├│w WES bardzo ostro┼╝nie podchodz─ů do interpretacji klinicznej mutacji, bior─ůc pod uwag─Ö przede wszystkim objawy jakie wyst─Öpuj─ů u pacjenta.  Ponadto nale┼╝y r├│wnie┼╝ podkre┼Ťli─ç fakt, ┼╝e badania WES mog─ů wykry─ç dodatkowo inne zmiany, kt├│re nie wynika┼éy z celu badania a mog─ů mie─ç znaczenie dla pacjenta. St─ůd pacjenci zlecaj─ůcy badania WES powinni zdeklarowa─ç czy wyra┼╝aj─ů zgod─Ö na raportowanie wszystkich zmian jakie zostan─ů zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje r├│wnie┼╝ tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES nale┼╝y potwierdzi─ç inn─ů metod─ů (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych bada┼ä zawsze daje lekarz genetyk interpretuj─ůcy wynik. ­čĹć

Mog─ů istnie─ç r├│┼╝nice pomi─Ödzy wynikami badania WES lub innych bada┼ä NGS (np. panelowych) wykonywanych w r├│┼╝nych laboratoriach. Mog─ů one dotyczy─ç klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokre┼Ťlonej patogeniczno┼Ťci, mutacji ┼éagodnych i potencjalnie ┼éagodnych. Tego typu zmiany z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem nie stanowi─ů ryzyka rozwoju objaw├│w choroby, w zwi─ůzku z tym mog─ů nie zosta─ç zaraportowane. Decyzj─Ö tak─ů podejmuje diagnosta laboratoryjny (kt├│ry bierze odpowiedzialno┼Ť─ç za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje si─Ö kilka czynnik├│w: cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, okre┼Ťlenie zmiany w wybranych bazach danych jako ┼éagodna/potencjalnie ┼éagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dost─Öp do tego typu informacji przez poszczeg├│lne laboratoria mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç. Na ten moment nie istnieje standard dotycz─ůcy raportowania tego typu zmian.

­čĹë Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich gen├│w?

Surowe dane s─ů mo┼╝liwe do uzyskania na szczeg├│ln─ů pro┼Ťb─Ö pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkow─ů op┼éat─ů.

Surowe dane s─ů przydatne jedynie w momencie kiedy ma si─Ö dost─Öp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretowa─ç surowych danych samodzielnie.

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy w badanie WES w┼é─ůczany jest r├│wnie┼╝ materia┼é genetyczny rodzic├│w/rodze┼ästwa?

Je┼╝eli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materia┼é DNA rodzic├│w jest por├│wnywany z materia┼éem dziecka (pacjenta) co daje najwi─Öksze szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.

Je┼╝eli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materia┼é genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzj─Ö czy rodzina pacjent powinna by─ç r├│wnie┼╝ zbadana. Najcz─Ö┼Ťciej taka potrzeba zachodzi w poni┼╝szych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutacj─Ö rzadk─ů, o niepotwierdzonej patogeniczno┼Ťci (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice s─ů sprawdzani pod k─ůtem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodzic├│w ma pom├│c w ocenie wp┼éywu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Je┼╝eli rodzice maj─ů t─ů sam─ů mutacj─Ö i s─ů zdrowi, mo┼╝na wnioskowa─ç, ┼╝e mutacja ta nie wp┼éywa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wynik├│w zawsze nale┼╝y do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa si─Ö zmian─Ö, kt├│ra nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji je┼╝eli rodzice nie posiadaj─ů danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
  • rodzice chc─ů wiedzie─ç jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodze┼ästwo.
­čĹë Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak – przed badaniem odb─Ödzie si─Ö konsultacja kwalifikuj─ůca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwi─ůzaniem w danym przypadku, ale r├│wnie┼╝ pomo┼╝e w wype┼énieniu dokumentacji medycznej do badania.

Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia mo┼╝e mie─ç wp┼éyw na analiz─Ö kliniczn─ů i finalny wynik badania. Analiza materia┼éu genetycznego jest indywidualna ÔÇô ukierunkowana na objawy wyst─Öpuj─ůce u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych mo┼╝liwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Co to jest klasyfikacja wariant├│w - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostan─ů opatrzone opisem/informacj─ů do jakiego wariantu patogeniczno┼Ťci zosta┼éy zakwalifikowane. Jak mo┼╝na zakwalifikowa─ç wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant mo┼╝e zosta─ç uznany za bezpo┼Ťredni─ů przyczyn─Ö choroby. Nale┼╝y jednak pami─Öta─ç, ┼╝e istnieje wiele zaburze┼ä, kt├│re s─ů spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant mo┼╝e wi─Öc mie─ç tzw. 'niepe┼én─ů penetracj─Ö'.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem mo┼╝e zosta─ç uznana za przyczyn─Ö choroby. Natomiast nie mo┼╝na mie─ç takiej pewno┼Ťci (dane naukowe na to nie pozwalaj─ů).

Wariant o nieokre┼Ťlnej/nieznanej patogeniczno┼Ťci: wykryta zmiana mo┼╝e by─ç powi─ůzana z objawami pacjenta, ale nie mo┼╝na jednoznacznie okre┼Ťli─ç jej znaczenia. Tego typu wariant├│w nie powinno si─Ö raportowa─ç na wyniku je┼Ťli nie s─ů one zwi─ůzane z objawami pacjenta (czyli na wyniku bada┼ä wykonywanych na przyk┼éad w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie ┼éagodny/┼éagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma ┼╝adnego zwi─ůzku z wyst─Öpowaniem objaw├│w choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostan─ů zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje si─Ö wykryte u pacjenta warianty do poszczeg├│lnych grup? S┼éu┼╝─ů do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). 

Wytyczne te bior─ů pod uwag─Ö na przyk┼éad:

  • wyst─Öpowanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjent├│w na ┼Ťwiecie
  • cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje si─Ö, ┼╝e je┼╝eli dany wariant wyst─Öpuje >5% w danej populacji to jest okre┼Ťlany jako ┼éagodny

BADANIE WES – CIEKAWOSTKI

Badanie WES – jak zbudowane s─ů geny?

┼╗eby zrozumie─ç, co sprawdza badanie WES, warto dowiedzie─ç si─Ö, jak zbudowane s─ů nasze geny i do czego s┼éu┼╝─ů.

Ka┼╝dy organizm jest zbudowany z bia┼éek, kt├│re z kolei s─ů zbudowane z aminokwas├│w. Bia┼éka odpowiadaj─ů za funkcjonowanie ca┼éego cia┼éa. To jaki uk┼éad maj─ů mie─ç aminokwasy, a co za tym idzie – jak─ů budow─Ö maj─ů mie─ç bia┼éka jest zapisane w DNA (kodzie genetycznym). Mutacje w genach (DNA) mog─ů sprawi─ç, ┼╝e bia┼éka nie b─Öd─ů poprawnie zbudowane – a co za tym idzie – jaki┼Ť element organizmu nie b─Ödzie dzia┼éa┼é poprawnie. Skutkiem mo┼╝e by─ç choroba wrodzona.

badanie wesKa┼╝dy z 23 000 gen├│w cz┼éowieka sk┼éada si─Ö z dw├│ch cz─Ö┼Ťci: intron├│w i ekson├│w. Eksony (tzw. sekwencje koduj─ůce) to bardzo ma┼ée, ale niezwykle wa┼╝ne cz─Ö┼Ťci gen├│w, kt├│re decyduj─ů o budowie bia┼éek. S─ů bardzo dobrze poznane ÔÇô wiemy, za co odpowiadaj─ů i jakie wady w ich budowie (czyli mutacje) mog─ů powodowa─ç niepokoj─ůce objawy u pacjenta. Umiemy je przeanalizowa─ç, nazwa─ç i opisa─ç. Szacuje si─Ö, ┼╝e zmiany w eksonach odpowiadaj─ů za ok. 89% znanych nam przypadk├│w zachorowa┼ä na choroby wrodzone, dlatego w pierwszej kolejno┼Ťci poszukuje si─Ö zawsze nieprawid┼éowo┼Ťci w tych cz─Ö┼Ťciach gen├│w i wykonuje badania, kt├│re s─ů w stanie je wykry─ç.

Introny s─ů du┼╝o wi─Öksze od ekson├│w, r├│wnocze┼Ťnie s─ů s┼éabo poznane. Du┼╝a cz─Ö┼Ť─ç naszego DNA ukrytego w intronach wci─ů┼╝ stanowi niewiadom─ů. Z ka┼╝dym rokiem jednak wiedza o funkcji intron├│w poszerza si─Ö. Naukowcy potrafi─ů ju┼╝ okre┼Ťli─ç spos├│b dzia┼éania niekt├│rych intron├│w i ustali─ç, ┼╝e mog─ů prowadzi─ç one do rozwoju choroby wrodzonej u pacjenta. Wykrycie takiej zmiany mo┼╝e zawa┼╝y─ç na diagnozie.

Znane nauce nieprawid┼éowo┼Ťci w intronach odpowiadaj─ů za rozw├│j ok. 11% przypadk├│w chor├│b wrodzonych.

Badanie WES a tradycyjne badania genetyczne

badanie wes­čĹë Czym r├│┼╝ni si─Ö test WES od tradycyjnych bada┼ä genetycznych? R├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami dotyczy przede wszystkim ilo┼Ťci jednocze┼Ťnie badanych gen├│w. Tradycyjne badania genetyczne zwykle umo┼╝liwia┼éy analiz─Ö jednocze┼Ťnie tylko kilku gen├│w, w wybranych miejscach ÔÇô innymi s┼éowy wykrywane by┼éy tylko okre┼Ťlone (najcz─Östsze) mutacje w genach. Natomiast badanie WES umo┼╝liwia w jednym badaniu zsekwencjonowanie wszystkich gen├│w (23 000) w pe┼énym zakresie. Oznacza to, ┼╝e ka┼╝dy gen, kt├│ry mo┼╝e powodowa─ç objawy u pacjenta jest w ca┼éo┼Ťci szczeg├│┼éowo przeanalizowany.

badanie wesBadanie WES wykrywa zar├│wno zmiany, kt├│re do tej pory zosta┼éy uznane jako patogeniczne, czyli takie kt├│re ewidentnie zwi─ůzane s─ů z rozwojem okre┼Ťlonej choroby oraz zmiany rzadkie, kt├│re mog─ů wyst─ůpi─ç u danego pacjenta po raz pierwszy na ┼Ťwiecie, ale mie─ç istotny wp┼éyw na jego stan zdrowia.

­čĹë Badanie WES przez to, ┼╝e identyfikuje patogeniczne zmiany w genach jest w stanie wykry─ç chorob─Ö zanim pojawi─ů si─Ö jej objawy. Z punktu widzenia profilaktyki takie rozwi─ůzanie jest bardzo korzystne dla pacjenta, daj─ůc lekarzowi mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzi─Öki czemu w wielu ju┼╝ przypadkach umo┼╝liwia pacjentowi normalny rozw├│j mimo niekorzystnego zapisu w genach.


Czym s─ů choroby wrodzone? Jak je rozpozna─ç i czy mo┼╝na je leczy─ç? 

badanie wes

Choroby wrodzone kojarz─ů si─Ö z nieprawid┼éowymi rysami twarzy, czy budow─ů cia┼éa oraz ci─Ö┼╝k─ů niepe┼énosprawno┼Ťci─ů. W wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w ich objawy s─ů jednak inne i ma┼éo specyficzne ÔÇô mog─ů nimi by─ç ┼éagodne zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym objawy autyzmu), padaczka, zaburzenia odporno┼Ťci, zmiany sk├│rne, gastryczne i inne ÔÇô dotycz─ůce ka┼╝dego uk┼éadu w ciele.

Prawid┼éowe rozpoznanie choroby wrodzonej utrudnia fakt, ┼╝e u ka┼╝dego pacjenta objawy mog─ů si─Ö r├│┼╝ni─ç nat─Ö┼╝eniem i rodzajem, mog─ů si─Ö te┼╝ pojawia─ç w r├│┼╝nym wieku.

Chorzy wpadaj─ů w wieloletni─ů ÔÇ×odysej─Ö diagnostyczn─ůÔÇŁ oznaczaj─ůc─ů zb─Ödne pobyty w szpitalach, badania i co najgorsze ÔÇô nietrafione leczenie. Wielu z nich nigdy si─Ö nie dowie, na co tak naprawd─Ö cierpi, a objawy b─Öd─ů si─Ö pog┼é─Öbia─ç, prowadz─ůc do ci─Ö┼╝kich zaburze┼ä.

Tymczasem dla wielu chorób wrodzonych istnieje leczenie, które jest w stanie realnie poprawić stan zdrowia i zapobiec ciężkim powikłaniom. Żeby wprowadzić takie leczenie, potrzebna jest pewna diagnoza i poznanie przyczyny problemów.

Co jest przyczyn─ů choroby wrodzonej?

Za nasze zdrowie w du┼╝ej mierze odpowiadaj─ů malutkie cz─Ö┼Ťci organizmu ÔÇô tak ma┼ée, ┼╝e mieszcz─ů si─Ö w naszych kom├│rkach ÔÇô geny. Aby┼Ťmy byli zdrowi, budowa gen├│w musi by─ç prawid┼éowa. Je┼Ťli tak nie jest, dane geny przestaj─ů dzia┼éa─ç lub ich dzia┼éanie jest nieprawid┼éowe, a to prowadzi do rozwoju objaw├│w choroby wrodzonej. Wiemy, gdzie znajduje si─Ö DNA cz┼éowieka, ile gen├│w zawiera i z jakich cz─Ö┼Ťci si─Ö sk┼éada. Niekt├│re z nich s─ů ju┼╝ bardzo dobrze poznane, ale wiele z nich wci─ů┼╝ stanowi dla nauki du┼╝─ů niewiadom─ů.

Badanie WES – na czym polega sekwencjonowanie najnowszej generacji (NGS)?

Czym jest technologia NGS? To skr├│t od sekwencjonowaniem nowej generacji –  techniki biologii molekularnej.

Badanie WES

W przypadku badania WES analiza jest najobszerniejsza, dotyczy bowiem ca┼éego egzomu – sekwencji koduj─ůcych ok. 23 000 gen├│w! Metod─ů NGS mo┼╝na jednak analizowa─ç r├│wnie┼╝ pojedyncze geny, a tak┼╝e tzw, panele gen├│w – dowolnie dobran─ů ich ilo┼Ť─ç pod k─ůtem konkretnego zaburzenia. Im mniej gen├│w jednak jest analizowanych, tym mniej op┼éacalna jest analiza i wy┼╝sza cena badania (w przeliczeniu na jeden gen). Wykonanie badania metod─ů NGS sk┼éada si─Ö z 3 etap├│w:

­čĹë Etap I to tzw. sekwencjonowanie. Jego rezultatem jest jest poznanie uk┼éadu kolejno┼Ťci wszystkich nukleotyd├│w w materiale DNA pacjenta. To w┼éa┼Ťnie kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w ma znaczenie dla produkcji bia┼éek. Budowa bia┼éek decyduje o tym czy organizm b─Ödzie prawid┼éowo funkcjonowa┼é. Nieprawid┼éowa kolejno┼Ť─ç lub ilo┼Ť─ç nukleotyd├│w sprawia, ┼╝e mamy do czynienia z mutacj─ů (zmian─ů punktow─ů w genie), mikrodelecj─ů lub mikroduplikacj─ů.

­čĹë Etap II to tzw. analiza bioinformatyczna. Jest to etap, kt├│ry wymaga u┼╝ycia komputer├│w o du┼╝ej mocy oraz bardzo skomplikowanego oprogramowania. Na tym etapie z biblioteki gen├│w wybierane s─ů nieprawid┼éowo┼Ťci w uk┼éadzie nukleotyd├│w i 'nazywane po imieniu'.

­čĹë Etap III to analiza kliniczna, czyli wyb├│r mutacji, kt├│re zostan─ů zaraportowane w wyniku badania. Nie wszystkie mutacje w genach s─ů niebezpieczne. Wiele z nich decyduje o tym jacy jeste┼Ťmy, bez wp┼éywu na nasz stan zdrowia (to tzw. cechy osobnicze). O wielu mutacjach, kt├│re wykrywamy podczas analizy bioinformatycznej jeszcze nic nie wiemy  Diagnosta laboratoryjny na podstawie literatury medycznej, baz danych i w┼éasnego do┼Ťwiadczenia wybiera te mutacje, kt├│re mog─ů mie─ç negatywny wp┼éyw na stan zdrowia pacjenta wg aktualnej wiedzy medycznej. Jest to bardzo odpowiedzialne zadanie, decyduj─ůce cz─Östo o dalszej diagnostyce pacjenta.

Badanie WES – szansa na diagnoz─Ö

test wes

­čĺíBadanie WES obecnie staje si─Ö z┼éotym standardem w diagnostyce wielu chor├│b, w tym rzadkich, kt├│re do tej pory by┼éy trudne do wykrycia za pomoc─ů klasycznych metod. Trudno┼Ť─ç ta polega┼éa g┼é├│wnie na tym, ┼╝e na rozw├│j cz─Ö┼Ťci chor├│b wp┼éyw mo┼╝e mie─ç kilka lub kilkana┼Ťcie r├│┼╝nych gen├│w, a tak┼╝e ich wzajemny wp┼éyw na siebie. St─ůd dotychczasowa analiza ka┼╝dego genu po kolei by┼éa zbyt czasoch┼éonna i kosztowna. Z takim sytuacjami na pewno spotkali si─Ö rodzice dzieci, u kt├│rych wyst─Öpowa┼éy padaczki lub cechy autystyczne. Wiele z tych dzieci zapewne jest do tej pory nieprawid┼éowo zdiagnozowanych.

­čĺíBadanie WES jest niezast─ůpione u pacjent├│w, u kt├│rych wyst─Öpuj─ů zr├│┼╝nicowane, niespecyficzne objawy, na podstawie kt├│rych lekarzowi trudno wyznaczy─ç konkretn─ů ┼Ťcie┼╝k─Ö diagnostyczn─ů. Badanie WES przez to, ┼╝e analizuje wszystkie geny jednocze┼Ťnie umo┼╝liwia najszybszy spos├│b na znalezienie przyczyny w genach a samo przej┼Ťcie  przez tzw. odysej─Ö diagnostyczn─ů okazuje si─Ö znacznie szybsze i stosunkowo ta┼äsze ni┼╝ w przypadku tradycyjnych bada┼ä.

­čĹëBadanie WES pokazuje r├│wnie┼╝ status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta

Badania genetyczne dzieci, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Dodatkowo ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi─Öki temu mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany.

ÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉ


Zobacz te┼╝:

­čĺÖBadanie WES cena

­čĺÖBadanie eksomu

­čĺÖBadanie FRAX

­čĺÖBadanie NGS cena