test novaTest NOVA – badanie genetyczne dla noworodk├│w i dzieci do 5 roku ┼╝ycia

Test NOVA może ustrzec dziecko przed niebezpiecznymi powikłaniami chorób wrodzonych oraz pomóc w zadbaniu o zdrowie. Jak?

┬á Wsp├│┼éczesna medycyna daje nam wiele mo┼╝liwo┼Ťci. Mamy dost─Öpnych szereg nowoczesnych terapii, lek├│w spo┼Ťr├│d kt├│rych wiele obj─Ötych jest refundacj─ů Narodowego Funduszu Zdrowia, specjalistyczne szczepienia itp.

Warto jednak zrobi─ç co┼Ť wi─Öcej i zadba─ç przede wszystkim o profilaktyk─Ö chor├│b wrodzonych.

Szacuje si─Ö, ┼╝e ka┼╝dy z nas jest nosicielem ok 10 ci─Ö┼╝kich chor├│b wrodzonych – nawet o tym nie wiedz─ůc!

test nova

Nosiciel nie choruje, ale mo┼╝e wadliwy gen przekaza─ç swojemu dziecku. Choroby wrodzone nie od razu wida─ç 'go┼éym okiem'. Ci─ů┼╝a mo┼╝e przebiega─ç prawid┼éowo, a dziecko rodzi si─Ö pozornie zdrowe i tak mo┼╝e by─ç przez pierwsze miesi─ůce i lata jego ┼╝ycia. Objawy pojawiaj─ů si─Ö z wiekiem i┬áwi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w s─ů ma┼éo specyficzne ÔÇô mog─ů nimi by─ç:

łagodne zaburzenia rozwoju intelektualnego

┬á zaburzenia odporno┼Ťci

zmiany sk├│rne

problemy  gastryczne 

┬á inne ÔÇô dotycz─ůce ka┼╝dego uk┼éadu w ciele

Test NOVA pomaga temu zapobiec!

1. Test NOVA – dlaczego warto go wykona─ç tu┼╝ po narodzeniu

2.Test NOVA – szansa na ca┼ée ┼╝ycie

3. Test NOVA mo┼╝na wykona─ç ju┼╝ w drugiej dobie ┼╝ycia dziecka, jako profilaktyczne przesiewowe badanie genetyczne niemowl─ůt

4. Test NOVA – poznaj dok┼éadny zakres

5. Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania o test NOVA

Test NOVA – dlaczego warto go wykona─ç tu┼╝ po narodzeniu

Czy wiesz, ┼╝e test NOVA pozwala zapobiec takim powik┼éaniom chor├│b wrodzonych takich jak: objawy ze spektrum autyzmu, niedorozw├│j umys┼éowy i fizyczny, padaczka, ┼Ťpi─ůczka, nieprawid┼éowa reakcja na szczepienie oraz wielu innym.test nova

Badanie NOVA pozwala zyska─ç bezcenn─ů wiedz─Ö na temat zdrowia i piel─Ögnacji dziecka:

┬á czy istniej─ů sk┼éadniki po┼╝ywienia, kt├│re s─ů bezwzgl─Ödnie przeciwwskazane u dziecka

czy konieczna jest dodatkowa suplementacja

┬á czy u dziecka wyst─Öpuj─ů wskazania do indywidualnego kalendarza szczepie┼ä┬á

┬á czy odporno┼Ť─ç dziecka nie jest zagro┼╝ona

czy nale┼╝y szczeg├│lnie uwa┼╝a─ç na dawkowanie niekt├│rych lek├│w

Oczywi┼Ťcie wykonanie testu NOVA nie zagwarantuje Ci, ┼╝e dziecko b─Ödzie w 100% zdrowe. Nadal mo┼╝e mie─ç alergi─Ö i nie tolerowa─ç jakiego┼Ť produktu czy chorowa─ç z powodu s┼éabej odporno┼Ťci –┬á z innych przyczyn ni┼╝ zaburzenia w genach. S─ů to jednak normalne problemy wieku dzieci─Öcego, z kt├│rych w wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w maluch po prostu „wyro┼Ťnie”.

Natomiast powik┼éania, kt├│re zosta┼éy opisane wy┼╝ej i wyst─Öpuj─ů jako nast─Öpstwo choroby wrodzonej stanowi─ů powa┼╝ne zagro┼╝enie zdrowia i ┼╝ycia dziecka, przed kt├│rym w wielu przypadkach mo┼╝na dziecko uchroni─ç. Je┼Ťli nic nie zrobimy, nie zastosujemy odpowiedniego leczenia dziecko z ka┼╝dym dniem b─Ödzie rozwija┼éo si─Ö gorzej. Nieleczone choroby wrodzone cz─Östo prowadz─ů do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci intelektualnej i fizycznej. Dlatego te┼╝ test NOVA jest najlepsz─ů inwestycj─ů w jego zdrowie. Dzi─Öki wczesnej wiedzy o chorobie genetycznej mo┼╝esz zapobiec tak tragicznym skutkom.

Czym jest test NOVA? To szansa na całe życie

test nova

Co prawda istniej─ů badania przesiewowe noworodk├│w refundowane z NFZ, jednak s─ů one do┼Ť─ç ograniczone. Zakres takich bada┼ä to jedynie 29 chor├│b i cho─ç choroby te s─ů genetyczne to nie bada si─Ö od razu gen├│w dziecka, a jedynie parametry biochemiczne. Co oznacza, ┼╝e jest to metoda po┼Ťrednia, kt├│ra nie daje 100% pewno┼Ťci wyniku. W razie w─ůtpliwo┼Ťci, badanie si─Ö powtarza co dla rodzica oznacza tygodnie niepewno┼Ťci i stresu.

┬á Wykonuj─ůc od razu badania genetyczne u dzieci mamy najwi─Öksz─ů pewno┼Ť─ç, ┼╝e choroba faktycznie zostanie wykryta i tym samym b─Ödzie mo┼╝na j─ů leczy─ç jak najwcze┼Ťniej to mo┼╝liwe. Dodatkowo badanie dla dzieci oparte o analiz─Ö DNA jest te┼╝ bezbolesne (pobiera si─Ö wymaz z policzka) i bezstresowe. To r├│wnie┼╝ jest bardzo wa┼╝ne je┼Ťli mamy do czynienia z noworodkiem lub ma┼éym dzieckiem.

­čĺÖ Badanie NOVA┬á to obecnie najbardziej dok┼éadne profilaktyczne badanie genetyczne dla dzieci. Test NOVA obejmuje a┼╝ 12 000 zmian w genach, kt├│re odpowiadaj─ů za 87 najcz─Östszych chor├│b wrodzonych. Wyb├│r gen├│w jest oczywi┼Ťcie nieprzypadkowy! Zosta┼éy one uwzgl─Ödnione na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Ameryka┼äskiego Kolegium Genetyki Medycznej.

test nova

Choroby te w wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w mo┼╝na skutecznie leczy─ç je┼Ťli tylko zostan─ů odpowiednio wcze┼Ťnie stwierdzone.

Przykładem jest wrodzona nietolerancja fruktozy:

test nova

Wykluczenie fruktozy, czyli wi─Ökszo┼Ťci owoc├│w i niekt├│rych warzyw z diety to g┼é├│wny warunek prawid┼éowego rozwoju u dziecka z wrodzon─ů nietolerancj─ů fruktozy.

Jest to choroba genetyczna, w kt├│rej organizm dziecka niepoprawnie przetwarza fruktoz─Ö ÔÇô cukier zawarty m.in. w owocach. Test NOVA sprawdza obecno┼Ť─ç zmian w genie odpowiedzialnym za rozw├│j tej choroby, zanim wyst─ůpi─ů jej pierwsze objawy. Nieprawid┼éowe przetwarzanie fruktozy prowadzi do odk┼éadania si─Ö szkodliwych substancji w w─ůtrobie, kt├│ra niestety ulega uszkodzeniu. To mo┼╝e prowadzi─ç do bardzo powa┼╝nych powik┼éa┼ä, takich jak spowolnienie rozwoju, cz─Öste biegunki czy┬á wymioty, a w skrajnych wypadkach choroba ko┼äczy si─Ö ┼Ťmierci─ů dziecka. Mo┼╝na jednak temu zapobiec! Je┼╝eli odpowiednio wcze┼Ťnie zadba si─Ö o ca┼ékowit─ů eliminacj─Ö fruktozy z diety dziecka, nie dojdzie do rozwoju niepokoj─ůcych objaw├│w, a dziecko b─Ödzie mog┼éo si─Ö prawid┼éowo rozwija─ç i prowadzi─ç zupe┼énie normalne ┼╝ycie!

Test NOVA - zobacz przykłady innych badanych chorób

GALAKTOZEMIA
Jest to choroba genetyczna, kt├│ra ju┼╝ w pierwszych tygodniach ┼╝ycia mo┼╝e objawi─ç si─Ö ┼╝├│┼étaczk─ů, op├│┼║nionym rozwojem, uszkodzeniem w─ůtroby i nerek. Przyczyn─ů choroby jest brak enzymu odpowiedzialnego za rozk┼éad galaktozy, cukru, kt├│ry m. in. dziecko przyjmuje z mlekiem matki. Cukier ten gromadzi si─Ö w organizmie dziecka i dzia┼éa toksycznie na kom├│rki, tkanki i narz─ůdy. Wczesna diagnoza daje mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia leczenia, polegaj─ůcego na… zmianie diety! W konsekwencji dziecko mo┼╝e prawid┼éowo si─Ö rozwija─ç. Natomiast niezdiagnozowana i nieleczona galaktozemia mo┼╝e prowadzi─ç do ┼Ťmierci. Warto wi─Öc mie─ç wiedz─Ö o tym schorzeniu jak najwcze┼Ťniej!

CHOROBA WILSONA
To choroba genetyczna, kt├│ra powoduje ┼╝e w organizmie dziecka zaczyna gromadzi─ç si─Ö mied┼║. Nagromadzenie miedzi powoduje uszkodzenie m├│zgu, w─ůtroby i serca. Szybkie wykrycie choroby umo┼╝liwia wprowadzenie leczenia polegaj─ůcego na poda┼╝y leku usuwaj─ůcego nadmiar miedzi z organizmu. Dziecko musi przyjmowa─ç lek przez ca┼ée ┼╝ycie, jednak szybkie wprowadzenie leczenia umo┼╝liwia prawid┼éowy rozw├│j dziecka. Nieleczona choroba mo┼╝e prowadzi─ç do ┼Ťmierci.

CHOROBY Z GRUPY PIERWOTNYCH NIEDOBORÓW ODPORNOŚCI
To grupa chor├│b wrodzonych, kt├│ra upo┼Ťledza zdolno┼Ťci obronne organizmu dziecka. Objawia si─Ö ju┼╝ we wczesnym dzieci┼ästwie bardzo cz─Östymi infekcjami. U chorych dzieci bardzo cz─Östo wyst─Öpuje zapalenie p┼éuc, cz─Östa biegunka i r├│┼╝nego rodzaju wysypki sk├│rne. Takie dzieci rosn─ů znacznie wolniej ni┼╝ ich zdrowi r├│wie┼Ťnicy. Diagnozuj─ůc chorob─Ö wcze┼Ťnie mo┼╝na podj─ů─ç leczenie, kt├│re polega na przeszczepie szpiku kostnego i sprawi─ç, ┼╝e dziecko b─Ödzie zdrowe.


Lepiej wiedzie─ç czy nie wiedzie─ç o ryzyku choroby wrodzonej? Odpowiada dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:


Test NOVA mo┼╝na wykona─ç ju┼╝ w drugiej dobie ┼╝ycia dziecka, jako profilaktyczne przesiewowe badanie genetyczne niemowl─ůt

Wynik testu NOVA wska┼╝e, czy Twoje male┼ästwo potrzebuje indywidualnego planu post─Öpowania, kt├│ry zapewni mu jak najlepszy rozw├│j. Oznacza to, ┼╝e test NOVA pozwali Wam na najlepsz─ů ochron─Ö zdrowia dziecka ju┼╝ praktycznie od pierwszych chwil. Test NOVA sprawdza te┼╝ wra┼╝liwo┼Ť─ç dziecka na 32 substancje zawarte w lekach. Taka wiedza b─Ödzie przydatna przez ca┼ée ┼╝ycie dziecka ÔÇô zawsze wtedy kiedy b─Ödzie konieczno┼Ť─ç podania danego leku lub gdyby wyst─ůpi┼éy niepokoj─ůce objawy.

test novaBadania genetyczne noworodka

,,Test Nova, okre┼Ťlaj─ůc wra┼╝liwo┼Ť─ç na wybrane substancje stosowane w lekach, uskutecznia proces leczenia i terapii. Przede wszystkim pozwala unikn─ů─ç w przysz┼éo┼Ťci podawania lek├│w mog─ůcych pacjentowi zaszkodzi─ç [ÔÇŽ]ÔÇŁ

Prof. Iwona Wybrańska

Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagiello┼äski ÔÇô Collegium Medicum

Test NOVA – to bezbolesne badanie genetyczne niemowl─ůt

Dzi─Öki formie pobrania badanej pr├│bki (jest ni─ů wymaz z policzka) test NOVA jest ca┼ékowicie bezbolesny, nieinwazyjny i bezstresowy dla dziecka. Pr├│bk─Ö do badania mo┼╝na pobra─ç nawet samemu w domu za pomoc─ů specjalnego zestawu pobraniowego.

lekarz genetyk

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki testu NOVA s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
*****

Test NOVA – poznaj dok┼éadny zakres:

Spis badanych chor├│b

Spis badanych lek├│w
­čĹë ­čô▓ Jak mo┼╝na zam├│wi─ç test NOVA?

On-line, poprzez sklep: zam├│w

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania o test NOVA

Jak długo muszę czekać na wynik badania?

Wynik testu NOVA otrzymujesz w 5 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Ci─Ö na telefoniczn─ů konsultacj─ů z lekarzem genetykiem.

Gdzie wykonywany jest test NOVA?

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocze┼Ťniejszym i jeden z najwi─Ökszych, ┼Ťwiatowych o┼Ťrodk├│w zajmuj─ůcych si─Ö genomik─ů. Dowiedz si─Ö wi─Öcej: o laboratorium.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA czy test NOVA pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test NOVA sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami konkretnych gen├│w. Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i┬á testu NOVA tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy wymaz z policzka jest pewn─ů pr├│bk─ů?
Czy moja pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

Tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na w┼éasno┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

Czy moja położna będzie wiedziała, jak pobrać próbkę do badania?

Pobranie pr├│bki do badania jest bardzo proste i spokojnie po┼éo┼╝na sobie z tym poradzi. W ka┼╝dym zestawie znajduje si─Ö r├│wnie┼╝ szczeg├│┼éowa instrukcja pobrania materia┼éu DNA, a w razie jakichkolwiek problem├│w s┼éu┼╝ymy pomoc─ů na infolinii. Istnieje te┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç dojazdu pacjenta naszej po┼éo┼╝nej, kt├│ra zosta┼éa przeszkolona w zakresie pobierania wymaz├│w z policzka.

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?

Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie do naszego laboratorium.

Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania przesiewowe na NFZ, kt├│re nie wykaza┼éy nic niepokoj─ůcego czy jest sens je rozszerza─ç?

Tak, gdy┼╝ badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa┬á 29 chor├│b, natomiast test NOVA wykrywa 87 chor├│b. Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawarto┼Ť─ç danej substancji w krwi) i mo┼╝e czasami dawa─ç wynik fa┼észywie negatywny. Badanie biochemiczne nie m├│wi nic o przyczynie choroby, gdy┼╝ sprawdza tylko jeden z objaw├│w choroby. Test NOVA jest testem genetycznym, kt├│ry sprawdza wyst─Öpowanie choroby na poziomie gen├│w i daje jednoznaczn─ů odpowied┼║. Dlatego je┼Ťli rodzic ma tak─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç ÔÇô warto wykona─ç dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

 

zadzwon do nasBezpłatna konsultacja

 

Przeczytaj wi─Öcej: