Badanie WES COMPLEX – zmieniamy lata diagnostyki w dni!
Szacuje się, że średni czas oczekiwania na diagnozę w przypadku rzadkich chorób genetycznych to aż 7 lat. W tym czasie pacjent zwykle odwiedza 8 lekarzy i niestety uzyskuje 2-3 błędne diagnozy. Aby zmienić ten stan i zwiększyć skuteczność diagnostyki chorób genetycznych
wprowadziliśmy do naszej oferty nowe badanie – WES COMPLEX.
WES Complex jest pierwszym i jedynym dostępnym w Polsce badaniem tak zwanym multiomicznym. Co to oznacza? W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Do tej pory każde z tych badań pacjent musiał wykonać oddzielnie. Co po pierwsze wydłużało znacznie czas postawienia diagnozy, a po drugie zwiększało koszty (wykonanie wszystkich tych badań osobno jest dużo droższe).
1. Co zyskujesz wykonując badanie WES COMPLEX?
2. Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?
3. Czym różni się badanie WES COMPLEX od klasycznego badania WES?
4. Jaka jest pewność tego badania?
6. Próbka do badania WES COMPLEX
Co zyskujesz wykonując badanie WES COMPLEX?
Dla Ciebie jako pacjenta lub rodzica pacjenta wykonanie badania WES Complex w porównaniu do standardowej ścieżki diagnostycznej daje możliwość zrealizowania od razu szerokiej i bardzo dokładnej diagnostyki, co daje Ci szansę na szybsze wdrożenie leczenia, które poprawi komfort życia Twój czy Twojego dziecka.
Dodatkowo fakt, że wykonujesz te wszystkie badania z jednej próbki oznacza, że nie narażasz dziecka na trzykrotny stres związany z wizytą w przychodni i koniecznością pobrania krwi.
Podejście multiomiczne w porównaniu z klasycznym badaniem WES zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25%!
Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?
- Oszczędzasz czas i pieniądze –Jedno badanie zastępuje badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny – to jedyne tak szerokie badanie w Polsce, które daje szansę na uzyskanie pewnej diagnozy w zaledwie 6 tygodni! Dodatkowo jego koszt jest dużo niższy niż w przypadku wykonywania tych badań osobno.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat samych parametrów badania WES znajdziesz je tutaj…
- Zwiększasz szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25% w porównaniu z klasycznym badaniem WES
- Otrzymujesz dwie konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie badania (konsultacja przed i po badaniu) – czas oczekiwania na konsultację u lekarza genetyka to często kilka, a nawet kilkanaście tygodni. U nas taką konsultację masz zagwarantowaną „od ręki”.
- Włączenie do badania WES analizy parametrów biochemicznych umożliwia ocenę ciężkości choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem sprawdzany jest z różnych perspektyw.
- Minimalizujesz ilość pobrań próbki (w przypadku dzieci ma to szczególne znaczenie) – z jednej, łatwej do pobrania próbki – sucha kropla krwi – wykonywane są badania genetyczne oraz biochemiczne. To znacznie podnosi komfort dziecka.
- Łatwość pobrania próbki – próbką do badania jest sucha kropla krwi, aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę dziecka, proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań. Pobrania można dokonać nawet u noworodka.
Czym różni się badanie WES COMPLEX od klasycznego badania WES?
*Większość dostępnych w Polsce badań WES nie bada zmian w Intronach. Wyjątkiem jest m.in. badanie WES Premium.
Jaka jest pewność tego badania?
Badanie WES COMPLEX realizowane jest u naszego partnera – w jednym z najnowocześniejszych laboratoriów genetycznych na świecie specjalizujących się w poszukiwaniu rozwiązań diagnostycznych oraz metod leczenia rzadkich chorób genetycznych. Siedziba główna laboratorium znajduje się w Rostocku w Niemczech, a inne lokalizacje to m.in Boston w stanie Massachusetts, Berlin w Niemczech i Rotkreuz w Szwajcarii.
Celem naszego partnera jest umożliwienie leczenia 100 chorób rzadkich w ciągu 10 lat. W ciągu 15 lat wykonywania badań laboratorium to stworzyło największą bazę danych genetycznych o chorobach rzadkich – Bio/Databank, w którym znajduje się ponad 650 000 opisanych przypadków.
Laboratorium cały czas uczestniczy w międzynarodowych, zewnętrznych programach biegłości w tym: Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN) i Kolegium Patologów Amerykańskich (CAP).
Jak wykonać badanie?
Wystarczy, że do nas zadzwonisz lub wypełnisz poniższy formularz rejestracji na wizyt, a my poprowadzimy Cię przez cały proces badania! Możesz liczyć na jego pomoc codziennie – również w weekendy i święta. Nasi konsultanci udzielą Ci nie tylko fachowej pomocy ale też okażą empatię i zrozumienie.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Próbka do badania WES COMPLEX
Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Dzięki temu wykonanie badania jest niezwykle proste i co ważne nie wymaga od pacjenta wizyty w punkcie pobrań. Z łatwością pobranie próbki może odbyć się w domu, bez pomocy osób z zewnątrz.
A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!
Jeśli bardziej komfortowe jest dla Ciebie pobranie próbki przez personel medyczny możesz zrealizować badanie WES Complex w 250 przychodniach w Polsce lub skorzystać z dojazdu mobilnej pielęgniarki do Ciebie do domu – bez żadnych dodatkowych kosztów!
Zadzwoń teraz