Badania genetyczne padaczka
Badania genetyczne są bardzo istotną częścią diagnostyki padaczki. Dlaczego?
❗ Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii. [2] ❗
👉 Oznacza to, że ponad połowa chorych może być prawidłowo zdiagnozowana, zyskać wiedzę co jest przyczyną objawów. To bardzo ważne, ponieważ w wielu sytuacjach na tej podstawie można przewidzieć jak choroba będzie się rozwijać w przyszłości, ale również – co jest najważniejsze – dostosować indywidualne leczenie farmakologiczne.
👉 Wiedza o tym jaka mutacja genetyczna występuje u chorego z padaczką pozwala na przewidzenie ryzyka zachorowania u jego rodzeństwa – a w przyszłości również dzieci.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
1. Badania genetyczne padaczka – jakie są najlepsze?
2. Badania genetyczne padaczka – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Badania genetyczne padaczka – jakie są najlepsze?
⭐⭐⭐⭐⭐ Najlepszymi badaniami genetycznymi, które można wykonać w kierunku zdiagnozowania przyczyny padaczki są badania wykonywane technologią NGS – sekwencjonowania najnowszej generacji. Dla lekarza prowadzącego są one najlepszym narzędziem, pozwalającym na postawienie ostatecznej diagnozy i wprowadzenie odpowiedniego postępowania.
Badania NGS polegają na tym, że bardzo dokładnie sprawdzany jest każdy gen, który może odpowiadać za wystąpienie epilepsji. Raportowane są nawet rzadkie mutacje w genach odpowiedzialnych za padaczkę, które do tej pory nie zostały jeszcze dobrze poznane. Natomiast lekarz prowadzący może ocenić czy są one istotne w konkretnym przypadku. Są dwa rodzaje badań genetycznych NGS wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej padaczki:
- Badania panelowe NGS – sprawdzane są wybrane geny związane z padaczką.
- Badanie WES COMPLEX – innowacja na rynku badań genetycznych. Łączy w sobie zakres najszerszego dostępnego badania WES oraz badanie metaboliczne sprawdzające wybrane enzymy i biomarkery. Dzięki temu możliwe jest potwierdzenie rozpoznania choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej.
- Badanie WES PREMIUM – sprawdzana jest szczegółowa budowa wszystkich genów pacjenta, które mogą być przyczyną występujących objawów. Co istotne – poznajemy budowę zarówno eksonów, jak i do tej pory niepoznanych INTRONÓW. Zwiększa to znacząco szanse na postawienie prawidłowej diagnozy. Badanie WES PREMIUM to najszersze i najnowocześniejsze badanie genetyczne, które wyczerpuje możliwości genetycznej diagnostyki padaczki
- Badanie WES – sprawdzenie wszystkich eksonów (sekwencji kodujących) w genach pacjenta – w tym wszystkich, które mogą wywoływać napady epilepsji.
Badanie WES sprawdza m.in.:
- zespół Dravet
- stwardnienie guzowate
- zespół Retta
- dziecięcą padaczka napadów nieświadomości
- grupę wrodzonych chorób metabolicznych (około 600 rodzajów)
Wybór badania na padaczkę zależy głównie od możliwości finansowych pacjenta. Badania panelowe są z reguły tańsze, ale mają ograniczony zakres. Dlatego najlepszym badaniem pozostaje badanie WES.
Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
Badania genetyczne padaczka – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Badania WES STANDARD i PREMIUM – zobacz różnice i wybierz najlepsze dla Twojego dziecka:
Pakiet Panel NGS PADACZKI podstawowy: 132 wybranych genów, które są najczęstszą genetyczną przyczyną objawów padaczki.
Dzięki wykorzystaniu technologii NGS możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji występujących w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to często miejsce w podstawowych badaniach. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.
- Cena: 3 887 zł
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą
- Czas oczekiwania na wynik: 14 tygodni
- Możliwość płatności ratalnej
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami
Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
⭐ Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.⭐
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Często zadawane pytania:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Tylko badanie genetyczne WES jest w stanie sprawdzić pełen zakres chorób metabolicznych w jednej analizie.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Badanie WES COMPLEX: 6 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 5 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Padaczka genetyczna u dzieci – kiedy geny powodują napady ?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
Zadzwoń teraz