Stwardnienie guzowate u dzieci – objawy, rokowania, leczenie
Stwardnienie guzowate to choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona głównie komórki nerwowe i skórę chorego. Pierwsze objawy stwardnienia guzowatego zauważyć możemy już u niemowląt. Choroby tej nie da się wyleczyć, ale większość chorych dożywa sędziwych lat. Po zdiagnozowaniu stwardnienia guzowatego konieczne jest wdrożenie leczenia objawowego.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Stwardnienie guzowate – co to jest?
Stwardnienie guzowate to inaczej zespół Bournevill’e. Jest to rzadka choroba genetyczna. Występuje ona u jednej na 10 000 osób. Stwardnienie guzowate powoduje mutacja genu TSC1 lub TSC2. W 40% przypadków choroba ta jest dziedziczona.
Stwardnienie guzowate to fakomatoza, czyli choroba nerwowo-skórna. Objawia się więc ono głównie poprzez guzy i zmiany skórne. Stwardnienie guzowate nie powoduje zmian o charakterze nowotworowym. Choroba ta sama w sobie jest łagodna, ale towarzyszyć jej może padaczka i niepełnosprawność intelektualna.
Stwardnienie guzowate – objawy
Stwardnienie guzowate głównie wywołuje objawy skórne. Zwykle zmiany obejmują aż 80% powierzchni skóry. U chorego pojawić się mogą:
• Guzki Pringle’a, czyli charakterystyczne różowawe grudki. Występują one głównie w okolicy nosa i zaczynają się pojawiać już u trzylatków.
• Wysypka na całym ciele
• Guzki na twarzy
• Odbarwienia skóry
• Guzki wokół paznokci – zwykle pojawiają się one dopiero w okresie dojrzewania
Na tym nie kończy się lista objawów, które wywoływać może stwardnienie guzowate. Plamy i inne zmiany skórne to tylko jeden z symptomów. Choroba ta powodować może także:
• Powikłania neurologiczne, takie jak padaczka czy niepełnosprawność intelektualna
• Guzki na sercu, nerkach, wątrobie i siatkówce oka
• Torbiele w kościach lub na nerkach
• Opóźnienie w rozwoju
• Zagłębienia w szkliwie
• Włókniaki dziąseł
Stwardnienie guzowate – rokowania
Pacjenci chorzy na stwardnienie guzowate bardzo dobrze rokują. Choroba ta jest nieuleczalna, ale jej przebieg jest dość łagodny. Pacjenci chorzy na stwardnienie guzowate zwykle przeżywają długie lata. Warto jednak wprowadzić odpowiednie leczenie dla złagodzenia jej objawów.
Diagnostyka stwardnienia guzowatego
Proces diagnostyczny stwardnienia guzowatego jest długi i wieloetapowy. Pacjent musi wykonać szereg badań, takich jak:
• Badanie okulistyczne
• Badania neurologiczne
• Badania kardiologiczne
• Tomografia komputerowa głowy, klatki piersiowej i jamy brzusznej
Na podstawie wymienionych badań dziecka stwierdza się, jakie objawy stwardnienia guzowatego wystąpiły u dziecka. Aby diagnoza została postawiona u dziecka, muszą wystąpić zmiany skórne i guzy na narządach wewnętrznych. Do rozpoznania stwardnienia guzowatego może wystarczyć także tylko jeden z tych objawów, jeśli u pacjenta pojawiły się przynajmniej dwa z następujących objawów:
• Zagłębienia w dziąsłach
• Torbiele na nerkach
• Włókniaki dziąseł
• Wysypka
Stwardnienie guzowate – diagnostyka genetyczna
Diagnostykę stwardnienia guzowatego można znacznie uprosić wykonując badanie genetyczne WES. Zakres tego badania obejmuje analizę genu TSC1 oraz TSC2, które są przyczyną tej choroby.
Badanie WES to badanie polecane przez wiele osób. Jego wynik jest pewny i wiarygodny, ponieważ analiza przeprowadzana jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki temu przeoczenie wady genetycznej jest niemal niemożliwe.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Stwardnienie guzowate – leczenie
Stwardnienie guzowate to choroba nieuleczalna. Jej leczenie opiera się więc tylko na łagodzeniu objawów. Na zmiany skórne zwykle wykonywana jest
krioterapia (leczenie niską temperaturą) lub laseroterapia (leczenie laserem). Stosowane jest również usuwanie chirurgiczne zmian skórnych. Interwencja chirurgiczna jest także potrzebna w przypadku wystąpienia guzków na narządach wewnętrznych.
Jeśli ze stwardnieniem guzowatym współwystępuje padaczka, to konieczne będzie także wdrożenie dodatkowego leczenia. Zwykle pacjenci stosować muszą odpowiednio dobrane leki i dietę ketogenną. W niektórych przypadkach możliwe jest także leczenie chirurgiczne.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.