Stwardnienie guzowate u dzieci – objawy, rokowania, leczenie

Stwardnienie guzowate to choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona głównie komórki nerwowe i skórę chorego. Pierwsze objawy stwardnienia guzowatego zauważyć możemy już u niemowląt. Choroby tej nie da się wyleczyć, ale większość chorych dożywa sędziwych lat. Po zdiagnozowaniu stwardnienia guzowatego konieczne jest wdrożenie leczenia objawowego.

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Spis treści:

1. Stwardnienie guzowate – co to jest?
2. Stwardnienie guzowate – objawy
3. Stwardnienie guzowate – rokowania
4. Diagnostyka stwardnienia guzowatego
5. Stwardnienie guzowate – diagnostyka genetyczna
6. Stwardnienie guzowate – leczenie

Stwardnienie guzowate – co to jest?

Stwardnienie guzowate to inaczej zespół Bournevill’e. Jest to rzadka choroba genetyczna. Występuje ona u jednej na 10 000 osób. Stwardnienie guzowate powoduje mutacja genu TSC1 lub TSC2. W 40% przypadków choroba ta jest dziedziczona.

Stwardnienie guzowate to fakomatoza, czyli choroba nerwowo-skórna. Objawia się więc ono głównie poprzez guzy i zmiany skórne. Stwardnienie guzowate nie powoduje zmian o charakterze nowotworowym. Choroba ta sama w sobie jest łagodna, ale towarzyszyć jej może padaczka i niepełnosprawność intelektualna.

Stwardnienie guzowate – objawy

Stwardnienie guzowate głównie wywołuje objawy skórne. Zwykle zmiany obejmują aż 80% powierzchni skóry. U chorego pojawić się mogą:

• Guzki Pringle’a, czyli charakterystyczne różowawe grudki. Występują one głównie w okolicy nosa i zaczynają się pojawiać już u trzylatków.
• Wysypka na całym ciele
• Guzki na twarzy
• Odbarwienia skóry
• Guzki wokół paznokci – zwykle pojawiają się one dopiero w okresie dojrzewania

Na tym nie kończy się lista objawów, które wywoływać może stwardnienie guzowate. Plamy i inne zmiany skórne to tylko jeden z symptomów. Choroba ta powodować może także:

• Powikłania neurologiczne, takie jak padaczka czy niepełnosprawność intelektualna
• Guzki na sercu, nerkach, wątrobie i siatkówce oka
• Torbiele w kościach lub na nerkach
• Opóźnienie w rozwoju
• Zagłębienia w szkliwie
• Włókniaki dziąseł

Stwardnienie guzowate – rokowania

Pacjenci chorzy na stwardnienie guzowate bardzo dobrze rokują. Choroba ta jest nieuleczalna, ale jej przebieg jest dość łagodny. Pacjenci chorzy na stwardnienie guzowate zwykle przeżywają długie lata. Warto jednak wprowadzić odpowiednie leczenie dla złagodzenia jej objawów.

Diagnostyka stwardnienia guzowatego

Proces diagnostyczny stwardnienia guzowatego jest długi i wieloetapowy. Pacjent musi wykonać szereg badań, takich jak:

• Badanie okulistyczne
• Badania neurologiczne
• Badania kardiologiczne
• Tomografia komputerowa głowy, klatki piersiowej i jamy brzusznej

Na podstawie wymienionych badań dziecka stwierdza się, jakie objawy stwardnienia guzowatego wystąpiły u dziecka. Aby diagnoza została postawiona u dziecka, muszą wystąpić zmiany skórne i guzy na narządach wewnętrznych. Do rozpoznania stwardnienia guzowatego może wystarczyć także tylko jeden z tych objawów, jeśli u pacjenta pojawiły się przynajmniej dwa z następujących objawów:

• Zagłębienia w dziąsłach
• Torbiele na nerkach
• Włókniaki dziąseł
• Wysypka

Stwardnienie guzowate – diagnostyka genetyczna

Diagnostykę stwardnienia guzowatego można znacznie uprosić wykonując badanie genetyczne WES. Zakres tego badania obejmuje analizę genu TSC1 oraz TSC2, które są przyczyną tej choroby.

Badanie WES to badanie polecane przez wiele osób. Jego wynik jest pewny i wiarygodny, ponieważ analiza przeprowadzana jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki temu przeoczenie wady genetycznej jest niemal niemożliwe.

Stwardnienie guzowate – leczenie

Stwardnienie guzowate to choroba nieuleczalna. Jej leczenie opiera się więc tylko na łagodzeniu objawów. Na zmiany skórne zwykle wykonywana jest krioterapia (leczenie niską temperaturą) lub laseroterapia (leczenie laserem). Stosowane jest również usuwanie chirurgiczne zmian skórnych. Interwencja chirurgiczna jest także potrzebna w przypadku wystąpienia guzków na narządach wewnętrznych.
Jeśli ze stwardnieniem guzowatym współwystępuje padaczka, to konieczne będzie także wdrożenie dodatkowego leczenia. Zwykle pacjenci stosować muszą odpowiednio dobrane leki i dietę ketogenną. W niektórych przypadkach możliwe jest także leczenie chirurgiczne.