Badania genetyczne WES – kiedy nowa technologia może być pomocna?
Naukowcy dążą do momentu kiedy będzie możliwe wykrycie praktycznie każdej choroby na bardzo wczesnym etapie, jeszcze zanim doprowadzi ona do powstania trwałych zmian w organizmie. Wszystko po to, aby móc opracować skuteczny sposób „utrzymania choroby w ryzach”, a jeśli nie jest to możliwie wymianę wadliwego genu na prawidłowy.
👉 Nauka jest coraz bliżej tego idealnego scenariusza i co jakiś czas dochodzi do przełomów w medycynie. Jednym z przełomowych odkryć było opracowanie metody PCR a następnie sekwencjonowania DNA czyli poznania kodu genetycznego. Dzięki tym metodom możliwe było jednoznaczne wykrywanie wielu chorób zapisanych w genach.
Jednak metody te nie były wystarczające do badania DNA na większą skalę, gdzie konieczne byłoby przebadanie jednocześnie kilkudziesięciu czy kilkuset genów. Stąd pojawiła się potrzeba opracowania innej metody sekwencjonowania DNA, która umożliwiłaby analizę wielu genów w czasie jednej reakcji lub bardziej wnikliwe przebadanie danego genu. Odpowiedzią okazała się metoda sekwencjonowania nowej generacji (z ang. New Generation Sequencing- NGS).
👉 Najszerszym testem wykorzystującym technologię NGS jest badanie genetyczne WES (Whole Exome Sequencing), dzięki któremu można przeanalizować cały egzom człowieka – ok. 23 000 genów w jednej analizie!
👉Dzięki temu można zdecydowanie poprawić wykrywalność chorób zwłaszcza tych, których objawy trudno przypisać do konkretnej zmiany w genach oraz tych gdzie wiadomo, że zaangażowanych może być wiele genów.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger
Czym są choroby wrodzone? Jak je rozpoznać i czy można je leczyć?
Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Najważniejsze informacje:
- Badanie genetyczne WES cena w Laboratorium testDNA
- Od NGS do badania genetycznego WES
- Dla kogo jest badanie genetyczne WES?
- Jakie korzyści przynosi pacjentowi badanie genetyczne WES?
- Badanie WES – często zadawane pytania
👉 Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA 👈
Dlaczego warto wykonać u nas badanie genetyczne WES? Ponieważ oprócz najszerszej analizy na rynku oferujemy Państwu również wsparcie przed, w trakcie i po wykonaniu badania. Przed wykonaniem badania możecie Państwo skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem. Również Państwa wynik będzie skonsultowany ze specjalistą w przeciągu kilku dni.
👉Staramy się również, aby pobranie próbki do badania (próbka krwi) odbyło się w jak najbardziej komfortowy sposób. Nasz doświadczony personel medyczny może pobrać próbkę nawet u Państwa w domu – na terenie całej Polski.
📱 każdy wynik jest konsultowany z lekarzem genetykiem pediatrą – dr Magdaleną Anną Janeczko (czas trwania konsultacji: do 30 minut)
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Myślisz o wykonaniu badania genetycznego WES?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.
Od NGS do badania genetycznego WES
👉 Jeszcze 5 lat temu metoda NGS wykorzystywana była częściej w celach eksperymentalnych aniżeli jako technika ogólnie dostępna dla pacjentów. Stan ten powoli się jednak zmienia. Coraz częściej sami lekarze kierują pacjentów na badania oparte na metodzie NGS, zwłaszcza wtedy, kiedy spectrum objawów jest szerokie oraz kiedy wiadomo, że w daną chorobę zaangażowanych może być więcej genów.
NGS jest oparte na sekwencjonowaniu. Czym jest sekwencjonowanie? To technika, dzięki której można 'zczytać’ budowę genów – zsekwencjonować i ustalić kolejność nukleotydów w DNA. Kolejność nukleotydów decyduje o tym jak dany gen działa – jeśli jest ona prawidłowa, dany gen prowadzi do produkcji prawidłowo zbudowanego białka, które spełnia swoją rolę w organizmie. Jeżeli kolejność nukleotydów nie jest prawidłowa, pojawiają się mutacje, co stanowi ryzyko nieprawidłowej budowy białek. A to ma ogromny wpływ na funkcjonowanie organizmu i może prowadzić do ciężkich zaburzeń.
Osobom, które z różnych przyczyn poszukiwały informacji na temat tej technologii badań zapewne rzuciła się w oczy nazwa WES (z ang. Whole Exom Sequencing). Badanie genetyczne WES oparte jest na technologii NGS. Umożliwia przebadanie kodujących części wszystkich znanych na ten moment genów (czyli tzw. egzomie). Sekwencje kodujące genów to te regiony, które odpowiadają za produkcję określonych białek mających wpływ na prawidłowy przebieg różnych procesów w organizmie.
Dla kogo jest badanie genetyczne WES?
Badania genetyczne WES obecnie stają się złotym standardem w diagnostyce wielu chorób, w tym rzadkich, które do tej pory były trudne do wykrycia za pomocą klasycznych metod. Dzięki badaniom WES możliwa jest szeroka analiza osób z cechami ze spektrum autyzmu, pierwotnych niedoborów odporności lub padaczek u dzieci, gdzie wiadomo, że te same objawy mogą być wywołane przez setki a czasem tysiące genów. Podobne korzyści osiąga się w przypadku dzieci, u których dochodzi do różnego typu niepokojących objawów, na podstawie których lekarzowi ciężko jest ukierunkować diagnostykę na konkretną chorobę. Bez badań genetycznych WES takie dzieci i ich rodzice wpadali zwykle w tzw. odyseję diagnostyczną trwającą latami, często nie dającą żadnych konkretnych odpowiedzi.
Jakie korzyści przynosi pacjentowi wykonanie badania WES?
Zaletą badań genetycznych WES jest możliwość wykrycia chorób na bardzo wczesnym etapie, kiedy możliwa jest wczesna prewencja i przeciwdziałanie skutkom chorób. Wiele z chorób, które potencjalnie zagrażają życiu dziecka jak choroby metaboliczne czy wrodzone niedobory odporności można z powodzeniem wykryć w pierwszych dniach życia dziecka, a to najlepszy moment na wprowadzenie skutecznego leczenia, dzięki któremu dziecko może się prawidłowo rozwijać.
Badania genetyczne WES zmieniają też podejście wielu specjalistów do chorób, które jak dotąd były uważane za rzadkie, a tak naprawdę nie było odpowiednich narzędzi do ich wykrywania. Według genetyków każdy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chorób, stąd istnieje ryzyko wystąpienia choroby u dzieci, których rodzice są zdrowymi nosicielami danego schorzenia.
Raz wykonany test WES pozwala na uzyskanie tzw. surowych danych, do których można powrócić po pewnym czasie np. jeśli u pacjenta pojawiają się dodatkowe objawy, które początkowo nie były powodem wykonania badania. Przykładem mogą być pacjenci, u których wykonano badanie genetyczne WES z powodu próby wykrycia przyczyny niedorozwoju intelektualnego lub autyzmu, gdzie po pewnym czasie u takiego dziecka rozwija się padaczka. W takiej sytuacji możliwe jest przeanalizowanie ponownie danych pochodzących z badania WES i w celu znalezienia przyczyny padaczek.
Badanie WES – często zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger🏠 W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
- 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub również przy pomocy pielęgniarki mobilnej.
📨 W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 200 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwj medycyny i aktualizację baz danych, do których 'dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
- Badanie WES PREMIUM można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
👆 Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik. 👆
Mogą istnieć różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić. Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.
Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkową opłatą.
Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.
W pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:
- u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice są sprawdzani pod kątem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka.
- u dziecka podejrzewa się zmianę, która nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji jeżeli rodzice nie posiadają danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
- rodzice chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodzeństwo.
Tak – przed badaniem należy wypełnić ankietę medyczną oraz dokumentację, w której należy opisać historię choroby, wskazanie do badania oraz wszelkie niepokojące objawy występujące u pacjenta. Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).
Przeczytaj także:
- Padaczka u dziecka
- Badania przed szczepieniem
- Słaba odporność
- Badania odporności
- Choroby metaboliczne
- Mukowiscydoza
- Objawy autyzmu
- Przyczyny autyzmu
- Szczepienia – przeciwwskazania
Zadzwoń teraz