Badania genetyczne WES – kiedy nowa technologia mo┼╝e by─ç pomocna?Badania genetyczne WES

Naukowcy d─ů┼╝─ů do momentu kiedy b─Ödzie mo┼╝liwe wykrycie praktycznie ka┼╝dej choroby na bardzo wczesnym etapie, jeszcze zanim doprowadzi ona do powstania trwa┼éych zmian w organizmie. Wszystko po to, aby m├│c opracowa─ç skuteczny spos├│b „utrzymania choroby w ryzach”,  a je┼Ťli nie jest to mo┼╝liwie wymian─Ö wadliwego genu na prawid┼éowy.

­čĹë Nauka jest coraz bli┼╝ej tego idealnego scenariusza i co jaki┼Ť czas dochodzi do prze┼éom├│w w medycynie. Jednym z prze┼éomowych odkry─ç by┼éo opracowanie metody PCR a nast─Öpnie sekwencjonowania DNA czyli poznania kodu genetycznego. Dzi─Öki tym metodom mo┼╝liwe by┼éo jednoznaczne wykrywanie wielu chor├│b zapisanych w genach.

Jednak metody te nie by┼éy wystarczaj─ůce do badania DNA na wi─Öksz─ů skal─Ö, gdzie konieczne by┼éoby przebadanie jednocze┼Ťnie kilkudziesi─Öciu czy kilkuset gen├│w. St─ůd pojawi┼éa si─Ö potrzeba opracowania innej metody sekwencjonowania DNA, kt├│ra umo┼╝liwi┼éaby analiz─Ö wielu gen├│w w czasie jednej reakcji lub bardziej wnikliwe przebadanie danego genu. Odpowiedzi─ů okaza┼éa si─Ö metoda sekwencjonowania nowej generacji (z ang. New Generation Sequencing- NGS).

­čĹë Najszerszym testem wykorzystuj─ůcym technologi─Ö NGS jest badanie genetyczne WES (Whole Exome Sequencing), dzi─Öki kt├│remu mo┼╝na przeanalizowa─ç ca┼éy egzom cz┼éowieka – ok. 23 000 gen├│w w jednej analizie!

­čĹëDzi─Öki temu mo┼╝na zdecydowanie poprawi─ç wykrywalno┼Ť─ç chor├│b zw┼éaszcza tych, kt├│rych objawy trudno przypisa─ç do konkretnej zmiany w genach oraz tych gdzie wiadomo, ┼╝e zaanga┼╝owanych mo┼╝e by─ç wiele gen├│w. 

Badania genetyczne WES

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger


 

Czym s─ů choroby wrodzone? Jak je rozpozna─ç i czy mo┼╝na je leczy─ç?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:


Najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Badanie genetyczne WES cena w Laboratorium testDNA
  2. Od NGS do badania genetycznego WES
  3. Dla kogo jest badanie genetyczne WES?
  4. Jakie korzy┼Ťci przynosi pacjentowi badanie genetyczne WES?
  5. Badanie WES – cz─Östo zadawane pytania

­čĹë Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA ­čĹł

badania genetyczne dziecka

Dlaczego warto wykona─ç u nas badanie genetyczne WES? Poniewa┼╝ opr├│cz najszerszej analizy na rynku oferujemy Pa┼ästwu r├│wnie┼╝ wsparcie przed, w trakcie i po wykonaniu badania. Przed wykonaniem badania mo┼╝ecie Pa┼ästwo skorzysta─ç z konsultacji z lekarzem genetykiem. R├│wnie┼╝ Pa┼ästwa wynik b─Ödzie skonsultowany ze specjalist─ů w przeci─ůgu kilku dni.

­čĹëStaramy si─Ö r├│wnie┼╝, aby pobranie pr├│bki do badania (pr├│bka krwi) odby┼éo si─Ö w jak najbardziej komfortowy spos├│b. Nasz do┼Ťwiadczony personel medyczny mo┼╝e pobra─ç pr├│bk─Ö nawet u Pa┼ästwa w domu – na terenie ca┼éej Polski.

­čô▒ ka┼╝dy wynik jest  konsultowany z lekarzem genetykiem pediatr─ů – dr Magdalen─ů Ann─ů Janeczko (czas trwania konsultacji: do 30 minut)

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes janeczko


My┼Ťlisz o wykonaniu badania genetycznego WES?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Od NGS do badania genetycznego WESbadanie genetyczne wes

­čĹë Jeszcze 5 lat temu metoda NGS wykorzystywana by┼éa cz─Ö┼Ťciej w celach eksperymentalnych ani┼╝eli jako technika og├│lnie dost─Öpna dla pacjent├│w. Stan ten powoli si─Ö jednak zmienia. Coraz cz─Ö┼Ťciej sami lekarze kieruj─ů pacjent├│w na badania oparte na metodzie NGS, zw┼éaszcza wtedy, kiedy spectrum objaw├│w jest szerokie oraz kiedy wiadomo, ┼╝e w dan─ů chorob─Ö zaanga┼╝owanych mo┼╝e by─ç wi─Öcej gen├│w.

NGS jest oparte na sekwencjonowaniu. Czym jest sekwencjonowanie? To technika, dzi─Öki kt├│rej mo┼╝na 'zczyta─ç' budow─Ö gen├│w – zsekwencjonowa─ç i ustali─ç kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w w DNA. Kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w decyduje o tym jak dany gen dzia┼éa – je┼Ťli jest ona prawid┼éowa, dany gen prowadzi do produkcji prawid┼éowo zbudowanego bia┼éka, kt├│re spe┼énia swoj─ů rol─Ö w organizmie. Je┼╝eli kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w nie jest prawid┼éowa, pojawiaj─ů si─Ö mutacje, co stanowi ryzyko nieprawid┼éowej budowy bia┼éek. A to ma ogromny wp┼éyw na funkcjonowanie organizmu i mo┼╝e prowadzi─ç do ci─Ö┼╝kich zaburze┼ä.

Osobom, kt├│re z r├│┼╝nych przyczyn poszukiwa┼éy informacji na temat tej technologii bada┼ä zapewne rzuci┼éa si─Ö w oczy nazwa WES (z ang. Whole Exom Sequencing). Badanie genetyczne WES oparte jest na technologii NGS. Umo┼╝liwia przebadanie koduj─ůcych cz─Ö┼Ťci wszystkich znanych na ten moment gen├│w (czyli tzw. egzomie). Sekwencje koduj─ůce gen├│w to te regiony, kt├│re odpowiadaj─ů za produkcj─Ö okre┼Ťlonych bia┼éek maj─ůcych wp┼éyw na prawid┼éowy przebieg r├│┼╝nych proces├│w w organizmie.

Dla kogo jest badanie genetyczne WES?badanie genetyczne WES

Badania genetyczne WES obecnie staj─ů si─Ö z┼éotym standardem w diagnostyce wielu chor├│b, w tym rzadkich, kt├│re do tej pory by┼éy trudne do wykrycia za pomoc─ů klasycznych metod. Dzi─Öki badaniom WES mo┼╝liwa jest szeroka analiza os├│b z cechami ze spektrum autyzmu, pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci lub padaczek u dzieci, gdzie wiadomo, ┼╝e te same objawy mog─ů by─ç wywo┼éane przez setki a czasem tysi─ůce gen├│w. Podobne korzy┼Ťci osi─ůga si─Ö w przypadku dzieci, u kt├│rych dochodzi do r├│┼╝nego typu niepokoj─ůcych objaw├│w, na podstawie kt├│rych lekarzowi ci─Ö┼╝ko jest ukierunkowa─ç diagnostyk─Ö na konkretn─ů chorob─Ö. Bez bada┼ä genetycznych WES takie dzieci i ich rodzice wpadali zwykle w tzw. odysej─Ö diagnostyczn─ů trwaj─ůc─ů latami, cz─Östo nie daj─ůc─ů ┼╝adnych konkretnych odpowiedzi.

Jakie korzy┼Ťci przynosi pacjentowi wykonanie badania WES?

Zalet─ů bada┼ä genetycznych WES jest mo┼╝liwo┼Ť─ç wykrycia chor├│b na bardzo wczesnym etapie, kiedy mo┼╝liwa jest wczesna prewencja i przeciwdzia┼éanie skutkom chor├│b. Wiele z chor├│b, kt├│re potencjalnie zagra┼╝aj─ů ┼╝yciu dziecka jak choroby metaboliczne czy wrodzone niedobory odporno┼Ťci mo┼╝na z powodzeniem wykry─ç w pierwszych dniach ┼╝ycia dziecka, a to najlepszy moment na wprowadzenie skutecznego leczenia, dzi─Öki kt├│remu dziecko mo┼╝e si─Ö prawid┼éowo rozwija─ç.

Badania genetyczne WES zmieniaj─ů te┼╝ podej┼Ťcie wielu specjalist├│w do chor├│b, kt├│re jak dot─ůd by┼éy uwa┼╝ane za rzadkie, a tak naprawd─Ö nie by┼éo odpowiednich narz─Ödzi do ich wykrywania. Wed┼éug genetyk├│w ka┼╝dy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chor├│b, st─ůd istnieje ryzyko wyst─ůpienia choroby u dzieci, kt├│rych rodzice s─ů zdrowymi nosicielami danego schorzenia.

Raz wykonany test WES pozwala na uzyskanie tzw. surowych danych, do kt├│rych mo┼╝na powr├│ci─ç po pewnym czasie np. je┼Ťli u pacjenta pojawiaj─ů si─Ö dodatkowe objawy, kt├│re pocz─ůtkowo nie by┼éy powodem wykonania badania. Przyk┼éadem mog─ů by─ç pacjenci, u kt├│rych wykonano badanie genetyczne WES z powodu pr├│by wykrycia przyczyny niedorozwoju intelektualnego lub autyzmu, gdzie po pewnym czasie u takiego dziecka rozwija si─Ö padaczka. W takiej sytuacji mo┼╝liwe jest przeanalizowanie ponownie danych pochodz─ůcych z badania WES i w celu znalezienia przyczyny padaczek.badanie genetyczne wes

jak wybra─ç badanie wes

Badanie WES – cz─Östo zadawane pytania

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie WES?

­čĆá W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • ­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ
  • ­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub r├│wnie┼╝ przy pomocy piel─Ögniarki mobilnej.

­čôĘ W PLAC├ôWCE MEDYCZNEJ W CA┼üEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 200 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.

Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓ Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.
­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badanie WES?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy danej choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo', kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

­čĹë Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni. Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.
­čĽĺ Czy wynik badania WES mo┼╝na zaktualizowa─ç w przysz┼éo┼Ťci?
Tak, istnieje taka mo┼╝liwo┼Ť─ç. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Je┼╝eli pacjent wyrazi zgod─Ö, materia┼é ten mo┼╝e by─ç przechowywany. Je┼╝eli pacjent b─Ödzie chcia┼é zaktualizowa─ç wynik w przysz┼éo┼Ťci b─Ödzie mo┼╝na pomin─ů─ç t─ů jedn─ů cz─Ö┼Ť─ç analizy.

Aktualizacja wyniku mo┼╝e by─ç istotna je┼╝eli u pacjenta pojawi┼éy si─Ö nowe objawy kliniczne. Warto r├│wnie┼╝ aktualizowa─ç badanie WES co kilka lat ze wzgl─Ödu na ci─ůg┼éy rozwj medycyny i aktualizacj─Ö baz danych, do kt├│rych 'dok┼éadane' s─ů kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

Mia┼éam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ci─ů┼╝y czy test WES pokrywa si─Ö zakresem tych bada┼ä?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test WES sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych gen├│w. Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i testu WES tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie WES?
  1. Badanie WES PREMIUM mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku  pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

­čĹë Czy badanie WES ma jakie┼Ť ograniczenia?

­čĹć Badanie WES daje ogromn─ů wiedz─Ö na temat chor├│b czy te┼╝ nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czu┼ée a zarazem bardzo rozleg┼ée st─ůd identyfikuje zmiany, kt├│re by─ç mo┼╝e przez ca┼ée ┼╝ycie danego cz┼éowieka mog┼éyby nie zosta─ç wykryte.  Zdarzaj─ů si─Ö sytuacje, w kt├│rych u pacjenta bez ┼╝adnych objaw├│w identyfikowane s─ů zmiany, kt├│re potencjalnie mog┼éyby  odpowiada─ç za konkretn─ů chorob─Ö a z r├│┼╝nych przyczyn objawy nie rozwijaj─ů si─Ö. St─ůd specjali┼Ťci opisuj─ůcy wyniki test├│w WES bardzo ostro┼╝nie podchodz─ů do interpretacji klinicznej mutacji, bior─ůc pod uwag─Ö przede wszystkim objawy jakie wyst─Öpuj─ů u pacjenta.  Ponadto nale┼╝y r├│wnie┼╝ podkre┼Ťli─ç fakt, ┼╝e badania WES mog─ů wykry─ç dodatkowo inne zmiany, kt├│re nie wynika┼éy z celu badania a mog─ů mie─ç znaczenie dla pacjenta. St─ůd pacjenci zlecaj─ůcy badania WES powinni zdeklarowa─ç czy wyra┼╝aj─ů zgod─Ö na raportowanie wszystkich zmian jakie zostan─ů zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje r├│wnie┼╝ tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES nale┼╝y potwierdzi─ç inn─ů metod─ů (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych bada┼ä zawsze daje lekarz genetyk interpretuj─ůcy wynik. ­čĹć

Mog─ů istnie─ç r├│┼╝nice pomi─Ödzy wynikami badania WES lub innych bada┼ä NGS (np. panelowych) wykonywanych w r├│┼╝nych laboratoriach. Mog─ů one dotyczy─ç klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokre┼Ťlonej patogeniczno┼Ťci, mutacji ┼éagodnych i potencjalnie ┼éagodnych. Tego typu zmiany z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem nie stanowi─ů ryzyka rozwoju objaw├│w choroby, w zwi─ůzku z tym mog─ů nie zosta─ç zaraportowane. Decyzj─Ö tak─ů podejmuje diagnosta laboratoryjny (kt├│ry bierze odpowiedzialno┼Ť─ç za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje si─Ö kilka czynnik├│w: cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, okre┼Ťlenie zmiany w wybranych bazach danych jako ┼éagodna/potencjalnie ┼éagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dost─Öp do tego typu informacji przez poszczeg├│lne laboratoria mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç. Na ten moment nie istnieje standard dotycz─ůcy raportowania tego typu zmian.

­čĹë Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich gen├│w?

Surowe dane s─ů mo┼╝liwe do uzyskania na szczeg├│ln─ů pro┼Ťb─Ö pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkow─ů op┼éat─ů.

Surowe dane s─ů przydatne jedynie w momencie kiedy ma si─Ö dost─Öp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretowa─ç surowych danych samodzielnie.

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy w badanie WES w┼é─ůczany jest r├│wnie┼╝ materia┼é genetyczny rodzic├│w/rodze┼ästwa?

W pierwszym etapie badania WES analizowany jest materia┼é genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzj─Ö czy rodzina pacjent powinna by─ç r├│wnie┼╝ zbadana. Najcz─Ö┼Ťciej taka potrzeba zachodzi w poni┼╝szych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutacj─Ö rzadk─ů, o niepotwierdzonej patogeniczno┼Ťci (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice s─ů sprawdzani pod k─ůtem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodzic├│w ma pom├│c w ocenie wp┼éywu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Je┼╝eli rodzice maj─ů t─ů sam─ů mutacj─Ö i s─ů zdrowi, mo┼╝na wnioskowa─ç, ┼╝e mutacja ta nie wp┼éywa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wynik├│w zawsze nale┼╝y do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa si─Ö zmian─Ö, kt├│ra nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji je┼╝eli rodzice nie posiadaj─ů danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
  • rodzice chc─ů wiedzie─ç jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodze┼ästwo.
­čĹë Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak – przed badaniem nale┼╝y wype┼éni─ç ankiet─Ö medyczn─ů oraz dokumentacj─Ö, w kt├│rej nale┼╝y opisa─ç histori─Ö choroby, wskazanie do badania oraz wszelkie niepokoj─ůce objawy wyst─Öpuj─ůce u pacjenta. Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia mo┼╝e mie─ç wp┼éyw na analiz─Ö kliniczn─ů i finalny wynik badania. Analiza materia┼éu genetycznego jest indywidualna ÔÇô ukierunkowana na objawy wyst─Öpuj─ůce u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych mo┼╝liwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).



Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  4. Badania odporno┼Ťci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania