Badania genetyczne WES – kiedy nowa technologia mo┼╝e by─ç pomocna?Badania genetyczne WES

Naukowcy d─ů┼╝─ů do momentu kiedy b─Ödzie mo┼╝liwe wykrycie praktycznie ka┼╝dej choroby na bardzo wczesnym etapie, jeszcze zanim doprowadzi ona do powstania trwa┼éych zmian w organizmie. Wszystko po to, aby m├│c opracowa─ç skuteczny spos├│b „utrzymania choroby w ryzach”,┬á a je┼Ťli nie jest to mo┼╝liwie wymian─Ö wadliwego genu na prawid┼éowy.

­čĹë Nauka jest coraz bli┼╝ej tego idealnego scenariusza i co jaki┼Ť czas dochodzi do prze┼éom├│w w medycynie. Jednym z prze┼éomowych odkry─ç by┼éo opracowanie metody PCR a nast─Öpnie sekwencjonowania DNA czyli poznania kodu genetycznego. Dzi─Öki tym metodom mo┼╝liwe by┼éo jednoznaczne wykrywanie wielu chor├│b zapisanych w genach.

Jednak metody te nie by┼éy wystarczaj─ůce do badania DNA na wi─Öksz─ů skal─Ö, gdzie konieczne by┼éoby przebadanie jednocze┼Ťnie kilkudziesi─Öciu czy kilkuset gen├│w. St─ůd pojawi┼éa si─Ö potrzeba opracowania innej metody sekwencjonowania DNA, kt├│ra umo┼╝liwi┼éaby analiz─Ö wielu gen├│w w czasie jednej reakcji lub bardziej wnikliwe przebadanie danego genu. Odpowiedzi─ů okaza┼éa si─Ö metoda sekwencjonowania nowej generacji (z ang. New Generation Sequencing- NGS).

­čĹë Najszerszym testem wykorzystuj─ůcym technologi─Ö NGS jest badanie genetyczne WES (Whole Exome Sequencing), dzi─Öki kt├│remu mo┼╝na przeanalizowa─ç ca┼éy egzom cz┼éowieka – ok. 23 000 gen├│w w jednej analizie!

­čĹëDzi─Öki temu mo┼╝na zdecydowanie poprawi─ç wykrywalno┼Ť─ç chor├│b zw┼éaszcza tych, kt├│rych objawy trudno przypisa─ç do konkretnej zmiany w genach oraz tych gdzie wiadomo, ┼╝e zaanga┼╝owanych mo┼╝e by─ç wiele gen├│w.┬á

Badania genetyczne WES

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger


 

Czym s─ů choroby wrodzone? Jak je rozpozna─ç i czy mo┼╝na je leczy─ç?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:


Najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Badanie genetyczne WES cena w Laboratorium testDNA
  2. Od NGS do badania genetycznego WES
  3. Dla kogo jest badanie genetyczne WES?
  4. Jakie korzy┼Ťci przynosi pacjentowi badanie genetyczne WES?
  5. Badanie WES – cz─Östo zadawane pytania

­čĹë Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA ­čĹł

badania genetyczne dziecka

Dlaczego warto wykona─ç u nas badanie genetyczne WES? Poniewa┼╝ opr├│cz najszerszej analizy na rynku oferujemy Pa┼ästwu r├│wnie┼╝ wsparcie przed, w trakcie i po wykonaniu badania. Przed wykonaniem badania mo┼╝ecie Pa┼ästwo skorzysta─ç z konsultacji z lekarzem genetykiem. R├│wnie┼╝ Pa┼ästwa wynik b─Ödzie skonsultowany ze specjalist─ů w przeci─ůgu kilku dni.

­čĹëStaramy si─Ö r├│wnie┼╝, aby pobranie pr├│bki do badania (pr├│bka krwi) odby┼éo si─Ö w jak najbardziej komfortowy spos├│b. Nasz do┼Ťwiadczony personel medyczny mo┼╝e pobra─ç pr├│bk─Ö nawet u Pa┼ästwa w domu – na terenie ca┼éej Polski.

­čô▒ ka┼╝dy wynik jest ┬ákonsultowany z lekarzem genetykiem pediatr─ů – dr Magdalen─ů Ann─ů Janeczko (czas trwania konsultacji: do 30 minut)

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

tabelka badanie wes

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Kolejn─ů zalet─ů badania WES PREMIUM jest badanie wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes janeczko


My┼Ťlisz o wykonaniu badania genetycznego WES?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

badania na autyzmbadanie autyzmubadanie wesbadanie wesbadanie wes premiumbadanie wes premium trio

Od NGS do badania genetycznego WESbadanie genetyczne wes

­čĹë Jeszcze 5 lat temu metoda NGS wykorzystywana by┼éa cz─Ö┼Ťciej w celach eksperymentalnych ani┼╝eli jako technika og├│lnie dost─Öpna dla pacjent├│w. Stan ten powoli si─Ö jednak zmienia. Coraz cz─Ö┼Ťciej sami lekarze kieruj─ů pacjent├│w na badania oparte na metodzie NGS, zw┼éaszcza wtedy, kiedy spectrum objaw├│w jest szerokie oraz kiedy wiadomo, ┼╝e w dan─ů chorob─Ö zaanga┼╝owanych mo┼╝e by─ç wi─Öcej gen├│w.

NGS jest oparte na sekwencjonowaniu. Czym jest sekwencjonowanie? To technika, dzi─Öki kt├│rej mo┼╝na 'zczyta─ç' budow─Ö gen├│w – zsekwencjonowa─ç i ustali─ç kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w w DNA. Kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w decyduje o tym jak dany gen dzia┼éa – je┼Ťli jest ona prawid┼éowa, dany gen prowadzi do produkcji prawid┼éowo zbudowanego bia┼éka, kt├│re spe┼énia swoj─ů rol─Ö w organizmie. Je┼╝eli kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w nie jest prawid┼éowa, pojawiaj─ů si─Ö mutacje, co stanowi ryzyko nieprawid┼éowej budowy bia┼éek. A to ma ogromny wp┼éyw na funkcjonowanie organizmu i mo┼╝e prowadzi─ç do ci─Ö┼╝kich zaburze┼ä.

Osobom, kt├│re z r├│┼╝nych przyczyn poszukiwa┼éy informacji na temat tej technologii bada┼ä zapewne rzuci┼éa si─Ö w oczy nazwa WES (z ang. Whole Exom Sequencing). Badanie genetyczne WES oparte jest na technologii NGS. Umo┼╝liwia przebadanie koduj─ůcych cz─Ö┼Ťci wszystkich znanych na ten moment gen├│w (czyli tzw. egzomie). Sekwencje koduj─ůce gen├│w to te regiony, kt├│re odpowiadaj─ů za produkcj─Ö okre┼Ťlonych bia┼éek maj─ůcych wp┼éyw na prawid┼éowy przebieg r├│┼╝nych proces├│w w organizmie.

Dla kogo jest badanie genetyczne WES?badanie genetyczne WES

Badania genetyczne WES obecnie staj─ů si─Ö z┼éotym standardem w diagnostyce wielu chor├│b, w tym rzadkich, kt├│re do tej pory by┼éy trudne do wykrycia za pomoc─ů klasycznych metod. Dzi─Öki badaniom WES mo┼╝liwa jest szeroka analiza os├│b z cechami ze spektrum autyzmu, pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci lub padaczek u dzieci, gdzie wiadomo, ┼╝e te same objawy mog─ů by─ç wywo┼éane przez setki a czasem tysi─ůce gen├│w. Podobne korzy┼Ťci osi─ůga si─Ö w przypadku dzieci, u kt├│rych dochodzi do r├│┼╝nego typu niepokoj─ůcych objaw├│w, na podstawie kt├│rych lekarzowi ci─Ö┼╝ko jest ukierunkowa─ç diagnostyk─Ö na konkretn─ů chorob─Ö. Bez bada┼ä genetycznych WES takie dzieci i ich rodzice wpadali zwykle w tzw. odysej─Ö diagnostyczn─ů trwaj─ůc─ů latami, cz─Östo nie daj─ůc─ů ┼╝adnych konkretnych odpowiedzi.

Jakie korzy┼Ťci przynosi pacjentowi wykonanie badania WES?

Zalet─ů bada┼ä genetycznych WES jest mo┼╝liwo┼Ť─ç wykrycia chor├│b na bardzo wczesnym etapie, kiedy mo┼╝liwa jest wczesna prewencja i przeciwdzia┼éanie skutkom chor├│b. Wiele z chor├│b, kt├│re potencjalnie zagra┼╝aj─ů ┼╝yciu dziecka jak choroby metaboliczne czy wrodzone niedobory odporno┼Ťci mo┼╝na z powodzeniem wykry─ç w pierwszych dniach ┼╝ycia dziecka, a to najlepszy moment na wprowadzenie skutecznego leczenia, dzi─Öki kt├│remu dziecko mo┼╝e si─Ö prawid┼éowo rozwija─ç.

Badania genetyczne WES zmieniaj─ů te┼╝ podej┼Ťcie wielu specjalist├│w do chor├│b, kt├│re jak dot─ůd by┼éy uwa┼╝ane za rzadkie, a tak naprawd─Ö nie by┼éo odpowiednich narz─Ödzi do ich wykrywania. Wed┼éug genetyk├│w ka┼╝dy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chor├│b, st─ůd istnieje ryzyko wyst─ůpienia choroby u dzieci, kt├│rych rodzice s─ů zdrowymi nosicielami danego schorzenia.

Raz wykonany test WES pozwala na uzyskanie tzw. surowych danych, do kt├│rych mo┼╝na powr├│ci─ç po pewnym czasie np. je┼Ťli u pacjenta pojawiaj─ů si─Ö dodatkowe objawy, kt├│re pocz─ůtkowo nie by┼éy powodem wykonania badania. Przyk┼éadem mog─ů by─ç pacjenci, u kt├│rych wykonano badanie genetyczne WES z powodu pr├│by wykrycia przyczyny niedorozwoju intelektualnego lub autyzmu, gdzie po pewnym czasie u takiego dziecka rozwija si─Ö padaczka. W takiej sytuacji mo┼╝liwe jest przeanalizowanie ponownie danych pochodz─ůcych z badania WES i w celu znalezienia przyczyny padaczek.badanie genetyczne wes

jak wybra─ç badanie wes

Badanie WES – cz─Östo zadawane pytania

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie WES?

­čĆá W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • ­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ
  • ­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ┬á
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub r├│wnie┼╝ przy pomocy piel─Ögniarki mobilnej.

­čôĘ W PLAC├ôWCE MEDYCZNEJ W CA┼üEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 200 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.

Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓ Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.
­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badanie WES?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy danej choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo', kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie.┬áNie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.┬á Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i ┬áprzyjazny dla ma┼éego pacjenta. ┬áIlo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

­čĹë Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line. ┬áWynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny). ┬áO terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni. Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.
­čĽĺ Czy wynik badania WES mo┼╝na zaktualizowa─ç w przysz┼éo┼Ťci?
Tak, istnieje taka mo┼╝liwo┼Ť─ç. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Je┼╝eli pacjent wyrazi zgod─Ö, materia┼é ten mo┼╝e by─ç przechowywany. Je┼╝eli pacjent b─Ödzie chcia┼é zaktualizowa─ç wynik w przysz┼éo┼Ťci b─Ödzie mo┼╝na pomin─ů─ç t─ů jedn─ů cz─Ö┼Ť─ç analizy.

Aktualizacja wyniku mo┼╝e by─ç istotna je┼╝eli u pacjenta pojawi┼éy si─Ö nowe objawy kliniczne. Warto r├│wnie┼╝ aktualizowa─ç badanie WES co kilka lat ze wzgl─Ödu na ci─ůg┼éy rozwj medycyny i aktualizacj─Ö baz danych, do kt├│rych 'dok┼éadane' s─ů kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

Mia┼éam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ci─ů┼╝y czy test WES pokrywa si─Ö zakresem tych bada┼ä?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test WES sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych gen├│w. Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i testu WES tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie WES?
  1. Badanie WES PREMIUM mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku┬á pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

­čĹë Czy badanie WES ma jakie┼Ť ograniczenia?

­čĹć Badanie WES daje ogromn─ů wiedz─Ö na temat chor├│b czy te┼╝ nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czu┼ée a zarazem bardzo rozleg┼ée st─ůd identyfikuje zmiany, kt├│re by─ç mo┼╝e przez ca┼ée ┼╝ycie danego cz┼éowieka mog┼éyby nie zosta─ç wykryte.┬á Zdarzaj─ů si─Ö sytuacje, w kt├│rych u pacjenta bez ┼╝adnych objaw├│w identyfikowane s─ů zmiany, kt├│re potencjalnie mog┼éyby┬á odpowiada─ç za konkretn─ů chorob─Ö a z r├│┼╝nych przyczyn objawy nie rozwijaj─ů si─Ö. St─ůd specjali┼Ťci opisuj─ůcy wyniki test├│w WES bardzo ostro┼╝nie podchodz─ů do interpretacji klinicznej mutacji, bior─ůc pod uwag─Ö przede wszystkim objawy jakie wyst─Öpuj─ů u pacjenta.┬á Ponadto nale┼╝y r├│wnie┼╝ podkre┼Ťli─ç fakt, ┼╝e badania WES mog─ů wykry─ç dodatkowo inne zmiany, kt├│re nie wynika┼éy z celu badania a mog─ů mie─ç znaczenie dla pacjenta. St─ůd pacjenci zlecaj─ůcy badania WES powinni zdeklarowa─ç czy wyra┼╝aj─ů zgod─Ö na raportowanie wszystkich zmian jakie zostan─ů zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje r├│wnie┼╝ tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES nale┼╝y potwierdzi─ç inn─ů metod─ů (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych bada┼ä zawsze daje lekarz genetyk interpretuj─ůcy wynik. ­čĹć

Mog─ů istnie─ç r├│┼╝nice pomi─Ödzy wynikami badania WES lub innych bada┼ä NGS (np. panelowych) wykonywanych w r├│┼╝nych laboratoriach. Mog─ů one dotyczy─ç klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokre┼Ťlonej patogeniczno┼Ťci, mutacji ┼éagodnych i potencjalnie ┼éagodnych. Tego typu zmiany z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem nie stanowi─ů ryzyka rozwoju objaw├│w choroby, w zwi─ůzku z tym mog─ů nie zosta─ç zaraportowane. Decyzj─Ö tak─ů podejmuje diagnosta laboratoryjny (kt├│ry bierze odpowiedzialno┼Ť─ç za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje si─Ö kilka czynnik├│w: cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, okre┼Ťlenie zmiany w wybranych bazach danych jako ┼éagodna/potencjalnie ┼éagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dost─Öp do tego typu informacji przez poszczeg├│lne laboratoria mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç. Na ten moment nie istnieje standard dotycz─ůcy raportowania tego typu zmian.

­čĹë Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich gen├│w?

Surowe dane s─ů mo┼╝liwe do uzyskania na szczeg├│ln─ů pro┼Ťb─Ö pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkow─ů op┼éat─ů.

Surowe dane s─ů przydatne jedynie w momencie kiedy ma si─Ö dost─Öp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretowa─ç surowych danych samodzielnie.

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy w badanie WES w┼é─ůczany jest r├│wnie┼╝ materia┼é genetyczny rodzic├│w/rodze┼ästwa?

W pierwszym etapie badania WES analizowany jest materia┼é genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzj─Ö czy rodzina pacjent powinna by─ç r├│wnie┼╝ zbadana. Najcz─Ö┼Ťciej taka potrzeba zachodzi w poni┼╝szych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutacj─Ö rzadk─ů, o niepotwierdzonej patogeniczno┼Ťci (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice s─ů sprawdzani pod k─ůtem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodzic├│w ma pom├│c w ocenie wp┼éywu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Je┼╝eli rodzice maj─ů t─ů sam─ů mutacj─Ö i s─ů zdrowi, mo┼╝na wnioskowa─ç, ┼╝e mutacja ta nie wp┼éywa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wynik├│w zawsze nale┼╝y do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa si─Ö zmian─Ö, kt├│ra nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji je┼╝eli rodzice nie posiadaj─ů danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
  • rodzice chc─ů wiedzie─ç jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodze┼ästwo.
­čĹë Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak – przed badaniem nale┼╝y wype┼éni─ç ankiet─Ö medyczn─ů oraz dokumentacj─Ö, w kt├│rej nale┼╝y opisa─ç histori─Ö choroby, wskazanie do badania oraz wszelkie niepokoj─ůce objawy wyst─Öpuj─ůce u pacjenta. Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia mo┼╝e mie─ç wp┼éyw na analiz─Ö kliniczn─ů i finalny wynik badania. Analiza materia┼éu genetycznego jest indywidualna ÔÇô ukierunkowana na objawy wyst─Öpuj─ůce u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych mo┼╝liwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).



Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  4. Badania odporno┼Ťci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania┬á