Badania genetyczne WES – kiedy nowa technologia mo┼╝e by─ç pomocna?Badania genetyczne WES

Naukowcy d─ů┼╝─ů do momentu kiedy b─Ödzie mo┼╝liwe wykrycie praktycznie ka┼╝dej choroby na bardzo wczesnym etapie, jeszcze zanim doprowadzi ona do powstania trwa┼éych zmian w organizmie. Wszystko po to, aby m├│c opracowa─ç skuteczny spos├│b „utrzymania choroby w ryzach”,  a je┼Ťli nie jest to mo┼╝liwie wymian─Ö wadliwego genu na prawid┼éowy.

­čĹë Nauka jest coraz bli┼╝ej tego idealnego scenariusza i co jaki┼Ť czas dochodzi do prze┼éom├│w w medycynie. Jednym z prze┼éomowych odkry─ç by┼éo opracowanie metody PCR a nast─Öpnie sekwencjonowania DNA czyli poznania kodu genetycznego. Dzi─Öki tym metodom mo┼╝liwe by┼éo jednoznaczne wykrywanie wielu chor├│b zapisanych w genach.

Jednak metody te nie by┼éy wystarczaj─ůce do badania DNA na wi─Öksz─ů skal─Ö, gdzie konieczne by┼éoby przebadanie jednocze┼Ťnie kilkudziesi─Öciu czy kilkuset gen├│w. St─ůd pojawi┼éa si─Ö potrzeba opracowania innej metody sekwencjonowania DNA, kt├│ra umo┼╝liwi┼éaby analiz─Ö wielu gen├│w w czasie jednej reakcji lub bardziej wnikliwe przebadanie danego genu. Odpowiedzi─ů okaza┼éa si─Ö metoda sekwencjonowania nowej generacji (z ang. New Generation Sequencing- NGS).

­čĹë Najszerszym testem wykorzystuj─ůcym technologi─Ö NGS jest badanie genetyczne WES (Whole Exome Sequencing), dzi─Öki kt├│remu mo┼╝na przeanalizowa─ç ca┼éy egzom cz┼éowieka – ok. 23 000 gen├│w w jednej analizie!

­čĹëDzi─Öki temu mo┼╝na zdecydowanie poprawi─ç wykrywalno┼Ť─ç chor├│b zw┼éaszcza tych, kt├│rych objawy trudno przypisa─ç do konkretnej zmiany w genach oraz tych gdzie wiadomo, ┼╝e zaanga┼╝owanych mo┼╝e by─ç wiele gen├│w. 


Badania genetyczne WES

Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

 

Czym s─ů choroby wrodzone? Jak je rozpozna─ç i czy mo┼╝na je leczy─ç?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:


Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA

Dlaczego warto wykona─ç u nas badanie genetyczne WES? Poniewa┼╝ opr├│cz najszerszej analizy na rynku oferujemy Pa┼ästwu r├│wnie┼╝ wsparcie przed, w trakcie i po wykonaniu badania. Przed wykonaniem badania mo┼╝ecie Pa┼ästwo skorzysta─ç z konsultacji z lekarzem genetykiem. R├│wnie┼╝ Pa┼ästwa wynik b─Ödzie skonsultowany ze specjalist─ů w przeci─ůgu kilku dni.

­čĹëStaramy si─Ö r├│wnie┼╝, aby pobranie pr├│bki do badania (pr├│bka krwi) odby┼éo si─Ö w jak najbardziej komfortowy spos├│b. Nasz do┼Ťwiadczony personel medyczny mo┼╝e pobra─ç pr├│bk─Ö nawet u Pa┼ästwa w domu – na terenie ca┼éej Polski.

­čô▒ ka┼╝dy wynik jest  konsultowany z lekarzem genetykiem pediatr─ů – dr Magdalen─ů Ann─ů Janeczko (czas trwania konsultacji: do 30 minut)

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?porownanie bada┼ä wes

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes janeczko


My┼Ťlisz o wykonaniu badania genetycznego WES?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Od NGS do badania genetycznego WESbadanie genetyczne wes

­čĹë Jeszcze 5 lat temu metoda NGS wykorzystywana by┼éa cz─Ö┼Ťciej w celach eksperymentalnych ani┼╝eli jako technika og├│lnie dost─Öpna dla pacjent├│w. Stan ten powoli si─Ö jednak zmienia. Coraz cz─Ö┼Ťciej sami lekarze kieruj─ů pacjent├│w na badania oparte na metodzie NGS, zw┼éaszcza wtedy, kiedy spectrum objaw├│w jest szerokie oraz kiedy wiadomo, ┼╝e w dan─ů chorob─Ö zaanga┼╝owanych mo┼╝e by─ç wi─Öcej gen├│w.

NGS jest oparte na sekwencjonowaniu. Czym jest sekwencjonowanie? To technika, dzi─Öki kt├│rej mo┼╝na 'zczyta─ç’ budow─Ö gen├│w – zsekwencjonowa─ç i ustali─ç kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w w DNA. Kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w decyduje o tym jak dany gen dzia┼éa – je┼Ťli jest ona prawid┼éowa, dany gen prowadzi do produkcji prawid┼éowo zbudowanego bia┼éka, kt├│re spe┼énia swoj─ů rol─Ö w organizmie. Je┼╝eli kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w nie jest prawid┼éowa, pojawiaj─ů si─Ö mutacje, co stanowi ryzyko nieprawid┼éowej budowy bia┼éek. A to ma ogromny wp┼éyw na funkcjonowanie organizmu i mo┼╝e prowadzi─ç do ci─Ö┼╝kich zaburze┼ä.

Osobom, kt├│re z r├│┼╝nych przyczyn poszukiwa┼éy informacji na temat tej technologii bada┼ä zapewne rzuci┼éa si─Ö w oczy nazwa WES (z ang. Whole Exom Sequencing). Badanie genetyczne WES oparte jest na technologii NGS. Umo┼╝liwia przebadanie koduj─ůcych cz─Ö┼Ťci wszystkich znanych na ten moment gen├│w (czyli tzw. egzomie). Sekwencje koduj─ůce gen├│w to te regiony, kt├│re odpowiadaj─ů za produkcj─Ö okre┼Ťlonych bia┼éek maj─ůcych wp┼éyw na prawid┼éowy przebieg r├│┼╝nych proces├│w w organizmie.

Dla kogo jest badanie genetyczne WES?badanie genetyczne WES

Badania genetyczne WES obecnie staj─ů si─Ö z┼éotym standardem w diagnostyce wielu chor├│b, w tym rzadkich, kt├│re do tej pory by┼éy trudne do wykrycia za pomoc─ů klasycznych metod. Dzi─Öki badaniom WES mo┼╝liwa jest szeroka analiza os├│b z cechami ze spektrum autyzmu, pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci lub padaczek u dzieci, gdzie wiadomo, ┼╝e te same objawy mog─ů by─ç wywo┼éane przez setki a czasem tysi─ůce gen├│w. Podobne korzy┼Ťci osi─ůga si─Ö w przypadku dzieci, u kt├│rych dochodzi do r├│┼╝nego typu niepokoj─ůcych objaw├│w, na podstawie kt├│rych lekarzowi ci─Ö┼╝ko jest ukierunkowa─ç diagnostyk─Ö na konkretn─ů chorob─Ö. Bez bada┼ä genetycznych WES takie dzieci i ich rodzice wpadali zwykle w tzw. odysej─Ö diagnostyczn─ů trwaj─ůc─ů latami, cz─Östo nie daj─ůc─ů ┼╝adnych konkretnych odpowiedzi.

Jakie korzy┼Ťci przynosi pacjentowi wykonanie badania WES?

Zalet─ů bada┼ä genetycznych WES jest mo┼╝liwo┼Ť─ç wykrycia chor├│b na bardzo wczesnym etapie, kiedy mo┼╝liwa jest wczesna prewencja i przeciwdzia┼éanie skutkom chor├│b. Wiele z chor├│b, kt├│re potencjalnie zagra┼╝aj─ů ┼╝yciu dziecka jak choroby metaboliczne czy wrodzone niedobory odporno┼Ťci mo┼╝na z powodzeniem wykry─ç w pierwszych dniach ┼╝ycia dziecka, a to najlepszy moment na wprowadzenie skutecznego leczenia, dzi─Öki kt├│remu dziecko mo┼╝e si─Ö prawid┼éowo rozwija─ç.

Badania genetyczne WES zmieniaj─ů te┼╝ podej┼Ťcie wielu specjalist├│w do chor├│b, kt├│re jak dot─ůd by┼éy uwa┼╝ane za rzadkie, a tak naprawd─Ö nie by┼éo odpowiednich narz─Ödzi do ich wykrywania. Wed┼éug genetyk├│w ka┼╝dy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chor├│b, st─ůd istnieje ryzyko wyst─ůpienia choroby u dzieci, kt├│rych rodzice s─ů zdrowymi nosicielami danego schorzenia.

Raz wykonany test WES pozwala na uzyskanie tzw. surowych danych, do kt├│rych mo┼╝na powr├│ci─ç po pewnym czasie np. je┼Ťli u pacjenta pojawiaj─ů si─Ö dodatkowe objawy, kt├│re pocz─ůtkowo nie by┼éy powodem wykonania badania. Przyk┼éadem mog─ů by─ç pacjenci, u kt├│rych wykonano badanie genetyczne WES z powodu pr├│by wykrycia przyczyny niedorozwoju intelektualnego lub autyzmu, gdzie po pewnym czasie u takiego dziecka rozwija si─Ö padaczka. W takiej sytuacji mo┼╝liwe jest przeanalizowanie ponownie danych pochodz─ůcych z badania WES i w celu znalezienia przyczyny padaczek.badanie genetyczne wes

jak wybra─ç badanie wes

Badanie WES – cz─Östo zadawane pytania

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie WES?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania WES s─ů dost─Öpne?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dw├│ch tygodni (dotyczy to zar├│wno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji mo┼╝na wybra─ç samodzielnie korzystaj─ůc z dost─Öpu do Panelu Klienta.

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie WES mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Dodatkowo podj─Öli┼Ťmy wsp├│┼éprac─Ö z poni┼╝szymi Fundacjami. Ich Podopieczni mog─ů liczy─ç na zni┼╝ki!

„Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOS┼üYSZ─äCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja ÔÇťSerca dla MaluszkaÔÇŁ https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja „Rado┼Ť─ç z U┼Ťmiechu” https://radosczusmiechu.pl/

Ile si─Ö czeka na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7-10 tygodni.

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie WES?
  1. Badanie WES COMPLEX wykonuje si─Ö z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. Badanie WES PREMIUM mo┼╝na wykona─ç z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  3. W przypadku  pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak – przed badaniem odb─Ödzie si─Ö konsultacja kwalifikuj─ůca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwi─ůzaniem w danym przypadku, ale r├│wnie┼╝ pomo┼╝e w wype┼énieniu dokumentacji medycznej do badania.

Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia mo┼╝e mie─ç wp┼éyw na analiz─Ö kliniczn─ů i finalny wynik badania. Analiza materia┼éu genetycznego jest indywidualna ÔÇô ukierunkowana na objawy wyst─Öpuj─ůce u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych mo┼╝liwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Czy wynik badania WES mo┼╝na zaktualizowa─ç w przysz┼éo┼Ťci?
Tak, istnieje taka mo┼╝liwo┼Ť─ç. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Je┼╝eli pacjent wyrazi zgod─Ö, materia┼é ten mo┼╝e by─ç przechowywany. Je┼╝eli pacjent b─Ödzie chcia┼é zaktualizowa─ç wynik w przysz┼éo┼Ťci, w niekt├│rych przypadkach b─Ödzie mo┼╝na pomin─ů─ç t─ů jedn─ů cz─Ö┼Ť─ç analizy.

Aktualizacja wyniku mo┼╝e by─ç istotna je┼╝eli u pacjenta pojawi┼éy si─Ö nowe objawy kliniczne. Warto r├│wnie┼╝ aktualizowa─ç badanie WES co kilka lat ze wzgl─Ödu na ci─ůg┼éy rozw├│j medycyny i aktualizacj─Ö baz danych, do kt├│rych 'dok┼éadane’ s─ů kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich gen├│w?

Surowe dane s─ů mo┼╝liwe do uzyskania na szczeg├│ln─ů pro┼Ťb─Ö pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM s─ů one darmowe. W przypadku badania WES STANDARD dost─Öpne s─ů za dodatkow─ů op┼éat─ů.

Surowe dane s─ů przydatne jedynie w momencie kiedy ma si─Ö dost─Öp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretowa─ç surowych danych samodzielnie.

Czy w badanie WES w┼é─ůczany jest r├│wnie┼╝ materia┼é genetyczny rodzic├│w/rodze┼ästwa?

Je┼╝eli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materia┼é DNA rodzic├│w jest por├│wnywany z materia┼éem dziecka (pacjenta) co daje najwi─Öksze szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.

Je┼╝eli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materia┼é genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzj─Ö czy rodzina pacjent powinna by─ç r├│wnie┼╝ zbadana. Najcz─Ö┼Ťciej taka potrzeba zachodzi w poni┼╝szych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutacj─Ö rzadk─ů, o niepotwierdzonej patogeniczno┼Ťci (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice s─ů sprawdzani pod k─ůtem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodzic├│w ma pom├│c w ocenie wp┼éywu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Je┼╝eli rodzice maj─ů t─ů sam─ů mutacj─Ö i s─ů zdrowi, mo┼╝na wnioskowa─ç, ┼╝e mutacja ta nie wp┼éywa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wynik├│w zawsze nale┼╝y do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa si─Ö zmian─Ö, kt├│ra nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji je┼╝eli rodzice nie posiadaj─ů danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
  • rodzice chc─ů wiedzie─ç jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodze┼ästwo.
Czy oferowane badania WES sprawdzaj─ů WSZYSTKIE 23 000 gen├│w?

’Bada si─Ö wszystkie 23 tys. gen├│w’

To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumie─ç co jest podstaw─ů analizy KA┼╗DEGO dost─Öpnego na rynku badania WES i mie─ç prawid┼éowe wyobra┼╝enie o tym jak naprawd─Ö przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku.

O co wi─Öc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GEN├ôW’?

 

Takie stwierdzenie mo┼╝na odnie┼Ť─ç do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a w┼éa┼Ťciwie ich cz─Ö┼Ťci – sekwencje koduj─ůce – s─ů 'rozczytywane’, co oznacza ┼╝e mo┼╝na pozna─ç ich budow─Ö.

KA┼╗DE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MO┼╗NA WI─śC POWIEDZIE─ć, ┼╗E JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

Co si─Ö dzieje p├│┼║niej? Efektem sekwencjonowania s─ů dane bioinformatyczne, kt├│re zawieraj─ů ogrom informacji (┼Ťrednio po kilkana┼Ťcie GIGA dla jednej osoby). Teraz nast─Öpuje najwa┼╝niejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, kt├│re mog─ů by─ç wa┼╝ne dla Pacjenta i mog─ů zawa┼╝y─ç na jego diagnozie od tych kt├│re nie s─ů istotne.

 

W tym celu wykonuje si─Ö tzw. 'przegl─ůd eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Ju┼╝ na tym etapie mo┼╝na wychwyci─ç mutacj─Ö, kt├│ra odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to mo┼╝liwe.

DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.

PANELE to zestawy gen├│w, o kt├│rych wiemy ┼╝e mog─ů by─ç powi─ůzane z chorob─ů wyst─Öpuj─ůc─ů u pacjenta (nawet je┼Ťli objawy nie s─ů jednoznacznie ze sob─ů powi─ůzane). Mog─ů one zawiera─ç od setek do tysi─Öcy gen├│w.

Wykonuj─ůc dodatkowo PANELE gen├│w w ramach badania WES bierze si─Ö te geny ju┼╝ nie 'pod lup─Ö’, a pod 'mikroskop’ zyskuje si─Ö pewno┼Ť─ç, ┼╝e ┼╝adna, nawet rzadka zmiana nie zosta┼éa przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu’.

Na wyniku powinny si─Ö znale┼║─ç wyselekcjonowanie mutacje – te najwa┼╝niejsze dla Pacjenta, je┼Ťli oczywi┼Ťcie zosta┼éy wykryte.

Podchodz─ůc do badania WES trzeba ZAWSZE pami─Öta─ç, ┼╝e przyczyna choroby niekoniecznie musi by─ç genetyczna, albo mo┼╝e by─ç niemo┼╝liwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzi─Öki czemu pacjent nie b─Ödzie mia┼é w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostanie tak┼╝e poinformowany jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie.

Obawiam si─Ö, ┼╝e wynik badania WES oka┼╝e si─Ö 'pusty' - co to b─Ödzie oznacza─ç?

Dlaczego ÔÇśpustyÔÇÖ wynik badania to te┼╝ warto┼Ťciowy wynik?

 

Poniewa┼╝ oznacza odsianie setek mo┼╝liwych przyczyn objaw├│w chorego pacjenta.

Dzi─Öki temu mo┼╝na bardzo precyzyjnie pokierowa─ç dalsz─ů diagnostyk─ů – to ogromny krok naprz├│d.

Je┼╝eli lekarz zobaczy, ┼╝e zosta┼é wykonany WES, mo┼╝e automatycznie zrezygnowa─ç z podejrzenia wielu chor├│b wrodzonych. Unikamy zlecania zb─Ödnych bada┼ä (r├│wnie┼╝ genetycznych – np. pojedynczych gen├│w ÔÇśw ciemnoÔÇÖ), czy wizyt u specjalist├│w. Warto mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e badania pojedynczych gen├│w s─ů r├│wnie┼╝ kosztowne (zbadanie jednego genu t─ů sam─ů metod─ů, kt├│r─ů wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000z┼é), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.

 

Zamiast tego mo┼╝na si─Ö skupi─ç na tym co jeszcze mo┼╝liwe do zrobienia. ÔÇśCzystyÔÇÖ wynik badania WES mo┼╝e wi─Öc oznacza─ç nie tylko oszcz─Ödno┼Ť─ç finans├│w i czasu, ale r├│wnie┼╝ ograniczenie cierpienia i stresu dziecka zwi─ůzanych ze zb─Ödn─ů diagnostyk─ů.

Zyskujemy te┼╝ poczucie, ┼╝e robimy wszystko co si─Ö da, aby dotrze─ç do przyczyny choroby dziecka.

Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy bada┼ä genetycznych, z kt├│rymi najcz─Ö┼Ťciej spotyka si─Ö rodzic pr├│buj─ůcy zdiagnozowa─ç swoje dziecko.

S─ů to analizy dost─Öpne w ramach NFZ – lekarze wi─Öc rozpoczynaj─ůc diagnostyk─Ö, cz─Östo w pierwszej kolejno┼Ťci si─Ögn─ů po te narz─Ödzia.
Co je┼╝eli badania te nic nie wykaza┼éy? Czy oznacza to, ┼╝e dziecko jest ÔÇśczyste genetycznieÔÇÖ i przyczyna problem├│w nie jest zwi─ůzana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budow─Ö du┼╝ych element├│w DNA – chromosom├│w. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwy┼╝ki w ┼éa┼äcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X.

Wykluczenie tych nieprawid┼éowo┼Ťci niestety nie oznacza, ┼╝e przyczyna choroby nie le┼╝y w genach! To tylko cz─Ö┼Ť─ç diagnostyki, kt├│r─ů mo┼╝na wykona─ç! Ogromna ilo┼Ť─ç chor├│b nie mo┼╝e by─ç wykryta w przy pomocy tych bada┼ä.
Dlatego nale┼╝y dr─ů┼╝y─ç dalej – kolejnym krokiem mo┼╝e by─ç zlecenie badania WES, kt├│re jest w stanie zweryfikowa─ç tysi─ůce chor├│b wrodzonych, niemo┼╝liwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

Mia┼éam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ci─ů┼╝y czy test WES pokrywa si─Ö zakresem tych bada┼ä?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test WES sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych gen├│w. Prawid┼éowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, ┼╝e dziecko nie jest obci─ů┼╝one ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczaj─ů tylko pewien zakres chor├│b).

Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i testu WES tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç 'komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů 'nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo – mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat – co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç – r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES?
Nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy danej choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy badanie WES ma jakie┼Ť ograniczenia?

Badanie WES daje ogromn─ů wiedz─Ö na temat chor├│b czy te┼╝ nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czu┼ée a zarazem bardzo rozleg┼ée st─ůd identyfikuje zmiany, kt├│re by─ç mo┼╝e przez ca┼ée ┼╝ycie danego cz┼éowieka mog┼éyby nie zosta─ç wykryte.  Zdarzaj─ů si─Ö sytuacje, w kt├│rych u pacjenta bez ┼╝adnych objaw├│w identyfikowane s─ů zmiany, kt├│re potencjalnie mog┼éyby  odpowiada─ç za konkretn─ů chorob─Ö a z r├│┼╝nych przyczyn objawy nie rozwijaj─ů si─Ö. St─ůd specjali┼Ťci opisuj─ůcy wyniki test├│w WES bardzo ostro┼╝nie podchodz─ů do interpretacji klinicznej mutacji, bior─ůc pod uwag─Ö przede wszystkim objawy jakie wyst─Öpuj─ů u pacjenta.  Ponadto nale┼╝y r├│wnie┼╝ podkre┼Ťli─ç fakt, ┼╝e badania WES mog─ů wykry─ç dodatkowo inne zmiany, kt├│re nie wynika┼éy z celu badania a mog─ů mie─ç znaczenie dla pacjenta. St─ůd pacjenci zlecaj─ůcy badania WES powinni zdeklarowa─ç czy wyra┼╝aj─ů zgod─Ö na raportowanie wszystkich zmian jakie zostan─ů zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje r├│wnie┼╝ tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES nale┼╝y potwierdzi─ç inn─ů metod─ů (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych bada┼ä zawsze daje lekarz genetyk interpretuj─ůcy wynik.

Istniej─ů spore r├│┼╝nice pomi─Ödzy wynikami badania WES lub innych bada┼ä NGS (np. panelowych) wykonywanych w r├│┼╝nych laboratoriach. Mog─ů one dotyczy─ç klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokre┼Ťlonej patogeniczno┼Ťci, mutacji ┼éagodnych i potencjalnie ┼éagodnych. Tego typu zmiany z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem nie stanowi─ů ryzyka rozwoju objaw├│w choroby, w zwi─ůzku z tym mog─ů nie zosta─ç zaraportowane. Decyzj─Ö tak─ů podejmuje diagnosta laboratoryjny (kt├│ry bierze odpowiedzialno┼Ť─ç za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje si─Ö kilka czynnik├│w: cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, okre┼Ťlenie zmiany w wybranych bazach danych jako ┼éagodna/potencjalnie ┼éagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dost─Öp do tego typu informacji przez poszczeg├│lne laboratoria mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç! Na ten moment nie istnieje standard dotycz─ůcy raportowania tego typu zmian.

Wybieraj─ů badanie WES zwr├│─ç wi─Öc uwag─Ö przede wszystkim na to:

  • czy badanie jest poprzedzone konsultacj─ů genetyczn─ů – co ma wp┼éyw na WYB├ôR GEN├ôW DO ANALIZY
  • z jakich baz danych korzysta laboratorium – najlepsze badania WES wykorzystuj─ů P┼üATNE bazy danych
  • jaka jest wysoko┼Ť─ç pokrycia gen├│w – powinna by─ç ona minimum x100
  • czy laboratorium jest certyfikowane – np. przez Europejsk─ů Agencj─Ö Kontroli Bada┼ä Genetycznych, co jest gwarancj─ů spe┼énienia wy┼Ťrubowanych norm jako┼Ťciowych
  • jaki jest ZAKRES analizy – co ma wp┼éyw na to ile chor├│b i zaburze┼ä zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES COMPLEX, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV+ badanie metaboliczne, sprawdzaj─ůce wybrane enzymy i biomarkery
Co to jest klasyfikacja wariant├│w - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostan─ů opatrzone opisem/informacj─ů do jakiego wariantu patogeniczno┼Ťci zosta┼éy zakwalifikowane. Jak mo┼╝na zakwalifikowa─ç wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant mo┼╝e zosta─ç uznany za bezpo┼Ťredni─ů przyczyn─Ö choroby. Nale┼╝y jednak pami─Öta─ç, ┼╝e istnieje wiele zaburze┼ä, kt├│re s─ů spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant mo┼╝e wi─Öc mie─ç tzw. 'niepe┼én─ů penetracj─Ö’.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem mo┼╝e zosta─ç uznana za przyczyn─Ö choroby. Natomiast nie mo┼╝na mie─ç takiej pewno┼Ťci (dane naukowe na to nie pozwalaj─ů).

Wariant o nieokre┼Ťlnej/nieznanej patogeniczno┼Ťci: wykryta zmiana mo┼╝e by─ç powi─ůzana z objawami pacjenta, ale nie mo┼╝na jednoznacznie okre┼Ťli─ç jej znaczenia. Tego typu wariant├│w nie powinno si─Ö raportowa─ç na wyniku je┼Ťli nie s─ů one zwi─ůzane z objawami pacjenta (czyli na wyniku bada┼ä wykonywanych na przyk┼éad w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie ┼éagodny/┼éagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma ┼╝adnego zwi─ůzku z wyst─Öpowaniem objaw├│w choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostan─ů zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje si─Ö wykryte u pacjenta warianty do poszczeg├│lnych grup? S┼éu┼╝─ů do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). 

Wytyczne te bior─ů pod uwag─Ö na przyk┼éad:

  • wyst─Öpowanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjent├│w na ┼Ťwiecie
  • cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje si─Ö, ┼╝e je┼╝eli dany wariant wyst─Öpuje >5% w danej populacji to jest okre┼Ťlany jako ┼éagodny


Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  4. Badania odporno┼Ťci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania