Badanie genetyczne mukowiscydoza

Mukowiscydoza badania genetyczne pozwalają na postawienie pewnej diagnozy.

mukowiscydoza jakie badania

Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących w populacji kaukaskiej genetycznie uwarunkowanych chorób dziedzicznych. W Polsce choruje nawet 1 na 2 500 dzieci. Oznacza to, że na przykład w Warszawie choruje aż 680 osób!

Choroba sprawia, że w organizmie chorego wszelkie wydzieliny mają zbyt dużą gęstość i lepkość. Prowadzi to do kumulacji wydzieliny, co skutkuje częstymi zapaleniami oskrzeli i płuc, niewydolnością trzustki, czy niepłodnością. Wczesna diagnoza mukowiscydozy pozwala na zapobieganie powikłaniom ze strony układu pokarmowego (brak wchłaniania substancji odżywczych), a co za tym idzie – dziecko osiąga prawidłowy wzrost i wagę, czyli rozwija się na równi z rówieśnikami. Leczenie zapobiega rozwojowi poważnych infekcji (które mogą prowadzić do częstych pobytów w szpitalu).  Wdrożenie odpowiedniej diety, fizjoterapii oraz technik drenażu pozwala poprawić komfort życia chorego. Mukowiscydoza rozpoznanie – jeżeli zostanie postawione od razu po urodzeniu, dziecko z mukowiscydozą może w wielu przypadkach normalnie chodzić do szkoły i uprawiać sporty. W dorosłym życiu często osiąga samodzielność i może podjąć pracę. Brak diagnozy postawionej u noworodka może prowadzić do rozwoju objawów, które mogą doprowadzić do śmierci nawet w wieku dziecięcym.

 

1. Badanie genetyczne mukowiscydoza – pewność co do diagnozy mukowiscydozy

2. Mukowiscydoza rozpoznanie

3.Badanie na mukowiscydozę – wykonaj jeśli obserwujesz poniższe objawy

 

Badanie genetyczne mukowiscydoza – pewność co do diagnozy mukowiscydozy

Gen CFTR jest odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy (w przebiegu której są wyraźne objawy kliniczne).

Wykrycie patogennych mutacji w dwóch allelach [genu CFTR] ostatecznie potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy.[1]

Zmiany w genie CFTR mogą również prowadzić do nietypowych postaci mukowiscydozy, azoospermii (wykrywanej często dopiero w momencie problemów z płodnością u mężczyzn), przewlekłego zapalenia trzustki, rozstrzenia oskrzeli, stwardniającego zapalenia dróg żółciowych.

Dlatego niezwykle istotne jest aby zbadać cały gen CFTR i zwrócić uwagę na metodę wykonania badania. Najdokładniejsze badanie jest wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)  i tylko ono daje pewność, że zbadany zostanie cały gen odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy. Może to zaważyć na postawieniu prawidłowej diagnozy.

Badanie na mukowiscydozę – wskazaniem do jego wykonania  jest również podejrzenie mukowiscydozy u któregoś z członków rodziny.

Badanie genetyczne mukowiscydoza – wybierz najdokładniejsze

👉Badanie WES: 23 000 genów, około 2000 zmian w genie CFTR i inne choroby mogące powodować podobne objawy do mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy w niektórych przypadkach mogą być wspólne dla innych chorób (np. chorób z grupy pierwotnych niedoborów odporności). Warto więc jak najszybciej wykonać diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie.

Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawodpodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

wes premium

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 


👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?



badania genetyczne u dziecka

 

👉Mukowiscydoza - 36 mutacji w genie CFTR (badanie podstawowe)
  • Zakres: 36 najczęstszych mutacji w genie CFTR
  • Zestaw do samodzielnego pobrania próbki z wymazu z policzka
  • Darmowy kurier po odbiór próbek
  • Wynik w 21 dni roboczych (od momentu dotarcia próbek do laboratorium)
  • Cena: 570 zł

 

badania genetyczne u dziecka

 


👉Mukowiscydoza - badania genu CFTR rozszerzone)

👉 W niektórych przypadkach może być konieczne sprawdzenie innego typu zmian we wspomnianych genach, czyli delecji i duplikacji, a nawet analiza innych genów związanych z występującymi objawami.

👉 Wybór rodzaju ukierunkowanego badania powinien być poparty rekomendacją lekarza genetyka.

Dlatego jeżeli nie macie Państwo takiego wskazania, sugerujemy konsultację telefoniczną przed badaniem z dr n. med. Magdaleną Anna Janeczko.

Podczas konsultacji Pani Doktor doradzi jaki typ analizy jest rekomendowany w Państwa przypadku. 

badania genetyczne u dziecka

 

⭐ próbka do badań w kierunku mukowiscydozy: krew 

🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)

⭐ wynik w języku polskim jest dostępny w Panelu Pacjenta

bezpłatna obsługa kurierska

💲cena badania: do uzgodnienia, w zależności od zakresu  metody wykonania wybranego badania

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy dalszego postępowania (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Jeśli myślisz o wykonaniu badania na mukowiscydozę, zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

 

Pewność wyniku badania genetycznegobadania na mukowiscydozę

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.

Mukowiscydoza rozpoznanie

Mukowiscydoza rozpoznanie jest wysnuwane na podstawie badania przesiewowego noworodka. Próbkę do badania przesiewowego pobiera się z piętki noworodka, zazwyczaj w 1-2 dobie po urodzeniu (bada się stężenie IRT we krwi). Jeżeli wynik będzie nieprawidłowy, rodzic otrzyma wezwanie na dodatkowe badania i rozpoczyna się dalsza diagnostyka. Może ona potrwać  wiele tygodni (w kolejnych etapach może być wykonane badanie genetyczne).

Warto zatem jak najszybciej mieć pewność, czy wynik badania przesiewowego faktycznie oznacza możliwość zachorowania dziecka na mukowiscydozę. Zdarza się bowiem, że badanie przesiewowe pokazuje wynik fałszywie dodatni lub ujemny. Oznacza to duży stres i niepewność rodziców, a także wiele wizyt u lekarza. Wczesne wykonanie (od razu po urodzeniu) badania genetycznego pozwala na uzyskanie pewności co do diagnozy choroby. Dlatego warto jak najszybciej wykonać badanie genetyczne, które da nam pewną odpowiedź. 

Badanie na mukowiscydozę – wykonaj jeśli obserwujesz poniższe objawy [2]:

Objawy ze strony układu oddechowego:

  • Przewlekły kaszel z odkrztuszaniem
  • Kolonizacja bakterii w dolnych drogach oddechowych
  • Zakażenia wewnątrz oskrzeli
  • Nietolerancja wysiłku
  • Niedotlenienie
  • Rozstrzenie oskrzeli
  • Odma opłucnowa
  • Krwioplucie
  • Nadciśnienie płucne/niewydolność serca

Objawy ze strony układu pokarmowego:

  • Zaburzenia wchłaniania białek i tłuszczów
  • Niedożywienie/zaburzenia rozwoju
  • Niedrożność spowodowana zaleganiem mas kałowych
  • Zespół niedrożności smółkowej
  • Żółtaczka mechaniczna
  • Ogniskowa marskość żółciowa
  • Wypadanie odbytnicy
  • Nawracające zapalenie trzustki

Górne drogi oddechowe

  • Przewlekłe zapalenie wszystkich zatok
  • Polipowatość nosa

 Inne zaburzenia układowe:

  • Cukrzyca
  • Pałeczkowatość palców

Odwodnienie w przebiegu hiponatremii:

  • Zasadowica hipochloremiczna
  • Niedobory witamin A, D, E i K
  • Zapalenie skóry z powodu niedoboru cynku
  • Niepłodność męska

 

 

Źródła:

[1] Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy, Zalecenia Polskiego Twoarzystwa Mukowiscydozy, 2009

[2] Mukowiscydoza, Gregory S. Montgomery, Michelle Howenstine, Pediatria po Dyplomie Vol. 14 Nr 6, Grudzień 2010.

 

Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem