Badanie genetyczne mukowiscydoza
Mukowiscydoza badania genetyczne pozwalają na postawienie pewnej diagnozy.
Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących w populacji kaukaskiej genetycznie uwarunkowanych chorób dziedzicznych. W Polsce choruje nawet 1 na 2 500 dzieci. Oznacza to, że na przykład w Warszawie choruje aż 680 osób!
Choroba sprawia, że w organizmie chorego wszelkie wydzieliny mają zbyt dużą gęstość i lepkość. Prowadzi to do kumulacji wydzieliny, co skutkuje częstymi zapaleniami oskrzeli i płuc, niewydolnością trzustki, czy niepłodnością. Wczesna diagnoza mukowiscydozy pozwala na zapobieganie powikłaniom ze strony układu pokarmowego (brak wchłaniania substancji odżywczych), a co za tym idzie – dziecko osiąga prawidłowy wzrost i wagę, czyli rozwija się na równi z rówieśnikami. Leczenie zapobiega rozwojowi poważnych infekcji (które mogą prowadzić do częstych pobytów w szpitalu). Wdrożenie odpowiedniej diety, fizjoterapii oraz technik drenażu pozwala poprawić komfort życia chorego. Mukowiscydoza rozpoznanie – jeżeli zostanie postawione od razu po urodzeniu, dziecko z mukowiscydozą może w wielu przypadkach normalnie chodzić do szkoły i uprawiać sporty. W dorosłym życiu często osiąga samodzielność i może podjąć pracę. Brak diagnozy postawionej u noworodka może prowadzić do rozwoju objawów, które mogą doprowadzić do śmierci nawet w wieku dziecięcym.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
1. Badanie genetyczne mukowiscydoza – pewność co do diagnozy mukowiscydozy
3.Badanie na mukowiscydozę – wykonaj jeśli obserwujesz poniższe objawy
Badanie genetyczne mukowiscydoza – pewność co do diagnozy mukowiscydozy
Gen CFTR jest odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy (w przebiegu której są wyraźne objawy kliniczne).
Wykrycie patogennych mutacji w dwóch allelach [genu CFTR] ostatecznie potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy.[1]
Zmiany w genie CFTR mogą również prowadzić do nietypowych postaci mukowiscydozy, azoospermii (wykrywanej często dopiero w momencie problemów z płodnością u mężczyzn), przewlekłego zapalenia trzustki, rozstrzenia oskrzeli, stwardniającego zapalenia dróg żółciowych.
Dlatego niezwykle istotne jest aby zbadać cały gen CFTR i zwrócić uwagę na metodę wykonania badania. Najdokładniejsze badanie jest wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) i tylko ono daje pewność, że zbadany zostanie cały gen odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy. Może to zaważyć na postawieniu prawidłowej diagnozy.
Badanie na mukowiscydozę – wskazaniem do jego wykonania jest również podejrzenie mukowiscydozy u któregoś z członków rodziny.
Badanie genetyczne mukowiscydoza – wybierz najdokładniejsze
Objawy mukowiscydozy w niektórych przypadkach mogą być wspólne dla innych chorób (np. chorób z grupy pierwotnych niedoborów odporności). Warto więc jak najszybciej wykonać diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie.
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawodpodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?
- Zakres: 36 najczęstszych mutacji w genie CFTR
- Zestaw do samodzielnego pobrania próbki z wymazu z policzka
- Darmowy kurier po odbiór próbek
- Wynik w 21 dni roboczych (od momentu dotarcia próbek do laboratorium)
- Cena: 570 zł
👉 W niektórych przypadkach może być konieczne sprawdzenie innego typu zmian we wspomnianych genach, czyli delecji i duplikacji, a nawet analiza innych genów związanych z występującymi objawami.
👉 Wybór rodzaju ukierunkowanego badania powinien być poparty rekomendacją lekarza genetyka.
Dlatego jeżeli nie macie Państwo takiego wskazania, sugerujemy konsultację telefoniczną przed badaniem z dr n. med. Magdaleną Anna Janeczko.
Podczas konsultacji Pani Doktor doradzi jaki typ analizy jest rekomendowany w Państwa przypadku.
⭐ próbka do badań w kierunku mukowiscydozy: krew
🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)
⭐ wynik w języku polskim jest dostępny w Panelu Pacjenta
⭐ bezpłatna obsługa kurierska
💲cena badania: do uzgodnienia, w zależności od zakresu metody wykonania wybranego badania
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Jeśli myślisz o wykonaniu badania na mukowiscydozę, zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.
Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.
Mukowiscydoza rozpoznanie
Mukowiscydoza rozpoznanie jest wysnuwane na podstawie badania przesiewowego noworodka. Próbkę do badania przesiewowego pobiera się z piętki noworodka, zazwyczaj w 1-2 dobie po urodzeniu (bada się stężenie IRT we krwi). Jeżeli wynik będzie nieprawidłowy, rodzic otrzyma wezwanie na dodatkowe badania i rozpoczyna się dalsza diagnostyka. Może ona potrwać wiele tygodni (w kolejnych etapach może być wykonane badanie genetyczne).
Warto zatem jak najszybciej mieć pewność, czy wynik badania przesiewowego faktycznie oznacza możliwość zachorowania dziecka na mukowiscydozę. Zdarza się bowiem, że badanie przesiewowe pokazuje wynik fałszywie dodatni lub ujemny. Oznacza to duży stres i niepewność rodziców, a także wiele wizyt u lekarza. Wczesne wykonanie (od razu po urodzeniu) badania genetycznego pozwala na uzyskanie pewności co do diagnozy choroby. Dlatego warto jak najszybciej wykonać badanie genetyczne, które da nam pewną odpowiedź.
Badanie na mukowiscydozę – wykonaj jeśli obserwujesz poniższe objawy [2]:
Objawy ze strony układu oddechowego:
- Przewlekły kaszel z odkrztuszaniem
- Kolonizacja bakterii w dolnych drogach oddechowych
- Zakażenia wewnątrz oskrzeli
- Nietolerancja wysiłku
- Niedotlenienie
- Rozstrzenie oskrzeli
- Odma opłucnowa
- Krwioplucie
- Nadciśnienie płucne/niewydolność serca
Objawy ze strony układu pokarmowego:
- Zaburzenia wchłaniania białek i tłuszczów
- Niedożywienie/zaburzenia rozwoju
- Niedrożność spowodowana zaleganiem mas kałowych
- Zespół niedrożności smółkowej
- Żółtaczka mechaniczna
- Ogniskowa marskość żółciowa
- Wypadanie odbytnicy
- Nawracające zapalenie trzustki
Górne drogi oddechowe
- Przewlekłe zapalenie wszystkich zatok
- Polipowatość nosa
Inne zaburzenia układowe:
- Cukrzyca
- Pałeczkowatość palców
Odwodnienie w przebiegu hiponatremii:
- Zasadowica hipochloremiczna
- Niedobory witamin A, D, E i K
- Zapalenie skóry z powodu niedoboru cynku
- Niepłodność męska
Źródła:
[1] Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy, Zalecenia Polskiego Twoarzystwa Mukowiscydozy, 2009
[2] Mukowiscydoza, Gregory S. Montgomery, Michelle Howenstine, Pediatria po Dyplomie Vol. 14 Nr 6, Grudzień 2010.
Przeczytaj także:
- Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
- Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
- Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
- Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Kwalifikacja do szczepień
- Mukowiscydoza u dzieci
- Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
- Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Zadzwoń teraz