Badanie genetyczne mukowiscydoza

Mukowiscydoza badania genetyczne pozwalają na postawienie pewnej diagnozy.

mukowiscydoza jakie badania

Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących w populacji kaukaskiej genetycznie uwarunkowanych chorób dziedzicznych. W Polsce choruje nawet 1 na 2 500 dzieci. Oznacza to, że na przykład w Warszawie choruje aż 680 osób!

Choroba sprawia, że w organizmie chorego wszelkie wydzieliny mają zbyt dużą gęstość i lepkość. Prowadzi to do kumulacji wydzieliny, co skutkuje częstymi zapaleniami oskrzeli i płuc, niewydolnością trzustki, czy niepłodnością. Wczesna diagnoza mukowiscydozy pozwala na zapobieganie powikłaniom ze strony układu pokarmowego (brak wchłaniania substancji odżywczych), a co za tym idzie – dziecko osiąga prawidłowy wzrost i wagę, czyli rozwija się na równi z rówieśnikami. Leczenie zapobiega rozwojowi poważnych infekcji (które mogą prowadzić do częstych pobytów w szpitalu).  Wdrożenie odpowiedniej diety, fizjoterapii oraz technik drenażu pozwala poprawić komfort życia chorego. Mukowiscydoza rozpoznanie – jeżeli zostanie postawione od razu po urodzeniu, dziecko z mukowiscydozą może w wielu przypadkach normalnie chodzić do szkoły i uprawiać sporty. W dorosłym życiu często osiąga samodzielność i może podjąć pracę. Brak diagnozy postawionej u noworodka może prowadzić do rozwoju objawów, które mogą doprowadzić do śmierci nawet w wieku dziecięcym.

 

1. Badanie genetyczne mukowiscydoza – pewność co do diagnozy mukowiscydozy

2. Mukowiscydoza rozpoznanie

3.Badanie na mukowiscydozę – wykonaj jeśli obserwujesz poniższe objawy

 

Badanie genetyczne mukowiscydoza – pewność co do diagnozy mukowiscydozy

Gen CFTR jest odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy (w przebiegu której są wyraźne objawy kliniczne).

Wykrycie patogennych mutacji w dwóch allelach [genu CFTR] ostatecznie potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy.[1]

Zmiany w genie CFTR mogą również prowadzić do nietypowych postaci mukowiscydozy, azoospermii (wykrywanej często dopiero w momencie problemów z płodnością u mężczyzn), przewlekłego zapalenia trzustki, rozstrzenia oskrzeli, stwardniającego zapalenia dróg żółciowych.

Dlatego niezwykle istotne jest aby zbadać cały gen CFTR i zwrócić uwagę na metodę wykonania badania. Najdokładniejsze badanie jest wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)  i tylko ono daje pewność, że zbadany zostanie cały gen odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy. Może to zaważyć na postawieniu prawidłowej diagnozy.

Badanie na mukowiscydozę – wskazaniem do jego wykonania  jest również podejrzenie mukowiscydozy u któregoś z członków rodziny.

Badanie genetyczne mukowiscydoza – wybierz najdokładniejsze

👉Badanie WES: 23 000 genów, około 2000 zmian w genie CFTR i inne choroby mogące powodować podobne objawy do mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy w niektórych przypadkach mogą być wspólne dla innych chorób (np. chorób z grupy pierwotnych niedoborów odporności). Warto więc jak najszybciej wykonać diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie.

Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawodpodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).

cena badania WES obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem – dr Magdaleną Anną Janeczko

⭐ badanie obejmuje zakres porównywalny do badania mikromacierzy z bardzo wysoką czułością (tzw. zmiany CNV w ramach analizowanego eksomu)  – nie każde badanie WES dostępne na rynku obejmuje taki zakres analiz (jedynie z próbki krwi)

⭐raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’ – czyli zmiany bardzo rzadkie,

⭐ za zgodą pacjenta mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (np. trombofilia wrodzona, ryzyko rozwoju nowotworów, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu, podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i setki innych),

⏳ do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne,

🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni!

⭐ próbka: krew lub wymaz z policzka (z wymazu z policzka nie raportujemy zmian CNV)

🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)

⭐ bezpłatna obsługa kurierska

💲cena badania WES to 5 597zł (5 870zł) (jest możliwość płatności ratalnej za badanie).

 


👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?



badania genetyczne u dziecka

 

👉Mukowiscydoza - 36 mutacji w genie CFTR (badanie podstawowe)
  • Zakres: 36 najczęstszych mutacji w genie CFTR
  • Zestaw do samodzielnego pobrania próbki z wymazu z policzka
  • Darmowy kurier po odbiór próbek
  • Wynik w 21 dni roboczych (od momentu dotarcia próbek do laboratorium)
  • Cena: 570 zł

 

badania genetyczne u dziecka

 


👉Mukowiscydoza - badania genu CFTR rozszerzone)

👉 W niektórych przypadkach może być konieczne sprawdzenie innego typu zmian we wspomnianych genach, czyli delecji i duplikacji, a nawet analiza innych genów związanych z występującymi objawami.

👉 Wybór rodzaju ukierunkowanego badania powinien być poparty rekomendacją lekarza genetyka.

Dlatego jeżeli nie macie Państwo takiego wskazania, sugerujemy konsultację telefoniczną przed badaniem z dr n. med. Magdaleną Anna Janeczko.

Podczas konsultacji Pani Doktor doradzi jaki typ analizy jest rekomendowany w Państwa przypadku. 

badania genetyczne u dziecka

 

⭐ próbka do badań w kierunku mukowiscydozy: krew 

🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)

⭐ wynik w języku polskim jest dostępny w Panelu Pacjenta

bezpłatna obsługa kurierska

💲cena badania: do uzgodnienia, w zależności od zakresu  metody wykonania wybranego badania

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy dalszego postępowania (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Jeśli myślisz o wykonaniu badania na mukowiscydozę, zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

 

Pewność wyniku badania genetycznegobadania na mukowiscydozę

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.

Mukowiscydoza rozpoznanie

Mukowiscydoza rozpoznanie jest wysnuwane na podstawie badania przesiewowego noworodka. Próbkę do badania przesiewowego pobiera się z piętki noworodka, zazwyczaj w 1-2 dobie po urodzeniu (bada się stężenie IRT we krwi). Jeżeli wynik będzie nieprawidłowy, rodzic otrzyma wezwanie na dodatkowe badania i rozpoczyna się dalsza diagnostyka. Może ona potrwać  wiele tygodni (w kolejnych etapach może być wykonane badanie genetyczne).

Warto zatem jak najszybciej mieć pewność, czy wynik badania przesiewowego faktycznie oznacza możliwość zachorowania dziecka na mukowiscydozę. Zdarza się bowiem, że badanie przesiewowe pokazuje wynik fałszywie dodatni lub ujemny. Oznacza to duży stres i niepewność rodziców, a także wiele wizyt u lekarza. Wczesne wykonanie (od razu po urodzeniu) badania genetycznego pozwala na uzyskanie pewności co do diagnozy choroby. Dlatego warto jak najszybciej wykonać badanie genetyczne, które da nam pewną odpowiedź. 

Badanie na mukowiscydozę – wykonaj jeśli obserwujesz poniższe objawy [2]:

Objawy ze strony układu oddechowego:

  • Przewlekły kaszel z odkrztuszaniem
  • Kolonizacja bakterii w dolnych drogach oddechowych
  • Zakażenia wewnątrz oskrzeli
  • Nietolerancja wysiłku
  • Niedotlenienie
  • Rozstrzenie oskrzeli
  • Odma opłucnowa
  • Krwioplucie
  • Nadciśnienie płucne/niewydolność serca

Objawy ze strony układu pokarmowego:

  • Zaburzenia wchłaniania białek i tłuszczów
  • Niedożywienie/zaburzenia rozwoju
  • Niedrożność spowodowana zaleganiem mas kałowych
  • Zespół niedrożności smółkowej
  • Żółtaczka mechaniczna
  • Ogniskowa marskość żółciowa
  • Wypadanie odbytnicy
  • Nawracające zapalenie trzustki

Górne drogi oddechowe

  • Przewlekłe zapalenie wszystkich zatok
  • Polipowatość nosa

 Inne zaburzenia układowe:

  • Cukrzyca
  • Pałeczkowatość palców

Odwodnienie w przebiegu hiponatremii:

  • Zasadowica hipochloremiczna
  • Niedobory witamin A, D, E i K
  • Zapalenie skóry z powodu niedoboru cynku
  • Niepłodność męska

 

 

Źródła:

[1] Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy, Zalecenia Polskiego Twoarzystwa Mukowiscydozy, 2009

[2] Mukowiscydoza, Gregory S. Montgomery, Michelle Howenstine, Pediatria po Dyplomie Vol. 14 Nr 6, Grudzień 2010.

 

Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem