Certyfikaty badanie WES – co powinno posiadać laboratorium wykonujące analizę?

Certyfikaty badanie WES

Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

W Polsce nie ma jasnych, usystematyzowanych przepisów dotyczących badań genetycznych i tego w jaki sposób i przez kogo powinny być wykonywane. Tym samym nie ma jednego standardu dotyczącego procesu analizy i oceny wiarygodności wyników badań WES.  Niestety taka sytuacja oznacza, że w Polsce badanie WES może być wykonywane również przez niedoświadczone instytucje, które nie podlegają praktycznie żadnej kontroli.

Jak więc ocenić kto i w jaki sposób wykona badanie mojego dziecka? Jak mieć pewność wiarygodności wyniku? Pomocne jest sprawdzenie, czy pomimo braku wymogów formalnych, laboratorium dba o najwyższą jakość zdobywając certyfikaty i akredytacje uznanych polskich i międzynarodowych instytucji zewnętrznych.

Certyfikaty to gwarancja, że laboratorium spełnia restrykcyjne normy i standardy diagnostyczne – jest to wymierny wskaźnik jakości analizy i wiarygodności wyniku.


Przykładowe cenione międzynarodowe instytucje akredytujące, certyfikujące i nadające rekomendacje:

certyfikaty badanie wes

 


Przykładem instytucji, która ustanawia dobre praktyki i standardy analiz NGS (w tym badania WES) jest EMQN – Europejską Agencję Kontroli Jakości Badań Genetycznych. Zdobycie wysokiej punktacji i certyfikatu nadawanego przez EMQN jest bardzo cenne – wymaga bowiem zbudowania takiego procesu wykonania badania, który zapewni powtarzalność i wiarygodność analizy.

EMQN to naukowa organizacja non-profit, która promuje jakość testów genetycznych.  Jej celem jest ustalenie jednolitych standardów i dobrych praktyk dotyczących testów DNA. Dla każdego rodzaju badań przeprowadzane są osobne testy i wydawane osobne certyfikaty. Dla pewności jakości badania WES, laboratorium powinno posiadać certyfikat EMQN dla badań genetycznych wykonywanych metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji).

  1. Badanie WES – certyfikat EMQN – jak wygląda jego zdobycie?
  2. Jakie certyfikaty posiadają laboratoria wykonujące dla nas badania WES?
  3. Certyfikaty i akredytacje Laboratorium testDNA
  4. Zaświadczenie o wpisie do ewidencji laboratoriów prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL)
  5. Certyfikaty ISO potwierdzające jakość wykonywanych badań: ISO 9001; ISO 13485; ISO 15859

Badanie WES – certyfikat EMQN – jak wygląda jego zdobycie?

  • Laboratorium rejestruje się w programie i raz w roku otrzymuje około 3-4 próbki anonimowych pacjentów wraz z dokumentacją, w której jest opisane wskazanie kliniczne do analizy.
  • Laboratorium ma  6–10 tygodni czasu na przeprowadzenie analizy i odesłanie wyników.
  • Ocena wyników obejmuje genotypowanie (dokładne sprawdzenie czy mutacje w genach zostały poprawnie zidentyfikowane), a także interpretację i raportowanie.
  • Wszystkie wyniki są sprawdzane niezależnie przez co najmniej 2 ekspertów oceniających.
  • Laboratorium otrzymuje certyfikat uczestnictwa wraz z informacją o ilości zdobytych punktów w trakcie oceny.

Jakie certyfikaty posiadają laboratoria wykonujące dla nas badania WES?

certyfikaty

Współpracujemy jedynie z najlepszymi jednostkami badawczymi, aby mieć pewność że nasi Pacjenci otrzymują analizę najwyższej możliwej jakości.


BADANIE WES PREMIUM (CEGAT):

⭐ Akredytacja CAP (College of American Patologists) – aby utrzymać akredytację, laboratorium co roku musi przejść restrykcyjną kontrolę przedstawicieli CAP, którzy oceniają proces analizy, wiarygodność i powtarzalność wyników, a także standardy pracy.

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)

⭐ INSTANDjedna z trzech instytucji referencyjnych powołanych przez Niemieckie Stowarzyszenie Lekarzy, odpowiedzialna za organizację kontroli jakości w laboratoriach medycznych.

⭐ BVDHNiemieckie Stowarzyszenie Genetyki Człowieka

⭐ DakkS Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH – Niemiecka Krajowa Jednostka Akredytująca

⭐ CMS (Council of Medical Schemes)


WES STANDARD i WES PROFILAKTYKA (Medgen):

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)– dla badania WES, również dla analizy zmian liczby kopii (zmian CNV)!

⭐ Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

⭐ Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością zgodnie z normą ISO 9001: 2015

CDC (Centers for Disease Control and Prevention), NSQUAP (Newborn Screenig Quality Assurance Program)

⭐ CF EQA (Cystic Fibrosis External Quality Assessment process)

⭐ INSTAND – jedna z trzech instytucji referencyjnych powołanych przez Niemieckie Stowarzyszenie Lekarzy, odpowiedzialna za organizację kontroli jakości w laboratoriach medycznych.


Porównaj oba badania:

wes premium


Certyfikaty i akredytacje Laboratorium testDNACertyfikaty i akredytacje

TestDNA Sp. z o.o. Sp. k. to laboratorium badawcze akredytowane przez Polskie Centrum Akredytacji [w zakresie: Analiza pokrewieństwa, Analiza polimorfizmu DNA z wykorzystaniem układu STR. Metoda: Multipleks PCR z elektroforezą kapilarną] / [w odniesieniu do wymagań PN-EN ISO/IEC 17025], [Nr AB 1618].

Otrzymanie akredytacji to duży sukces dla laboratorium – około rok definiowane były procedury, trwała reorganizacja pracy, przeprowadzano szereg analiz oraz kontroli, by udowodnić, że procedura badawcza w naszym laboratorium nie zmienia się i jest pewna, a także dopasowana do warunków, które w nim panują.

Założeniem i celem akredytacji jest wdrożenie międzynarodowych standardów pracy w tego typu laboratoriach. Gwarantuje więc ona pewność i rzetelność wykonywanych badań. Co ważniejsze, pracę laboratorium oceniają zewnętrzni specjaliści.

Zaświadczenie o wpisie do ewidencji laboratoriów prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL)

zaświadczenie KIDL

Laboratorium wpisane jest do ewidencji Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych. KIDL jest to organ samorządowy, który zajmuje się organizacją i porządkowaniem diagnostyki laboratoryjnej w Polsce. KIDL zrzesza laboratoria diagnostyczne, w tym te, które wykonują analizy genetyczne.

Certyfikaty ISO potwierdzające jakość wykonywanych badań: ISO 9001; ISO 13485; ISO 15859

 

ISO 9001ISO 13485

ISO 15189

 


jak wybrać badanie wes

Zobacz też:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX