Badanie WES PREMIUM – najnowsze i najszersze badanie genetyczne. To więcej niż badanie WES!

znane choroby rzadkieBadanie WES PREMIUM jako pierwsze na świecie pozwala na szczegółową dodatkową analizę dotychczas niepoznanych części genów – intronów! Co to oznacza dla pacjenta? Zwiększenie szansy na prawidłową diagnozę choroby wrodzonej – poznanie przyczyny objawów i leczenie!

Wynik badania WES PREMIUM jest dostępny w 6 – 7 tygodni co daje szansę na maksymalne przyspieszenie momentu wdrożenia leczenia!

  1. Badanie WES PREMIUM – co sprawdza?
  2. Badanie WES Premium – co można odczytać z genów człowieka?
  3. Jaki jest zakres badania WES PREMIUM?
  4. W zakresie badania WES PREMIUM gwarantujemy
  5. WES PREMIUM- czym jest raport wrażliwości na leki!
  6. WES PREMIUM TRIO – możliwość analizy materiału DNA rodziców!
  7. Badanie WES PREMIUM – najczęstsze pytania rodziców
  8. Jak zamówić badanie genetyczne WES PREMIUM?

Badanie WES PREMIUM – co sprawdza?

👆Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie eksony oraz znane części intronów (ok. 22 000 obszarów intronowych) w genach pacjenta w poszukiwaniu zmian, które mogą odpowiadać za niepokojące objawy.

Bez tak zaawansowanej analizy, pacjent może próbować szukać diagnozy całymi latami – wpadając w tzw. odyseję diagnostyczną, która jest nie tylko kosztowna, ale naraża pacjenta na pogorszenie stanu zdrowia.

Jest to rozwiązanie lepsze nawet od badania całego genomu, ponieważ zapewnia o wiele większą czułość diagnostyczną. Jesteśmy w stanie sprawdzić wszystkie regiony mogące być przyczyną choroby – w całym genomie (nie tylko eksomie). WES PREMIUM to obecnie najlepsze możliwe badanie diagnostyczne dla pacjentów.
WES PREMIUM  jest najpotężniejszą opcją diagnostyki genetycznej dla pacjentów ze złożonymi, niespecyficznymi i rzadkimi chorobami.

Dzięki WES PREMIUM (Exome Xtra), pacjenci i lekarze korzystają z unikalnego podejścia, które łączy zalety sekwencjonowania całego eksomu (WES) i sekwencjonowania całego genomu (WGS), jednocześnie unikając ich wad. Badanie to przewyższa dostępne na rynku sekwencjonowania WES i WGS oraz zwiększa szansę na skuteczną diagnostykę.

 

Dr Saskia Biskup
genetyk, bioinformatyk

Badanie WES PREMIUM – co można odczytać z genów człowieka?

wes premium

Każdy z 23 000 genów człowieka składa się z części: intronów i eksonów. Eksony (są to tzw. sekwencje kodujące) to bardzo małe i niezwykle istotne fragmenty genów. Decydują one o budowie białek. Eksony są dość dobrze poznane przez naukę – wiadomo, za co odpowiadają i jakie zmiany w ich budowie (czyli mutacje) mogą być przyczyną niepokojących objawów u badanego pacjenta.

Potrafimy przeanalizować budowę eksonów – nazwać ją i opisać. Wg danych naukowych mutacje w eksonach odpowiadają za ok. 89% znanych na ten moment chorobotwórczych mutacji w genach. To właśnie dlatego w pierwszej kolejności poszukuje się zawsze nieprawidłowości w tych częściach genów  – rekomendowane są badania genetyczne, które są w stanie je wykryć.badanie wes premium

Introny to części genów dużo większe od eksonów, równocześnie niewiele o nich wiemy. Duża część naszego DNA ukrytego w intronach wciąż stanowi niewiadomą dla nauki. Z każdym rokiem jednak są odkrywane nowe fakty, a baza wiedzy się powiększa. Naukowcy potrafią już określić sposób działania części intronów i ustalić, jakie objawy mogą wywołać u pacjenta.  

Wykrycie zmiany głęboko intronowej może zaważyć na diagnozie. Szacuje się, że znane nauce mutacje w intronach odpowiadają za rozwój ok. 11% przypadków chorobotwórczych mutacji.o wes premium

Laboratorium wykonujące badanie WES PREMIUM (CeGat) posiada najszerszą bazę danych o zmianach intronowych powodujących objawy chorób wrodzonych. Jak to możliwe?

👉Laboratorium ma ponad 10-letnie doświadczenie w wykonywaniu badań genetycznych, w tym badań WES. Dzięki temu systematycznie buduje własne bazy danych, co oznacza comiesięczne zwiększanie możliwości diagnostycznych. W laboratorium pracuje ok. 300 specjalistów, pogrupowanych w zespoły wg dziedzin wiedzy – specjalizacji (np. kardiologicznej, neurologicznej, onkologicznej, ortopedycznej, reumatologicznej itd.).  To właśnie wysoka specjalizacja pracowników oraz ich ilość pozwala na stałe i bardzo wnikliwe analizowanie najnowszej literatury medycznej i wyników badań – z każdej dziedziny, na bieżąco.

CeGaT wykorzystuje unikalne możliwości diagnostyki genetycznej od ponad dekady, wprowadzając sekwencjonowanie paneli genowych do klinicznej diagnostyki genetycznej już od 2010 roku. Od tego czasu firma stale aktualizuje panele genowe wykorzystując najnowszą literaturę naukową w ścisłej współpracy z ekspertami klinicznymi. W oparciu o całą zdobytą wiedzę, WES PREMIUM (Exome Xtra) jest najbardziej innowacyjnym badaniem diagnostyki genetycznej, szczególnie przydatnym do rozwiązywania złożonych przypadków chorób.

👉Zespoły składają się ze specjalistów z różnym wykształceniem i doświadczeniem – w każdym z nich są więc zarówno biolodzy, diagności jak i lekarze genetycy klinicyści. Na tak szybkie działanie i comiesięczna aktualizację badanych zmian nie mogą sobie pozwolić mniejsze laboratoria –  po prostu nie maja one możliwości czasowych jak i zaplecza wiedzy. Przykładowo – jeszcze we wrześniu 2020 roku możliwych do sprawdzenia było 17 000 zmian głębokointronowych. Dzisiaj jest to już 22 000!

👉Równie ważne co budowanie własnej, niepowtarzalnej bazy danych jest wykorzystanie w analizie ogólnodostępnych baz danych. Laboratorium korzysta zarówno z tych bezpłatnych (np. ClinVar) jak i płatnych (np. HGMD). Korzystanie z baz płatnych wiąże się z ogromnymi kosztami, ale gwarantuje, że wszystkie mutacje, które powinny zostać sprawdzone u danego Pacjenta – zostaną zanalizowane wg najnowszej światowej wiedzy medycznej.

Powyższe fakty pozwalają na stwierdzenie, że badanie WES PREMIUM jest najszerszym możliwym badaniem genetycznym.

👉 Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉  Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Badanie WES PREMIUM łączy największe osiągnięcia genetyki. Obejmuje zakresem badanie WES oraz najbardziej wartościową dla pacjenta część badania WGS.


badanie wes premiumWAŻNE! Każdy Pacjent przed zleceniem badania jest objęty konsultacją ze specjalistą genetykiem. Lekarz decyduje o tym czy Pacjent wybrał odpowiednie badanie, a jeśli tak – zbiera wywiad medyczny i pomaga w wypełnieniu dokumentacji.

W przypadku decyzji o wykonaniu badania – opłata za konsultację jest odejmowana od finalnej ceny. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania w testDNA.

Dodatkowo, po zakończeniu analiz ten sam specjalista skonsultuje z Pacjentem wynik badania WES.


Jaki jest zakres badania WES PREMIUM?

Każde badanie WES może mieć nieco inny zakres badanych zmian. Bardzo ważne jest, aby mieć pewność co zostanie sprawdzone podczas analizy. W badaniu WES PREMIUM analizie podlegają:

👉 mutacje punktowe w eksonach i intronach (w DNA jądrowym) mogących mieć znaczenie diagnostyczne dla Pacjenta,

👉 mutacje punktowe w mtDNA (DNA mitochondrialne) – BEZ DODATKOWYCH OPŁAT (o włączeniu analizy mtDNA decyduje diagnosta w trakcie analizy – na podstawie objawów klinicznych pacjenta),

👉  zmiany liczby kopii CNV (tylko z próbki krwi),

👉 dodatkowo możliwa jest analiza 52 genów niezwiązanych z objawami Pacjenta (rekomendowanych przez ACMG),

👉 NOWOŚĆ! Analiza genów związanych z działaniem około 550 leków! Za dodatkową opłatą.

WES PREMIUM – czym jest raport wrażliwości na leki?

wes premiumLeki nie działają? Ciężko dobrać odpowiednią dawkę?  A może trzeba było je odstawić ze względu na wystąpienie skutków ubocznych? Działanie wielu substancji leczniczych może być uzależnione od… budowy genów! Geny mogą mieć wpływ na to jak organizm przetwarza daną substancję – czy szybko czy wolno. Sprawdzając geny można zyskać bezcenną wiedzę na temat odpowiedniego, indywidualnego dawkowania.

Raport wrażliwości na leki daje więc wiedzę:

• czy lek jest bezpieczny i skuteczny jeżeli jest podawany zgodnie z zaleceniami na ulotce
• czy należy zwiększyć dawkę leku, aby był skuteczny
• czy należy zmniejszyć dawkę leku, aby był bezpieczny
• czy należy zmienić lek na inny, bezpieczny 

Jakie leki są analizowane?

Raportem objętych jest 89 substancji leczniczych, używanych w około 550 lekach dostępnych na polskim rynku.

WES PREMIUM

Czy wiesz, że….?

Niektóre leki nie mogą być podawane bez wcześniejszego wykonania badania genetycznego określającego wrażliwość na ich substancje czynne!

Badanie WES PREMIUM – badane leki

W zakresie badania WES PREMIUM gwarantujemy:

🩺 Zrozumienie wyniku badania – dokładną informację co wynik oznacza dla pacjenta i jakie są dalsze możliwości leczenia. Każdy wynik badania jest objęty darmową konsultacją z doświadczonym lekarzem genetykiem. Zobacz: kto konsultuje naszych pacjentów?

🕒 Najszybsze możliwe wprowadzenia leczenia przez lekarza specjalistę (np. neurologa). Dzięki pisemnym zaleceniom specjalisty genetyka, które są wystawiane po każdej  konsultacji wyniku. Pisemne zalecenia można przedstawić lekarzowi innej specjalizacji, co ułatwia interpretację rezultatu badania.

🕒Uniknięcie niepewności związanej z długim oczekiwaniem na rezultat badania. Wynik badania WES PREMIUM wydawany jest w 6-7 tygodni!

🏠  Uniknięcie wizyty w placówce medycznej – pobranie próbki krwi możemy zorganizować z pielęgniarką pediatryczną w domu Pacjenta.

🏠  Możliwość pobrania bezbolesnego wymazu z policzka, który rodzic może pobrać od dziecka samodzielnie, w zaciszu domowym. Zestaw pobraniowy wysyłamy i odbieramy bezpłatnym kurierem.

👉 Uniknięcie organizacji przesyłki kurierskiej – organizujemy i opłacamy za Ciebie całą obsługę kurierską.

👉 Spokój i pewność na każdym etapie badania – gwarantujemy wsparcie indywidualnego konsultanta medycznego. Przeprowadzimy Cię przez badanie, pomożemy w wypełnieniu dokumentacji, udzielimy wszelkich informacji.

👉 BEZPŁATNA aktualizacja wyniku w przyszłości (dotyczy wykrytych zmian rzadkich – VUS).

WES PREMIUM TRIO – możliwość analizy materiału DNA rodziców!

Można również już w pierwszym etapie badania włączyć do analizy rodziców i sprawdzić czy zmiany w ganach znalezione u dziecka są dziedziczne, a jeśli tak – czy wpływają na stan zdrowia rodziców i w jakim stopniu. Taka wiedza w niektórych przypadkach może pomóc lekarzowi w interpretacji wyniku.

👉 Badanie WES PREMIUM TRIO: analiza DNA rodziców pod kątem zmian wykrytych u dziecka, wynik tylko dla dziecka: 10 597 zł.

👉 Badanie WES PREMIUM TRIO RODZICE: analiza DNA rodziców pod kątem zmian wykrytych u dziecka + analiza 'profilaktyczna’ 59 genów u każdego rodzica, 3 wyniki: 12 197 zł.

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Badanie WES PREMIUM – najczęstsze pytania rodziców:

Czym się różni badanie WES PREMIUM od badania WES i WGS?👈

Aby zrozumieć czym jest badanie WES PREMIUM, należy najpierw poznać dwa badania – WES i WGS oraz poznać różnice między nimi. Oba badania służą do bardzo szerokiej analizy DNA człowieka.

wes premium

WGS – badanie do celów naukowych.

Sprawdza całe DNA (zarówno eksony, jak i introny), dzięki czemu pozwala na odkrywanie nowych informacji o materiale genetycznym człowieka – również w zakresie mało poznanych intronów.

WGS dostarcza ogromnych ilości danych, zabierając sporo pamięci komputera, a ich analiza jest trudna i czasochłonna. Ze względu na tak dużą ilość informacji, każdy gen jest sprawdzany niewielką liczbę razy, co znacznie obniża wiarygodność wyniku (nie ma pewność czy dana zmiana występuje w badanym genie, czy jest błędem odczytu). Większość informacji dostarczona przez badanie WGS będzie wartościowa dla naukowca, ale nie dla lekarza. Lekarz potrzebuje pewnych danych, na podstawie których będzie mógł postawić diagnozę i rozpocząć bezpieczne leczenie pacjenta.

Badanie WGS u pacjentów wykonuje się jedynie w wyjątkowych przypadkach, kiedy podejrzenie choroby wrodzonej na podstawie obserwowanych u pacjenta objawów jest bardzo mocne, a pozostałe badania (w tym badanie WES) nie wskazują nieprawidłowości w genach.

wes premium

WES to test genetyczny pierwszego wyboru. Jest zalecany pacjentom, u których występują niepokojące objawy, a ich przyczyny do tej pory nie udało się ustalić. Mogą to być np. objawy autyzmu, zaburzeń rozwoju intelektualnego, padaczki, zaburzeń neurologicznych, zaburzeń odporności, kardiologicznych, układu ruchu i wiele innych.

Badanie WES daje szansę na postawienie diagnozy i wprowadzenie ukierunkowanego leczenia.
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. W badaniu WES analizie poddane sa także zmiany głębokointronowe – w bazie danych laboratorium jest ich około 20 000.

Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każda zmiana w genie jest sprawdzana minimum 100 razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

🧬Ile genów jest badanych w WES PREMIUM? Czy są badane wszystkie geny?

Celem każdego badania WES powinno być poszukiwanie przyczyny objawów Pacjenta, czyli postawienie diagnozy, która daje szansę na leczenie. W każdym badaniu WES w pierwszym etapie badania sekwencjonowane są wszystkie geny pacjenta (i w tym sensie jest to analiza wszystkich genów – co można sprawdzić posiadając surowe dane z analizy), a następnie szczegółowa analiza wykonywana jest pod kątem wyszczególnionych w dokumentacji medycznej objawów. Tak się dzieje w przypadku każdego badania WES.

Raportowanie na wyniku wszystkich zmian, które są widoczne na etapie sekwencjonowania jest nie tylko nierealne, ale także niebezpieczne dla Pacjenta – uniemożliwiłoby to postawienie diagnozy, ponieważ każdy (nawet zdrowy) człowiek może mieć tysiące mutacji w genach. 

U każdego Pacjenta zestaw genów wybranych do szczegółowej analizy jest indywidualny – są one wybrane właśnie pod kątem objawów, czyli fenotypu. Dotyczy to zarówno zmian w eksonach jak i intronach. W genach tych poszukuje się wszelkich niepokojących zmian – nawet tych bardzo rzadkich. O znaczeniu tych zmian dla diagnozy Pacjenta zawsze decyduje lekarz genetyk interpretujący wynik. Spis genów, które zostały szczegółowo przeanalizowane pod kątem objawów znajduje się zawsze 

W przypadku badań WES TRIO analiza jest wykonywana nieco inaczej, ponieważ wybór mutacji, które mogą zostać uznane za przyczynę objawów, jest dokonywany poprzez porównanie materiału genetycznego dziecka do materiału genetycznego jego rodziców. 

Jeżeli badanie WES dostarcza innych informacji niż zmiany związane z objawami, jest to jedynie zakres dodatkowy. Mówimy wtedy o tzw. Secondary Findings/Incidental Findings. Każde laboratorium może podejść nieco inaczej do raportowania tego typu zmian.

NALEŻY PAMIĘTAĆ, że nawet jeśli tego typu zmiany zostaną zaraportowane, to nie są to WSZYSTKIE mutacje, które występują w naszych genach:

  • każdy z nas ma setki mutacji w genach – większość z nich jest łagodna i nie prowadzi do pojawienia się objawów choroby, niektóre z nich faktycznie są ryzykowne, ale mówimy tu tylko o RYZYKU, a nie PEWNOŚCI rozwoju choroby w przyszłości,
  • informacje o mutacjach w genach, które nie powodują obecnie objawów mogą doprowadzić do błędnej interpretacji przez pacjenta i do niebezpiecznych sytuacji, w których pacjent samodzielnie rozpoczyna działania 'profilaktyczne’ mogące mu zaszkodzić, np. oparte na medycynie alternatywnej lub zmianie diety czy trybu życia (jest to szczególnie ryzykowne w przypadku DZIECI).
  • informacja o ryzyku rozwoju nieuleczalnej choroby może obciążyć pacjenta psychicznie na cale życie i wpłynąć na jego życiowe decyzje, podczas gdy choroba nigdy się nie rozwinie

Należy pamiętać, że wszystkie informacje o mutacjach niezwiązanych z objawami należy skonsultować z lekarzem genetykiem i NIGDY NIE WPROWADZAĆ LECZENIA, CZY POSTĘPOWANIA PROFILAKTYCZNEGO na 'własną rękę’. Można po prostu w ten sposób zaszkodzić pacjentowi.

W większości krajów Europy Zachodniej dopuszczalne jest raportowanie zmian niezwiązanych z objawami – jednak z ograniczeniem do tych, które można leczyć i istnieje terapia lub działania profilaktyczne umożliwiające zahamowanie ewentualnego rozwoju choroby w przyszłości. Najczęściej pod tym kątem sprawdzane są geny z  listy rekomendowanej przez ACMG (American College of Medical Genetics).

👉Ile intronów jest badanych w WES PREMIUM?

W przypadku intronów w badaniu WES PREMIUM sprawdzane są zmiany, które mają wartość diagnostyczną dla danego Pacjenta i są dobrze poznane przez naukę

Laboratorium posiada własną bazę danych, która na ten moment obejmuje 22 000 obszarów intronowych i jest regularnie aktualizowana – również na podstawie wydanych wyników oraz najnowszych doniesień z literatury naukowej. Specjaliści opracowujący wynik bazują zarówno na bazach bezpłatnych (np. ClinVar) jak i płatnych (np. HGMD). Poszukuje się więc wszystkich zmian w genach, które (wg obecnej wiedzy naukowej) mogą stanowić przyczynę objawów Pacjenta i ich poznanie może mieć realny wpływ na jego leczenie. 

Czy badanie WES PREMIUM jest badaniem panelowym❓

Nie! Badania panelowe to zupełnie innego rodzaju analiza (pomimo iż mogą być wykonywane z użyciem tej samej technologii co badanie WES, czyli NGS) – sprawdzane są w nich tylko i wyłącznie konkretne, ustalone wcześniej geny – niezależnie od tego jakie objawy zgłasza pacjent.

Może się więc okazać, że Pacjent, który ma objawy padaczki, a równocześnie zaburzenia rozwoju, zaburzenia słuchu itp. wykona ustandaryzowany panel genów związanych z padaczkami – sprawdzone będą więc przyczyny tylko jednego z objawów (w tym przypadku padaczki). W badaniu panelowym nie zostanie więc zbadana przyczyna zaburzeń rozwoju i zaburzeń słuchu i innych objawów. Tymczasem przyczyną wszystkich objawów może być jedno zaburzenie, niemożliwe do zdiagnozowania w panelu, właśnie przez fakt, że zestaw genów jest ograniczony.

Na tym polega właśnie przewaga badania WES nad badaniami panelowymi – zestaw badanych genów w każdym przypadku jest indywidualny i pozwala na szeroką diagnostykę różnicową oraz daje szansę na połączenie objawów w spójną całość i znalezienie ich konkretnej przyczyny, którą może być dana choroba wrodzona.

🛡Czy w badaniu WES PREMIUM może nic 'nie wyjść'?

Tak istnieje taka możliwość. Dla wielu rodziców taki wynik sprawia, że mają poczucie 'wyrzuconych pieniędzy’. Jest to jednak prawdopodobnie związane raczej z niezrozumieniem założeń i celu wykonania badania WES.

Wynik, na którym nie zostaną wskazane żadne mutacje oznacza, że w ramach zmian w genach możliwych do sprawdzenia w badaniu WES PREMIUM (mutacje punktowe w DNA jądrowym i mtDNA, zmiany liczby kopii w genach związanych z objawami) nie wykryto przyczyny objawów Pacjenta. Jest to więc WYKLUCZENIE tysięcy możliwych przyczyn genetycznych choroby. 

W takiej sytuacji na wyniku nie zostają zaraportowane żadne zmiany – ponieważ nie występują one u Pacjenta! Nie oznacza to, że wynik jest bezwartościowy. Oznacza to po prostu że na dany moment w ramach badanych części i zmian w genach nie zidentyfikowano przyczyny choroby! Jest to wykluczenie tysięcy chorób wrodzonych i ogromne zawężenie dalszych poszukiwań.

Może się również zdarzyć, że zostaną zaraportowane 1-2 zmiany o nieznanej patogeniczności. Raportowanie tak organicznej liczby zmian w genach ma ogromną wartość diagnostyczną dla Pacjenta i Lekarza. Oznacza bowiem maksymalne zawężenie wątpliwości diagnostycznych i uniemożliwienie wprowadzania leczenia metodą prób i błędów. Lekarz interpretujący wynik nie ma do wyboru 10 zmian o nieznanym znaczeniu, a 1-2, które są najbardziej 'podejrzane’ o wywoływanie objawów, co znacznie ułatwia postawienie rozpoznania i skraca czas potrzebny na wprowadzenie leczenia.

Jest to możliwe jednak tylko dlatego, że Laboratorium CeGat wykonujące badanie jest duże i zatrudnia setki specjalistów, współpracujących w zespołach, z których każdy zajmuje się konkretnym zakresem wiedzy medycznej. Dzięki takiemu podziałowi, posiadają oni najbardziej aktualną wysoko wyspecjalizowaną wiedzę popartą wieloletnim doświadczeniem. Pozwala to na ograniczenie raportowanych informacji, do tych najbardziej pewnych i znaczących dla Pacjenta.

W badaniu WES PREMIUM ograniczone jest również raportowanie zmian niezwiązanych z objawami – do takich, które można leczyć i istnieje postępowanie profilaktyczne.  Najczęściej pod tym kątem sprawdzane są geny z  listy rekomendowanej przez ACMG (American College of Medical Genetics).

W Europie Zachodniej (badanie WES PREMIUM jest wykonywane w Niemczech) istnieją jednoznaczne restrykcje prawne co do tego jakie informacje mogą zostać przekazane Pacjentowi na wyniku badania genetycznego. Wynik jest ograniczony do tych zmian, które z największym prawdopodobieństwem stanowią przyczynę objawów pacjenta – tak aby diagnoza była jak najbardziej precyzyjna i pewna i nie pozostawiała wątpliwości.

Takie ograniczenia są podykotowane kilkoma względami:

  • każdy z nas ma setki mutacji w genach – większość z nich jest łagodna i nie prowadzi do pojawienia się objawów choroby, niektóre z nich faktycznie są ryzykowne, ale mówimy tu tylko o RYZYKU, a nie PEWNOŚCI rozwoju choroby w przyszłości,
  • informacje o mutacjach w genach, które nie powodują obecnie objawów mogą doprowadzić do błędnej interpretacji przez pacjenta i do niebezpiecznych sytuacji, w których pacjent samodzielnie rozpoczyna działania 'profilaktyczne’ mogące mu zaszkodzić, np. oparte na medycynie alternatywnej lub zmianie diety czy trybu życia (jest to szczególnie ryzykowne w przypadku DZIECI).
  • informacja o ryzyku rozwoju nieuleczalnej choroby może obciążyć pacjenta psychicznie na cale życie i wpłynąć na jego życiowe decyzje, podczas gdy choroba nigdy się nie rozwinie.

Jeżeli badanie WES jest wykonywane w zagranicznym laboratorium i nie zostanie wykryta przyczyna objawów pacjenta, wynik prawdopodobnie będzie 'czysty’. 

Pacjent może mieć wrażenie, że zapłacił 'za nic’, w rzeczywistości jednak za takim wynikiem kryje się ogromna praca wielu osób i skomplikowany proces analityczny, a wynik ma konkretną wartość dla lekarza prowadzącego

W Polsce na razie jest większa dowolność co do tego jakie informacje może otrzymać Pacjent na wyniku badania genetycznego. I tutaj zależy to od tego jaki standard wybierze laboratorium. Na wielu wynikach badań WES dostępnych w Polsce są raportowane szerokie informacje o zmianach niezwiązanych z objawami  – np. mutacje uznane jako patogeniczne wg bazy danych ClinVar.

Należy pamiętać, że wszystkie informacje o mutacjach niezwiązanych z objawami należy skonsultować z lekarzem genetykiem i NIGDY NIE WPROWADZAĆ LECZENIA, CZY POSTĘPOWANIA PROFILAKTYCZNEGO na 'własną rękę’. Można po prostu w ten sposób zaszkodzić pacjentowi.


Wyobraźmy sobie prosty przykład – na wyniku badania istnieje informacja o mutacji patogenicznej w genie HFE stanowiącej ryzyko do rozwoju hemochromatozy – choroby polegającej na gromadzeniu się w organizmie toksycznego żelaza, które z czasem uszkadza różne narządy i może prowadzić do śmierci. Rodzic otrzymuje taki wynik, poszukuje samodzielnie informacji o hemochromatozie w Internecie i wniosek nasuwa się sam – należy ograniczyć żelazo w diecie dziecka, aby ustrzec jej przed jego toksycznym działaniem. Może to jednak przynieść ogromne szkody w młodym organizmie, a nawet zahamować jego wzrost i rozwój! Tymczasem hemochromatoza rzadko rozwija się u dzieci i bardzo rzadko wymaga leczenia w takim młodym wieku. Aby stwierdzić czy leczenie (w tym odpowiednia dieta) są konieczne, należy wykonać szczegółowe badania biochemiczne, a całe leczenie polega głównie na upustach krwi i powinno się odbywać pod opieką lekarza! Rodzic chcąc uchronić dziecko 'na własna rękę’, może mu bardzo zaszkodzić!

💲Skąd się bierze cena badania WES PREMIUM?

Cena każdego badania WES jest odzwierciedleniem kosztów  – a te wpływają na jakość analizy! Niska cena nie jest więc w przypadku tego typu badania dobrym argumentem za wyborem konkretnej oferty. Dużo ważniejszy jest zakres analizy i potwierdzona wiarygodność wyników. Co wpływa na cenę badania WES?

👉 użyty sprzęt (sekwenatory), odczynniki i oprogramowanie bioinformatyczne – należy uważać na badania, które są wykonywane na chińskich podróbkach, które nie gwarantują jakości analizy. Badanie WES PREMIUM jest wykonywane tylko z użyciem oryginalnego sprzętu i największych sekwenatorów firmy Illumina.

👉 wysokość pokrycia, czyli ilość odczytów każdej z mutacji. Jest to czynnik bezpośrednio wpływający na wiarygodność rezultatu sekwencjonowania. Wiele polskich laboratoriów osiąga średnią głębokość pokrycia na poziomie 50x. Jest to stosunkowo mało i nie pozwala na wykluczenie błędów odczytu. W badaniu WES PREMIUM minimalna średnia głębokość pokrycia to 100x, co oznacza że dla wielu obszarów może to być nawet 300 lub 400x! Dla mtDNA jest wymagana jeszcze większa głębokość pokrycia – nawet na poziomie 800x. 

👉 specjaliści i eksperci przygotowujący wynik – w zespole specjalistów powinien się znaleźć diagnosta laboratoryjny ze specjalizacji z genetyki medycznej, a także biolodzy i lekarze genetycy. Wynik badania WES PREMIUM jest przygotowywany przez dwa niezależne zespoły specjalistów. Jeżeli ich wnioski będą podobne, analiza zostaje zatwierdzona. Jeżeli nie – analiza zostaje powtórzona.

👉certyfikaty i akredytacje Laboratorium. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Certyfikaty to gwarancja, że laboratorium spełnia restrykcyjne normy i standardy diagnostyczne – jest to wymierny wskaźnik jakości analizy i wiarygodności wyniku. Uzyskanie certyfikacji jest jednak praco, czaso i kosztochłonne. Dlatego może wpływać na cenę badania. Badanie WES PREMIUM jest wykonywane w jednym z najlepszych laboratoriów w Europie. 

Świadczą o tym również aktualizowane co roku certyfikaty najważniejszych międzynarodowych instytucji:  EMQN – Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych, czy CAP (College o.f American Patologists).

Certyfikaty badanie WES

👉 użyte bazy danych. Niektóre bazy danych stosowane w analizie WES są bezpłatne (np. ClinVar). Użycie jedynie bezpłatnych baz danych ogranicza dostęp do wiedzy i wyników badań. Bardzo ważne jest, aby ten dostęp był maksymalny – dlatego też laboratorium CeGat korzysta również z baz płatnych (np. HGMD), a także tworzy, przechowuje i aktualizuje ogromne ilości danych własnych. Wiąże się to z ogromnymi kosztami, równocześnie jednak gwarantuje najwyższą jakość rezultatów.

Jakie są ograniczenia badania WES?

Badanie WES jest wykonywane z użyciem technologii NGS – sekwencjonowania nowej generacji. Jest w stanie wykryć mutacje punktowe w badanych genach oraz zmiany CNV (liczby kopii). Jak każda metoda analizy genetycznej, również ta ma swoje ograniczenia.

Badanie WES nie wykryje m.in. mutacji dynamicznych (np. zespół łamliwego chromosomu X, pląsawica Huntingtona, choroba Friedricha, choroba Kennedy’ego, choroba Machado-Joseph i innych), rearanżacji chromosomowych, metylacji DNA (np. zespół Pradera – Williego), haplotypów (np. celiakii). Do wykrycia tego typu zaburzeń konieczne jest wykonanie badania inną metodą.

• W przypadku zmian w DNA mitochondrialnym badanie WES może nie wychwycić niektórych typów zmian ze względu na tzw. heteroplazmię. Zaraportowane będą te zmiany, które są jednoznacznie widoczne w trakcie analizy, co nie wyklucza obecności innych zaburzeń, widocznych np. w innym niż pobrana próbka (np. w niektórych specyficznych przypadkach może być konieczne zbadanie wycinku mięśnia). W ramach badania WES PREMIUM wykonywana jest analiza DNA jądrowego oraz podstawowa analiza DNA mitochondrialnego (mtDNA) w sytuacji kiedy istnieje takie wskazanie kliniczne (decyduje o tym diagnosta podczas analizy).

• W przypadku zmian liczby kopii (CNV) badanie WES nie jest tożsame z badaniem mikromacierzy aCGH (kariotypu molekularnego). W genetyce żadna metoda nie może zastąpić drugiej. Badanie WES może wskazać zmiany niewidoczne w badaniu mikromierzy, może również wystąpić odwrotna sytuacja.

Analiza CNV (zmian liczby kopii) nie zawsze jest możliwa do wykonania ze względu na ograniczenia metody NGS i jakość próbki. Informacja o tym czy analiza została wykonana u danego pacjenta, zostanie umieszczona na wyniku badania. Najlepszym rodzajem próbki do wykrycia zmian CNV w badaniu WES jest próbka KRWI.

• Nie zawsze udaje się dobrze „rozczytać” cały materiał genetyczny pacjenta. Zdarza się, że niektóre regiony nie są dobrze „pokryte” – nie ma więc pewności, czy dana zmiana w nich występuje czy też jest tylko błędem odczytu maszyny. W takiej sytuacji obecność danej mutacji trzeba potwierdzić inną metodą analizy genetycznej (np. Sangera, MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania takiej analizy jest zawsze widoczne na wyniku, potwierdza je również lekarz genetyk podczas konsultacji.


Chcesz dowiedzieć się więcej o WES PREMIUM?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:


👉 Jak zamówić badanie genetyczne WES PREMIUM?

On-line, poprzez sklep: zamów badanie WES

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger


badania dla dzieci


Przeczytaj:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💜Badanie genetyczne WES

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX