Badanie WGS, sekwencjonowanie genomu – czym jest i do czego służy?

👉 Badanie WGS to inaczej Whole Genome Sequencing (sekwecjonowanie całego genomu) jest to analiza, która za pomocą technologii sekwencjonowania nowej generacji – NGS) pozwala odkryć budowę całego DNA człowieka. Pozornie jest to więc najszersze i najlepsze badanie genetyczne, które można wykonać u pacjenta. Tak jednak nie jest – badanie WGS jest wykonywane głównie do celów naukowych, a nie diagnostycznych. Z tego artykułu dowiesz się dlaczego tak jest i jakie badania genetyczne są lepszym rozwiązaniem dla pacjenta z niepokojącymi objawami.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Badanie WGS – dlaczego analiza całego genomu może nie być dobrym wyborem?

Aby odpowiedzieć na to pytanie, trzeba najpierw zrozumieć czy jest genom, który rozczytuje badanie WGS.  Genom to całość materiału genetycznego człowieka. Podczas projektu, który miał za zadanie poznanie budowy całego genomu pracowali naukowcy z całego świata. Odkryto wówczas, że ludzkie DNA składa się z ok. 23 000 genów spakowanych w 23 parach chromosomów (które znajdują się w jądrze komórek w całym organizmie). Poznanie budowy genomu to jednak nie wszystko. Aby wyniki badań genetycznych mogły mieć realny wpływ na stan zdrowia pacjentów trzeba jeszcze mieć możliwość ich odpowiedniej interpretacji i zrozumienia co dane zmiany w genach powodują. Innymi słowy – jak prowadzą do rozwoju objawów u pacjenta. Do tej pory możemy w ten sposób określić działanie kilku procent naszego DNA – głównie sekwencji kodujących (eksonów).

Badanie WGS – czym są części kodujące i niekodujący genów?

👉 Badanie WGS sprawdza cały genom, czyli zarówno eksony (części kodujące białka) jak i introny i inne części niekodujące. Każdy gen składa się właśnie z takich kilku części. Do tej pory najlepiej poznanymi częściami genów są eksony, które decydują o tym jak będą zbudowane białka – a białka są podstawą funkcjonowania organizmów. W przypadku eksonów można bardzo dokładnie określić jakie zmiany, w jakich genach prowadzą do rozwoju konkretnych objawów lub konkretnych chorób.  👉 Sprawdzenie eksonów jest więc kwestią priorytetową. Inna sytuacja ma miejsce w przypadku intronów. Nie kodują one białek, ale już wiadomo że mogą w inny sposób wpływać na poprawne działanie genów (np. włączać je lub wyłączać w komórkach różnych tkanek).

O intronach nauka z roku na rok zyskuje nowe informacji. Naukowcy są już w stanie zinterpretować część zmian w intronach – i powiedzieć na jakie aspekty zdrowotne mogą one wpływać. Pozostaje jednak jeszcze ogrom materiału genetycznego, który nie koduje białek i pomimo iż znana jest jego budowa – nie wiadomo do czego służy. W przypadku pacjenta poszukującego odpowiedzi na pytanie co jest przyczyną niepokojących objawów, taki ogrom informacji jest zupełnie nieprzydatny i może wprowadzić jedynie problem z interpretacją wyniku. Z tego właśnie względu badanie WGS jest bardzo dobrym narzędziem dla naukowców, który poszukuje nowych odkryć w genach człowieka, ale nie powinno być badaniem pierwszego wyboru dla pacjenta.

Badanie WGS, a badanie WES – czym się różnią?

Badanie WGS dostarcza ogromnych ilości danych, których analiza jest czasochłonna (może trwać nawet powyżej pół roku). Ze względu na ilość informacji, każdy gen jest sprawdzany niewielką liczbę razy, co obniża wiarygodność wyniku. Większość informacji dostarczona przez badanie WGS będzie wartościowa dla naukowca, ale nie dla lekarza, który poszukuje pewnych danych, na podstawie których będzie mógł postawić diagnozę i rozpocząć bezpieczne leczenie pacjenta. ❗W Polsce niewielu specjalistów jest w stanie podjąć się analizy wyników badania całogenomowego WGS.

❗ Badanie WGS u pacjentów wykonuje się w szczególnych przypadkach, kiedy podejrzenie choroby wrodzonej na podstawie objawów jest bardzo mocne, a pozostałe badania (w tym badanie WES PREMIUM) nie wskazują nieprawidłowości w genach. Można wtedy rozpocząć poszukiwanie zmian w jeszcze nieznanych obszarach.

👉 Ponieważ najlepiej poznaną częścią genów są eksomy, w pierwszej kolejności to one powinny być sprawdzone. Służy do tego nowoczesne i bardzo dokładne badanie WES (badanie całoeksomowe, sekwencjonowanie całego EKSOMU – czyli wszystkich sekwencji kodujących genów). W przeciwieństwie do WGS, badanie WES jest bardzo dokładne i sprawdza każdą zmianę w genie kilkadziesiąt razy – tak aby mieć pewność, że dana zmiana faktycznie występuje u pacjenta. Wynik ma na celu wybranie konkretnych zmian w genach, które mogą być przyczyną rozwoju objawów i podstawą do diagnozy dla lekarza genetyka. Musi być on więc zwięzły – tak żeby w jak największym stopniu uniknąć wątpliwości diagnostycznych i żeby jak najszybciej wprowadzić leczenie, które w przypadku wielu chorób wrodzonych może uratować życie pacjenta.

Badanie WES PREMIUM – badanie WES + najbardziej wartościowe informacje z badania WGS

Obecnie do dyspozycji lekarzy i pacjentów jest jeszcze jedno badanie, które łączy dokładność i wszelkie korzyści badania WES z najbardziej wartosciowymi informacjami z badania WGS. Jest to badanie WES PREMIUM, które sprawdza również poznane już i opisane zmiany głębokointronowe. Jest to więc rozszerzenie standardowego badania WES o ten zakres z badania WGS, który jest dobrze poznany i możliwy do interpretacji przez lekarza. WES PREMIUM niweluje więc minusy badania WGS dając 100% możliwości diagnostycznych.

W jakich sytuacjach wskazane jest wykonanie badania WES?

• objawy autyzmu i zaburzeń rozwoju
• brak diagnozy i wiele niepokojących objawów
• cechy dysmorfii (nieprawidłowe rysy twarzy i budowa ciała)
• sprawdzenie przyczyny padaczki i zespołu Westa
• częste infekcje (sprawdzenie pierwotnych niedoborów odporności)
• choroby kardiologiczne
• podejrzenie choroby metabolicznej u dziecka
• 
  
  

  ---

Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:

Zobacz też:

• Badania genetyczne autyzm
• Autyzm badania metaboliczne
• Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej
• Testy na odporność