Testy na odporno艣膰 – wykonaj je艣li dziecko cierpi na cz臋ste infekcje

testy na odporno艣膰

馃憠 Odporno艣膰 dziecka to cz臋ste zmartwienie rodzic贸w. Nikt nie chce, aby dziecko ci膮gle chorowa艂o, cierpia艂o i mia艂o przerwy w ucz臋szczaniu do przedszkola czy szko艂y. W takiej sytuacji pediatrzy cz臋sto m贸wi膮: ’to przejdzie z wiekiem’, 'dziecko musi si臋 wychorowa膰’, 'to normalne je艣li dziecko chodzi do przedszkola/偶艂obka i ma styczno艣膰 z zarazkami’. I oczywi艣cie, w wielu przypadkach tak w艂a艣nie b臋dzie! Odporno艣膰 dziecka si臋 rozwinie i dziecko wyro艣nie z cz臋stych infekcji. Warto jednak upewni膰 si臋 czy uk艂ad immunologiczny dziecka jest prawid艂owo zbudowany, a je艣li nie – czym to jest spowodowane. Mo偶esz wykona膰 testy na odporno艣膰!

馃憠 U wielu dzieci standardowe dzia艂ania wzmacniaj膮ce odporno艣膰 (takie jak dieta, suplementacja witaminami) mog膮 nie by膰 wystarczaj膮ce. Niekt贸re dzieci wymagaj膮 dodatkowego leczenia, kt贸re sukcesywnie b臋dzie wzmacnia膰 odporno艣膰 i pozwoli na normalne 偶ycia. Pomog膮 w tym testy na odporno艣膰.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na niezobowi膮zuj膮c膮 rozmow臋 ze specjalist膮 dotycz膮c膮 zaburze艅 odporno艣ci:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Dlaczego niekt贸re dzieci cz臋sto choruj膮? Testy na odporno艣膰 mog膮 pom贸c znale藕膰 odpowied藕.

馃憠 Uk艂ad immunologiczny (odporno艣ciowy) cz艂owieka to niezwykle skomplikowany system, kt贸rego zadaniem jest obrona organizmu przed patogenami (bakteriami, wirusami, grzybami, a nawet paso偶ytami). Mog膮 one zagrozi膰 naszemu zdrowiu. Uk艂ad odporno艣ciowy to doskonale wyposa偶ona armia specjalistycznych kom贸rek (m.in.  limfocyt贸w, fagocyt贸w i dope艂niaczy), kt贸re produkuj膮 przeciwcia艂a. Przeciwcia艂a aktywuj膮 si臋 w momencie, kiedy do organizmu dostanie si臋 wr贸g – patogen. Kiedy uk艂ad odporno艣ciowy funkcjonuje prawid艂owo, organizm jest w stanie poradzi膰 sobie z infekcjami. Je偶eli jednak jaki艣 element uk艂adu odporno艣ciowego nie dzia艂a prawid艂owo, oznacza to, 偶e odporno艣膰 jest obni偶ona.

S艂aba odporno艣膰 prowadzi do:

  • 鉂 cz臋stych infekcji, przezi臋bie艅,
  • 鉂 zapale艅,
  • 鉂 przezi臋bie艅,
  • 鉂 infekcji uk艂adu pokarmowego,
  • 鉂 alergii,
  • 鉂 zaka偶e艅 grzybiczych,
  • 鉂 zaka偶e艅 paso偶ytniczych.

鉂 Mog膮 wyst膮pi膰 r贸wnie偶 choroby autoimmunologiczne (jak Hashimoto). Mo偶e wyst膮pi膰 potrzeba cz臋stego leczenia antybiotykami. W takiej sytuacji mamy do czynienia z niedoborami odporno艣ci – wrodzonymi lub nabytymi. Nabyte niedobory odporno艣ci mog膮 si臋 pojawi膰 po chemioterapii, czy po zaka偶eniu wirusem HIV. 鉂

Natomiast wrodzone niedobory odporno艣ci (PNO) s膮 spowodowane genami, z kt贸rymi dziecko przychodzi na 艣wiat.  Jest oko艂o 300 rodzaj贸w pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci. Ka偶dy pierwotny niedob贸r odporno艣ci powinien by膰 jak najszybciej zdiagnozowany, a w tym celu nale偶y wykona膰 genetyczne testy na odporno艣膰. Im wcze艣niej zostanie postawiona prawid艂owa diagnoza, tym wi臋cej mo偶na zrobi膰 aby zapobiec nie tylko cz臋stym infekcjom, ale te偶 gro藕niejszym powik艂aniom. Je偶eli dziecko cierpi na pierwotny niedob贸r odporno艣ci, kt贸ry nie b臋dzie odpowiednio leczony, jet nara偶one na seps臋 i zapalenie opon m贸zgowych. Dzi臋ki wczesnej diagnozie mo偶na temu zapobiec dzi臋ki 艂atwemu, refundowanemu leczeniu.

馃樂 Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporno艣ci s膮 nara偶eni na ci臋偶ki przebieg choroby COVID-19.馃樂

Jak mo偶na rozpozna膰 wrodzony niedob贸r odporno艣ci?

T艂umaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

鉂 Wykonaj testy na odporno艣膰 szczeg贸lnie je艣li poni偶sze objawy dotycz膮 Twojego dziecka:

testy na odporno艣膰

Czy wiesz, 偶e? 

馃憠 Oko艂o 80% przypadk贸w wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci nie jest nigdy poprawnie diagnozowanych? Chorzy nie s膮 wi臋c prawid艂owo leczeni!

馃憠 馃拤 Wrodzone niedobory odporno艣ci wymagaj膮 indywidualnego kalendarza szczepie艅: s膮 przeciwwskazaniem do szczepienia szczepionkami 偶ywymi (np. szczepionka MMR), mog膮 wymaga膰 powt贸rzenia szczepienia pozosta艂ymi szczepionkami (tzw. zabitymi).

馃憠 Lekarze pierwszego kontaktu i pediatrzy nie maj膮 mo偶liwo艣ci zlecenia bada艅 w kierunku PNO! Mo偶e to zrobi膰 jedynie lekarz immunolog, ale nawet on nie mo偶e zleci膰 od razu szerokich bada艅 diagnostycznych, a tylko wybrane (ze wzgl臋du na ograniczenia bud偶etowe).

馃憠 Pierwsze objawy wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci mog膮 pojawi膰 si臋 w wieku kilku miesi臋cy, a nawet kilku, czy kilkunastu lat – dziecko mo偶e wi臋c bardzo d艂ugo rozwija膰 si臋 zupe艂nie normalnie. [1]

Jakie testy na odporno艣膰 wykona膰?

鉂 Jak sprawdzi膰, czy Twoje dziecko mo偶e mie膰 pierwotny niedob贸r odporno艣ci 鉂

猸 Najpewniejsz膮 metod膮 diagnostyczn膮 jest badanie WES, kt贸re Badanie WES to genetyczny test na odporno艣膰, kt贸ry w jednej analizie sprawdza wszystkie geny dziecka, kt贸re s膮 zwi膮zane z ryzykiem rozwoju PNO.

Definitywn膮 metod膮 diagnostyczn膮 w kierunku Pierwotnych Niedobor贸w Odporno艣ci s膮 badania genetyczne [1]

Badanie WES warto wykona膰 jako badanie pierwszego wyboru, przede wszystkim aby przyspieszy膰 czas diagnozy i zdro偶enia leczenia. Badanie genetyczne dziecka jednoznacznie stwierdza przyczyn臋 zaburze艅 odporno艣ci, czyli nieprawid艂owy gen. Badanie genetyczne okre艣li r贸wnie偶 konkretny rodzaj niedoboru odporno艣ci, a od tego zale偶y skuteczne leczenie.

Testy na odporno艣膰 –  WES. Sprawd藕 w jednym badaniu 300 wrodzonych niedobor贸w odporno艣citesty na odporno艣膰

Badanie WES  to najszersze mo偶liwe do wykonania badanie genetyczne, kt贸re sprawdza ca艂y egzom cz艂owieka

– oko艂o 23 000 gen贸w.  Mo偶e wi臋c wykry膰 wszystkie znane na ten moment niedobory odporno艣ci zwi膮zane z mutacjami punktowymi w genach.

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Jak wzmocni膰 odporno艣膰 dziecka z PNO? Szybka diagnoza pierwotnego niedoboru odporno艣ci oznacza:testy na odporno艣膰

  1. Normalne 偶ycie dziecka, dzi臋ki indywidualnemu leczeniu. Dziecko otrzyma brakuj膮ce kom贸rki uk艂adu immunologicznego (odbywa si臋 to do偶ylnie, 艣rednio raz na tydzie艅, a nawet rzadziej). Leczenie to jest refundowane.
  2. Indywidualny kalendarz szczepie艅. PNO s膮 przeciwwskazaniem do szczepie艅 偶ywych. Uk艂ad odporno艣ciowy dziecka nie jest na tyle silny, aby poradzi膰 sobie nawet z tak ma艂膮 dawk膮 wirusa zawartego w szczepionce. Mo偶e to skutkowa膰 zachorowaniem na chorob臋 zaka藕n膮, przed kt贸r膮 szczepionka mia艂a chroni膰.
  3. Unikni臋cie powa偶nych powik艂a艅 – sepsy, zapalenia opon m贸zgowych, nowotwor贸w a nawet przedwczesnej 艣mierci.
  4. Przewidzenie dalszego rozwoju choroby i wdro偶enie odpowiednich 艣rodk贸w profilaktycznych (np. stosowanie antybiotykoterapii)
  5. Informacj臋 dla ca艂ej rodziny o ryzyku dziedziczenia choroby

Wynik badania genetycznego nale偶y uzupe艂ni膰 o badania z krwi, kt贸re sprawdzi aktualny poziom kom贸rek uk艂adu odporno艣ciowego – takie badanie zleci lekarz specjalista:

  • morfologi臋 krwi wraz z rozmazem
  • st臋偶enie przeciwcia艂 IgG, IgA, IgM, IgE, IgD (z krwi)
  • liczb臋 limfocyt贸w T (z krwi)
  • ilo艣膰 neutrofilii (z krwi)
  • zu偶ycie bia艂ek dope艂niacza (z krwi)

Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na odporno艣膰?
Po pobraniu pr贸bki do badania na odporno艣膰, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj膮 Pa艅stwo informacj臋 z Panelu Pacjenta o mo偶liwo艣ci um贸wienia si臋 w dogodnym terminie na konsultacj臋 z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s膮 odleg艂e i zazwyczaj odbywa si臋 ona w przeci膮gu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej. Istnieje tak偶e mo偶liwo艣膰 skorzystania z systemu odroczonej p艂atno艣ci.
Ile si臋 czeka na wynik badania na odporno艣膰?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale偶niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre艣lony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo偶na wykona膰 badanie genetyczne na odporno艣膰?
Badanie genetyczne na odporno艣膰 mo偶na wykona膰 w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr贸bk臋 do badania mo偶na pobra膰 zar贸wno samodzielnie, jak i mo偶na skorzysta膰 w cenie badania z pomocy mobilnej piel臋gniarki. Kolejn膮 opcj膮 jest udanie si臋 do wybranej plac贸wki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz b臋dzie umia艂 lepiej pom贸c dziecku z obni偶on膮 odporno艣ci膮?
Je偶eli wynik badania wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 zaburze艅, b臋dzie mo偶na nareszcie postawi膰 diagnoz臋 na co tak naprawd臋 cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw贸w daje przede wszystkim mo偶liwo艣膰 uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzi膰 odpowiednie leczenie.

R贸偶ne rodzaje wrodzonych niedobor贸w odporno艣ci wymagaj膮 innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualn膮 terapi臋.

Czy lekarz prowadz膮cy b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania?
Je偶eli dziecko jest pod opiek膮 poradni genetycznej to specjalista genetyk b臋dzie m贸g艂 zinterpretowa膰 wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada膰 takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b臋dzie ju偶 dok艂adnie wiedzie膰 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 (np. specjalista immunolog). Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka pediatr臋.

Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Jakie s膮 dost臋pne badania genetyczne na odporno艣膰?
W Laboratorium testDNA dost臋pny jest szeroki zakres bada艅 na odporno艣膰.

WES COMPLEX

WES PREMIUM

WES STANDARD

WES PROFILAKTYKA 鈥 badanie przeznaczone dla dzieci u kt贸rych jeszcze nie wyst膮pi艂y niepokoj膮ce objawy

Jakie s膮 pr贸bki do badania genetycznego na odporno艣膰?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at.
Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na odporno艣膰
Cena badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent:

WES COMPLEX 鈥 5297z艂

WES PREMIUM 鈥 6297z艂

WES STANDARD 鈥 5997z艂

WES PROFILAKTYKA 鈥 5197z艂

Zobacz te偶:

馃挋Badania na autyzm

馃挋Badanie FRAX cena

馃挋Badanie eksomu WES – czym jest?

馃挋Badania na padaczk臋

 

殴r贸d艂a:

[1] Dylewska, S. 呕miejko, M. Miku艂owska, Pierwotne niedobory odporno艣ci, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa