Badania genetyczne niemowl─ůt i noworodk├│w – kompleksowa diagnostyka

Zyskaj przewag─Ö nad chorob─ů dzi─Öki najnowszej technologii – badania genetyczne niemowl─ůt pozwalaj─ů wyprzedzi─ç objawy wybranych chor├│b i zastosowa─ç leczenie, kt├│re da dziecku szans─Ö zachowa─ç zdrowie.


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Choroby wrodzone kojarz─ů si─Ö z nieprawid┼éowymi rysami twarzy, czy budow─ů cia┼éa oraz ci─Ö┼╝k─ů niepe┼énosprawno┼Ťci─ů. W wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w ich objawy s─ů jednak inne i ma┼éo specyficzne ÔÇô mog─ů nimi by─ç ┼éagodne zaburzenia rozwoju intelektualnego, zaburzenia odporno┼Ťci, zmiany sk├│rne, gastryczne i inne ÔÇô dotycz─ůce ka┼╝dego uk┼éadu w ciele.

Bardzo wiele dzieci obarczonych chorob─ů wrodzon─ů rodzi si─Ö pozornie zupe┼énie zdrowych, otrzymuj─ů przy porodzie 10 punkt├│w w skali Apgar, a problemy przychodz─ů z wiekiem. Prawid┼éowe rozpoznanie choroby wrodzonej utrudnia fakt, ┼╝e u ka┼╝dego pacjenta objawy mog─ů si─Ö r├│┼╝ni─ç nat─Ö┼╝eniem i rodzajem, mog─ů si─Ö te┼╝ pojawia─ç w r├│┼╝nym momencie.

Nadziej─ů na wczesn─ů diagnoz─Ö i zatrzymanie zawczasu choroby wrodzonej s─ů nowoczesne badanie genetyczne noworodk├│w. Co wa┼╝ne – wiele ze znanych chor├│b wrodzonych wsp├│┼éczesna medycyna jest ju┼╝ dzi┼Ť w stanie skutecznie leczy─ç i tym samym dziecko mo┼╝e normalnie si─Ö rozwija─ç ÔÇô pod warunkiem, ┼╝e choroba zostanie szybko wykryta.

Badanie genetyczne noworodka warto wi─Öc wykona─ç jak najwcze┼Ťniej – najlepiej zaraz po urodzeniu lub w pierwszym roku ┼╝ycia.

Noworodek badania genetyczne – zaplanuj zdrowie od pierwszych tygodni

Planowanie zdrowia dziecka polega na wprowadzeniu w ┼╝ycie dzia┼éa┼ä profilaktycznych takich jak m.in badania przesiewowe noworodk├│w. Dzi─Öki takim badaniom rodzic nie musi biernie czeka─ç na wyst─ůpienie objaw├│w choroby i wtedy szuka─ç pomocy u specjalist├│w, ale mo┼╝e te objawy wyprzedzi─ç i ich unikn─ů─ç.

Znamy ok. 7 000 chor├│b wrodzonych, w refundowanym badaniu przesiewowym noworodk├│w sprawdzanych jest… 29 najcz─Östszych z nich. Badania refundowane nie s─ů badaniami genetycznymi, w wielu przypadkach pierwsze wyniki mog─ů wyj┼Ť─ç nie prawid┼éowe i wymaga─ç powt├│rzenia. Sprawdzenie gen├│w dziecka daje pewn─ů wiedz─Ö i mo┼╝liwo┼Ť─ç szybkiego dzia┼éania. 

Noworodek badania genetyczne

Wiele chor├│b wrodzonych ÔÇô zw┼éaszcza chor├│b metabolicznych (a jest kilka tysi─Öcy) ÔÇô nie daje klinicznych objaw├│w w pierwszych miesi─ůcach czy latach ┼╝ycia dziecka. To znacznie utrudnia postawienie prawid┼éowej diagnozy. Tymczasem dzieci chore wykryte w badaniach przesiewowych, kt├│re poddane zostan─ů leczeniu uzyskuj─ů prawid┼éowy rozw├│j psychiczny i fizyczny oraz/lub znaczn─ů popraw─Ö jako┼Ťci ┼╝ycia. Dlatego te┼╝ to bardzo wa┼╝ne, aby wykonywa─ç u dziecka badania przesiewowe jeszcze zanim pojawi─ů si─Ö pierwsze objawy choroby.

Dzi┼Ť wiele chor├│b wrodzonych w tym chor├│b metabolicznych wykrywanych jest dopiero w wieku doros┼éym. Cz─Östo ta p├│┼║na diagnoza odbiera dziecku wiele lat ┼╝ycia w tym najlepsze lata dzieci┼ästwa. Maluch z niewykryt─ů chorob─ů metaboliczn─ů nie mo┼╝e rozwija─ç si─Ö tak jak jego r├│wie┼Ťnicy. Zwykle ma on wiele problem├│w zdrowotnych – fizycznych i psychicznych.

  Skutki niewykrytej choroby wrodzonej mog─ů  by─ç bardzo powa┼╝ne np. nag┼éa ┼Ťmier─ç ┼é├│┼╝eczkowa, ┼Ťpi─ůczka, cz─Öste infekcje u dziecka  np. zapalenie oskrzeli lub p┼éuc, objawy ze spektrum autyzmu, padaczka czy niedorozw├│j umys┼éowy. Dlatego je┼Ťli rodzic ma mo┼╝liwo┼Ť─ç, warto wykona─ç szczeg├│┼éowe badania genetyczne niemowlaka nawet je┼Ťli podczas porodu zosta┼éo uznane za zdrowe i uzyska┼éo najwy┼╝sz─ů punktacj─Ö Apgar.


Lepiej wiedzie─ç czy nie wiedzie─ç o chorobie wrodzonej u niemowlaka? T┼éumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko – specjalista pediatra, genetyk:


Badania genetyczne noworodka  – co daj─ů je┼╝eli dziecko nie ma niepokoj─ůcych objaw├│w?

Badania genetyczne noworodka

Pami─Ötaj! W przypadku chor├│b wrodzonych lepiej zapobiega─ç ni┼╝ leczy─ç. Wczesna diagnoza choroby wrodzonej to nie wyrok. Leczenie chor├│b wrodzonych, w szczeg├│lno┼Ťci chor├│b metabolicznych, jest cz─Östo proste ÔÇô mo┼╝e to by─ç na przyk┼éad wprowadzenie odpowiedniej diety czy suplementacji. Takie dzia┼éania chroni─ů dziecko przed powa┼╝nymi powik┼éaniami

Wykonuj─ůc badanie genetyczne niemowlaka dowiesz si─Ö:

  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do chor├│b metabolicznych i wymaga indywidualnej diety lub suplementacji,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do obni┼╝onej odporno┼Ťci i jak mo┼╝esz pom├│c j─ů odbudowywa─ç,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do padaczek i jak mo┼╝esz je leczy─ç,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do zaburze┼ä rozwoju i jak mo┼╝esz temu zapobiec,
  • czy u Twojego dziecka wyst─Öpuj─ů bezwzgl─Ödne przeciwwskazania do szczepienia szczepionkami ┼╝ywymi (np. MMR),
  • czy Twoje dziecko mo┼╝e wymaga─ç specjalnego przygotowania do szczepie┼ä,
  • czy znieczulenie i narkoza s─ů bezpieczne dla Twojego dziecka,
  • jak unikn─ů─ç skutk├│w niepo┼╝─ůdanych lek├│w.

PROFILAKTYCZNE badania genetyczne niemowlaka:

­čĹë Test WES PROFILAKTYKA - 23 000 gen├│w - badanie dla zdrowych niemowl─ůt

Badanie WES PROFILAKTYKA to bardzo zaawansowana analiza NGS, dzi─Öki kt├│rej mo┼╝na rozczyta─ç budow─Ö wszystkich gen├│w pacjenta i wybra─ç spo┼Ťr├│d nich te zmiany, kt├│re mog─ů stanowi─ç ryzyko choroby w przysz┼éo┼Ťci (nawet bardzo odleg┼éej – bo w doros┼éym ┼╝yciu). Dzi─Öki temu mo┼╝na na bardzo wczesnym etapie ┼╝ycia wdro┼╝y─ç dzia┼éania profilaktyczne, kt├│re maj─ů szans─Ö zapobiec rozwojowi powa┼╝nych objaw├│w.

Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza wi─Öc wszystkie geny dziecka pod k─ůtem patogenicznych mutacji punktowych, mog─ůcych powodowa─ç tysi─ůce poznanych chor├│b wrodzonych.

Wybrane choroby wrodzone mo┼╝liwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:

  • Mukowiscydoza (cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania 1:2500 urodze┼ä) – choroba powoduj─ůca powa┼╝ne zaburzenia pracy uk┼éadu oddechowego i pokarmowego.
  • Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) ÔÇô grupa oko┼éo tysi─ůca chor├│b, (cz─Östo┼Ť─ç  wyst─Öpowania >1/1000 urodze┼ä). Wykrycie  choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na unikni─Öcie powa┼╝nych uszkodze┼ä neurologicznych. Podstaw─ů terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
  • Wrodzone niedobory odporno┼Ťci (cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania  1:1200 urodze┼ä) . Wiele wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci mo┼╝na leczy─ç pod warunkiem wczesnej diagnozy.
  • Zesp├│┼é Retta (cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania  ok. 1:10 000 urodze┼ä) ÔÇô powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
  • Zesp├│┼é Ehlersa-Danhlosa (cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania ok. 1:2500 urodze┼ä) ÔÇô choroba  powoduj─ůca zaburzenia produkcji kolagenu, rozci─ůgliw─ů sk├│r─Ö,  hipermobilno┼Ť─ç staw├│w, zaburzenia kardiologiczne.

Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje zwi─ůzane z chorobami wrodzonymi – okre┼Ťlane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.

S─ů to zar├│wno zmiany w DNA j─ůdrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mog─ůcych powodowa─ç choroby mitochondrialne).

Badanie WES PROFILAKTYKA poka┼╝e r├│wnie┼╝, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.

Ka┼╝dy wynik jest obj─Öty bezp┼éatn─ů konsultacj─ů z lekarzem genetykiem!

Badania genetyczne niemowlaka – kiedy dziecko ma niepokoj─ůce objawy

Kiedy badania genetyczne niemowl─ůt i noworodk├│w s─ů szczeg├│lnie wskazane?

Ôťö Je┼╝eli u Twojego dziecka wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce objawy mog─ůce ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej (┼Ťpi─ůczka, drgawki, nag┼ée biegunki, zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego)

Ôťö Je┼╝eli u Twojego dziecka wyst─Öpuj─ů cechy dysmorfii (nieprawid┼éowe, specyficzne rysy twarzy i nieprawid┼éowe proporcje cia┼éa):

Ôťö Je┼╝eli u Twojego dziecka  wyst─ůpi┼éy objawy padaczki i drgawki

Ôťö Je┼╝eli u Twojego dziecka i wyst─Öpuje ci─Ö┼╝ka infekcja, w tym zapalenie p┼éuc

Ôťö Je┼╝eli otrzymali┼Ťcie informacj─Ö o konieczno┼Ťci wykonania bada┼ä przesiewowych noworodka powt├│rnych

Ôťö Je┼╝eli w rodzinie wyst─Öpuje choroba wrodzona

Najszerszym i rekomendowanym badaniem w takiej sytuacji jest test WES. Badanie sprawdzaj─ůce wszystkie geny w poszukiwaniu przyczyny objaw├│w i odpowiedzi na pytanie jak dalej leczy─ç dziecko.

ÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉ Badanie WES: 23 000 gen├│w - badanie noworodk├│w i niemowl─ůt z objawami

Badanie WES daje mo┼╝liwo┼Ť─ç zyskania wiedzy o zmianach w genach, kt├│re mog─ů stanowi─ç przyczyn─Ö objaw├│w u dziecka. Jest to najszerszy mo┼╝liwy do wykonania test genetyczny. Jego wynik daje szans─Ö na poznanie przyczyny problem├│w zdrowotnych i w wielu przypadkach – wprowadzenia leczenia.

Badanie WES

ÔşÉ Badanie WES mo┼╝e wskaza─ç na przyczyn─Ö objaw├│w o pod┼éo┼╝u genetycznym:

Ôťö autyzmu i zaburze┼ä rozwoju intelektualnego,

Ôťöpadaczek i innych zaburze┼ä neurologicznych,

Ôťözaburze┼ä odporno┼Ťci i cz─Östych infekcji,

Ôťöproblem├│w ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej ┼éamliwo┼Ťci ko┼Ťci i innych),

Ôťöcech dysmorfii,

Ôťödystrofii mi─Ö┼Ťniowych,

Ôťözaburze┼ä hematologicznych i kardiologicznych,

Ôťöchor├│b p┼éuc o nieznanym pod┼éo┼╝u,

Ôťö niespecyficznych objaw├│w, kt├│rych genezy do tej pory nie okre┼Ťlono.

Badanie WES sprawdza m.in.:

  • 600 wrodzonych chor├│b metabolicznych
  • 300 pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci
  • zespo┼éy odpowiedzialne za zaburzenia rozwoju intelektualnego
  • zespo┼éy odpowiedzialne za objawy padaczki (np. zesp├│┼é Dravet)
  • choroby z grupy fakomatoz (w tym neurofibromatoz─Ö)
  • genetyczne przyczyny cech dysmorfii
  • mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach (zmiany CNV – zakres  por├│wnywalny do badania mikromacierzy)

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?porownanie bada┼ä wes

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes janeczko

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Noworodek badanie genetyczne – jak wykona─ç?

Noworodek badanie genetyczne

Pr├│bk─ů do bada┼ä genetycznych niemowlaka mo┼╝e by─ç wymaz z policzka dziecka lub krew. Rodzaj pr├│bki zale┼╝y od rodzaju badania.

WYMAZ Z POLICZKA mo┼╝na pobra─ç samodzielnie w zaciszu domowym – w tej sytuacji wysy┼éamy do Pa┼ästwa specjalny zestaw pobraniowy. Pobranie wymazu jest proste i bezbolesne. Po pobran─ů pr├│bk─Ö wysy┼éamy do Pa┼ästwa bezp┼éatnego kuriera.

­čęŞ PR├ôBKA Z KRWI – pobierze j─ů do┼Ťwiadczona piel─Ögniarka neonatologiczna lub pediatryczna.

Pobranie mo┼╝e si─Ö odby─ç w domu pacjenta lub w najbli┼╝szej plac├│wce medycznej.

>> Dowiedz si─Ö wi─Öcej: jak wygl─ůda pobranie pr├│bki<<

 

­čĹë ­čô▓ Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne noworodka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Chcesz porozmawia─ç o badaniach genetycznych niemowlaka?

Zadzwoń do naszych konsultantów medycznych:


jak wybra─ç badanie wes

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania:

 

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na ┼üamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p┼éodu po poronieniu
  • Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů
  • Badanie na hemochromatoz─Ö
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra┼╝liwo┼Ťci na marihuan─Ö lecznicz─ů
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi─Ö ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki─Ö
  • Badanie na nietolerancj─Ö laktozy
  • Badanie polimorfizm├│w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie┼ästwo
Jakie s─ů pr├│bki do bada┼ä genetycznych?
Rodzaj pr├│bek do badania genetycznego uzale┼╝niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent.

Najpopularniejszymi pr├│bkami s─ů wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew ┼╝ylna.

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Ile si─Ö czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale┼╝niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si─Ö z Panelu pacjenta. Zapraszamy r├│wnie┼╝ do kontaktu z nami je┼╝eli s─ů Pa┼ästwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç 'komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů 'nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo – mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat – co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç – r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Badania genetyczne noworodka

Bezpłatne konsultacje

My┼Ťlisz o badaniu genetycznym dziecka, ale nie wiesz, kt├│re b─Ödzie dla niego odpowiednie?
Zadzwo┼ä lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwi─ůzanie b─Ödzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek kontakt

 

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Badania przed szczepieniem 
  2. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  3. Mukowiscydoza 
  4. Objawy autyzmu 
  5. Przyczyny autyzmu
  6. Szczepienia – przeciwwskazania 
  7. Sekwencjonowanie genomu cena
  8. Badanie WES