Badania genetyczne niemowląt i noworodków – kompleksowa diagnostyka

Badania genetyczne dla noworodkówZyskaj przewagę nad chorobą dzięki najnowszej technologii – badania genetyczne niemowląt pozwalają wyprzedzić objawy wybranych chorób i zastosować leczenie, które da dziecku szansę zachować zdrowie.


Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych opłat)
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Tel: 576 997 525 Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Wyszyńskiego 36
Tel: (61) 279 41 03 Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Chrzanowskiego 3/5
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Tel: (89) 627 13 43 Markusy 66
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, Pl. Wolności 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Tel: (14) 696 06 51 Sanok, ul. Witkiewicza 5
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwińskiego 8
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


Choroby wrodzone kojarzą się z nieprawidłowymi rysami twarzy, czy budową ciała oraz ciężką niepełnosprawnością. W większości przypadków ich objawy są jednak inne i mało specyficzne – mogą nimi być łagodne zaburzenia rozwoju intelektualnego, zaburzenia odporności, zmiany skórne, gastryczne i inne – dotyczące każdego układu w ciele.

Bardzo wiele dzieci obarczonych chorobą wrodzoną rodzi się pozornie zupełnie zdrowych, otrzymują przy porodzie 10 punktów w skali Apgar, a problemy przychodzą z wiekiem. Prawidłowe rozpoznanie choroby wrodzonej utrudnia fakt, że u każdego pacjenta objawy mogą się różnić natężeniem i rodzajem, mogą się też pojawiać w różnym momencie.

Nadzieją na wczesną diagnozę i zatrzymanie zawczasu choroby wrodzonej są nowoczesne badanie genetyczne noworodków. Co ważne – wiele ze znanych chorób wrodzonych współczesna medycyna jest już dziś w stanie skutecznie leczyć i tym samym dziecko może normalnie się rozwijać – pod warunkiem, że choroba zostanie szybko wykryta.

Badanie genetyczne noworodka warto więc wykonać jak najwcześniej – najlepiej zaraz po urodzeniu lub w pierwszym roku życia.

1. Noworodek badania genetyczne – zaplanuj zdrowie od pierwszych tygodni

2. Badania genetyczne noworodka  – co dają jeżeli dziecko nie ma niepokojących objawów?

3. Badania genetyczne niemowlaka – kiedy dziecko ma niepokojące objawy

4. Noworodek badanie genetyczne – jak wykonać?

5. Najczęściej zadawane pytania

✅Noworodek badania genetyczne – zaplanuj zdrowie od pierwszych tygodniNoworodek badania genetyczne

Planowanie zdrowia dziecka polega na wprowadzeniu w życie działań profilaktycznych takich jak m.in badania przesiewowe noworodków. Dzięki takim badaniom rodzic nie musi biernie czekać na wystąpienie objawów choroby i wtedy szukać pomocy u specjalistów, ale może te objawy wyprzedzić i ich uniknąć.

Znamy ok. 7 000 chorób wrodzonych, w refundowanym badaniu przesiewowym noworodków sprawdzanych jest… 29 najczęstszych z nich. Badania refundowane nie są badaniami genetycznymi, w wielu przypadkach pierwsze wyniki mogą wyjść nie prawidłowe i wymagać powtórzenia. Sprawdzenie genów dziecka daje pewną wiedzę i możliwość szybkiego działania. 

Noworodek badania genetyczne

Wiele chorób wrodzonych – zwłaszcza chorób metabolicznych (a jest kilka tysięcy) – nie daje klinicznych objawów w pierwszych miesiącach czy latach życia dziecka. To znacznie utrudnia postawienie prawidłowej diagnozy. Tymczasem dzieci chore wykryte w badaniach przesiewowych, które poddane zostaną leczeniu uzyskują prawidłowy rozwój psychiczny i fizyczny oraz/lub znaczną poprawę jakości życia. Dlatego też to bardzo ważne, aby wykonywać u dziecka badania przesiewowe jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy choroby.

Dziś wiele chorób wrodzonych w tym chorób metabolicznych wykrywanych jest dopiero w wieku dorosłym. Często ta późna diagnoza odbiera dziecku wiele lat życia w tym najlepsze lata dzieciństwa. Maluch z niewykrytą chorobą metaboliczną nie może rozwijać się tak jak jego rówieśnicy. Zwykle ma on wiele problemów zdrowotnych – fizycznych i psychicznych.

  Skutki niewykrytej choroby wrodzonej mogą  być bardzo poważne np. nagła śmierć łóżeczkowa, śpiączka, częste infekcje u dziecka  np. zapalenie oskrzeli lub płuc, objawy ze spektrum autyzmu, padaczka czy niedorozwój umysłowy. Dlatego jeśli rodzic ma możliwość, warto wykonać szczegółowe badania genetyczne niemowlaka nawet jeśli podczas porodu zostało uznane za zdrowe i uzyskało najwyższą punktację Apgar.


Lepiej wiedzieć czy nie wiedzieć o chorobie wrodzonej u niemowlaka? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko – specjalista pediatra, genetyk:


✅Badania genetyczne noworodka  – co dają jeżeli dziecko nie ma niepokojących objawów?

Badania genetyczne noworodka

Pamiętaj! W przypadku chorób wrodzonych lepiej zapobiegać niż leczyć. Wczesna diagnoza choroby wrodzonej to nie wyrok. Leczenie chorób wrodzonych, w szczególności chorób metabolicznych, jest często proste – może to być na przykład wprowadzenie odpowiedniej diety czy suplementacji. Takie działania chronią dziecko przed poważnymi powikłaniami

Wykonując badanie genetyczne niemowlaka dowiesz się:

  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do chorób metabolicznych i wymaga indywidualnej diety lub suplementacji,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do obniżonej odporności i jak możesz pomóc ją odbudowywać,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do padaczek i jak możesz je leczyć,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do zaburzeń rozwoju i jak możesz temu zapobiec,
  • czy u Twojego dziecka występują bezwzględne przeciwwskazania do szczepienia szczepionkami żywymi (np. MMR),
  • czy Twoje dziecko może wymagać specjalnego przygotowania do szczepień,
  • czy znieczulenie i narkoza są bezpieczne dla Twojego dziecka,
  • jak uniknąć skutków niepożądanych leków.

PROFILAKTYCZNE badania genetyczne niemowlaka:

👉 Test WES PROFILAKTYKA - 23 000 genów - badanie dla zdrowych niemowląt

Badanie WES PROFILAKTYKA to bardzo zaawansowana analiza NGS, dzięki której można rozczytać budowę wszystkich genów pacjenta i wybrać spośród nich te zmiany, które mogą stanowić ryzyko choroby w przyszłości (nawet bardzo odległej – bo w dorosłym życiu). Dzięki temu można na bardzo wczesnym etapie życia wdrożyć działania profilaktyczne, które mają szansę zapobiec rozwojowi poważnych objawów.

Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza więc wszystkie geny dziecka pod kątem patogenicznych mutacji punktowych, mogących powodować tysiące poznanych chorób wrodzonych.

Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:

  • Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego.
  • Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość  występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie  choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
  • Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania  1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
  • Zespół Retta (częstość występowania  ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
  • Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba  powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę,  hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.

Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.

Są to zarówno zmiany w DNA jądrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mogących powodować choroby mitochondrialne).

Badanie WES PROFILAKTYKA pokaże również, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.

Każdy wynik jest objęty bezpłatną konsultacją z lekarzem genetykiem!

✅Badania genetyczne niemowlaka – kiedy dziecko ma niepokojące objawy

Kiedy badania genetyczne niemowląt i noworodków są szczególnie wskazane?

✔ Jeżeli u Twojego dziecka występują niepokojące objawy mogące świadczyć o chorobie metabolicznej (śpiączka, drgawki, nagłe biegunki, zaburzenia napięcia mięśniowego)

✔ Jeżeli u Twojego dziecka występują cechy dysmorfii (nieprawidłowe, specyficzne rysy twarzy i nieprawidłowe proporcje ciała):

✔ Jeżeli u Twojego dziecka  wystąpiły objawy padaczki i drgawki

Jeżeli u Twojego dziecka i występuje ciężka infekcja, w tym zapalenie płuc

✔ Jeżeli otrzymaliście informację o konieczności wykonania badań przesiewowych noworodka powtórnych

✔ Jeżeli w rodzinie występuje choroba wrodzona

Najszerszym i rekomendowanym badaniem w takiej sytuacji jest test WES. Badanie sprawdzające wszystkie geny w poszukiwaniu przyczyny objawów i odpowiedzi na pytanie jak dalej leczyć dziecko.

⭐⭐⭐⭐⭐ Badanie WES: 23 000 genów - badanie noworodków i niemowląt z objawami

Badanie WES daje możliwość zyskania wiedzy o zmianach w genach, które mogą stanowić przyczynę objawów u dziecka. Jest to najszerszy możliwy do wykonania test genetyczny. Jego wynik daje szansę na poznanie przyczyny problemów zdrowotnych i w wielu przypadkach – wprowadzenia leczenia.

Badanie WES

⭐ Badanie WES może wskazać na przyczynę objawów o podłożu genetycznym:

autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

padaczek i innych zaburzeń neurologicznych,

zaburzeń odporności i częstych infekcji,

✔problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),

cech dysmorfii,

dystrofii mięśniowych,

✔zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych,

chorób płuc o nieznanym podłożu,

✔ niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie określono.

Badanie WES sprawdza m.in.:

  • 600 wrodzonych chorób metabolicznych
  • 300 pierwotnych niedoborów odporności
  • zespoły odpowiedzialne za zaburzenia rozwoju intelektualnego
  • zespoły odpowiedzialne za objawy padaczki (np. zespół Dravet)
  • choroby z grupy fakomatoz (w tym neurofibromatozę)
  • genetyczne przyczyny cech dysmorfii
  • mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach (zmiany CNV – zakres  porównywalny do badania mikromacierzy)

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

 

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes janeczko

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

✅Noworodek badanie genetyczne – jak wykonać?Noworodek badanie genetyczne

Próbką do badań genetycznych niemowlaka może być wymaz z policzka dziecka lub krew. Rodzaj próbki zależy od rodzaju badania.

WYMAZ Z POLICZKA można pobrać samodzielnie w zaciszu domowym – w tej sytuacji wysyłamy do Państwa specjalny zestaw pobraniowy. Pobranie wymazu jest proste i bezbolesne. Po pobraną próbkę wysyłamy do Państwa bezpłatnego kuriera.

🩸 PRÓBKA Z KRWI – pobierze ją doświadczona pielęgniarka neonatologiczna lub pediatryczna.

Pobranie może się odbyć w domu pacjenta lub w najbliższej placówce medycznej.

>> Dowiedz się więcej: jak wygląda pobranie próbki<<

 

👉 📲 Jak można zamówić badanie genetyczne noworodka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

genetyka

Dr n. med. Magdalena Janeczko

specjalista genetyki i pediatrii

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
*****

Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych niemowlaka?

Zadzwoń do naszych konsultantów medycznych:


jak wybrać badanie wes

✅Najczęściej zadawane pytania:

 

Czy wymaz z policzka jest pewną próbką?
Czy moja próbka jest bezpieczna w transporcie?

Tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na własności. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

Czy moja położna będzie wiedziała, jak pobrać próbkę do badania?

Pobranie próbki do badania jest bardzo proste i spokojnie położna sobie z tym poradzi. W każdym zestawie znajduje się również szczegółowa instrukcja pobrania materiału DNA, a w razie jakichkolwiek problemów służymy pomocą na infolinii. Istnieje też możliwość dojazdu pacjenta naszej położnej, która została przeszkolona w zakresie pobierania wymazów z policzka.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie genetyczne noworodka?

Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie do naszego laboratorium.

Badania genetyczne noworodka

Bezpłatne konsultacje

Myślisz o badaniu genetycznym dziecka, ale nie wiesz, które będzie dla niego odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek kontakt

 

Przeczytaj także:

  1. Badania przed szczepieniem 
  2. Słaba odporność
  3. Mukowiscydoza 
  4. Objawy autyzmu 
  5. Przyczyny autyzmu
  6. Szczepienia – przeciwwskazania 
  7. Sekwencjonowanie genomu cena
  8. Badanie WES