Badania genetyczne niemowl─ůt i noworodk├│w – kompleksowa diagnostyka

Badania genetyczne dla noworodk├│wZyskaj przewag─Ö nad chorob─ů dzi─Öki najnowszej technologii – badania genetyczne niemowl─ůt pozwalaj─ů wyprzedzi─ç objawy wybranych chor├│b i zastosowa─ç leczenie, kt├│re da dziecku szans─Ö zachowa─ç zdrowie.

Choroby wrodzone kojarz─ů si─Ö z nieprawid┼éowymi rysami twarzy, czy budow─ů cia┼éa oraz ci─Ö┼╝k─ů niepe┼énosprawno┼Ťci─ů. W wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w ich objawy s─ů jednak inne i ma┼éo specyficzne ÔÇô mog─ů nimi by─ç ┼éagodne zaburzenia rozwoju intelektualnego, zaburzenia odporno┼Ťci, zmiany sk├│rne, gastryczne i inne ÔÇô dotycz─ůce ka┼╝dego uk┼éadu w ciele.

Bardzo wiele dzieci obarczonych chorob─ů wrodzon─ů rodzi si─Ö pozornie zupe┼énie zdrowych, otrzymuj─ů przy porodzie 10 punkt├│w w skali Apgar, a problemy przychodz─ů z wiekiem. Prawid┼éowe rozpoznanie choroby wrodzonej utrudnia fakt, ┼╝e u ka┼╝dego pacjenta objawy mog─ů si─Ö r├│┼╝ni─ç nat─Ö┼╝eniem i rodzajem, mog─ů si─Ö te┼╝ pojawia─ç w r├│┼╝nym momencie.

Nadziej─ů na wczesn─ů diagnoz─Ö i zatrzymanie zawczasu choroby wrodzonej s─ů nowoczesne badanie genetyczne noworodk├│w. Co wa┼╝ne – wiele ze znanych chor├│b wrodzonych wsp├│┼éczesna medycyna jest ju┼╝ dzi┼Ť w stanie skutecznie leczy─ç i tym samym dziecko mo┼╝e normalnie si─Ö rozwija─ç ÔÇô pod warunkiem, ┼╝e choroba zostanie szybko wykryta.

Badanie genetyczne noworodka warto wi─Öc wykona─ç jak najwcze┼Ťniej – najlepiej zaraz po urodzeniu lub w pierwszym roku ┼╝ycia.

1. Noworodek badania genetyczne – zaplanuj zdrowie od pierwszych tygodni

2. Badania genetyczne noworodka┬á – co daj─ů je┼╝eli dziecko nie ma niepokoj─ůcych objaw├│w?

3. Badania genetyczne niemowlaka – kiedy dziecko ma niepokoj─ůce objawy

4. Noworodek badanie genetyczne – jak wykona─ç?

5. Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

ÔťůNoworodek badania genetyczne – zaplanuj zdrowie od pierwszych tygodniNoworodek badania genetyczne

Planowanie zdrowia dziecka polega na wprowadzeniu w ┼╝ycie dzia┼éa┼ä profilaktycznych takich jak m.in badania przesiewowe noworodk├│w. Dzi─Öki takim badaniom rodzic nie musi biernie czeka─ç na wyst─ůpienie objaw├│w choroby i wtedy szuka─ç pomocy u specjalist├│w, ale mo┼╝e te objawy wyprzedzi─ç i ich unikn─ů─ç.

Znamy ok. 7 000 chor├│b wrodzonych, w refundowanym badaniu przesiewowym noworodk├│w sprawdzanych jest… 29 najcz─Östszych z nich. Badania refundowane nie s─ů badaniami genetycznymi, w wielu przypadkach pierwsze wyniki mog─ů wyj┼Ť─ç nie prawid┼éowe i wymaga─ç powt├│rzenia. Sprawdzenie gen├│w dziecka daje pewn─ů wiedz─Ö i mo┼╝liwo┼Ť─ç szybkiego dzia┼éania.┬á

Noworodek badania genetyczne

Wiele chor├│b wrodzonych ÔÇô zw┼éaszcza chor├│b metabolicznych (a jest kilka tysi─Öcy) ÔÇô nie daje klinicznych objaw├│w w pierwszych miesi─ůcach czy latach ┼╝ycia dziecka. To znacznie utrudnia postawienie prawid┼éowej diagnozy. Tymczasem dzieci chore wykryte w badaniach przesiewowych, kt├│re poddane zostan─ů leczeniu uzyskuj─ů prawid┼éowy rozw├│j psychiczny i fizyczny oraz/lub znaczn─ů popraw─Ö jako┼Ťci ┼╝ycia. Dlatego te┼╝ to bardzo wa┼╝ne, aby wykonywa─ç u dziecka badania przesiewowe jeszcze zanim pojawi─ů si─Ö pierwsze objawy choroby.

Dzi┼Ť wiele chor├│b wrodzonych w tym chor├│b metabolicznych wykrywanych jest dopiero w wieku doros┼éym. Cz─Östo ta p├│┼║na diagnoza odbiera dziecku wiele lat ┼╝ycia w tym najlepsze lata dzieci┼ästwa. Maluch z niewykryt─ů chorob─ů metaboliczn─ů nie mo┼╝e rozwija─ç si─Ö tak jak jego r├│wie┼Ťnicy. Zwykle ma on wiele problem├│w zdrowotnych – fizycznych i psychicznych.

┬á Skutki niewykrytej choroby wrodzonej mog─ů┬á by─ç bardzo powa┼╝ne np. nag┼éa ┼Ťmier─ç ┼é├│┼╝eczkowa, ┼Ťpi─ůczka, cz─Öste infekcje u dziecka┬á np. zapalenie oskrzeli lub p┼éuc, objawy ze spektrum autyzmu, padaczka czy niedorozw├│j umys┼éowy. Dlatego je┼Ťli rodzic ma mo┼╝liwo┼Ť─ç, warto wykona─ç szczeg├│┼éowe badania genetyczne niemowlaka nawet je┼Ťli podczas porodu zosta┼éo uznane za zdrowe i uzyska┼éo najwy┼╝sz─ů punktacj─Ö Apgar.


Lepiej wiedzie─ç czy nie wiedzie─ç o chorobie wrodzonej u niemowlaka? T┼éumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko – specjalista pediatra, genetyk:


ÔťůBadania genetyczne noworodka┬á – co daj─ů je┼╝eli dziecko nie ma niepokoj─ůcych objaw├│w?

Badania genetyczne noworodka

Pami─Ötaj! W przypadku chor├│b wrodzonych lepiej zapobiega─ç ni┼╝ leczy─ç. Wczesna diagnoza choroby wrodzonej to nie wyrok. Leczenie chor├│b wrodzonych, w szczeg├│lno┼Ťci chor├│b metabolicznych, jest cz─Östo proste ÔÇô mo┼╝e to by─ç na przyk┼éad wprowadzenie odpowiedniej diety czy suplementacji. Takie dzia┼éania chroni─ů dziecko przed powa┼╝nymi powik┼éaniami

Wykonuj─ůc badanie genetyczne niemowlaka dowiesz si─Ö:

  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do chor├│b metabolicznych i wymaga indywidualnej diety lub suplementacji,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do obni┼╝onej odporno┼Ťci i jak mo┼╝esz pom├│c j─ů odbudowywa─ç,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do padaczek i jak mo┼╝esz je leczy─ç,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do zaburze┼ä rozwoju i jak mo┼╝esz temu zapobiec,
  • czy u Twojego dziecka wyst─Öpuj─ů bezwzgl─Ödne przeciwwskazania do szczepienia szczepionkami ┼╝ywymi (np. MMR),
  • czy Twoje dziecko mo┼╝e wymaga─ç specjalnego przygotowania do szczepie┼ä,
  • czy znieczulenie i narkoza s─ů bezpieczne dla Twojego dziecka,
  • jak unikn─ů─ç skutk├│w niepo┼╝─ůdanych lek├│w.

PROFILAKTYCZNE badania genetyczne niemowlaka:

­čĹë Test WES PROFILAKTYKA - 23 000 gen├│w - badanie dla zdrowych niemowl─ůt

Badanie WES PROFILAKTYKA to bardzo zaawansowana analiza NGS, dzi─Öki kt├│rej mo┼╝na rozczyta─ç budow─Ö wszystkich gen├│w pacjenta i wybra─ç spo┼Ťr├│d nich te zmiany, kt├│re mog─ů stanowi─ç ryzyko choroby w przysz┼éo┼Ťci (nawet bardzo odleg┼éej – bo w doros┼éym ┼╝yciu). Dzi─Öki temu mo┼╝na na bardzo wczesnym etapie ┼╝ycia wdro┼╝y─ç dzia┼éania profilaktyczne, kt├│re maj─ů szans─Ö zapobiec rozwojowi powa┼╝nych objaw├│w.

Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza wi─Öc wszystkie geny dziecka pod k─ůtem patogenicznych mutacji punktowych, mog─ůcych powodowa─ç tysi─ůce poznanych chor├│b wrodzonych.

Wybrane choroby wrodzone mo┼╝liwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:

  • Mukowiscydoza (cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania 1:2500 urodze┼ä) – choroba powoduj─ůca powa┼╝ne zaburzenia pracy uk┼éadu oddechowego i pokarmowego.
  • Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) ÔÇô grupa oko┼éo tysi─ůca chor├│b, (cz─Östo┼Ť─ç┬á wyst─Öpowania >1/1000 urodze┼ä). Wykrycie┬á choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na unikni─Öcie powa┼╝nych uszkodze┼ä neurologicznych. Podstaw─ů┬áterapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
  • Wrodzone niedobory odporno┼Ťci (cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania┬á 1:1200 urodze┼ä)┬á. Wiele wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci mo┼╝na leczy─ç pod warunkiem wczesnej diagnozy.
  • Zesp├│┼é Retta (cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania┬á ok. 1:10 000 urodze┼ä) ÔÇô powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
  • Zesp├│┼é Ehlersa-Danhlosa (cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania ok. 1:2500 urodze┼ä) ÔÇô choroba┬á powoduj─ůca zaburzenia produkcji kolagenu, rozci─ůgliw─ů sk├│r─Ö,┬á hipermobilno┼Ť─ç staw├│w, zaburzenia kardiologiczne.

Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje zwi─ůzane z chorobami wrodzonymi – okre┼Ťlane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.

S─ů to zar├│wno zmiany w DNA j─ůdrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mog─ůcych powodowa─ç choroby mitochondrialne).

Badanie WES PROFILAKTYKA poka┼╝e r├│wnie┼╝, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.

Ka┼╝dy wynik jest obj─Öty bezp┼éatn─ů konsultacj─ů z lekarzem genetykiem!

­čĹë Test NOVA - 87 chor├│b wrodzonych - badanie dla zdrowych niemowl─ůt
Badania genetyczne dzieci

Test NOVA to proste w wykonaniu i bezbolesne badanie genetyczne dziecka, kt├│re za jednym razem jest w stanie wykry─ç a┼╝ 12 000 zmian w genach. Jest to mo┼╝liwe dzi─Öki zastosowaniu technologii NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji. Ka┼╝dy uzyskany wynik wskazuj─ůcy na wyst─Öpowanie danej choroby jest dodatkowo potwierdzany klasyczn─ů metod─ů stosowan─ů w genetyce czyli metod─ů Sangera. To sprawia, ┼╝e pacjent ma 100% pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat jest wiarygodny.

Test NOVA – badanie genetyczne dla noworodka:

jakie choroby możesz wykryć i im przeciwdziałać?Badania genetyczne noworodkazakres testu NOVA

noworodek badania genetyczneLista badanych chorób została przygotowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.
>

Badane choroby i geny s─ů jasno okre┼Ťlone, wi─Öc dok┼éadnie wiesz, co jest sprawdzane u Twojego dziecka. Jest to bardzo istotne ÔÇô dzi─Öki temu wynik testu jest zrozumia┼éy i mo┼╝e by─ç zinterpretowany przez ka┼╝dego lekarza genetyka w kraju i za granic─ů (otrzymujesz wynik w j─Özyku polskim i angielskim).

W te┼Ťcie NOVA sprawdzamy:

Spis badanych chor├│b

Spis badanych lek├│w

 

  • 68 chor├│b metabolicznych
  • 14 chor├│b uk┼éadu odporno┼Ťciowego
  • 5 innych chor├│b (w tym mukowiscydoza)
  • panel tolerancji┬á ponad 200 lek├│w

badania genetyczne noworodkabadania genetyczne noworodka

 

ÔťůBadania genetyczne niemowlaka – kiedy dziecko ma niepokoj─ůce objawy

Kiedy badania genetyczne niemowl─ůt i noworodk├│w s─ů szczeg├│lnie wskazane?

Ôťö Je┼╝eli u Twojego dziecka wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce objawy mog─ůce ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej (┼Ťpi─ůczka, drgawki, nag┼ée biegunki, zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego)

Ôťö Je┼╝eli u Twojego dziecka wyst─Öpuj─ů┬ácechy dysmorfii (nieprawid┼éowe, specyficzne rysy twarzy i nieprawid┼éowe proporcje cia┼éa):

Ôťö Je┼╝eli u Twojego dziecka ┬áwyst─ůpi┼éy objawy padaczki i drgawki

Ôťö Je┼╝eli u Twojego dziecka i wyst─Öpuje ci─Ö┼╝ka infekcja, w tym zapalenie p┼éuc

Ôťö Je┼╝eli otrzymali┼Ťcie informacj─Ö o konieczno┼Ťci wykonania bada┼ä przesiewowych noworodka powt├│rnych

Ôťö Je┼╝eli w rodzinie wyst─Öpuje choroba wrodzona

Najszerszym i rekomendowanym badaniem w takiej sytuacji jest test WES. Badanie sprawdzaj─ůce wszystkie geny w poszukiwaniu przyczyny objaw├│w i odpowiedzi na pytanie jak dalej leczy─ç dziecko.

ÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉ Badanie WES: 23 000 gen├│w - badanie noworodk├│w i niemowl─ůt z objawami

Badanie WES daje mo┼╝liwo┼Ť─ç zyskania wiedzy o zmianach w genach, kt├│re mog─ů stanowi─ç przyczyn─Ö objaw├│w u dziecka. Jest to najszerszy mo┼╝liwy do wykonania test genetyczny. Jego wynik daje szans─Ö na poznanie przyczyny problem├│w zdrowotnych i w wielu przypadkach – wprowadzenia leczenia.

Badanie WES

ÔşÉ Badanie WES mo┼╝e wskaza─ç na przyczyn─Ö objaw├│w o pod┼éo┼╝u genetycznym:

Ôťö autyzmu i zaburze┼ä rozwoju intelektualnego,

Ôťöpadaczek┬ái innych zaburze┼ä neurologicznych,

Ôťözaburze┼ä odporno┼Ťci i cz─Östych infekcji,

Ôťöproblem├│w┬áortopedycznych┬á(dysplazji, krzywic, wrodzonej ┼éamliwo┼Ťci ko┼Ťci i innych),

Ôťöcech dysmorfii,

Ôťödystrofii mi─Ö┼Ťniowych,

Ôťözaburze┼ä┬áhematologicznych i kardiologicznych,

Ôťöchor├│b p┼éuc┬áo nieznanym pod┼éo┼╝u,

Ôťö┬ániespecyficznych objaw├│w, kt├│rych genezy do tej pory nie okre┼Ťlono.

Badanie WES sprawdza m.in.:

  • 600 wrodzonych chor├│b metabolicznych
  • 300 pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci
  • zespo┼éy odpowiedzialne za zaburzenia rozwoju intelektualnego
  • zespo┼éy odpowiedzialne za objawy padaczki (np. zesp├│┼é Dravet)
  • choroby z grupy fakomatoz (w tym neurofibromatoz─Ö)
  • genetyczne przyczyny cech dysmorfii
  • mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach (zmiany CNV – zakres┬á por├│wnywalny do badania mikromacierzy)

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny padaczek:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

tabelka badanie wes

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Kolejn─ů zalet─ů badania WES PREMIUM jest badanie wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

[ Badanie WES PREMIUM – badane leki

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes janeczko

badania na autyzmbadanie autyzmubadanie wesbadanie wesbadanie wes premiumbadanie wes premium trio

ÔťůNoworodek badanie genetyczne – jak wykona─ç?Noworodek badanie genetyczne

Pr├│bk─ů do bada┼ä genetycznych niemowlaka mo┼╝e by─ç wymaz z policzka dziecka lub krew. Rodzaj pr├│bki zale┼╝y od rodzaju badania.

WYMAZ Z POLICZKA mo┼╝na pobra─ç samodzielnie w zaciszu domowym – w tej sytuacji wysy┼éamy do Pa┼ästwa specjalny zestaw pobraniowy. Pobranie wymazu jest proste i bezbolesne. Po pobran─ů pr├│bk─Ö wysy┼éamy do Pa┼ästwa bezp┼éatnego kuriera.

­čęŞ PR├ôBKA Z KRWI – pobierze j─ů do┼Ťwiadczona piel─Ögniarka neonatologiczna lub pediatryczna.

Pobranie mo┼╝e si─Ö odby─ç w domu pacjenta lub w najbli┼╝szej plac├│wce medycznej.

>> Dowiedz si─Ö wi─Öcej: jak wygl─ůda pobranie pr├│bki<<

 

­čĹë ­čô▓ Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne noworodka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

genetyka

Dr n. med. Magdalena Janeczko

specjalista genetyki i pediatrii

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
*****

Chcesz porozmawia─ç o badaniach genetycznych niemowlaka?

Zadzwoń do naszych konsultantów medycznych:


jak wybra─ç badanie wes

ÔťůNajcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania:

Jak d┼éugo musz─Ö czeka─ç na wynik badania genetycznego niemowl─ůt?

Wynik testu NOVA otrzymujesz w 5 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Ci─Ö na telefoniczn─ů konsultacj─ů z lekarzem genetykiem.

Gdzie wykonywany jest test NOVA?

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocze┼Ťniejszym i jeden z najwi─Ökszych, ┼Ťwiatowych o┼Ťrodk├│w zajmuj─ůcych si─Ö genomik─ů. Dowiedz si─Ö wi─Öcej: o laboratorium.

Badania genetyczne noworodka

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA czy test NOVA pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test NOVA sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami konkretnych gen├│w. Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i┬á testu NOVA tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy wymaz z policzka jest pewn─ů pr├│bk─ů?
Czy moja pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

Tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na w┼éasno┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

Czy moja położna będzie wiedziała, jak pobrać próbkę do badania?

Pobranie pr├│bki do badania jest bardzo proste i spokojnie po┼éo┼╝na sobie z tym poradzi. W ka┼╝dym zestawie znajduje si─Ö r├│wnie┼╝ szczeg├│┼éowa instrukcja pobrania materia┼éu DNA, a w razie jakichkolwiek problem├│w s┼éu┼╝ymy pomoc─ů na infolinii. Istnieje te┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç dojazdu pacjenta naszej po┼éo┼╝nej, kt├│ra zosta┼éa przeszkolona w zakresie pobierania wymaz├│w z policzka.

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie genetyczne noworodka?

Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie do naszego laboratorium.

Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania przesiewowe na NFZ, kt├│re nie wykaza┼éy nic niepokoj─ůcego czy jest sens je rozszerza─ç?

Tak, gdy┼╝ badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa┬á 29 chor├│b, natomiast test NOVA wykrywa 87 chor├│b. Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawarto┼Ť─ç danej substancji w krwi) i mo┼╝e czasami dawa─ç wynik fa┼észywie negatywny. Badanie biochemiczne nie m├│wi nic o przyczynie choroby, gdy┼╝ sprawdza tylko jeden z objaw├│w choroby. Test NOVA jest testem genetycznym, kt├│ry sprawdza wyst─Öpowanie choroby na poziomie gen├│w i daje jednoznaczn─ů odpowied┼║. Dlatego je┼Ťli rodzic ma tak─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç ÔÇô warto wykona─ç dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

Badania genetyczne noworodka

Bezpłatne konsultacje

My┼Ťlisz o badaniu genetycznym dziecka, ale nie wiesz, kt├│re b─Ödzie dla niego odpowiednie?
Zadzwo┼ä lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwi─ůzanie b─Ödzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek kontakt

 

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Badania przed szczepieniem 
  2. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  3. Mukowiscydoza 
  4. Objawy autyzmu 
  5. Przyczyny autyzmu
  6. Szczepienia – przeciwwskazania┬á
  7. Sekwencjonowanie genomu cena
  8. Badanie WES