Kariotyp molekularny – kiedy jest wskazany?kariotyp molekularny

Kariotyp molekularny to badanie, kt├│re okre┼Ťla bardzo ma┼ée zmiany w obr─Öbie chromosom├│w cz┼éowieka. Zmiany takie mog─ů polega─ç na powieleniu materia┼éu genetycznego lub brak├│w w tym materiale (mikrodelecje i mikroduplikacje). Kariotyp molekularny jest inaczej nazywany badaniem mikromacierzy. Kariotyp molekularny jest w stanie wykry─ç o wiele mniejsze zmiany ni┼╝ standardowe badanie kariotypu. Jest to podstawowe badanie wykonywane u pacjent├│w zg┼éaszaj─ůcych si─Ö do poradni genetycznej, szczeg├│lnie je┼╝eli cierpi─ů na objawy autyzmu lub padaczki.

1. Kariotyp molekularny badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp

2. Zalety wykonania badania kariotypu molekularnego

3. Badanie kariotypu molekularnego dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu – czy jest┬á wystarczaj─ůce?

My┼Ťlisz i wykonaniu kariotypu molekularnego?

Skontaktuj si─Ö z naszymi konsultantami.

Doradzimy czy badanie jest konieczne w Twojej sytuacji:

Kariotyp molekularny – test dok┼éadniejszy ni┼╝ klasyczny kariotyp

Klasyczne, podstawowe badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) wykrywa tylko du┼╝e zmiany materia┼éu genetycznego np. takie jak dodatkowy chromosom, brak chromosomu, czy brak du┼╝ej cz─Ö┼Ťci chromosomu. Z kolei badanie kariotypu molekularnego, dzi─Öki bardzo du┼╝ej rozdzielczo┼Ťci umo┼╝liwia zidentyfikowanie niezwykle ma┼éych zmian w obszarze chromosom├│w. W grupie pacjent├│w w niepe┼énosprawno┼Ťci─ů intelektualn─ů, objawami autyzmu, czy objawami padaczki, kt├│rzy wcze┼Ťniej wykonali badanie kariotypu klasycznego, zastosowanie badania kariotypu molekularnego (mikromacierzy) pozwala na wykrycie dodatkowo od 14 do 22% nieprawid┼éowo┼Ťci submikroskopowych (Hochstenbach, 2011). Klasyczne badanie kariotypu nie jest w stanie sprawdzi─ç tak ma┼éych zmian. Zatem dopiero po wykonaniu badania kariotypu molekularnego, mo┼╝liwe jest ustalenie przyczyny wyst─Öpuj─ůcych zaburze┼ä.

Zgodnie z rekomendacjami klinicznymi badanie kariotypu molekularnego (badanie mikromacierzy aCGH) powinno zosta─ç wykonane jako badanie „pierwszego rzutu” u pacjent├│w z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nieprawid┼éowo┼Ťciami chromosomalnymi, padaczk─ů czy zaburzeniami rozwoju.

Zalety wykonania badania kariotypu molekularnego

Du┼╝a dok┼éadno┼Ť─ç badania kariotypu molekularnego powoduje, ┼╝e metoda ta w wielu sytuacjach zast─Öpuje klasyczne badanie kariotypu. Najwa┼╝niejsze korzy┼Ťci z wykonania badania kariotypu molekularnego to:

  • zwi─Ökszenie szansy na postawienie prawid┼éowej diagnozy – zastosowanie badania kariotypu molekularnego pozwala na wykrycie w trakcie jednej analizy wszystkich nieprawid┼éowo┼Ťci liczby chromosom├│w, niezr├│wnowa┼╝one klasyczne nieprawid┼éowo┼Ťci chromosomowe, zmiany genomowe CNV – mikrodelecje i mikroduplikacje,
  • skr├│cenie czasu postawienia diagnozy,
  • przyspieszenie czasu wprowadzenia ukierunkowanego leczenia – w bardzo wielu przypadkach, od poznania przyczyny zaburze┼ä uzale┼╝nia si─Ö spos├│b leczenia,
  • obni┼╝enie koszt├│w diagnostyki dzi─Öki temu, ┼╝e w jednym badaniu mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wykrycia a┼╝ tylu nieprawid┼éowo┼Ťci.

Badanie kariotypu molekularnego dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu – czy jest┬á wystarczaj─ůce?kariotyp molekularny

Ôťö Badanie kariotypu molekularnego jest jednym z pierwszych i podstawowych┬ábada┼ä genetycznych dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. U tych pacjent├│w┬á analizujemy szczeg├│┼éowo 227 gen├│w, kt├│re mog─ů powodowa─ç objawy ze spektrum autyzmu. Otrzymany wynik badania kariotypu molekularnego om├│wi z Pa┼ästwem telefonicznie nasz lekarz genetyk, pediatra. Dzi─Öki temu b─Ödzie on dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy.

Badanie kariotypu nie jest jedynym badaniem genetycznym dziecka autystycznego, jakie nale┼╝y wykona─ç. Przyczyn genetycznych autyzmu jest bardzo wiele. Mog─ů za nie odpowiada─ç nie tylko zmiany w obr─Öbie chromosom├│w (kt├│re sprawdzi badanie kariotypu molekularnego). W du┼╝ej cz─Ö┼Ťci przypadk├│w przyczyn─ů autyzmu mog─ů by─ç mutacje w pojedynczych genach. Warto zatem wykona─ç szersz─ů diagnostyk─Ö, aby mie─ç pewno┼Ť─ç, czy przyczyna autyzmu dziecka nie le┼╝y w genach.

Poznaj wszystkie badania genetyczne na autyzm, kt├│re mo┼╝na wykona─ç u dziecka z zaburzeniami rozwoju:

Ôťö Panel┬á NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – analiza wybranych 224 gen├│w, kt├│re zgodnie zdanymi literaturowymi mog─ů prowadzi─ç do zaburze┼ä autystycznych

Ôťö Badanie FRAX (┼éamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powt├│rze┼ä (CGG)n w genie FMR1)

Ôťö Badanie WES

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

lekarz genetyk

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Czym s─ů choroby wrodzone? Jak prawid┼éowo je rozpozna─ç? T┼éumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Przeczytaj tak┼╝e: