Kariotyp molekularny – kiedy jest wskazany?kariotyp molekularny

Kariotyp molekularny to badanie, kt├│re okre┼Ťla bardzo ma┼ée zmiany w obr─Öbie chromosom├│w cz┼éowieka. Zmiany takie mog─ů polega─ç na powieleniu materia┼éu genetycznego lub brak├│w w tym materiale (mikrodelecje i mikroduplikacje). Kariotyp molekularny jest inaczej nazywany badaniem mikromacierzy. Kariotyp molekularny jest w stanie wykry─ç o wiele mniejsze zmiany ni┼╝ standardowe badanie kariotypu. Jest to podstawowe badanie wykonywane u pacjent├│w zg┼éaszaj─ůcych si─Ö do poradni genetycznej, szczeg├│lnie je┼╝eli cierpi─ů na objawy autyzmu lub padaczki.

1. Kariotyp molekularny badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp

2. Zalety wykonania badania kariotypu molekularnego

3. Badanie kariotypu molekularnego dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu – czy jest  wystarczaj─ůce?

My┼Ťlisz i wykonaniu kariotypu molekularnego?

Skontaktuj si─Ö z naszymi konsultantami.

Doradzimy czy badanie jest konieczne w Twojej sytuacji:

Kariotyp molekularny – test dok┼éadniejszy ni┼╝ klasyczny kariotyp

Klasyczne, podstawowe badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) wykrywa tylko du┼╝e zmiany materia┼éu genetycznego np. takie jak dodatkowy chromosom, brak chromosomu, czy brak du┼╝ej cz─Ö┼Ťci chromosomu. Z kolei badanie kariotypu molekularnego, dzi─Öki bardzo du┼╝ej rozdzielczo┼Ťci umo┼╝liwia zidentyfikowanie niezwykle ma┼éych zmian w obszarze chromosom├│w. W grupie pacjent├│w w niepe┼énosprawno┼Ťci─ů intelektualn─ů, objawami autyzmu, czy objawami padaczki, kt├│rzy wcze┼Ťniej wykonali badanie kariotypu klasycznego, zastosowanie badania kariotypu molekularnego (mikromacierzy) pozwala na wykrycie dodatkowo od 14 do 22% nieprawid┼éowo┼Ťci submikroskopowych (Hochstenbach, 2011). Klasyczne badanie kariotypu nie jest w stanie sprawdzi─ç tak ma┼éych zmian. Zatem dopiero po wykonaniu badania kariotypu molekularnego, mo┼╝liwe jest ustalenie przyczyny wyst─Öpuj─ůcych zaburze┼ä.

Zgodnie z rekomendacjami klinicznymi badanie kariotypu molekularnego (badanie mikromacierzy aCGH) powinno zosta─ç wykonane jako badanie „pierwszego rzutu” u pacjent├│w z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nieprawid┼éowo┼Ťciami chromosomalnymi, padaczk─ů czy zaburzeniami rozwoju.

Zalety wykonania badania kariotypu molekularnego

Du┼╝a dok┼éadno┼Ť─ç badania kariotypu molekularnego powoduje, ┼╝e metoda ta w wielu sytuacjach zast─Öpuje klasyczne badanie kariotypu. Najwa┼╝niejsze korzy┼Ťci z wykonania badania kariotypu molekularnego to:

  • zwi─Ökszenie szansy na postawienie prawid┼éowej diagnozy – zastosowanie badania kariotypu molekularnego pozwala na wykrycie w trakcie jednej analizy wszystkich nieprawid┼éowo┼Ťci liczby chromosom├│w, niezr├│wnowa┼╝one klasyczne nieprawid┼éowo┼Ťci chromosomowe, zmiany genomowe CNV – mikrodelecje i mikroduplikacje,
  • skr├│cenie czasu postawienia diagnozy,
  • przyspieszenie czasu wprowadzenia ukierunkowanego leczenia – w bardzo wielu przypadkach, od poznania przyczyny zaburze┼ä uzale┼╝nia si─Ö spos├│b leczenia,
  • obni┼╝enie koszt├│w diagnostyki dzi─Öki temu, ┼╝e w jednym badaniu mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wykrycia a┼╝ tylu nieprawid┼éowo┼Ťci.

Badanie kariotypu molekularnego dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu – czy jest  wystarczaj─ůce?kariotyp molekularny

Ôťö Badanie kariotypu molekularnego jest jednym z pierwszych i podstawowych bada┼ä genetycznych dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. U tych pacjent├│w  analizujemy szczeg├│┼éowo 227 gen├│w, kt├│re mog─ů powodowa─ç objawy ze spektrum autyzmu. Otrzymany wynik badania kariotypu molekularnego om├│wi z Pa┼ästwem telefonicznie nasz lekarz genetyk, pediatra. Dzi─Öki temu b─Ödzie on dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy.

Badanie kariotypu nie jest jedynym badaniem genetycznym dziecka autystycznego, jakie nale┼╝y wykona─ç. Przyczyn genetycznych autyzmu jest bardzo wiele. Mog─ů za nie odpowiada─ç nie tylko zmiany w obr─Öbie chromosom├│w (kt├│re sprawdzi badanie kariotypu molekularnego). W du┼╝ej cz─Ö┼Ťci przypadk├│w przyczyn─ů autyzmu mog─ů by─ç mutacje w pojedynczych genach. Warto zatem wykona─ç szersz─ů diagnostyk─Ö, aby mie─ç pewno┼Ť─ç, czy przyczyna autyzmu dziecka nie le┼╝y w genach.

Poznaj wszystkie badania genetyczne na autyzm, kt├│re mo┼╝na wykona─ç u dziecka z zaburzeniami rozwoju:

Ôťö Panel  NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – analiza wybranych 224 gen├│w, kt├│re zgodnie zdanymi literaturowymi mog─ů prowadzi─ç do zaburze┼ä autystycznych

Ôťö Badanie FRAX (┼éamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powt├│rze┼ä (CGG)n w genie FMR1)

Ôťö Badanie WES

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

tabelka badanie wes

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Kolejn─ů zalet─ů badania WES PREMIUM jest badanie wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

lekarz genetyk

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czym s─ů choroby wrodzone? Jak prawid┼éowo je rozpozna─ç? T┼éumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Przeczytaj tak┼╝e: