Kariotyp molekularny – kiedy jest wskazany?kariotyp molekularny

Kariotyp molekularny to badanie, kt贸re okre艣la bardzo ma艂e zmiany w obr臋bie chromosom贸w cz艂owieka. Zmiany takie mog膮 polega膰 na powieleniu materia艂u genetycznego lub brak贸w w tym materiale (mikrodelecje i mikroduplikacje). Kariotyp molekularny jest inaczej nazywany badaniem mikromacierzy. Kariotyp molekularny jest w stanie wykry膰 o wiele mniejsze zmiany ni偶 standardowe badanie kariotypu. Jest to podstawowe badanie wykonywane u pacjent贸w zg艂aszaj膮cych si臋 do poradni genetycznej, szczeg贸lnie je偶eli cierpi膮 na objawy autyzmu lub padaczki.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w sprawie bada艅 genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

My艣lisz i wykonaniu kariotypu molekularnego?

Skontaktuj si臋 z naszymi konsultantami.

Doradzimy czy badanie jest konieczne w Twojej sytuacji:

Kariotyp molekularny – test dok艂adniejszy ni偶 klasyczny kariotyp

Klasyczne, podstawowe badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) wykrywa tylko du偶e zmiany materia艂u genetycznego np. takie jak dodatkowy chromosom, brak chromosomu, czy brak du偶ej cz臋艣ci chromosomu. Z kolei badanie kariotypu molekularnego, dzi臋ki bardzo du偶ej rozdzielczo艣ci umo偶liwia zidentyfikowanie niezwykle ma艂ych zmian w obszarze chromosom贸w. W grupie pacjent贸w w niepe艂nosprawno艣ci膮 intelektualn膮, objawami autyzmu, czy objawami padaczki, kt贸rzy wcze艣niej wykonali badanie kariotypu klasycznego, zastosowanie badania kariotypu molekularnego (mikromacierzy) pozwala na wykrycie dodatkowo od 14 do 22% nieprawid艂owo艣ci submikroskopowych (Hochstenbach, 2011). Klasyczne badanie kariotypu nie jest w stanie sprawdzi膰 tak ma艂ych zmian. Zatem dopiero po wykonaniu badania kariotypu molekularnego, mo偶liwe jest ustalenie przyczyny wyst臋puj膮cych zaburze艅.

Zgodnie z rekomendacjami klinicznymi badanie kariotypu molekularnego (badanie mikromacierzy aCGH) powinno zosta膰 wykonane jako badanie „pierwszego rzutu” u pacjent贸w z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nieprawid艂owo艣ciami chromosomalnymi, padaczk膮 czy zaburzeniami rozwoju.

Zalety wykonania badania kariotypu molekularnego

Du偶a dok艂adno艣膰 badania kariotypu molekularnego powoduje, 偶e metoda ta w wielu sytuacjach zast臋puje klasyczne badanie kariotypu. Najwa偶niejsze korzy艣ci z wykonania badania kariotypu molekularnego to:

  • zwi臋kszenie szansy na postawienie prawid艂owej diagnozy – zastosowanie badania kariotypu molekularnego pozwala na wykrycie w trakcie jednej analizy wszystkich nieprawid艂owo艣ci liczby chromosom贸w, niezr贸wnowa偶one klasyczne nieprawid艂owo艣ci chromosomowe, zmiany genomowe CNV – mikrodelecje i mikroduplikacje,
  • skr贸cenie czasu postawienia diagnozy,
  • przyspieszenie czasu wprowadzenia ukierunkowanego leczenia – w bardzo wielu przypadkach, od poznania przyczyny zaburze艅 uzale偶nia si臋 spos贸b leczenia,
  • obni偶enie koszt贸w diagnostyki dzi臋ki temu, 偶e w jednym badaniu mamy mo偶liwo艣膰 wykrycia a偶 tylu nieprawid艂owo艣ci.

Badanie kariotypu molekularnego dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu – czy jest  wystarczaj膮ce?

Badanie kariotypu molekularnego jest jednym z pierwszych i podstawowych bada艅 genetycznych dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. U tych pacjent贸w  analizujemy szczeg贸艂owo 227 gen贸w, kt贸re mog膮 powodowa膰 objawy ze spektrum autyzmu. Otrzymany wynik badania kariotypu molekularnego om贸wi z Pa艅stwem telefonicznie nasz lekarz genetyk, pediatra. Dzi臋ki temu b臋dzie on dla Pa艅stwa zrozumia艂y.

Badanie kariotypu nie jest jedynym badaniem genetycznym dziecka autystycznego, jakie nale偶y wykona膰. Przyczyn genetycznych autyzmu jest bardzo wiele. Mog膮 za nie odpowiada膰 nie tylko zmiany w obr臋bie chromosom贸w (kt贸re sprawdzi badanie kariotypu molekularnego). W du偶ej cz臋艣ci przypadk贸w przyczyn膮 autyzmu mog膮 by膰 mutacje w pojedynczych genach. Warto zatem wykona膰 szersz膮 diagnostyk臋, aby mie膰 pewno艣膰, czy przyczyna autyzmu dziecka nie le偶y w genach.

Poznaj wszystkie badania genetyczne na autyzm, kt贸re mo偶na wykona膰 u dziecka z zaburzeniami rozwoju:

Panel  NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – analiza wybranych 224 gen贸w, kt贸re zgodnie zdanymi literaturowymi mog膮 prowadzi膰 do zaburze艅 autystycznych

Badanie FRAX (艂amliwego chromosomu X – badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powt贸rze艅 (CGG)n w genie FMR1)

鉁 Badanie WES

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Czym s膮 choroby wrodzone? Jak prawid艂owo je rozpozna膰? T艂umaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Przeczytaj tak偶e: