Kariotyp molekularny – kiedy jest wskazany?

Kariotyp molekularny to badanie, które określa bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów człowieka. Zmiany takie mogą polegać na powieleniu materiału genetycznego lub braków w tym materiale (mikrodelecje i mikroduplikacje). Kariotyp molekularny jest inaczej nazywany badaniem mikromacierzy. Kariotyp molekularny jest w stanie wykryć o wiele mniejsze zmiany niż standardowe badanie kariotypu. Jest to podstawowe badanie wykonywane u pacjentów zgłaszających się do poradni genetycznej, szczególnie jeżeli cierpią na objawy autyzmu lub padaczki.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Myślisz i wykonaniu kariotypu molekularnego?

Skontaktuj się z naszymi konsultantami.

Doradzimy czy badanie jest konieczne w Twojej sytuacji:

Kariotyp molekularny – test dokładniejszy niż klasyczny kariotyp

Klasyczne, podstawowe badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) wykrywa tylko duże zmiany materiału genetycznego np. takie jak dodatkowy chromosom, brak chromosomu, czy brak dużej części chromosomu. Z kolei badanie kariotypu molekularnego, dzięki bardzo dużej rozdzielczości umożliwia zidentyfikowanie niezwykle małych zmian w obszarze chromosomów. W grupie pacjentów w niepełnosprawnością intelektualną, objawami autyzmu, czy objawami padaczki, którzy wcześniej wykonali badanie kariotypu klasycznego, zastosowanie badania kariotypu molekularnego (mikromacierzy) pozwala na wykrycie dodatkowo od 14 do 22% nieprawidłowości submikroskopowych (Hochstenbach, 2011). Klasyczne badanie kariotypu nie jest w stanie sprawdzić tak małych zmian. Zatem dopiero po wykonaniu badania kariotypu molekularnego, możliwe jest ustalenie przyczyny występujących zaburzeń.

Zgodnie z rekomendacjami klinicznymi badanie kariotypu molekularnego (badanie mikromacierzy aCGH) powinno zostać wykonane jako badanie „pierwszego rzutu” u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nieprawidłowościami chromosomalnymi, padaczką czy zaburzeniami rozwoju.

Zalety wykonania badania kariotypu molekularnego

Duża dokładność badania kariotypu molekularnego powoduje, że metoda ta w wielu sytuacjach zastępuje klasyczne badanie kariotypu. Najważniejsze korzyści z wykonania badania kariotypu molekularnego to:

• zwiększenie szansy na postawienie prawidłowej diagnozy – zastosowanie badania kariotypu molekularnego pozwala na wykrycie w trakcie jednej analizy wszystkich nieprawidłowości liczby chromosomów, niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe, zmiany genomowe CNV – mikrodelecje i mikroduplikacje,
• skrócenie czasu postawienia diagnozy,
• przyspieszenie czasu wprowadzenia ukierunkowanego leczenia – w bardzo wielu przypadkach, od poznania przyczyny zaburzeń uzależnia się sposób leczenia,
• obniżenie kosztów diagnostyki dzięki temu, że w jednym badaniu mamy możliwość wykrycia aż tylu nieprawidłowości.

Badanie kariotypu molekularnego dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu – czy jest  wystarczające?

✔ Badanie kariotypu molekularnego jest jednym z pierwszych i podstawowych badań genetycznych dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. U tych pacjentów  analizujemy szczegółowo 227 genów, które mogą powodować objawy ze spektrum autyzmu. Otrzymany wynik badania kariotypu molekularnego omówi z Państwem telefonicznie nasz lekarz genetyk, pediatra. Dzięki temu będzie on dla Państwa zrozumiały.

Badanie kariotypu nie jest jedynym badaniem genetycznym dziecka autystycznego, jakie należy wykonać. Przyczyn genetycznych autyzmu jest bardzo wiele. Mogą za nie odpowiadać nie tylko zmiany w obrębie chromosomów (które sprawdzi badanie kariotypu molekularnego). W dużej części przypadków przyczyną autyzmu mogą być mutacje w pojedynczych genach. Warto zatem wykonać szerszą diagnostykę, aby mieć pewność, czy przyczyna autyzmu dziecka nie leży w genach.

Poznaj wszystkie badania genetyczne na autyzm, które można wykonać u dziecka z zaburzeniami rozwoju:

✔ Panel  NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych

✔ Badanie FRAX (łamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1)

✔ Badanie WES

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Czym są choroby wrodzone? Jak prawidłowo je rozpoznać? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Przeczytaj także:

• Badanie genetyczne niemowlaka i dziecka do 5 lat. 
• Badanie WES
• Badanie FRAX
• Badania genetyczne na padaczkę
• Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
• Mukowiscydoza u dzieci