Przyczyny autyzmu – kiedy leżą w genach?

Przyczyna autyzmu może leżeć w genach, a także czynnikach środowiskowych. Ich duża różnorodność sugeruje, że do powstania zaburzeń autystycznych przyczynia się wiele genów. Genetyczne podłoże autyzmu potwierdza również fakt, że zaburzenia współwystępują u około 60-90% bliźniąt jednojajowych i tylko 10% bliźniąt dwujajowych.[1]

U każdego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu warto przeprowadzić badania genetyczne (testy na autyzm), których celem jest nie tylko poznanie przyczyny autyzmu, ale też dobór odpowiedniej terapii. Jeśli zaburzenie, na które cierpi mały pacjent należy do uleczalnych, to wykonanie badania genetycznego pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia przyczynowego. Inną ważną korzyścią z przeprowadzenia badań DNA jest również uzyskanie informacji dla rodziców, co do ryzyka wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka. Autyzm przyczyny – ich poznanie często pomaga również lekarzowi w zastosowaniu właściwego leczenia objawowego.

1. Autyzm przyczyny genetyczne

2. Powody autyzmu – mogą nimi być choroby metaboliczne

3. Autyzm przyczyny choroby dziecka – jakie badania genetyczne pomogą je wykryć?

4. Pewność wyniku badania genetycznego

5. Najczęściej zadawane pytania

Autyzm przyczyny genetyczne

Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem. U około 10% dzieci z objawami autystycznymi stwierdza się jedną z chorób monogenowych czyli takich, w przypadku których nieprawidłowość dotyczy pojedynczych genów. Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2]

Powody autyzmu – mogą nimi być choroby metaboliczne

Inną genetyczną przyczyną autyzmu mogą być również choroby metaboliczne u dzieci. Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach (rodzice nie mają żadnych objawów choroby ponieważ sami są jedynie jej nosicielami). U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia. Takie substancje gromadzą się w komórkach prowadząc do ich uszkodzenia. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziom komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu.„[3]

Choroby metaboliczne według danych literaturowych są przyczyną około 3-5% przypadków autyzmu u dzieci.[4] Czy jest więc w ogóle sens to badać skoro to tak mało? Można byłoby powiedzieć, że to tylko 3-5%. Jednak w przypadku tych kilku procent dzieci wykrycie choroby i włączenie leczenia dietetycznego może zahamować dalsze postępowanie objawów autystycznych a nawet niektóre z nich cofnąć (im szybciej nastąpi diagnoza, tym lepsze rokowania dla dziecka).

U około 10% dzieci z autyzmem przyczyną zaburzeń są pojedyncze mutacje związane ze zmianą liczbą kopii (tzw. CNV). Takie mutacje nie są odziedziczone po rodzicach, a powstają spontanicznie czyli inaczej de novo w trakcie podziału komórkowego. Najczęściej w tej sytuacji uszkodzone są po prostu białka, które uczestniczą w procesie rozwoju układu nerwowego. Zidentyfikowano kilkadziesiąt genów, w których tego typu zmiany mogą być przyczyną autyzmu.

Jak więc Państwo widzą genetycznych przyczyn autyzmu jest naprawdę wiele. Dlatego najlepszym rozwiązaniem w tym wypadku są szerokie badania genetyczne takie jak np. WES, które dają możliwość wykrycia prawie wszystkich wspomnianych wyżej chorób w trakcie jednego testu.

„Dlaczego należy diagnozować pacjentów z ASD:

1. Możliwość opracowania terapii w przypadku dzieci manifestujących objawy, które można leczyć

2. Uzyskanie informacji na temat ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci danej pary oraz innych członków rodziny

3. Poznanie specyficznej etiologii zaburzenia, nawet w przypadku, gdy nie istnieje możliwość celowanego leczenia, pozwala na lepsze zrozumienie patofizjologii.” [5]

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

576 997 525

]

Autyzm przyczyny choroby dziecka – jakie badania genetyczne pomogą je wykryć?

Jeśli chcą Państwo przeprowadzić u swojego dziecka badania genetyczne w celu określenia prawdopodobnej przyczyny zaburzeń zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu zdrowotnego będą mogli dobrać badanie, które najlepiej odpowiada potrzebom Państwa oraz dziecka.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

💪 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA).

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
3. Badania przed szczepieniem 
4. Szczepionka MMR powikłania 
5. Badanie FRAX
6. Badania genetyczne padaczka
7. Objawy autyzmu