Przyczyny autyzmu – kiedy leżą w genach?

Przyczyna autyzmu może leżeć w genach, a także czynnikach środowiskowych. Ich duża różnorodność sugeruje, że do powstania zaburzeń autystycznych przyczynia się wiele genów. Genetyczne podłoże autyzmu potwierdza również fakt, że zaburzenia współwystępują u około 60-90% bliźniąt jednojajowych.[1]

U każdego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu warto przeprowadzić badania genetyczne (testy na autyzm), których celem jest nie tylko poznanie przyczyny autyzmu, ale też dobór odpowiedniej terapii. Wiele zaburzeń, które mogą powodować zaburzenia tego typu ma wypracowaną ścieżkę leczenia. Jednak aby możliwe było jej wdrożenie niezbędna jest wiedza, z czym dokładnie mamy do czynienia. Inną ważną korzyścią z przeprowadzenia badań DNA jest również uzyskanie informacji dla rodziców, co do ryzyka wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka.

Chcesz poznać przyczynę zaburzeń autystycznych u dziecka? ZADZWOŃ:

Zapraszamy do umówienia się na darmową konsultację ze specjalistą odnośnie badań WES:

Autyzm przyczyny genetyczne

Podłoże genetyczne potwierdza się u co trzeciego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Wśród chorób, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2]

Powody autyzmu – mogą nimi być choroby metaboliczne

Inną genetyczną przyczyną autyzmu mogą być również choroby metaboliczne u dzieci. Warto wiedzieć, że chorobę metaboliczną mogą przekazać dziecku nawet całkowicie zdrowi rodzice, którzy nie mają żadnych objawów choroby ponieważ sami są jedynie jej nosicielami. U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia. Takie substancje gromadzą się w komórkach prowadząc do ich uszkodzenia. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziomie komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu.„[3]

Genetycznych przyczyn autyzmu jest naprawdę wiele. Dlatego najlepszym rozwiązaniem w tym wypadku są szerokie badania genetyczne takie jak np. WES, które dają możliwość wykrycia prawie wszystkich wspomnianych wyżej chorób w trakcie jednego testu.

„Dlaczego należy diagnozować pacjentów z ASD:

1. Możliwość opracowania terapii w przypadku dzieci manifestujących objawy, które można leczyć

2. Uzyskanie informacji na temat ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci danej pary oraz innych członków rodziny

3. Poznanie specyficznej etiologii zaburzenia, nawet w przypadku, gdy nie istnieje możliwość celowanego leczenia, pozwala na lepsze zrozumienie patofizjologii.” [5]

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Autyzm przyczyny choroby dziecka – jakie badania genetyczne pomogą je wykryć?

Jeśli chcą Państwo przeprowadzić u swojego dziecka badania genetyczne w celu określenia prawdopodobnej przyczyny zaburzeń zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu zdrowotnego będą mogli dobrać badanie, które najlepiej odpowiada potrzebom Państwa oraz dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Źródła:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
3. Badania przed szczepieniem 
4. Szczepionka MMR powikłania 
5. Badanie FRAX
6. Badania genetyczne padaczka
7. Objawy autyzmu