Przyczyny autyzmu – kiedy leżą w genach?
Przyczyna autyzmu może leżeć w genach, a także czynnikach środowiskowych. Ich duża różnorodność sugeruje, że do powstania zaburzeń autystycznych przyczynia się wiele genów. Genetyczne podłoże autyzmu potwierdza również fakt, że zaburzenia współwystępują u około 60-90% bliźniąt jednojajowych i tylko 10% bliźniąt dwujajowych.[1]
U każdego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu warto przeprowadzić badania genetyczne (testy na autyzm), których celem jest nie tylko poznanie przyczyny autyzmu, ale też dobór odpowiedniej terapii. Jeśli zaburzenie, na które cierpi mały pacjent należy do uleczalnych, to wykonanie badania genetycznego pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia przyczynowego. Inną ważną korzyścią z przeprowadzenia badań DNA jest również uzyskanie informacji dla rodziców, co do ryzyka wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka. Autyzm przyczyny – ich poznanie często pomaga również lekarzowi w zastosowaniu właściwego leczenia objawowego.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
1. Autyzm przyczyny genetyczne
2. Powody autyzmu – mogą nimi być choroby metaboliczne
3. Autyzm przyczyny choroby dziecka – jakie badania genetyczne pomogą je wykryć?
4. Pewność wyniku badania genetycznego
5. Najczęściej zadawane pytania
Autyzm przyczyny genetyczne
Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem. U około 10% dzieci z objawami autystycznymi stwierdza się jedną z chorób monogenowych czyli takich, w przypadku których nieprawidłowość dotyczy pojedynczych genów. Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2]
Powody autyzmu – mogą nimi być choroby metaboliczne
Inną genetyczną przyczyną autyzmu mogą być również choroby metaboliczne u dzieci. Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach (rodzice nie mają żadnych objawów choroby ponieważ sami są jedynie jej nosicielami). U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia. Takie substancje gromadzą się w komórkach prowadząc do ich uszkodzenia. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziom komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.
„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu.„[3]
Choroby metaboliczne według danych literaturowych są przyczyną około 3-5% przypadków autyzmu u dzieci.[4] Czy jest więc w ogóle sens to badać skoro to tak mało? Można byłoby powiedzieć, że to tylko 3-5%. Jednak w przypadku tych kilku procent dzieci wykrycie choroby i włączenie leczenia dietetycznego może zahamować dalsze postępowanie objawów autystycznych a nawet niektóre z nich cofnąć (im szybciej nastąpi diagnoza, tym lepsze rokowania dla dziecka).
U około 10% dzieci z autyzmem przyczyną zaburzeń są pojedyncze mutacje związane ze zmianą liczbą kopii (tzw. CNV). Takie mutacje nie są odziedziczone po rodzicach, a powstają spontanicznie czyli inaczej de novo w trakcie podziału komórkowego. Najczęściej w tej sytuacji uszkodzone są po prostu białka, które uczestniczą w procesie rozwoju układu nerwowego. Zidentyfikowano kilkadziesiąt genów, w których tego typu zmiany mogą być przyczyną autyzmu.
Jak więc Państwo widzą genetycznych przyczyn autyzmu jest naprawdę wiele. Dlatego najlepszym rozwiązaniem w tym wypadku są szerokie badania genetyczne takie jak np. WES, które dają możliwość wykrycia prawie wszystkich wspomnianych wyżej chorób w trakcie jednego testu.
„Dlaczego należy diagnozować pacjentów z ASD:
1. Możliwość opracowania terapii w przypadku dzieci manifestujących objawy, które można leczyć
2. Uzyskanie informacji na temat ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci danej pary oraz innych członków rodziny
3. Poznanie specyficznej etiologii zaburzenia, nawet w przypadku, gdy nie istnieje możliwość celowanego leczenia, pozwala na lepsze zrozumienie patofizjologii.” [5]
Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:
Autyzm przyczyny choroby dziecka – jakie badania genetyczne pomogą je wykryć?
Jeśli chcą Państwo przeprowadzić u swojego dziecka badania genetyczne w celu określenia prawdopodobnej przyczyny zaburzeń zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu zdrowotnego będą mogli dobrać badanie, które najlepiej odpowiada potrzebom Państwa oraz dziecka.
- Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz)
- Panel 'Autyzm podstawowy’ – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych
- Badanie FRAX (łamliwego chromosomu X)
- Badanie WES
Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
[2] http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
[5] M.Z.Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700
💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania:
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
- zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
- wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
- wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
- przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
- oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie:
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania przed szczepieniem
- Szczepionka MMR powikłania
- Badanie FRAX
- Badania genetyczne padaczka
- Objawy autyzmu
Zadzwoń teraz