Choroby metaboliczne u dzieci – zrób badania, które je szybko wykryją!

👉 Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Nie są one zauważalne 'na pierwszy rzut oka’, ponieważ w przebiegu tych chorób szwankują elementy, których nie widzimy – bardzo malutkie cząsteczki substancji produkowanych w naszych komórkach w trakcie procesu zwanego metabolizmem. Niestety z tego powodu – są bardzo podstępne, w szczególności jeśli dotyczą noworodków i dzieci.

👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są spowodowane mutacjami w genach, z którymi maluch przychodzi na świat. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. Lub wręcz przeciwnie – może on nie wytwarzać substancji, które są niezbędne do rozwoju.

Dlaczego wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Czy można im zapobiec? 


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne?

Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Można je podzielić na nabyte (jak np. cukrzyca) i wrodzone. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej choroby wrodzone (tzw. wrodzone wady metabolizmu, WWM). Słowo 'wrodzone’, oznacza że ich przyczyną są mutacje w genach, z którymi dziecko się rodzi i które są niezmienne przez całe życie. Nie znaczy to jednak, że nie mamy wpływu na rozwój WWM – mamy, ale diagnoza choroby metabolicznej musi być postawiona odpowiednio szybko!

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci

Czym jest ten tajemniczy metabolizm? Metabolizm można porównać do procesu produkcji, np. czekolady.  Aby wyprodukować tabliczkę czekolady, potrzebne są półprodukty, np. kakao, mleko, cukier. Należy je wprowadzić w odpowiednich proporcjach do maszyny, która je w odpowiedni sposób i w określonej temperaturze wymiesza. Aby czekolada była idealna cały proces musi być przebiec zarzutu.

🍪 Do takiej maszyny można porównać nasz organizm i nasze komórki, które nieustannie przetwarzają półprodukty – substancje, które im dostarczamy wraz z pożywieniem – w gotowe produkty. Takimi półproduktami są białka, aminokwasy, węglowodany, czy lipidy (tłuszcze). Przemiany te odbywają się pod wpływem enzymów. Produktami w przypadku komórek są np. związki chemiczne, które magazynują energię i pozwalają na prawidłowy wzrost tkanek: naszych kości, mięśni, skóry, włosów, neuronów i mózgu (w układzie nerwowym metabolizm jest bardziej intensywny niż w innych komórkach).

⚡ Co się stanie jeżeli coś zacznie szwankować? Tak jak w fabryce czekolady – zbyt mało mleka lub cukru może sprawić, że finalnie czekolada nie będzie się nadawała do sprzedaży. W przypadku naszego organizmu konsekwencje są bardzo poważne. Jeżeli metabolizm nie jest prawidłowy, niektórych substancji może być zbyt dużo lub zbyt mało. Nadmiar niektórych substancji może uszkadzać – najbardziej wrażliwy – układ nerwowy i mózg lub inne narządy. Niedobór może sprawić, że organizm nie będzie w stanie się prawidłowo rozwijać – nie wytworzy komórek nerwowych, kości, czy mięśni. W obu przypadkach dziecku grozi niepełnosprawność fizyczna lub intelektualna.

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – przykłady

Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są takie groźne? Problem polega na tym, że choroby metaboliczne u niemowląt mogą się długo rozwijać po cichu, nie dając żadnych objawów. W takiej sytuacji, mimo że dziecko rodzi się pozornie zdrowe, choroba uszkadza jego układ nerwowy i inne narządy.

Aby zrozumieć mechanizm działania wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci, weźmy pod lupę tą najczęstszą – fenyloketonurię.

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci

🍗 FENYLOKETONURIA, CZYLI ZABURZENIE PRZETWARZANIA FENYLOALANINY

Czym jest fenyloalanina? To aminokwas, który dostarczamy organizmowi spożywając głównie nabiał, ryby i mięso. Fenyloalanina jest potrzebna dziecku, aby w organizmie powstały bardzo ważne substancje (np. neuroprzekaźniki). Ich brak sam w sobie jest niewskazany. Dodatkowo nadmiar nieprzetworzonej fenyloalaniny w przebiegu fenyloketonurii odkłada się w mózgu. Niestety – dla mózgu jest to bardzo szkodliwe. Dlatego właśnie u dzieci z fenyloketonurią z czasem dochodzi do zaburzeń zachowania, wybuchów agresji, złości i objawów kojarzonych z objawami autyzmu. Zarówno rozwój intelektualny jak i fizyczny dziecka jest zaburzony.

❓Dlaczego organizm nie jest w stanie przetworzyć fenyloalaniny? Ponieważ dostaje nieprawidłowe instrukcje z genów, a dokładniej z uszkodzonego genu PAH.

Czy można zapobiec tak poważnym konsekwencjom? Tak! Ale diagnoza fenyloketonurii musi być postawiona bardzo szybko po narodzinach, ponieważ nawet karmienie piersią może być dla dziecka szkodliwe. Od momentu podstawienia diagnozy dieta dziecka z fenyloketonurią musi być restrykcyjnie przestrzegana. Karmienie piersią jest możliwe, ale pod kontrolą lekarza (trzeba bardzo kontrolować ilość mleka spożywanego przez dziecko). Dodatkowo noworodek dokarmiany jest specjalnymi mieszankami o niskiej zawartości fenyloalaniny. Docelowo dieta dziecka musi być uboga w ten aminokwas, równocześnie jednak nie całkowicie pozbawiona białek potrzebnych do prawidłowego rozwoju. Dla osób z fenyloketonurią są dostępne specjalne mieszanki białkowe i gotowe produkty pomagające utrzymać bezpieczny poziom fenyloalaniny. Utrzymanie takiej diety jest już coraz prostsze.

Przykłady wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci można mnożyć, ponieważ obecnie w literaturze opisano ich około 600! Ich mechanizm działania jest podobny, niektóre z nich wymagają ograniczenia danych substancji z diety (np. 🍎 owoców w przypadku fruktozemii), inne dodatkowej suplementacji. 

❗ Indywidualna dieta w przebiegu chorób metabolicznych ratuje życie i zdrowie dziecka!

Choroby metaboliczne u dzieci objawy

👉 Choroby metaboliczne u noworodka mogą nie dawać żadnych objawów, albo bardzo niespecyficzne objawy: wymioty, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofnięcie.

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – objawy mogą się pojawić nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. Również mogą być one bardzo niespecyficzne i obejmować zaburzenia poruszania (osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy żołądkowo – jelitowe, śpiączki.

wes janeczko


Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem:


Badania metaboliczne noworodków i dzieci – badania genetyczne

👉 Wczesna diagnoza choroby metabolicznej ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia i wprowadzenia diety. Dzięki niej można maksymalnie skrócić czas diagnozy i przyspieszyć wprowadzenie leczenia, a więc dać dziecku szansę na normalne życie. W ten sposób można zapobiec dalszemu rozwojowi choroby, a nawet w wielu przypadkach cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha.


Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych opłat)
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolitów, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulejówek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Warszawa-Ursynów, ul. Stryjeńskich 6
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Będzin, ul. Małobądzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Częstochowa, ul. Kordeckiego 56
Kłobuck, ul. Staszica 28
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Poznań , ul. Grunwaldzka 156
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Kościuszki 44
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Kraków, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrzańska, ul. Kościuszki 11
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Lubartów , ul. Cicha 1
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tomaszów Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Giżycko, Żeglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Świnoujście, ul. Grunwaldzka 21
Szczecinek, ul. Spółdzielcza 8
Pyrzyce, ul. Księcia Bogusława X/23
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulechów, al. Niepodległości 15
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Żary, ul. Moniuszki 2
Adres:
Giżycko, ul. Żeglarska 6/7u
Kraków, ul. Zachodnia 5/12A
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


Badania genetyczne w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci warto wykonać:

  u zdrowego noworodka – jako badanie profilaktyczne dające szansę na wyprzedzenie objawów choroby,

  u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej,

u noworodków z nieprawidłowym wynikiem refundowanych badań przesiewowych,

  u dzieci, których rodzeństwo, rodzice lub dalsi krewni mają zdiagnozowaną wrodzoną chorobę metaboliczną.

Badania metaboliczne u dzieci i noworodków – sprawdź 600 chorób metabolicznych w jednej analizie

Jeżeli lekarz podejrzewa u małego pacjenta wrodzoną chorobę metaboliczną, np. dlatego, że wskazały na nią badania metaboliczne noworodka i nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych lub u malucha zaobserwowano jej pierwsze objawy (ulewanie, nadmierna senność, częste biegunki, podatność na infekcje, zaburzenia rozwoju – w tym objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, objawy niepożądane po szczepieniu), warto wykonać jak najszybciej jak najszersze badanie genetyczne dziecka.

Najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania WES – sekwencjonowanie wszystkich (ok. 23 000) genów dziecka i sprawdzenie wszystkich możliwych chorób metabolicznych.

Diagnostyka metaboliczna – badanie WES i WES PREMIUMDiagnostyka metaboliczna

Badanie WES PREMIUM⭐
  • Badanie WES PREMIUM obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów sekwencji kodujących genów) oraz analizę 22 000 INTRONÓW – nieznanych dotąd części genów, które mogą być przyczyną około 11% zachorowań na znane nam zaburzenia genetyczne.
  • Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) – w genach związanych z objawami pacjenta.
  • Analiza zmian CNV (z próbki krwi)
  • Analiza mtDNA – jeżeli istnieją wskazania kliniczne (decyduje diagnosta)
  • NOWOŚĆ raport wrażliwości na leki!

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

  • Cena: 6 297 zł (bez badania farmakogenetycznego)
  • Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem
  • Czas oczekiwania na wynik: 5 tygodni!
  • Możliwość płatności ratalnej
Badanie WES STANDARD

Badanie WES obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów). Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS).

  • Cena: 5 997 zł
  • Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą
  • Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni
  • Możliwość płatności ratalnej
  • Analiza zmian CNV (z próbki krwi i wymazu z policzka)
  • Analiza mtDNA
  • raport zmian niezwiązanych z objawami (zmiany patogeniczne z bazy ClinVar)

Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio
📲 Jak można zamówić badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger


Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z naszym Konsultantem Medycznym:


Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

choroba metaboliczna u dzieci

Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień

choroby metaboliczne u noworodka

Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o  genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom  i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha.

jak wybrać badanie wes


Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne płodu po poronieniu
  • Badanie na trombofilię wrodzoną
  • Badanie na hemochromatozę
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergię ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiakię
  • Badanie na nietolerancję laktozy
  • Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewieństwo
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem