Objawy autyzmu – zastanawiasz się czy dotyczą Twojego dziecka?

Autyzm objawy – warto postawić szybką diagnozę i poznać ich przyczynę

autyzm objawy

Autyzm to nie choroba sama w sobie, a cały zespół objawów. Objawy autyzmu są niecharakterystyczne – u każdego dziecka mogą być one inne, pojawiać się w różnym wieku i z różnym nasileniem. Najważniejsze jest poznanie przyczyny objawów ze spektrum autyzmu. Dzięki temu w wielu przypadkach można znacznie poprawić stan dziecka, a nawet zapewnić mu dalszy, normalny rozwój.

1. Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić?

2. Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach?

3. Pewność wyniku badania genetycznego

4. Najczęściej zadawane pytania

Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić?

Objawy autyzmu zazwyczaj pojawiają się przed 2 – 3 rokiem życia (jednak nie jest to regułą) i mogą dotyczyć różnych sfer rozwoju dziecka. Najczęściej do objawów autyzmu zalicza się:

  • niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi (unikanie nawiązywania relacji),
  • unikanie dotyku, nawet rodziców,
  • problemy z koncentracją uwagi,
  • problemy z mową,
  • ‘dziwne’ zachowania: ciągłe układanie zabawek w jeden określony sposób (np. kolorami), używanie nietypowych przedmiotów do zabawy, machanie rączkami, uporczywe powtarzanie czynności, czy słów,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • nie nawiązywanie relacji emocjonalnej (dziecko nie chce się przytulać, nie okazuje uczuć, nie odwzajemnia uczuć).

Jeśli takie objawy Cię niepokoją, koniecznie sprawdź czym mogą być spowodowane.

Objawy autyzmu – możliwe przyczyny

Przyczyn autyzmu może być wiele – od uszkodzeń okołoporodowych, nieszczęśliwych wypadków (np. uraz głowy), po wady w budowie układu nerwowego. Przyczyny te najczęściej wykluczane są przez neurologa w początkowej facie diagnozy autyzmu. Jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem jest sprawdzenie genów dziecka.

Objawy autyzmu u dzieci – przyczyna często leży w genach

Objawy autyzmu mogą być spowodowane zmianami w genach, które prowadzą do rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych.

U 1 na 10 dzieci z objawami autyzmu, przyczyna zaburzeń leży w genach.[1]

Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2] Diagnozuje się również:

Objawy autyzmu u dzieci – dlaczego mogą je powodować choroby metaboliczne?

objawy autyzmu u niemowlaka

Choroby metaboliczne są związane z dietą dziecka. Najczęściej u dziecka z chorobą metaboliczną trzeba jak najwcześniej wprowadzić odpowiednią, bezpieczną dla niego dietę, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój:

  • należy wprowadzić suplementację niektórymi składnikami, których dziecku brakuje (jeśli brakuje ważnego składnika, organizm nie może się prawidłowo rozwijać),
  • lub należny ograniczyć pewne składniki diety, które dla dziecka są toksyczne.

Choroba metaboliczna może uszkodzić układ nerwowy (w tym także mózg).  A takie uszkodzenia sprawiają, że dziecko przestaje się normalne zachowywać – pojawiają się objawy autyzmu. Choroby metaboliczne nie muszą być widoczne od razu po urodzeniu. Często rozwijają się one 'po cichu', przez kilka lat – dziecko rodzi się zdrowe i rodzice nie zauważają niepokojących objawów. W tym czasie wrodzona choroba metaboliczna powoli uszkadza mózg i nerwy dziecka. Objawy autyzmu mogą być pierwszymi objawami choroby metabolicznej. Natomiast jeśli w tym momencie nie zostanie wdrożone leczenie, dalsze konsekwencje mogą być bardzo poważne. Może dojść do mocnego upośledzenia intelektualnego dziecka.. W takim przypadku sama terapia, czy zajęcia wspomagające rozwój nie będą wystarczające i nie zapobiegną pogłębieniu się choroby.

Leczenie choroby metabolicznej polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji

To pozwala na poprawę funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach – cofnięcie się niepokojących objawów. Zapobiega też dalszemu rozwojowi choroby metabolicznej i jej tragicznym skutkom, które niestety dotyczą również innych narządów.

3% – 5% dzieci z autyzmem może mieć chorobę metaboliczną, ze względu na uszkodzenie układu nerwowego.[2]

Tak się dzieje na przykład w przypadku choroby syropu klonowego  – jej pierwsze objawy, takie jak apatia u dziecka są charakterystyczne dla autyzmu. Inny przykład to arganinemia – choroba genetyczna, która wywołuje opóźnienie rozwojowe oraz przyczynia się do problemów z koordynacją ruchową. W obu przypadkach, aby pomóc dziecku i zminimalizować niepożądane objawy wystarczy zmiana diety i wykluczenie z niej białka.

Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach?

badania genetyczne dziecka

Należy wykonać badania genetyczne. Jest to najszybsza metoda pozwalająca na postawienie ostatecznej diagnozy.

W naszej ofercie mamy badania, które diagnozują praktycznie wszystkie zaburzenia mogące powodować objawy autyzmu.

    • Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz) – badanie metodą CGH do mikromacierzy
    • Panel  NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych
    • objawy autyzmu u dzieciBadanie WES

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

tabelka badanie wes

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Kolejną zaletą badania WES PREMIUM jest badanie wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Raport wrażliwości na leki wydawany jest w języku angielskim:

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku angielskim

Istnieje jednak możliwość zamówienia tłumaczenia raportu wrażliwości na leki na język polski, za dodatkową opłatą 200zł:

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku polskim

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/


Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:


Pewność wyniku badania genetycznego

objawy autyzmu

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

BADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUSBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUS


Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

jak wybrać badanie wes

💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania:

🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

👉 Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zależności od wybranego badania lub pakietu badań, wynik będzie pokazywał (lub wykluczy) możliwe przyczyny genetyczne zaburzeń dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szansę na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie:

lekarze genetycy

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
❗ W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.

💙 Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo', które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

🙍‍♂ Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, że dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na które może wpływać wiele czynników – w tym czynniki środowiskowe, takie jak dieta, rozwój w życiu płodowym, czy powikłania przy porodzie.
💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?
Nie – jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka.
💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

👉 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Źródła:

[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu .Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań 2017

[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie, 05.2017

Przeczytaj także: