Objawy autyzmu – zastanawiasz się czy dotyczą Twojego dziecka?

Autyzm objawy – warto postawić szybką diagnozę i poznać ich przyczynę

autyzm objawy

Autyzm to nie choroba sama w sobie, a cały zespół objawów. Objawy autyzmu są niecharakterystyczne – u każdego dziecka mogą być one inne, pojawiać się w różnym wieku i z różnym nasileniem. Najważniejsze jest poznanie przyczyny objawów ze spektrum autyzmu. Dzięki temu w wielu przypadkach można znacznie poprawić stan dziecka, a nawet zapewnić mu dalszy, normalny rozwój.

1. Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić?

2. Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach?

3. Pewność wyniku badania genetycznego

4. Najczęściej zadawane pytania

Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić?

Objawy autyzmu zazwyczaj pojawiają się przed 2 – 3 rokiem życia (jednak nie jest to regułą) i mogą dotyczyć różnych sfer rozwoju dziecka. Najczęściej do objawów autyzmu zalicza się:

  • niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi (unikanie nawiązywania relacji),
  • unikanie dotyku, nawet rodziców,
  • problemy z koncentracją uwagi,
  • problemy z mową,
  • ‘dziwne’ zachowania: ciągłe układanie zabawek w jeden określony sposób (np. kolorami), używanie nietypowych przedmiotów do zabawy, machanie rączkami, uporczywe powtarzanie czynności, czy słów,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • nie nawiązywanie relacji emocjonalnej (dziecko nie chce się przytulać, nie okazuje uczuć, nie odwzajemnia uczuć).

Jeśli takie objawy Cię niepokoją, koniecznie sprawdź czym mogą być spowodowane.

Objawy autyzmu – możliwe przyczyny

Przyczyn autyzmu może być wiele – od uszkodzeń okołoporodowych, nieszczęśliwych wypadków (np. uraz głowy), po wady w budowie układu nerwowego. Przyczyny te najczęściej wykluczane są przez neurologa w początkowej facie diagnozy autyzmu. Jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem jest sprawdzenie genów dziecka.

Objawy autyzmu u dzieci – przyczyna często leży w genach

Objawy autyzmu mogą być spowodowane zmianami w genach, które prowadzą do rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych.

U 1 na 10 dzieci z objawami autyzmu, przyczyna zaburzeń leży w genach.[1]

Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2] Diagnozuje się również:

Objawy autyzmu u dzieci – dlaczego mogą je powodować choroby metaboliczne?

objawy autyzmu u niemowlaka

Choroby metaboliczne są związane z dietą dziecka. Najczęściej u dziecka z chorobą metaboliczną trzeba jak najwcześniej wprowadzić odpowiednią, bezpieczną dla niego dietę, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój:

  • należy wprowadzić suplementację niektórymi składnikami, których dziecku brakuje (jeśli brakuje ważnego składnika, organizm nie może się prawidłowo rozwijać),
  • lub należny ograniczyć pewne składniki diety, które dla dziecka są toksyczne.

Choroba metaboliczna może uszkodzić układ nerwowy (w tym także mózg).  A takie uszkodzenia sprawiają, że dziecko przestaje się normalne zachowywać – pojawiają się objawy autyzmu. Choroby metaboliczne nie muszą być widoczne od razu po urodzeniu. Często rozwijają się one 'po cichu’, przez kilka lat – dziecko rodzi się zdrowe i rodzice nie zauważają niepokojących objawów. W tym czasie wrodzona choroba metaboliczna powoli uszkadza mózg i nerwy dziecka. Objawy autyzmu mogą być pierwszymi objawami choroby metabolicznej. Natomiast jeśli w tym momencie nie zostanie wdrożone leczenie, dalsze konsekwencje mogą być bardzo poważne. Może dojść do mocnego upośledzenia intelektualnego dziecka.. W takim przypadku sama terapia, czy zajęcia wspomagające rozwój nie będą wystarczające i nie zapobiegną pogłębieniu się choroby.

Leczenie choroby metabolicznej polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji

To pozwala na poprawę funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach – cofnięcie się niepokojących objawów. Zapobiega też dalszemu rozwojowi choroby metabolicznej i jej tragicznym skutkom, które niestety dotyczą również innych narządów.

Tak się dzieje na przykład w przypadku choroby syropu klonowego  – jej pierwsze objawy, takie jak apatia u dziecka są charakterystyczne dla autyzmu. Inny przykład to arganinemia – choroba genetyczna, która wywołuje opóźnienie rozwojowe oraz przyczynia się do problemów z koordynacją ruchową. W obu przypadkach, aby pomóc dziecku i zminimalizować niepożądane objawy wystarczy zmiana diety i wykluczenie z niej białka.

Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach?

badania genetyczne dziecka

Należy wykonać badania genetyczne. Jest to najszybsza metoda pozwalająca w wielu przypadkach na postawienie ostatecznej diagnozy.

W naszej ofercie mamy badania, które diagnozują praktycznie wszystkie zaburzenia mogące powodować objawy autyzmu, w tym najszersze badanie możliwe do wykonania: badanie WES. Test WES pozwala na przeszukanie wszystkich genów dziecka w jednej analizie, w celu wykrycia mutacji mogących odpowiadać za objawy. Badane są m.in. wrodzone wady metabolizmu. Standardowe badania WES sprawdzają najlepiej na ten moment poznane części genów – eksony. Najlepsze badania są w stanie zweryfikować również dużą część dodatkowych części genów – intronów.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

⭐BADANIE WES PREMIUM - najszersze dostępne badanie WES w Polsce

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio
BADANIE WES STANDARD

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

Badanie WES – na co zwrócić uwagę przy wyborze?

autyzm objawyBadania WES dostępne w Polsce mogą się różnić między sobą. Przed wyborem badania dla dziecka warto dopytać o poniższe aspekty:

👩‍⚕ Czy jest dostępna konsultacja PRZED badaniem i PO badaniu?

DWIE konsultacje genetyczne są niezbędne przy wykonaniu badania WES.

Konsultacja przed badaniem służy do tego, aby lekarz specjalista genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta zgodnie ze swoją wiedzą. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na to jak będzie przeprowadzona analiza. Badanie WES zawsze jest wykonywane indywidualnie i jest ukierunkowane na poznanie przyczyn objawów konkretnego pacjenta. Jeżeli objawy nie zostaną dobrze opisane lub jeżeli coś zostanie pominięte to wynik badania może nie być pełny. Rodzice nie zawsze wiedzą co należy wpisać w dokumentacji do badania, dlatego konsultacja przed badaniem powinna być częścią badania WES.

Konsultacji po badaniu, czyli konsultacja wyniku jest niezbędna, aby prawidłowo zrozumieć informacje wynikające z analizy. Lekarz powinien wyjaśnić rodzicowi co się zmieni z postępowaniu z dzieckiem, jakie są możliwości leczenia, czy dana mutacja może być dziedziczona w rodzinie. Dzięki temu rodzic unika samodzielnego poszukiwania informacji, które może niestety prowadzić do błędnego postępowania z dzieckiem.

Jaki jest ZAKRES analizy?

Zakres sprawdzanych zmian w genach może być różny w zależności od użytej technologii. To trochę tak jak z badaniami z krwi. Można wykonać podstawową morfologię, ale to nie da pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można zrobić wiele innych parametrów, np. poziom witamin czy mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony – najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia sprawdzająca introny – równie ważne części genów, jednak dużo trudniejsze do sprawdzenia. Najlepsze badanie WES (WES PREMIUM) jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo.

Dodatkowe parametry genów, które można sprawdzić w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które jest bardzo ważne w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). Niektóre badania WES mogą również zaraportować informacje związane nie tylko ze zdrowiem, ale także tym, jak organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje również mogą kryć się w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie.

CZY UŻYWANE SĄ PŁATNE BAZY DANYCH?

Kolejną ważną rzeczą przy wyborze badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób wykonujących analizę WES. W momencie kiedy u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – tak jak sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Ważne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta ma dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero użycie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą zaważyć na wyniku pacjenta.

Tanie badania WES zazwyczaj wykonywane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Użycie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana wykryta u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i na tej podstawie już powinna zostać wskazana na wyniku.

Dla pacjenta to, że laboratorium korzysta z płatnych baz danych, oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku.

CZY LABORATORIUM POSIADA CERTYFIKATY?

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Jeśli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu nie jest proste – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich, jednak laboratoria decydują się na ten wysiłek, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników.


Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:


💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania:

🏠 Gdzie można wykonać badanie WES?

🏠 W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
  • 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub również przy pomocy pielęgniarki mobilnej.

📨 W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 200 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.

Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

👉 Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

💲 Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!

„Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja „Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/

🕒 Ile się czeka na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5-7 tygodni.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?
  1. Badanie WES PREMIUM można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku  pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

👉 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania.

Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

🕒 Czy wynik badania WES można zaktualizować w przyszłości?
Tak, istnieje taka możliwość. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, materiał ten może być przechowywany. Jeżeli pacjent będzie chciał zaktualizować wynik w przyszłości, w niektórych przypadkach będzie można pominąć tą jedną część analizy.

Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których 'dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

👉 Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich genów?

Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkową opłatą.

Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.

👩‍❤‍👨 Czy w badanie WES włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa?

Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.

Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice są sprawdzani pod kątem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa się zmianę, która nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji jeżeli rodzice nie posiadają danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
  • rodzice chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodzeństwo.
👉 Czy oferowane badania WES sprawdzają WSZYSTKIE 23 000 genów?
’Bada się wszystkie 23 tys. genów’
To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku.
O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są 'rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

 

Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne.
🔎 W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.

 

PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
🧐 🔬 Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie 'pod lupę’, a pod 'mikroskop’ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu’.
Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania WES?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie:

SpecjaliściSpecjaliści
👉 Obawiam się, że wynik badania WES okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać?
Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik?
👩‍🔬 Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta.
Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód.
Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.
🔬 Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką.
Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka.
👉 Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy badań genetycznych, z którymi najczęściej spotyka się rodzic próbujący zdiagnozować swoje dziecko.

Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia.
Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X.

Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań.
Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

👉 Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).

Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.

👉 Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

👉 Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

👉 Czy badanie WES ma jakieś ograniczenia?

👆 Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte.  Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby  odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta.  Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik. 👆

Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.

Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to:

  • czy badanie jest poprzedzone konsultacją genetyczną – co ma wpływ na WYBÓR GENÓW DO ANALIZY
  • z jakich baz danych korzysta laboratorium – najlepsze badania WES wykorzystują PŁATNE bazy danych
  • jaka jest wysokość pokrycia genów – powinna być ona minimum x100
  • czy laboratorium jest certyfikowane – np. przez Europejską Agencję Kontroli Badań Genetycznych, co jest gwarancją spełnienia wyśrubowanych norm jakościowych
  • jaki jest ZAKRES analizy – co ma wpływ na to ile chorób i zaburzeń zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES PREMIUM, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV
👉 Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację’.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).

Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). 

Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:

  • występowanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie
  • częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny

Pewność wyniku badania genetycznego

objawy autyzmu

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.


Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu
    • Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz) – badanie metodą CGH do mikromacierzy
    • Panel  NGS podstawowy – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych
    • Badanie FRAX 


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm


Źródła:

[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu .Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań 2017

[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie, 05.2017

Przeczytaj także: