Drgawki u dzieci przyczyny

drgawki przyczynyÔÜí Przyczyny drgawek u dzieci s─ů zazwyczaj uzale┼╝nione od wieku, w kt├│rym si─Ö pojawiaj─ů. Je┼Ťli drgawki wyst─Öpuj─ů u niemowl─Öcia mog─ů by─ç skutkiem niedotlenienia m├│zgu, wady wrodzonej czy choroby genetycznej. U dzieci w wieku od 6 miesi─Öcy do 5 lat najcz─Ö┼Ťciej wynikaj─ů z wysokiej gor─ůczki, cho─ç i w tym wypadku nie mo┼╝na wykluczy─ç innych przyczyn jak zatrucie, uraz czy wspomniane wcze┼Ťniej choroby wrodzone. Tego typu objawy zawsze wymagaj─ů szczeg├│┼éowej diagnostyki. Tylko wtedy mo┼╝liwe jest zastosowanie odpowiedniego leczenia.

Najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Jakie s─ů najcz─Östsze przyczyny drgawek u dzieci
  2. Czy przyczyn─ů drgawek u dziecka jest padaczka?
  3. Drgawki u dzieci przyczyna mo┼╝e le┼╝e─ç w genach
  4. Jakie badanie genetyczne wykona─ç, aby potwierdzi─ç lub wykluczy─ç genetyczn─ů przyczyn─Ö drgawek u dziecka?
  5. Kiedy przyczyn─ů drgawek u dzieci mo┼╝e by─ç choroba metaboliczna?
  6. Cz─Östo zadawane pytania

Ôťů Jakie s─ů najcz─Östsze przyczyny drgawek u dzieci?

­čĹë U wi─Ökszo┼Ťci dzieci drgawki s─ů zwi─ůzane z wyst─ůpieniem wysokiej temperatury w przebiegu infekcji. Nale┼╝y pami─Öta─ç, aby ka┼╝dy epizod drgawek u dziecka skonsultowa─ç z lekarzem pediatr─ů. Specjalista zadecyduje, czy warto pog┼é─Öbi─ç diagnostyk─Ö w kierunku okre┼Ťlenia przyczyny drgawek. U dziecka, u kt├│rego pojawi┼éy si─Ö drgawki zalecane jest przeprowadzenie podstawowych bada┼ä krwi oraz badania EEG, czy bada┼ä obrazowych takich jak tomografia komputerowa. Rodzice mog─ů r├│wnie┼╝ rozwa┼╝y─ç wykonanie bada┼ä genetycznych dziecka poniewa┼╝ drgawki mog─ů wynika─ç tak┼╝e z istnienia choroby wrodzonej – szczeg├│lnie je┼Ťli pojawi┼éy si─Ö one w wieku niemowl─Öcym.

Inne przyczyny (poza wysok─ů temperatur─ů) drgawek u dzieci to:

  • wyst─Öpowanie czynnik├│w oko┼éoporodowych takich jak krwiaki podtward├│wkowe czy niedotlenienieprzyczyny drgawek u dzieci
  • infekcje bakteryjne i wirusowe – wewn─ůtrzmaciczne oraz oko┼éoporodowe
  • zaburzenia metaboliczne w tym m.in wyst─Öpowanie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka takiej jak choroba syropu klonowego lub zaburzenia cyklu mocznikowego a tak┼╝e inne zaburzenia metaboliczne jak hipoglikemia, niedob├│r lub nadmiar sodu, niedob├│r magnezu, niedob├│r wapnia itp.
  • wady wrodzone m├│zgu
  • inne genetycznie uwarunkowane zespo┼éy┬ájak zespo┼éy sk├│rno-nerwowe, zesp├│┼é Zellwergera itp.
  • mikrouszkodzenia uk┼éadu nerwowego
  • przewlek┼éy nikotynizm u matek

Ôťů Czy przyczyn─ů drgawek u dziecka jest padaczka?

ÔŁŚ Wyst─Öpowanie drgawek u dziecka zazwyczaj rodzice wi─ů┼╝─ů z padaczk─ů. Nale┼╝y jednak wiedzie─ç, ┼╝e nie zawsze padaczka objawia si─Ö drgawkami i w drug─ů stron─Ö – nie zawsze drgawki oznaczaj─ů epilepsj─Ö.

ÔŁŚ Pojedynczy napad drgawek lub nawet kilka napad├│w, kt├│re pojawiaj─ů si─Ö w nast─Öpstwie niedotlenienia m├│zgu, zatrucia, gor─ůczki czy innych nieprawid┼éowo┼Ťci, nie stanowi─ů podstawy do rozpoznania padaczki. Rozpoznanie padaczki nast─Öpuje dopiero w├│wczas, gdy napady drgawek powtarzaj─ů si─Ö cyklicznie i nie zawsze jednak┬á towarzysz─ů im zmiany w EEG.

Ôťů Drgawki u dzieci przyczyna mo┼╝e le┼╝e─ç w genach

drgawki u dzieci przyczynyPrzyczyn─ů drgawek u dziecka mog─ů by─ç zmiany w genach, kt├│re powoduj─ů np. wrodzon─ů chorob─Ö metaboliczn─ů czy tez padaczk─Ö genetyczn─ů. Je┼Ťli drgawki u dziecka powtarzaj─ů si─Ö i jest ono diagnozowane w kierunku epilepsji warto rozwa┼╝y─ç przeprowadzenie test├│w genetycznych.

­čĹë Szacuje si─Ö, ┼╝e nawet w 60% przypadk├│w padaczki spowodowanych jest mutacjami w genach.

W tych sytuacjach szczeg├│lnie warto wykona─ç badania genetyczne noworodka i dziecka:

  • je┼Ťli lekarz nie jest w stanie przyporz─ůdkowa─ç drgawek u dziecka do ┼╝adnego z klasycznych zespo┼é├│w,
  • je┼Ťli obserwuje si─Ö brak oczekiwanej reakcji na leczenie farmakologiczne
  • je┼Ťli napady drgawek post─Öpuj─ů,
  • je┼Ťli u dziecka wyst─Öpuj─ů inne objawy, nie zwi─ůzane z uk┼éadem nerwowym (co mo┼╝e wskazywa─ç na uszkodzenie innych narz─ůd├│w),
  • je┼Ťli wyst─Öpuj─ů r├│wnocze┼Ťnie z drgawkami objawy autyzmu u dziecka,
  • je┼Ťli w rodzinie wyst─Öpowa┼éy genetyczne choroby metaboliczne i inne zaburzenia genetyczne

Oczywi┼Ťcie badanie genetyczne mo┼╝na wykona─ç u dziecka w ka┼╝dej sytuacji, kiedy obawiamy si─Ö o jego zdrowie i chcemy wykluczy─ç czynniki genetyczne, jako przyczyn─Ö drgawek u dziecka. Warto w tym miejscu podkre┼Ťli─ç, ┼╝e brak wyst─Öpowania podobnych objaw├│w w rodzinie nie stanowi podstawy do wykluczenia genetycznych przyczyn drgawek.

Nale┼╝y pami─Öta─ç, ┼╝e ka┼╝dy z nas dziedziczy po┼éow─Ö materia┼éu genetycznego od ojca, a po┼éow─Ö od matki. Oboje rodzice mog─ů wi─Öc by─ç bezobjawowymi nosicielami gen├│w odpowiedzialnych za rozw├│j padaczki i cho─ç sami nie choruj─ů, to oboje mog─ů „przekaza─ç” wadliwy gen swojemu dziecku.┬á Je┼Ťli dziecko odziedziczy od obojga rodzic├│w wadliwy gen, to w├│wczas u niego ju┼╝ objawy mog─ů wyst─ůpi─ç. S─ů te┼╝ choroby genetyczne b─Öd─ůce przyczyn─ů padaczki, kt├│re pojawiaj─ů si─Ö u dziecka pomimo tego, ┼╝e rodzice nie maj─ů wadliwych gen├│w. Tak jest np. w Zespole Dravet. Mutacje┬á w genie powstaje w├│wczas „spontanicznie”.

Ôťů Jakie badanie genetyczne wykona─ç, aby potwierdzi─ç lub wykluczy─ç genetyczn─ů przyczyn─Ö drgawek u dziecka?

Przed wyborem w┼éa┼Ťciwego badania na padaczk─Ö zach─Öcamy do kontaktu z nami. W trakcie rozmowy nasz konsultant medyczny przeprowadzi z Pa┼ästwem szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny, kt├│ry pozwoli nam zaproponowa─ç w┼éa┼Ťciwe badanie uwzgl─Ödniaj─ůce objawy wyst─Öpuj─ůce u ma┼éego pacjenta.

Drgawki u dzieci przyczyna

Ôťö W naszej ofercie posiadamy m.in kompleksowy panel padaczkowy obejmuj─ůcy sekwencjonowanie a┼╝ 132 gen├│w ┼Ťci┼Ťle zwi─ůzanych z padaczkami. Dzi─Öki wykorzystaniu technologii NGS mo┼╝liwe jest sprawdzenie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych mutacji wyst─Öpuj─ůcych w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to cz─Östo miejsce w podstawowych badaniacj. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostyk─Ö takich zespo┼é├│w padaczkowych jak Zesp├│┼é Dravet, dzieci─Öca padaczka napad├│w nie┼Ťwiadomo┼Ťci (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.

Ôťö Mamy r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç przeprowadzenia jeszcze szerszego badania genetycznego –┬á testu WES (sekwencjonowanie eksomu), kt├│re pozwala m.in na wykrycie bardzo rzadkich zmian w genach, co do kt├│rych nie ma jeszcze wystarczaj─ůcych dowod├│w naukowych, ┼╝e mog─ů by─ç przyczyn─ů padaczki. Aczkolwiek taka wiedza mo┼╝e mie─ç dla lekarza prowadz─ůcego wa┼╝ne znaczenie. ┬áDodatkowo w tym badaniu istnieje mo┼╝liwo┼Ť─ç sprawdzenia, czy przyczyn─ů padaczki mo┼╝e by─ç jedna z 600 analizowanych a badaniu chor├│b metabolicznych.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny padaczek:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wynik naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Ôťů Kiedy przyczyn─ů drgawek u dzieci mo┼╝e by─ç choroba metaboliczna?

Choroby metaboliczne to nic innego jak zaburzenia przyswajania substancji z po┼╝ywienia. Organizm chorego nie jest w stanie ich prawid┼éowo roz┼éo┼╝y─ç, w skutek czego dochodzi do gromadzenia w r├│┼╝nych narz─ůdach (w tym tak┼╝e w m├│zgu) szkodliwych produkt├│w przemiany materii. Wraz z przyjmowanym pokarmem dochodzi wi─Öc do uszkodzenia m.in uk┼éadu nerwowego, co mo┼╝e objawia─ç si─Ö w postacie drgawek. Choroby metaboliczne mog─ů mie─ç gwa┼étowny lub ┼éagodny przebieg. W tym drugim wypadku zdarza si─Ö, ┼╝e nie zostaj─ů one wykryte nawet w wieku doros┼éym poniewa┼╝ objawy s─ů do┼Ť─ç subtelne i niecharakterystyczne.

­čĹë Choroby metaboliczne mog─ů objawia─ç si─Ö na wiele sposob├│w. Cz─Östo objawy te dotycz─ů o┼Ťrodkowego uk┼éadu nerwowego. Dziecko, u kt├│rego wyst─Öpuje dana choroba mo┼╝e mie─ç nie tylko napady drgawek, ale r├│wnie┼╝ inne objawy, np. zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego┬á(wzmo┼╝one lub os┼éabione)┬áczy zaburzenia w rozwoju psychoruchowego.

Napad drgawek mo┼╝e by─ç czasami pierwszym objawem choroby metabolicznej. ÔŁŚ W tym wypadku bardzo wa┼╝ny jest czas, jaki up┼éynie do postawienia prawid┼éowej diagnozy. Im d┼éu┼╝ej nie b─Ödzie ona postawiona, tym wi─Öksze uszkodzenia powstan─ů. Wiele z nich jest niestety nieodwracalnych. Z kolei szybkie wykrycie choroby metabolicznej i zastosowanie odpowiedniego leczenia dietetycznego mo┼╝e uratowa─ç zdrowie i ┼╝ycie malca.

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

pakiet podstawowypakiet podstawowy

Cz─Östo zadawane pytania:

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ┬á

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysy┼éany do Pa┼ästwa do domu.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
ÔŁôCzy je┼╝eli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawid┼éowy jest sens wykonywa─ç badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj─ů one nie geny (przyczyny tych zaburze┼ä), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy┼╝szony lub obni┼╝ony poziom mo┼╝e (ale nie musi) ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej.

ÔŁŚ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza┼éy wymierny wynik. Nale┼╝y r├│wnie┼╝ sprawdzi─ç ile chor├│b metabolicznych w taki spos├│b zosta┼éo wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor├│b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj─ůcym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze┼ä i pokazuje ich przyczyn─Ö – uszkodzony gen, z kt├│rym dziecko przysz┼éo na ┼Ťwiat.

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
ÔŁŚ W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania jak badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku przyczyn padaczek jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym.

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne dziecku?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo', kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie.┬áNie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.┬á Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i ┬áprzyjazny dla ma┼éego pacjenta. ┬áIlo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line. ┬áWynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny. ┬áO terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

 

Przeczytaj tak┼╝e: