Drgawki u dzieci przyczyny

drgawki przyczynyÔÜí Przyczyny drgawek u dzieci s─ů zazwyczaj uzale┼╝nione od wieku, w kt├│rym si─Ö pojawiaj─ů. Je┼Ťli drgawki wyst─Öpuj─ů u niemowl─Öcia mog─ů by─ç skutkiem niedotlenienia m├│zgu, wady wrodzonej czy choroby genetycznej. U dzieci w wieku od 6 miesi─Öcy do 5 lat najcz─Ö┼Ťciej wynikaj─ů z wysokiej gor─ůczki, cho─ç i w tym wypadku nie mo┼╝na wykluczy─ç innych przyczyn jak zatrucie, uraz czy wspomniane wcze┼Ťniej choroby wrodzone. Tego typu objawy zawsze wymagaj─ů szczeg├│┼éowej diagnostyki. Tylko wtedy mo┼╝liwe jest zastosowanie odpowiedniego leczenia.


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych na padaczk─Ö:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Ôťů Jakie s─ů najcz─Östsze przyczyny drgawek u dzieci?

­čĹë U wi─Ökszo┼Ťci dzieci drgawki s─ů zwi─ůzane z wyst─ůpieniem wysokiej temperatury w przebiegu infekcji. Nale┼╝y pami─Öta─ç, aby ka┼╝dy epizod drgawek u dziecka skonsultowa─ç z lekarzem pediatr─ů. Specjalista zadecyduje, czy warto pog┼é─Öbi─ç diagnostyk─Ö w kierunku okre┼Ťlenia przyczyny drgawek. U dziecka, u kt├│rego pojawi┼éy si─Ö drgawki zalecane jest przeprowadzenie podstawowych bada┼ä krwi oraz badania EEG, czy bada┼ä obrazowych takich jak tomografia komputerowa. Rodzice mog─ů r├│wnie┼╝ rozwa┼╝y─ç wykonanie bada┼ä genetycznych dziecka poniewa┼╝ drgawki mog─ů wynika─ç tak┼╝e z istnienia choroby wrodzonej – szczeg├│lnie je┼Ťli pojawi┼éy si─Ö one w wieku niemowl─Öcym.

Inne przyczyny (poza wysok─ů temperatur─ů) drgawek u dzieci to:

  • wyst─Öpowanie czynnik├│w oko┼éoporodowych takich jak krwiaki podtward├│wkowe czy niedotlenienieprzyczyny drgawek u dzieci
  • infekcje bakteryjne i wirusowe – wewn─ůtrzmaciczne oraz oko┼éoporodowe
  • zaburzenia metaboliczne w tym m.in wyst─Öpowanie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka takiej jak choroba syropu klonowego lub zaburzenia cyklu mocznikowego a tak┼╝e inne zaburzenia metaboliczne jak hipoglikemia, niedob├│r lub nadmiar sodu, niedob├│r magnezu, niedob├│r wapnia itp.
  • wady wrodzone m├│zgu
  • inne genetycznie uwarunkowane zespo┼éy jak zespo┼éy sk├│rno-nerwowe, zesp├│┼é Zellwergera itp.
  • mikrouszkodzenia uk┼éadu nerwowego
  • przewlek┼éy nikotynizm u matek

Ôťů Czy przyczyn─ů drgawek u dziecka jest padaczka?

ÔŁŚ Wyst─Öpowanie drgawek u dziecka zazwyczaj rodzice wi─ů┼╝─ů z padaczk─ů. Nale┼╝y jednak wiedzie─ç, ┼╝e nie zawsze padaczka objawia si─Ö drgawkami i w drug─ů stron─Ö – nie zawsze drgawki oznaczaj─ů epilepsj─Ö.

ÔŁŚ Pojedynczy napad drgawek lub nawet kilka napad├│w, kt├│re pojawiaj─ů si─Ö w nast─Öpstwie niedotlenienia m├│zgu, zatrucia, gor─ůczki czy innych nieprawid┼éowo┼Ťci, nie stanowi─ů podstawy do rozpoznania padaczki. Rozpoznanie padaczki nast─Öpuje dopiero w├│wczas, gdy napady drgawek powtarzaj─ů si─Ö cyklicznie i nie zawsze jednak  towarzysz─ů im zmiany w EEG.

Ôťů Drgawki u dzieci przyczyna mo┼╝e le┼╝e─ç w genach

drgawki u dzieci przyczynyPrzyczyn─ů drgawek u dziecka mog─ů by─ç zmiany w genach, kt├│re powoduj─ů np. wrodzon─ů chorob─Ö metaboliczn─ů czy tez padaczk─Ö genetyczn─ů. Je┼Ťli drgawki u dziecka powtarzaj─ů si─Ö i jest ono diagnozowane w kierunku epilepsji warto rozwa┼╝y─ç przeprowadzenie test├│w genetycznych.

­čĹë Szacuje si─Ö, ┼╝e nawet w 60% przypadk├│w padaczki spowodowanych jest mutacjami w genach.

W tych sytuacjach szczeg├│lnie warto wykona─ç badania genetyczne noworodka i dziecka:

  • je┼Ťli lekarz nie jest w stanie przyporz─ůdkowa─ç drgawek u dziecka do ┼╝adnego z klasycznych zespo┼é├│w,
  • je┼Ťli obserwuje si─Ö brak oczekiwanej reakcji na leczenie farmakologiczne
  • je┼Ťli napady drgawek post─Öpuj─ů,
  • je┼Ťli u dziecka wyst─Öpuj─ů inne objawy, nie zwi─ůzane z uk┼éadem nerwowym (co mo┼╝e wskazywa─ç na uszkodzenie innych narz─ůd├│w),
  • je┼Ťli wyst─Öpuj─ů r├│wnocze┼Ťnie z drgawkami objawy autyzmu u dziecka,
  • je┼Ťli w rodzinie wyst─Öpowa┼éy genetyczne choroby metaboliczne i inne zaburzenia genetyczne

Oczywi┼Ťcie badanie genetyczne mo┼╝na wykona─ç u dziecka w ka┼╝dej sytuacji, kiedy obawiamy si─Ö o jego zdrowie i chcemy wykluczy─ç czynniki genetyczne, jako przyczyn─Ö drgawek u dziecka. Warto w tym miejscu podkre┼Ťli─ç, ┼╝e brak wyst─Öpowania podobnych objaw├│w w rodzinie nie stanowi podstawy do wykluczenia genetycznych przyczyn drgawek.

Nale┼╝y pami─Öta─ç, ┼╝e ka┼╝dy z nas dziedziczy po┼éow─Ö materia┼éu genetycznego od ojca, a po┼éow─Ö od matki. Oboje rodzice mog─ů wi─Öc by─ç bezobjawowymi nosicielami gen├│w odpowiedzialnych za rozw├│j padaczki i cho─ç sami nie choruj─ů, to oboje mog─ů „przekaza─ç” wadliwy gen swojemu dziecku.  Je┼Ťli dziecko odziedziczy od obojga rodzic├│w wadliwy gen, to w├│wczas u niego ju┼╝ objawy mog─ů wyst─ůpi─ç. S─ů te┼╝ choroby genetyczne b─Öd─ůce przyczyn─ů padaczki, kt├│re pojawiaj─ů si─Ö u dziecka pomimo tego, ┼╝e rodzice nie maj─ů wadliwych gen├│w. Tak jest np. w Zespole Dravet. Mutacje  w genie powstaje w├│wczas „spontanicznie”.

Ôťů Jakie badanie genetyczne wykona─ç, aby potwierdzi─ç lub wykluczy─ç genetyczn─ů przyczyn─Ö drgawek u dziecka?

Przed wyborem w┼éa┼Ťciwego badania na padaczk─Ö zach─Öcamy do kontaktu z nami. W trakcie rozmowy nasz konsultant medyczny przeprowadzi z Pa┼ästwem szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny, kt├│ry pozwoli nam zaproponowa─ç w┼éa┼Ťciwe badanie uwzgl─Ödniaj─ůce objawy wyst─Öpuj─ůce u ma┼éego pacjenta.

Drgawki u dzieci przyczyna

Ôťö W naszej ofercie posiadamy m.in kompleksowy panel padaczkowy obejmuj─ůcy sekwencjonowanie a┼╝ 132 gen├│w ┼Ťci┼Ťle zwi─ůzanych z padaczkami. Dzi─Öki wykorzystaniu technologii NGS mo┼╝liwe jest sprawdzenie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych mutacji wyst─Öpuj─ůcych w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to cz─Östo miejsce w podstawowych badaniacj. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostyk─Ö takich zespo┼é├│w padaczkowych jak Zesp├│┼é Dravet, dzieci─Öca padaczka napad├│w nie┼Ťwiadomo┼Ťci (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.

Ôťö Mamy r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç przeprowadzenia jeszcze szerszego badania genetycznego –  testu WES (sekwencjonowanie eksomu), kt├│re pozwala m.in na wykrycie bardzo rzadkich zmian w genach, co do kt├│rych nie ma jeszcze wystarczaj─ůcych dowod├│w naukowych, ┼╝e mog─ů by─ç przyczyn─ů padaczki. Aczkolwiek taka wiedza mo┼╝e mie─ç dla lekarza prowadz─ůcego wa┼╝ne znaczenie.  Dodatkowo w tym badaniu istnieje mo┼╝liwo┼Ť─ç sprawdzenia, czy przyczyn─ů padaczki mo┼╝e by─ç jedna z 600 analizowanych a badaniu chor├│b metabolicznych.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?porownanie bada┼ä wes

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wynik naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Ôťů Kiedy przyczyn─ů drgawek u dzieci mo┼╝e by─ç choroba metaboliczna?

Choroby metaboliczne to nic innego jak zaburzenia przyswajania substancji z po┼╝ywienia. Organizm chorego nie jest w stanie ich prawid┼éowo roz┼éo┼╝y─ç, w skutek czego dochodzi do gromadzenia w r├│┼╝nych narz─ůdach (w tym tak┼╝e w m├│zgu) szkodliwych produkt├│w przemiany materii. Wraz z przyjmowanym pokarmem dochodzi wi─Öc do uszkodzenia m.in uk┼éadu nerwowego, co mo┼╝e objawia─ç si─Ö w postacie drgawek. Choroby metaboliczne mog─ů mie─ç gwa┼étowny lub ┼éagodny przebieg. W tym drugim wypadku zdarza si─Ö, ┼╝e nie zostaj─ů one wykryte nawet w wieku doros┼éym poniewa┼╝ objawy s─ů do┼Ť─ç subtelne i niecharakterystyczne.

­čĹë Choroby metaboliczne mog─ů objawia─ç si─Ö na wiele sposob├│w. Cz─Östo objawy te dotycz─ů o┼Ťrodkowego uk┼éadu nerwowego. Dziecko, u kt├│rego wyst─Öpuje dana choroba mo┼╝e mie─ç nie tylko napady drgawek, ale r├│wnie┼╝ inne objawy, np. zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego (wzmo┼╝one lub os┼éabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowego.

Napad drgawek mo┼╝e by─ç czasami pierwszym objawem choroby metabolicznej. ÔŁŚ W tym wypadku bardzo wa┼╝ny jest czas, jaki up┼éynie do postawienia prawid┼éowej diagnozy. Im d┼éu┼╝ej nie b─Ödzie ona postawiona, tym wi─Öksze uszkodzenia powstan─ů. Wiele z nich jest niestety nieodwracalnych. Z kolei szybkie wykrycie choroby metabolicznej i zastosowanie odpowiedniego leczenia dietetycznego mo┼╝e uratowa─ç zdrowie i ┼╝ycie malca.

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

pakiet podstawowypakiet podstawowy

Podczas leczenia cz─Östo wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczeg├│lnie dotyczy to  pacjent├│w, kt├│rzy s┼éabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umo┼╝liwia zminimalizowanie ilo┼Ťci drgawek oraz tik├│w nerwowych u pacjent├│w.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjent├│w z padaczk─ů pozwala doprowadzi─ç do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzi─Öki niej mo┼╝e zosta─ç poprawiona jako┼Ť─ç snu, apetyt, a tak┼╝e codzienne zachowanie i zdolno┼Ťci poznawcze.

Przeczytaj wi─Öcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadba─ç o bezpiecze┼ästwo stosowania marihuany warto przeprowadzi─ç badania, kt├│re pozwalaj─ů sprawdzi─ç czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwi─Ökszenie lub zmniejszenie wra┼╝liwo┼Ťci na ten lek.

marihuna medyczna

Cz─Östo zadawane pytania:

Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů lub such─ů kropl─Ö krwi) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego na padaczk─Ö?
Je┼╝eli pacjent jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu pacjent nie b─Ödzie mie─ç w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostanie tak┼╝e poinformowany jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotycz─ůce dalszego post─Öpowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko cz─Ö┼Ť─ç tych chor├│b.

Dodatkowo warto wiedzie─ç, ┼╝e badania w poradni metaboliczne bardzo cz─Östo s─ů badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dosta─ç pewn─ů diagnoz─Ö choroby metabolicznej niezb─Ödne jest, ┼╝eby pacjent mia┼é wykryt─ů mutacj─Ö w genie, kt├│ra odpowiada za dan─ů chorob─Ö.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka. Gen├│w odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym. Wszystkie geny, kt├│re mog─ů przyczynia─ç si─Ö do wyst─Öpowania padaczki sprawdzane s─ů w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c pacjentowi z padaczk─ů?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor├│b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek─ů kliniki chor├│b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B─Ödzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mie─ç regularnie sprawdzane, a tak┼╝e jakie badania obrazowe powinny zosta─ç wykonane (dotycz─ůce r├│┼╝nych narz─ůd├│w, kt├│re mog─ů by─ç zagro┼╝one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç ukierunkowane leczenie i post─Öpowanie.

B─Ödzie mo┼╝na lepiej przewidzie─ç post─Öp lub zahamowanie choroby.

Jakie s─ů pr├│bki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczk─Ö?
Pr├│bka do badania uzale┼╝niona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczk─Ö zdecyduje si─Ö pacjent.

  1. WES COMPLEX ÔÇô sucha kropla krwi
  2. WES PREMIUM ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna
  3. WES STANDARD ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna, wymaz z policzka
  4. BADANIE FRAX ÔÇô krew ┼╝ylna
  5. BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô krew ┼╝ylna
Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostan─ů Pa┼ästwo wiadomo┼Ť─ç w kt├│rej pokierowani zostan─ů Pa┼ästwo w jaki spos├│b wybra─ç najdogodniejszy dla Pa┼ästwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz po zako┼äczonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej. Jest r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç aby skorzysta─ç z odroczonej p┼éatno┼Ťci a┼╝ o 56 dni.
Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Cena badania genetycznego na padaczk─Ö uzale┼╝niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent:

WES COMPLEX ÔÇô 5297z┼é

WES PREMIUM ÔÇô 6297z┼é

WES STANDARD ÔÇô 5997z┼é

BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô 2600z┼é

BADANIE FRAX ÔÇô 347z┼é

 

Przeczytaj tak┼╝e: