Drgawki u dzieci przyczyny

⚡ Przyczyny drgawek u dzieci są zazwyczaj uzależnione od wieku, w którym się pojawiają. Jeśli drgawki występują u niemowlęcia mogą być skutkiem niedotlenienia mózgu, wady wrodzonej czy choroby genetycznej. U dzieci w wieku od 6 miesięcy do 5 lat najczęściej wynikają z wysokiej gorączki, choć i w tym wypadku nie można wykluczyć innych przyczyn jak zatrucie, uraz czy wspomniane wcześniej choroby wrodzone. Tego typu objawy zawsze wymagają szczegółowej diagnostyki. Tylko wtedy możliwe jest zastosowanie odpowiedniego leczenia.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

✅ Jakie są najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci?

👉 U większości dzieci drgawki są związane z wystąpieniem wysokiej temperatury w przebiegu infekcji. Należy pamiętać, aby każdy epizod drgawek u dziecka skonsultować z lekarzem pediatrą. Specjalista zadecyduje, czy warto pogłębić diagnostykę w kierunku określenia przyczyny drgawek. U dziecka, u którego pojawiły się drgawki zalecane jest przeprowadzenie podstawowych badań krwi oraz badania EEG, czy badań obrazowych takich jak tomografia komputerowa. Rodzice mogą również rozważyć wykonanie badań genetycznych dziecka ponieważ drgawki mogą wynikać także z istnienia choroby wrodzonej – szczególnie jeśli pojawiły się one w wieku niemowlęcym.

Inne przyczyny (poza wysoką temperaturą) drgawek u dzieci to:

• występowanie czynników okołoporodowych takich jak krwiaki podtwardówkowe czy niedotlenienie
• infekcje bakteryjne i wirusowe – wewnątrzmaciczne oraz okołoporodowe
• zaburzenia metaboliczne w tym m.in występowanie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka takiej jak choroba syropu klonowego lub zaburzenia cyklu mocznikowego a także inne zaburzenia metaboliczne jak hipoglikemia, niedobór lub nadmiar sodu, niedobór magnezu, niedobór wapnia itp.
• wady wrodzone mózgu
• inne genetycznie uwarunkowane zespoły jak zespoły skórno-nerwowe, zespół Zellwergera itp.
• mikrouszkodzenia układu nerwowego
• przewlekły nikotynizm u matek

✅ Czy przyczyną drgawek u dziecka jest padaczka?

❗ Występowanie drgawek u dziecka zazwyczaj rodzice wiążą z padaczką. Należy jednak wiedzieć, że nie zawsze padaczka objawia się drgawkami i w drugą stronę – nie zawsze drgawki oznaczają epilepsję.

❗ Pojedynczy napad drgawek lub nawet kilka napadów, które pojawiają się w następstwie niedotlenienia mózgu, zatrucia, gorączki czy innych nieprawidłowości, nie stanowią podstawy do rozpoznania padaczki. Rozpoznanie padaczki następuje dopiero wówczas, gdy napady drgawek powtarzają się cyklicznie i nie zawsze jednak  towarzyszą im zmiany w EEG.

✅ Drgawki u dzieci przyczyna może leżeć w genach

Przyczyną drgawek u dziecka mogą być zmiany w genach, które powodują np. wrodzoną chorobę metaboliczną czy tez padaczkę genetyczną. Jeśli drgawki u dziecka powtarzają się i jest ono diagnozowane w kierunku epilepsji warto rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych.

👉 Szacuje się, że nawet w 60% przypadków padaczki spowodowanych jest mutacjami w genach.

W tych sytuacjach szczególnie warto wykonać badania genetyczne noworodka i dziecka:

• jeśli lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek u dziecka do żadnego z klasycznych zespołów,
• jeśli obserwuje się brak oczekiwanej reakcji na leczenie farmakologiczne
• jeśli napady drgawek postępują,
• jeśli u dziecka występują inne objawy, nie związane z układem nerwowym (co może wskazywać na uszkodzenie innych narządów),
• jeśli występują równocześnie z drgawkami objawy autyzmu u dziecka,
• jeśli w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne i inne zaburzenia genetyczne

Oczywiście badanie genetyczne można wykonać u dziecka w każdej sytuacji, kiedy obawiamy się o jego zdrowie i chcemy wykluczyć czynniki genetyczne, jako przyczynę drgawek u dziecka. Warto w tym miejscu podkreślić, że brak występowania podobnych objawów w rodzinie nie stanowi podstawy do wykluczenia genetycznych przyczyn drgawek.

Należy pamiętać, że każdy z nas dziedziczy połowę materiału genetycznego od ojca, a połowę od matki. Oboje rodzice mogą więc być bezobjawowymi nosicielami genów odpowiedzialnych za rozwój padaczki i choć sami nie chorują, to oboje mogą „przekazać” wadliwy gen swojemu dziecku.  Jeśli dziecko odziedziczy od obojga rodziców wadliwy gen, to wówczas u niego już objawy mogą wystąpić. Są też choroby genetyczne będące przyczyną padaczki, które pojawiają się u dziecka pomimo tego, że rodzice nie mają wadliwych genów. Tak jest np. w Zespole Dravet. Mutacje  w genie powstaje wówczas „spontanicznie”.

✅ Jakie badanie genetyczne wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć genetyczną przyczynę drgawek u dziecka?

Przed wyborem właściwego badania na padaczkę zachęcamy do kontaktu z nami. W trakcie rozmowy nasz konsultant medyczny przeprowadzi z Państwem szczegółowy wywiad zdrowotny, który pozwoli nam zaproponować właściwe badanie uwzględniające objawy występujące u małego pacjenta.

✔ W naszej ofercie posiadamy m.in kompleksowy panel padaczkowy obejmujący sekwencjonowanie aż 132 genów ściśle związanych z padaczkami. Dzięki wykorzystaniu technologii NGS możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych mutacji występujących w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to często miejsce w podstawowych badaniacj. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.

✔ Mamy również możliwość przeprowadzenia jeszcze szerszego badania genetycznego –  testu WES (sekwencjonowanie eksomu), które pozwala m.in na wykrycie bardzo rzadkich zmian w genach, co do których nie ma jeszcze wystarczających dowodów naukowych, że mogą być przyczyną padaczki. Aczkolwiek taka wiedza może mieć dla lekarza prowadzącego ważne znaczenie.  Dodatkowo w tym badaniu istnieje możliwość sprawdzenia, czy przyczyną padaczki może być jedna z 600 analizowanych a badaniu chorób metabolicznych.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wynik naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

✅ Kiedy przyczyną drgawek u dzieci może być choroba metaboliczna?

Choroby metaboliczne to nic innego jak zaburzenia przyswajania substancji z pożywienia. Organizm chorego nie jest w stanie ich prawidłowo rozłożyć, w skutek czego dochodzi do gromadzenia w różnych narządach (w tym także w mózgu) szkodliwych produktów przemiany materii. Wraz z przyjmowanym pokarmem dochodzi więc do uszkodzenia m.in układu nerwowego, co może objawiać się w postacie drgawek. Choroby metaboliczne mogą mieć gwałtowny lub łagodny przebieg. W tym drugim wypadku zdarza się, że nie zostają one wykryte nawet w wieku dorosłym ponieważ objawy są dość subtelne i niecharakterystyczne.

👉 Choroby metaboliczne mogą objawiać się na wiele sposobów. Często objawy te dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko, u którego występuje dana choroba może mieć nie tylko napady drgawek, ale również inne objawy, np. zaburzenia napięcia mięśniowego (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowego.

Napad drgawek może być czasami pierwszym objawem choroby metabolicznej. ❗ W tym wypadku bardzo ważny jest czas, jaki upłynie do postawienia prawidłowej diagnozy. Im dłużej nie będzie ona postawiona, tym większe uszkodzenia powstaną. Wiele z nich jest niestety nieodwracalnych. Z kolei szybkie wykrycie choroby metabolicznej i zastosowanie odpowiedniego leczenia dietetycznego może uratować zdrowie i życie malca.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Często zadawane pytania:

Przeczytaj także:

• Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ? 
• Choroby metaboliczne  u dzieci
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Mikromacierze badanie
• Badanie WES
• Badanie FRAX