Drgawki u dzieci przyczyny
⚡ Przyczyny drgawek u dzieci są zazwyczaj uzależnione od wieku, w którym się pojawiają. Jeśli drgawki występują u niemowlęcia mogą być skutkiem niedotlenienia mózgu, wady wrodzonej czy choroby genetycznej. U dzieci w wieku od 6 miesięcy do 5 lat najczęściej wynikają z wysokiej gorączki, choć i w tym wypadku nie można wykluczyć innych przyczyn jak zatrucie, uraz czy wspomniane wcześniej choroby wrodzone. Tego typu objawy zawsze wymagają szczegółowej diagnostyki. Tylko wtedy możliwe jest zastosowanie odpowiedniego leczenia.
Najważniejsze informacje:
- Jakie są najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci
- Czy przyczyną drgawek u dziecka jest padaczka?
- Drgawki u dzieci przyczyna może leżeć w genach
- Jakie badanie genetyczne wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć genetyczną przyczynę drgawek u dziecka?
- Kiedy przyczyną drgawek u dzieci może być choroba metaboliczna?
- Często zadawane pytania
✅ Jakie są najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci?
👉 U większości dzieci drgawki są związane z wystąpieniem wysokiej temperatury w przebiegu infekcji. Należy pamiętać, aby każdy epizod drgawek u dziecka skonsultować z lekarzem pediatrą. Specjalista zadecyduje, czy warto pogłębić diagnostykę w kierunku określenia przyczyny drgawek. U dziecka, u którego pojawiły się drgawki zalecane jest przeprowadzenie podstawowych badań krwi oraz badania EEG, czy badań obrazowych takich jak tomografia komputerowa. Rodzice mogą również rozważyć wykonanie badań genetycznych dziecka ponieważ drgawki mogą wynikać także z istnienia choroby wrodzonej – szczególnie jeśli pojawiły się one w wieku niemowlęcym.
Inne przyczyny (poza wysoką temperaturą) drgawek u dzieci to:
- występowanie czynników okołoporodowych takich jak krwiaki podtwardówkowe czy niedotlenienie
- infekcje bakteryjne i wirusowe – wewnątrzmaciczne oraz okołoporodowe
- zaburzenia metaboliczne w tym m.in występowanie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka takiej jak choroba syropu klonowego lub zaburzenia cyklu mocznikowego a także inne zaburzenia metaboliczne jak hipoglikemia, niedobór lub nadmiar sodu, niedobór magnezu, niedobór wapnia itp.
- wady wrodzone mózgu
- inne genetycznie uwarunkowane zespoły jak zespoły skórno-nerwowe, zespół Zellwergera itp.
- mikrouszkodzenia układu nerwowego
- przewlekły nikotynizm u matek
✅ Czy przyczyną drgawek u dziecka jest padaczka?
❗ Występowanie drgawek u dziecka zazwyczaj rodzice wiążą z padaczką. Należy jednak wiedzieć, że nie zawsze padaczka objawia się drgawkami i w drugą stronę – nie zawsze drgawki oznaczają epilepsję.
❗ Pojedynczy napad drgawek lub nawet kilka napadów, które pojawiają się w następstwie niedotlenienia mózgu, zatrucia, gorączki czy innych nieprawidłowości, nie stanowią podstawy do rozpoznania padaczki. Rozpoznanie padaczki następuje dopiero wówczas, gdy napady drgawek powtarzają się cyklicznie i nie zawsze jednak towarzyszą im zmiany w EEG.
✅ Drgawki u dzieci przyczyna może leżeć w genach
Przyczyną drgawek u dziecka mogą być zmiany w genach, które powodują np. wrodzoną chorobę metaboliczną czy tez padaczkę genetyczną. Jeśli drgawki u dziecka powtarzają się i jest ono diagnozowane w kierunku epilepsji warto rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych.
👉 Szacuje się, że nawet w 60% przypadków padaczki spowodowanych jest mutacjami w genach.
W tych sytuacjach szczególnie warto wykonać badania genetyczne noworodka i dziecka:
- jeśli lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek u dziecka do żadnego z klasycznych zespołów,
- jeśli obserwuje się brak oczekiwanej reakcji na leczenie farmakologiczne
- jeśli napady drgawek postępują,
- jeśli u dziecka występują inne objawy, nie związane z układem nerwowym (co może wskazywać na uszkodzenie innych narządów),
- jeśli występują równocześnie z drgawkami objawy autyzmu u dziecka,
- jeśli w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne i inne zaburzenia genetyczne
Oczywiście badanie genetyczne można wykonać u dziecka w każdej sytuacji, kiedy obawiamy się o jego zdrowie i chcemy wykluczyć czynniki genetyczne, jako przyczynę drgawek u dziecka. Warto w tym miejscu podkreślić, że brak występowania podobnych objawów w rodzinie nie stanowi podstawy do wykluczenia genetycznych przyczyn drgawek.
Należy pamiętać, że każdy z nas dziedziczy połowę materiału genetycznego od ojca, a połowę od matki. Oboje rodzice mogą więc być bezobjawowymi nosicielami genów odpowiedzialnych za rozwój padaczki i choć sami nie chorują, to oboje mogą „przekazać” wadliwy gen swojemu dziecku. Jeśli dziecko odziedziczy od obojga rodziców wadliwy gen, to wówczas u niego już objawy mogą wystąpić. Są też choroby genetyczne będące przyczyną padaczki, które pojawiają się u dziecka pomimo tego, że rodzice nie mają wadliwych genów. Tak jest np. w Zespole Dravet. Mutacje w genie powstaje wówczas „spontanicznie”.
✅ Jakie badanie genetyczne wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć genetyczną przyczynę drgawek u dziecka?
Przed wyborem właściwego badania na padaczkę zachęcamy do kontaktu z nami. W trakcie rozmowy nasz konsultant medyczny przeprowadzi z Państwem szczegółowy wywiad zdrowotny, który pozwoli nam zaproponować właściwe badanie uwzględniające objawy występujące u małego pacjenta.
✔ W naszej ofercie posiadamy m.in kompleksowy panel padaczkowy obejmujący sekwencjonowanie aż 132 genów ściśle związanych z padaczkami. Dzięki wykorzystaniu technologii NGS możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych mutacji występujących w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to często miejsce w podstawowych badaniacj. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.
✔ Mamy również możliwość przeprowadzenia jeszcze szerszego badania genetycznego – testu WES (sekwencjonowanie eksomu), które pozwala m.in na wykrycie bardzo rzadkich zmian w genach, co do których nie ma jeszcze wystarczających dowodów naukowych, że mogą być przyczyną padaczki. Aczkolwiek taka wiedza może mieć dla lekarza prowadzącego ważne znaczenie. Dodatkowo w tym badaniu istnieje możliwość sprawdzenia, czy przyczyną padaczki może być jedna z 600 analizowanych a badaniu chorób metabolicznych.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
✅ Kiedy przyczyną drgawek u dzieci może być choroba metaboliczna?
Choroby metaboliczne to nic innego jak zaburzenia przyswajania substancji z pożywienia. Organizm chorego nie jest w stanie ich prawidłowo rozłożyć, w skutek czego dochodzi do gromadzenia w różnych narządach (w tym także w mózgu) szkodliwych produktów przemiany materii. Wraz z przyjmowanym pokarmem dochodzi więc do uszkodzenia m.in układu nerwowego, co może objawiać się w postacie drgawek. Choroby metaboliczne mogą mieć gwałtowny lub łagodny przebieg. W tym drugim wypadku zdarza się, że nie zostają one wykryte nawet w wieku dorosłym ponieważ objawy są dość subtelne i niecharakterystyczne.
👉 Choroby metaboliczne mogą objawiać się na wiele sposobów. Często objawy te dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko, u którego występuje dana choroba może mieć nie tylko napady drgawek, ale również inne objawy, np. zaburzenia napięcia mięśniowego (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowego.
Napad drgawek może być czasami pierwszym objawem choroby metabolicznej. ❗ W tym wypadku bardzo ważny jest czas, jaki upłynie do postawienia prawidłowej diagnozy. Im dłużej nie będzie ona postawiona, tym większe uszkodzenia powstaną. Wiele z nich jest niestety nieodwracalnych. Z kolei szybkie wykrycie choroby metabolicznej i zastosowanie odpowiedniego leczenia dietetycznego może uratować zdrowie i życie malca.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Często zadawane pytania:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje ich przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku przyczyn padaczek jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Mikromacierze badanie
- Badanie WES
- Badanie FRAX
Zadzwoń teraz
