Przyczyny padaczki – jakie mog─ů by─ç?

przyczyny padaczki

Padaczka to jedna z najcz─Östszych chor├│b uk┼éadu nerwowego w naszej populacji. Ponad 80% przypadk├│w zachorowa┼ä przypada na okres do 20 r. ┼╝ycia [1] Jest to wi─Öc problem dotycz─ůcy nie tylko dzieci, ale tak┼╝e nastolatk├│w i doros┼éych. Nale┼╝y pami─Öta─ç, ┼╝e objawy epilepsji to nie tylko drgawki – mog─ů to by─ç r├│wnie┼╝ chwilowe 'zawieszenia’ (brak kontaktu z otoczeniem), czy ataki 'zgi─Öciowe’ (wykonywanie nieopanowanych ruch├│w r─Ökami lub nogami). Padaczka nie jest w ┼╝aden spos├│b zara┼║liwa i nie musi mie─ç wp┼éywu na poziom inteligencji pacjenta, ale mo┼╝e by─ç dziedziczna. Jakie s─ů przyczyny padaczki? Jak mo┼╝na je sprawdzi─ç? Jakie badania na padaczk─Ö warto wykona─ç? I co najwa┼╝niejsze – czy poznanie przyczyny epilepsji mo┼╝e wp┼éyn─ů─ç na skuteczno┼Ť─ç leczenia i zmniejszenie ilo┼Ťci atak├│w?

1. Padaczka – przyczyny w wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w le┼╝─ů w genach

2. Padaczka u dzieci – przyczyny genetyczne mo┼╝na sprawdzi─ç badaniami DNA!

3. Cz─Östo zadawane pytania

Padaczka – przyczyny w wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w le┼╝─ů w genach

­čĹë Nie zawsze okre┼Ťlenie przyczyn ataku padaczki jest mo┼╝liwe. Mo┼╝e on wyst─ůpi─ç na przyk┼éad jako powik┼éanie urazu m├│zgu (np. po wypadku, w trakcie porodu), padaczki wyst─Öpuj─ů r├│wnie┼╝ na skutek guz├│w m├│zgu. Przyczyn─ů padaczki mo┼╝e by─ç r├│wnie┼╝ nieprawid┼éowy rozw├│j m├│zgu w ┼╝yciu p┼éodowym. Padaczka mo┼╝e si─Ö te┼╝ pojawi─ç jako skutek uboczny ci─Ö┼╝kiej infekcji, np. zapalenia opon m├│zgowych. U dzieci drgawki mog─ů by─ç wywo┼éane r├│wnie┼╝ gor─ůczk─ů i nie zawsze oznaczaj─ů one, ┼╝e dziecko cierpi na padaczk─Ö.

ÔÜí U wielu pacjent├│w jednak nie stwierdza si─Ö tego przyczyn padaczki, natomiast mog─ů ni─ů by─ç… mutacje w genach.

Udzia┼é czynnik├│w genetycznych w patogenezie padaczek cz─Östych szacuje si─Ö na 40ÔÇô60%. [1]

ÔŁŚ Co to oznacza? Ponad po┼éowa pacjent├│w z atakami padaczki mo┼╝e w rzeczywisto┼Ťci cierpie─ç na zaburzenie genetyczne. Mo┼╝e tak by─ç r├│wnie┼╝ w sytuacji je┼Ťli napady nie wyst─Öpowa┼éy u nikogo innego w rodzinie. Cz─Ö┼Ť─ç mutacji w genach, kt├│re mog─ů by─ç przyczyn─ů padaczki powstaje 'de novo’ jeszcze w ┼╝yciu p┼éodowym (nie jest dziedziczona po rodzicach). Inne przyczyny genetyczne padaczki s─ů dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza ┼╝e rodzice chorego mog─ů by─ç bezobjawowymi nosicielami.

Wiadomo, ┼╝e w im wcze┼Ťniejszym wieku wyst─ůpi┼éy pierwsze napady padaczki, tym wi─Öksze prawdopodobie┼ästwo ┼╝e mamy do czynienia z padaczk─ů genetyczn─ů. Gen├│w mog─ůcych by─ç przyczyn─ů padaczki jest setki.

Poznanie genetycznej przyczyny padaczki u pozwala na wprowadzenie indywidualnego, ukierunkowanego leczenia farmakologicznego. Oznacza to najbardziej skuteczny dob├│r lek├│w, kt├│re maj─ů zahamowa─ç ataki. Co wa┼╝ne – w przypadku niekt├│rych genetycznych zaburze┼ä powoduj─ůcych padaczki (np. zespo┼éu Dravet) niekt├│re leki nie tylko nie b─Öd─ů skuteczne, ale wr─Öcz mog─ů zaszkodzi─ç.

W chwili obecnej poznanych jest ju┼╝ wiele gen├│w zwi─ůzanych z padaczk─ů i wobec rosn─ůcej dost─Öpno┼Ťci do bada┼ä molekularnych diagnostyka genetyczna padaczki znajduje coraz szersze zastosowanie w okre┼Ťleniu etiologii napad├│w, ocenie ryzyka ich nawrotu, poradnictwie genetycznym, wp┼éywaj─ůc niekiedy r├│wnie┼╝ na decyzj─Ö o zastosowaniu leczenia przeciwpadaczkowego, jak r├│wnie┼╝ na wyb├│r optymalnej metody leczenia. [2]

padacczka badanie

Padaczka u dzieci – przyczyny genetyczne mo┼╝na sprawdzi─ç badaniami DNA!

badania genetyczne dziecka

Pacjenci maj─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç wykonania bardzo dok┼éadnych bada┼ä na padaczk─Ö, kt├│re pozwalaj─ů na szerok─ů diagnostyk─Ö genetycznych przyczyn padaczki. Najdok┼éadniejsze badania DNA s─ů wykonywane technologi─ů NGS. Ta technologia pozwala na przeanalizowanie gen├│w z niezwyk┼é─ů czu┼éo┼Ťci─ů. Dzi─Öki temu mo┼╝na sprawdzi─ç nawet rzadkie zmiany w genach pacjenta, kt├│re mog─ů prowadzi─ç do pojawienia si─Ö objaw├│w padaczki.

Jakie badania genetyczne na padaczk─Ö s─ů najlepsze?

­čĹë Najszerszym badaniem w kierunku okre┼Ťlenia przyczyn padaczki jest badanie WES. Jest to test, kt├│ry sprawdza ca┼éy egzom pacjenta, czyli wszystkie 23 000 na ten moment znane geny. Dzi─Öki tak szerokiej analizie, mo┼╝liwe jest sprawdzenie setek przyczyn atak├│w padaczki. Sprawdzane s─ů zar├│wno zar├│wno mikro zmiany w obr─Öbie chromosom├│w (mikrodelecje i mikroduplikacje – zakres zbli┼╝ony do badania mikromacierzy) jak i zmiany punktowe w genach.

Oznacza to znaczne skr├│cenie ┼Ťcie┼╝ki diagnostycznej i mo┼╝liwo┼Ť─ç unikni─Öcia niepotrzebnych bada┼ä diagnostycznych.  To szansa na szybkie wprowadzenie odpowiedniego leczenia.

Ôťö Do wyniku badania WES mo┼╝na powr├│ci─ç w przysz┼éo┼Ťci – bez konieczno┼Ť─ç ponownego pobrania pr├│bki (dzi─Öki temu mo┼╝na zaktualizowa─ç wynik o najnowsze odkrycia medyczne).

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny padaczek:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĺ¬ W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mi─Ö┼Ťni (SMA).

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

­čĹë W celu poznania przyczyny padaczki mo┼╝na r├│wnie┼╝ wykona─ç badanie o w─Ö┼╝szym zakresie  – tzw. panel NGS. Zawiera on analiz─Ö 132 wybranych gen├│w, kt├│re stanowi─ů najcz─Östsz─ů przyczyn─Ö padaczek.

Ôťö  Sprawd┼║ nasze badanie: ’Przyczyny padaczek’

 

Masz pytania o przyczyny padaczek?

Nasz konsultant porozmawia z Tob─ů i pomo┼╝e:

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 badania genetyczne padaczkabadania genetyczne padaczka


jak wybra─ç badanie wes

Cz─Östo zadawane pytania

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysy┼éany do Pa┼ästwa do domu (w takiej opcji nie jest jednak zawarta analiza CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji w obr─Öbie chromosom├│w).

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
ÔŁôCzy je┼╝eli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawid┼éowy jest sens wykonywa─ç badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne przeprowadzane na NFZ to najcz─Ö┼Ťciej badania biochemiczne, a nie genetyczne. Pozwalaj─ů one na sprawdzenie poziomu danych substancji we krwi, moczu lub p┼éynie m├│zgowo-rdzeniowym dziecka. Zakres badanych chor├│b mo┼╝e by─ç jednak r├│┼╝ny – nale┼╝y si─Ö upewni─ç w kierunku jakich konkretnie zaburze┼ä badania te by┼éy wykonane.

Tylko badanie genetyczne WES jest w stanie sprawdzić pełen zakres chorób metabolicznych w jednej analizie.

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne dziecku?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ 

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka (w takiej opcji nie jest jednak zawarta analiza CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji w obr─Öbie chromosom├│w). Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Zobacz te┼╝:

­čĺťBadania genetyczne na padaczk─Ö

­čĺťBadanie WES

­čĺťMikromacierze badanie

­čĺťBadanie FRAX

Źródła:

[1] Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji, Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

[2] S┼éowi┼äska, S. J├│┼║wiak, Post─Öpy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przesz┼éo┼Ťci oraz wyzwania wsp├│┼éczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53