Przyczyny padaczki – jakie mogą być?
Padaczka to jedna z najczęstszych chorób układu nerwowego w naszej populacji. Ponad 80% przypadków zachorowań przypada na okres do 20 r. życia [1] Jest to więc problem dotyczący nie tylko dzieci, ale także nastolatków i dorosłych. Należy pamiętać, że objawy epilepsji to nie tylko drgawki – mogą to być również chwilowe 'zawieszenia’ (brak kontaktu z otoczeniem), czy ataki 'zgięciowe’ (wykonywanie nieopanowanych ruchów rękami lub nogami). Padaczka nie jest w żaden sposób zaraźliwa i nie musi mieć wpływu na poziom inteligencji pacjenta, ale może być dziedziczna. Jakie są przyczyny padaczki? Jak można je sprawdzić? Jakie badania na padaczkę warto wykonać? I co najważniejsze – czy poznanie przyczyny epilepsji może wpłynąć na skuteczność leczenia i zmniejszenie ilości ataków?
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Padaczka – przyczyny w większości przypadków leżą w genach
👉 Nie zawsze określenie przyczyn ataku padaczki jest możliwe. Może on wystąpić na przykład jako powikłanie urazu mózgu (np. po wypadku, w trakcie porodu), padaczki występują również na skutek guzów mózgu. Przyczyną padaczki może być również nieprawidłowy rozwój mózgu w życiu płodowym. Padaczka może się też pojawić jako skutek uboczny ciężkiej infekcji, np. zapalenia opon mózgowych. U dzieci drgawki mogą być wywołane również gorączką i nie zawsze oznaczają one, że dziecko cierpi na padaczkę.
⚡ U wielu pacjentów jednak nie stwierdza się tego przyczyn padaczki, natomiast mogą nią być… mutacje w genach.
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [1]
❗ Co to oznacza? Ponad połowa pacjentów z atakami padaczki może w rzeczywistości cierpieć na zaburzenie genetyczne. Może tak być również w sytuacji jeśli napady nie występowały u nikogo innego w rodzinie. Część mutacji w genach, które mogą być przyczyną padaczki powstaje 'de novo’ jeszcze w życiu płodowym (nie jest dziedziczona po rodzicach). Inne przyczyny genetyczne padaczki są dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza że rodzice chorego mogą być bezobjawowymi nosicielami.
Wiadomo, że w im wcześniejszym wieku wystąpiły pierwsze napady padaczki, tym większe prawdopodobieństwo że mamy do czynienia z padaczką genetyczną. Genów mogących być przyczyną padaczki jest setki.
Poznanie genetycznej przyczyny padaczki u pozwala na wprowadzenie indywidualnego, ukierunkowanego leczenia farmakologicznego. Oznacza to najbardziej skuteczny dobór leków, które mają zahamować ataki. Co ważne – w przypadku niektórych genetycznych zaburzeń powodujących padaczki (np. zespołu Dravet) niektóre leki nie tylko nie będą skuteczne, ale wręcz mogą zaszkodzić.
W chwili obecnej poznanych jest już wiele genów związanych z padaczką i wobec rosnącej dostępności do badań molekularnych diagnostyka genetyczna padaczki znajduje coraz szersze zastosowanie w określeniu etiologii napadów, ocenie ryzyka ich nawrotu, poradnictwie genetycznym, wpływając niekiedy również na decyzję o zastosowaniu leczenia przeciwpadaczkowego, jak również na wybór optymalnej metody leczenia. [2]
Padaczka u dzieci – przyczyny genetyczne można sprawdzić badaniami DNA!
Pacjenci mają możliwość wykonania bardzo dokładnych badań na padaczkę, które pozwalają na szeroką diagnostykę genetycznych przyczyn padaczki. Najdokładniejsze badania DNA są wykonywane technologią NGS. Ta technologia pozwala na przeanalizowanie genów z niezwykłą czułością. Dzięki temu można sprawdzić nawet rzadkie zmiany w genach pacjenta, które mogą prowadzić do pojawienia się objawów padaczki.
Jakie badania genetyczne na padaczkę są najlepsze?
👉 Najszerszym badaniem w kierunku określenia przyczyn padaczki jest badanie WES. Jest to test, który sprawdza cały egzom pacjenta, czyli wszystkie 23 000 na ten moment znane geny. Dzięki tak szerokiej analizie, możliwe jest sprawdzenie setek przyczyn ataków padaczki. Sprawdzane są zarówno zarówno mikro zmiany w obrębie chromosomów (mikrodelecje i mikroduplikacje – zakres zbliżony do badania mikromacierzy) jak i zmiany punktowe w genach.
Oznacza to znaczne skrócenie ścieżki diagnostycznej i możliwość uniknięcia niepotrzebnych badań diagnostycznych. To szansa na szybkie wprowadzenie odpowiedniego leczenia.
✔ Do wyniku badania WES można powrócić w przyszłości – bez konieczność ponownego pobrania próbki (dzięki temu można zaktualizować wynik o najnowsze odkrycia medyczne).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.
✔ Sprawdź nasze badanie: ’Przyczyny padaczek’
Masz pytania o przyczyny padaczek?
Nasz konsultant porozmawia z Tobą i pomoże:
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Często zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Źródła:
[1] Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa [2] Słowińska, S. Jóźwiak, Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53