Choroby metaboliczne – zr├│b badania, kt├│re je szybko wykryj─ů!

Choroby metaboliczne

­čŹÄ Choroby metaboliczne – to bardzo szerokie poj─Öcie, kt├│re obejmuje wiele schorze┼ä. ┼ü─ůczy je jedno – zaburzenia metabolizmu, czyli procesu przemian substancji chemicznych w naszym organizmie. Gdy s┼éyszymy ÔÇ×metabolizmÔÇŁ albo ÔÇ×przemiana materiiÔÇŁ na my┼Ťl od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywisto┼Ťci kryje si─Ö og├│┼é reakcji biochemicznych zachodz─ůcych w naszym ciele. Metabolizm jest podstaw─ů dzia┼éania ca┼éego organizmu. Procesy metaboliczne s─ů konieczne, aby organizm m├│g┼é si─Ö pozbywa─ç niepotrzebnych substancji, a wch┼éania┼é i wykorzystywa┼é substancje potrzebne do funkcjonowania. W ramach metabolizmu w organizmie dochodzi do wielu reakcji chemicznych, kt├│re maja na celu przetwarzanie substancji przyjmowanych z po┼╝ywieniem. Tak aby┼Ťmy mieli energi─Ö do funkcjonowania.┬á┬á

­čĹë Choroby metaboliczne mog─ů by─ç nabyte (jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, dna moczanowa), ale wi─Ökszo┼Ť─ç z nich ma pod┼éo┼╝e genetyczne.

1. Genetyczne choroby metaboliczne┬á – na czym polegaj─ů?

2. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy s─ů niepokoj─ůce?

3. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy mo┼╝na je leczy─ç?

4. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa?

5. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozowa─ç?

6. Wywiad na temat wrodzonych chor├│b metabolicznych z dr n. med. Magdalen─ů Ann─ů Janeczko – pediatr─ů i genetykiem

7. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień

Genetyczne choroby metaboliczne┬á – na czym polegaj─ů?

Genetyczne choroby metaboliczne to m.in. choroby spichrzeniowe jak i wrodzone wady metabolizmu (WWM). Znamy oko┼éo 600 rodzaj├│w wrodzonych wad metabolizmu i potrafimy bardzo dok┼éadnie okre┼Ťli─ç jakimi mutacjami w genach s─ů spowodowane. Co wi─Öcej – dzi─Öki najnowocze┼Ťniejszej technologii mo┼╝na je zidentyfikowa─ç u pacjenta z niepokoj─ůcymi objawami.

Genetyczne choroby metaboliczne

Na czym polegaj─ů wrodzone wady metabolizmu?

­čĹë Poszczeg├│lne reakcje chemiczne zachodz─ů kolejno po sobie, tworz─ůc tzw.┬ászlaki metaboliczne. O szybko┼Ťci i poprawno┼Ťci danej reakcji decyduj─ů┬áenzymy, czyli cz─ůsteczki przewa┼╝nie zbudowane z bia┼éka. S─ů one 'silnikiem' dla poszczeg├│lnych reakcji w organizmie. Dzi─Öki enzymom substrat reakcji chemicznej mo┼╝e przemieni─ç si─Ö w produkt. Ich aktywno┼Ť─ç regulowana jest przez geny ÔÇô to one zawieraj─ů zakodowan─ů informacje o budowie enzym├│w – decyduj─ů wi─Öc czy 'silnik' b─Ödzie dzia┼éa┼é prawid┼éowo.

­čĹë Czasem na skutek pewnych czynnik├│w, np.┬ázmiany genetycznej, aktywno┼Ť─ç (poprawno┼Ť─ç dzia┼éania) enzymu u Twojego dziecka mo┼╝e by─ç ni┼╝sza ni┼╝ powinna. Zak┼é├│cenie pracy enzymu (lub jego ca┼ékowity brak) spowoduje, ┼╝e jaka┼Ť substancja w jego organizmie nie b─Ödzie prawid┼éowo przetwarzana. Substrat nie przekszta┼éci si─Ö w produkt ÔÇô zamiast tego b─Ödzie si─Ö zgromadzi─ç, a to niestety jest dla organizmu toksyczne. Nieprawid┼éowa przemiana okre┼Ťlonych substancji w organizmie b─Ödzie poci─ůga┼éa za sob─ů r├│┼╝ne konsekwencje zdrowotne i poprowadzi do rozwoju wielu objaw├│w.

Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy s─ů niepokoj─ůce?

Wrodzone wady metabolizmu

Choroby metaboliczne mog─ů d┼éugo nie dawa─ç ┼╝adnych objaw├│w. W tym czasie, po cichu niestety ju┼╝ dzia┼éaj─ů destrukcyjnie na organizm dziecka – szczeg├│lnie na jego uk┼éad nerwowy. W zale┼╝no┼Ťci od rodzaju schorzenia metabolicznego, objawy mog─ů si─Ö pojawi─ç od razu po urodzeniu, po kilku tygodniach, miesi─ůcach, a nawet latach ┼╝ycia – nie ma regu┼éy i jest to indywidualna kwestia.

Pierwsze objawy genetycznej choroby metabolicznej mog─ů by─ç niespecyficzne i trudne w jednoznacznym zdiagnozowaniu. Mog─Ö by─ç bowiem podobne do wielu innych zaburze┼ä. Dziecko z chorob─ů metaboliczn─ů mo┼╝e cierpie─ç na padaczk─Ö, zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego, nadmiern─ů senno┼Ť─ç lub ┼Ťpi─ůczk─Ö, zaburzenia rozwoju intelektualnego (op├│┼║nione uzyskiwanie kamieni milowych), objawy ze spektrum autyzmu, problemy gastryczne.

ÔŁŚNieleczone choroby metaboliczne mog─ů prowadzi─ç do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci intelektualnej i fizycznej.

Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy mo┼╝na je leczy─ç?

Nie mo┼╝na jeszcze leczy─ç przyczyny problemu, czyli mutacji w genie (chocia┼╝ s─ů prowadzone badania nad terapiami genowymi, to taki typ leczenia nie jest jeszcze powszechnie dost─Öpny).

­čŹÄ Mo┼╝na jednak mie─ç wp┼éyw na dzia┼éanie wadliwego genu. Jak? Przede wszystkim poprzez odpowiedni─ů, dobran─ů indywidualnie diet─Ö! Chodzi o to, aby wyeliminowa─ç sk┼éadniki z diety dziecka, kt├│rych organizm nie potrafi zmetabolizowa─ç – przetworzy─ç. Pozwoli to na unikni─Öcie gromadzenia si─Ö toksycznych substancji i dalszych uszkodze┼ä w organizmie dziecka. Mo┼╝na dzi─Öki temu ograniczy─ç napady padaczkowe, czy poprawi─ç funkcjonowanie dziecka w sferze intelektualnej. S─ů nawet przypadki, w kt├│rych dziecko dogania┼éo pod wzgl─Ödem rozwoju intelektualnego swoich r├│wie┼Ťnik├│w.Genetyczne zaburzenia metaboliczne

Z drugiej strony cz─Ö┼Ť─ç chor├│b metabolicznych wymaga odpowiedniej suplementacji – dostarczenia organizmowi sk┼éadnik├│w metabolicznych, kt├│rych sam sobie nie potrafi wytworzy─ç. Najcz─Ö┼Ťciej dotyczy to uzupe┼éniania poziomu karnityny lub biotyny. Jest to dzia┼éanie ratuj─ůce ┼╝ycie dziecka.

Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa?

Dlaczego wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest tak wa┼╝na? Poniewa┼╝ wykrycie wadliwych gen├│w jeszcze przed wyst─ůpieniem pierwszych objaw├│w pozwala na szybkie dzia┼éanie – dobranie odpowiedniej diety. Dzi─Öki temu mo┼╝na zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu dziecka.

Z tego w┼éa┼Ťnie wzgl─Ödu w Polsce ka┼╝de dziecko jest obj─Öte programem bada┼ä przesiewowych noworodk├│w. Jest to badanie polegaj─ůce na pobraniu pr├│bki krwi z pi─Ötki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej pr├│bki sprawdza si─Ö ryzyko zachorowania na 29 chor├│b wrodzonych.┬á W wi─Ökszo┼Ťci s─ů to choroby metaboliczne.

ÔŁŚ WA┼╗NE! Badania przesiewowe noworodk├│w s─ů bardzo wa┼╝na cz─Ö┼Ťci─ů profilaktyki chor├│b metabolicznych. Ich wykonanie nie wyklucza jednak, ┼╝e dziecko cierpi na chorob─Ö metaboliczn─ů! Dlaczego? Sprawdzanych jest jedynie 29 chor├│b, podczas gdy wrodzonych chor├│b metabolicznych jest oko┼éo 600!

ÔŁŚ Badania przesiewowe noworodk├│w nie s─ů badaniami genetycznymi – nie sprawdzaj─ů przyczyny chor├│b wrodzonych, czyli mutacji w genach, a jedynie poziom substancji we krwi dziecka, kt├│ry mo┼╝e by─ç zmienny. W momencie badania mo┼╝e by─ç on prawid┼éowy, co nie znaczy ┼╝e na tej postawie mo┼╝na wykluczy─ç w 100% chorob─Ö metaboliczn─ů.

Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozowa─ç?

Istnieje badanie, kt├│re sprawdza w jednej analizie i z jednej pr├│bki┬á wszystkie mutacje w genach mog─ůce powodowa─ç rozw├│j wrodzonej wady metabolizmu. Jest to badanie ca┼éego eksomu – test WES. Dzi─Öki zastosowaniu technologii NGS badanie to jest w stanie 'przeskanowa─ç' wszystkie geny dziecka (ok. 23 000) dzi─Öki czemu mo┼╝na jednoznacznie wykry─ç niebezpieczne zmiany.

­čĹë Badanie WSZYSTKICH wrodzonych wad metabolizmu - test WES

Najszersze mo┼╝liwe badanie genetyczne (WES ÔÇô analiza ca┼éego eksomu czyli oko┼éo 23 000 gen├│w).

W tym badaniu szczeg├│┼éowej analizie podlegaj─ů┬áwszystkie geny pacjenta pod k─ůtem ryzyka rozwoju chor├│b wrodzonych, w tym chor├│b metabolicznych.

Co zawiera badanie WES w testDNA?

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

tabelka badanie wes

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Kolejn─ů zalet─ů badania WES PREMIUM jest badanie wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane lekibadania genetyczne dziecka

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Zobacz wywiad na temat wrodzonych chor├│b metabolicznych z dr n. med. Magdalen─ů Ann─ů Janeczko – pediatr─ů i genetykiem:

Je┼Ťli zastanawiasz si─Ö nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj si─Ö z nami┬á

Przeprowadzimy z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie b─Ödziemy mogli dobra─ç najlepsze badanie dla Was.┬á

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Dodatkowo ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi─Öki temu mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany.

choroba metaboliczna u dzieci

Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień

choroby metaboliczne u noworodka

Choroby metaboliczne u dzieci cz─Östo ujawniaj─ů si─Ö pod wp┼éywem jakiego┼Ť czynnika. Mo┼╝e to by─ç konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przyk┼éad znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczeg├│lnie cenna przed wykonaniem szczepienia, poniewa┼╝ pozwala ona rodzicom┬á i lekarzom odpowiednio przygotowa─ç malucha i zadba─ç o jego bezpiecze┼ästwo.┬á

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Przeciwwskazania do szczepie┼ä – czy istniej─ů?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – mo┼╝liwe przyczyny
  3. Zesp├│┼é Dravet – jak wykry─ç i leczy─ç?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – mo┼╝esz je rozszerzy─ç!
  6. Chcesz pozna─ç przyczyny autyzmu? Problem mo┼╝e le┼╝e─ç w wadliwych genach!
  7. S┼éaba odporno┼Ť─ç – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem ÔÇô upewnij si─Ö jak bezpiecznie szczepi─ç dziecko wykonuj─ůc kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem