Choroby metaboliczne – zrób badania, które je szybko wykryją!
🍎 Choroby metaboliczne – to bardzo szerokie pojęcie, które obejmuje wiele schorzeń. Łączy je jedno – zaburzenia metabolizmu, czyli procesu przemian substancji chemicznych w naszym organizmie. Gdy słyszymy „metabolizm” albo „przemiana materii” na myśl od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywistości kryje się ogół reakcji biochemicznych zachodzących w naszym ciele. Metabolizm jest podstawą działania całego organizmu. Procesy metaboliczne są konieczne, aby organizm mógł się pozbywać niepotrzebnych substancji, a wchłaniał i wykorzystywał substancje potrzebne do funkcjonowania. W ramach metabolizmu w organizmie dochodzi do wielu reakcji chemicznych, które maja na celu przetwarzanie substancji przyjmowanych z pożywieniem. Tak abyśmy mieli energię do funkcjonowania.
👉 Choroby metaboliczne mogą być nabyte (jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, dna moczanowa), ale większość z nich ma podłoże genetyczne.
1. Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają?
2. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące?
3. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć?
4. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa?
5. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?
7. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień
Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają?
Genetyczne choroby metaboliczne to m.in. choroby spichrzeniowe jak i wrodzone wady metabolizmu (WWM). Znamy około 600 rodzajów wrodzonych wad metabolizmu i potrafimy bardzo dokładnie określić jakimi mutacjami w genach są spowodowane. Co więcej – dzięki najnowocześniejszej technologii można je zidentyfikować u pacjenta z niepokojącymi objawami.
Na czym polegają wrodzone wady metabolizmu?
👉 Poszczególne reakcje chemiczne zachodzą kolejno po sobie, tworząc tzw. szlaki metaboliczne. O szybkości i poprawności danej reakcji decydują enzymy, czyli cząsteczki przeważnie zbudowane z białka. Są one 'silnikiem’ dla poszczególnych reakcji w organizmie. Dzięki enzymom substrat reakcji chemicznej może przemienić się w produkt. Ich aktywność regulowana jest przez geny – to one zawierają zakodowaną informacje o budowie enzymów – decydują więc czy 'silnik’ będzie działał prawidłowo.
👉 Czasem na skutek pewnych czynników, np. zmiany genetycznej, aktywność (poprawność działania) enzymu u Twojego dziecka może być niższa niż powinna. Zakłócenie pracy enzymu (lub jego całkowity brak) spowoduje, że jakaś substancja w jego organizmie nie będzie prawidłowo przetwarzana. Substrat nie przekształci się w produkt – zamiast tego będzie się zgromadzić, a to niestety jest dla organizmu toksyczne. Nieprawidłowa przemiana określonych substancji w organizmie będzie pociągała za sobą różne konsekwencje zdrowotne i poprowadzi do rozwoju wielu objawów.
Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące?
Choroby metaboliczne mogą długo nie dawać żadnych objawów. W tym czasie, po cichu niestety już działają destrukcyjnie na organizm dziecka – szczególnie na jego układ nerwowy. W zależności od rodzaju schorzenia metabolicznego, objawy mogą się pojawić od razu po urodzeniu, po kilku tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia – nie ma reguły i jest to indywidualna kwestia.
Pierwsze objawy genetycznej choroby metabolicznej mogą być niespecyficzne i trudne w jednoznacznym zdiagnozowaniu. Mogę być bowiem podobne do wielu innych zaburzeń. Dziecko z chorobą metaboliczną może cierpieć na padaczkę, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych), objawy ze spektrum autyzmu, problemy gastryczne.
❗Nieleczone choroby metaboliczne mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej.
Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć?
Nie można jeszcze leczyć przyczyny problemu, czyli mutacji w genie (chociaż są prowadzone badania nad terapiami genowymi, to taki typ leczenia nie jest jeszcze powszechnie dostępny).
🍎 Można jednak mieć wpływ na działanie wadliwego genu. Jak? Przede wszystkim poprzez odpowiednią, dobraną indywidualnie dietę! Chodzi o to, aby wyeliminować składniki z diety dziecka, których organizm nie potrafi zmetabolizować – przetworzyć. Pozwoli to na uniknięcie gromadzenia się toksycznych substancji i dalszych uszkodzeń w organizmie dziecka. Można dzięki temu ograniczyć napady padaczkowe, czy poprawić funkcjonowanie dziecka w sferze intelektualnej. Są nawet przypadki, w których dziecko doganiało pod względem rozwoju intelektualnego swoich rówieśników.
Z drugiej strony część chorób metabolicznych wymaga odpowiedniej suplementacji – dostarczenia organizmowi składników metabolicznych, których sam sobie nie potrafi wytworzyć. Najczęściej dotyczy to uzupełniania poziomu karnityny lub biotyny. Jest to działanie ratujące życie dziecka.
Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa?
Dlaczego wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest tak ważna? Ponieważ wykrycie wadliwych genów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów pozwala na szybkie działanie – dobranie odpowiedniej diety. Dzięki temu można zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu dziecka.
Z tego właśnie względu w Polsce każde dziecko jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Jest to badanie polegające na pobraniu próbki krwi z piętki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej próbki sprawdza się ryzyko zachorowania na 29 chorób wrodzonych. W większości są to choroby metaboliczne.
❗ WAŻNE! Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważna częścią profilaktyki chorób metabolicznych. Ich wykonanie nie wyklucza jednak, że dziecko cierpi na chorobę metaboliczną! Dlaczego? Sprawdzanych jest jedynie 29 chorób, podczas gdy wrodzonych chorób metabolicznych jest około 600!
❗ Badania przesiewowe noworodków nie są badaniami genetycznymi – nie sprawdzają przyczyny chorób wrodzonych, czyli mutacji w genach, a jedynie poziom substancji we krwi dziecka, który może być zmienny. W momencie badania może być on prawidłowy, co nie znaczy że na tej postawie można wykluczyć w 100% chorobę metaboliczną.
Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?
Istnieje badanie, które sprawdza w jednej analizie i z jednej próbki wszystkie mutacje w genach mogące powodować rozwój wrodzonej wady metabolizmu. Jest to badanie całego eksomu – test WES. Dzięki zastosowaniu technologii NGS badanie to jest w stanie 'przeskanować’ wszystkie geny dziecka (ok. 23 000) dzięki czemu można jednoznacznie wykryć niebezpieczne zmiany.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Najszersze możliwe badanie genetyczne (WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów).
W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych.
Co zawiera badanie WES w testDNA?
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem:
Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami
Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień
Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo.
Przeczytaj także:
- Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
- Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
- Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
- Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Kwalifikacja do szczepień
- Mukowiscydoza u dzieci
- Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
- Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Zadzwoń teraz