Choroby metaboliczne – zr├│b badania, kt├│re je szybko wykryj─ů!

Choroby metaboliczne

­čŹÄ Choroby metaboliczne – to bardzo szerokie poj─Öcie, kt├│re obejmuje wiele schorze┼ä. ┼ü─ůczy je jedno – zaburzenia metabolizmu, czyli procesu przemian substancji chemicznych w naszym organizmie. Gdy s┼éyszymy ÔÇ×metabolizmÔÇŁ albo ÔÇ×przemiana materiiÔÇŁ na my┼Ťl od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywisto┼Ťci kryje si─Ö og├│┼é reakcji biochemicznych zachodz─ůcych w naszym ciele. Metabolizm jest podstaw─ů dzia┼éania ca┼éego organizmu. Procesy metaboliczne s─ů konieczne, aby organizm m├│g┼é si─Ö pozbywa─ç niepotrzebnych substancji, a wch┼éania┼é i wykorzystywa┼é substancje potrzebne do funkcjonowania. W ramach metabolizmu w organizmie dochodzi do wielu reakcji chemicznych, kt├│re maja na celu przetwarzanie substancji przyjmowanych z po┼╝ywieniem. Tak aby┼Ťmy mieli energi─Ö do funkcjonowania.  

­čĹë Choroby metaboliczne mog─ů by─ç nabyte (jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, dna moczanowa), ale wi─Ökszo┼Ť─ç z nich ma pod┼éo┼╝e genetyczne.

1. Genetyczne choroby metaboliczne  – na czym polegaj─ů?

2. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy s─ů niepokoj─ůce?

3. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy mo┼╝na je leczy─ç?

4. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa?

5. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozowa─ç?

6. Wywiad na temat wrodzonych chor├│b metabolicznych z dr n. med. Magdalen─ů Ann─ů Janeczko – pediatr─ů i genetykiem

7. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień

Genetyczne choroby metaboliczne  – na czym polegaj─ů?

Genetyczne choroby metaboliczne to m.in. choroby spichrzeniowe jak i wrodzone wady metabolizmu (WWM). Znamy oko┼éo 600 rodzaj├│w wrodzonych wad metabolizmu i potrafimy bardzo dok┼éadnie okre┼Ťli─ç jakimi mutacjami w genach s─ů spowodowane. Co wi─Öcej – dzi─Öki najnowocze┼Ťniejszej technologii mo┼╝na je zidentyfikowa─ç u pacjenta z niepokoj─ůcymi objawami.

Genetyczne choroby metaboliczne

Na czym polegaj─ů wrodzone wady metabolizmu?

­čĹë Poszczeg├│lne reakcje chemiczne zachodz─ů kolejno po sobie, tworz─ůc tzw. szlaki metaboliczne. O szybko┼Ťci i poprawno┼Ťci danej reakcji decyduj─ů enzymy, czyli cz─ůsteczki przewa┼╝nie zbudowane z bia┼éka. S─ů one 'silnikiem’ dla poszczeg├│lnych reakcji w organizmie. Dzi─Öki enzymom substrat reakcji chemicznej mo┼╝e przemieni─ç si─Ö w produkt. Ich aktywno┼Ť─ç regulowana jest przez geny ÔÇô to one zawieraj─ů zakodowan─ů informacje o budowie enzym├│w – decyduj─ů wi─Öc czy 'silnik’ b─Ödzie dzia┼éa┼é prawid┼éowo.

­čĹë Czasem na skutek pewnych czynnik├│w, np. zmiany genetycznej, aktywno┼Ť─ç (poprawno┼Ť─ç dzia┼éania) enzymu u Twojego dziecka mo┼╝e by─ç ni┼╝sza ni┼╝ powinna. Zak┼é├│cenie pracy enzymu (lub jego ca┼ékowity brak) spowoduje, ┼╝e jaka┼Ť substancja w jego organizmie nie b─Ödzie prawid┼éowo przetwarzana. Substrat nie przekszta┼éci si─Ö w produkt ÔÇô zamiast tego b─Ödzie si─Ö zgromadzi─ç, a to niestety jest dla organizmu toksyczne. Nieprawid┼éowa przemiana okre┼Ťlonych substancji w organizmie b─Ödzie poci─ůga┼éa za sob─ů r├│┼╝ne konsekwencje zdrowotne i poprowadzi do rozwoju wielu objaw├│w.

Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy s─ů niepokoj─ůce?

Wrodzone wady metabolizmu

Choroby metaboliczne mog─ů d┼éugo nie dawa─ç ┼╝adnych objaw├│w. W tym czasie, po cichu niestety ju┼╝ dzia┼éaj─ů destrukcyjnie na organizm dziecka – szczeg├│lnie na jego uk┼éad nerwowy. W zale┼╝no┼Ťci od rodzaju schorzenia metabolicznego, objawy mog─ů si─Ö pojawi─ç od razu po urodzeniu, po kilku tygodniach, miesi─ůcach, a nawet latach ┼╝ycia – nie ma regu┼éy i jest to indywidualna kwestia.

Pierwsze objawy genetycznej choroby metabolicznej mog─ů by─ç niespecyficzne i trudne w jednoznacznym zdiagnozowaniu. Mog─Ö by─ç bowiem podobne do wielu innych zaburze┼ä. Dziecko z chorob─ů metaboliczn─ů mo┼╝e cierpie─ç na padaczk─Ö, zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego, nadmiern─ů senno┼Ť─ç lub ┼Ťpi─ůczk─Ö, zaburzenia rozwoju intelektualnego (op├│┼║nione uzyskiwanie kamieni milowych), objawy ze spektrum autyzmu, problemy gastryczne.

ÔŁŚNieleczone choroby metaboliczne mog─ů prowadzi─ç do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci intelektualnej i fizycznej.

Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy mo┼╝na je leczy─ç?

Nie mo┼╝na jeszcze leczy─ç przyczyny problemu, czyli mutacji w genie (chocia┼╝ s─ů prowadzone badania nad terapiami genowymi, to taki typ leczenia nie jest jeszcze powszechnie dost─Öpny).

­čŹÄ Mo┼╝na jednak mie─ç wp┼éyw na dzia┼éanie wadliwego genu. Jak? Przede wszystkim poprzez odpowiedni─ů, dobran─ů indywidualnie diet─Ö! Chodzi o to, aby wyeliminowa─ç sk┼éadniki z diety dziecka, kt├│rych organizm nie potrafi zmetabolizowa─ç – przetworzy─ç. Pozwoli to na unikni─Öcie gromadzenia si─Ö toksycznych substancji i dalszych uszkodze┼ä w organizmie dziecka. Mo┼╝na dzi─Öki temu ograniczy─ç napady padaczkowe, czy poprawi─ç funkcjonowanie dziecka w sferze intelektualnej. S─ů nawet przypadki, w kt├│rych dziecko dogania┼éo pod wzgl─Ödem rozwoju intelektualnego swoich r├│wie┼Ťnik├│w.Genetyczne zaburzenia metaboliczne

Z drugiej strony cz─Ö┼Ť─ç chor├│b metabolicznych wymaga odpowiedniej suplementacji – dostarczenia organizmowi sk┼éadnik├│w metabolicznych, kt├│rych sam sobie nie potrafi wytworzy─ç. Najcz─Ö┼Ťciej dotyczy to uzupe┼éniania poziomu karnityny lub biotyny. Jest to dzia┼éanie ratuj─ůce ┼╝ycie dziecka.

Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa?

Dlaczego wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest tak wa┼╝na? Poniewa┼╝ wykrycie wadliwych gen├│w jeszcze przed wyst─ůpieniem pierwszych objaw├│w pozwala na szybkie dzia┼éanie – dobranie odpowiedniej diety. Dzi─Öki temu mo┼╝na zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu dziecka.

Z tego w┼éa┼Ťnie wzgl─Ödu w Polsce ka┼╝de dziecko jest obj─Öte programem bada┼ä przesiewowych noworodk├│w. Jest to badanie polegaj─ůce na pobraniu pr├│bki krwi z pi─Ötki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej pr├│bki sprawdza si─Ö ryzyko zachorowania na 29 chor├│b wrodzonych.  W wi─Ökszo┼Ťci s─ů to choroby metaboliczne.

ÔŁŚ WA┼╗NE! Badania przesiewowe noworodk├│w s─ů bardzo wa┼╝na cz─Ö┼Ťci─ů profilaktyki chor├│b metabolicznych. Ich wykonanie nie wyklucza jednak, ┼╝e dziecko cierpi na chorob─Ö metaboliczn─ů! Dlaczego? Sprawdzanych jest jedynie 29 chor├│b, podczas gdy wrodzonych chor├│b metabolicznych jest oko┼éo 600!

ÔŁŚ Badania przesiewowe noworodk├│w nie s─ů badaniami genetycznymi – nie sprawdzaj─ů przyczyny chor├│b wrodzonych, czyli mutacji w genach, a jedynie poziom substancji we krwi dziecka, kt├│ry mo┼╝e by─ç zmienny. W momencie badania mo┼╝e by─ç on prawid┼éowy, co nie znaczy ┼╝e na tej postawie mo┼╝na wykluczy─ç w 100% chorob─Ö metaboliczn─ů.

Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozowa─ç?

Istnieje badanie, kt├│re sprawdza w jednej analizie i z jednej pr├│bki  wszystkie mutacje w genach mog─ůce powodowa─ç rozw├│j wrodzonej wady metabolizmu. Jest to badanie ca┼éego eksomu – test WES. Dzi─Öki zastosowaniu technologii NGS badanie to jest w stanie 'przeskanowa─ç’ wszystkie geny dziecka (ok. 23 000) dzi─Öki czemu mo┼╝na jednoznacznie wykry─ç niebezpieczne zmiany.

­čĹë Badanie WSZYSTKICH wrodzonych wad metabolizmu - test WES

Najszersze mo┼╝liwe badanie genetyczne (WES ÔÇô analiza ca┼éego eksomu czyli oko┼éo 23 000 gen├│w).

W tym badaniu szczeg├│┼éowej analizie podlegaj─ů wszystkie geny pacjenta pod k─ůtem ryzyka rozwoju chor├│b wrodzonych, w tym chor├│b metabolicznych.

Co zawiera badanie WES w testDNA?

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

badania genetyczne dziecka

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Zobacz wywiad na temat wrodzonych chor├│b metabolicznych z dr n. med. Magdalen─ů Ann─ů Janeczko – pediatr─ů i genetykiem:

Je┼Ťli zastanawiasz si─Ö nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj si─Ö z nami 

Przeprowadzimy z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie b─Ödziemy mogli dobra─ç najlepsze badanie dla Was. 

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Dodatkowo ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi─Öki temu mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany.

choroba metaboliczna u dzieci

Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień

choroby metaboliczne u noworodka

Choroby metaboliczne u dzieci cz─Östo ujawniaj─ů si─Ö pod wp┼éywem jakiego┼Ť czynnika. Mo┼╝e to by─ç konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przyk┼éad znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczeg├│lnie cenna przed wykonaniem szczepienia, poniewa┼╝ pozwala ona rodzicom  i lekarzom odpowiednio przygotowa─ç malucha i zadba─ç o jego bezpiecze┼ästwo

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Przeciwwskazania do szczepie┼ä – czy istniej─ů?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – mo┼╝liwe przyczyny
  3. Zesp├│┼é Dravet – jak wykry─ç i leczy─ç?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – mo┼╝esz je rozszerzy─ç!
  6. Chcesz pozna─ç przyczyny autyzmu? Problem mo┼╝e le┼╝e─ç w wadliwych genach!
  7. S┼éaba odporno┼Ť─ç – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem ÔÇô upewnij si─Ö jak bezpiecznie szczepi─ç dziecko wykonuj─ůc kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem