Choroby metaboliczne – zr贸b badania, kt贸re je szybko wykryj膮!

Choroby metaboliczne

馃崕 Choroby metaboliczne – to bardzo szerokie poj臋cie, kt贸re obejmuje wiele schorze艅. 艁膮czy je jedno – zaburzenia metabolizmu, czyli procesu przemian substancji chemicznych w naszym organizmie. Gdy s艂yszymy 鈥瀖etabolizm鈥 albo 鈥瀙rzemiana materii鈥 na my艣l od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywisto艣ci kryje si臋 og贸艂 reakcji biochemicznych zachodz膮cych w naszym ciele. Metabolizm jest podstaw膮 dzia艂ania ca艂ego organizmu. Procesy metaboliczne s膮 konieczne, aby organizm m贸g艂 si臋 pozbywa膰 niepotrzebnych substancji, a wch艂ania艂 i wykorzystywa艂 substancje potrzebne do funkcjonowania. W ramach metabolizmu w organizmie dochodzi do wielu reakcji chemicznych, kt贸re maja na celu przetwarzanie substancji przyjmowanych z po偶ywieniem. Tak aby艣my mieli energi臋 do funkcjonowania.  

馃憠 Choroby metaboliczne mog膮 by膰 nabyte (jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, dna moczanowa), ale wi臋kszo艣膰 z nich ma pod艂o偶e genetyczne.

1. Genetyczne choroby metaboliczne  – na czym polegaj膮?

2. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy s膮 niepokoj膮ce?

3. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy mo偶na je leczy膰?

4. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa?

5. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozowa膰?

6. Wywiad na temat wrodzonych chor贸b metabolicznych z dr n. med. Magdalen膮 Ann膮 Janeczko – pediatr膮 i genetykiem

7. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpiecze艅stwo szczepie艅

Genetyczne choroby metaboliczne  – na czym polegaj膮?

Genetyczne choroby metaboliczne to m.in. choroby spichrzeniowe jak i wrodzone wady metabolizmu (WWM). Znamy oko艂o 600 rodzaj贸w wrodzonych wad metabolizmu i potrafimy bardzo dok艂adnie okre艣li膰 jakimi mutacjami w genach s膮 spowodowane. Co wi臋cej – dzi臋ki najnowocze艣niejszej technologii mo偶na je zidentyfikowa膰 u pacjenta z niepokoj膮cymi objawami.

Genetyczne choroby metaboliczne

Na czym polegaj膮 wrodzone wady metabolizmu?

馃憠 Poszczeg贸lne reakcje chemiczne zachodz膮 kolejno po sobie, tworz膮c tzw. szlaki metaboliczne. O szybko艣ci i poprawno艣ci danej reakcji decyduj膮 enzymy, czyli cz膮steczki przewa偶nie zbudowane z bia艂ka. S膮 one 'silnikiem’ dla poszczeg贸lnych reakcji w organizmie. Dzi臋ki enzymom substrat reakcji chemicznej mo偶e przemieni膰 si臋 w produkt. Ich aktywno艣膰 regulowana jest przez geny 鈥 to one zawieraj膮 zakodowan膮 informacje o budowie enzym贸w – decyduj膮 wi臋c czy 'silnik’ b臋dzie dzia艂a艂 prawid艂owo.

馃憠 Czasem na skutek pewnych czynnik贸w, np. zmiany genetycznej, aktywno艣膰 (poprawno艣膰 dzia艂ania) enzymu u Twojego dziecka mo偶e by膰 ni偶sza ni偶 powinna. Zak艂贸cenie pracy enzymu (lub jego ca艂kowity brak) spowoduje, 偶e jaka艣 substancja w jego organizmie nie b臋dzie prawid艂owo przetwarzana. Substrat nie przekszta艂ci si臋 w produkt 鈥 zamiast tego b臋dzie si臋 zgromadzi膰, a to niestety jest dla organizmu toksyczne. Nieprawid艂owa przemiana okre艣lonych substancji w organizmie b臋dzie poci膮ga艂a za sob膮 r贸偶ne konsekwencje zdrowotne i poprowadzi do rozwoju wielu objaw贸w.

Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy s膮 niepokoj膮ce?

Wrodzone wady metabolizmu

Choroby metaboliczne mog膮 d艂ugo nie dawa膰 偶adnych objaw贸w. W tym czasie, po cichu niestety ju偶 dzia艂aj膮 destrukcyjnie na organizm dziecka – szczeg贸lnie na jego uk艂ad nerwowy. W zale偶no艣ci od rodzaju schorzenia metabolicznego, objawy mog膮 si臋 pojawi膰 od razu po urodzeniu, po kilku tygodniach, miesi膮cach, a nawet latach 偶ycia – nie ma regu艂y i jest to indywidualna kwestia.

Pierwsze objawy genetycznej choroby metabolicznej mog膮 by膰 niespecyficzne i trudne w jednoznacznym zdiagnozowaniu. Mog臋 by膰 bowiem podobne do wielu innych zaburze艅. Dziecko z chorob膮 metaboliczn膮 mo偶e cierpie膰 na padaczk臋, zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego, nadmiern膮 senno艣膰 lub 艣pi膮czk臋, zaburzenia rozwoju intelektualnego (op贸藕nione uzyskiwanie kamieni milowych), objawy ze spektrum autyzmu, problemy gastryczne.

鉂桸ieleczone choroby metaboliczne mog膮 prowadzi膰 do ci臋偶kiej niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej i fizycznej.

Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy mo偶na je leczy膰?

Nie mo偶na jeszcze leczy膰 przyczyny problemu, czyli mutacji w genie (chocia偶 s膮 prowadzone badania nad terapiami genowymi, to taki typ leczenia nie jest jeszcze powszechnie dost臋pny).

馃崕 Mo偶na jednak mie膰 wp艂yw na dzia艂anie wadliwego genu. Jak? Przede wszystkim poprzez odpowiedni膮, dobran膮 indywidualnie diet臋! Chodzi o to, aby wyeliminowa膰 sk艂adniki z diety dziecka, kt贸rych organizm nie potrafi zmetabolizowa膰 – przetworzy膰. Pozwoli to na unikni臋cie gromadzenia si臋 toksycznych substancji i dalszych uszkodze艅 w organizmie dziecka. Mo偶na dzi臋ki temu ograniczy膰 napady padaczkowe, czy poprawi膰 funkcjonowanie dziecka w sferze intelektualnej. S膮 nawet przypadki, w kt贸rych dziecko dogania艂o pod wzgl臋dem rozwoju intelektualnego swoich r贸wie艣nik贸w.Genetyczne zaburzenia metaboliczne

Z drugiej strony cz臋艣膰 chor贸b metabolicznych wymaga odpowiedniej suplementacji – dostarczenia organizmowi sk艂adnik贸w metabolicznych, kt贸rych sam sobie nie potrafi wytworzy膰. Najcz臋艣ciej dotyczy to uzupe艂niania poziomu karnityny lub biotyny. Jest to dzia艂anie ratuj膮ce 偶ycie dziecka.

Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa?

Dlaczego wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest tak wa偶na? Poniewa偶 wykrycie wadliwych gen贸w jeszcze przed wyst膮pieniem pierwszych objaw贸w pozwala na szybkie dzia艂anie – dobranie odpowiedniej diety. Dzi臋ki temu mo偶na zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu dziecka.

Z tego w艂a艣nie wzgl臋du w Polsce ka偶de dziecko jest obj臋te programem bada艅 przesiewowych noworodk贸w. Jest to badanie polegaj膮ce na pobraniu pr贸bki krwi z pi臋tki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej pr贸bki sprawdza si臋 ryzyko zachorowania na 29 chor贸b wrodzonych.  W wi臋kszo艣ci s膮 to choroby metaboliczne.

鉂 WA呕NE! Badania przesiewowe noworodk贸w s膮 bardzo wa偶na cz臋艣ci膮 profilaktyki chor贸b metabolicznych. Ich wykonanie nie wyklucza jednak, 偶e dziecko cierpi na chorob臋 metaboliczn膮! Dlaczego? Sprawdzanych jest jedynie 29 chor贸b, podczas gdy wrodzonych chor贸b metabolicznych jest oko艂o 600!

鉂 Badania przesiewowe noworodk贸w nie s膮 badaniami genetycznymi – nie sprawdzaj膮 przyczyny chor贸b wrodzonych, czyli mutacji w genach, a jedynie poziom substancji we krwi dziecka, kt贸ry mo偶e by膰 zmienny. W momencie badania mo偶e by膰 on prawid艂owy, co nie znaczy 偶e na tej postawie mo偶na wykluczy膰 w 100% chorob臋 metaboliczn膮.

Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozowa膰?

Istnieje badanie, kt贸re sprawdza w jednej analizie i z jednej pr贸bki  wszystkie mutacje w genach mog膮ce powodowa膰 rozw贸j wrodzonej wady metabolizmu. Jest to badanie ca艂ego eksomu – test WES. Dzi臋ki zastosowaniu technologii NGS badanie to jest w stanie 'przeskanowa膰’ wszystkie geny dziecka (ok. 23 000) dzi臋ki czemu mo偶na jednoznacznie wykry膰 niebezpieczne zmiany.


Mo偶esz um贸wi膰 pobranie korzystaj膮c z formularza on-line Rejestracja 24h/dob臋

1. Wybierz przychodni臋 lub wizyt臋 domow膮 rozwi艅
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych op艂at)
2. Wybierz badanie rozwi艅
3. Wybierz lokalizacj臋 rozwi艅
Podaj adres, w kt贸rym chcia艂aby艣 um贸wi膰 wizyt臋 domow膮

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi膮zkowe)

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechan贸w, Ul Sp贸艂dzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostr贸w Mazowiecka, ul. S艂owackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 P艂ock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floria艅ska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Paw艂a II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr贸jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostro艂臋ka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowi艅skiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 P艂o艅sk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Ko艂o 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr贸lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Tel: 576 997 525 O偶ar贸w Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Tel: 576 997 525 Warszawa, ul. Kobielskiej 23
Tel: 576 997 525 Koby艂ka, ul. G艂owackiego 4
Tel: 576 997 525 Wo艂omin, ul. Ko艣cielna 38
Tel: 576 997 525 Pruszk贸w, ul. Kubusia Puchatka 11
Tel: 576 997 525 Piaseczno, ul. Pu艂awska 34
Tel. 665 761 161 Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Boche艅skiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz贸w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustro艅, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta艅c贸w 艢l膮skich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Bia艂a, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz臋bie Zdr贸j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib贸rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis艂aw 艢l膮ski, ul. Ga艂czy艅skiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Miko艂贸w, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 呕ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B臋dzin, ul. Ma艂ob膮dzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno艣ci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. 艁ab臋dzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno艣ci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Paw艂a II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, ul. Brze藕nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud贸w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Wielu艅ska 28
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Aleja Wolno艣ci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. S艂owackiego 28
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy艣l, ul. Zb膮szy艅ska 9
Tel: (67) 345 01 77 Pi艂a, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. Boles艂awa Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K臋pno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Wroc艂awska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D膮browskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze艣nia, ul. Piast贸w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko艣cian, ul. Nac艂awska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Rac艂awicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Kaspra Dru偶bickiego 7
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Wyszy艅skiego 36
Tel: (61) 279 41 03 Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Tel. 665 761 161 Gniezno, ul. Wolno艣ci 4a
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Bia艂ystok, ul. Dziesi臋ciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwa艂ki, ul. M艂ynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August贸w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Po艂udnie 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mo艅ki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Bia艂ystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Kar艂owicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi膮dz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowroc艂aw, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toru艅, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 W艂oc艂awek, ul. Zdu艅ska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzy艅, ul. Szosa Rypi艅ska 4a
Tel: (52) 569 10 88 艢wiecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko艣ciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Tel: (56) 690 40 95 Toru艅, ul. Watzenrodego 15A
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrza艅ska, ul. D艂uga 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S膮cz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Niepodleg艂o艣ci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr贸j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Ko艣ciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 638 38 18 Krak贸w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My艣lenice, ul. Osiedle Tysi膮clecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miech贸w, ul. S艂owackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (82) 592 20 41 Che艂m, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja藕ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz贸w, Ul. Le艣miana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra艣nik, Ul. Zygmunta Krasi艅skiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Pu艂awy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 艁uk贸w, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz贸w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart贸w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi艂goraj, ul. Tadeusza Ko艣ciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, al. Jana Paw艂a II nr. 19
Tel: (83) 410 20 36 Bia艂a Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Tel: 576 997 525 Zamo艣膰, ul. Boles艂awa Prusa 2
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gda艅sk, ul. Subis艂awa 24
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno艣ci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gda艅ski, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Cz艂uch贸w, Os. Waz贸w 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt贸w, ul. L臋borska 11
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Zielona 8
Tel: (58) 739 66 96 Gda艅sk, ul. Kombatant贸w 4/22
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio艣larska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr贸da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 M艂awa, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. 呕eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 E艂k ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmi艅ski, ul. 11 Listopada
Tel: (89) 627 13 43 Markusy 66
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Pi艂sudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.Architekt贸w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jaros艂aw, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz贸w, ul. Ko艣ciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, Pl. Wolno艣ci 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.D膮browskiego 31
Tel: (14) 696 06 51 Sanok, ul. Witkiewicza 5
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. Kombatant贸w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Wyszy艅skiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. 艁u偶ycka 7
Tel: (68) 414 52 72 呕ary, ul. Strzelc贸w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje艅skie, Al. Wolno艣ci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia G贸ra, ul. Ogi艅skiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wa艂brzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 K艂odzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 艢l臋za, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Trwa艂a 7
Tel: (74) 660 62 55 艢widnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole艣nica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Z艂otoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Pi艂sudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna G贸ra, ul. W艂adys艂awa Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Skarbowc贸w 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z膮bkowice 艢l膮skie, ul.Wary艅skiego 18
Tel: (74) 660 62 60 Wa艂brzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi膮clecia Pa艅stwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec 艢wi臋tokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Paw艂a II 1
Tel: (41) 241 22 02 Ko艅skie, ul. Po艂udniowa 1
Tel: (41) 260 80 03 J臋drzej贸w, ul. Ma艂ogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pi艅cz贸w, ul. Batalion贸w Ch艂opskich 33
Tel: (41) 241 21 45 W艂oszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. 艢l膮ska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S臋dzisz贸w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 K臋dzierzyn Ko藕le, ul. Czerwi艅skiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko艣ciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 G艂ubczyce, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk贸w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz贸w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Be艂chat贸w, ul. Edward贸w 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wielu艅, ul J.呕ubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie艣cie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D膮browskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kili艅skiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wa艂cz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D臋bno, ul. Ko艣ciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 艢winouj艣cie, ul. Pi艂sudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanis艂awa Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My艣lib贸rz, ul. Ko艣cielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamie艅 Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni贸w, ul. Partyzant贸w 11
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kili艅skiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. S艂owackiego 4
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwi艅skiego 8
4. Wybierz termin rozwi艅

Wybierz dat臋

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwi艅

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


馃憠 Badanie WSZYSTKICH wrodzonych wad metabolizmu - test WES

Najszersze mo偶liwe badanie genetyczne (WES 鈥 analiza ca艂ego eksomu czyli oko艂o 23 000 gen贸w).

W tym badaniu szczeg贸艂owej analizie podlegaj膮 wszystkie geny pacjenta pod k膮tem ryzyka rozwoju chor贸b wrodzonych, w tym chor贸b metabolicznych.

Co zawiera badanie WES w testDNA?

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Zobacz wywiad na temat wrodzonych chor贸b metabolicznych z dr n. med. Magdalen膮 Ann膮 Janeczko – pediatr膮 i genetykiem:

Je艣li zastanawiasz si臋 nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj si臋 z nami 

Przeprowadzimy z Tob膮 szczeg贸艂owy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie b臋dziemy mogli dobra膰 najlepsze badanie dla Was. 

Badania genetyczne, kt贸re Pa艅stwu proponujemy wykonywane s膮 przez najlepszych specjalist贸w w renomowanych o艣rodkach. Ich jako艣膰 potwierdzaj膮 liczne certyfikaty. Dodatkowo ka偶dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi臋ki temu mamy pewno艣膰, 偶e zostanie on dobrze zrozumiany.

choroba metaboliczna u dzieci

Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpiecze艅stwo szczepie艅

choroby metaboliczne u noworodka

Choroby metaboliczne u dzieci cz臋sto ujawniaj膮 si臋 pod wp艂ywem jakiego艣 czynnika. Mo偶e to by膰 konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przyk艂ad znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczeg贸lnie cenna przed wykonaniem szczepienia, poniewa偶 pozwala ona rodzicom  i lekarzom odpowiednio przygotowa膰 malucha i zadba膰 o jego bezpiecze艅stwo

Przeczytaj tak偶e:

  1. Przeciwwskazania do szczepie艅 – czy istniej膮?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – mo偶liwe przyczyny
  3. Zesp贸艂 Dravet – jak wykry膰 i leczy膰?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – mo偶esz je rozszerzy膰!
  6. Chcesz pozna膰 przyczyny autyzmu? Problem mo偶e le偶e膰 w wadliwych genach!
  7. S艂aba odporno艣膰 – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepie艅
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem 鈥 upewnij si臋 jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko wykonuj膮c kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem