Choroby metaboliczne – zr贸b badania, kt贸re je szybko wykryj膮!

 

馃崕 Choroby metaboliczne – to bardzo szerokie poj臋cie, kt贸re obejmuje wiele schorze艅. 艁膮czy je jedno – zaburzenia metabolizmu, czyli procesu przemian substancji chemicznych w naszym organizmie. Gdy s艂yszymy 鈥瀖etabolizm鈥 albo 鈥瀙rzemiana materii鈥 na my艣l od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywisto艣ci kryje si臋 og贸艂 reakcji biochemicznych zachodz膮cych w naszym ciele. Metabolizm jest podstaw膮 dzia艂ania ca艂ego organizmu. Procesy metaboliczne s膮 konieczne, aby organizm m贸g艂 si臋 pozbywa膰 niepotrzebnych substancji, a wch艂ania艂 i wykorzystywa艂 substancje potrzebne do funkcjonowania. W ramach metabolizmu w organizmie dochodzi do wielu reakcji chemicznych, kt贸re maja na celu przetwarzanie substancji przyjmowanych z po偶ywieniem. Tak aby艣my mieli energi臋 do funkcjonowania.  

馃憠 Choroby metaboliczne mog膮 by膰 nabyte (jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, dna moczanowa), ale wi臋kszo艣膰 z nich ma pod艂o偶e genetyczne.

Genetyczne choroby metaboliczne  – na czym polegaj膮?

Genetyczne choroby metaboliczne to m.in. choroby spichrzeniowe jak i wrodzone wady metabolizmu (WWM). Znamy oko艂o 600 rodzaj贸w wrodzonych wad metabolizmu i potrafimy bardzo dok艂adnie okre艣li膰 jakimi mutacjami w genach s膮 spowodowane. Co wi臋cej – dzi臋ki najnowocze艣niejszej technologii mo偶na je zidentyfikowa膰 u pacjenta z niepokoj膮cymi objawami.

Genetyczne choroby metaboliczne

Na czym polegaj膮 wrodzone wady metabolizmu?

馃憠 Poszczeg贸lne reakcje chemiczne zachodz膮 kolejno po sobie, tworz膮c tzw. szlaki metaboliczne. O szybko艣ci i poprawno艣ci danej reakcji decyduj膮 enzymy, czyli cz膮steczki przewa偶nie zbudowane z bia艂ka. S膮 one 'silnikiem’ dla poszczeg贸lnych reakcji w organizmie. Dzi臋ki enzymom substrat reakcji chemicznej mo偶e przemieni膰 si臋 w produkt. Ich aktywno艣膰 regulowana jest przez geny 鈥 to one zawieraj膮 zakodowan膮 informacje o budowie enzym贸w – decyduj膮 wi臋c czy 'silnik’ b臋dzie dzia艂a艂 prawid艂owo.

馃憠 Czasem na skutek pewnych czynnik贸w, np. zmiany genetycznej, aktywno艣膰 (poprawno艣膰 dzia艂ania) enzymu u Twojego dziecka mo偶e by膰 ni偶sza ni偶 powinna. Zak艂贸cenie pracy enzymu (lub jego ca艂kowity brak) spowoduje, 偶e jaka艣 substancja w jego organizmie nie b臋dzie prawid艂owo przetwarzana. Substrat nie przekszta艂ci si臋 w produkt 鈥 zamiast tego b臋dzie si臋 zgromadzi膰, a to niestety jest dla organizmu toksyczne. Nieprawid艂owa przemiana okre艣lonych substancji w organizmie b臋dzie poci膮ga艂a za sob膮 r贸偶ne konsekwencje zdrowotne i poprowadzi do rozwoju wielu objaw贸w.

Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy s膮 niepokoj膮ce?

Wrodzone wady metabolizmu

Choroby metaboliczne mog膮 d艂ugo nie dawa膰 偶adnych objaw贸w. W tym czasie, po cichu niestety ju偶 dzia艂aj膮 destrukcyjnie na organizm dziecka – szczeg贸lnie na jego uk艂ad nerwowy. W zale偶no艣ci od rodzaju schorzenia metabolicznego, objawy mog膮 si臋 pojawi膰 od razu po urodzeniu, po kilku tygodniach, miesi膮cach, a nawet latach 偶ycia – nie ma regu艂y i jest to indywidualna kwestia.

Pierwsze objawy genetycznej choroby metabolicznej mog膮 by膰 niespecyficzne i trudne w jednoznacznym zdiagnozowaniu. Mog臋 by膰 bowiem podobne do wielu innych zaburze艅. Dziecko z chorob膮 metaboliczn膮 mo偶e cierpie膰 na padaczk臋, zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego, nadmiern膮 senno艣膰 lub 艣pi膮czk臋, zaburzenia rozwoju intelektualnego (op贸藕nione uzyskiwanie kamieni milowych), objawy ze spektrum autyzmu, problemy gastryczne.

鉂桸ieleczone choroby metaboliczne mog膮 prowadzi膰 do ci臋偶kiej niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej i fizycznej.

Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy mo偶na je leczy膰?

Nie mo偶na jeszcze leczy膰 przyczyny problemu, czyli mutacji w genie (chocia偶 s膮 prowadzone badania nad terapiami genowymi, to taki typ leczenia nie jest jeszcze powszechnie dost臋pny).

馃崕 Mo偶na jednak mie膰 wp艂yw na dzia艂anie wadliwego genu. Jak? Przede wszystkim poprzez odpowiedni膮, dobran膮 indywidualnie diet臋! Chodzi o to, aby wyeliminowa膰 sk艂adniki z diety dziecka, kt贸rych organizm nie potrafi zmetabolizowa膰 – przetworzy膰. Pozwoli to na unikni臋cie gromadzenia si臋 toksycznych substancji i dalszych uszkodze艅 w organizmie dziecka. Mo偶na dzi臋ki temu ograniczy膰 napady padaczkowe, czy poprawi膰 funkcjonowanie dziecka w sferze intelektualnej. S膮 nawet przypadki, w kt贸rych dziecko dogania艂o pod wzgl臋dem rozwoju intelektualnego swoich r贸wie艣nik贸w.Genetyczne zaburzenia metaboliczne

Z drugiej strony cz臋艣膰 chor贸b metabolicznych wymaga odpowiedniej suplementacji – dostarczenia organizmowi sk艂adnik贸w metabolicznych, kt贸rych sam sobie nie potrafi wytworzy膰. Najcz臋艣ciej dotyczy to uzupe艂niania poziomu karnityny lub biotyny. Jest to dzia艂anie ratuj膮ce 偶ycie dziecka.

Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa?

Dlaczego wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest tak wa偶na? Poniewa偶 wykrycie wadliwych gen贸w jeszcze przed wyst膮pieniem pierwszych objaw贸w pozwala na szybkie dzia艂anie – dobranie odpowiedniej diety. Dzi臋ki temu mo偶na zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu dziecka.

Z tego w艂a艣nie wzgl臋du w Polsce ka偶de dziecko jest obj臋te programem bada艅 przesiewowych noworodk贸w. Jest to badanie polegaj膮ce na pobraniu pr贸bki krwi z pi臋tki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej pr贸bki sprawdza si臋 ryzyko zachorowania na 29 chor贸b wrodzonych.  W wi臋kszo艣ci s膮 to choroby metaboliczne.

鉂 WA呕NE! Badania przesiewowe noworodk贸w s膮 bardzo wa偶na cz臋艣ci膮 profilaktyki chor贸b metabolicznych. Ich wykonanie nie wyklucza jednak, 偶e dziecko cierpi na chorob臋 metaboliczn膮! Dlaczego? Sprawdzanych jest jedynie 29 chor贸b, podczas gdy wrodzonych chor贸b metabolicznych jest oko艂o 600!

鉂 Badania przesiewowe noworodk贸w nie s膮 badaniami genetycznymi – nie sprawdzaj膮 przyczyny chor贸b wrodzonych, czyli mutacji w genach, a jedynie poziom substancji we krwi dziecka, kt贸ry mo偶e by膰 zmienny. W momencie badania mo偶e by膰 on prawid艂owy, co nie znaczy 偶e na tej postawie mo偶na wykluczy膰 w 100% chorob臋 metaboliczn膮.

Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozowa膰?

Istnieje badanie, kt贸re sprawdza w jednej analizie i z jednej pr贸bki  wszystkie mutacje w genach mog膮ce powodowa膰 rozw贸j wrodzonej wady metabolizmu. Jest to badanie ca艂ego eksomu – test WES. Dzi臋ki zastosowaniu technologii NGS badanie to jest w stanie 'przeskanowa膰’ wszystkie geny dziecka (ok. 23 000) dzi臋ki czemu mo偶na jednoznacznie wykry膰 niebezpieczne zmiany.


Mo偶esz um贸wi膰 pobranie korzystaj膮c z formularza on-line Rejestracja 24h/dob臋

1. Wybierz przychodni臋 lub wizyt臋 domow膮 rozwi艅
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych op艂at)
2. Wybierz badanie rozwi艅
3. Wybierz lokalizacj臋 rozwi艅
Podaj adres, w kt贸rym chcia艂aby艣 um贸wi膰 wizyt臋 domow膮

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi膮zkowe)

Adres:
Ciechan贸w, Ul Sp贸艂dzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floria艅ska 57
Garwolin, ul. Jana Paw艂a II 17
Gr贸jec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
P艂o艅sk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Ko艂o 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wroc艂awska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
O偶ar贸w Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszk贸w, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Pu艂awska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Konstancin Jeziorna, ul. Bielawska 3
Warszawa, ul. Roz艂ogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pa艅ska 96/203
Mi艅sk Mazowiecki, ul. I. Daszy艅skiego 4
Hipolit贸w, ul. Warszawska 63
P艂ock, ul Rajmunda Rembieli艅skiego 10a
Sulej贸wek, ul. 11 Listopada 87
Adres:
Katowice, ul. Boche艅skiego 38A
Chorz贸w, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustro艅, ul. Stawowa 2A
Zawiercie, ul. Powsta艅c贸w 艢l膮skich 8
Bielsko Bia艂a, ul. Pszenna 11
Racib贸rz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Miko艂贸w, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
B臋dzin, ul. Ma艂ob膮dzka 141
Tychy, ul. 艁ab臋dzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Paw艂a II 6
Cz臋stochowa, ul. Brze藕nicka 59
Cz臋stochowa, Wielu艅ska 28
Cz臋stochowa, Aleja Wolno艣ci 14
Strumie艅, ul. Wsp贸lna 2
呕ywiec, ul. Dworcowa 22
Racib贸rz, ul. Sienkiewicza 3A
Gliwice, Al. Korfantego 21/1
Adres:
Pozna艅, ul. S艂owackiego 28
Nowy Tomy艣l, ul. Zb膮szy艅ska 9
Pi艂a, ul. Matwiejewa 6
Ko艂o, ul. Boles艂awa Prusa 5
K臋pno, ul. Mickiewicza 12
Ostr贸w Wielkopolski, ul. Wroc艂awska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. D膮browskiego 7
Wrze艣nia, ul. Piast贸w 16
Leszno, ul. Rac艂awicka 1a
Ko艂o, ul. PCK 8
Ostr贸w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Pozna艅, ul. Braniewska 20
Pozna艅, ul. Kaspra Dru偶bickiego 7
Kalisz ul. Wyszy艅skiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
St臋szew, ul. 艁ukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolno艣ci 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
S艂upca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Kar艂owicza 3-5
Grudzi膮dz, ul. Klasztorna 9/11
W艂oc艂awek, ul. Zdu艅ska 2
Golub-Dobrzy艅, ul. Szosa Rypi艅ska 4a
Lipno, ul. Ko艣ciuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Toru艅, ul. Watzenrodego 15A
Inowroc艂aw, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrza艅ska, ul. D艂uga 145
Nowy S膮cz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarn贸w, ul. Niepodleg艂o艣ci 3a
Krynica Zdr贸j, ul. Reymonta 21
Krak贸w, ul. Ko艣ciuszki 44
Krak贸w, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarn贸w, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Krak贸w ,ul. Zachodnia 5/12 A
My艣lenice, ul. Osiedle Tysi膮clecia 1
Miech贸w, ul. S艂owackiego 13
Krak贸w, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrza艅ska, ul. Ko艣ciuszki 11
Adres:
Che艂m, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyja藕ni 13
Zamo艣膰, ul. Jasna 14
Hrubiesz贸w, Ul. Le艣miana 28
Kra艣nik, Ul. Zygmunta Krasi艅skiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Pu艂awy, ul. Centralna 15
Lubart贸w, ul.Mickiewicza 3-5
Bi艂goraj, ul. Tadeusza Ko艣ciuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Bia艂a Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamo艣膰, ul. Boles艂awa Prusa 2
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gda艅sk, ul. Subis艂awa 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolno艣ci 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gda艅ski, ul. Skarszewska 10A
Cz艂uch贸w, Os. Waz贸w 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Byt贸w, ul. L臋borska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
S艂upsk, ul. Zielona 8
Gda艅sk, ul. Kombatant贸w 4/22
Chojnice, ul. M艂odzie偶owa 35
Gda艅sk, ul. Na Zasp臋 3
Gda艅sk, ul. Opolska 5
Adres:
Gorzyce, ul. Pi艂sudskiego 17
Rzesz贸w, ul.Architekt贸w 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubacz贸w, ul. Ko艣ciuszki 141/7
Rzesz贸w, ul.D膮browskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia G贸ra, ul. Ogi艅skiego 1B
Wa艂brzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
艢l臋za, ul. Przystankowa 2
Wroc艂aw, ul. Trwa艂a 7
艢widnica, ul. Kliczkowska 37
Ole艣nica, ul. gen. J. Hallera 25
Z艂otoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Pi艂sudskiego 10
Kamienna G贸ra, ul. W艂adys艂awa Broniewskiego 26A
Wroc艂aw, ul. Skarbowc贸w 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Z膮bkowice 艢l膮skie, ul.Wary艅skiego 18
Wa艂brzych, ul. Wysockiego 24-24 A
K艂odzko, ul. Armii Krajowej 29a
K艂odzko, ul. Sp贸艂dzielcza 4
K艂odzko, ul. Rodzinna 101
Wroc艂aw, ul. Gagarina 110
Adres:
Kielce, al. Tysi膮clecia Pa艅stwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Paw艂a II 1
Ko艅skie, ul. Po艂udniowa 1
Pi艅cz贸w, ul. Batalion贸w Ch艂opskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
S臋dzisz贸w, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
K臋dzierzyn Ko藕le, ul. Czerwi艅skiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Ko艣ciuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
G艂ubczyce, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
艁贸d藕, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrk贸w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomasz贸w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wielu艅, ul J.呕ubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie艣cie 10
Zgierz, ul. D膮browskiego 19
Tomasz贸w Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostr贸da, ul. Jana Sobieskiego 3C
M艂awa, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Braniewo, ul. 呕eromskiego 14a
E艂k ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmi艅ski, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toru艅, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
E艂k, ul. Toru艅ska 10
Gi偶ycko, 呕eglarska 6/7u
Adres:
Suwa艂ki, ul. M艂ynarskiego 9
August贸w, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mo艅ki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Bia艂ystok, Sobieskiego 13 m 8
Bia艂ystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wa艂cz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanis艂awa Ruta 9
My艣lib贸rz, ul. Ko艣cielna 15
Kamie艅 Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleni贸w, ul. Partyzant贸w 11
Koszalin, ul. Niepodleg艂o艣ci 44-48
Adres:
Zielona G贸ra, ul. Wyszy艅skiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorz贸w Wielkopolski, ul. 艁u偶ycka 7
呕ary, ul. Strzelc贸w 10
Strzelce Kraje艅skie, Al. Wolno艣ci 9 K
Bia艂a Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona G贸ra, ul. Jedno艣ci 59
Zielona G贸ra, ul. Chrobrego 20a
Sulech贸w, ul. Kra艅cowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa S贸l, ul. Ko艣ciuszki 1d
Gorz贸w Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona G贸ra, ul. 艢wi臋tej Kingi 6
Sulech贸w, al. Niepodleg艂o艣ci 15
4. Wybierz termin rozwi艅

Wybierz dat臋

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwi艅

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


馃憠 Badanie WSZYSTKICH wrodzonych wad metabolizmu - test WES

Najszersze mo偶liwe badanie genetyczne (WES 鈥 analiza ca艂ego eksomu czyli oko艂o 23 000 gen贸w).

W tym badaniu szczeg贸艂owej analizie podlegaj膮 wszystkie geny pacjenta pod k膮tem ryzyka rozwoju chor贸b wrodzonych, w tym chor贸b metabolicznych.

Co zawiera badanie WES w testDNA?

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Zobacz wywiad na temat wrodzonych chor贸b metabolicznych z dr n. med. Magdalen膮 Ann膮 Janeczko – pediatr膮 i genetykiem:

Je艣li zastanawiasz si臋 nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj si臋 z nami 

Przeprowadzimy z Tob膮 szczeg贸艂owy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie b臋dziemy mogli dobra膰 najlepsze badanie dla Was. 

Badania genetyczne, kt贸re Pa艅stwu proponujemy wykonywane s膮 przez najlepszych specjalist贸w w renomowanych o艣rodkach. Ich jako艣膰 potwierdzaj膮 liczne certyfikaty. Dodatkowo ka偶dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi臋ki temu mamy pewno艣膰, 偶e zostanie on dobrze zrozumiany.

choroba metaboliczna u dzieci

Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpiecze艅stwo szczepie艅

choroby metaboliczne u noworodka

Choroby metaboliczne u dzieci cz臋sto ujawniaj膮 si臋 pod wp艂ywem jakiego艣 czynnika. Mo偶e to by膰 konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przyk艂ad znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczeg贸lnie cenna przed wykonaniem szczepienia, poniewa偶 pozwala ona rodzicom  i lekarzom odpowiednio przygotowa膰 malucha i zadba膰 o jego bezpiecze艅stwo

Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮, such膮 kropl臋 krwi lub wymaz z policzka) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr贸bk膮 mo偶na pobra膰 samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLAC脫WCE MEDYCZNEJ W CA艁EJ POLSCE

  • Wsp贸艂pracujemy z ponad 300 plac贸wkami medycznymi na terenie ca艂ek Polski, um贸wimy Ci臋 na pobranie pr贸bki do badania najbli偶ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s膮 dost臋pne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost臋pne s膮 nast臋puj膮ce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na 艁amliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p艂odu po poronieniu
  • Badanie na trombofili臋 wrodzon膮
  • Badanie na hemochromatoz臋
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra偶liwo艣ci na marihuan臋 lecznicz膮
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi臋 ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki臋
  • Badanie na nietolerancj臋 laktozy
  • Badanie polimorfizm贸w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie艅stwo
Jakie s膮 pr贸bki do bada艅 genetycznych?
Rodzaj pr贸bek do badania genetycznego uzale偶niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent.

Najpopularniejszymi pr贸bkami s膮 wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew 偶ylna.

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale偶y przygotowa膰 pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada艅 s膮 odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo偶na sfinansowa膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo偶liwo艣膰 wystawienia na ni膮 faktury, przygotowujemy r贸wnie偶 kosztorysy.

Ile si臋 czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale偶niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si臋 z Panelu pacjenta. Zapraszamy r贸wnie偶 do kontaktu z nami je偶eli s膮 Pa艅stwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa偶 sucha kropla krwi jest idealnym no艣nikiem DNA. Pr贸bka mo偶e by膰 przechowywana nawet przez kilkana艣cie dni w temperaturze pokojowej. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa偶 wymaz z policzka jest bardzo dobrym no艣nikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (transportem lotniczym) pr贸bka nie traci na jako艣ci. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI – tak, je偶eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu – jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

Aby zachorowa膰 na wi臋kszo艣膰 chor贸b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy膰 'komplet’ wadliwych gen贸w – od mamy i taty. W przypadku niekt贸rych chor贸b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz膮 wiedzie膰, 偶e s膮 'nosicielami’ – mog膮 by膰 zupe艂nie zdrowi. Jest to wi臋c r贸wnie偶 kwestia losowa – nie wolno obwinia膰 si臋 za chorob臋 dziecka, na kt贸r膮 nie mia艂o si臋 偶adnego wp艂ywu.

Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w pod k膮tem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w艂膮czaj膮cy do badania rodzic贸w) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w. Po pierwsze pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r贸wnie偶 jest wa偶na je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo – mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji. Je偶eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy ono r贸wnie偶 zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny i nie warto si臋 tego obawia膰.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat – co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 – r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮 ze 艣wiatem. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym rodzin臋 i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Przeczytaj tak偶e:

  1. Przeciwwskazania do szczepie艅 – czy istniej膮?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – mo偶liwe przyczyny
  3. Zesp贸艂 Dravet – jak wykry膰 i leczy膰?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – mo偶esz je rozszerzy膰!
  6. Chcesz pozna膰 przyczyny autyzmu? Problem mo偶e le偶e膰 w wadliwych genach!
  7. S艂aba odporno艣膰 – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepie艅
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem 鈥 upewnij si臋 jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko wykonuj膮c kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem