Badania genetyczne dziecka cena – zobacz jak si─Ö kszta┼étuj─ů ceny bada┼ä DNA ratuj─ůcych ┼╝ycie

Badania genetyczne dziecka cena

Cena bada┼ä genetycznych dzieci zale┼╝y od wielu czynnik├│w. Nale┼╝y pami─Öta─ç, ┼╝e w przypadku bada┼ä genetycznych dzieci, cena nie powinna by─ç czynnikiem decyduj─ůcym o ich wyborze. Wy┼╝sza cena w przypadku wielu bada┼ä oznacza wy┼╝sz─ů jako┼Ť─ç analizy, a tak┼╝e wi─Öcej warto┼Ťciowych dla Pacjenta informacji o jego zdrowiu. 

ÔŁŚ Przyk┼éadem mo┼╝e by─ç badanie WES – najszersze dost─Öpne badanie genetyczne. Ceny takiej analizy w r├│┼╝nych laboratoriach s─ů zr├│┼╝nicowane. Przed wyborem takiego badania warto zada─ç kilka istotnych pyta┼ä o jego jako┼Ť─ç, kt├│re przedstawiamy w dalszej cz─Ö┼Ťci artyku┼éu.

ÔŁŚ  Na polskim rynku pojawiaj─ů si─Ö bowiem badania WES w bardzo niskich cenach (nawet ok. 3 000 z┼é), jednak ich warto┼Ť─ç diagnostyczna mo┼╝e by─ç bardzo dyskusyjna – co mo┼╝e prowadzi─ç do ryzyka braku diagnozy, nieprawid┼éowej diagnozy i niepoprawnego leczenia pacjenta!

Najnowocze┼Ťniejsz─ů metod─ů, sprawdzaj─ůc─ů wszystkie zmiany w badanych genach jest NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji).  Jest to zaawansowana technologicznie metoda, pomagaj─ůca analizowa─ç setki tysi─Öcy zmian w genach w jednej analizie. Dzi─Öki temu mo┼╝emy sprawdzi─ç budow─Ö wszystkich gen├│w i wykry─ç wszystkie mo┼╝liwe mutacje (patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz mutacje rzadkie), kt├│re mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej. Cena bada┼ä genetycznych dzieci wykonywanych metod─ů NGS jest zazwyczaj wy┼╝sza, ale takie badania daj─ů pewno┼Ť─ç, ┼╝e nie zosta┼éa pomini─Öta ┼╝adna niebezpieczna mutacja.

ÔŁŚ Badania genetyczne dzieci, kt├│re nie s─ů wykonywane metod─ů NGS (np. metod─ů Sangera) sprawdzaj─ů zazwyczaj pojedyncze, tylko najcz─Östsze mutacje w danych genach – mog─ů one nie da─ç wymiernego wyniku, poniewa┼╝ przyczyna problem├│w zdrowotnych mo┼╝e le┼╝e─ç w mutacjach rzadkich, nie obj─Ötych w takim przypadku analiz─ů.

  Ilo┼Ť─ç analizowanych gen├│wBadania genetyczne dziecka cena

Im wi─Öcej sprawdzanych gen├│w w jednym badaniu, tym cenniejszy jego wynik. Dzi─Öki temu mo┼╝liwa jest szeroka diagnostyka r├│┼╝nicowa, co daje szans─Ö na szybkie postawienie w┼éa┼Ťciwej diagnozy.

Mo┼╝liwe jest sprawdzenie zar├│wno pojedynczych mutacji w jednym genie (bardzo ograniczony zakres), wszystkich mutacji w jednym genie, panelu wybranych gen├│w (od kilku do kilkuset) jak i najszersza analiza – sprawdzenie wszystkich 23 000 gen├│w cz┼éowieka (badaniu WES).

Je┼╝eli jednorazowo analizowanych jest kilka tysi─Öcy gen├│w, mo┼╝liwe jest osi─ůgni─Öcie ni┼╝szej ceny jednorazowej analizy. Mimo, i┼╝ relatywnie cena takiego badania b─Ödzie wy┼╝sza, to ilo┼Ť─ç informacji, za kt├│r─ů p┼éacimy jest niepor├│wnywalnie wy┼╝sza ni┼╝ w przypadku bada┼ä jednogenowych.

Badania genetyczne dziecka cena­čĹë Badanie NGS w kierunku 1 choroby wrodzonej (metod─ů NGS)ÔÇö mukowiscydozy, czyli badanie oko┼éo 2 tysi─Öcy zmian, ale w jednym genie CFTR:

Cena: 2 750 z┼é

­čĹë Badanie WES, sprawdzaj─ůce wszystkie 23 000 gen├│w cz┼éowieka, w tym mukowiscydoz─Ö (metod─ů NGS) i setki innych chor├│b mog─ůcych powodowa─ç podobne do mukowiscydozy objawy:

Cena: 5 497 z┼é – 6 997 z┼é (w zale┼╝no┼Ťci od zakresu raportowanych zmian).

Rodzaj analizowanych cz─Ö┼Ťci gen├│w

Ka┼╝dy gen cz┼éowieka jest zbudowany z kilku cz─Ö┼Ťci – te najwa┼╝niejsze to eksony i introny. W standardowych badaniach genetycznych analizowane s─ů eksony – najlepiej poznane cz─Ö┼Ťci gen├│w. To w nich poszukuje si─Ö niebezpiecznych dla zdrowia mutacji. Ostatnie doniesienia naukowe jednoznacznie jednak wskazuj─ů, ┼╝e na przebieg choroby wp┼éywaj─ů r├│wnie┼╝ zmiany w intronach. S─ů one s┼éabiej poznane ni┼╝ eksony, jednak ich cz─Ö┼Ť─ç jest ju┼╝ opisana w bazach danych i dowiedziono ┼╝e mog─ů mie─ç one realny wp┼éyw na diagnoz─Ö pacjenta.

W Polsce jest dost─Öpne jedno badanie genetyczne analizuj─ůce zmiany w intronach – badanie WES PREMIUM. Jego cena jest wy┼╝sza ni┼╝ standardowego badania WES, natomiast dzi─Öki analizie intron├│w daje ono du┼╝o wi─Öksze szanse na postawienie prawid┼éowej diagnozy i wprowadzenie skutecznego leczenia.Badania genetyczne dziecka cena

  Certyfikaty laboratorium

Laboratorium gdzie wykonywane s─ů badania genetyczne dla dzieci powinno mie─ç odpowiednie certyfikaty oraz do┼Ťwiadczenie, liczone w ilo┼Ťci wykonanych analiz. Wa┼╝na jest tak┼╝e wykorzystywana przez laboratorium technologia oraz zatrudniany personel. Te czynniki mog─ů podwy┼╝szy─ç koszt badania, ale gwarantuj─ů najwy┼╝sz─ů jako┼Ť─ç analiz. Istotne s─ů r├│wnie┼╝ certyfikaty potwierdzaj─ůce powtarzalno┼Ť─ç wynik├│w i wiarygodno┼Ť─ç analiz.


Badanie genetyczne dziecka WES cena – co na ni─ů wp┼éywa?

Badanie WES (sekwencjonowanie eksomu) to bardzo zaawansowana analiza, dotyczy ona bowiem wszystkich gen├│w pacjenta. Na jako┼Ť─ç badania WES wp┼éywa wiele czynnik├│w, z kt├│rych pacjenci mog─ů nie zdawa─ç sprawy, a co za tym idzie – nie wiedz─ů za co tak naprawd─Ö p┼éac─ů. Warto wiedzie─ç, jakie pytania zada─ç w laboratorium przed wyborem badania WES, aby mie─ç pewno┼Ť─ç, co obejmuje analiza i jakie informacje o zdrowiu dziecka zostan─ů sprawdzone! 

Przedstawiamy listę pytań do laboratorium przed wykonaniem badania WES:

1. Czy wynik ma warto┼Ť─ç diagnostyczn─ů i czy laboratorium jest podmiotem medycznym? 

To czy wynik b─Ödzie m├│g┼é zosta─ç uznany za 'diagnostyczny’ jest bardzo istotne – decyduje o tym fakt czy laboratorium jest PODMIOTEM MEDYCZNYM, czy do analizy zosta┼éa wykorzystana certyfikowana aparatura i odczynniki oraz czy osoba wystawiaj─ůca wynik jest do tego uprawniona (jest diagnost─ů laboratoryjnym ze specjalizacj─ů z genetyki medycznej).

Tanie oferty mog─ů by─ç tworzone przez organizacje, kt├│re maj─ů uprawnienia jedynie do analizy naukowej – statystycznej. Wynik wystawiony przez tego typu organizacj─Ö NIE MO┼╗─ś BY─ć POSTAW─ä DO POSTAWIENIA DIAGNOZY I WDRO┼╗ENIA LECZENIA PACJENTA!

Nie zostanie on uznany przez specjalist─Ö genetyka! Taki wynik jest wi─Öc bezwarto┼Ťciowy.

2. Czy s─ů sprawdzane zmiany w znanych intronach?

Geny cz┼éowieka s─ů bardzo skomplikowane. Stwierdzenie, ┼╝e badanie WES sprawdza wszystkie geny na raz to du┼╝e uproszczenie. Ka┼╝dy gen sk┼éada si─Ö z r├│┼╝nych cz─Ö┼Ťci – wiele z nich jest dot─ůd jeszcze niepoznanych – nie wiemy, jak dzia┼éaj─ů i jak wp┼éywaj─ů na nasze zdrowie. W zwi─ůzku z tym mo┼╝emy sprawdzi─ç okre┼Ťlone cz─Ö┼Ťci gen├│w i rodzaje zmian, jakie w nich wyst─Öpuj─ů. W ka┼╝dym laboratorium ten zakres mo┼╝e by─ç okre┼Ťlony inaczej – w zale┼╝no┼Ťci od dost─Öpnego oprogramowania, dost─Öp├│w do baz danych, wiedzy i do┼Ťwiadczenia pracownik├│w.

Badanie genetyczne dziecka cena

Podstaw─ů badania WES (sekwencjonowania ca┼éego eksomu) jest analiza mutacji punktowych w eksonach – sekwencjach koduj─ůcych gen├│w w DNA j─ůdrowym. To najlepiej poznane cz─Ö┼Ťci gen├│w, kt├│re decyduj─ů o budowie bia┼éek. Mutacje w eksonach powoduj─ů ok. 89% znanych chor├│b wrodzonych, sprawdzenie ich daje wi─Öc spore szanse na poznanie diagnozy. Nie jest to jednak 100% mo┼╝liwych zmian w genach, kt├│re mog─ů by─ç wa┼╝ne dla pacjenta i zadecydowa─ç o jego dalszym leczeniu.

Introny to cz─Ö┼Ťci gen├│w du┼╝o wi─Öksze od ekson├│w, r├│wnocze┼Ťnie s─ů s┼éabo poznane. Du┼╝a cz─Ö┼Ť─ç naszego DNA ukrytego w intronach wci─ů┼╝ stanowi niewiadom─ů. Z ka┼╝dym rokiem jednak wiedza o funkcji intron├│w poszerza si─Ö.

Naukowcy potrafi─ů ju┼╝ okre┼Ťli─ç spos├│b dzia┼éania ok. 17 000 intron├│w i ustali─ç, ┼╝e mog─ů prowadzi─ç one do rozwoju choroby wrodzonej u pacjenta. Wykrycie takiej zmiany mo┼╝e zawa┼╝y─ç na diagnozie. Znane nauce nieprawid┼éowo┼Ťci w intronach odpowiadaj─ů za rozw├│j ok. 11% chor├│b wrodzonych.

Dotychczas sprawdzenie zmian g┼é─Öboko intronowych by┼éo mo┼╝liwe jedynie w badaniu WGS (kt├│re nie ma warto┼Ťci diagnostycznej i nigdy nie powinno by─ç wykonywane jako badanie pierwszego wyboru w celu poznania przyczyny objaw├│w pacjenta).

Obecnie najnowocze┼Ťniejsze i najwy┼╝szej jako┼Ťci badania WES (np. badanie WES PREMIUM) s─ů w stanie zanalizowa─ç r├│wnie┼╝ ten rodzaj zmian w genach pacjenta!

ÔŁŚ Wybieraj─ůc badanie WES, kt├│re zawiera r├│wnie┼╝ analiz─Ö intron├│w, mo┼╝na mie─ç pewno┼Ť─ç, ┼╝e jest to najszersza mo┼╝liwa do wykonania analiza.

3. Czy s─ů raportowane zmiany liczby kopii (CNV – mikrodelecje i mikroduplikacje)?

S─ů to zmiany, kt├│re polegaj─ů na ubytku ma┼éych fragment├│w DNA – podobny zakres sprawdzany jest w badaniu mikromacierzy (aCGH). Zmiany liczby kopii mog─ů by─ç przyczyn─ů r├│┼╝norodnych zaburze┼ä, w tym intelektualnych i neurologicznych – warto wi─Öc mie─ç pewno┼Ť─ç, ┼╝e zosta┼éy one sprawdzone.

4. Czy s─ů raportowane zmiany w DNA mitochondrialnym?

Nasze DNA znajduje si─Ö w ka┼╝dej kom├│rce naszego organizmu. Ka┼╝da kom├│rka sk┼éada si─Ö z wielu cz─Ö┼Ťci, w tym z j─ůdra i mitochondri├│w. Nasze g┼é├│wne DNA mie┼Ťci si─Ö w j─ůdrze kom├│rki. DNA j─ůdrowe jest bardzo d┼éugie i decyduje o wi─Ökszo┼Ťci aspekt├│w zdrowotnych. Okazuje si─Ö jednak, ┼╝e istnieje r├│wnie┼╝ drugi rodzaj DNA, kt├│re mie┼Ťci si─Ö w mitochondriach. Mitochondria to cz─Ö┼Ťci kom├│rki odpowiedzialne za magazynowanie energii. Analiza DNA mitochondrialnego mo┼╝e by─ç kluczowa w przypadku podejrzenia choroby mitochondrialnej, zaburze┼ä pracy uk┼éadu mi─Ö┼Ťniowego czy nerwowego (w tym padaczek).

5. Czy na wyniku zostan─ů zaraportowane zmiany niezwi─ůzane z objawami?Badania genetyczne dziecka cena

Badanie WES powinno by─ç wykonane w celu poznania przyczyny objaw├│w pacjenta – bardzo szczeg├│┼éowo s─ů wi─Öc sprawdzane geny mog─ůce te objawy powodowa─ç. Badanie WES pozwala na sprawdzenie budowy wszystkich gen├│w pacjenta.

R├│wnocze┼Ťnie wi─Öc, podczas analizy mo┼╝na znale┼║─ç niebezpieczne zmiany, kt├│re na ten moment nie wp┼éywaj─ů na zdrowie, ale mog─ů spowodowa─ç rozw├│j choroby w przysz┼éo┼Ťci (np. dopiero w ┼╝yciu doros┼éym). Tego typu zmiany to tzn. Incidental/Secondary Findings.

Pacjent powinien mie─ç wyb├│r – czy chce zosta─ç poinformowany, je┼╝eli tego typu zmiany zostan─ů wykryte. Nie ka┼╝dy pacjent chce posiada─ç tak─ů wiedz─Ö, poniewa┼╝ oznacza to informacj─Ö na przyk┼éad o ryzyku rozwoju nowotwor├│w. Nale┼╝y pami─Öta─ç, ┼╝e w przypadku takich zmian zawsze m├│wimy o RYZYKU –  nie ma 100% pewno┼Ťci, ┼╝e choroba na pewno si─Ö uaktywni w przysz┼éo┼Ťci. 

Badania genetyczne dziecka cenaNiekt├│re laboratoria proponuj─ů zaraportowanie analizy 59 gen├│w rekomendowanych przez ACMG. S─ů to geny, kt├│re mog─ů wywo┼éa─ç konkretne choroby wrodzone, dla kt├│rych jest ju┼╝ opracowane dzia┼éanie profilaktyczne lub leczenie.

6. Czy mog─ů zosta─ç zaraportowane zmiany VUS?

Zmiany w genach mo┼╝na podzieli─ç ze wzgl─Ödu na ich stopie┼ä niebezpiecze┼ästwa. Innymi s┼éowami – mo┼╝na okre┼Ťli─ç, jak du┼╝e ryzyko rozwoju choroby dana mutacja stanowi dla pacjenta. Najniebezpieczniejsze s─ů mutacje, kt├│re zosta┼éy okre┼Ťlone jako „patogeniczne i prawdopodobnie patogeniczne”. S─ů one najcz─Östsze w┼Ťr├│d chorych na dana chorob─Ö. Takie zmiany powinny zosta─ç zawsze zaraportowane na wyniku badania WES.Badania genetyczne dziecka cena

Natomiast zmiany nazwane 'VUS’ (variant of uncertain significance) to mutacje o niepewnym znaczeniu, rzadkie.  Oznacza to, ┼╝e w dost─Öpnych bazach danych i literaturze medycznej nie opisano ich jako jednoznacznie patogenicznych ÔÇô prowadz─ůcych do rozwoju choroby. Je┼╝eli jednak u pacjenta wyst─Öpuj─ů obecnie objawy danej choroby, a zmiana VUS zostanie wykryta w genie kojarzonym  z danymi objawami ÔÇô trzeba si─Ö zastanowi─ç, czy w tym konkretnym przypadku nie jest ona przyczyn─ů problem├│w. Diagnosta przeanalizuje tak─ů zmian─Ö i zadecyduje, czy nale┼╝y j─ů zaraportowa─ç na wyniku. 

ÔŁŚ W niekt├│rych laboratoriach zmiany VUS nie s─ů raportowane, a wynik ogranicza si─Ö jedynie do zmian patogenicznych.

7. Czy otrzymam surowe dane?

'Raw data’, czyli surowe dany z analizy WES mieszcz─ů si─Ö w ogromnym pliku. S─ů to informacje o budowie wszystkich gen├│w pacjenta. B─Öd─ů one przydatne jedynie dla osoby, kt├│ra ma si─Ö dost─Öp do analizy bioinformatycznej i posiada wiedz─Ö jak takie dane obrabia─ç i interpretowa─ç.

Mo┼╝na jednak pozyska─ç takie dane i zachowa─ç je na przysz┼éo┼Ť─ç.

ÔŁŚ Laboratorium wykonuj─ůce badanie WES powinno da─ç pacjentowi mo┼╝liwo┼Ť─ç pozyskania surowych danych – czasami jest za to naliczana dodatkowa op┼éata.

8. Czy w cenie badania jest uj─Öta konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem?

Badania genetyczne dziecka cena

To czy na podstawie wyniku badania WES mo┼╝na postawi─ç diagnoz─Ö i okre┼Ťli─ç przyczyn─Ö problem├│w, decyduje lekarz specjalista genetyk. Taki wynik nie powinien by─ç intepretowany przez lekarza innej specjalizacji – aby unikn─ů─ç niepewno┼Ťci.

Dobre laboratoria genetyczne w ramach badania WES organizuj─ů po wydaniu wyniku konsultacj─Ö ze specjalist─ů genetykiem.

9. Z jakich baz danych korzysta diagnosta wydaj─ůcy wynik?Badania genetyczne dziecka cena

Bazy danych, z kt├│rych korzysta diagnosta podczas opracowywania wyniku badania WES odgrywaj─ů bardzo istotn─ů rol─Ö. W bazach danych s─ů uj─Öte informacje o tym, czy dana mutacja mo┼╝e powodowa─ç wskazane przez pacjenta objawy. Dane statystyczne dotycz─ů pacjent├│w z ca┼éego ┼Ťwiata. Dzi─Öki temu mo┼╝na oceni─ç stopie┼ä ryzyka, jaki mutacja stanowi dla zdrowia pacjenta. Poniewa┼╝ ci─ůgle dokonywane s─ů nowe odkrycia, bazy danych s─ů ca┼éy czas aktualizowane.

Najwa┼╝niejsze bazy danych to ClinVar, OMIM, a tak┼╝e e dbSNP i gnomAD.

10. Czy mo┼╝na otrzyma─ç aktualizacj─Ö wyniku w przysz┼éo┼Ťci?

Badanie WES ma ogromn─ů przewag─Ö nad innymi badaniami genetycznymi – g┼é├│wnie z tego wzgl─Ödu, ┼╝e pierwszy etap analizy obejmuje sekwencjonowanie – czyli poznanie budowy wszystkich gen├│w. Ten etap wystarczy wykona─ç raz – budowa gen├│w jest niezmienna przez ca┼ée ┼╝ycie. Sytuacja jest inna w przypadku wyniku badania WES. Mo┼╝e si─Ö okaza─ç, ┼╝e b─Ödzie on zawiera┼é inne informacje dzisiaj, a inne za kilka lat.

Zmiany w genach, kt├│re s─ů uj─Öte na wyniku badania, s─ů zmianami, o kt├│rych dzisiaj wiadomo, ┼╝e mog─Ö stanowi─ç przyczyn─Ö problem├│w pacjenta. Takiego wyboru dokonuje diagnosta – g┼é├│wnie na podstawie wiedzy dost─Öpnej w mi─Ödzynarodowych bazach danych. Bazy te s─ů stale aktualizowane – na bie┼╝─ůco jednak dokonywane s─ů nowe odkrycia, a naukowcy z ca┼éego ┼Ťwiata dodaj─ů nowe istotne informacje.

Żeby uzyskać aktualizacje wyniku, należy wyrazić zgodę na przechowywanie materiału DNA.


Badania genetyczne dzieci cena – zapytaj o ni─ů naszych konsultant├│w.

Przeprowadzimy z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie b─Ödziemy mogli dobra─ç najlepsze badanie dla Was. 


Sprawdź ceny naszych badań genetycznych dla dzieci: