Zespół łamliwego chromosomu X- objawy u chłopców, objawy u dziewczynek, diagnostyka i leczenie
☝ Zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z częstych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także objawów autyzmu. Spowodowany jest on mutacją w genie FMR1, co skutkuje obniżonym lub zupełnym brakiem białka o nazwie FMRP. Białko to jest niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu. Jego brak lub niedostateczna ilość prowadzi do powstawania objawów autystycznych oraz upośledzenia funkcji poznawczych.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Spis treści:
- Dziedziczne podłoże zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX)
- Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców
- Objawy łamliwego chromosomu X u dziewczynek
- Diagnostyka łamliwego chromosomu X
Dziedziczne podłoże zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX)
Choć zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest chorobą dziedziczną, to jednak nie zawsze jego wykrycie jest łatwe dla lekarza pediatry czy później internisty. Już samo przeprowadzenie wywiadu rodzinnego może być problematyczne dla lekarza tych specjalizacji.
👉 Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest związany z powstaniem tak zwanej mutacji dynamicznej. Zmiany powodujące mutacje dynamiczne narastają w ciągu kilku pokoleń. Do pewnego momentu nie wywołują one objawów choroby. Przed wystąpieniem w rodzinie dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X w wywiadzie rodzinnym mogą pojawić się kobiety, u których nastąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników (wczesne klimakterium) lub krewni z tzw. zespołem FXTAS (główne objawy: drżenia kończyn, objawy parkinsinizmu, niestabilność chodu z upadkami, sztywność, zaburzenia funkcjonowania pęcherza, zaburzenia neuropsychiczne, utrata słuchu, zaburzenia erekcji, impotencja, sztywność, spowolnienie ruchowe itp.). Nie zawsze jednak mamy wiedzę o tym, że w rodzinie występowały tego typu problemy. Zespół FXTAS pojawia się zwykle ok 50-60 roku życia i nie zawsze objawy takie jak drżenie rąk zostają prawidłowo zdiagnozowane.
Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców
Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców są bardziej nasilone niż u dziewczynek ze względu na to, że mają oni tylko jeden chromosom X. U noworodków i małych dzieci o objawy są trudno dostrzegalne. U części chłopców FRAX mogą się pojawić odstające uszy. Z czasem objawem wizualnym zespołu łamliwego chromosomu X może być też pociągła twarz.
Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u chłopców w wieku niemowlęcym:
- zmniejszone napięcie mięśniowe (tzw. „wiotkość”)
- późne siadanie
- późne obracanie się na boki
- słaba socjalizacja i ubogie interakcje społeczne
- bardzo opóźniony rozwój mowy
- nadpobudliwość ruchowa
- stereotypie ruchowe np. klaskanie, machanie rękami
- krótki czas skupienia uwagi
- unikanie kontaktu wzrokowego
- ataki złości
- nadwrażliwość na dotyk
- refluks żołądkowo-przełykowy
- nawracające zapalenia ucha środkowego
Wraz z wiekiem objawy łamliwego chromosomu X nasilają się i stają się coraz bardziej wyraźne. 20-35% dzieci z zespołem FRAX spełnia kryteria diagnozy autyzmu❗
Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u starszych chłopców:
- niepełnosprawność intelektualna (zazwyczaj umiarkowanego lub znacznego stopnia) – chorzy nabywają nowych umiejętności jednak tempo rozwoju jest niższe niż w przypadku rówieśników
- objawy autystyczne
- ADHD
- trudności z koncentracją
- trudności w nauce
- wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk
- płaskostopie
- odstające małżowiny uszne
- wydłużona, wąska twarz
- autoagresja
- zaburzenia zachowania
- depresja
- nadwrażliwość na dotyk
- słaby kontakt wzrokowy
- mowa powtarzalna
- problem z kontrolowaniem emocji
- skłonność do roztargnienia
- zez
- „aksamitna skóra”
- skrzywienie kręgosłupa
- problemy z adaptacją do nowych nawet subtelnych zmian w codziennej rutynie (przywiązanie do nawyków)
- wypadanie płatka zastawki mitralnej
Objawy łamliwego chromosomu X występujące u dorosłych mężczyzn:
- deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
- bladoniebieskie tęczówki,
- powiększenie jąder,
- zniekształcenie kręgosłupa,
- szerokie ręce,
- krótkie palce,
- padaczka
- niska wartość IQ
Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u dziewczynek
Dziewczynki ze względu na to, że posiadają dwa chromosomy X zazwyczaj maja dużo mniej nasilone objawy w porównaniu do płci przeciwnej.
- U ok. 50% dziewczynek z FRAX może występować łagodne opóźnienie rozwoju lub trudności w nauce
- depresja
- niepokój
- lęki
- nieznacznie wydłużona twarz oraz powiększone małżowiny uszne
Diagnostyka łamliwego chromosomu X
W diagnostyce zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) stosuje się testy genetyczne, których celem jest wykrycie mutacji w genie FMR1.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz