Zespół łamliwego chromosomu X- objawy u chłopców, objawy u dziewczynek, diagnostyka i leczeniezespół łamliwego chromosomu X

ÔśŁ Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X  jest jedn─ů z cz─Östych przyczyn niepe┼énosprawno┼Ťci intelektualnej, a tak┼╝e objaw├│w autyzmu. Spowodowany jest on mutacj─ů w genie FMR1, co skutkuje obni┼╝onym lub zupe┼énym brakiem bia┼éka o nazwie FMRP. Bia┼éko to jest niezb─Ödne do prawid┼éowego rozwoju m├│zgu. Jego brak lub niedostateczna ilo┼Ť─ç prowadzi do powstawania objaw├│w autystycznych oraz upo┼Ťledzenia funkcji poznawczych.

Porozmawiaj o badaniu dla Twojego dziecka:

Spis tre┼Ťci:

  1. Dziedziczne podłoże zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX)
  2. Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców
  3. Objawy łamliwego chromosomu X u dziewczynek
  4. Diagnostyka łamliwego chromosomu X

Dziedziczne podłoże zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX)

Cho─ç zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) jest chorob─ů dziedziczn─ů, to jednak nie zawsze jego wykrycie jest ┼éatwe dla lekarza pediatry czy p├│┼║niej internisty. Ju┼╝ samo przeprowadzenie wywiadu rodzinnego mo┼╝e by─ç problematyczne dla lekarza tych specjalizacji.

­čĹë Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) jest zwi─ůzany z powstaniem tak zwanej mutacji dynamicznej. Zmiany powoduj─ůce mutacje dynamiczne narastaj─ů w  ci─ůgu  kilku  pokole┼ä.  Do pewnego momentu nie wywo┼éuj─ů one objaw├│w choroby. Przed wyst─ůpieniem w rodzinie dziecka z zespo┼éem ┼éamliwego chromosomu X w wywiadzie rodzinnym mog─ů pojawi─ç si─Ö kobiety, u kt├│rych nast─ůpi┼éo przedwczesne wygasanie funkcji jajnik├│w (wczesne klimakterium) lub krewni z tzw. zespo┼éem FXTAS (g┼é├│wne objawy: dr┼╝enia ko┼äczyn, objawy parkinsinizmu, niestabilno┼Ť─ç chodu z upadkami, sztywno┼Ť─ç, zaburzenia funkcjonowania p─Öcherza, zaburzenia neuropsychiczne, utrata s┼éuchu, zaburzenia erekcji, impotencja, sztywno┼Ť─ç, spowolnienie ruchowe itp.). Nie zawsze jednak mamy wiedz─Ö o tym, ┼╝e w rodzinie wyst─Öpowa┼éy tego typu problemy. Zesp├│┼é FXTAS pojawia si─Ö zwykle ok  50-60 roku ┼╝ycia  i nie zawsze objawy takie jak dr┼╝enie r─ůk zostaj─ů prawid┼éowo zdiagnozowane.

Objawy łamliwego chromosomu X u chłopcówObjawy łamliwego chromosomu X

Objawy ┼éamliwego chromosomu X u ch┼éopc├│w s─ů bardziej nasilone ni┼╝ u dziewczynek ze wzgl─Ödu na to, ┼╝e maj─ů oni tylko jeden chromosom X. U noworodk├│w i ma┼éych dzieci o objawy s─ů trudno dostrzegalne. U cz─Ö┼Ťci ch┼éopc├│w FRAX mog─ů si─Ö pojawi─ç odstaj─ůce uszy. Z czasem objawem wizualnym zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X mo┼╝e by─ç te┼╝ poci─ůg┼éa twarz.

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u chłopców w wieku niemowlęcym:

  • zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe (tzw. „wiotko┼Ť─ç”)
  • p├│┼║ne siadanie
  • p├│┼║ne obracanie si─Ö na boki
  • s┼éaba socjalizacja i ubogie interakcje spo┼éeczne
  • bardzo op├│┼║niony rozw├│j mowy
  • nadpobudliwo┼Ť─ç ruchowa
  • stereotypie ruchowe np. klaskanie, machanie r─Ökami
  • kr├│tki czas skupienia uwagi
  • unikanie kontaktu wzrokowego
  • ataki z┼éo┼Ťci
  • nadwra┼╝liwo┼Ť─ç na dotyk
  • refluks ┼╝o┼é─ůdkowo-prze┼éykowy
  • nawracaj─ůce zapalenia ucha ┼Ťrodkowego

Wraz z wiekiem objawy ┼éamliwego chromosomu X nasilaj─ů si─Ö i staj─ů si─Ö coraz bardziej wyra┼║ne. 20-35% dzieci z zespo┼éem FRAX spe┼énia kryteria diagnozy autyzmuÔŁŚ 

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u starszych chłopców:Objawy zespołu łamliwego chromosomu X

  • niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna (zazwyczaj umiarkowanego lub znacznego stopnia) – chorzy nabywaj─ů nowych umiej─Ötno┼Ťci jednak tempo rozwoju jest ni┼╝sze ni┼╝ w przypadku r├│wie┼Ťnik├│w
  • objawy autystyczne
  • ADHD
  • trudno┼Ťci z koncentracj─ů
  • trudno┼Ťci w nauce
  • wiotko┼Ť─ç staw├│w mi─Ödzypaliczkowych r─ůk
  • p┼éaskostopie
  • odstaj─ůce ma┼é┼╝owiny uszne
  • wyd┼éu┼╝ona, w─ůska twarz
  • autoagresja
  • zaburzenia zachowania
  • depresja
  • nadwra┼╝liwo┼Ť─ç na dotyk
  • s┼éaby kontakt wzrokowy
  • mowa powtarzalna
  • problem z kontrolowaniem emocji
  • sk┼éonno┼Ť─ç do roztargnienia
  • zez
  • „aksamitna sk├│ra”
  • skrzywienie kr─Ögos┼éupa
  • problemy z adaptacj─ů do nowych nawet subtelnych zmian w codziennej rutynie (przywi─ůzanie do nawyk├│w)
  • wypadanie p┼éatka zastawki mitralnej

Objawy ┼éamliwego chromosomu X wyst─Öpuj─ůce u doros┼éych m─Ö┼╝czyzn:

  • deformacje twarzoczaszki (du┼╝e ma┼é┼╝owiny uszne, du┼╝a ┼╝uchwa, wysokie podniebienie),
  • bladoniebieskie t─Öcz├│wki,
  • powi─Ökszenie j─ůder,
  • zniekszta┼écenie kr─Ögos┼éupa,
  • szerokie r─Öce,
  • kr├│tkie palce,
  • padaczka
  • niska warto┼Ť─ç IQ

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u dziewczynek

Dziewczynki ze wzgl─Ödu na to, ┼╝e posiadaj─ů dwa chromosomy X zazwyczaj maja du┼╝o mniej nasilone objawy w por├│wnaniu do p┼éci przeciwnej.

  • U ok. 50% dziewczynek z FRAX mo┼╝e wyst─Öpowa─ç ┼éagodne op├│┼║nienie rozwoju lub trudno┼Ťci w nauce
  • depresja
  • niepok├│j
  • l─Öki
  • nieznacznie wyd┼éu┼╝ona twarz oraz powi─Ökszone ma┼é┼╝owiny uszne

Diagnostyka łamliwego chromosomu X

W diagnostyce zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) stosuje się testy genetyczne, których celem jest wykrycie mutacji w genie FMR1.

łamliwy chromosom xłamliwy chromosom x

łamliwy chromosom xłamliwy chromosom x

Zobacz te┼╝:

­čĺťBadania genetyczne na padaczk─Ö

­čĺťBadanie WES

­čĺťMikromacierze badanie

­čĺťBadanie FRAX