Zespół łamliwego chromosomu X- objawy u chłopców, objawy u dziewczynek, diagnostyka i leczeniezespół łamliwego chromosomu X

☝ Zespół łamliwego chromosomu X  jest jedną z częstych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także objawów autyzmu. Spowodowany jest on mutacją w genie FMR1, co skutkuje obniżonym lub zupełnym brakiem białka o nazwie FMRP. Białko to jest niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu. Jego brak lub niedostateczna ilość prowadzi do powstawania objawów autystycznych oraz upośledzenia funkcji poznawczych.

Porozmawiaj o badaniu dla Twojego dziecka:

Spis treści:

  1. Dziedziczne podłoże zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX)
  2. Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców
  3. Objawy łamliwego chromosomu X u dziewczynek
  4. Diagnostyka łamliwego chromosomu X

Dziedziczne podłoże zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX)

Choć zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest chorobą dziedziczną, to jednak nie zawsze jego wykrycie jest łatwe dla lekarza pediatry czy później internisty. Już samo przeprowadzenie wywiadu rodzinnego może być problematyczne dla lekarza tych specjalizacji.

👉 Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest związany z powstaniem tak zwanej mutacji dynamicznej. Zmiany powodujące mutacje dynamiczne narastają w  ciągu  kilku  pokoleń.  Do pewnego momentu nie wywołują one objawów choroby. Przed wystąpieniem w rodzinie dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X w wywiadzie rodzinnym mogą pojawić się kobiety, u których nastąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników (wczesne klimakterium) lub krewni z tzw. zespołem FXTAS (główne objawy: drżenia kończyn, objawy parkinsinizmu, niestabilność chodu z upadkami, sztywność, zaburzenia funkcjonowania pęcherza, zaburzenia neuropsychiczne, utrata słuchu, zaburzenia erekcji, impotencja, sztywność, spowolnienie ruchowe itp.). Nie zawsze jednak mamy wiedzę o tym, że w rodzinie występowały tego typu problemy. Zespół FXTAS pojawia się zwykle ok  50-60 roku życia  i nie zawsze objawy takie jak drżenie rąk zostają prawidłowo zdiagnozowane.

Objawy łamliwego chromosomu X u chłopcówObjawy łamliwego chromosomu X

Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców są bardziej nasilone niż u dziewczynek ze względu na to, że mają oni tylko jeden chromosom X. U noworodków i małych dzieci o objawy są trudno dostrzegalne. U części chłopców FRAX mogą się pojawić odstające uszy. Z czasem objawem wizualnym zespołu łamliwego chromosomu X może być też pociągła twarz.

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u chłopców w wieku niemowlęcym:

  • zmniejszone napięcie mięśniowe (tzw. „wiotkość”)
  • późne siadanie
  • późne obracanie się na boki
  • słaba socjalizacja i ubogie interakcje społeczne
  • bardzo opóźniony rozwój mowy
  • nadpobudliwość ruchowa
  • stereotypie ruchowe np. klaskanie, machanie rękami
  • krótki czas skupienia uwagi
  • unikanie kontaktu wzrokowego
  • ataki złości
  • nadwrażliwość na dotyk
  • refluks żołądkowo-przełykowy
  • nawracające zapalenia ucha środkowego

Wraz z wiekiem objawy łamliwego chromosomu X nasilają się i stają się coraz bardziej wyraźne. 20-35% dzieci z zespołem FRAX spełnia kryteria diagnozy autyzmu❗ 

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u starszych chłopców:Objawy zespołu łamliwego chromosomu X

  • niepełnosprawność intelektualna (zazwyczaj umiarkowanego lub znacznego stopnia) – chorzy nabywają nowych umiejętności jednak tempo rozwoju jest niższe niż w przypadku rówieśników
  • objawy autystyczne
  • ADHD
  • trudności z koncentracją
  • trudności w nauce
  • wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk
  • płaskostopie
  • odstające małżowiny uszne
  • wydłużona, wąska twarz
  • autoagresja
  • zaburzenia zachowania
  • depresja
  • nadwrażliwość na dotyk
  • słaby kontakt wzrokowy
  • mowa powtarzalna
  • problem z kontrolowaniem emocji
  • skłonność do roztargnienia
  • zez
  • „aksamitna skóra”
  • skrzywienie kręgosłupa
  • problemy z adaptacją do nowych nawet subtelnych zmian w codziennej rutynie (przywiązanie do nawyków)
  • wypadanie płatka zastawki mitralnej

Objawy łamliwego chromosomu X występujące u dorosłych mężczyzn:

  • deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
  • bladoniebieskie tęczówki,
  • powiększenie jąder,
  • zniekształcenie kręgosłupa,
  • szerokie ręce,
  • krótkie palce,
  • padaczka
  • niska wartość IQ

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u dziewczynek

Dziewczynki ze względu na to, że posiadają dwa chromosomy X zazwyczaj maja dużo mniej nasilone objawy w porównaniu do płci przeciwnej.

  • U ok. 50% dziewczynek z FRAX może występować łagodne opóźnienie rozwoju lub trudności w nauce
  • depresja
  • niepokój
  • lęki
  • nieznacznie wydłużona twarz oraz powiększone małżowiny uszne

Diagnostyka łamliwego chromosomu X

W diagnostyce zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) stosuje się testy genetyczne, których celem jest wykrycie mutacji w genie FMR1.

łamliwy chromosom xłamliwy chromosom x

łamliwy chromosom xłamliwy chromosom x

Zobacz też:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💜Badanie WES

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX