Zespół łamliwego chromosomu X- objawy u chłopców, objawy u dziewczynek, diagnostyka i leczenie

☝ Zespół łamliwego chromosomu X  jest jedną z częstych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także objawów autyzmu. Spowodowany jest on mutacją w genie FMR1, co skutkuje obniżonym lub zupełnym brakiem białka o nazwie FMRP. Białko to jest niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu. Jego brak lub niedostateczna ilość prowadzi do powstawania objawów autystycznych oraz upośledzenia funkcji poznawczych.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Dziedziczne podłoże zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX)

Choć zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest chorobą dziedziczną, to jednak nie zawsze jego wykrycie jest łatwe dla lekarza pediatry czy później internisty. Już samo przeprowadzenie wywiadu rodzinnego może być problematyczne dla lekarza tych specjalizacji.

👉 Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest związany z powstaniem tak zwanej mutacji dynamicznej. Zmiany powodujące mutacje dynamiczne narastają w  ciągu  kilku  pokoleń.  Do pewnego momentu nie wywołują one objawów choroby. Przed wystąpieniem w rodzinie dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X w wywiadzie rodzinnym mogą pojawić się kobiety, u których nastąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników (wczesne klimakterium) lub krewni z tzw. zespołem FXTAS (główne objawy: drżenia kończyn, objawy parkinsinizmu, niestabilność chodu z upadkami, sztywność, zaburzenia funkcjonowania pęcherza, zaburzenia neuropsychiczne, utrata słuchu, zaburzenia erekcji, impotencja, sztywność, spowolnienie ruchowe itp.). Nie zawsze jednak mamy wiedzę o tym, że w rodzinie występowały tego typu problemy. Zespół FXTAS pojawia się zwykle ok  50-60 roku życia  i nie zawsze objawy takie jak drżenie rąk zostają prawidłowo zdiagnozowane.

Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców

Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców są bardziej nasilone niż u dziewczynek ze względu na to, że mają oni tylko jeden chromosom X. U noworodków i małych dzieci o objawy są trudno dostrzegalne. U części chłopców FRAX mogą się pojawić odstające uszy. Z czasem objawem wizualnym zespołu łamliwego chromosomu X może być też pociągła twarz.

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u chłopców w wieku niemowlęcym:

• zmniejszone napięcie mięśniowe (tzw. „wiotkość”)
• późne siadanie
• późne obracanie się na boki
• słaba socjalizacja i ubogie interakcje społeczne
• bardzo opóźniony rozwój mowy
• nadpobudliwość ruchowa
• stereotypie ruchowe np. klaskanie, machanie rękami
• krótki czas skupienia uwagi
• unikanie kontaktu wzrokowego
• ataki złości
• nadwrażliwość na dotyk
• refluks żołądkowo-przełykowy
• nawracające zapalenia ucha środkowego

Wraz z wiekiem objawy łamliwego chromosomu X nasilają się i stają się coraz bardziej wyraźne. 20-35% dzieci z zespołem FRAX spełnia kryteria diagnozy autyzmu❗ 

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u starszych chłopców:

• niepełnosprawność intelektualna (zazwyczaj umiarkowanego lub znacznego stopnia) – chorzy nabywają nowych umiejętności jednak tempo rozwoju jest niższe niż w przypadku rówieśników
• objawy autystyczne
• ADHD
• trudności z koncentracją
• trudności w nauce
• wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk
• płaskostopie
• odstające małżowiny uszne
• wydłużona, wąska twarz
• autoagresja
• zaburzenia zachowania
• depresja
• nadwrażliwość na dotyk
• słaby kontakt wzrokowy
• mowa powtarzalna
• problem z kontrolowaniem emocji
• skłonność do roztargnienia
• zez
• „aksamitna skóra”
• skrzywienie kręgosłupa
• problemy z adaptacją do nowych nawet subtelnych zmian w codziennej rutynie (przywiązanie do nawyków)
• wypadanie płatka zastawki mitralnej

Objawy łamliwego chromosomu X występujące u dorosłych mężczyzn:

• deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
• bladoniebieskie tęczówki,
• powiększenie jąder,
• zniekształcenie kręgosłupa,
• szerokie ręce,
• krótkie palce,
• padaczka
• niska wartość IQ

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u dziewczynek

Dziewczynki ze względu na to, że posiadają dwa chromosomy X zazwyczaj maja dużo mniej nasilone objawy w porównaniu do płci przeciwnej.

• U ok. 50% dziewczynek z FRAX może występować łagodne opóźnienie rozwoju lub trudności w nauce
• depresja
• niepokój
• lęki
• nieznacznie wydłużona twarz oraz powiększone małżowiny uszne

Diagnostyka łamliwego chromosomu X

W diagnostyce zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) stosuje się testy genetyczne, których celem jest wykrycie mutacji w genie FMR1.

Zobacz też:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💜Badanie WES

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX