Zespół łamliwego chromosomu X- objawy u chłopców, objawy u dziewczynek, diagnostyka i leczenie

☝ Zespół łamliwego chromosomu X  jest jedną z częstych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także objawów autyzmu. Spowodowany jest on mutacją w genie FMR1, co skutkuje obniżonym lub zupełnym brakiem białka o nazwie FMRP. Białko to jest niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu. Jego brak lub niedostateczna ilość prowadzi do powstawania objawów autystycznych oraz upośledzenia funkcji poznawczych.

Porozmawiaj o badaniu dla Twojego dziecka:

Spis treści:

1. Dziedziczne podłoże zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX)
2. Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców
3. Objawy łamliwego chromosomu X u dziewczynek
4. Diagnostyka łamliwego chromosomu X

Dziedziczne podłoże zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX)

Choć zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest chorobą dziedziczną, to jednak nie zawsze jego wykrycie jest łatwe dla lekarza pediatry czy później internisty. Już samo przeprowadzenie wywiadu rodzinnego może być problematyczne dla lekarza tych specjalizacji.

👉 Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest związany z powstaniem tak zwanej mutacji dynamicznej. Zmiany powodujące mutacje dynamiczne narastają w  ciągu  kilku  pokoleń.  Do pewnego momentu nie wywołują one objawów choroby. Przed wystąpieniem w rodzinie dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X w wywiadzie rodzinnym mogą pojawić się kobiety, u których nastąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników (wczesne klimakterium) lub krewni z tzw. zespołem FXTAS (główne objawy: drżenia kończyn, objawy parkinsinizmu, niestabilność chodu z upadkami, sztywność, zaburzenia funkcjonowania pęcherza, zaburzenia neuropsychiczne, utrata słuchu, zaburzenia erekcji, impotencja, sztywność, spowolnienie ruchowe itp.). Nie zawsze jednak mamy wiedzę o tym, że w rodzinie występowały tego typu problemy. Zespół FXTAS pojawia się zwykle ok  50-60 roku życia  i nie zawsze objawy takie jak drżenie rąk zostają prawidłowo zdiagnozowane.

Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców

Objawy łamliwego chromosomu X u chłopców są bardziej nasilone niż u dziewczynek ze względu na to, że mają oni tylko jeden chromosom X. U noworodków i małych dzieci o objawy są trudno dostrzegalne. U części chłopców FRAX mogą się pojawić odstające uszy. Z czasem objawem wizualnym zespołu łamliwego chromosomu X może być też pociągła twarz.

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u chłopców w wieku niemowlęcym:

• zmniejszone napięcie mięśniowe (tzw. „wiotkość”)
• późne siadanie
• późne obracanie się na boki
• słaba socjalizacja i ubogie interakcje społeczne
• bardzo opóźniony rozwój mowy
• nadpobudliwość ruchowa
• stereotypie ruchowe np. klaskanie, machanie rękami
• krótki czas skupienia uwagi
• unikanie kontaktu wzrokowego
• ataki złości
• nadwrażliwość na dotyk
• refluks żołądkowo-przełykowy
• nawracające zapalenia ucha środkowego

Wraz z wiekiem objawy łamliwego chromosomu X nasilają się i stają się coraz bardziej wyraźne. 20-35% dzieci z zespołem FRAX spełnia kryteria diagnozy autyzmu❗ 

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u starszych chłopców:

• niepełnosprawność intelektualna (zazwyczaj umiarkowanego lub znacznego stopnia) – chorzy nabywają nowych umiejętności jednak tempo rozwoju jest niższe niż w przypadku rówieśników
• objawy autystyczne
• ADHD
• trudności z koncentracją
• trudności w nauce
• wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk
• płaskostopie
• odstające małżowiny uszne
• wydłużona, wąska twarz
• autoagresja
• zaburzenia zachowania
• depresja
• nadwrażliwość na dotyk
• słaby kontakt wzrokowy
• mowa powtarzalna
• problem z kontrolowaniem emocji
• skłonność do roztargnienia
• zez
• „aksamitna skóra”
• skrzywienie kręgosłupa
• problemy z adaptacją do nowych nawet subtelnych zmian w codziennej rutynie (przywiązanie do nawyków)
• wypadanie płatka zastawki mitralnej

Objawy łamliwego chromosomu X występujące u dorosłych mężczyzn:

• deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
• bladoniebieskie tęczówki,
• powiększenie jąder,
• zniekształcenie kręgosłupa,
• szerokie ręce,
• krótkie palce,
• padaczka
• niska wartość IQ

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u dziewczynek

Dziewczynki ze względu na to, że posiadają dwa chromosomy X zazwyczaj maja dużo mniej nasilone objawy w porównaniu do płci przeciwnej.

• U ok. 50% dziewczynek z FRAX może występować łagodne opóźnienie rozwoju lub trudności w nauce
• depresja
• niepokój
• lęki
• nieznacznie wydłużona twarz oraz powiększone małżowiny uszne

Diagnostyka łamliwego chromosomu X

W diagnostyce zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) stosuje się testy genetyczne, których celem jest wykrycie mutacji w genie FMR1.

Zobacz też:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💜Badanie WES

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX