frax

347,00 zł

Łamliwy chromosom X (Fra-X)

Pierwszy etap diagnostyki autyzmu u DZIEWCZYNEK

Badanie FraX przeznaczone jest dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu oraz niepełnosprawnością intelektualną o nieznanej przyczynie, nadmierną ruchliwością (podejrzenie ADHD) czy cechami takimi jak słaby kontakt wzrokowy albo powtarzalna mowa. Jego celem jest wykrycie mutacji w genie  FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X.

Cena badania FraX obejmuje:

  • Pobranie materiału genetycznego (krew) w jednej z 200 przychodni testDNA. 
  • Określenie liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1
  • Wynik udostępniony w elektronicznym panelu pacjenta 

Czas oczekiwania na wynik: około 4 tygodnie

Zamów on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Category:

Description

Gen FMR1 zlokalizowany na chromosomie X jest stosunkowo mało znany. Tymczasem jego znaczenie dla rozwoju człowieka oraz potencjał rozrodczy są niezwykle istotne. Nieprawidłowa budowa genu FMR1 może być przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu ale też przedwczesnego wygasania funkcji jajników.

Mutacja w genie FMR1 (nadmierna replikacja trójnukleotydów CGG od 200 do 1000 razy, która powoduje wyciszenie tego genu i zaburzenie syntezy jednego z kodowanych przez niego białek – FMRP) jest przyczyną rozwoju zespołu łamliwego chromosomu X. Objawami tego zespołu są m.in poważne trudności w nauce oraz niepełnosprawność intelektualna. Stopień nasilenia objawów jest zależny od płci.

U dziewczynek ze względu na to, że posiadają dwa chromosomy X , spośród których jeden może działać prawidłowo zespół FraX daje łagodniejsze objawy. Dlatego też właśnie u tych pacjentów choroba ta często pozostaje niezdiagnozowana.

Typowe objawy zespołu łamliwego chromosomu X u dziewczynek to:

  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim,
  • trudności w nauce,
  • zaburzenia zachowania,
  • zaburzenia psychiczne
  • nieznacznie wydłużona twarz i powiększone małżowiny uszne

Related products