Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego: badanie WES i badanie WES PREMIUM

Autyzm to nie choroba sama w sobie, a 'zespół objawów'. Diagnoza autyzmu to tylko potwierdzenie, że dziecko cierpi na te zaburzenia – nie zawsze jest równoznaczna z poznaniem ich przyczyn. A te nie zawsze są łatwe do określenia. Szacuje się jednak, że u około 1/3 dzieci z objawami autyzmu mogą one być spowodowane zmianami w genach. 

badania genetyczne dziecka autystycznego

Badanie genetyczne WES to najszersza diagnostyka w kierunku poznania genetycznych przyczyn autyzmu. Dzięki diagnostyce genetycznej dziecka autystycznego możesz zyskać:

👉 pewność na co tak naprawdę cierpi Twoje dziecko – nazwać chorobę 'po imieniu'

👉 wiedzę czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia

👉 wiedzę  czy możliwe jest wdrożenie dodatkowego leczenia

👉 informację czy należy wprowadzić indywidualną dietę eliminacyjną lub suplementację, aby uratować dalszy rozwój a nawet życie dziecka (w przypadku autyzmu spowodowanego chorobą metaboliczną)

👉 szansa na przewidzenie w jakim kierunku potoczy się dalszy rozwój dziecka i jakiego wsparcia będzie potrzebowało w przyszłości

👉 informację czy zaburzenie, na które cierpi Twoje dziecko jest dziedziczne i czy może też dotyczyć rodzeństwa pacjenta

badania genetyczne dziecka autystycznego

  1. Badania genetyczne dziecka autystycznego sprawdzi m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu
  2. Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego
  3. Opóźnienia rozwoju intelektualnego mogą być następstwem choroby wrodzonej.
  4. Najczęściej zadawane pytania

Badania genetyczne dziecka autystycznego może wykryć m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:

  • około 600 dotychczas poznanych chorób metabolicznych mogących powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego,
  • mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów (zmiany CNV) – zakres badania mikromacierzy
  • zespół Retta,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Sotosa,
  • Zespół Cowdena,
  • Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
  • Neurofibromatoza,
  • Zespół Jouberta,
  • Zespół Timothy,
  • Zespół DiGeorge`a,
  • Zespół Williamsa i Beurena,
  • Zespół Cri Du Chat,
  • Zespół Charge,
  • inne zmiany w setkach pojedynczych genów  jednoznacznie powiązanych z objawami ze spektrum autyzmu.

Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego:

⭐⭐⭐⭐⭐

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

wes premium

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

o badaniu wes


📱 każdy wynik jest  konsultowany z lekarzem genetykiem 

⭐badanie WES raportuje tzw. zmiany 'VUS'  w genach – czyli zmiany bardzo rzadkie oraz zmiany 'de novo' (nie podlegające dziedziczeniu)

⭐ za zgodą pacjenta w badaniu WES STANDARD mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami  

⏳ do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne,

🏠 pobranie próbki w domu pacjenta – organizujemy pobranie przy pomocy pielęgniarki mobilnej, BEZPIECZNIE, BEZ WYCHODZENIA Z DOMU

Badania WES:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm


👉 Jak można zamówić badanie WES a kierunku AUTYZMU?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger


Myślisz o wykonaniu pakietu badań genetycznych na AUTYZM?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

 

Opóźnienia rozwoju intelektualnego mogą być następstwem choroby wrodzonej.

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko – specjalista pediatra i genetyk:

jak wybrać badanie wes

❓ Najczęściej zadawane pytania:

🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

👉 Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zależności od wybranego badania lub pakietu badań, wynik będzie pokazywał (lub wykluczy) możliwe przyczyny genetyczne zaburzeń dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szansę na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


👉 Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
❗ W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES PREMIUM (całego egzomu i znanych części intronów) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.

💙 Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo', które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

🙍‍♂ Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, że dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na które może wpływać wiele czynników – w tym czynniki środowiskowe, takie jak dieta, rozwój w życiu płodowym, czy powikłania przy porodzie.
💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

👉 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Przeczytaj także: