Badania na autyzm – badanie genetyczne

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowią bardzo duży problem kliniczny. U wielu pacjentów, którzy prezentują cechy autystyczne nie jest stawiana jednoznaczna diagnoza przez co rodziny wpadają w bezskuteczny ciąg tzw. Odysei diagnostycznej trwającej latami. Wielu małych pacjentów trafia do psychologów i psychiatrów, którzy z powodu małej świadomości istnienia zaburzeń genetycznych objawiających się m.in. cechami autystycznymi nie rozpoznają objawów prawidłowo co z kolei uniemożliwia pacjentom wykonanie specjalistycznych badań. A tak naprawdę choroby metaboliczne stanowią bardzo ważną przyczynę zaburzeń psychicznych zarówno u dzieci jak i dorosłych. [2]

Po co badać choroby metaboliczne u dzieci z autyzmem
Inne objawy chorób metabolicznych u dzieci
Choroby metaboliczne u dzieci – jak diagnozować?

Po co badać choroby metaboliczne u dzieci z autyzmem

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem są przedmiotem wielu dyskusji. Choć autyzm nie jest chorobą metaboliczną, to jednak choroby metaboliczne mogą dawać objawy autystyczne. Dlatego też u dzieci z objawami autyzmu coraz częściej przeprowadzane są specjalistyczne testy metaboliczne. Co najważniejsze jeśli przyczyną autyzmu dziecka faktycznie jest choroba metaboliczna, która została prawidłowo zdiagnozowana jest wtedy spora szansa na znaczne poprawienie funkcjonowania Twojego dziecka w sferze ruchowej, poznawczej i społecznej. [3] . Jak to możliwe?

Według badań naukowych 3-5% dzieci z autyzmem może cierpieć na chorobę metaboliczną. Dane te mogą być niedoszacowane ze względu na niską świadomość istnienia chorób metabolicznych.

Żeby odpowiedzieć na to pytanie należy najpierw zrozumieć czym jest choroba metaboliczna. Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach. U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia, ponieważ jego enzymy nie działają prawidłowo lub w ogóle. W organizmie osoby chorej gromadzą się toksyczne substancje takie jak amoniak, które uszkadzają mózg oraz inne narządy. Warto zdać sobie sprawę z tego, że dziecko rodzi się całkowicie zdrowe a każdy następnie spożywany posiłek zatruwa jego organizm i dzieje się to już od pierwszych dni życia.

Choroby metaboliczne występują z częstością 1/800 żywych urodzeń [4]

Objawy choroby czasami widoczne są w pierwszych miesiącach życia, ale często też pojawiają się u dziecka w wieku przedszkolnym czy nawet podstępnie wieku dorosłym. Takie substancje gromadzą się w komórkach prowadząc do ich uszkodzenia. Bardzo często zaburzenia psychiczne mogą być pierwszym objawem choroby metabolicznej. W literaturze medycznej możemy więc przeczytać:

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu[1]”.

Nie zawsze przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna ale jeśli tak jest w przypadku Twojego dziecka, to dzięki odpowiedniemu postępowaniu (odpowiednia dieta, suplementacja brakujących składników) można zatrzymać rozwój choroby i znacząco poprawić funkcjonowanie dziecka! Z kolei jeśli choroba taka nie zostanie wykryta tak naprawdę z każdym posiłkiem uszkodzenia układu nerwowego będą coraz większe, a choroba cały czas będzie postępowała.

Inne objawy chorób metabolicznych u dzieci

Choroby metaboliczne są bardzo podstępne stąd ich objawy mogą być początkowo mało specyficzne lub objawiać się nawet w życiu dorosłym. Bardzo wczesnym objawem są zaburzenia psychiczne współistniejące wraz z niepełnosprawnością umysłową, opóźnieniem rozwoju, padaczką lub zmianami w wyglądzie zewnętrznym.

Objawiamy, które powinny nasunąć podejrzenie choroby metabolicznej u dziecka autystycznego są:

  • Trudności w karmieniu
  • Opóźnienie wzrastania
  • Wymioty, w tym cykliczne
  • Drgawki
  • Senność
  • Gastropareza (objawy to: zgaga, mdłości, wymioty, brak apetytu, refluks)
  • Łysienie lub nadmierne owłosienie w miejscach nietypowych
  • Niepełnosprawność intelektualna
  • Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (niedokrwistość makrocytarna, zaburzenia elektrolitowe, kwasica mleczanowa)

Choroby metaboliczne u dzieci- jak diagnozować?

Jako, że choroby metaboliczne są chorobami zapisanym w genach, to jednoznaczna diagnoza danej choroby zawsze powinna być oparta na badaniu genetycznym. Istnieją inne badania pośrednie jak testy metaboliczne oparte na analizie krwi lub moczu, niemniej w przypadku wykrycia określonej nieprawidłowości obowiązuje jednak zasada potwierdzenia choroby przez badania DNA. Jest to też spowodowane tym, że w z wiekiem wydalenie niektórych kwasów organicznych zmniejsza się stąd stosowane do tej pory metody takie jaki chromatografia gazowa, mogą okazać się nieskuteczne. Od niedawna na świecie pojawiły się bardzo szerokie badania genetyczne, które z jednej próbki są w stanie wykryć kilkadziesiąt różnych chorób metabolicznych, co wydaje się najlepszym rozwiązaniem biorąc pod uwagę dużą różnorodność tych chorób.

Oto 4 powody, dla których warto wykryć choroby metaboliczne u dziecka z objawami autystycznymi:

  1. Możliwość zatrzymania dalszego opóźnienia rozwojowego a czasami nawet poprawy funkcjonowania dziecka .
  2. Możliwość uchronienia dziecka przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia – jeśli przyczyną autyzmu jest choroba wrodzona pomimo rehabilitacji i Twoich ogromnych starań stan zdrowia dziecka będzie się pogarszał. Co więcej będzie ono narażone na wystąpienie padaczki, niepełnosprawności fizycznej, śpiączki a nawet przedwczesną śmierć. W tym wypadku objawowe leczenie autyzmu nic nie wniesie.
  3. Zwiększenie skuteczności terapii – jeśli prawdziwą przyczyną autyzmu jest np. choroba metaboliczna to pomimo kosztownych terapii stosowanych w autyzmie dziecko nie będzie robiło zbyt dużych podstępów bo przyczyna leży gdzieś indziej. Z kolei poznanie faktycznego powodu objawów ze spektrum autyzmu i zastosowanie np. odpowiedniej diety spowoduje, że terapia będzie dużo bardziej skuteczna a część objawów może się wycofać.
  4. Jest możliwość udzielenie rodzinie porady genetycznej zwłaszcza jeśli w planach są kolejne dzieci. .

Dowiedz się więcej na temat tego, jakie korzyści możesz uzyskać wykonując test NOVA…

 

Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

„Jako certyfikowany diagnosta zaburzeń rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuję narastającą liczbę niemowląt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz częściej spotykam się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuję również brak działania niektórych leków i suplementów lub niepokojące objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdrażnienie i niepokój. W wielu przypadkach można by ustalić przyczynę wykorzystując takie narzędzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzięki temu zapobiec wystąpieniu objawów lub zmniejszyć ich nasilenie.”
*****

 

[1] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

[2] „Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu”; Prof. nazdw. dr hab. med. Jolanta Sykut- Cegielska

[3] „Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu”; dr n. med. Krzysztof Szczałuba

[4] Pampols T. Inherited metabolic rare dieases. Adv Exp Med Biol 2010; 686;397-431


Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *