Diagnoza autyzmu – co tak naprawd臋 oznacza?diagnoza autyzmu

Diagnozie autyzmu cz臋sto towarzyszy l臋k rodzic贸w – wielu z nich odwleka moment wizyty u specjalisty. To b艂膮d poniewa偶 wiele bada艅 wskazuje na to, 偶e im wcze艣niejszy moment postawienia diagnozy autyzmu, tym wi臋ksze szanse na wsparcie rozwoju dziecka. W niekt贸rych przypadkach mo偶liwa jest sytuacja, 偶e dzi臋ki odpowiedniej terapii, a tak偶e dodatkowemu leczeniu, dziecko dor贸wna poziomem rozwoju swoim r贸wie艣nikom. Oczywi艣cie – diagnoza autyzmu to dla wielu rodzic贸w przykra wiadomo艣膰. Oznacza zako艅czenie pewnego etapu poszukiwa艅 odpowiedzi na pytanie dlaczego dziecko nie rozwija si臋 tak jak jego r贸wie艣nicy. Jak stawia si臋 diagnoz臋 autyzmu? W jakich przypadkach jest niezb臋dna? I czy sama wiedza o tym, 偶e dziecko cierpi na spektrum objaw贸w autyzmu to koniec diagnostyki? W tym artykule postaramy si臋 odpowiedzie膰 na te pytania.

Chcesz dowiedzie膰 si臋 wi臋cej na temat diagnozy autyzmu? Porozmawiaj z naszymi konsultantami:

 

1. Diagnoza autyzmu – jak si臋 j膮 stawia?

2. Diagnoza autyzmu – jakich dzieci dotyczy?

3. Diagnoza autyzmu – co dalej?

4. Sprawdzenie przyczyn genetycznych w trakcie diagnozy autyzmu jest kluczowe!

5. Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Diagnoza autyzmu – jak si臋 j膮 stawia?

W Polsce diagnoz臋 autyzmu stawia zesp贸艂 specjalist贸w: neurolog, psychiatra i psycholog dzieci臋cy. Rodzic mo偶e si臋 zwr贸ci膰 o pomoc do wyspecjalizowanych o艣rodk贸w i centr贸w terapeutycznych. Postawienie diagnozy autyzmu nie odbywa si臋 podczas jednej wizyty lekarskiej, konieczne s膮 zr贸偶nicowane badania na autyzm. Przed postawieniem diagnozy autyzmu dziecko musi zosta膰 poddane obserwacji specjalist贸w. Wykonuje si臋 wyspecjalizowane testy do badania os贸b z autyzmem: ocenia si臋 jego rozw贸j intelektualny, emocjonalny, umiej臋tno艣膰 budowania relacji z doros艂ymi i r贸wie艣nikami (np. w trakcie zabawy). Neurolog z kolei podczas podstawowego badania stwierdza, czy u dziecka nie wyst臋puj膮 nieprawid艂owo艣ci zwi膮zane z uk艂adem nerwowym. Opr贸cz oceny uk艂adu nerwowego, warto r贸wnie偶 sprawdzi膰 u dziecka s艂uch, wzrok, a tak偶e skonsultowa膰 si臋 z logoped膮. Warto艣ciowe s膮 r贸wnie偶 badania obrazowe (tomograf, rezonans lub EEG), kt贸re poka偶膮 czy dziecko nie ma nieprawid艂owo艣ci w budowie m贸zgu. W trakcie diagnostyki autyzmu obowi膮zkowe powinny by膰 r贸wnie偶 badania genetyczne dziecka, sprawdzaj膮ce czy tak dziecko nie cierpi tak naprawd臋 na zaburzenie genetyczne. Diagnoza autyzmu powinna okre艣li膰 na jaki rodzaj zaburze艅 autystycznych dziecko cierpi (np. rozr贸偶nienie z zespo艂em Aspergera).

Diagnoza autyzmu – jakich dzieci dotyczy?Diagnoza autyzmu

Objawy ze spektrum autyzmu mo偶na podejrzewa膰 u dzieci, kt贸re:

  • nie reaguj膮 na g艂os
  • nie nawi膮zuj膮 kontaktu wzrokowego
  • maj膮 op贸藕niona motoryk臋 (nie siadaj膮, nie chodz膮)
  • preferuj膮 samotne zabawy, nie maj膮 ochoty w艂膮czania w nie r贸wie艣nik贸w czy rodzic贸w
  • nie lubi膮 bliskiego dotyku (nawet ze strony rodzic贸w)
  • maja op贸藕niony rozw贸j mowy
  • maj膮 nieprawid艂owe napi臋cie mi臋艣niowe
  • s膮 zbyt aktywne lub zbyt spokojne
  • s膮 agresywne

Cz臋sto pierwsze objawy autyzmu nie s膮 bardzo nasilone. Lekarz pierwszego kontaktu podczas wizyty mo偶e je przeoczy膰. To rodzice przebywaj膮 z dzie膰mi ca艂y czas i maj膮 mo偶liwo艣膰 wnikliwej obserwacji jego rozwoju. Dlatego je艣li co艣 Ci臋 niepokoi w zachowaniu dziecka – nie czekaj, zg艂o艣 si臋 do specjalist贸w. Opr贸cz ustalenia czy dziecko nale偶y do dzieci z zaburzeniami autystycznymi i wymaga specjalnej terapii, nale偶y r贸wnie偶 zrobi膰 wszystko, aby ustali膰 przyczyn臋 tych problem贸w.

Diagnoza autyzmu – co dalej?

Diagnoza autyzmu to nie wyrok – to pierwszy krok do zadbania o dalszy rozw贸j dziecka. Natomiast na pewno bardzo istotne jest to, aby na samej diagnozie zaburze艅 autystycznych nie poprzesta膰. Po ustaleniu rodzaju zaburze艅 dziecka nale偶y zrobi膰 dalszy krok i sprawdzi膰 co je spowodowa艂o. To znaczy – dlaczego dziecko nie rozwija si臋 prawid艂owo?  Dlaczego to takie wa偶ne? Od tego zale偶y spos贸b dalszego leczenia autyzmu u dziecka. Dob贸r odpowiedniej terapii, a tak偶e szansa na dodatkowe ukierunkowane leczenie. Nie zawsze uda si臋 dowiedzie膰 dlaczego akurat Twoje dziecko cierpi na zaburzenia rozwoju, poniewa偶 przyczyna mo偶e le偶e膰 w wielu czynnikach na raz. W wielu przypadkach jednak jest to mo偶liwe.

Co mo偶e by膰 przyczyn膮 zaburze艅 autystycznych?

  • oko艂oporodowe uszkodzenia m贸zgu lub uk艂adu nerwowego (czy por贸d by艂 powik艂any? czy por贸d by艂 kleszczowy?)
  • przedwczesny por贸d i niedotlenienie m贸zgu
  • infekcje i zaka偶enia matki w tracie ci膮偶y (czy w trakcie ci膮偶y mama przechodzi艂a np. toksoplazmoz臋?)
  • wg niekt贸rych 藕r贸de艂 r贸wnie偶 cesarskie ci臋cie i brak kontaktu 'skin to skin’ z matk膮 w pierwszych godzinach po urodzeniu
  • powypadkowe uszkodzenia m贸zgu lub uk艂adu (czy dziecko mia艂o uraz g艂owy, uczestniczy艂o w wypadku?)
  • zaburzenia genetyczne – nawet u 35% dzieci z autyzmem (czy wyniki bada艅 genetycznych s膮 prawid艂owe? czy w rodzinie wyst臋powa艂y ju偶 podobne zaburzenia?)
  • wiele si臋 r贸wnie偶 m贸wi o czynnikach 艣rodowiskowych takich jak zanieczyszczanie powietrza, czy 艣rodki chemiczne i substancje zawarte w 偶ywno艣ci.

Sprawdzenie przyczyn genetycznych w trakcie diagnozy autyzmu jest kluczowe!

Genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci s膮 setki. Wykrycie u dziecka genu odpowiedzialnego za autyzm lub choroby genetycznej wywo艂uj膮cej objawy ze spektrum autyzmu, daje pewn膮 informacj臋 z czym tak naprawd臋 mamy do czynienia. Dla wielu tego typu zaburze艅 s膮 okre艣lone konkretne 艣cie偶ki dalszego post臋powania, a nawet leczenia daj膮cego szans臋 na dalszy prawid艂owy rozw贸j dziecka (tak si臋 dzieje np. w genetycznych chorobach metabolicznych, w kt贸rych podstaw膮 leczenia jest dieta. Zobacz: Autyzm badania metaboliczne). Dzi臋ki konkretnej wiedzy z jakim pod艂o偶em autyzmu przychodzi nam si臋 zmierzy膰 mo偶emy r贸wnie偶 lepiej oceni膰 dalszy rozw贸j dziecka oraz oszacowa膰 szans臋 na popraw臋 funkcjonowania. W przypadku wielu zaburze艅 genetycznych, kt贸re prowadz膮 do rozwoju autyzmu, mog膮 si臋 r贸wnie偶 pojawi膰 objawy towarzysz膮ce: padaczki, problemy gastryczne, nieprawid艂owo艣ci w wygl膮dzie i budowie cia艂a, zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego i wiele innych. Warto wiedzie膰 o tym wcze艣niej i zrobi膰 wszystko, aby zapobiec pog艂臋bianiu si臋 problem贸w zdrowotnych.

Badania genetyczne autyzm – zobacz co mo偶esz wykona膰

badania genetyczne dziecka

U dzieci z autyzmem nale偶y wykona膰 jak najszersze badania, aby postawi膰 pewn膮 diagnoz臋 genetyczn膮 i nie przegapi膰 偶adnego zaburzenia mog膮cego powodowa膰 niepokoj膮ce objawy.

  • Kariotyp molekularny – badanie metod膮 CGH do mikromacierzy
  • Panel  NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – analiza wybranych 224 gen贸w, kt贸re zgodnie zdanymi literaturowymi mog膮 prowadzi膰 do zaburze艅 autystycznych
  • badanie WES (badanie wszystkich znanych gen贸w (ok. 23 000), pod k膮tem zmian, kt贸re mog膮 dawa膰 objawy autystyczne)

Oferujemy dwa rodzaje bada艅 WES w kierunku objaw贸w autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

wes premium

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃挭 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mi臋艣ni (SMA).

馃憠 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi臋c najwi臋ksz膮 szans臋 na odkrycie przyczyny problem贸w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia 鈥 w szybkim czasie. Ka偶da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy偶szej pewno艣ci wyniku. Jest to najnowocze艣niejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

馃憠 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt贸rych wiadomo 偶e mog膮 powodowa膰 rozw贸j objaw贸w choroby wrodzonej i mog膮 by膰 podstaw膮 do postawienia diagnozy.

馃憠 Do badania WES PREMIUM jest mo偶liwo艣膰 dokupienia badania wra偶liwo艣ci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt贸re zawarte s膮 w ponad 550 lekach dost臋pnych na polskim rynku. W艣r贸d nich znajduj膮 si臋 leki przeciwb贸lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze艅 neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne. Dzi臋ki takiej wiedzy stosowanie lek贸w jest bezpieczniejsze, a terapia du偶o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada艅 s膮 omawiane (bezp艂atnie) przez naszego specjalist臋 – lekarza genetyka i pediatr臋. Dzi臋ki temu maj膮 Pa艅stwo pewno艣膰, 偶e rezultat badania b臋dzie dla Pa艅stwa zrozumia艂y. Dodatkowo lekarz mo偶e wyda膰 dalsze zalecenia dotycz膮ce diagnostyki czy post臋powania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

馃捇 Zam贸w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um贸wienia dogodnego terminu pobrania pr贸bki – u Ciebie w domu!馃彔):

Badania WES:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozosta艂e badania mo偶liwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

jak wybra膰 badanie wes

馃挋 鉂 Najcz臋艣ciej zadawane pytania:

馃彔 Gdzie mo偶na wykona膰 badanie genetyczne na autyzm?
Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.

馃憠 馃樂 Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 馃樂 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

馃樂 Ka偶da piel臋gniarka mobilna jest przez nas wyposa偶ona w jednorazow膮 maseczk臋 i r臋kawiczki!馃樂 

Mo偶esz te偶 um贸wi膰 wizyt臋 w plac贸wce medycznej.
Um贸w wizyt臋 domow膮 lub wizyt臋 w plac贸wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob臋

馃憠 Moje dziecko mia艂o wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Jest oko艂o 600 poznanych rodzaj贸w chor贸b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj膮 one nie geny (przyczyny tych zaburze艅), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy偶szony lub obni偶ony poziom mo偶e (ale nie musi) 艣wiadczy膰 o chorobie metabolicznej.

鉂 Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza艂y wymierny wynik. Nale偶y r贸wnie偶 sprawdzi膰 ile chor贸b metabolicznych w taki spos贸b zosta艂o wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor贸b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj膮cym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze艅 i pokazuje przyczyn臋 – uszkodzony gen, z kt贸rym dziecko przysz艂o na 艣wiat.

馃憠 Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zale偶no艣ci od wybranego badania lub pakietu bada艅, wynik b臋dzie pokazywa艂 (lub wykluczy) mo偶liwe przyczyny genetyczne zaburze艅 dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szans臋 na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawd臋 zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenie odpowiedniej diety (je艣li przyczyn膮 zaburze艅 s膮 choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mog膮 si臋 rozwija膰 w przysz艂o艣ci lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy podobne zaburzenia mog膮 wyst膮pi膰 u rodze艅stwa ma艂ego pacjenta

馃摬 Wynik b臋dzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr臋, dzi臋ki czemu rodzice nie b臋d膮 mieli w膮tpliwo艣ci co do jego znaczenia. Zostan膮 tak偶e poinformowani jak powinno przebiega膰 dalsze post臋powanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada艅 s膮 omawiane (bezp艂atnie) przez naszego specjalist臋 – lekarza genetyka i pediatr臋. Dzi臋ki temu maj膮 Pa艅stwo pewno艣膰, 偶e rezultat badania b臋dzie dla Pa艅stwa zrozumia艂y. Dodatkowo lekarz mo偶e wyda膰 dalsze zalecenia dotycz膮ce diagnostyki czy post臋powania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


馃憠 Moje dziecko mia艂o wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
鉂 W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz臋艣ciej obejmuje on podstawowe badania: 艂amliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma艂o, aby wykluczy膰 genetyczne przyczyny zaburze艅 dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca艂ego egzomu) i to w艂a艣nie ono mo偶e by膰 w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj膮cym.

馃挋 Czy na podstawie wyniku lekarz b臋dzie umia艂 lepiej pom贸c dziecku?
Je偶eli wynik badania wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 zaburze艅, b臋dzie mo偶na nareszcie postawi膰 diagnoz臋 na co tak naprawd臋 cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw贸w daje przede wszystkim mo偶liwo艣膰 uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor贸b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek膮 kliniki chor贸b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B臋dzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie膰 regularnie sprawdzane, a tak偶e jakie badania obrazowe powinny zosta膰 wykonane (dotycz膮ce r贸偶nych narz膮d贸w, kt贸re mog膮 by膰 zagro偶one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b臋dzie m贸g艂 wdro偶y膰 ukierunkowane leczenie i post臋powanie.

B臋dzie mo偶na lepiej przewidzie膰 dalszy rozw贸j dziecka i post臋p lub zahamowanie choroby. Rodzice b臋d膮 mogli poszuka膰 specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze艅, a tak偶e innych rodzic贸w z dzie膰mi, kt贸re cierpi膮 na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz膮cy b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania?
Je偶eli dziecko jest pod opiek膮 poradni genetycznej to specjalista genetyk b臋dzie m贸g艂 zinterpretowa膰 wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada膰 takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b臋dzie ju偶 dok艂adnie wiedzie膰 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 (np. specjalista neurolog). Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka pediatr臋.

馃摬Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

馃懇鈥嶁潳鈥嶐煈 Czy je偶eli w rodzinie nie by艂o autyzmu to jest sens wykonywa膰 badania genetyczne?
鉂桸ie zawsze jest tak, 偶e rodzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej musz膮 mie膰 objawy autyzmu, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

Nie mo偶na wi臋c wykluczy膰 genetycznego pod艂o偶a autyzmu tylko na podstawie faktu, 偶e do tej pory ta choroba nie objawia艂a si臋 w rodzinie. Nie wyklucza to te偶 ryzyka, ze wadliwe geny zostan膮 przekazane kolejnemu pokoleniu.

馃檷鈥嶁檪 Czy je偶eli badanie genetyczne nic nie wyka偶e to znaczy, 偶e moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, 偶e dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na kt贸re mo偶e wp艂ywa膰 wiele czynnik贸w – w tym czynniki 艣rodowiskowe, takie jak dieta, rozw贸j w 偶yciu p艂odowym, czy powik艂ania przy porodzie.
馃拤 Czy w przypadku wyboru pakietu bada艅 (kilku bada艅) trzeba pobra膰 wi臋cej pr贸bek?
Nie – jedna pr贸bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada艅. Minimalizujemy wi臋c ilo艣膰 nak艂u膰 dziecka.
馃拤 Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at.
馃拤Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

馃憠 馃樂 Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 馃樂 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

馃憠 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
馃摬 Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa艅stwa w przeci膮gu 2-3 dni roboczych, aby ustali膰 dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s膮 odleg艂e i zazwyczaj odbywa si臋 ona w przeci膮gu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt贸re wskazuj膮 na podejrzenie choroby wrodzonej s膮 konsultowane w pierwszej kolejno艣ci.

Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.
馃晵 Ile si臋 czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale偶niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre艣lony w Panelu Klienta.
Przeczytaj r贸wnie偶: