3 887,00 

Panel NGS 'AUTYZM PODSTAWOWY'

Analiza 224 genów związanych z ryzykiem wystąpienia autyzmu.

Badanie przeznaczone jest dla dzieci z objawami lub diagnozą autyzmu, zespołu Aspergera oraz zaburzeniami intelektualnymi. Analizie poddane są aż  224 geny, które według danych klinicznych mogą być powiązane z wyżej wymienionymi zaburzeniami.

⏰ Czas oczekiwania na wynik: około 14 tygodni

👩‍⚕ Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem w cenie

💉 Próbka do badania: ok 1 ml krwi żylnej

👉 Możliwość płatności w ratach

Zamów on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Kategoria:

Opis

Określenie przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu pozwala na lepsze dobranie indywidualnego leczenia lub postępowania terapeutycznego, a także pomaga określić dalszy przebieg rozwoju dziecka.

Panel badań genetycznych wykonywany jest technologią NGS czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji. Dzięki temu możliwe jest wykrycie wielu zmian w genach (również tych bardzo rzadkich) przy pomocy jednego testu.

ngs

Zakres: 224 genów związane z ryzykiem wystąpienia objawów autyzmu. Obejmuje m .in. diagnostykę takich schorzeń jak:

  • zespół Retta,
  • fenyloketonuria,
  • homocystynuria,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Sotosa,
  • zespół Cowdena,
  • zespół Smitha Lemliego i Opitza,
  • neurofibromatoza typu1,
  • zespół Jouberta,
  • zespół Timothy.

Dodatkowo cena badania obejmuje: 

  • konsultację wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą,
  • wysyłkę zestawu pobraniowego lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną).rekomendacja