HOMOCYSTYNURIA – badanie genetyczne to pewna diagnoza
Homocystynuria to choroba metaboliczna dzieci i dorosłych, spowodowana zmianami w kilku genach. W jej przebiegu w organizmie odkłada się nadmiar homocysteiny – aminokwasu, który w nadmiarze działa toksycznie. Zbyt duża ilość homocysteiny powoduje uszkodzenie m.in. ośrodkowego układu nerwowego, mięśni, oczu czy naczyń krwionośnych. Choroba ta cechuje się dużą śmiertelnością jeśli nie zostanie podjęte wcześniej leczenia. Można zapobiec rozwojowi jej objawów, wykonując profilaktyczne badania genetyczne noworodków.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Homocystynuria – badania genetyczne to pewna diagnoza
Ponieważ homocystynuria jest chorobą genetyczną, tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie ją potwierdzić lub wykluczyć. Należy pamiętać, że homocystynuria może być podstępna i długo rozwijać się bezobjawowo. Kiedy należy wykonać genetyczne badanie na homocystynurię?
👉 Jeżeli obserwujemy u noworodka lub dziecka:
- słabe przybieranie na wadze i wzroście;
- opóźnienie rozwoju, kłopoty z nauką siadania, chodzenia, mówienia etc.;
- problemy emocjonalne, np. lęk, depresja, zaburzenia osobowości;
- postępująca niepełnosprawność umysłowa;
- wydłużone ręce i nogi, smukła sylwetka, zwykle osoby z homocystynurią są smukłe i szczupłe;
- długie, „pająkowate” palce;
- osteoporoza;
- problemy ortopedyczne (m.in. koślawe kolana, skolioza, kifoza, lejkowata albo wypukła klatka piersiowa);
- większa lepkość krwi, zakrzepy;
- przepuklina pachwinowa;
- problemy ze wzrokiem (m.in. zwichnięcie soczewek, krótkowzroczność, drżenie tęczówek).
👉 Jeżeli lekarz podejrzewa homocystynurię
Dzięki szybkiej diagnozie możliwe jest wdrożenie ukierunkowanego leczenia ratującego życie!
Homocystynuria – badanie genetyczne powinno mieć jak najszerszy zakres
Najlepszym genetycznym badaniem na homocystynurię jest takie, które bardzo dokładnie sprawdzi wszystkie geny odpowiedzialne za rozwój choroby. Istotne jest sprawdzenie wszystkich możliwych mutacji w każdym genie (nie tylko tych najczęstszych!). Taką możliwość daje technologia sekwencjonowania najnowszej generacji – NGS. Takie badanie genetyczne dziecka wyczerpuje możliwości genetycznej diagnostyki homocystynurii. Dzięki temu rodzice zyskują pewność, czy to właśnie ta choroba może stanowić przyczynę niepokojących objawów. I co najważniejsze – zyskują pewność jakie leczenie powinno być wdrożone.
INNE NAZWY:
homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationinowej, homocysteinemia, niedobór beta-syntazy cystationinowej
Homocystynuria- występowanie:
Choroba ta uważana jest za rzadką i przyjmuj się, że ogólnie – 1 na 160 000 osób choruje na homocystynurię. Niemniej te dane statystyczne są różne w zależności o kraju- przykładowo w Irlandii występowanie homocystynurii szacowane jest na – 1:65 000, Niemcy – 1:17 800, Norwegia 1:6 400, Katar – 1:1 800.
Homocystynuria – śmiertelność:
Choroba ta cechuje się bardzo wysoką śmiertelnością jeśli nie zostanie podjęte wcześniejsze leczenie. Najczęstszą przyczyną zgonów są zakrzepy w naczyniach krwionośnych powodujące udary i zawały serca. Dane statystyczne mówią o ryzyku wystąpienia epizodów naczyniowych u chorych nieleczonych do 20 roku życia wynosi 30%. Z kolei u chorych, u których nie podjęto leczenia do 30 roku życia to ryzyko wzrasta do 50%. Stąd wczesna diagnostyka i podjęcie odpowiedniego leczenia znacznie poprawia stan zdrowia pacjenta
Homocystynuria – sposób dziedziczenia:
To choroba, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny, co oznacza, że dziecko powinno odziedziczyć po jednej wadliwej kopii genu zarówno od ojca jak i matki
Homocystynuria – przyczyny:
Homocystynuria spowodowana jest nieprawidłowym działaniem enzymu β-syntazy cystationinowej (CBS) lub reduktazy 5,10 – metylenotetrahydrofolanowej (MTHFR) lub też defektem metabolizmu koenzymu kobalaminy (cbl) – β-Syntazy cystationinowej lub zaburzenia przemiany homocysteiny. Najczęściej ten stan rzeczy jest spowodowany mutacjami w genach: CBS, MMADHC, MTR, MTRR, MTHFR.
Homocystynuria – objawy:
Na początku dziecko nie ma żadnych objawów, jednak brak diagnozy i leczenia powodują, że choroba postępuje. Choroba może mieć wpływ na różne narządy. Nie u wszystkich chorych obecne są wszystkie objawy, a natężenie symptomów też może się różnić.
Homocystynuria- diagnozowanie choroby
W diagnostyce homocystynurii bierze się pod uwagę:
- objawy kliniczne pacjenta
- badania krwi i moczu na obecność homocysteiny i metioniny
- Badania genetyczne, które jednoznacznie wykrywają zmiany w genach odpowiedzialne za pojawianie się objawów. Wynik badania genetycznego w określonych genach jest jednoznacznym potwierdzeniem choroby.
Należy wziąć pod uwagę, iż u chorych na homocystynurię mogą wstępować podobne objawy charakterystyczne także dla innych chorób takich jak przykładowo zespół Marfana. Stąd wykonanie badania genetycznego potwierdzającego homocystynurię umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia.Homocystynuria- leczenie:
Im szybciej zostanie wprowadzone, tym większa szansa na ochronę zdrowia i życia dziecka oraz uniknięcie niebezpiecznych powikłań. Terapia obejmuje:
- leczenie witaminami B6, B12 i kwasem foliowym;
- dietę z ograniczeniem białka i bogatą w cysteinę;
- podawanie leków.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj więcej:
💜 Rozszerzone badania przesiewowe noworodków
💜 Test Nova jak szerokie badanie genetyczne dla dzieci
Zadzwoń teraz