HOMOCYSTYNURIA – badanie genetyczne to pewna diagnoza
Homocystynuria to choroba metaboliczna dzieci i dorosłych, spowodowana zmianami w kilku genach. W jej przebiegu w organizmie odkłada się nadmiar homocysteiny – aminokwasu, który w nadmiarze działa toksycznie. Zbyt duża ilość homocysteiny powoduje uszkodzenie m.in. ośrodkowego układu nerwowego, mięśni, oczu czy naczyń krwionośnych. Choroba ta cechuje się dużą śmiertelnością jeśli nie zostanie podjęte wcześniej leczenia. Można zapobiec rozwojowi jej objawów, wykonując profilaktyczne badania genetyczne noworodków.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
1. Homocystynuria – badania genetyczne to pewna diagnoza
2. Homocystynuria – badanie genetyczne powinno mieć jak najszerszy zakres
3. Inne nazwy
4. Homocystynuria- występowanie
5. Homocystynuria – śmiertelność
6. Homocystynuria – sposób dziedziczenia
9. Homocystynuria- diagnozowanie choroby
Homocystynuria – badania genetyczne to pewna diagnoza
Ponieważ homocystynuria jest chorobą genetyczną, tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie ją potwierdzić lub wykluczyć. Należy pamiętać, że homocystynuria może być podstępna i długo rozwijać się bezobjawowo. Kiedy należy wykonać genetyczne badanie na homocystynurię?
👉 Jeżeli obserwujemy u noworodka lub dziecka:
- słabe przybieranie na wadze i wzroście;
- opóźnienie rozwoju, kłopoty z nauką siadania, chodzenia, mówienia etc.;
- problemy emocjonalne, np. lęk, depresja, zaburzenia osobowości;
- postępująca niepełnosprawność umysłowa;
- wydłużone ręce i nogi, smukła sylwetka, zwykle osoby z homocystynurią są smukłe i szczupłe;
- długie, „pająkowate” palce;
- osteoporoza;
- problemy ortopedyczne (m.in. koślawe kolana, skolioza, kifoza, lejkowata albo wypukła klatka piersiowa);
- większa lepkość krwi, zakrzepy;
- przepuklina pachwinowa;
- problemy ze wzrokiem (m.in. zwichnięcie soczewek, krótkowzroczność, drżenie tęczówek).
👉 Jeżeli lekarz podejrzewa homocystynurię
Dzięki szybkiej diagnozie możliwe jest wdrożenie ukierunkowanego leczenia ratującego życie!
Homocystynuria – badanie genetyczne powinno mieć jak najszerszy zakres
Najlepszym genetycznym badaniem na homocystynurię jest takie, które bardzo dokładnie sprawdzi wszystkie geny odpowiedzialne za rozwój choroby. Istotne jest sprawdzenie wszystkich możliwych mutacji w każdym genie (nie tylko tych najczęstszych!). Taką możliwość daje technologia sekwencjonowania najnowszej generacji – NGS. Takie badanie genetyczne dziecka wyczerpuje możliwości genetycznej diagnostyki homocystynurii. Dzięki temu rodzice zyskują pewność, czy to właśnie ta choroba może stanowić przyczynę niepokojących objawów. I co najważniejsze – zyskują pewność jakie leczenie powinno być wdrożone.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
INNE NAZWY:
homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationinowej, homocysteinemia, niedobór beta-syntazy cystationinowej
Homocystynuria- występowanie:
Choroba ta uważana jest za rzadką i przyjmuj się, że ogólnie – 1 na 160 000 osób choruje na homocystynurię. Niemniej te dane statystyczne są różne w zależności o kraju- przykładowo w Irlandii występowanie homocystynurii szacowane jest na – 1:65 000, Niemcy – 1:17 800, Norwegia 1:6 400, Katar – 1:1 800.
Homocystynuria – śmiertelność:
Choroba ta cechuje się bardzo wysoką śmiertelnością jeśli nie zostanie podjęte wcześniejsze leczenie. Najczęstszą przyczyną zgonów są zakrzepy w naczyniach krwionośnych powodujące udary i zawały serca. Dane statystyczne mówią o ryzyku wystąpienia epizodów naczyniowych u chorych nieleczonych do 20 roku życia wynosi 30%. Z kolei u chorych, u których nie podjęto leczenia do 30 roku życia to ryzyko wzrasta do 50%. Stąd wczesna diagnostyka i podjęcie odpowiedniego leczenia znacznie poprawia stan zdrowia pacjenta
Homocystynuria – sposób dziedziczenia:
To choroba, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny, co oznacza, że dziecko powinno odziedziczyć po jednej wadliwej kopii genu zarówno od ojca jak i matki
Homocystynuria – przyczyny:
Homocystynuria spowodowana jest nieprawidłowym działaniem enzymu β-syntazy cystationinowej (CBS) lub reduktazy 5,10 – metylenotetrahydrofolanowej (MTHFR) lub też defektem metabolizmu koenzymu kobalaminy (cbl) – β-Syntazy cystationinowej lub zaburzenia przemiany homocysteiny. Najczęściej ten stan rzeczy jest spowodowany mutacjami w genach: CBS, MMADHC, MTR, MTRR, MTHFR.
Homocystynuria – objawy:
Na początku dziecko nie ma żadnych objawów, jednak brak diagnozy i leczenia powodują, że choroba postępuje. Choroba może mieć wpływ na różne narządy. Nie u wszystkich chorych obecne są wszystkie objawy, a natężenie symptomów też może się różnić.
Homocystynuria- diagnozowanie choroby
W diagnostyce homocystynurii bierze się pod uwagę:
- objawy kliniczne pacjenta
- badania krwi i moczu na obecność homocysteiny i metioniny
- Badania genetyczne, które jednoznacznie wykrywają zmiany w genach odpowiedzialne za pojawianie się objawów. Wynik badania genetycznego w określonych genach jest jednoznacznym potwierdzeniem choroby.
Należy wziąć pod uwagę, iż u chorych na homocystynurię mogą wstępować podobne objawy charakterystyczne także dla innych chorób takich jak przykładowo zespół Marfana. Stąd wykonanie badania genetycznego potwierdzającego homocystynurię umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia.Homocystynuria- leczenie:
Im szybciej zostanie wprowadzone, tym większa szansa na ochronę zdrowia i życia dziecka oraz uniknięcie niebezpiecznych powikłań. Terapia obejmuje:
- leczenie witaminami B6, B12 i kwasem foliowym;
- dietę z ograniczeniem białka i bogatą w cysteinę;
- podawanie leków.
Przeczytaj więcej:
💜 Rozszerzone badania przesiewowe noworodków
💜 Test Nova jak szerokie badanie genetyczne dla dzieci
Zadzwoń teraz