HOMOCYSTYNURIA – badanie genetyczne to pewna diagnoza

homocystynuria badanie

Homocystynuria to choroba metaboliczna dzieci i doros┼éych, spowodowana zmianami w kilku genach. W jej przebiegu w organizmie odk┼éada si─Ö nadmiar homocysteiny ÔÇô aminokwasu, kt├│ry w nadmiarze dzia┼éa toksycznie. Zbyt du┼╝a ilo┼Ť─ç homocysteiny powoduje uszkodzenie m.in. o┼Ťrodkowego uk┼éadu nerwowego, mi─Ö┼Ťni, oczu czy naczy┼ä krwiono┼Ťnych. Choroba ta cechuje si─Ö du┼╝─ů ┼Ťmiertelno┼Ťci─ů je┼Ťli nie zostanie podj─Öte wcze┼Ťniej leczenia. Mo┼╝na zapobiec rozwojowi jej objaw├│w, wykonuj─ůc profilaktyczne badania genetyczne noworodk├│w.

1. Homocystynuria – badania genetyczne to pewna diagnoza

2. Homocystynuria – badanie genetyczne powinno mie─ç jak najszerszy zakres

3. Inne nazwy

4. Homocystynuria- wyst─Öpowanie

5. Homocystynuria – ┼Ťmiertelno┼Ť─ç

6. Homocystynuria – spos├│b dziedziczenia

7. Homocystynuria – przyczyny

8. Homocystynuria – objawy

9. Homocystynuria- diagnozowanie choroby

Homocystynuria – badania genetyczne to pewna diagnoza

Poniewa┼╝ homocystynuria jest chorob─ů genetyczn─ů, tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie j─ů potwierdzi─ç lub wykluczy─ç. Nale┼╝y pami─Öta─ç, ┼╝e homocystynuria mo┼╝e by─ç podst─Öpna i d┼éugo rozwija─ç si─Ö bezobjawowo. Kiedy nale┼╝y wykona─ç genetyczne badanie na homocystynuri─Ö?

­čĹë Je┼╝eli obserwujemy u noworodka lub dziecka:

  • s┼éabe przybieranie na wadze i wzro┼Ťcie;
  • op├│┼║nienie rozwoju, k┼éopoty z nauk─ů siadania, chodzenia, m├│wienia etc.;
  • problemy emocjonalne, np. l─Ök, depresja, zaburzenia osobowo┼Ťci;
  • post─Öpuj─ůca niepe┼énosprawno┼Ť─ç umys┼éowa;
  • wyd┼éu┼╝one r─Öce i nogi, smuk┼éa sylwetka, zwykle osoby z homocystynuri─ů s─ů smuk┼ée i szczup┼ée;
  • d┼éugie, ÔÇ×paj─ůkowateÔÇŁ palce;
  • osteoporoza;
  • problemy ortopedyczne (m.in. ko┼Ťlawe kolana, skolioza, kifoza, lejkowata albo wypuk┼éa klatka piersiowa);
  • wi─Öksza lepko┼Ť─ç krwi, zakrzepy;
  • przepuklina pachwinowa;
  • problemy ze wzrokiem (m.in. zwichni─Öcie soczewek, kr├│tkowzroczno┼Ť─ç, dr┼╝enie t─Öcz├│wek).

­čĹë Je┼╝eli lekarz podejrzewa homocystynuri─Ö

Dzi─Öki szybkiej diagnozie mo┼╝liwe jest wdro┼╝enie ukierunkowanego leczenia ratuj─ůcego ┼╝ycie!

Homocystynuria – badanie genetyczne powinno mie─ç jak najszerszy zakres

Najlepszym genetycznym badaniem na homocystynuri─Ö jest takie, kt├│re bardzo dok┼éadnie sprawdzi wszystkie geny odpowiedzialne za rozw├│j choroby. Istotne jest sprawdzenie wszystkich mo┼╝liwych mutacji w ka┼╝dym genie (nie tylko tych najcz─Östszych!). Tak─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç daje technologia sekwencjonowania najnowszej generacji – NGS. Takie badanie genetyczne dziecka wyczerpuje mo┼╝liwo┼Ťci genetycznej diagnostyki homocystynurii. Dzi─Öki temu rodzice zyskuj─ů pewno┼Ť─ç, czy to w┼éa┼Ťnie ta choroba mo┼╝e stanowi─ç przyczyn─Ö niepokoj─ůcych objaw├│w. I co najwa┼╝niejsze – zyskuj─ů pewno┼Ť─ç jakie leczenie powinno by─ç wdro┼╝one.

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wynik badania na homocystynuri─Ö jest omawiany (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

 

INNE NAZWY:homocystynuria badanie

homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationinowej, homocysteinemia, niedobór beta-syntazy cystationinowej

Homocystynuria- wyst─Öpowanie:

Choroba ta uwa┼╝ana jest za rzadk─ů i przyjmuj si─Ö, ┼╝e og├│lnie ÔÇô 1 na 160 000 os├│b choruje na homocystynuri─Ö. Niemniej te dane statystyczne s─ů r├│┼╝ne w zale┼╝no┼Ťci o kraju- przyk┼éadowo w Irlandii wyst─Öpowanie homocystynurii szacowane jest na┬á ÔÇô 1:65 000, Niemcy ÔÇô 1:17 800, Norwegia 1:6 400, Katar ÔÇô 1:1 800.

Homocystynuria – ┼Ťmiertelno┼Ť─ç:

Choroba ta cechuje si─Ö bardzo wysok─ů ┼Ťmiertelno┼Ťci─ů je┼Ťli nie zostanie podj─Öte wcze┼Ťniejsze leczenie. Najcz─Östsz─ů przyczyn─ů zgon├│w s─ů zakrzepy w naczyniach krwiono┼Ťnych powoduj─ůce udary i zawa┼éy serca. Dane statystyczne m├│wi─ů o ryzyku wyst─ůpienia epizod├│w naczyniowych u chorych nieleczonych do 20 roku ┼╝ycia wynosi 30%. Z kolei u chorych, u kt├│rych nie podj─Öto leczenia do 30 roku ┼╝ycia to ryzyko wzrasta do 50%. St─ůd wczesna diagnostyka i podj─Öcie odpowiedniego leczenia znacznie poprawia stan zdrowia pacjenta

Homocystynuria – spos├│b dziedziczenia:

To choroba, kt├│ra dziedziczona jest w spos├│b autosomalnie recesywny, co oznacza, ┼╝e dziecko powinno odziedziczy─ç po jednej wadliwej kopii genu zar├│wno od ojca jak i matki

Homocystynuria – przyczyny:

homocystynuria badanie

Homocystynuria spowodowana jest nieprawid┼éowym dzia┼éaniem enzymu ╬▓-syntazy cystationinowej (CBS) lub reduktazy 5,10 – metylenotetrahydrofolanowej (MTHFR) lub te┼╝ defektem metabolizmu koenzymu kobalaminy (cbl) ÔÇô ╬▓-Syntazy cystationinowej lub zaburzenia przemiany homocysteiny. Najcz─Ö┼Ťciej ten stan rzeczy jest spowodowany mutacjami w genach: CBS, MMADHC, MTR, MTRR, MTHFR.

Homocystynuria – objawy:

Na pocz─ůtku dziecko nie ma ┼╝adnych objaw├│w, jednak brak diagnozy i leczenia powoduj─ů, ┼╝e choroba post─Öpuje. Choroba mo┼╝e mie─ç wp┼éyw na r├│┼╝ne narz─ůdy. Nie u wszystkich chorych obecne s─ů wszystkie objawy, a nat─Ö┼╝enie symptom├│w te┼╝ mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç.

Homocystynuria- diagnozowanie choroby

W diagnostyce homocystynurii bierze si─Ö pod uwag─Ö:

  • objawy kliniczne pacjenta
  • badania krwi i moczu na obecno┼Ť─ç homocysteiny i metioniny
  • Badania genetyczne, kt├│re jednoznacznie wykrywaj─ů zmiany w genach odpowiedzialne za pojawianie si─Ö objaw├│w. Wynik badania genetycznego w okre┼Ťlonych genach jest jednoznacznym potwierdzeniem choroby.

Nale┼╝y wzi─ů─ç pod uwag─Ö, i┼╝ u chorych na homocystynuri─Ö mog─ů wst─Öpowa─ç podobne objawy charakterystyczne tak┼╝e dla innych chor├│b takich jak przyk┼éadowo zesp├│┼é Marfana. St─ůd wykonanie badania genetycznego potwierdzaj─ůcego homocystynuri─Ö umo┼╝liwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia.Homocystynuria- leczenie:

Im szybciej zostanie wprowadzone, tym większa szansa na ochronę zdrowia i życia dziecka oraz uniknięcie niebezpiecznych powikłań. Terapia obejmuje:

  • leczenie witaminami B6, B12 i kwasem foliowym;
  • diet─Ö z ograniczeniem bia┼éka i bogat─ů w cystein─Ö;
  • podawanie lek├│w.

Przeczytaj wi─Öcej:

­čĺť Rozszerzone badania przesiewowe noworodk├│w

­čĺť Test Nova jak szerokie badanie genetyczne dla dzieci

­čĺť Badania przed szczepieniem ÔÇô upewnij si─Ö jak bezpiecznie szczepi─ç dziecko wykonuj─ůc kompleksowe badanie

­čĺť Przeciwwskazania do szczepie┼ä ÔÇô czy istniej─ů?

­čĺť Choroby metaboliczne┬á u dzieci