HOMOCYSTYNURIA – badanie genetyczne to pewna diagnoza

Homocystynuria to choroba metaboliczna dzieci i doros┼éych, spowodowana zmianami w kilku genach. W jej przebiegu w organizmie odk┼éada si─Ö nadmiar homocysteiny ÔÇô aminokwasu, kt├│ry w nadmiarze dzia┼éa toksycznie. Zbyt du┼╝a ilo┼Ť─ç homocysteiny powoduje uszkodzenie m.in. o┼Ťrodkowego uk┼éadu nerwowego, mi─Ö┼Ťni, oczu czy naczy┼ä krwiono┼Ťnych. Choroba ta cechuje si─Ö du┼╝─ů ┼Ťmiertelno┼Ťci─ů je┼Ťli nie zostanie podj─Öte wcze┼Ťniej leczenia. Mo┼╝na zapobiec rozwojowi jej objaw├│w, wykonuj─ůc profilaktyczne badania genetyczne noworodk├│w.


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Homocystynuria – badania genetyczne to pewna diagnoza

Poniewa┼╝ homocystynuria jest chorob─ů genetyczn─ů, tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie j─ů potwierdzi─ç lub wykluczy─ç. Nale┼╝y pami─Öta─ç, ┼╝e homocystynuria mo┼╝e by─ç podst─Öpna i d┼éugo rozwija─ç si─Ö bezobjawowo. Kiedy nale┼╝y wykona─ç genetyczne badanie na homocystynuri─Ö?

­čĹë Je┼╝eli obserwujemy u noworodka lub dziecka:

  • s┼éabe przybieranie na wadze i wzro┼Ťcie;
  • op├│┼║nienie rozwoju, k┼éopoty z nauk─ů siadania, chodzenia, m├│wienia etc.;
  • problemy emocjonalne, np. l─Ök, depresja, zaburzenia osobowo┼Ťci;
  • post─Öpuj─ůca niepe┼énosprawno┼Ť─ç umys┼éowa;
  • wyd┼éu┼╝one r─Öce i nogi, smuk┼éa sylwetka, zwykle osoby z homocystynuri─ů s─ů smuk┼ée i szczup┼ée;
  • d┼éugie, ÔÇ×paj─ůkowateÔÇŁ palce;
  • osteoporoza;
  • problemy ortopedyczne (m.in. ko┼Ťlawe kolana, skolioza, kifoza, lejkowata albo wypuk┼éa klatka piersiowa);
  • wi─Öksza lepko┼Ť─ç krwi, zakrzepy;
  • przepuklina pachwinowa;
  • problemy ze wzrokiem (m.in. zwichni─Öcie soczewek, kr├│tkowzroczno┼Ť─ç, dr┼╝enie t─Öcz├│wek).

­čĹë Je┼╝eli lekarz podejrzewa homocystynuri─Ö

Dzi─Öki szybkiej diagnozie mo┼╝liwe jest wdro┼╝enie ukierunkowanego leczenia ratuj─ůcego ┼╝ycie!

Homocystynuria – badanie genetyczne powinno mie─ç jak najszerszy zakres

Najlepszym genetycznym badaniem na homocystynuri─Ö jest takie, kt├│re bardzo dok┼éadnie sprawdzi wszystkie geny odpowiedzialne za rozw├│j choroby. Istotne jest sprawdzenie wszystkich mo┼╝liwych mutacji w ka┼╝dym genie (nie tylko tych najcz─Östszych!). Tak─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç daje technologia sekwencjonowania najnowszej generacji – NGS. Takie badanie genetyczne dziecka wyczerpuje mo┼╝liwo┼Ťci genetycznej diagnostyki homocystynurii. Dzi─Öki temu rodzice zyskuj─ů pewno┼Ť─ç, czy to w┼éa┼Ťnie ta choroba mo┼╝e stanowi─ç przyczyn─Ö niepokoj─ůcych objaw├│w. I co najwa┼╝niejsze – zyskuj─ů pewno┼Ť─ç jakie leczenie powinno by─ç wdro┼╝one.
 

INNE NAZWY:homocystynuria badanie

homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationinowej, homocysteinemia, niedob├│r beta-syntazy cystationinowej

Homocystynuria- wyst─Öpowanie:

Choroba ta uwa┼╝ana jest za rzadk─ů i przyjmuj si─Ö, ┼╝e og├│lnie ÔÇô 1 na 160 000 os├│b choruje na homocystynuri─Ö. Niemniej te dane statystyczne s─ů r├│┼╝ne w zale┼╝no┼Ťci o kraju- przyk┼éadowo w Irlandii wyst─Öpowanie homocystynurii szacowane jest na  ÔÇô 1:65 000, Niemcy ÔÇô 1:17 800, Norwegia 1:6 400, Katar ÔÇô 1:1 800.

Homocystynuria – ┼Ťmiertelno┼Ť─ç:

Choroba ta cechuje si─Ö bardzo wysok─ů ┼Ťmiertelno┼Ťci─ů je┼Ťli nie zostanie podj─Öte wcze┼Ťniejsze leczenie. Najcz─Östsz─ů przyczyn─ů zgon├│w s─ů zakrzepy w naczyniach krwiono┼Ťnych powoduj─ůce udary i zawa┼éy serca. Dane statystyczne m├│wi─ů o ryzyku wyst─ůpienia epizod├│w naczyniowych u chorych nieleczonych do 20 roku ┼╝ycia wynosi 30%. Z kolei u chorych, u kt├│rych nie podj─Öto leczenia do 30 roku ┼╝ycia to ryzyko wzrasta do 50%. St─ůd wczesna diagnostyka i podj─Öcie odpowiedniego leczenia znacznie poprawia stan zdrowia pacjenta

Homocystynuria – spos├│b dziedziczenia:

To choroba, kt├│ra dziedziczona jest w spos├│b autosomalnie recesywny, co oznacza, ┼╝e dziecko powinno odziedziczy─ç po jednej wadliwej kopii genu zar├│wno od ojca jak i matki

Homocystynuria – przyczyny:

homocystynuria badanie

Homocystynuria spowodowana jest nieprawid┼éowym dzia┼éaniem enzymu ╬▓-syntazy cystationinowej (CBS) lub reduktazy 5,10 – metylenotetrahydrofolanowej (MTHFR) lub te┼╝ defektem metabolizmu koenzymu kobalaminy (cbl) ÔÇô ╬▓-Syntazy cystationinowej lub zaburzenia przemiany homocysteiny. Najcz─Ö┼Ťciej ten stan rzeczy jest spowodowany mutacjami w genach: CBS, MMADHC, MTR, MTRR, MTHFR.

Homocystynuria – objawy:

Na pocz─ůtku dziecko nie ma ┼╝adnych objaw├│w, jednak brak diagnozy i leczenia powoduj─ů, ┼╝e choroba post─Öpuje. Choroba mo┼╝e mie─ç wp┼éyw na r├│┼╝ne narz─ůdy. Nie u wszystkich chorych obecne s─ů wszystkie objawy, a nat─Ö┼╝enie symptom├│w te┼╝ mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç.

Homocystynuria- diagnozowanie choroby

W diagnostyce homocystynurii bierze si─Ö pod uwag─Ö:

  • objawy kliniczne pacjenta
  • badania krwi i moczu na obecno┼Ť─ç homocysteiny i metioniny
  • Badania genetyczne, kt├│re jednoznacznie wykrywaj─ů zmiany w genach odpowiedzialne za pojawianie si─Ö objaw├│w. Wynik badania genetycznego w okre┼Ťlonych genach jest jednoznacznym potwierdzeniem choroby.

Nale┼╝y wzi─ů─ç pod uwag─Ö, i┼╝ u chorych na homocystynuri─Ö mog─ů wst─Öpowa─ç podobne objawy charakterystyczne tak┼╝e dla innych chor├│b takich jak przyk┼éadowo zesp├│┼é Marfana. St─ůd wykonanie badania genetycznego potwierdzaj─ůcego homocystynuri─Ö umo┼╝liwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia.Homocystynuria- leczenie:

Im szybciej zostanie wprowadzone, tym większa szansa na ochronę zdrowia i życia dziecka oraz uniknięcie niebezpiecznych powikłań. Terapia obejmuje:

  • leczenie witaminami B6, B12 i kwasem foliowym;
  • diet─Ö z ograniczeniem bia┼éka i bogat─ů w cystein─Ö;
  • podawanie lek├│w.

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na ┼üamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p┼éodu po poronieniu
  • Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů
  • Badanie na hemochromatoz─Ö
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra┼╝liwo┼Ťci na marihuan─Ö lecznicz─ů
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi─Ö ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki─Ö
  • Badanie na nietolerancj─Ö laktozy
  • Badanie polimorfizm├│w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie┼ästwo
Jakie s─ů pr├│bki do bada┼ä genetycznych?
Rodzaj pr├│bek do badania genetycznego uzale┼╝niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent.

Najpopularniejszymi pr├│bkami s─ů wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew ┼╝ylna.

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Ile si─Ö czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale┼╝niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si─Ö z Panelu pacjenta. Zapraszamy r├│wnie┼╝ do kontaktu z nami je┼╝eli s─ů Pa┼ästwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç 'komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů 'nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo – mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat – co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç – r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Przeczytaj wi─Öcej:

­čĺť Rozszerzone badania przesiewowe noworodk├│w

­čĺť Test Nova jak szerokie badanie genetyczne dla dzieci

­čĺť Badania przed szczepieniem ÔÇô upewnij si─Ö jak bezpiecznie szczepi─ç dziecko wykonuj─ůc kompleksowe badanie

­čĺť Przeciwwskazania do szczepie┼ä ÔÇô czy istniej─ů?

­čĺť Choroby metaboliczne  u dzieci