Badanie WES za granicą – jak wykonać?
Badanie WES jest to najszersze badanie genetyczne które dostępne jest na rynku. Pozwala ono w szczegółowy oraz pewny sposób zdiagnozować
przyczynę występowania niepokojących objawów u pacjenta. Badanie WES COMPLEX oferowane w naszym Laboratorium bez problemu można łatwo i szybko wykonać poza granicami Polski. Dowiedz się więcej o badaniu WES oraz o tym jak go wykonać za granicą.
- Co to jest badanie WES i kiedy warto jest wykonać
- Badanie WES COMPLEX – innowacja na rynku badań genetycznych
- Badanie WES w Laboratorium testDNA
- Organizacja badania WES COMPLEX za granicą
Co to jest badanie WES i kiedy warto jest wykonać
Spis treści
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) jest to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Głównym celem badania jest wykrycie przyczyny występowania niepokojących objawów u pacjenta. Aktualnie na rynku nie są dostępne żadne inne badania medyczne, które umożliwiałyby sprawdzenie większej ilości informacji w jednej analizie.
Badanie WES kierowane jest dla wszystkich osób z objawami klinicznymi, których przyczyny do tej pory nie poznano. Dzięki jego wykonaniu możliwe jest uniknięcie „odysei diagnostycznej” i poznanie odpowiedzi na pytania, co dolega pacjentowi, czy jest dla niego dostępne leczenie oraz jacy specjaliści powinni być zaangażowani w proces leczenia.
Badanie WES szczególnie jest zalecane u pacjentów z następującymi objawami:
- objawami ze spektrum autyzmu, zaburzeniami rozwoju, w tym rozwoju mowy,
- padaczkami i drgawkami, 'zawieszeniami’,
- nieprawidłowym napięciem mięśniowym, dystrofiami mięśniowymi i problemami z poruszaniem się,
- nietypowymi rysami twarzy i nietypową budową ciała (dysmorfie),
- opóźnionym osiąganiem kamieni milowych rozwoju,
- podejrzeniem wrodzonej choroby metaboliczne,
- częstymi infekcjami i zaburzeniami odporności,
- oraz wszelkimi innymi problemami zdrowotnymi o niepoznanej przyczynie.
Badanie WES COMPLEX – innowacja na rynku badań genetycznych
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań genetycznych ponieważ jest pierwszym i jedynym dostępnym w Polsce badaniem o charakterze
multiomicznym. Multiomicznym czyli jakim? Podczas jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno badanie WES o najszerszym możliwym zakresie oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei pozwala stwierdzić, czy wykryta choroba „jest aktywna” i jaki jest jej stopień zaawansowania. Widoczne jest to na podstawie poziomu metabolitów w krwi pacjenta.
Badania WES COMPLEX w porównaniu do standardowej ścieżki diagnostycznej oferuje możliwość przeprowadzenia szerokiej i bardzo dokładnej diagnostyki. Taka diagnostyka daje szansę na szybsze wdrożenie leczenia, które może znacząco wpłynąć na komfort życia pacjenta.
Podejście multiomiczne w porównaniu z klasycznym badaniem WES zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25%!
Badanie WES w Laboratorium testDNA
Badanie WES W Laboratorium testDNA to badanie o najszerszym możliwym zakresie możliwe do zorganizowania w najszybszy i najłatwiejszy sposób.
Na co warto zwrócić uwagę?
W ramach badania WES COMPLEX gwarantowane są dwie konsultacje z lekarzem genetykiem – przed oraz po badaniu. Konsultacje takie odbywają się telefonicznie w dogodnym dla pacjenta terminie. Czas oczekiwania na termin konsultacji jest bardzo krótki.
Konsultacja przed badaniem jest niezbędna, aby lekarz genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na analizę, która zawsze jest indywidualna i ukierunkowana na znalezienie ich przyczyny. Na tej podstawie dobiera się obszary genów do bardzo szczegółowego ‘przeskanowania’.
Natomiast konsultacja z lekarzem genetykiem po badaniu pozwala poprawnie zinterpretować otrzymany wynik oraz pacjent dostaje po tej konsultacji zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dlatego DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinniśmy traktować jako nieodłączną część każdego badania WES.
Zakres sprawdzanych zmian w genach może być różny w zależności od użytej technologii. To trochę tak jak z badaniami z krwi . W genach także można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badania WES sprawdzają eksony – najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Dostępna jest jednak także technologia która pozwala na sprawdzenie intronów – równie ważnych części genów, które są jednak znacznie trudniejsze do przeanalizowania. Najlepsze badanie WES – WES COMPLEX – jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo.
Dodatkowe parametry genów, które można sprawdzić w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które jest bardzo ważne w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie. Wszystkie te rzeczy sprawdzane są w badaniu WES COMPLEX.
WES COMPLEX poza sprawdzaniem genów, sprawdza także poziom enzymów i biomarkerów odpowiedzialnych za niektóre choroby metaboliczne i neurodegeneracyjne. Dzięki sprawdzeniu poziomu wybranych substancji możliwe jest potwierdzenie, czy dana choroba rozwija się w organizmie pacjenta oraz jaki jest jej stopień.
Kolejnym bardzo ważnym aspektem dotyczącym jakości badań WES są bazy danych z których korzysta Laboratorium je wykonujące. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Podczas realizacji badania WES COMPLEX wykorzystywane są zarówno płatne bazy danych, jak i bazy własne Laboratorium stworzone w oparciu o wieloletnie doświadczenie w wykonywaniu badań genetycznych.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Z jakiego powodu ma to tak duże znaczenie? Ponieważ gwarantują one, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Laboratorium w którym wykonywany jest WES COMPLEX cały czas uczestniczy w międzynarodowych, zewnętrznych programach biegłości w tym: Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN) i Kolegium Patologów Amerykańskich (CAP). Dzięki temu wynik będzie uznawany przez lekarzy pracujących na całym świecie.
Badanie WES COMPLEX można zorganizować w maksymalnie krótkim czasie. Na konsultację z genetykiem Pacjent czeka maksymalnie około tygodnia. Następnie czas od dotarcia próbki do polski, do wydania wyniku to około 6 tygodni. Po wydaniu wyniku w maksymalnie krótkim czasie (około tygodnia) następuje konsultacja z lekarzem genetykiem, który omawia z pacjentami uzyskamy wynik.
Jedno badanie – WES COMPLEX- zastępuje badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny – to jedyne tak szerokie badanie w Polsce, które daje szansę na uzyskanie pewnej diagnozy. Koszt jest dużo niższy niż w przypadku wykonywania tych badań osobno. Całkowity koszt badania (w którym zawarte są dwie konsultacje genetyczne) to 5297zł.
Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę pacjenta, proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań.
Sucha kropla krwi jest próbką bardzo trwałą, przez co nie ma problemu, aby przetransportować ją z miejsca pobrania do Laboratorium.
Pobrania można dokonać nawet u noworodka. Dodatkowo warto zaznaczyć, że zostaje maksymalnie zminimalizowana zostaje liczna pobrań, co znacząco zwiększa komfort Pacjenta.
Organizacja badania WES COMPLEX za granicą
Badanie WES COMPLEX możemy zorganizować dla Państwa w dowolnym miejscu na świecie. Dzięki temu nie ma konieczności, aby Pacjent czekał na moment kiedy będzie w Polsce. Pozwala to postawienie odpowiedniej diagnozy w jak najszybszym czasie. Ma to ogromne znaczenie w przypadku wielu
chorób genetycznych.
Proces zamówienia badania wygląda w następujący sposób:
- Kontakt z laboratorium
Zapraszamy do zapisania się na bezpłatną konsultację ze specjalistą:
2. Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem
3. Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
4. Przesłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki do badania na dowolny wskazany adres (koszt wysyłki zawarty jest w cenie badania)
5. Pobranie próbki – sucha kropka krwi. Pobranie próbki jest łatwe oraz bezproblemowe – wystarczy załączonym do zestawu nakłuwaczem nakłóć palec bądź piętkę dziecka i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę. Do zestawu załączona jest szczegółowa instrukcja jak pobrać materiał.
6. Podpisanie dokumentów do badania
7. Odesłanie próbki oraz dokumentów (koszy odesłania do Laboratorium pokrywa pacjent). Sucha kropka krwi jest próbką bardzo trwałą, co pozwala na jej bezpieczny transport.
8. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
9. Wydanie wyniku w dwóch językach (polskim oraz angielskim) co umożliwia udanie się z nim do specjalistów w dowolnym miejscu na świecie
10. Konsultacja z lekarzem genetykiem
11. Wydanie zaleceń po konsultacji
Zadzwoń teraz