Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci

Całościowe zaburzenia rozwoju

Zaburzenia rozwojowe wśród dzieci mogą mieć różny charakter. Rodzice chcą wiedzieć jak najwięcej na temat zdrowia swojego dziecka. Z pomocą przychodzą kompleksowe badania genetyczne dzieci, które oferujemy. Wiele dzieci jest źle zdiagnozowanych dopóty, dopóki nie pojawią się widoczne nawet ciężkie czy też nieodwracalne już powikłania. Poznając budowę DNA dziecka można takiej sytuacji uniknąć. Nowoczesne testy DNA oraz zastosowanie technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji pomagają dokonać szczegółowej analizy każdego z 23 000 genów, które są na chwilę obecną znane. Czym objawiają się całościowe zaburzenia rozwoju i jakie badania są szczególnie zalecane? Warto zapoznać się z najważniejszymi informacjami na ten temat.

  1. Całościowe zaburzenia rozwoju – czym są?
  2. Zaburzenia rozwojowe – diagnoza
  3. Całościowe zaburzenia rozwoju – leczenie
  4. Zaburzenia rozwojowe – oferowanie przez nas badania diagnostyczne

Całościowe zaburzenia rozwoju – czym są?

Całościowe zaburzenia rozwoju

Całościowe zaburzenia rozwoju stanowią grupę wrodzonych już zaburzeń, które dotykają zarówno strefy motoryki, języka, percepcji, jak i komunikacji.  Natychmiastowa interwencja rodziców po dostrzeżeniu niepokojących objawów u dziecka, odpowiednio dobrana terapia wraz z leczeniem sprawią, iż wszelki trudności w funkcjonowaniu danego dziecka mogą zostać zredukowane. 

Zaburzeniami rozwojowymi są np. zaburzenia autystyczne, w skład których można zakwalifikować zespół Aspergera, autyzm atypowy bądź autyzm wczesnodziecięcy. Choroby, które wykraczają poza autystyczny spektrum, ale należą do CZR to:

  • zespół Hellera,
  • zespół Retta,
  • inne rozległe zaburzenia rozwoju.

Zaburzenia rozwojowe u dzieci przejawiają się w trudnościach w komunikacji. Kontakt z rówieśnikami zwykle bywa utrudniony. Dodatkowo tego typu choroby mogą również charakteryzować się słabością fizyczną albo nietypowym zachowanie u dzieci.

Na całościowe zaburzenia rozwojowe u dzieci wpływa przede wszystkim:

  • problem komunikacyjny,
  • problem z rozumieniem słów,
  • problem z mową,
  • powtarzanie pewnych czynności,
  • niechęć do formy fizycznego kontaktu,
  • nietypowy sposób użytkowania zabawek albo innych przedmiotów.Zaburzenia rozwojowe u dzieci

Zaburzenia rozwojowe u dzieci mogą wystąpić nawet w późniejszym etapie, niekonieczne wtedy, kiedy jest ono jeszcze niemowlakiem. Zwykle rodzice dostrzegają pewne zmiany w zachowaniu dziecka, kiedy przebywa ono wśród innych rówieśników. Problem następuje w momencie, w którym dziecko rozwija się znacznie wolniej oraz nie umie ono wykonać pewnych czynności jak inne dzieci, zbliżone wiekowo do niego. Problem może pojawić się nawet w formie trudności z chodzeniem albo odczuwaniem emocji. Istotne jest, iż każde dziecko rozwija się własnym tempem, jednakże warto zaczerpnąć dodatkowo porady specjalisty.

Zaburzenia rozwojowe – diagnoza

Zaburzenia rozwojowe wymagają przede wszystkim szybkiej diagnozy, dzięki której będzie można pokonać w pewnym stopniu występujący problem. Ważne jest, aby nie zwlekać z wizytą u psychologa dziecięcego. To wielka szansa, żeby lepiej poznać problemy dziecka, a następnie dowiedzieć się od specjalisty, jak należy postępować, aby pociecha lepiej się rozwijała.

Całościowe zaburzenia rozwoju

Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci często diagnozuje się zanim ukończy ono 3. latka. Tę diagnozę bardzo często stawia psycholog bądź psychiatra po wcześniejszym przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu z rodzicami oraz dokładnej obserwacji zachowania danego dziecka. Wiele CZR mogą torować drogę do rozwoju innych zaburzeń psychicznych jak np. ADHD, schizofrenia, zaburzenia napięcia mięśniowego itp. Zatem wcześniejsza interwencja może mieć wielki wpływ na efekt podjętego leczenia.

Całościowe zaburzenia rozwoju – leczenie

Leczenie całościowego zaburzenia rozwoju jest dostosowane w indywidualny sposób do każdego dziecka. Wszystko zależy od jego wieku, stanu zdrowia oraz historii medycznej. Kolejnym czynnikiem jest głębokość i rodzaj zaburzenia. Specjalista musi wziąć też pod uwagę tolerancję oraz podatność dziecka względem pewnych procedur, działań i terapii.

Terapia zaburzenia rozwojowego u dzieci może obejmować terapię logopedyczną, psychoterapię indywidualną dziecka, grupową terapię, jak również psychoedukację dla rodziców.

Zaburzenia rozwojowe – oferowanie przez nas badania diagnostyczne

Zaburzenia rozwojowe

Oferujemy bardzo szczegółowe badania genetyczne zarówno dla noworodków, jak i dzieci. Są one dopasowane adekwatnie do sytuacji oraz potrzeb i przede wszystkim zauważalnych objawów u dziecka.

Wykonujemy badania genetyczne wykorzystując technologię NGS. Dzięki niej można dokładnie „odczytać” cały układ nukleotydów w danym genie, który jest właśnie badany. To badanie sprawia, iż można poznać dokładną budowę tego genu, a następnie odnaleźć nawet rzadką mutację, która może przyczyniać się do rozwoju wrodzonej choroby. Technologia NGS szybko analizuje aż dziesiątki tysięcy genów tylko z jednej próbki. Takie rozwiązanie wpływa na znacznie szybko postawioną diagnozę oraz wdrożenie właściwego leczenia. Oferujemy aż dwa rodzaje badania WES. To gwarancja analizy na możliwie najwyższym poziomie.

Najszerszym jest badanie WES. Do wykonania jego analizy dobiera się w indywidualny sposób geny, które wiążą się z dostrzeżonymi objawami pacjenta. Każdy z nich analizuje się dokładnie aż kilkadziesiąt razy, dzięki czemu można poznać nawet najbardziej rzadko występujące zmiany w ludzkich genach, wpływające na ryzyko związane z rozwojem wrodzonych zaburzeń.badania genetyczne dziecka

👉 Badanie WES pozwala za zsekwencjonowanie 23 000 genów w pełnym zakresie. Identyfikując patogeniczne zmiany w genach potrafi wykryć chorobę zanim jeszcze wystąpią jej objawy. Takie rozwiązanie jest jak najbardziej korzystne dla danego pacjenta, ponieważ lekarz może wprowadzić leczenie już na wczesnym etapie rozwoju zdiagnozowanej choroby. Badanie WES jest niezwykle precyzyjne. Otrzymany z niego wynik jest bardzo wartościowy dla genetyka. Specjalista na jego podstawie może określić pewną diagnozę genetyczną choroby, a następnie zdecydować o kolejnym leczeniu. Ten wielki zakres profilaktycznych informacji polega na raportowaniu wszystkich patogenicznych zmian, które na chwilę obecną nie wywołują jeszcze jakichkolwiek objawów, jednakże mogą one stanowić pewną grupę ryzyka rozwoju danej choroby w przyszłości.

👉 Drugi rodzaj tego badania to WES PREMIUM. Jest ono obecnie najnowocześniejsze na rynku. Sprawdza nie tylko eksony, czyli sekwencje kodujące geny, ale także niepoznane dotąd introny, dlatego że one także mogą przyczyniać się do pojawiania się objawów danej choroby nawet u najmłodszego pacjenta.

⏰ Jego wynik można mieć u nas już w zaledwie 6-7 tygodni. To ogromna szansa na poznanie przyczyny występujących problemów zdrowotnych oraz wdrożenia ukierunkowanego leczenia w szybszym czasie.

Każda wykryta zmiana w danym genie jest bowiem sprawdzana ponad 100 razy, aby uzyskać jak najwyższą pewność wyniku.

Badanie WES PREMIUM jest nie tylko najnowocześniejszym, ale także najbardziej precyzyjnym badaniem genetycznym. Zwiększa ono szansę na prawidłowo poznaną diagnozę choroby wrodzonej aż o 11%.

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

badania dla dzieci