10 597,00 

Badanie WES PREMIUM TRIO

Więcej niż badanie WES – najszersze badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych!

Badanie 3 osób – analiza materiału DNA rodziców pod kątem objawów i mutacji występujących u dziecka.


Badanie WES PREMIUM sekwencjonuje wszystkie 23 000 zmian w genach. Sprawdza nie tylko zmiany w eksonach (zakres standardowego badania WES), ale również zmiany głęboko intronowe. Dzięki temu szansa na poznanie przyczyny objawów pacjenta zwiększa się o 11%. Badanie WES PREMIUM jest przeznaczone dla dzieci oraz dorosłych z objawami mogącymi sugerować podłoże genetyczne. Analiza jest wykonywana indywidualnie w zależności od wskazań i objawów klinicznych pacjenta.

Jest to najbardziej szczegółowe i wnikliwe badanie genetyczne dostępne na rynku.

⭐ analizowane jest DNA jądrowe oraz DNA mitochondrialne (mtDNA – o włączeniu tej analizy decyduje diagnosta)

BEZBOLESNE pobranie – wymaz z policzka

Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Opis

Badanie WES PREMIUM TRIO to najszersze możliwe badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych. To więcej niż badanie WES!

Analizą jest objęte zarówno badane dziecko jak i rodzice. Wynik otrzymuje dziecko, a materiał DNA rodziców jest analizowany pod kątem mutacji wykrytych u dziecka.

Daje to możliwość sprawdzenia, czy zmiana wykryta u dziecka jest dziedziczna, a jeśli tak to czy ma wpływ na stan zdrowia rodziców – w niektórych przypadkach to może pomóc w interpretacji wyniku przez lekarza.


Standardowe badanie WES obejmuje sekwencjonowanie wszystkich części kodujących człowieka – eksonów. Badanie WES PREMIUM analizuje dodatkowy zakres – dotychczas niepoznane części genów, które mogą mieć wpływ na postawienie prawidłowej diagnozy – introny.

WES PREMIUM daje 11% więcej szans na poznanie genetycznej przyczyny objawów pacjenta i wprowadzenie skutecznego leczenia.

Zarówno analiza jak i interpretacja kliniczna są indywidualne i ukierunkowane  na identyfikację zmian w genach mogących być przyczyną wskazanych przez pacjenta objawów. Dlatego też w przypadku tego badania bardzo ważny jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu zdrowotnego.

Badanie WES PREMIUM TRIO pozwala na szeroką diagnostykę różnicową – sprawdzenie w jednej analizie setek możliwych genetycznych przyczyn występujących objawów. Oznacza to często uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – czyli konieczności wykonywania kolejnych badań genetycznych wykluczających następne diagnozy.


Raportowane są zmiany w genach, mogące stanowić przyczynę objawów pacjenta:

  • zmiany w eksonach i zmiany głębokointronowe, które są dobrze poznane i mogą mieć wpływ na postawienie diagnozy,
  • mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS – jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
  • zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA) (o włączeniu mtDNA do analizy decyduje diagnosta laboratoryjny w trakcie analizy
  • NOWOŚĆ! RAPORT WRAŻLIWOŚCI NA LEKI! U dziecka – w cenie badania. Sprawdź zakres analizy:
Badanie WES PREMIUM – badane leki

 

Za zgodą pacjenta raportowany jest panel 'profilaktyczny' – dodatkowa analiza 59 genów/52 genów u dzieci (z listy ACMG), które mogą stanowić ryzyko chorób wrodzonych mimo, że ich objawy jeszcze nie występują. W przypadku tych chorób możliwa jest profilaktyka i leczenie.

Wynik otrzymuje tylko dziecko.


badanie genetyczne wesDodatkowo badanie obejmuje:

👩‍⚕ 👩‍⚕ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą – przeczytaj więcej: konsultacje genetyczne

📨 wysyłkę zestawu pobraniowego lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną, w 🏠 DOMU PACJENTA),

👉 możliwość zaraportowania wykrytych zmian w genach związanych z ryzykiem chorób wrodzonych niepowiązanych z występującymi objawami (na prośbę pacjenta – 59 genów z listy ACMG) – opcja płatna dodatkowo 800zł od rodzica.

👉 RAPORT WRAŻLIWOŚCI NA LEKI DLA RODZICÓW (dodatkowo płatny 900 zł od osoby)

⏰ Czas oczekiwania na wynik: około 6-7 tygodni

💉 Próbka do badania: WYMAZ Z POLICZKA lub ok. 1 ml krwi żylnej lub