2 600,00 

Mikromacierz aCGH (kariotyp molekularny)

Analiza mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów.

Badanie mikromacierzy (aCGH)  umożliwia niezwykle  dokładną ocenę chromosomów z rozdzielczością niemożliwą do osiągnięcia przy pomocy innych metod.  Dzięki temu można wykryć m.in przyczyny różnego rodzaju wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju ale też objawów ze spektrum autyzmu (w tym wypadku zalecamy wykonanie badania mikromacierzy wraz z analizą 227 genów związanych z autyzmem).

⏰ Czas oczekiwania na wynik: około 6 tygodni

👩‍⚕ konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem

💉 Próbka do badania: ok 1 ml krwi żylnej

👉 Możliwość płatności w ratach

Zamów badanie on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Opis

Metoda mikromacierzy (inaczej porównawcza hybrydyzacja do mikromacierzy aCGH) jest powszechnie wykorzystywana we współczesnej genetyce. Dzięki jej ogromnej precyzji umożliwia skuteczne wykrywanie bardzo małych (submikroskopowych) zmian genomowych czyli tak zwanych mikrodelecji i mikroduplikacji (CNVs). To właśnie te zmiany są często odpowiedzialne za rozwój różnego rodzaju wad wrodzonych, poronień, problemów z płodnością, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, opóźnienia rozwoju, padaczek i innych zaburzeń.

Co ważne inne dotychczas stosowane metody umożliwiały wykrywanie jedynie dużych zmian w obrazie chromosomów tak jak np. klasyczny kariotyp lub wybrane mikrodelecje i mikroduplikacje jak FISH czy MLPA. Tymczasem dzięki rozdzielczości uzyskiwanej w technologii mikromacierzy możliwa jest analiza wszystkich chromosomów z nieporównywalną dotąd dokładnością. Badania pokazują, że w grupach pacjentów, w których przy pomocy klasycznego kariotypu wykryto aberracje chromosomową u zaledwie ok. 4% mikromacierz pozwoliła na zidentyfikowanie ich aż u ok. 20% badanych. To najlepiej obrazuje przewagę metody mikromacierzy.

Dodatkowo badanie mikromacierzy obejmuje:

👩‍⚕ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą,

📨 wysyłkę zestawu pobraniowego lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną, w 🏠 DOMU PACJENTA),