Autyzm badania genetyczne – sprawdź przyczynę zaburzeń dziecka

👉 Autyzm to zespół objawów – nie zawsze udaje się poznać ich podłoże. Szacuje się jednak, że jedna trzecia dzieci z autyzmem może w rzeczywistości cierpieć na niezdiagnozowane zaburzenia genetyczne. Różnorodność objawów autystycznych sugeruje, że do powstania zaburzeń  przyczynia się wiele genów. Genetyczne podłoże autyzmu potwierdza również fakt, że zaburzenia współwystępują u około 60-90% bliźniąt jednojajowych i tylko 10% bliźniąt dwujajowych.[1]

❗ Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem ❗

1. Badania genetyczne na autyzm – u jakich dzieci się je wykonuje?

2. Badania genetyczne autyzmu – jakie choroby mogą sprawdzić?

3. Badania genetyczne dziecka autystycznego to szansa na wprowadzenie odpowiedniego leczenia!

4. Badania genetyczne autyzm – poznaj naszą ofertę

5. Najczęściej zadawane pytania

Chcesz porozmawiać o badaniach na autyzm? Skontaktuj się z nami:

576 997 525

Badania genetyczne na autyzm – u jakich dzieci się je wykonuje?

👉 Badania genetyczne autyzmu warto wykonać u każdego dziecka, u którego przyczyna zaburzeń nie jest znana. Dlaczego? Ponieważ postawienie prawidłowej diagnozy pozwala na:

• zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
• wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
• wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
• przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
• oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta

📣 „Po postawieniu rozpoznania klinicznego zastosowanie testów genetycznych w kierunku autyzmu może być pomocne w lepszym zrozumieniu unikalnej etiologii u szczególnego pacjenta. Postawienie „genetycznej” diagnozy może służyć kilku celom, takim jak: nawiązanie kontaktu z innymi rodzinami dotkniętymi tą samą chorobą poprzez grupy wsparcia, zmniejszenie poczucia winy, bardziej precyzyjne określenie ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci, dostęp do specyficznych metod leczenia.” [1]

Badania genetyczne autyzmu – jakie choroby mogą sprawdzić?

🔔 U około 10% dzieci z objawami autystycznymi stwierdza się jedną z chorób monogenowych czyli takich, w przypadku których nieprawidłowość dotyczy pojedynczych genów. 🔔

Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2] Diagnozuje się również:

• mikrodelecjei mikroduplikacje, czyli zmiany na chromosomach (CNV)
• wrodzone choroby metaboliczne
• stwardnienie guzowate
• zespół Sotosa
• Zespół Cowdena
• Zespół Smitha Lemliego i Opitza
• Neurofibromatoza typu1
• Zespół Jouberta
• Zespół Timothy
• Zespół DiGeorge`a
• Zespół Williamsa i Beurena
• Zespół Cri Du Chat
• Zespół Charge

Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest kilka tysięcy.

Badania genetyczne autyzm – poznaj naszą ofertę

Jeśli chcą Państwo przeprowadzić u swojego dziecka badania genetyczne w celu określenia prawdopodobnej przyczyny zaburzeń zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu zdrowotnego będą mogli dobrać badanie, które najlepiej odpowiada potrzebom Państwa oraz dziecka.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Kolejną zaletą badania WES PREMIUM jest badanie wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

W ofercie mamy praktycznie wszystkie badania genetyczne, które można wykonać w kierunku objawów ze spektrum autyzmu:

• Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz) – badanie metodą CGH do mikromacierzy
• Panel  NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych
• Badanie WES (badanie wszystkich eksonów w znanych genach (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne)
• Badanie WES PREMIUM (badanie wszystkich eksonów i znanych intronów – najszersze badanie genetyczne do celów diagnostycznych na świecie)
• Badanie FRAX (łamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1)

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań w kierunku autyzmu są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.

Badania genetyczne dziecka autystycznego to szansa na wprowadzenie odpowiedniego leczenia!

Inną genetyczną przyczyną autyzmu mogą być również wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Wrodzona choroba metaboliczna to taka, w której dziecko nie przyswaja prawidłowo substancji z pożywienia. Przez to dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego. Niestety większość tych chorób może rozwijać się podstępnie, nie dając objawów w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Często pierwszymi objawami tych chorób są właśnie zaburzenia rozwoju intelektualnego i emocjonalnego.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu.”[3]

Choroby metaboliczne według danych literaturowych są przyczyną około 3-5% przypadków autyzmu u dzieci.[4] Czy jest więc w ogóle sens to badać skoro to tak mało? Można byłoby powiedzieć, że to tylko 3-5%. Jednak w przypadku tych kilku procent dzieci wykrycie choroby i wprowadzenie odpowiedniej diety i suplementacji może zahamować dalsze postępowanie objawów autystycznych a nawet niektóre z nich cofnąć (im szybciej nastąpi diagnoza, tym lepsze rokowania dla dziecka).

Jak więc Państwo widzą genetycznych przyczyn autyzmu jest naprawdę wiele. Dlatego najlepszym rozwiązaniem w tym wypadku są szerokie badania genetyczne takie jak np. test WES, które dają możliwość wykrycia prawie wszystkich wspomnianych wyżej chorób w trakcie jednego testu.

Opóźnienia rozwoju intelektualnego mogą być następstwem choroby wrodzonej.

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko – specjalista pediatra i genetyk:

Źródła:

[1] M.Z.Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700

💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania:

👉 Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?

W zależności od wybranego badania lub pakietu badań, wynik będzie pokazywał (lub wykluczy) możliwe przyczyny genetyczne zaburzeń dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szansę na:

• zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
• wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
• wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
• przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
• oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Przeczytaj także:

• Przyczyny autyzmu
• Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
• Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
• Badania genetyczne WES 
• Badanie FRAX
• Padaczka u dziecka 
• Choroby metaboliczne