Autyzm badania genetyczne – sprawdź przyczynę zaburzeń dziecka
👉 Autyzm to zespół objawów – nie zawsze udaje się poznać ich podłoże. Szacuje się jednak, że jedna trzecia dzieci z autyzmem może w rzeczywistości cierpieć na niezdiagnozowane zaburzenia genetyczne. Różnorodność objawów autystycznych sugeruje, że do powstania zaburzeń przyczynia się wiele genów. Genetyczne podłoże autyzmu potwierdza również fakt, że zaburzenia współwystępują u około 60-90% bliźniąt jednojajowych i tylko 10% bliźniąt dwujajowych.[1]
❗ Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem ❗
1. Badania genetyczne na autyzm – u jakich dzieci się je wykonuje?
2. Badania genetyczne autyzmu – jakie choroby mogą sprawdzić?
3. Badania genetyczne dziecka autystycznego to szansa na wprowadzenie odpowiedniego leczenia!
4. Badania genetyczne autyzm – poznaj naszą ofertę
5. Najczęściej zadawane pytania
Chcesz porozmawiać o badaniach na autyzm? Skontaktuj się z nami:
Badania genetyczne na autyzm – u jakich dzieci się je wykonuje?
👉 Badania genetyczne autyzmu warto wykonać u każdego dziecka, u którego przyczyna zaburzeń nie jest znana. Dlaczego? Ponieważ postawienie prawidłowej diagnozy pozwala na:
- zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
- wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
- wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
- przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
- oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta
📣 „Po postawieniu rozpoznania klinicznego zastosowanie testów genetycznych w kierunku autyzmu może być pomocne w lepszym zrozumieniu unikalnej etiologii u szczególnego pacjenta. Postawienie „genetycznej” diagnozy może służyć kilku celom, takim jak: nawiązanie kontaktu z innymi rodzinami dotkniętymi tą samą chorobą poprzez grupy wsparcia, zmniejszenie poczucia winy, bardziej precyzyjne określenie ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci, dostęp do specyficznych metod leczenia.” [1]
Badania genetyczne autyzmu – jakie choroby mogą sprawdzić?
🔔 U około 10% dzieci z objawami autystycznymi stwierdza się jedną z chorób monogenowych czyli takich, w przypadku których nieprawidłowość dotyczy pojedynczych genów. 🔔
Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2] Diagnozuje się również:
- mikrodelecjei mikroduplikacje, czyli zmiany na chromosomach (CNV)
- wrodzone choroby metaboliczne
- stwardnienie guzowate
- zespół Sotosa
- Zespół Cowdena
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza
- Neurofibromatoza typu1
- Zespół Jouberta
- Zespół Timothy
- Zespół DiGeorge`a
- Zespół Williamsa i Beurena
- Zespół Cri Du Chat
- Zespół Charge
Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest kilka tysięcy.
Badania genetyczne autyzm – poznaj naszą ofertę
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerJeśli chcą Państwo przeprowadzić u swojego dziecka badania genetyczne w celu określenia prawdopodobnej przyczyny zaburzeń zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu zdrowotnego będą mogli dobrać badanie, które najlepiej odpowiada potrzebom Państwa oraz dziecka.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
💪 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA).
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
W ofercie mamy praktycznie wszystkie badania genetyczne, które można wykonać w kierunku objawów ze spektrum autyzmu:
Badania WES:
Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:
- Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz) – badanie metodą CGH do mikromacierzy
- Panel NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych
-
Badanie WES (badanie wszystkich eksonów w znanych genach (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne) - Badanie WES PREMIUM (badanie wszystkich eksonów i znanych intronów – najszersze badanie genetyczne do celów diagnostycznych na świecie)
- Badanie FRAX (łamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1)
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.
Badania genetyczne dziecka autystycznego to szansa na wprowadzenie odpowiedniego leczenia!
Inną genetyczną przyczyną autyzmu mogą być również wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Wrodzona choroba metaboliczna to taka, w której dziecko nie przyswaja prawidłowo substancji z pożywienia. Przez to dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego. Niestety większość tych chorób może rozwijać się podstępnie, nie dając objawów w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Często pierwszymi objawami tych chorób są właśnie zaburzenia rozwoju intelektualnego i emocjonalnego.
„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu.”[3]
Choroby metaboliczne według danych literaturowych są przyczyną około 3-5% przypadków autyzmu u dzieci.[4] Czy jest więc w ogóle sens to badać skoro to tak mało? Można byłoby powiedzieć, że to tylko 3-5%. Jednak w przypadku tych kilku procent dzieci wykrycie choroby i wprowadzenie odpowiedniej diety i suplementacji może zahamować dalsze postępowanie objawów autystycznych a nawet niektóre z nich cofnąć (im szybciej nastąpi diagnoza, tym lepsze rokowania dla dziecka).
Jak więc Państwo widzą genetycznych przyczyn autyzmu jest naprawdę wiele. Dlatego najlepszym rozwiązaniem w tym wypadku są szerokie badania genetyczne takie jak np. test WES, które dają możliwość wykrycia prawie wszystkich wspomnianych wyżej chorób w trakcie jednego testu.
Opóźnienia rozwoju intelektualnego mogą być następstwem choroby wrodzonej.
Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko – specjalista pediatra i genetyk:
Źródła:
[1] M.Z.Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700
💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania:
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
- zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
- wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
- wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
- przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
- oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Zadzwoń teraz