Autyzm test – jakie są testy do badania osób z autyzmem?

spektrum autyzmu test, testy do badania osób z autyzmem

Genetyczne testy do badania osób z autyzmem mogą pomóc poznać przyczynę zaburzeń.

👉 Zgodnie z aktualnymi wytycznymi rozpoznanie autyzmu (zaburzeń ze spektrum autyzmu) dokonywane jest na podstawie obrazu klinicznego pacjenta, ustrukturyzowanego wywiadu oraz badań – genetycznych, biochemicznych, obrazowych – których celem jest wykluczenie lub potwierdzenie ewentualnych chorób współistniejących.

Specjaliści opiekujący się pacjentami z opisanymi wyżej zaburzeniami mają również do dyspozycji specjalne testy do badania osób z autyzmem. Są to wystandaryzowane, interaktywne kwestionariusze z tak zwanego „złotego standardu” np. Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS-2). [1]

👉 Testy do badania osób z autyzmem możemy podzielić na te przeznaczone do badania przesiewowego – dostępne dla rodziców oraz na profesjonalne narzędzia diagnostyczne dostępne dla specjalistów.

Najważniejsze informacje o spektrum autyzmu test:

  1. Testy do badania osób z autyzmem
  2. Wybrane testy do badania osób z autyzmem (diagnoza autyzmu)
  3. Dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna

Autyzm test – badania przyczyn autyzmu

☝ Pierwszym rodzajem testów przeznaczonych do badania osób z autyzmem są testy pozwalające na wykrycie przyczyny zaburzeń. Często zdarza się tak, że autyzm współwystępuje z innymi chorobami.

🔔 Nierzadko są to choroby o podłożu genetycznym np. zespół łamliwego chromosomu X, choroba metaboliczna czy mikrodelecje w obrazie kariotypu. Dlaczego warto rozważyć wykonanie tego typu testów? Rozpoznanie prawdziwej przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu pozwala na wdrożenie skutecznej, ukierunkowanej terapii. Przykładem mogą być tutaj dzieci z chorobami metabolicznymi, u których zastosowanie diety eliminującej szkodliwy element pożywienia może spowodować zatrzymanie postępowania objawów a w niektórych przypadkach nawet ich wycofanie.

„Dlaczego należy diagnozować pacjentów z ASD:

👉 Możliwość opracowania terapii w przypadku dzieci manifestujących objawy, które można leczyć

👉 Uzyskanie informacji na temat ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci danej pary oraz innych członków rodziny

👉 Poznanie specyficznej etiologii zaburzenia, nawet w przypadku, gdy nie istnieje możliwość celowanego leczenia, pozwala na lepsze zrozumienie patofizjologii.” [1]

Autyzm test – genetyczne testy do badania przyczyn autyzmu to m.in:badania genetyczne dziecka

Badanie kariotypu molekularnego (mikromacierze) – jego zadaniem jest analiza wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach. To niezwykle skuteczne badanie w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu. Z badania kariotypu molekularnego można zrezygnować wykonując test genetyczny WES jeśli zawiera on także badanie pojedynczych mutacji typu CNV (Uwaga! Nie każdy test WES zawiera badanie CNV).

Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – za to schorzenie odpowiada mutacja w genie FMR1. Prowadzi ona do upośledzenia umysłowego, którego nasilenie może być zmienne u różnych pacjentów. Oznacza to, że u jednego dziecka występować zaledwie łagodne problemy z uczeniem się, podczas gdy u drugiego będą to już poważne zaburzenia intelektualne.

⭐ Panele autystyczne Autyzm testprzyczyną autyzmu mogą być zmiany w wielu genach. Panele na autyzm obejmują analizę genów, które zostały wybrane zgodnie z danymi literaturowymi, jako te mogące powodować objawy autystyczne. W zależności od panelu może to być od kilku do kilkuset genów. Najlepsze panele są wykone przy użyciu technologii NGS.

Badanie całoeksomowe (WES)Autyzm test – jest to bardzo szczegółowe badanie i podobnie jak panele autystyczne pozwala na wykrycie zmian w genach mogących być przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu. W przypadku tego badania bardzo ważne jest określenie wszystkich objawów występujących u dziecka. Na tej podstawie dobierane są geny i mutacje, które zostaną zaraportowane na wyniku. Badanie WES jest dużo dokładniejsze niż panel autystyczny. Obejmuje dużo większą ilość badanych genów (około 23 000), a uzyskane w trakcie analizy dane można ponownie interpretować w przyszłości jeśli u dziecka pojawiają się inne objawy.

 

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

wes premium

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

badania wes ograniczenia

 

autyzm test

Ważne!

📣 Częstą przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Mutacje te nie są dziedziczone po rodzicach – powstają de novo. Posiada je około 5-10% pacjentów z autyzmem. Wybierając test WES warto sprawdzić czy obejmuje on również analizę tego typu mutacji. W przeciwnym razie badanie to będzie trzeba prawdopodobnie uzupełnić o badanie kariotypu molekularnego.

Porozmawiaj o najlepszym badaniu dla Twojego dziecka:

https://badamydzieci.pl/czym-jest-badanie-wes/

Wybrane testy do badania osób z autyzmem:

  • M-CHAT-R/F – ten test do badania osób z autyzmem stanowi pierwszy poziom badania przesiewowego. Można go pobrać na stronie fundacji SYNAPSIS i przeznaczony do badania dzieci w wieku od 16 do 30 miesięcy. Zawiera 20 pytań związanych z różnymi zachowaniami oraz umiejętnościami dziecka. Dodatkowo rodzic proszony jest o wypełnienie krótkiej metryczki. Po uzupełnieniu kwestionariusza i metryczki od razu otrzymuje on informacje czy ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dużo, średnie czy niskie. Dowiaduje się również, czy dziecko potrzebuje konsultacji specjalistycznej, a jeśli tak to jakiej. [2]
  • SACS-R – ten test do badania osób z autyzmem stanowi drugi poziom badania przesiewowego. W tym wypadku kwestionariusz wypełnia osoba przeszkolona. Ten test do badania osób z autyzmem można wykonać u dziecka już od 7 miesiąca życia. Obejmuje on obserwację dziecka oraz przeprowadzenie kilku prób związanych z codziennymi działaniami w domu, żłobku czy przedszkolu. Narzędzie to służy do wykrywania nietypowego rozwoju w zakresie komunikacji społecznej oraz relacji z otoczeniem. [3]
  • STAT – jest to tak zwany skriningowy test do badania osób z autyzmem przeznaczony dla małych dzieci (STAT, Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children) – w wieku od 24 do 36 miesięcy. Został on opracowany na podstawie klinicznych i naukowych obserwacji, podczas których wybrano aktywności najlepiej różnicujące grupę dzieci z autyzmem od grupy kontrolnej w tym: zamiana kolejności, zabawa lalką, bańki mydlane, jedzenie, balony, pacynka, torba zabawek, hałasujący pilot, grzechotka, poruszanie samochodem, uderzające dłonie i skaczący pies. Test ten ma bardzo dużą wartość diagnostyczną z uwagi na wysoką czułość i specyficzność. [4]
  • ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) – jest to protokół obserwacji wydany przez Western Psychological Services (WPS) w Stanach Zjednoczonych. Co ważne ten test dla osób z autyzmem może przeprowadzić tylko odpowiednio wyszkolona osoba – psycholog lub lekarz. Szkolenia z ADOS-2 prowadzone są tylko przez uprawnionych szkoleniowców. ADOS-2 wykorzystywany jest w badaniach naukowych oraz w praktyce klinicznej. Służy do badania dzieci od 12 miesiąca życia. Jego zadaniem jest ocena umiejętności komunikacji, interakcji społecznych, zabawy a także stopnia nasilenia zachować stereotypowych i innych zachowań odbiegających od normy.

Spektrum autyzmu test – dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna

💜 Chociaż postawienie diagnozy u dziecka z zaburzeniami autystycznymi do 3 roku życia nie należy do prostych, to jest ono niezwykle istotne i kluczowe dla wdrożenia prawidłowej terapii zapobiegającej występowaniu nakładających się nieprawidłowości w funkcjonowaniu w kolejnych latach życia dziecka. Najlepsze rezultaty uzyskuje się jeśli terapia jest podjęta między 2 a 4 rokiem życia., co jest związane m.in z dużą plastycznością mózgu. Podobnie rzecz ma się z diagnozowaniem przyczyny zaburzeń autystycznych. Wykrycie ewentualnej choroby często zmienia postępowanie terapeutyczne i schemat leczenia autyzmu, dlatego też jest to kluczowe.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

jak wybrać badanie wes

Przeczytaj także:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. Słaba odporność
  4. Badania odporności
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z. Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700