Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny

padaczka przyczynyPadaczka to najczęstsza choroba neurologiczna występująca u dzieci. Często przyczyna padaczki pozostaje niestety niezdiagnozowana. Wiadomo natomiast, że u około 25% dzieci z tym problemem występują pewne predyspozycje genetyczne, które można wykryć przy pomocy odpowiednich badań.[1]

Podstawą skutecznego leczenia jest zdiagnozowanie typu oraz przyczyny padaczki. Inne leczenie przyniesie skutek wtedy, gdy padaczka jest spowodowana np. Zespołem Dravet a zupełnie inne, gdy jej przyczyna leży w chorobie metabolicznej. Dlatego też diagnoza przyczyny padaczki może znacznie skrócić czas dobrania skutecznego leczenia. Warto też pamiętać, że w przypadku niektórych leków stosowanych np. w Zespole Dravet pacjent może skorzystać z przysługującej mu refundacji dopiero, gdy choroba jest potwierdzona. Lekarz nie może zapisać takiego leku „na próbę”, aby sprawdzić jego skuteczność ponieważ lek jest bardzo kosztowny.

Najważniejsze informacje:

  1. Kiedy przyczyna padaczki leży w genach?
  2. Jakie badanie genetyczne wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć genetyczną przyczynę padaczki?
  3. Wrodzone choroby metaboliczne jako przyczyna padaczki
  4. Objawy padaczki u dzieci
  5. Padaczka u niemowląt objawy
  6. Pewność wyniku

Kiedy przyczyna padaczki leży w genach?

Padaczka spowodowana zmianami w genach u dziecka dotyczy około 25% przypadków tej choroby. Często powtarzanym mitem jest to, że jeśli w rodzinie pacjenta nie było do tej pory przypadków występującej padaczki lub chorób genetycznych, to można wykluczyć geny jako przyczynę drgawek. To błąd. Należy pamiętać, że każdy z nas dziedziczy połowę materiału genetycznego od ojca, a połowę od matki. Oboje rodzice mogą więc być bezobjawowymi nosicielami genów odpowiedzialnych za rozwój padaczki i choć sami nie chorują, to oboje mogą „przekazać” wadliwy gen swojemu dziecku. Jeśli dziecko odziedziczy od obojga rodziców wadliwy gen, to wówczas u niego już objawy mogą wystąpić.

Są też choroby genetyczne będące przyczyną padaczki, które pojawiają się u dziecka pomimo tego, że rodzice nie mają wadliwych genów. Tak jest np. w Zespole Dravet. Mutacje w genie powstaje wówczas „spontanicznie”.

Jakie badanie genetyczne wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć genetyczną przyczynę padaczki?

Przed wyborem odpowiedniego badania zachęcamy do kontaktu z nami. W trakcie rozmowy przeprowadzimy z Państwem wywiad, który pozwoli nam zaproponować właściwe badanie genetyczne. W naszej ofercie posiadamy m.in kompleksowy panel padaczkowy obejmujący sekwencjonowanie aż 132 genów ściśle związanych z padaczkami. Dzięki wykorzystaniu technologii NGS możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji występujących w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to często miejsce. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.

Mamy również możliwość przeprowadzenia jeszcze szerszego badania genetycznego- WES (Więcej na temat badania WES), które pozwala m.in na wykrycie bardzo rzadkich zmian w genach, co których nie ma jeszcze wystarczających dowodów naukowych, że mogą być przyczyną padaczki. Aczkolwiek taka wiedza może mieć dla lekarza prowadzącego ważne znaczenie. Dodatkowo w tym badaniu istnieje możliwość sprawdzenia, czy przyczyną padaczki może być wrodzona choroba metaboliczna.


Jeśli niepokoją Cię objawy występujące u Twojego dziecka zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. 


Wrodzone choroby metaboliczne jako przyczyna padaczki

Genetyczne zaburzenia metaboliczne (choroby metaboliczne) często bardzo długo rozwijają się bezobjawowo. Dziecko z chorobą metaboliczną najczęściej rodzi się zupełnie zdrowe. Natomiast wraz z przyjmowanym pokarmem pojawiają się u niego uszkodzenia m.in układu nerwowego, które moją objawiać się w postacie drgawek. Choroby metaboliczne mogą mieć gwałtowny lub łagodny przebieg. W tym drugim wypadku zdarza się, że nie zostają one wykryte nawet w wieku dorosłym ponieważ objawy są dość subtelne i niecharakterystyczne.

Przyczyną chorób metabolicznych są mutacje w genach. Wstępowanie mutacji sprawia, że dziecko nie przetwarza prawidłowo substancji z pożywienia. Nie chodzi jednak o zaburzenia trawienia, a przetwarzanie tych substancji w komórkach. Taki mechanizm nazywany jest metabolizmem komórkowym. Od metabolizmu komórkowego zależy jak funkcjonuje układ nerwowy dziecka. Jeśli dziecko nie przetwarza prawidłowo którejś substancji, może dochodzić do malutkich uszkodzeń komórek nerwowych i mózgu.
Uszkodzenia te prowadzą do rozwoju objawów – zburzeń neurologicznych, rozwoju padaczki i drgawek. Choroby metaboliczne mogą objawiać się w bardzo zróżnicowany sposób. Często objawy te dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko, u którego występuje dana choroba może mieć nie tylko napady drgawek, ale również inne objawy, np. nieprawidłowe napięcie mięśni (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym.[2]

Napad padaczki może być czasami pierwszym objawem choroby metabolicznej.[3] Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym lepsze rokowania dla dziecka. Część objawów może się cofnąć po wprowadzeniu odpowiedniego leczenia dietetycznego. Im dłużej jednak choroba zostaje niezdiagnozowana, tym większe uszkodzenia w mózgu, narządach i układzie nerwowym.

U dziecka, które ma napady padaczki można podejrzewać istnienie choroby metabolicznej jeśli:

  • lekarz nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów: nietypowy obraz EEG, brak reakcji na leki przeciwpadaczkowe
  • napady padaczki mioklonicznej postępują
  • współistnieją i postępują objawy neurologiczne oraz uszkodzenia innych narządów
  • w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne

Objawy padaczki u dzieci

Należy pamiętać, iż objawy padaczki u dzieci mogą być różnorodne. Źródła naukowe wymieniają ponad 100 różnych objawów padaczki u dzieci.  Kiedy myśli się o padaczce pierwszym skojarzeniem są napady, podczas których dziecko traci przytomność (napady „toniczno-kloniczne”). Podczas pierwszej fazy (tonicznej) w organizmie dochodzi do skurczu mięśni, niekiedy również do zaburzeń oddychania, w niektórych przypadkach również do przygryzania języka bądź niekontrolowanego wydalania moczu. Podczas drugiej (faza kloniczna) przez czas około minuty występują drgawki. Napady mogą przebiegać zarówno z utratą przytomności, jak i bez utraty.

Wśród najpopularniejszych, ale nie charakterystycznych objawów można wymienić napady ruchowe. Może być to ustawienie gałek ocznych skierowanych przez dłuższy czas w jedną stronę lub drżenia kończyn bądź ich czasowe niedowłady. Kolejnym symptomem mogą być napady czuciowe, które charakteryzują się miejscowym bólem bądź drętwienie.

Objawy padaczki u dzieci mogą mieć również charakter psychosomatyczny. Dziecko może mieć wrażenie przebywania poza ciałem, zniekształcone widzenie bądź może wydawać mu się, że słyszy dźwięki, które nie istnieją.  Kolejną grupą objawów padaczki u dzieci są napady wegetatywne, do których zalicza się uścisk w klatce piersiowej, nadpotliwość, przyspieszona akcja serca oraz ślinotok. Objawy padaczki u dzieci mogą być również trudne do wychwycenia, ponieważ może być to także wzmożone przełykanie śliny, skubanie rzeczy, chodzenie bez konkretnego celu, a nawet niekontrolowane rozbieranie się.

Padaczka u niemowląt objawy

Należy pamiętać, że padaczka może występować również u niemowląt – objawy w tym przypadku mogą być jeszcze trudniejsze do zaobserwowania. Wynika to z faktu, że niemowlę nie jest w stanie opisać występujących u siebie zaburzeń, a także niektórych z symptomów nie widać ‘gołym okiem’.
Padaczka u niemowląt – objawy mogą obejmować:

  • napady zgięciowe: podczas takiego napadu dziecko nagle zgina się w pół, przyciągając nóżki do brzuszka. Skłon może odbywać się w gwałtowny sposób, ale również wolno. Niekiedy może dotyczyć jedynie głowy, która kieruje się w stronę klatki piersiowej.
  • gwałtowne wyprosty u dziecka, podczas którego dziecko odrzuca do tyłu rączki oraz główkę. Napady mogą występować seriami- najczęściej pojawiają się podczas usypiania lub wybudzania się niemowlaka.
  • duży niepokój u dziecka, krzyk, nadmierna bladość lub zaczerwienienie twarzy, ślinotok, nadmierna potliwość oraz odruchy wymiotne.Bezpłatne konsultacje

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

 

 


Źródła:

[1] https://www.mp.pl/neurologia/aktualnosci/96765,padaczka-najczestsza-choroba-neurologiczna-dzieci
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726

 


Zamieszczono w: Inne

Komentarze zostały wyłączone.