Padaczka u dzieci – co ją powoduje?
👉 Padaczka to najczęstsza dziecięca choroba neurologiczna. Jej przyczyny są różnorodne, należą do nich okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, powikłania po wypadkach, a także zaburzenia genetyczne. Niestety w wielu przypadkach przyczyny padaczki u dzieci nie są możliwe do poznania mimo wykonania specjalistycznych badań.
❗ Udowodniono natomiast, że nawet w 60% przypadków padaczki u dzieci występują pewne zmiany w genach predysponujące do wystąpienia ataków. [1]❗
☝ Bardzo ważne jest, aby zrobić wszystko by dowiedzieć się co powoduje padaczkę u dziecka. Dlaczego? Ponieważ często od przyczyny ataków zależy sposób leczenia dziecka z padaczką!
Jest to bardzo istotne szczególnie w przypadku padaczki u dzieci, u których wdrażane jest leczenie farmakologiczne. Dobór odpowiednich leków w wieku przypadkach można przyspieszyć (ominąć metodę prób i błędów) i uniknąć objawów niepożądanych oraz przyspieszyć skuteczność leczenia.
☝ Warto też pamiętać, że w przypadku niektórych leków stosowanych np. w zespole Dravet (zespół genetyczny powodujący ataki padaczki u małych dzieci), pacjent może skorzystać z przysługującej mu refundacji dopiero, gdy choroba jest potwierdzona.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
1. Epilepsja u dzieci – jakie badania można wykonać?
2. Padaczka u dzieci – dlaczego diagnostyka genetyczna jest kluczowa?
3. Padaczka u małych dzieci – jakie badania genetyczne są dostępne?
4. Pewność wyniku badania genetycznego
Padaczka u dziecka? Nie wiesz co robić? Skontaktuj się z naszymi konsultantami.
Epilepsja u dzieci – jakie badania można wykonać?
👉 Diagnozowanie padaczki u noworodków i dzieci rozpoczyna się w sytuacji, kiedy ataki nastąpiły co najmniej dwa razy. Drgawki u dzieci mogą wystąpić np. z powodu gorączki i nie zawsze ich przyczyna jest poważna. Zawsze jednak należy o nich poinformować lekarza pediatrę, który zdecyduje o konieczności dalszych badań.
👉 Do badań na padaczkę u noworodków i dzieci można zaliczyć badania obrazowe mózgu takie jak rezonans czy tomograf. Standardowo wykonuje się także badanie EEG, które poszukuje nieprawidłowości w falach mózgowych.
Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]
👉 Bardzo ważne badania, których nie można pominąć w trakcie diagnozowania epilepsji u dziecka to badania genetyczne padaczki.
Padaczka u dzieci – dlaczego diagnostyka genetyczna jest kluczowa?
Poznanie rodzaju i przyczyny padaczki u dziecka oraz zidentyfikowanie zmian w genach, które ją wywołują dają szansę na celowany, indywidualny dobór leków i leczenia. Takich leków, które będą jednocześnie jak najbardziej skuteczne, ale też bezpieczne. W przypadku wielu przyczyn padaczki u dzieci (tzw. chorób metabolicznych), leczenie opiera się na prawidłowej diecie i suplementacji.
Padaczka u dzieci może być wywoływana przez wiele schorzeń genetycznych, w tym:
- zespół Dravet (wywołuje często wczesną padaczkę u noworodka)
- stwardnienie guzowate (również może się objawiać padaczką u niemowlaka)
- zespół Retta
- grupę wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (ok 600 rodzajów – objawy mogą powodować zarówno padaczkę u niemowląt jak i u dzieci)
❗ Badania genetyczne na epilepsję u dzieci pozwalają na stosunkowo szybkie sprawdzenie czy przyczyną padaczki nie są niebezpieczne zmiany w genach.
❓Kiedy wykonanie badań genetycznych jest szczególnie wskazane w przypadku epilepsji u dzieci❓
- kiedy specjalista neurolog nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów,
- obserwuje się brak pozytywnej reakcji na leczenie farmakologiczne
- kiedy napady padaczki mioklonicznej postępują,
- kiedy występują inne objawy, nie związane z układem nerwowym (co może wskazywać na uszkodzenie innych narządów)
- kiedy występują równocześnie z padaczką objawy autyzmu u dziecka,
- kiedy w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne
Padaczka u małych dzieci – jakie badania genetyczne są dostępne?
👉 W kierunku poznania przyczyn padaczki u dzieci najlepszym testem jest badanie WES. Jest to test genetyczny, który analizuje wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów. Badanie WES jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania nowej generacji) co pozwala na wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach dziecka, które jednak mogą prowadzić do wystąpienia objawów.
⭐ Badanie WES wykonuje się zawsze indywidualnie – przed wykonaniem analizy należy bardzo szczegółowo opisać stan zdrowia dziecka.
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami [padaczkowymi]. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
W badaniu WES mogą zostać sprawdzone m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak:
- około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych
- zespół Retta
- stwardnienie guzowate
- zespół Dravet
🔔 Badanie WES zamyka genetyczną diagnostykę padaczki – ponieważ sprawdza wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000).🔔
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.
👉 
Kolejnym badaniem genetycznym w kierunku padaczki, który można wykonać jest tzw. panel NGS, sprawdzający wybrane geny związane z możliwością wystąpienia ataków padaczki. Jest to badanie o węższym zakresie niż test WES. Nie raportuje ono wszystkich możliwych zmian
👉 Możliwe są również do wykonania badania w kierunku konkretnych, pojedynczych zaburzeń genetycznych (tzw. mini panele NGS – sprawdzanych jest kilka genów odpowiedzialnych za daną jednostkę chorobową). Takie badania jednak nie zawsze są opłacalne – wykluczenie jednej przyczyny genetycznej padaczki oznacza potrzebę szukania kolejnych genów związanych z padaczką u dzieci.
Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie:
📣 „Sekwencjonowanie następnej generacji w ujęciu panelowym i/lub eksomowym wraz z analizą interpretacją identyfikowanych wariantów DNA, zarówno w znanych jak i w genach, do tej pory nie kojarzonych z patologią padaczek, staje się obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki, a w szczególności właśnie wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych.” [4]
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne dzieci, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Często zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje ich przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku przyczyn padaczek jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Badanie WES COMPLEX: 6 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 5 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Mikromacierze badanie
- Badanie WES
- Badanie FRAX
Zadzwoń teraz