Zesp贸艂 Dravet – badanie genetyczne to pewno艣膰 diagnozy

Zesp贸艂 Dravet

Zesp贸艂 Dravet (inaczej ci臋偶ka padaczka miokloniczna niemowl膮t) pocz膮tkowo nie daje 偶adnych objaw贸w dlatego te偶 jego diagnostyka bywa utrudniona. Nie zawsze choroba przebiega te偶 w spos贸b „ksi膮偶kowy”. Oznacza to, 偶e nie ka偶de dziecko ma wyra藕ne i charakterystyczne objawy, kt贸re pozwalaj膮 lekarzowi odpowiednio szybko stwierdzi膰, w jakim kierunku powinna i艣膰 diagnostyka dziecka. Tymczasem zdiagnozowanie Zespo艂u Dravet daje lekarzowi szans臋 na dob贸r w艂a艣ciwego leczenia o najwi臋kszej skuteczno艣ci i unikanie lek贸w niewskazanych przy tej postaci padaczki.


Mo偶esz um贸wi膰 pobranie korzystaj膮c z formularza on-line Rejestracja 24h/dob臋

1. Wybierz przychodni臋 lub wizyt臋 domow膮 rozwi艅
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych op艂at)
2. Wybierz badanie rozwi艅
3. Wybierz lokalizacj臋 rozwi艅
Podaj adres, w kt贸rym chcia艂aby艣 um贸wi膰 wizyt臋 domow膮

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi膮zkowe)

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechan贸w, Ul Sp贸艂dzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostr贸w Mazowiecka, ul. S艂owackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 P艂ock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floria艅ska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Paw艂a II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr贸jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostro艂臋ka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowi艅skiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 P艂o艅sk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Ko艂o 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr贸lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Boche艅skiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz贸w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustro艅, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta艅c贸w 艢l膮skich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Bia艂a, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz臋bie Zdr贸j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib贸rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis艂aw 艢l膮ski, ul. Ga艂czy艅skiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Miko艂贸w, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 呕ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B臋dzin, ul. Ma艂ob膮dzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno艣ci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. 艁ab臋dzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno艣ci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Paw艂a II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, ul. Brze藕nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud贸w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Wielu艅ska 28
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Aleja Wolno艣ci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. S艂owackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy艣l, ul. Zb膮szy艅ska 9
Tel: (67) 345 01 77 Pi艂a, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. Boles艂awa Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K臋pno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Wroc艂awska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D膮browskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze艣nia, ul. Piast贸w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko艣cian, ul. Nac艂awska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Rac艂awicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Kaspra Dru偶bickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Bia艂ystok, ul. Dziesi臋ciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwa艂ki, ul. M艂ynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August贸w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Po艂udnie 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mo艅ki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Bia艂ystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Bia艂a Podlaska, ul. Kr贸lowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Che艂m, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja藕ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz贸w, Ul. Le艣miana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra艣nik, Ul. Zygmunta Krasi艅skiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Pu艂awy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 艁uk贸w, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz贸w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart贸w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi艂goraj, ul. Tadeusza Ko艣ciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, al. Jana Paw艂a II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Kar艂owicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi膮dz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowroc艂aw, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toru艅, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 W艂oc艂awek, ul. Zdu艅ska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzy艅, ul. Szosa Rypi艅ska 4a
Tel: (52) 569 10 88 艢wiecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko艣ciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrza艅ska, ul. D艂uga 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S膮cz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Niepodleg艂o艣ci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr贸j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Ko艣ciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak贸w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My艣lenice, ul. Osiedle Tysi膮clecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miech贸w, ul. S艂owackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gda艅sk, ul. Subis艂awa 24
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno艣ci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gda艅ski, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Cz艂uch贸w, Os. Waz贸w 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt贸w, ul. L臋borska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio艣larska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr贸da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 M艂awa, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. 呕eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 E艂k ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmi艅ski, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Pi艂sudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.Architekt贸w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jaros艂aw, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz贸w, ul. Ko艣ciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, Pl. Wolno艣ci 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.D膮browskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. Kombatant贸w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Wyszy艅skiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. 艁u偶ycka 7
Tel: (68) 414 52 72 呕ary, ul. Strzelc贸w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje艅skie, Al. Wolno艣ci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia G贸ra, ul. Ogi艅skiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wa艂brzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 K艂odzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 艢l臋za, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Trwa艂a 7
Tel: (74) 660 62 55 艢widnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole艣nica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Z艂otoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Pi艂sudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna G贸ra, ul. W艂adys艂awa Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Skarbowc贸w 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z膮bkowice 艢l膮skie, ul.Wary艅skiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi膮clecia Pa艅stwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec 艢wi臋tokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Paw艂a II 1
Tel: (41) 241 22 02 Ko艅skie, ul. Po艂udniowa 1
Tel: (41) 260 80 03 J臋drzej贸w, ul. Ma艂ogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pi艅cz贸w, ul. Batalion贸w Ch艂opskich 33
Tel: (41) 241 21 45 W艂oszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. 艢l膮ska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S臋dzisz贸w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 K臋dzierzyn Ko藕le, ul. Czerwi艅skiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko艣ciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 G艂ubczyce, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk贸w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz贸w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Be艂chat贸w, ul. Edward贸w 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wielu艅, ul J.呕ubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie艣cie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D膮browskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powsta艅c贸w Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kili艅skiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wa艂cz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D臋bno, ul. Ko艣ciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 艢winouj艣cie, ul. Pi艂sudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanis艂awa Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My艣lib贸rz, ul. Ko艣cielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamie艅 Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni贸w, ul. Partyzant贸w 11
Tel: (59) 727 33 15 S艂awno, ul. Che艂mo艅skiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kili艅skiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. S艂owackiego 4
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwi艅skiego 8
4. Wybierz termin rozwi艅

Wybierz dat臋

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwi艅

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


Najwa偶niejsze informacje na temat Zespo艂u Dravet:

  1. Zesp贸艂 Dravet – czym jest?
  2. Zesp贸艂 Dravet przyczyny
  3. Zesp贸艂 Dravet – badania genetyczne to pewno艣膰 diagnozy
  4. Zesp贸艂 Dravet objawy
  5. Zesp贸艂 Dravet leczenie

Zesp贸艂 Dravet – czym jest?

Zesp贸艂 Dravet to podst臋pna choroba genetyczna, poniewa偶 pocz膮tkowo nic nie wskazuje na jego wyst臋powanie. Dziecko przychodz膮c na 艣wiat rozwija si臋 zupe艂nie normalnie. Pierwszy napad padaczki ma miejsce zwykle przed 1 rokiem 偶ycia (艣rednio 5,5 miesi膮ca 偶ycia) dziecka. [1] Pojawia si臋 najcz臋艣ciej podczas gor膮czki, gor膮cej k膮pieli czy po szczepieniu (w badaniach klinicznych potwierdzono, 偶e sama szczepionka nie powoduje zespo艂u Dravet, ale mo偶e prowadzi膰 do podwy偶szenia temperatury cia艂a i tym samym stanowi膰 czynnik wyzwalaj膮cy drgawki, niemniej jednak sam Zesp贸艂 Dravet nie stanowi przeciwwskazania do szczepie艅). Inne czynniki, kt贸re mog膮 by膰 przyczyn膮 atak贸w padaczki s膮 stres, brak snu, wysi艂ek fizyczny, nadmierna ekspozycja na 艣wiat艂o, patrzenie na wzory geometryczne.

Zesp贸艂 Dravet – przyczyny

Zesp贸艂 Dravet jest odmian膮 padaczki dziedzicznej. To znaczy, 偶e do jego wyst膮pienia konieczne jest posiadanie pewnych zmian w genach. Za ok. 80 % przypadk贸w zespo艂u Dravet odpowiada mutacja genu SCN1A. Za pozosta艂e 20% przypadk贸w 鈥 mutacje gen贸w SCN9ASCN2BPCDH19GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1. Cho膰 choroba ma t艂o dziedziczne, to w 80% przypadk贸w zmiany w genie nast臋puj膮 spontanicznie, ju偶 po zap艂odnieniu. Nie s膮 wi臋c one odziedziczone po rodzicach. To wa偶ne poniewa偶 wiele os贸b unika bada艅 genetycznych ze wzgl臋du na to, 偶e w rodzinie nie by艂o przypadk贸w chor贸b genetycznych. Tymczasem wiele z nich powstaje w艂a艣nie spontanicznie. Mog膮 wi臋c przydarzy膰 si臋 ka偶demu. 

Zesp贸艂 Dravet – badanie genetyczne to pewno艣膰 diagnozy

Zapytaj o badanie na zesp贸艂 Dravet:


badania genetyczne dziecka

Poniewa偶 zesp贸艂 Dravet jest chorob膮 o pod艂o偶u genetycznym mo偶na go wykry膰 wykonuj膮 badanie genetyczne dziecka. Najcz臋stsz膮 przyczyn膮 choroby jest mutacja genu SCN1A. W艂a艣ciwa diagnoza jest w tym wypadku szczeg贸lnie wa偶na! Nie maj膮c 艣wiadomo艣ci, 偶e dziecko cierpi na Zesp贸艂 Dravet lekarz porusza si臋 po omacku. Mo偶e stosowa膰 leki przeciwpadaczkowe, kt贸re w przypadku tej choroby s膮 przeciwwskazane poniewa偶 wr臋cz prowokuj膮 drgawki.  Na 艣wiecie ju偶 po drugim epizodzie drgawek gor膮czkowych zaleca si臋 diagnostyk臋 w kierunku Zespo艂u Dravet. Z kolei w Polsce szacuje si臋, 偶e nawet 2 000 dzieci nie jest prawid艂owo zdiagnozowanych i tym samym nie ma szansy na skuteczne leczenie.

Najlepszym sposobem na sprawdzenie wszystkich gen贸w zwi膮zanych z zespo艂em Dravet jest badanie WES. Jest to szerokie badanie wszystkich znanych gen贸w cz艂owieka w kierunku objaw贸w padaczki, w tym zespo艂u Dravet.

Dzi臋ki temu w jednej analizie mo偶na wykona膰 najszersz膮 mo偶liw膮 diagnostyk臋 r贸偶nicow膮 – sprawdzi膰 setki genetycznych przyczyn padaczki u dziecka.

Pozwala to na postawienie pewnej diagnozy i wprowadzenie bezpiecznego i skutecznego leczenia.

Oferujemy dwa rodzaje bada艅 WES badaj膮ce przyczyny padaczek:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi臋c najwi臋ksz膮 szans臋 na odkrycie przyczyny problem贸w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia 鈥 w szybkim czasie. Ka偶da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy偶szej pewno艣ci wyniku. Jest to najnowocze艣niejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

馃憠 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt贸rych wiadomo 偶e mog膮 powodowa膰 rozw贸j objaw贸w choroby wrodzonej i mog膮 by膰 podstaw膮 do postawienia diagnozy.

馃憠 Do badania WES PREMIUM jest mo偶liwo艣膰 dokupienia badania wra偶liwo艣ci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt贸re zawarte s膮 w ponad 550 lekach dost臋pnych na polskim rynku. W艣r贸d nich znajduj膮 si臋 leki przeciwb贸lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze艅 neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne. Dzi臋ki takiej wiedzy stosowanie lek贸w jest bezpieczniejsze, a terapia du偶o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada艅 s膮 omawiane (bezp艂atnie) przez naszego specjalist臋 – lekarza genetyka i pediatr臋. Dzi臋ki temu maj膮 Pa艅stwo pewno艣膰, 偶e rezultat badania b臋dzie dla Pa艅stwa zrozumia艂y. Dodatkowo lekarz mo偶e wyda膰 dalsze zalecenia dotycz膮ce diagnostyki czy post臋powania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Zesp贸艂 Dravet – objawy

Po narodzinach dziecko cierpi膮ce na zesp贸艂 Dravet wydaj膮 si臋 ca艂kowicie zdrowe. Dopiero w okolicach 1 roku 偶ycia (6-8 miesi膮c po narodzinach) mo偶na u niego zaobserwowa膰 pierwsze oznaki choroby. W przebiegu zespo艂u Dravet wyst臋puj膮:

  • jednostronne lub uog贸lnione kloniczne napady padaczkowe 鈥 forma napad贸w mo偶e by膰 bardzo r贸偶na, od ci臋偶kich, trwaj膮cych nawet 30 min, atak贸w drgawek, po kr贸tkotrwa艂e utraty 艣wiadomo艣ci (tzw. 鈥瀢y艂膮czenia鈥, w kt贸rych dziecko wydaje si臋 po prostu zamy艣lone).
  • problemy z poruszaniem si臋;
  • zaburzenia r贸wnowagi;
  • wady postawy (nieprawid艂owy ch贸d, skierowanie ko艅czyn do 艣rodka)
  • zaburzenia integracji sensorycznej;
  • bezsenno艣膰;
  • niepe艂nosprawno艣膰 intelektualna;
  • zachowania autystyczne;
  • upo艣ledzenie rozwoju mowy;
  • sk艂onno艣膰 do infekcji;
  • napady autoagresji.

Oczywi艣cie powy偶sze objawy nie wyst臋puj膮 u ka偶dego dziecka. Niekt贸re dzieci mog膮 mie膰 wszystkie z wymienionych wy偶ej objaw贸w a inne zaledwie kilka. Przebieg choroby jest zawsze indywidualny.

Zesp贸艂 Dravet – leczenie

Najskuteczniejszymi lekami przeciwdrgawkowymi w leczeniu napad贸w padaczkowych w przebiegu Zespo艂u Dravet s膮 stosowane razem: kwas walproinowy, klobazam i stiripentol[3]. Pomocniczo zalecana jest r贸wnie偶 dieta ketogenna.

W zespole Dravet przeciwwskazane jest stosowanie nast臋puj膮cych lek贸w, kt贸re mog膮 prowokowa膰 drgawki:
  • fenytoina
  • fosfenytoina
  • karbamazepina
  • oxcarbazapine
  • lamotrygina
  • wigabatryna
  • rufinamid
  • tiagabina.

Opr贸cz farmakoterapii leczenie Zespo艂u Dravet powinno obejmowa膰 r贸wnie偶 rehabilitacj臋 ruchow膮, wspomaganie mowy, terapi臋 zaburze艅 rozwojowych itp.

Przeczytaj tak偶e:

  1. Przeciwwskazania do szczepie艅 – czy istniej膮?
  2. Przyczyny padaczki u dzieci
  3. Choroby metaboliczne  u dzieci
  4. Badania przesiewowe noworodk贸w – mo偶esz je rozszerzy膰!
  5. Chcesz pozna膰 przyczyny autyzmu? Problem mo偶e le偶e膰 w wadliwych genach!
  6. S艂aba odporno艣膰 – czy jest niebezpieczna?
  7. Jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko?
  8. Mukowiscydoza u dzieci 
  9. Badania przed szczepieniem 鈥 upewnij si臋 jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko wykonuj膮c kompleksowe badanie
  10. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem 

殴r贸d艂a.

[1] E. Szczepanik, I. Terczy艅ska, D. Hoffmann-Zacharska, Spektrum zespo艂贸w padaczkowych i padaczek uog贸lnionych z drgawkami gor膮czkowymi plus (GEfS+) zale偶nych od mutacji w genie SCN1A, 鈥濶eurologia Dzieci臋ca鈥 2009, 18, 36.

[2] D. Hoffmann-Zacharska, Prezentacja: Zespo艂y padaczkowe. Geneza, pod艂o偶e molekularne. Choroby neurodegeracyjne o p贸藕nym wieku zachorowania. Problemy etyczne diagnostyki chor贸b genetycznych. Dost臋pne z: https://www.ibb.waw.pl/sites/default/files/Zespo艂y padaczkowe.pdf

[3] W. S艂u偶ewski, M. S艂u偶ewska-Nied藕wied藕, Leki sieroce 鈥 wigabatryna, felbamat, stiripentol, rufinamid 鈥 w leczeniu zespo艂贸w padaczkowych u dzieci, 鈥濸olski Przegl膮d Neurologiczny鈥 2012, 8, 1.