Zespół Dravet – badanie genetyczne to pewność diagnozy
Zespół Dravet (inaczej ciężka padaczka miokloniczna niemowląt) początkowo nie daje żadnych objawów dlatego też jego diagnostyka bywa utrudniona. Nie zawsze choroba przebiega też w sposób „książkowy”. Oznacza to, że nie każde dziecko ma wyraźne i charakterystyczne objawy, które pozwalają lekarzowi odpowiednio szybko stwierdzić, w jakim kierunku powinna iść diagnostyka dziecka. Tymczasem zdiagnozowanie Zespołu Dravet daje lekarzowi szansę na dobór właściwego leczenia o największej skuteczności i unikanie leków niewskazanych przy tej postaci padaczki.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Najważniejsze informacje na temat Zespołu Dravet:
- Zespół Dravet – czym jest?
- Zespół Dravet przyczyny
- Zespół Dravet – badania genetyczne to pewność diagnozy
- Zespół Dravet objawy
- Zespół Dravet leczenie
Zespół Dravet – czym jest?
Zespół Dravet to podstępna choroba genetyczna, ponieważ początkowo nic nie wskazuje na jego występowanie. Dziecko przychodząc na świat rozwija się zupełnie normalnie. Pierwszy napad padaczki ma miejsce zwykle przed 1 rokiem życia (średnio 5,5 miesiąca życia) dziecka. [1] Pojawia się najczęściej podczas gorączki, gorącej kąpieli czy po szczepieniu (w badaniach klinicznych potwierdzono, że sama szczepionka nie powoduje zespołu Dravet, ale może prowadzić do podwyższenia temperatury ciała i tym samym stanowić czynnik wyzwalający drgawki, niemniej jednak sam Zespół Dravet nie stanowi przeciwwskazania do szczepień). Inne czynniki, które mogą być przyczyną ataków padaczki są stres, brak snu, wysiłek fizyczny, nadmierna ekspozycja na światło, patrzenie na wzory geometryczne.
Zespół Dravet – przyczyny
Zespół Dravet jest odmianą padaczki dziedzicznej. To znaczy, że do jego wystąpienia konieczne jest posiadanie pewnych zmian w genach. Za ok. 80 % przypadków zespołu Dravet odpowiada mutacja genu SCN1A. Za pozostałe 20% przypadków – mutacje genów SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1. Choć choroba ma tło dziedziczne, to w 80% przypadków zmiany w genie następują spontanicznie, już po zapłodnieniu. Nie są więc one odziedziczone po rodzicach. To ważne ponieważ wiele osób unika badań genetycznych ze względu na to, że w rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych. Tymczasem wiele z nich powstaje właśnie spontanicznie. Mogą więc przydarzyć się każdemu.
Zespół Dravet – badanie genetyczne to pewność diagnozy
Zapytaj o badanie na zespół Dravet:
Ponieważ zespół Dravet jest chorobą o podłożu genetycznym można go wykryć wykonują badanie genetyczne dziecka. Najczęstszą przyczyną choroby jest mutacja genu SCN1A. Właściwa diagnoza jest w tym wypadku szczególnie ważna! Nie mając świadomości, że dziecko cierpi na Zespół Dravet lekarz porusza się po omacku. Może stosować leki przeciwpadaczkowe, które w przypadku tej choroby są przeciwwskazane ponieważ wręcz prowokują drgawki. Na świecie już po drugim epizodzie drgawek gorączkowych zaleca się diagnostykę w kierunku Zespołu Dravet. Z kolei w Polsce szacuje się, że nawet 2 000 dzieci nie jest prawidłowo zdiagnozowanych i tym samym nie ma szansy na skuteczne leczenie.
Najlepszym sposobem na sprawdzenie wszystkich genów związanych z zespołem Dravet jest badanie WES. Jest to szerokie badanie wszystkich znanych genów człowieka w kierunku objawów padaczki, w tym zespołu Dravet.
Pozwala to na postawienie pewnej diagnozy i wprowadzenie bezpiecznego i skutecznego leczenia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Zespół Dravet – objawy
Po narodzinach dziecko cierpiące na zespół Dravet wydają się całkowicie zdrowe. Dopiero w okolicach 1 roku życia (6-8 miesiąc po narodzinach) można u niego zaobserwować pierwsze oznaki choroby. W przebiegu zespołu Dravet występują:
- jednostronne lub uogólnione kloniczne napady padaczkowe – forma napadów może być bardzo różna, od ciężkich, trwających nawet 30 min, ataków drgawek, po krótkotrwałe utraty świadomości (tzw. „wyłączenia”, w których dziecko wydaje się po prostu zamyślone).
- problemy z poruszaniem się;
- zaburzenia równowagi;
- wady postawy (nieprawidłowy chód, skierowanie kończyn do środka)
- zaburzenia integracji sensorycznej;
- bezsenność;
- niepełnosprawność intelektualna;
- zachowania autystyczne;
- upośledzenie rozwoju mowy;
- skłonność do infekcji;
- napady autoagresji.
Oczywiście powyższe objawy nie występują u każdego dziecka. Niektóre dzieci mogą mieć wszystkie z wymienionych wyżej objawów a inne zaledwie kilka. Przebieg choroby jest zawsze indywidualny.
Zespół Dravet – leczenie
Najskuteczniejszymi lekami przeciwdrgawkowymi w leczeniu napadów padaczkowych w przebiegu Zespołu Dravet są stosowane razem: kwas walproinowy, klobazam i stiripentol[3]. Pomocniczo zalecana jest również dieta ketogenna.
- fenytoina
- fosfenytoina
- karbamazepina
- oxcarbazapine
- lamotrygina
- wigabatryna
- rufinamid
- tiagabina.
Oprócz farmakoterapii leczenie Zespołu Dravet powinno obejmować również rehabilitację ruchową, wspomaganie mowy, terapię zaburzeń rozwojowych itp.
Przeczytaj także:
- Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
- Przyczyny padaczki u dzieci
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania przesiewowe noworodków – możesz je rozszerzyć!
- Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Jak bezpiecznie szczepić dziecko?
- Mukowiscydoza u dzieci
- Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
- Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Źródła.
[1] E. Szczepanik, I. Terczyńska, D. Hoffmann-Zacharska, Spektrum zespołów padaczkowych i padaczek uogólnionych z drgawkami gorączkowymi plus (GEfS+) zależnych od mutacji w genie SCN1A, „Neurologia Dziecięca” 2009, 18, 36.
[2] D. Hoffmann-Zacharska, Prezentacja: Zespoły padaczkowe. Geneza, podłoże molekularne. Choroby neurodegeracyjne o późnym wieku zachorowania. Problemy etyczne diagnostyki chorób genetycznych. Dostępne z: https://www.ibb.waw.pl/sites/default/files/Zespoły padaczkowe.pdf
[3] W. Służewski, M. Służewska-Niedźwiedź, Leki sieroce — wigabatryna, felbamat, stiripentol, rufinamid — w leczeniu zespołów padaczkowych u dzieci, „Polski Przegląd Neurologiczny” 2012, 8, 1.
Zadzwoń teraz