Zesp贸艂 Dravet – badanie genetyczne to pewno艣膰 diagnozy

 

Zesp贸艂 Dravet (inaczej ci臋偶ka padaczka miokloniczna niemowl膮t) pocz膮tkowo nie daje 偶adnych objaw贸w dlatego te偶 jego diagnostyka bywa utrudniona. Nie zawsze choroba przebiega te偶 w spos贸b „ksi膮偶kowy”. Oznacza to, 偶e nie ka偶de dziecko ma wyra藕ne i charakterystyczne objawy, kt贸re pozwalaj膮 lekarzowi odpowiednio szybko stwierdzi膰, w jakim kierunku powinna i艣膰 diagnostyka dziecka. Tymczasem zdiagnozowanie Zespo艂u Dravet daje lekarzowi szans臋 na dob贸r w艂a艣ciwego leczenia o najwi臋kszej skuteczno艣ci i unikanie lek贸w niewskazanych przy tej postaci padaczki.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w sprawie bada艅 genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Zesp贸艂 Dravet – czym jest?

Zesp贸艂 Dravet to podst臋pna choroba genetyczna, poniewa偶 pocz膮tkowo nic nie wskazuje na jego wyst臋powanie. Dziecko przychodz膮c na 艣wiat rozwija si臋 zupe艂nie normalnie. Pierwszy napad padaczki ma miejsce zwykle przed 1 rokiem 偶ycia (艣rednio 5,5 miesi膮ca 偶ycia) dziecka. [1] Pojawia si臋 najcz臋艣ciej podczas gor膮czki, gor膮cej k膮pieli czy po szczepieniu (w badaniach klinicznych potwierdzono, 偶e sama szczepionka nie powoduje zespo艂u Dravet, ale mo偶e prowadzi膰 do podwy偶szenia temperatury cia艂a i tym samym stanowi膰 czynnik wyzwalaj膮cy drgawki, niemniej jednak sam Zesp贸艂 Dravet nie stanowi przeciwwskazania do szczepie艅). Inne czynniki, kt贸re mog膮 by膰 przyczyn膮 atak贸w padaczki s膮 stres, brak snu, wysi艂ek fizyczny, nadmierna ekspozycja na 艣wiat艂o, patrzenie na wzory geometryczne.

Zesp贸艂 Dravet – przyczyny

Zesp贸艂 Dravet jest odmian膮 padaczki dziedzicznej. To znaczy, 偶e do jego wyst膮pienia konieczne jest posiadanie pewnych zmian w genach. Za ok. 80 % przypadk贸w zespo艂u Dravet odpowiada mutacja genu SCN1A. Za pozosta艂e 20% przypadk贸w 鈥 mutacje gen贸w SCN9ASCN2BPCDH19GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1. Cho膰 choroba ma t艂o dziedziczne, to w 80% przypadk贸w zmiany w genie nast臋puj膮 spontanicznie, ju偶 po zap艂odnieniu. Nie s膮 wi臋c one odziedziczone po rodzicach. To wa偶ne poniewa偶 wiele os贸b unika bada艅 genetycznych ze wzgl臋du na to, 偶e w rodzinie nie by艂o przypadk贸w chor贸b genetycznych. Tymczasem wiele z nich powstaje w艂a艣nie spontanicznie. Mog膮 wi臋c przydarzy膰 si臋 ka偶demu. 

Zesp贸艂 Dravet – badanie genetyczne to pewno艣膰 diagnozy

Zapytaj o badanie na zesp贸艂 Dravet:


Poniewa偶 zesp贸艂 Dravet jest chorob膮 o pod艂o偶u genetycznym mo偶na go wykry膰 wykonuj膮 badanie genetyczne dziecka. Najcz臋stsz膮 przyczyn膮 choroby jest mutacja genu SCN1A. W艂a艣ciwa diagnoza jest w tym wypadku szczeg贸lnie wa偶na! Nie maj膮c 艣wiadomo艣ci, 偶e dziecko cierpi na Zesp贸艂 Dravet lekarz porusza si臋 po omacku. Mo偶e stosowa膰 leki przeciwpadaczkowe, kt贸re w przypadku tej choroby s膮 przeciwwskazane poniewa偶 wr臋cz prowokuj膮 drgawki.  Na 艣wiecie ju偶 po drugim epizodzie drgawek gor膮czkowych zaleca si臋 diagnostyk臋 w kierunku Zespo艂u Dravet. Z kolei w Polsce szacuje si臋, 偶e nawet 2 000 dzieci nie jest prawid艂owo zdiagnozowanych i tym samym nie ma szansy na skuteczne leczenie.

Najlepszym sposobem na sprawdzenie wszystkich gen贸w zwi膮zanych z zespo艂em Dravet jest badanie WES. Jest to szerokie badanie wszystkich znanych gen贸w cz艂owieka w kierunku objaw贸w padaczki, w tym zespo艂u Dravet.

Dzi臋ki temu w jednej analizie mo偶na wykona膰 najszersz膮 mo偶liw膮 diagnostyk臋 r贸偶nicow膮 – sprawdzi膰 setki genetycznych przyczyn padaczki u dziecka.

Pozwala to na postawienie pewnej diagnozy i wprowadzenie bezpiecznego i skutecznego leczenia.

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Zesp贸艂 Dravet – objawy

Po narodzinach dziecko cierpi膮ce na zesp贸艂 Dravet wydaj膮 si臋 ca艂kowicie zdrowe. Dopiero w okolicach 1 roku 偶ycia (6-8 miesi膮c po narodzinach) mo偶na u niego zaobserwowa膰 pierwsze oznaki choroby. W przebiegu zespo艂u Dravet wyst臋puj膮:

  • jednostronne lub uog贸lnione kloniczne napady padaczkowe 鈥 forma napad贸w mo偶e by膰 bardzo r贸偶na, od ci臋偶kich, trwaj膮cych nawet 30 min, atak贸w drgawek, po kr贸tkotrwa艂e utraty 艣wiadomo艣ci (tzw. 鈥瀢y艂膮czenia鈥, w kt贸rych dziecko wydaje si臋 po prostu zamy艣lone).
  • problemy z poruszaniem si臋;
  • zaburzenia r贸wnowagi;
  • wady postawy (nieprawid艂owy ch贸d, skierowanie ko艅czyn do 艣rodka)
  • zaburzenia integracji sensorycznej;
  • bezsenno艣膰;
  • niepe艂nosprawno艣膰 intelektualna;
  • zachowania autystyczne;
  • upo艣ledzenie rozwoju mowy;
  • sk艂onno艣膰 do infekcji;
  • napady autoagresji.

Oczywi艣cie powy偶sze objawy nie wyst臋puj膮 u ka偶dego dziecka. Niekt贸re dzieci mog膮 mie膰 wszystkie z wymienionych wy偶ej objaw贸w a inne zaledwie kilka. Przebieg choroby jest zawsze indywidualny.

Zesp贸艂 Dravet – leczenie

Najskuteczniejszymi lekami przeciwdrgawkowymi w leczeniu napad贸w padaczkowych w przebiegu Zespo艂u Dravet s膮 stosowane razem: kwas walproinowy, klobazam i stiripentol[3]. Pomocniczo zalecana jest r贸wnie偶 dieta ketogenna.

W zespole Dravet przeciwwskazane jest stosowanie nast臋puj膮cych lek贸w, kt贸re mog膮 prowokowa膰 drgawki:
  • fenytoina
  • fosfenytoina
  • karbamazepina
  • oxcarbazapine
  • lamotrygina
  • wigabatryna
  • rufinamid
  • tiagabina.

Opr贸cz farmakoterapii leczenie Zespo艂u Dravet powinno obejmowa膰 r贸wnie偶 rehabilitacj臋 ruchow膮, wspomaganie mowy, terapi臋 zaburze艅 rozwojowych itp.

Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮, such膮 kropl臋 krwi lub wymaz z policzka) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr贸bk膮 mo偶na pobra膰 samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLAC脫WCE MEDYCZNEJ W CA艁EJ POLSCE

  • Wsp贸艂pracujemy z ponad 300 plac贸wkami medycznymi na terenie ca艂ek Polski, um贸wimy Ci臋 na pobranie pr贸bki do badania najbli偶ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s膮 dost臋pne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost臋pne s膮 nast臋puj膮ce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na 艁amliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p艂odu po poronieniu
  • Badanie na trombofili臋 wrodzon膮
  • Badanie na hemochromatoz臋
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra偶liwo艣ci na marihuan臋 lecznicz膮
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi臋 ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki臋
  • Badanie na nietolerancj臋 laktozy
  • Badanie polimorfizm贸w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie艅stwo
Jakie s膮 pr贸bki do bada艅 genetycznych?
Rodzaj pr贸bek do badania genetycznego uzale偶niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent.

Najpopularniejszymi pr贸bkami s膮 wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew 偶ylna.

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale偶y przygotowa膰 pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada艅 s膮 odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo偶na sfinansowa膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo偶liwo艣膰 wystawienia na ni膮 faktury, przygotowujemy r贸wnie偶 kosztorysy.

Ile si臋 czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale偶niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si臋 z Panelu pacjenta. Zapraszamy r贸wnie偶 do kontaktu z nami je偶eli s膮 Pa艅stwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa偶 sucha kropla krwi jest idealnym no艣nikiem DNA. Pr贸bka mo偶e by膰 przechowywana nawet przez kilkana艣cie dni w temperaturze pokojowej. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa偶 wymaz z policzka jest bardzo dobrym no艣nikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (transportem lotniczym) pr贸bka nie traci na jako艣ci. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI – tak, je偶eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu – jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

Aby zachorowa膰 na wi臋kszo艣膰 chor贸b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy膰 'komplet’ wadliwych gen贸w – od mamy i taty. W przypadku niekt贸rych chor贸b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz膮 wiedzie膰, 偶e s膮 'nosicielami’ – mog膮 by膰 zupe艂nie zdrowi. Jest to wi臋c r贸wnie偶 kwestia losowa – nie wolno obwinia膰 si臋 za chorob臋 dziecka, na kt贸r膮 nie mia艂o si臋 偶adnego wp艂ywu.

Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w pod k膮tem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w艂膮czaj膮cy do badania rodzic贸w) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w. Po pierwsze pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r贸wnie偶 jest wa偶na je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo – mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji. Je偶eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy ono r贸wnie偶 zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny i nie warto si臋 tego obawia膰.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat – co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 – r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮 ze 艣wiatem. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym rodzin臋 i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Przeczytaj tak偶e:

  1. Przeciwwskazania do szczepie艅 – czy istniej膮?
  2. Przyczyny padaczki u dzieci
  3. Choroby metaboliczne  u dzieci
  4. Badania przesiewowe noworodk贸w – mo偶esz je rozszerzy膰!
  5. Chcesz pozna膰 przyczyny autyzmu? Problem mo偶e le偶e膰 w wadliwych genach!
  6. S艂aba odporno艣膰 – czy jest niebezpieczna?
  7. Jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko?
  8. Mukowiscydoza u dzieci 
  9. Badania przed szczepieniem 鈥 upewnij si臋 jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko wykonuj膮c kompleksowe badanie
  10. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem 

殴r贸d艂a.

[1] E. Szczepanik, I. Terczy艅ska, D. Hoffmann-Zacharska, Spektrum zespo艂贸w padaczkowych i padaczek uog贸lnionych z drgawkami gor膮czkowymi plus (GEfS+) zale偶nych od mutacji w genie SCN1A, 鈥濶eurologia Dzieci臋ca鈥 2009, 18, 36.

[2] D. Hoffmann-Zacharska, Prezentacja: Zespo艂y padaczkowe. Geneza, pod艂o偶e molekularne. Choroby neurodegeracyjne o p贸藕nym wieku zachorowania. Problemy etyczne diagnostyki chor贸b genetycznych. Dost臋pne z: https://www.ibb.waw.pl/sites/default/files/Zespo艂y padaczkowe.pdf

[3] W. S艂u偶ewski, M. S艂u偶ewska-Nied藕wied藕, Leki sieroce 鈥 wigabatryna, felbamat, stiripentol, rufinamid 鈥 w leczeniu zespo艂贸w padaczkowych u dzieci, 鈥濸olski Przegl膮d Neurologiczny鈥 2012, 8, 1.