Zesp贸艂 Dravet – badanie genetyczne to pewno艣膰 diagnozy

Zesp贸艂 Dravet

Zesp贸艂 Dravet (inaczej ci臋偶ka padaczka miokloniczna niemowl膮t) pocz膮tkowo nie daje 偶adnych objaw贸w dlatego te偶 jego diagnostyka bywa utrudniona. Nie zawsze choroba przebiega te偶 w spos贸b „ksi膮偶kowy”. Oznacza to, 偶e nie ka偶de dziecko ma wyra藕ne i charakterystyczne objawy, kt贸re pozwalaj膮 lekarzowi odpowiednio szybko stwierdzi膰, w jakim kierunku powinna i艣膰 diagnostyka dziecka. Tymczasem zdiagnozowanie Zespo艂u Dravet daje lekarzowi szans臋 na dob贸r w艂a艣ciwego leczenia o najwi臋kszej skuteczno艣ci i unikanie lek贸w niewskazanych przy tej postaci padaczki.

Najwa偶niejsze informacje na temat Zespo艂u Dravet:

  1. Zesp贸艂 Dravet – czym jest?
  2. Zesp贸艂 Dravet przyczyny
  3. Zesp贸艂 Dravet – badania genetyczne to pewno艣膰 diagnozy
  4. Zesp贸艂 Dravet objawy
  5. Zesp贸艂 Dravet leczenie

Zesp贸艂 Dravet – czym jest?

Zesp贸艂 Dravet to podst臋pna choroba genetyczna, poniewa偶 pocz膮tkowo nic nie wskazuje na jego wyst臋powanie. Dziecko przychodz膮c na 艣wiat rozwija si臋 zupe艂nie normalnie. Pierwszy napad padaczki ma miejsce zwykle przed 1 rokiem 偶ycia (艣rednio 5,5 miesi膮ca 偶ycia) dziecka. [1] Pojawia si臋 najcz臋艣ciej podczas gor膮czki, gor膮cej k膮pieli czy po szczepieniu (w badaniach klinicznych potwierdzono, 偶e sama szczepionka nie powoduje zespo艂u Dravet, ale mo偶e prowadzi膰 do podwy偶szenia temperatury cia艂a i tym samym stanowi膰 czynnik wyzwalaj膮cy drgawki, niemniej jednak sam Zesp贸艂 Dravet nie stanowi przeciwwskazania do szczepie艅). Inne czynniki, kt贸re mog膮 by膰 przyczyn膮 atak贸w padaczki s膮 stres, brak snu, wysi艂ek fizyczny, nadmierna ekspozycja na 艣wiat艂o, patrzenie na wzory geometryczne.

Zesp贸艂 Dravet – przyczyny

Zesp贸艂 Dravet jest odmian膮 padaczki dziedzicznej. To znaczy, 偶e do jego wyst膮pienia konieczne jest posiadanie pewnych zmian w genach. Za ok. 80 % przypadk贸w zespo艂u Dravet odpowiada mutacja genu SCN1A. Za pozosta艂e 20% przypadk贸w 鈥 mutacje gen贸w SCN9ASCN2BPCDH19GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1. Cho膰 choroba ma t艂o dziedziczne, to w 80% przypadk贸w zmiany w genie nast臋puj膮 spontanicznie, ju偶 po zap艂odnieniu. Nie s膮 wi臋c one odziedziczone po rodzicach. To wa偶ne poniewa偶 wiele os贸b unika bada艅 genetycznych ze wzgl臋du na to, 偶e w rodzinie nie by艂o przypadk贸w chor贸b genetycznych. Tymczasem wiele z nich powstaje w艂a艣nie spontanicznie. Mog膮 wi臋c przydarzy膰 si臋 ka偶demu. 

Zesp贸艂 Dravet – badanie genetyczne to pewno艣膰 diagnozy

Zapytaj o badanie na zesp贸艂 Dravet:


badania genetyczne dziecka

Poniewa偶 zesp贸艂 Dravet jest chorob膮 o pod艂o偶u genetycznym mo偶na go wykry膰 wykonuj膮 badanie genetyczne dziecka. Najcz臋stsz膮 przyczyn膮 choroby jest mutacja genu SCN1A. W艂a艣ciwa diagnoza jest w tym wypadku szczeg贸lnie wa偶na! Nie maj膮c 艣wiadomo艣ci, 偶e dziecko cierpi na Zesp贸艂 Dravet lekarz porusza si臋 po omacku. Mo偶e stosowa膰 leki przeciwpadaczkowe, kt贸re w przypadku tej choroby s膮 przeciwwskazane poniewa偶 wr臋cz prowokuj膮 drgawki.  Na 艣wiecie ju偶 po drugim epizodzie drgawek gor膮czkowych zaleca si臋 diagnostyk臋 w kierunku Zespo艂u Dravet. Z kolei w Polsce szacuje si臋, 偶e nawet 2 000 dzieci nie jest prawid艂owo zdiagnozowanych i tym samym nie ma szansy na skuteczne leczenie.

Najlepszym sposobem na sprawdzenie wszystkich gen贸w zwi膮zanych z zespo艂em Dravet jest badanie WES. Jest to szerokie badanie wszystkich znanych gen贸w cz艂owieka w kierunku objaw贸w padaczki, w tym zespo艂u Dravet.

Dzi臋ki temu w jednej analizie mo偶na wykona膰 najszersz膮 mo偶liw膮 diagnostyk臋 r贸偶nicow膮 – sprawdzi膰 setki genetycznych przyczyn padaczki u dziecka.

Pozwala to na postawienie pewnej diagnozy i wprowadzenie bezpiecznego i skutecznego leczenia.

Oferujemy dwa rodzaje bada艅 WES badaj膮ce przyczyny padaczek:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

wes premium

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi臋c najwi臋ksz膮 szans臋 na odkrycie przyczyny problem贸w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia 鈥 w szybkim czasie. Ka偶da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy偶szej pewno艣ci wyniku. Jest to najnowocze艣niejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

馃憠 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt贸rych wiadomo 偶e mog膮 powodowa膰 rozw贸j objaw贸w choroby wrodzonej i mog膮 by膰 podstaw膮 do postawienia diagnozy.

馃憠 Do badania WES PREMIUM jest mo偶liwo艣膰 dokupienia badania wra偶liwo艣ci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt贸re zawarte s膮 w ponad 550 lekach dost臋pnych na polskim rynku. W艣r贸d nich znajduj膮 si臋 leki przeciwb贸lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze艅 neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne. Dzi臋ki takiej wiedzy stosowanie lek贸w jest bezpieczniejsze, a terapia du偶o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada艅 s膮 omawiane (bezp艂atnie) przez naszego specjalist臋 – lekarza genetyka i pediatr臋. Dzi臋ki temu maj膮 Pa艅stwo pewno艣膰, 偶e rezultat badania b臋dzie dla Pa艅stwa zrozumia艂y. Dodatkowo lekarz mo偶e wyda膰 dalsze zalecenia dotycz膮ce diagnostyki czy post臋powania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Zesp贸艂 Dravet – objawy

Po narodzinach dziecko cierpi膮ce na zesp贸艂 Dravet wydaj膮 si臋 ca艂kowicie zdrowe. Dopiero w okolicach 1 roku 偶ycia (6-8 miesi膮c po narodzinach) mo偶na u niego zaobserwowa膰 pierwsze oznaki choroby. W przebiegu zespo艂u Dravet wyst臋puj膮:

  • jednostronne lub uog贸lnione kloniczne napady padaczkowe 鈥 forma napad贸w mo偶e by膰 bardzo r贸偶na, od ci臋偶kich, trwaj膮cych nawet 30 min, atak贸w drgawek, po kr贸tkotrwa艂e utraty 艣wiadomo艣ci (tzw. 鈥瀢y艂膮czenia鈥, w kt贸rych dziecko wydaje si臋 po prostu zamy艣lone).
  • problemy z poruszaniem si臋;
  • zaburzenia r贸wnowagi;
  • wady postawy (nieprawid艂owy ch贸d, skierowanie ko艅czyn do 艣rodka)
  • zaburzenia integracji sensorycznej;
  • bezsenno艣膰;
  • niepe艂nosprawno艣膰 intelektualna;
  • zachowania autystyczne;
  • upo艣ledzenie rozwoju mowy;
  • sk艂onno艣膰 do infekcji;
  • napady autoagresji.

Oczywi艣cie powy偶sze objawy nie wyst臋puj膮 u ka偶dego dziecka. Niekt贸re dzieci mog膮 mie膰 wszystkie z wymienionych wy偶ej objaw贸w a inne zaledwie kilka. Przebieg choroby jest zawsze indywidualny.

Zesp贸艂 Dravet – leczenie

Najskuteczniejszymi lekami przeciwdrgawkowymi w leczeniu napad贸w padaczkowych w przebiegu Zespo艂u Dravet s膮 stosowane razem: kwas walproinowy, klobazam i stiripentol[3]. Pomocniczo zalecana jest r贸wnie偶 dieta ketogenna.

W zespole Dravet przeciwwskazane jest stosowanie nast臋puj膮cych lek贸w, kt贸re mog膮 prowokowa膰 drgawki:
  • fenytoina
  • fosfenytoina
  • karbamazepina
  • oxcarbazapine
  • lamotrygina
  • wigabatryna
  • rufinamid
  • tiagabina.

Opr贸cz farmakoterapii leczenie Zespo艂u Dravet powinno obejmowa膰 r贸wnie偶 rehabilitacj臋 ruchow膮, wspomaganie mowy, terapi臋 zaburze艅 rozwojowych itp.

Przeczytaj tak偶e:

  1. Przeciwwskazania do szczepie艅 – czy istniej膮?
  2. Przyczyny padaczki u dzieci
  3. Choroby metaboliczne  u dzieci
  4. Badania przesiewowe noworodk贸w – mo偶esz je rozszerzy膰!
  5. Chcesz pozna膰 przyczyny autyzmu? Problem mo偶e le偶e膰 w wadliwych genach!
  6. S艂aba odporno艣膰 – czy jest niebezpieczna?
  7. Jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko?
  8. Mukowiscydoza u dzieci 
  9. Badania przed szczepieniem 鈥 upewnij si臋 jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko wykonuj膮c kompleksowe badanie
  10. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem 

殴r贸d艂a.

[1] E. Szczepanik, I. Terczy艅ska, D. Hoffmann-Zacharska, Spektrum zespo艂贸w padaczkowych i padaczek uog贸lnionych z drgawkami gor膮czkowymi plus (GEfS+) zale偶nych od mutacji w genie SCN1A, 鈥濶eurologia Dzieci臋ca鈥 2009, 18, 36.

[2] D. Hoffmann-Zacharska, Prezentacja: Zespo艂y padaczkowe. Geneza, pod艂o偶e molekularne. Choroby neurodegeracyjne o p贸藕nym wieku zachorowania. Problemy etyczne diagnostyki chor贸b genetycznych. Dost臋pne z: https://www.ibb.waw.pl/sites/default/files/Zespo艂y padaczkowe.pdf

[3] W. S艂u偶ewski, M. S艂u偶ewska-Nied藕wied藕, Leki sieroce 鈥 wigabatryna, felbamat, stiripentol, rufinamid 鈥 w leczeniu zespo艂贸w padaczkowych u dzieci, 鈥濸olski Przegl膮d Neurologiczny鈥 2012, 8, 1.