Zachowania dzieci autystycznych

Autyzm wiąże się z triadą objawów. W jej skład wchodzą zaburzenia mowy i komunikacji, trudności w kontaktach międzyludzkich oraz ograniczone zainteresowania i zachowania. Mimo tego każde dziecko może przejawiać inne zachowania autystyczne.Autystyczne zachowania - problemy z mową i komunikacją

Spis treści:

Autystyczne zachowania – problemy z mową i komunikacją
Zachowanie autystycznego dziecka w relacjach międzyludzkich
Zachowania autystyczne a agresja
Zachowania autystyczne u najmłodszych dzieci
Zachowania autystyczne a diagnoza autyzmu
Autyzm a badania genetyczne

Najczęściej zadawane pytania o badania na autyzm

Autystyczne zachowania – problemy z mową i komunikacją

Dzieci autystyczne mogą mieć problemy z mową i komunikacją. Umiejętności te autystycy mogą mieć na różnym poziomie. Zaburzenia mowy dziecka autystycznego są praktycznie niezauważalne, niektórzy z nich nie mówią wcale.zachowania dzieci autystycznych

Zachowania dzieci autystycznych związane z mową mogą przybierać różne formy. Najczęściej możemy zauważyć następujące zachowania autystyczne:

• Brak gestykulacji
• Powtarzanie usłyszanych słów lub całych zwrotów
• Niepoprawne używanie zaimków
• Nierozumienie ironii oraz metafor
• Nieuwzględnianie kontekstu w wypowiedzi
• Nieumiejętność posługiwania się akcentem i intonacją
• Trudności z właściwą odmianą czasowników i rzeczowników
• Tworzenie nowych słów
• Nierozumienie symbolicznego charakteru przedmiotów

Zachowanie autystycznego dziecka w relacjach międzyludzkich

Dzieci autystyczne bardzo charakterystycznie zachowują się podczas kontaktów międzyludzkich. Takie zachowania wynikają z ich niskich umiejętnościzachowanie autystycznego dziecka społecznych. Najbardziej charakterystyczne zachowania autystyczne w kontaktach międzyludzkich to:

• Problemy z odczytaniem intencji drugiego człowieka
• Odbieranie dosłownie każdej wypowiedzi
• Brak zrozumienia dla emocji innych
• Reagowanie nieadekwatne do sytuacji
• Trudności w kontaktach fizycznych
• Unikanie kontaktu wzrokowego

Zachowania autystyczne a agresja

Dzieci autystyczne mogą także przejawiać zachowania agresywne i autoagresywne. Dziecko może m.in. krzyczeć, szczypać czy rzucać przedmiotami. Zachowania autystyczne tego typu najczęściej są sygnałem naruszenia poczucia bezpieczeństwa. Jest ono naruszane przez każdą zmianę w codziennej rutynie, ponieważ autystycy są bardzo przywiązani do sztywnych wzorców. Agresja u dzieci autystycznych może więc pojawić się nawet w przypadku zmiany drogi do szkoły czy podania kanapki na śniadanie. Rodzice muszą nauczyć się odpowiednio reagować na takie zachowania autystyczne.

Zachowania autystyczne u najmłodszych dzieci

U najmłodszych dzieci możemy zauważyć nieco inne zachowania autystyczne. Są one zdecydowanie trudniej dostrzegalne, dlatego autyzm jest bardzo rzadko diagnozowany u małych dzieci.autystyczne zachowania

Do grupy zachowań autystycznych przejawianych przez małe dzieci należy:

• Niewyciąganie rąk w kierunku osoby, która chce wziąć dziecko na ręce
• Niedostosowywanie pozycji ciała do osoby niosącej dziecko
• Brak zdolności naśladowania
• Brak zdolności do zabawy “na niby”
• Problemy z nauką mowy
• Bawienie się zabawkami zawsze w jeden konkretny sposób

Zachowania autystyczne a diagnoza autyzmu

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu w większości przypadków jest trudna i długotrwała. Proces diagnostyczny jest także rozpoczynany zbyt późno, ponieważ rodzice nie zauważają większości zachowań autystycznych.

Zauważenie któregokolwiek zachowania autystycznego jest podstawą do rozpoczęcia procesu diagnostycznego autyzmu. Jeśli więc zauważyliśmy jakiekolwiek autystyczne zachowania u dziecka, to powinniśmy zgłosić się do lekarza pediatry. Zachowania autystyczne będą także wymagały konsultacji u psychologa dziecięcego, pedagoga oraz logopedy. Konieczna może być również wizyta u neurologa.zachowania autystyczne u 3 latka

Zaburzenia ze spektrum autyzmu są bardzo ciężkie do jednoznacznego rozpoznania. Ich diagnoza może więc zająć nawet kilka miesięcy. Przyspieszyć może ją wykonanie badań genetycznych dla dzieci.

Autyzm a badania genetyczne

Przyczyna zaburzeń ze spektrum autyzmu nie została jeszcze poznana. Wiadomo jednak, że autyzm ma podłoże wieloczynnikowe. Jednym z tych czynników najprawdopodobniej są mutacje genetyczne, które można wykryć, wykonując badanie analizujące DNA dziecka.

Badaniem genetycznym, które można wykonać u dziecka z podejrzeniem autyzmu, jest WES. Jest to nowoczesne badanie genetyczne dziecka, w którym wykorzystuje się technologię NGS. Badanie WES to test kompleksowy. Oznacza to, że przeanalizowany w nim zostanie każdy gen dziecka. Do badania dziecka potrzebna jest tylko próbka krwi lub wymaz z policzka.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

💪 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA).

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes genetyka

👉 Jak można zamówić genetyczne badania na autyzm?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

💻 Zamów badanie na autyzm on-line

(oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

marihuna medyczna

Najczęściej zadawane pytania o badania na autyzm

👉 Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku badania na autyzm z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Czy jest możliwość płatności ratalnej za badanie na autyzm?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

👉 Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zależności od wybranego badania lub pakietu badań, wynik będzie pokazywał (lub wykluczy) możliwe przyczyny genetyczne zaburzeń dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szansę na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


👉 Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
❗ W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.

💙 Czy na podstawie wyniku badania genetycznego w kierunku poznania przyczyny autyzmu lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

🙍‍♂ Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, że dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na które może wpływać wiele czynników – w tym czynniki środowiskowe, takie jak dieta, rozwój w życiu płodowym, czy powikłania przy porodzie.
💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?
Nie – jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka.
💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

👉 Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku badania na autyzm z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Czy jest możliwość płatności ratalnej za badanie na autyzm?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Przeczytaj także:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. Słaba odporność
  4. Badania odporności
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania